Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.99713382_99713386delCA2574637604COX15,CUTCc.*1206_*1210del (n.*1206_*1210del)
c.*460+2967_*460+2971del (n.*460+2967_*460+2971del)
c.*33_*37del (n.*33_*37del)
n.117-9536_117-9532del
c.1101+2967_1101+2971del (n.1101+2967_1101+2971del)
c.*1387_*1391del (n.*1387_*1391del)
c.*49+2967_*49+2971del (n.*49+2967_*49+2971del)
c.*148_*152del (n.*148_*152del)
c.*425_*429del (n.*425_*429del)
c.*1310_*1314del (n.*1310_*1314del)
c.*633_*637del (n.*633_*637del)
n.2279_2283del
 gnomAD v4
10g.99713381A>GCA471131571COX15,CUTCc.*1206T>C (n.*1206T>C)
c.*460+2967T>C (n.*460+2967T>C)
c.*33T>C (n.*33T>C)
n.117-9537A>G
c.1101+2967T>C (n.1101+2967T>C)
c.*1387T>C (n.*1387T>C)
c.*49+2967T>C (n.*49+2967T>C)
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.*425T>C (n.*425T>C)
c.*1310T>C (n.*1310T>C)
c.*633T>C (n.*633T>C)
n.2279T>C
 gnomAD v4
10g.99713382T>CCA2610488812COX15,CUTCc.*1205A>G (n.*1205A>G)
c.*460+2966A>G (n.*460+2966A>G)
c.*32A>G (n.*32A>G)
n.117-9536T>C
c.1101+2966A>G (n.1101+2966A>G)
c.*1386A>G (n.*1386A>G)
c.*49+2966A>G (n.*49+2966A>G)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.*1309A>G (n.*1309A>G)
c.*632A>G (n.*632A>G)
n.2278A>G
 gnomAD v4
10g.99713384T>CCA595450109COX15,CUTCc.*1203A>G (n.*1203A>G)
c.*460+2964A>G (n.*460+2964A>G)
c.*30A>G (n.*30A>G)
n.117-9534T>C
c.1101+2964A>G (n.1101+2964A>G)
c.*1384A>G (n.*1384A>G)
c.*49+2964A>G (n.*49+2964A>G)
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.*1307A>G (n.*1307A>G)
c.*630A>G (n.*630A>G)
n.2276A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99713384T=CA1931452070COX15,CUTCc.*1203A= (n.*1203A=)
c.*460+2964A= (n.*460+2964A=)
c.*30A= (n.*30A=)
n.117-9534T=
c.1101+2964A= (n.1101+2964A=)
c.*1384A= (n.*1384A=)
c.*49+2964A= (n.*49+2964A=)
c.*145A= (n.*145A=)
c.*422A= (n.*422A=)
c.*1307A= (n.*1307A=)
c.*630A= (n.*630A=)
n.2276A=
10g.99713385T>CCA2506671810COX15,CUTCc.*1202A>G (n.*1202A>G)
c.*460+2963A>G (n.*460+2963A>G)
c.*29A>G (n.*29A>G)
n.117-9533T>C
c.1101+2963A>G (n.1101+2963A>G)
c.*1383A>G (n.*1383A>G)
c.*49+2963A>G (n.*49+2963A>G)
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.*421A>G (n.*421A>G)
c.*1306A>G (n.*1306A>G)
c.*629A>G (n.*629A>G)
n.2275A>G
10g.99713386A=CA1931452072COX15,CUTCc.*1201T= (n.*1201T=)
c.*460+2962T= (n.*460+2962T=)
c.*28T= (n.*28T=)
n.117-9532A=
c.1101+2962T= (n.1101+2962T=)
c.*1382T= (n.*1382T=)
c.*49+2962T= (n.*49+2962T=)
c.*143T= (n.*143T=)
c.*420T= (n.*420T=)
c.*1305T= (n.*1305T=)
c.*628T= (n.*628T=)
n.2274T=
10g.99713386A>GCA5642025COX15,CUTCc.*1201T>C (n.*1201T>C)
c.*460+2962T>C (n.*460+2962T>C)
c.*28T>C (n.*28T>C)
n.117-9532A>G
c.1101+2962T>C (n.1101+2962T>C)
c.*1382T>C (n.*1382T>C)
c.*49+2962T>C (n.*49+2962T>C)
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.*420T>C (n.*420T>C)
c.*1305T>C (n.*1305T>C)
c.*628T>C (n.*628T>C)
n.2274T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713387G>ACA1931452075COX15,CUTCc.*1200C>T (n.*1200C>T)
c.*460+2961C>T (n.*460+2961C>T)
c.*27C>T (n.*27C>T)
n.117-9531G>A
c.1101+2961C>T (n.1101+2961C>T)
c.*1381C>T (n.*1381C>T)
c.*49+2961C>T (n.*49+2961C>T)
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.*1304C>T (n.*1304C>T)
c.*627C>T (n.*627C>T)
n.2273C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.99713387G=CA1931452074COX15,CUTCc.*1200C= (n.*1200C=)
c.*460+2961C= (n.*460+2961C=)
c.*27C= (n.*27C=)
n.117-9531G=
c.1101+2961C= (n.1101+2961C=)
c.*1381C= (n.*1381C=)
c.*49+2961C= (n.*49+2961C=)
c.*142C= (n.*142C=)
c.*419C= (n.*419C=)
c.*1304C= (n.*1304C=)
c.*627C= (n.*627C=)
n.2273C=
10g.99713388C>ACA2610488823COX15,CUTCc.*1199G>T (n.*1199G>T)
c.*460+2960G>T (n.*460+2960G>T)
c.*26G>T (n.*26G>T)
n.117-9530C>A
c.1101+2960G>T (n.1101+2960G>T)
c.*1380G>T (n.*1380G>T)
c.*49+2960G>T (n.*49+2960G>T)
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.*1303G>T (n.*1303G>T)
c.*626G>T (n.*626G>T)
n.2272G>T
 gnomAD v4
10g.99713389A=CA1931452077COX15,CUTCc.*1198T= (n.*1198T=)
c.*460+2959T= (n.*460+2959T=)
c.*25T= (n.*25T=)
n.117-9529A=
c.1101+2959T= (n.1101+2959T=)
c.*1379T= (n.*1379T=)
c.*49+2959T= (n.*49+2959T=)
c.*140T= (n.*140T=)
c.*417T= (n.*417T=)
c.*1302T= (n.*1302T=)
c.*625T= (n.*625T=)
n.2271T=
10g.99713389A>GCA5642026COX15,CUTCc.*1198T>C (n.*1198T>C)
c.*460+2959T>C (n.*460+2959T>C)
c.*25T>C (n.*25T>C)
n.117-9529A>G
c.1101+2959T>C (n.1101+2959T>C)
c.*1379T>C (n.*1379T>C)
c.*49+2959T>C (n.*49+2959T>C)
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.*1302T>C (n.*1302T>C)
c.*625T>C (n.*625T>C)
n.2271T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99713390A=CA1931452078COX15,CUTCc.*1197T= (n.*1197T=)
c.*460+2958T= (n.*460+2958T=)
c.*24T= (n.*24T=)
n.117-9528A=
c.1101+2958T= (n.1101+2958T=)
c.*1378T= (n.*1378T=)
c.*49+2958T= (n.*49+2958T=)
c.*139T= (n.*139T=)
c.*416T= (n.*416T=)
c.*1301T= (n.*1301T=)
c.*624T= (n.*624T=)
n.2270T=
10g.99713390A>GCA5642027COX15,CUTCc.*1197T>C (n.*1197T>C)
c.*460+2958T>C (n.*460+2958T>C)
c.*24T>C (n.*24T>C)
n.117-9528A>G
c.1101+2958T>C (n.1101+2958T>C)
c.*1378T>C (n.*1378T>C)
c.*49+2958T>C (n.*49+2958T>C)
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.*416T>C (n.*416T>C)
c.*1301T>C (n.*1301T>C)
c.*624T>C (n.*624T>C)
n.2270T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713392A>GCA2548905599COX15,CUTCc.*1195T>C (n.*1195T>C)
c.*460+2956T>C (n.*460+2956T>C)
c.*22T>C (n.*22T>C)
n.117-9526A>G
c.1101+2956T>C (n.1101+2956T>C)
c.*1376T>C (n.*1376T>C)
c.*49+2956T>C (n.*49+2956T>C)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.*1299T>C (n.*1299T>C)
c.*622T>C (n.*622T>C)
n.2268T>C
10g.99713393T>ACA2574637605COX15,CUTCc.*1194A>T (n.*1194A>T)
c.*460+2955A>T (n.*460+2955A>T)
c.*21A>T (n.*21A>T)
n.117-9525T>A
c.1101+2955A>T (n.1101+2955A>T)
c.*1375A>T (n.*1375A>T)
c.*49+2955A>T (n.*49+2955A>T)
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.*413A>T (n.*413A>T)
c.*1298A>T (n.*1298A>T)
c.*621A>T (n.*621A>T)
n.2267A>T
10g.99713393T>CCA2543561466COX15,CUTCc.*1194A>G (n.*1194A>G)
c.*460+2955A>G (n.*460+2955A>G)
c.*21A>G (n.*21A>G)
n.117-9525T>C
c.1101+2955A>G (n.1101+2955A>G)
c.*1375A>G (n.*1375A>G)
c.*49+2955A>G (n.*49+2955A>G)
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.*413A>G (n.*413A>G)
c.*1298A>G (n.*1298A>G)
c.*621A>G (n.*621A>G)
n.2267A>G
 gnomAD v4
10g.99713394T>GCA2574637606COX15,CUTCc.*1193A>C (n.*1193A>C)
c.*460+2954A>C (n.*460+2954A>C)
c.*20A>C (n.*20A>C)
n.117-9524T>G
c.1101+2954A>C (n.1101+2954A>C)
c.*1374A>C (n.*1374A>C)
c.*49+2954A>C (n.*49+2954A>C)
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.*1297A>C (n.*1297A>C)
c.*620A>C (n.*620A>C)
n.2266A>C
 gnomAD v4
10g.99713395G>ACA2610488831COX15,CUTCc.*1192C>T (n.*1192C>T)
c.*460+2953C>T (n.*460+2953C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
n.117-9523G>A
c.1101+2953C>T (n.1101+2953C>T)
c.*1373C>T (n.*1373C>T)
c.*49+2953C>T (n.*49+2953C>T)
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.*1296C>T (n.*1296C>T)
c.*619C>T (n.*619C>T)
n.2265C>T
 gnomAD v4
10g.99713395G>TCA2610488832COX15,CUTCc.*1192C>A (n.*1192C>A)
c.*460+2953C>A (n.*460+2953C>A)
c.*19C>A (n.*19C>A)
n.117-9523G>T
c.1101+2953C>A (n.1101+2953C>A)
c.*1373C>A (n.*1373C>A)
c.*49+2953C>A (n.*49+2953C>A)
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.*1296C>A (n.*1296C>A)
c.*619C>A (n.*619C>A)
n.2265C>A
 gnomAD v4
10g.99713396G>CCA5642028COX15,CUTCc.*1191C>G (n.*1191C>G)
c.*460+2952C>G (n.*460+2952C>G)
c.*18C>G (n.*18C>G)
n.117-9522G>C
c.1101+2952C>G (n.1101+2952C>G)
c.*1372C>G (n.*1372C>G)
c.*49+2952C>G (n.*49+2952C>G)
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.*410C>G (n.*410C>G)
c.*1295C>G (n.*1295C>G)
c.*618C>G (n.*618C>G)
n.2264C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99713396G=CA1931452080COX15,CUTCc.*1191C= (n.*1191C=)
c.*460+2952C= (n.*460+2952C=)
c.*18C= (n.*18C=)
n.117-9522G=
c.1101+2952C= (n.1101+2952C=)
c.*1372C= (n.*1372C=)
c.*49+2952C= (n.*49+2952C=)
c.*133C= (n.*133C=)
c.*410C= (n.*410C=)
c.*1295C= (n.*1295C=)
c.*618C= (n.*618C=)
n.2264C=
10g.99713397G>ACA1931452085COX15,CUTCc.*1190C>T (n.*1190C>T)
c.*460+2951C>T (n.*460+2951C>T)
c.*17C>T (n.*17C>T)
n.117-9521G>A
c.1101+2951C>T (n.1101+2951C>T)
c.*1371C>T (n.*1371C>T)
c.*49+2951C>T (n.*49+2951C>T)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.*409C>T (n.*409C>T)
c.*1294C>T (n.*1294C>T)
c.*617C>T (n.*617C>T)
n.2263C>T
 dbSNP
10g.99713397G=CA1931452084COX15,CUTCc.*1190C= (n.*1190C=)
c.*460+2951C= (n.*460+2951C=)
c.*17C= (n.*17C=)
n.117-9521G=
c.1101+2951C= (n.1101+2951C=)
c.*1371C= (n.*1371C=)
c.*49+2951C= (n.*49+2951C=)
c.*132C= (n.*132C=)
c.*409C= (n.*409C=)
c.*1294C= (n.*1294C=)
c.*617C= (n.*617C=)
n.2263C=
10g.99713398T>ACA2610488835COX15,CUTCc.*1189A>T (n.*1189A>T)
c.*460+2950A>T (n.*460+2950A>T)
c.*16A>T (n.*16A>T)
n.117-9520T>A
c.1101+2950A>T (n.1101+2950A>T)
c.*1370A>T (n.*1370A>T)
c.*49+2950A>T (n.*49+2950A>T)
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.*1293A>T (n.*1293A>T)
c.*616A>T (n.*616A>T)
n.2262A>T
 gnomAD v4
10g.99713398T>CCA2610488836COX15,CUTCc.*1189A>G (n.*1189A>G)
c.*460+2950A>G (n.*460+2950A>G)
c.*16A>G (n.*16A>G)
n.117-9520T>C
c.1101+2950A>G (n.1101+2950A>G)
c.*1370A>G (n.*1370A>G)
c.*49+2950A>G (n.*49+2950A>G)
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.*1293A>G (n.*1293A>G)
c.*616A>G (n.*616A>G)
n.2262A>G
 gnomAD v4
10g.99713400_99713409dupCA2610488838COX15,CUTCc.*1179_*1188dup (n.*1179_*1188dup)
c.*460+2940_*460+2949dup (n.*460+2940_*460+2949dup)
c.*6_*15dup (n.*6_*15dup)
n.117-9518_117-9509dup
c.1101+2940_1101+2949dup (n.1101+2940_1101+2949dup)
c.*1360_*1369dup (n.*1360_*1369dup)
c.*49+2940_*49+2949dup (n.*49+2940_*49+2949dup)
c.*121_*130dup (n.*121_*130dup)
c.*398_*407dup (n.*398_*407dup)
c.*1283_*1292dup (n.*1283_*1292dup)
c.*606_*615dup (n.*606_*615dup)
n.2252_2261dup
 gnomAD v4
10g.99713401C=CA1931452089COX15,CUTCc.*1186G= (n.*1186G=)
c.*460+2947G= (n.*460+2947G=)
c.*13G= (n.*13G=)
n.117-9517C=
c.1101+2947G= (n.1101+2947G=)
c.*1367G= (n.*1367G=)
c.*49+2947G= (n.*49+2947G=)
c.*128G= (n.*128G=)
c.*405G= (n.*405G=)
c.*1290G= (n.*1290G=)
c.*613G= (n.*613G=)
n.2259G=
10g.99713401C>GCA670625273COX15,CUTCc.*1186G>C (n.*1186G>C)
c.*460+2947G>C (n.*460+2947G>C)
c.*13G>C (n.*13G>C)
n.117-9517C>G
c.1101+2947G>C (n.1101+2947G>C)
c.*1367G>C (n.*1367G>C)
c.*49+2947G>C (n.*49+2947G>C)
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.*1290G>C (n.*1290G>C)
c.*613G>C (n.*613G>C)
n.2259G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713401C>TCA595450110COX15,CUTCc.*1186G>A (n.*1186G>A)
c.*460+2947G>A (n.*460+2947G>A)
c.*13G>A (n.*13G>A)
n.117-9517C>T
c.1101+2947G>A (n.1101+2947G>A)
c.*1367G>A (n.*1367G>A)
c.*49+2947G>A (n.*49+2947G>A)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.*1290G>A (n.*1290G>A)
c.*613G>A (n.*613G>A)
n.2259G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713405_99713408dupCA2610488839COX15,CUTCc.*1182_*1185dup (n.*1182_*1185dup)
c.*460+2943_*460+2946dup (n.*460+2943_*460+2946dup)
c.*9_*12dup (n.*9_*12dup)
n.117-9513_117-9510dup
c.1101+2943_1101+2946dup (n.1101+2943_1101+2946dup)
c.*1363_*1366dup (n.*1363_*1366dup)
c.*49+2943_*49+2946dup (n.*49+2943_*49+2946dup)
c.*124_*127dup (n.*124_*127dup)
c.*401_*404dup (n.*401_*404dup)
c.*1286_*1289dup (n.*1286_*1289dup)
c.*609_*612dup (n.*609_*612dup)
n.2255_2258dup
 gnomAD v4
10g.99713403C=CA1931452090COX15,CUTCc.*1184G= (n.*1184G=)
c.*460+2945G= (n.*460+2945G=)
c.*11G= (n.*11G=)
n.117-9515C=
c.1101+2945G= (n.1101+2945G=)
c.*1365G= (n.*1365G=)
c.*49+2945G= (n.*49+2945G=)
c.*126G= (n.*126G=)
c.*403G= (n.*403G=)
c.*1288G= (n.*1288G=)
c.*611G= (n.*611G=)
n.2257G=
10g.99713403C>GCA2610488841COX15,CUTCc.*1184G>C (n.*1184G>C)
c.*460+2945G>C (n.*460+2945G>C)
c.*11G>C (n.*11G>C)
n.117-9515C>G
c.1101+2945G>C (n.1101+2945G>C)
c.*1365G>C (n.*1365G>C)
c.*49+2945G>C (n.*49+2945G>C)
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.*1288G>C (n.*1288G>C)
c.*611G>C (n.*611G>C)
n.2257G>C
 gnomAD v4
10g.99713403C>TCA1931452092COX15,CUTCc.*1184G>A (n.*1184G>A)
c.*460+2945G>A (n.*460+2945G>A)
c.*11G>A (n.*11G>A)
n.117-9515C>T
c.1101+2945G>A (n.1101+2945G>A)
c.*1365G>A (n.*1365G>A)
c.*49+2945G>A (n.*49+2945G>A)
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.*1288G>A (n.*1288G>A)
c.*611G>A (n.*611G>A)
n.2257G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.99713405A>GCA2610488844COX15,CUTCc.*1182T>C (n.*1182T>C)
c.*460+2943T>C (n.*460+2943T>C)
c.*9T>C (n.*9T>C)
n.117-9513A>G
c.1101+2943T>C (n.1101+2943T>C)
c.*1363T>C (n.*1363T>C)
c.*49+2943T>C (n.*49+2943T>C)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.*401T>C (n.*401T>C)
c.*1286T>C (n.*1286T>C)
c.*609T>C (n.*609T>C)
n.2255T>C
 gnomAD v4
10g.99713406T>ACA2610488846COX15,CUTCc.*1181A>T (n.*1181A>T)
c.*460+2942A>T (n.*460+2942A>T)
c.*8A>T (n.*8A>T)
n.117-9512T>A
c.1101+2942A>T (n.1101+2942A>T)
c.*1362A>T (n.*1362A>T)
c.*49+2942A>T (n.*49+2942A>T)
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.*400A>T (n.*400A>T)
c.*1285A>T (n.*1285A>T)
c.*608A>T (n.*608A>T)
n.2254A>T
 gnomAD v4
10g.99713406T>CCA595450111COX15,CUTCc.*1181A>G (n.*1181A>G)
c.*460+2942A>G (n.*460+2942A>G)
c.*8A>G (n.*8A>G)
n.117-9512T>C
c.1101+2942A>G (n.1101+2942A>G)
c.*1362A>G (n.*1362A>G)
c.*49+2942A>G (n.*49+2942A>G)
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.*1285A>G (n.*1285A>G)
c.*608A>G (n.*608A>G)
n.2254A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99713406T=CA1931452093COX15,CUTCc.*1181A= (n.*1181A=)
c.*460+2942A= (n.*460+2942A=)
c.*8A= (n.*8A=)
n.117-9512T=
c.1101+2942A= (n.1101+2942A=)
c.*1362A= (n.*1362A=)
c.*49+2942A= (n.*49+2942A=)
c.*123A= (n.*123A=)
c.*400A= (n.*400A=)
c.*1285A= (n.*1285A=)
c.*608A= (n.*608A=)
n.2254A=
10g.99713407C>ACA670625283COX15,CUTCc.*1180G>T (n.*1180G>T)
c.*460+2941G>T (n.*460+2941G>T)
c.*7G>T (n.*7G>T)
n.117-9511C>A
c.1101+2941G>T (n.1101+2941G>T)
c.*1361G>T (n.*1361G>T)
c.*49+2941G>T (n.*49+2941G>T)
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.*1284G>T (n.*1284G>T)
c.*607G>T (n.*607G>T)
n.2253G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713407C=CA1931452094COX15,CUTCc.*1180G= (n.*1180G=)
c.*460+2941G= (n.*460+2941G=)
c.*7G= (n.*7G=)
n.117-9511C=
c.1101+2941G= (n.1101+2941G=)
c.*1361G= (n.*1361G=)
c.*49+2941G= (n.*49+2941G=)
c.*122G= (n.*122G=)
c.*399G= (n.*399G=)
c.*1284G= (n.*1284G=)
c.*607G= (n.*607G=)
n.2253G=
10g.99713408C=CA1931452096COX15,CUTCc.*1179G= (n.*1179G=)
c.*460+2940G= (n.*460+2940G=)
c.*6G= (n.*6G=)
n.117-9510C=
c.1101+2940G= (n.1101+2940G=)
c.*1360G= (n.*1360G=)
c.*49+2940G= (n.*49+2940G=)
c.*121G= (n.*121G=)
c.*398G= (n.*398G=)
c.*1283G= (n.*1283G=)
c.*606G= (n.*606G=)
n.2252G=
10g.99713408C>TCA595450112COX15,CUTCc.*1179G>A (n.*1179G>A)
c.*460+2940G>A (n.*460+2940G>A)
c.*6G>A (n.*6G>A)
n.117-9510C>T
c.1101+2940G>A (n.1101+2940G>A)
c.*1360G>A (n.*1360G>A)
c.*49+2940G>A (n.*49+2940G>A)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.*1283G>A (n.*1283G>A)
c.*606G>A (n.*606G>A)
n.2252G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99713411A=CA1931452097COX15,CUTCc.*1176T= (n.*1176T=)
c.*460+2937T= (n.*460+2937T=)
c.*3T= (n.*3T=)
n.117-9507A=
c.1101+2937T= (n.1101+2937T=)
c.*1357T= (n.*1357T=)
c.*49+2937T= (n.*49+2937T=)
c.*118T= (n.*118T=)
c.*395T= (n.*395T=)
c.*1280T= (n.*1280T=)
c.*603T= (n.*603T=)
n.2249T=
10g.99713411A>CCA2610488852COX15,CUTCc.*1176T>G (n.*1176T>G)
c.*460+2937T>G (n.*460+2937T>G)
c.*3T>G (n.*3T>G)
n.117-9507A>C
c.1101+2937T>G (n.1101+2937T>G)
c.*1357T>G (n.*1357T>G)
c.*49+2937T>G (n.*49+2937T>G)
c.*118T>G (n.*118T>G)
c.*395T>G (n.*395T>G)
c.*1280T>G (n.*1280T>G)
c.*603T>G (n.*603T>G)
n.2249T>G
 gnomAD v4
10g.99713411A>TCA5642029COX15,CUTCc.*1176T>A (n.*1176T>A)
c.*460+2937T>A (n.*460+2937T>A)
c.*3T>A (n.*3T>A)
n.117-9507A>T
c.1101+2937T>A (n.1101+2937T>A)
c.*1357T>A (n.*1357T>A)
c.*49+2937T>A (n.*49+2937T>A)
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.*1280T>A (n.*1280T>A)
c.*603T>A (n.*603T>A)
n.2249T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99713412A=CA1931452100COX15,CUTCc.*1175T= (n.*1175T=)
c.*460+2936T= (n.*460+2936T=)
c.*2T= (n.*2T=)
n.117-9506A=
c.1101+2936T= (n.1101+2936T=)
c.*1356T= (n.*1356T=)
c.*49+2936T= (n.*49+2936T=)
c.*117T= (n.*117T=)
c.*394T= (n.*394T=)
c.*1279T= (n.*1279T=)
c.*602T= (n.*602T=)
n.2248T=
10g.99713412A>GCA5642030COX15,CUTCc.*1175T>C (n.*1175T>C)
c.*460+2936T>C (n.*460+2936T>C)
c.*2T>C (n.*2T>C)
n.117-9506A>G
c.1101+2936T>C (n.1101+2936T>C)
c.*1356T>C (n.*1356T>C)
c.*49+2936T>C (n.*49+2936T>C)
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.*1279T>C (n.*1279T>C)
c.*602T>C (n.*602T>C)
n.2248T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99713412A>TCA5642031COX15,CUTCc.*1175T>A (n.*1175T>A)
c.*460+2936T>A (n.*460+2936T>A)
c.*2T>A (n.*2T>A)
n.117-9506A>T
c.1101+2936T>A (n.1101+2936T>A)
c.*1356T>A (n.*1356T>A)
c.*49+2936T>A (n.*49+2936T>A)
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.*1279T>A (n.*1279T>A)
c.*602T>A (n.*602T>A)
n.2248T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713414T>ACA378101034COX15,CUTCc.*1173A>T (n.*1173A>T)
c.*460+2934A>T (n.*460+2934A>T)
c.1167A>T (p.Ter389Cys)
n.117-9504T>A
c.1101+2934A>T (n.1101+2934A>T)
c.*1354A>T (n.*1354A>T)
c.*49+2934A>T (n.*49+2934A>T)
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.*1277A>T (n.*1277A>T)
c.*600A>T (n.*600A>T)
n.2246A>T
10g.99713414T>CCA378101032COX15,CUTCc.*1173A>G (n.*1173A>G)
c.*460+2934A>G (n.*460+2934A>G)
c.1167A>G (p.Ter389Trp)
n.117-9504T>C
c.1101+2934A>G (n.1101+2934A>G)
c.*1354A>G (n.*1354A>G)
c.*49+2934A>G (n.*49+2934A>G)
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.*1277A>G (n.*1277A>G)
c.*600A>G (n.*600A>G)
n.2246A>G
10g.99713414T>GCA378101033COX15,CUTCc.*1173A>C (n.*1173A>C)
c.*460+2934A>C (n.*460+2934A>C)
c.1167A>C (p.Ter389Cys)
n.117-9504T>G
c.1101+2934A>C (n.1101+2934A>C)
c.*1354A>C (n.*1354A>C)
c.*49+2934A>C (n.*49+2934A>C)
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.*1277A>C (n.*1277A>C)
c.*600A>C (n.*600A>C)
n.2246A>C
10g.99713415C>ACA378101035COX15,CUTCc.*1172G>T (n.*1172G>T)
c.*460+2933G>T (n.*460+2933G>T)
c.1166G>T (p.Ter389Leu)
n.117-9503C>A
c.1101+2933G>T (n.1101+2933G>T)
c.*1353G>T (n.*1353G>T)
c.*49+2933G>T (n.*49+2933G>T)
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.*1276G>T (n.*1276G>T)
c.*599G>T (n.*599G>T)
n.2245G>T
10g.99713415C>GCA378101036COX15,CUTCc.*1172G>C (n.*1172G>C)
c.*460+2933G>C (n.*460+2933G>C)
c.1166G>C (p.Ter389Ser)
n.117-9503C>G
c.1101+2933G>C (n.1101+2933G>C)
c.*1353G>C (n.*1353G>C)
c.*49+2933G>C (n.*49+2933G>C)
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.*1276G>C (n.*1276G>C)
c.*599G>C (n.*599G>C)
n.2245G>C
10g.99713416A>CCA378101037COX15,CUTCc.*1171T>G (n.*1171T>G)
c.*460+2932T>G (n.*460+2932T>G)
c.1165T>G (p.Ter389Gly)
n.117-9502A>C
c.1101+2932T>G (n.1101+2932T>G)
c.*1352T>G (n.*1352T>G)
c.*49+2932T>G (n.*49+2932T>G)
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.*1275T>G (n.*1275T>G)
c.*598T>G (n.*598T>G)
n.2244T>G
10g.99713416A>GCA378101038COX15,CUTCc.*1171T>C (n.*1171T>C)
c.*460+2932T>C (n.*460+2932T>C)
c.1165T>C (p.Ter389Arg)
n.117-9502A>G
c.1101+2932T>C (n.1101+2932T>C)
c.*1352T>C (n.*1352T>C)
c.*49+2932T>C (n.*49+2932T>C)
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.*1275T>C (n.*1275T>C)
c.*598T>C (n.*598T>C)
n.2244T>C
10g.99713416A>TCA378101039COX15,CUTCc.*1171T>A (n.*1171T>A)
c.*460+2932T>A (n.*460+2932T>A)
c.1165T>A (p.Ter389Arg)
n.117-9502A>T
c.1101+2932T>A (n.1101+2932T>A)
c.*1352T>A (n.*1352T>A)
c.*49+2932T>A (n.*49+2932T>A)
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.*1275T>A (n.*1275T>A)
c.*598T>A (n.*598T>A)
n.2244T>A
10g.99713417G>ACA5642032COX15,CUTCc.*1170C>T (n.*1170C>T)
c.*460+2931C>T (n.*460+2931C>T)
c.1164C>T (p.Ile388=)
n.117-9501G>A
c.1101+2931C>T (n.1101+2931C>T)
c.*1351C>T (n.*1351C>T)
c.*49+2931C>T (n.*49+2931C>T)
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.*389C>T (n.*389C>T)
c.*1274C>T (n.*1274C>T)
c.*597C>T (n.*597C>T)
n.2243C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713417G>CCA378101040COX15,CUTCc.*1170C>G (n.*1170C>G)
c.*460+2931C>G (n.*460+2931C>G)
c.1164C>G (p.Ile388Met)
n.117-9501G>C
c.1101+2931C>G (n.1101+2931C>G)
c.*1351C>G (n.*1351C>G)
c.*49+2931C>G (n.*49+2931C>G)
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.*389C>G (n.*389C>G)
c.*1274C>G (n.*1274C>G)
c.*597C>G (n.*597C>G)
n.2243C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99713417G=CA1931452105COX15,CUTCc.*1170C= (n.*1170C=)
c.*460+2931C= (n.*460+2931C=)
c.1164C= (p.Ile388=)
n.117-9501G=
c.1101+2931C= (n.1101+2931C=)
c.*1351C= (n.*1351C=)
c.*49+2931C= (n.*49+2931C=)
c.*112C= (n.*112C=)
c.*389C= (n.*389C=)
c.*1274C= (n.*1274C=)
c.*597C= (n.*597C=)
n.2243C=
10g.99713418A=CA1931452110COX15,CUTCc.*1169T= (n.*1169T=)
c.*460+2930T= (n.*460+2930T=)
c.1163T= (p.Ile388=)
n.117-9500A=
c.1101+2930T= (n.1101+2930T=)
c.*1350T= (n.*1350T=)
c.*49+2930T= (n.*49+2930T=)
c.*111T= (n.*111T=)
c.*388T= (n.*388T=)
c.*1273T= (n.*1273T=)
c.*596T= (n.*596T=)
n.2242T=
10g.99713418A>CCA378101043COX15,CUTCc.*1169T>G (n.*1169T>G)
c.*460+2930T>G (n.*460+2930T>G)
c.1163T>G (p.Ile388Ser)
n.117-9500A>C
c.1101+2930T>G (n.1101+2930T>G)
c.*1350T>G (n.*1350T>G)
c.*49+2930T>G (n.*49+2930T>G)
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.*1273T>G (n.*1273T>G)
c.*596T>G (n.*596T>G)
n.2242T>G
10g.99713418A>GCA378101041COX15,CUTCc.*1169T>C (n.*1169T>C)
c.*460+2930T>C (n.*460+2930T>C)
c.1163T>C (p.Ile388Thr)
n.117-9500A>G
c.1101+2930T>C (n.1101+2930T>C)
c.*1350T>C (n.*1350T>C)
c.*49+2930T>C (n.*49+2930T>C)
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.*1273T>C (n.*1273T>C)
c.*596T>C (n.*596T>C)
n.2242T>C
10g.99713418A>TCA378101042COX15,CUTCc.*1169T>A (n.*1169T>A)
c.*460+2930T>A (n.*460+2930T>A)
c.1163T>A (p.Ile388Asn)
n.117-9500A>T
c.1101+2930T>A (n.1101+2930T>A)
c.*1350T>A (n.*1350T>A)
c.*49+2930T>A (n.*49+2930T>A)
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.*1273T>A (n.*1273T>A)
c.*596T>A (n.*596T>A)
n.2242T>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.99713419T>ACA378101044COX15,CUTCc.*1168A>T (n.*1168A>T)
c.*460+2929A>T (n.*460+2929A>T)
c.1162A>T (p.Ile388Phe)
n.117-9499T>A
c.1101+2929A>T (n.1101+2929A>T)
c.*1349A>T (n.*1349A>T)
c.*49+2929A>T (n.*49+2929A>T)
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.*387A>T (n.*387A>T)
c.*1272A>T (n.*1272A>T)
c.*595A>T (n.*595A>T)
n.2241A>T
10g.99713419T>CCA378101045COX15,CUTCc.*1168A>G (n.*1168A>G)
c.*460+2929A>G (n.*460+2929A>G)
c.1162A>G (p.Ile388Val)
n.117-9499T>C
c.1101+2929A>G (n.1101+2929A>G)
c.*1349A>G (n.*1349A>G)
c.*49+2929A>G (n.*49+2929A>G)
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.*387A>G (n.*387A>G)
c.*1272A>G (n.*1272A>G)
c.*595A>G (n.*595A>G)
n.2241A>G
10g.99713419T>GCA378101046COX15,CUTCc.*1168A>C (n.*1168A>C)
c.*460+2929A>C (n.*460+2929A>C)
c.1162A>C (p.Ile388Leu)
n.117-9499T>G
c.1101+2929A>C (n.1101+2929A>C)
c.*1349A>C (n.*1349A>C)
c.*49+2929A>C (n.*49+2929A>C)
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.*387A>C (n.*387A>C)
c.*1272A>C (n.*1272A>C)
c.*595A>C (n.*595A>C)
n.2241A>C
10g.99713420G>ACA2610488863COX15,CUTCc.*1167C>T (n.*1167C>T)
c.*460+2928C>T (n.*460+2928C>T)
c.1161C>T (p.Asn387=)
n.117-9498G>A
c.1101+2928C>T (n.1101+2928C>T)
c.*1348C>T (n.*1348C>T)
c.*49+2928C>T (n.*49+2928C>T)
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.*1271C>T (n.*1271C>T)
c.*594C>T (n.*594C>T)
n.2240C>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.99713420G>CCA378101047COX15,CUTCc.*1167C>G (n.*1167C>G)
c.*460+2928C>G (n.*460+2928C>G)
c.1161C>G (p.Asn387Lys)
n.117-9498G>C
c.1101+2928C>G (n.1101+2928C>G)
c.*1348C>G (n.*1348C>G)
c.*49+2928C>G (n.*49+2928C>G)
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.*386C>G (n.*386C>G)
c.*1271C>G (n.*1271C>G)
c.*594C>G (n.*594C>G)
n.2240C>G
10g.99713420G=CA1931452112COX15,CUTCc.*1167C= (n.*1167C=)
c.*460+2928C= (n.*460+2928C=)
c.1161C= (p.Asn387=)
n.117-9498G=
c.1101+2928C= (n.1101+2928C=)
c.*1348C= (n.*1348C=)
c.*49+2928C= (n.*49+2928C=)
c.*109C= (n.*109C=)
c.*386C= (n.*386C=)
c.*1271C= (n.*1271C=)
c.*594C= (n.*594C=)
n.2240C=
10g.99713420G>TCA378101048COX15,CUTCc.*1167C>A (n.*1167C>A)
c.*460+2928C>A (n.*460+2928C>A)
c.1161C>A (p.Asn387Lys)
n.117-9498G>T
c.1101+2928C>A (n.1101+2928C>A)
c.*1348C>A (n.*1348C>A)
c.*49+2928C>A (n.*49+2928C>A)
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.*1271C>A (n.*1271C>A)
c.*594C>A (n.*594C>A)
n.2240C>A
10g.99713421T>ACA378101049COX15,CUTCc.*1166A>T (n.*1166A>T)
c.*460+2927A>T (n.*460+2927A>T)
c.1160A>T (p.Asn387Ile)
n.117-9497T>A
c.1101+2927A>T (n.1101+2927A>T)
c.*1347A>T (n.*1347A>T)
c.*49+2927A>T (n.*49+2927A>T)
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.*385A>T (n.*385A>T)
c.*1270A>T (n.*1270A>T)
c.*593A>T (n.*593A>T)
n.2239A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713421T>CCA5642033COX15,CUTCc.*1166A>G (n.*1166A>G)
c.*460+2927A>G (n.*460+2927A>G)
c.1160A>G (p.Asn387Ser)
n.117-9497T>C
c.1101+2927A>G (n.1101+2927A>G)
c.*1347A>G (n.*1347A>G)
c.*49+2927A>G (n.*49+2927A>G)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.*385A>G (n.*385A>G)
c.*1270A>G (n.*1270A>G)
c.*593A>G (n.*593A>G)
n.2239A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713421T>GCA378101050COX15,CUTCc.*1166A>C (n.*1166A>C)
c.*460+2927A>C (n.*460+2927A>C)
c.1160A>C (p.Asn387Thr)
n.117-9497T>G
c.1101+2927A>C (n.1101+2927A>C)
c.*1347A>C (n.*1347A>C)
c.*49+2927A>C (n.*49+2927A>C)
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.*385A>C (n.*385A>C)
c.*1270A>C (n.*1270A>C)
c.*593A>C (n.*593A>C)
n.2239A>C
10g.99713421T=CA1931452114COX15,CUTCc.*1166A= (n.*1166A=)
c.*460+2927A= (n.*460+2927A=)
c.1160A= (p.Asn387=)
n.117-9497T=
c.1101+2927A= (n.1101+2927A=)
c.*1347A= (n.*1347A=)
c.*49+2927A= (n.*49+2927A=)
c.*108A= (n.*108A=)
c.*385A= (n.*385A=)
c.*1270A= (n.*1270A=)
c.*593A= (n.*593A=)
n.2239A=
10g.99713423dupCA670625304COX15,CUTCc.*1166dup (n.*1166dup)
c.*460+2927dup (n.*460+2927dup)
c.1160dup (p.Asn387LysfsTer5)
n.117-9495dup
c.1101+2927dup (n.1101+2927dup)
c.*1347dup (n.*1347dup)
c.*49+2927dup (n.*49+2927dup)
c.*108dup (n.*108dup)
c.*385dup (n.*385dup)
c.*1270dup (n.*1270dup)
c.*593dup (n.*593dup)
n.2239dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713422T>ACA378101051COX15,CUTCc.*1165A>T (n.*1165A>T)
c.*460+2926A>T (n.*460+2926A>T)
c.1159A>T (p.Asn387Tyr)
n.117-9496T>A
c.1101+2926A>T (n.1101+2926A>T)
c.*1346A>T (n.*1346A>T)
c.*49+2926A>T (n.*49+2926A>T)
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.*384A>T (n.*384A>T)
c.*1269A>T (n.*1269A>T)
c.*592A>T (n.*592A>T)
n.2238A>T
10g.99713422T>CCA378101052COX15,CUTCc.*1165A>G (n.*1165A>G)
c.*460+2926A>G (n.*460+2926A>G)
c.1159A>G (p.Asn387Asp)
n.117-9496T>C
c.1101+2926A>G (n.1101+2926A>G)
c.*1346A>G (n.*1346A>G)
c.*49+2926A>G (n.*49+2926A>G)
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.*1269A>G (n.*1269A>G)
c.*592A>G (n.*592A>G)
n.2238A>G
10g.99713422T>GCA378101053COX15,CUTCc.*1165A>C (n.*1165A>C)
c.*460+2926A>C (n.*460+2926A>C)
c.1159A>C (p.Asn387His)
n.117-9496T>G
c.1101+2926A>C (n.1101+2926A>C)
c.*1346A>C (n.*1346A>C)
c.*49+2926A>C (n.*49+2926A>C)
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.*1269A>C (n.*1269A>C)
c.*592A>C (n.*592A>C)
n.2238A>C
10g.99713423T>ACA378101054COX15,CUTCc.*1164A>T (n.*1164A>T)
c.*460+2925A>T (n.*460+2925A>T)
c.1158A>T (p.Arg386Ser)
n.117-9495T>A
c.1101+2925A>T (n.1101+2925A>T)
c.*1345A>T (n.*1345A>T)
c.*49+2925A>T (n.*49+2925A>T)
c.*106A>T (n.*106A>T)
c.*383A>T (n.*383A>T)
c.*1268A>T (n.*1268A>T)
c.*591A>T (n.*591A>T)
n.2237A>T
10g.99713423T>CCA2574637607COX15,CUTCc.*1164A>G (n.*1164A>G)
c.*460+2925A>G (n.*460+2925A>G)
c.1158A>G (p.Arg386=)
n.117-9495T>C
c.1101+2925A>G (n.1101+2925A>G)
c.*1345A>G (n.*1345A>G)
c.*49+2925A>G (n.*49+2925A>G)
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.*383A>G (n.*383A>G)
c.*1268A>G (n.*1268A>G)
c.*591A>G (n.*591A>G)
n.2237A>G
10g.99713423T>GCA378101055COX15,CUTCc.*1164A>C (n.*1164A>C)
c.*460+2925A>C (n.*460+2925A>C)
c.1158A>C (p.Arg386Ser)
n.117-9495T>G
c.1101+2925A>C (n.1101+2925A>C)
c.*1345A>C (n.*1345A>C)
c.*49+2925A>C (n.*49+2925A>C)
c.*106A>C (n.*106A>C)
c.*383A>C (n.*383A>C)
c.*1268A>C (n.*1268A>C)
c.*591A>C (n.*591A>C)
n.2237A>C
10g.99713424C>ACA378101056COX15,CUTCc.*1163G>T (n.*1163G>T)
c.*460+2924G>T (n.*460+2924G>T)
c.1157G>T (p.Arg386Ile)
n.117-9494C>A
c.1101+2924G>T (n.1101+2924G>T)
c.*1344G>T (n.*1344G>T)
c.*49+2924G>T (n.*49+2924G>T)
c.*105G>T (n.*105G>T)
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.*1267G>T (n.*1267G>T)
c.*590G>T (n.*590G>T)
n.2236G>T
10g.99713424C>GCA378101057COX15,CUTCc.*1163G>C (n.*1163G>C)
c.*460+2924G>C (n.*460+2924G>C)
c.1157G>C (p.Arg386Thr)
n.117-9494C>G
c.1101+2924G>C (n.1101+2924G>C)
c.*1344G>C (n.*1344G>C)
c.*49+2924G>C (n.*49+2924G>C)
c.*105G>C (n.*105G>C)
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.*1267G>C (n.*1267G>C)
c.*590G>C (n.*590G>C)
n.2236G>C
10g.99713424C>TCA378101058COX15,CUTCc.*1163G>A (n.*1163G>A)
c.*460+2924G>A (n.*460+2924G>A)
c.1157G>A (p.Arg386Lys)
n.117-9494C>T
c.1101+2924G>A (n.1101+2924G>A)
c.*1344G>A (n.*1344G>A)
c.*49+2924G>A (n.*49+2924G>A)
c.*105G>A (n.*105G>A)
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.*1267G>A (n.*1267G>A)
c.*590G>A (n.*590G>A)
n.2236G>A
10g.99713425T>ACA378101059COX15,CUTCc.*1162A>T (n.*1162A>T)
c.*460+2923A>T (n.*460+2923A>T)
c.1156A>T (p.Arg386Ter)
n.117-9493T>A
c.1101+2923A>T (n.1101+2923A>T)
c.*1343A>T (n.*1343A>T)
c.*49+2923A>T (n.*49+2923A>T)
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.*1266A>T (n.*1266A>T)
c.*589A>T (n.*589A>T)
n.2235A>T
10g.99713425T>CCA378101060COX15,CUTCc.*1162A>G (n.*1162A>G)
c.*460+2923A>G (n.*460+2923A>G)
c.1156A>G (p.Arg386Gly)
n.117-9493T>C
c.1101+2923A>G (n.1101+2923A>G)
c.*1343A>G (n.*1343A>G)
c.*49+2923A>G (n.*49+2923A>G)
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.*1266A>G (n.*1266A>G)
c.*589A>G (n.*589A>G)
n.2235A>G
10g.99713426G>CCA378101061COX15,CUTCc.*1161C>G (n.*1161C>G)
c.*460+2922C>G (n.*460+2922C>G)
c.1155C>G (p.Ile385Met)
n.117-9492G>C
c.1101+2922C>G (n.1101+2922C>G)
c.*1342C>G (n.*1342C>G)
c.*49+2922C>G (n.*49+2922C>G)
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.*380C>G (n.*380C>G)
c.*1265C>G (n.*1265C>G)
c.*588C>G (n.*588C>G)
n.2234C>G
 dbSNP gnomAD v2
10g.99713426G=CA1931452116COX15,CUTCc.*1161C= (n.*1161C=)
c.*460+2922C= (n.*460+2922C=)
c.1155C= (p.Ile385=)
n.117-9492G=
c.1101+2922C= (n.1101+2922C=)
c.*1342C= (n.*1342C=)
c.*49+2922C= (n.*49+2922C=)
c.*103C= (n.*103C=)
c.*380C= (n.*380C=)
c.*1265C= (n.*1265C=)
c.*588C= (n.*588C=)
n.2234C=
10g.99713426G>TCA2610488869COX15,CUTCc.*1161C>A (n.*1161C>A)
c.*460+2922C>A (n.*460+2922C>A)
c.1155C>A (p.Ile385=)
n.117-9492G>T
c.1101+2922C>A (n.1101+2922C>A)
c.*1342C>A (n.*1342C>A)
c.*49+2922C>A (n.*49+2922C>A)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.*380C>A (n.*380C>A)
c.*1265C>A (n.*1265C>A)
c.*588C>A (n.*588C>A)
n.2234C>A
 gnomAD v4
10g.99713427A>CCA378101062COX15,CUTCc.*1160T>G (n.*1160T>G)
c.*460+2921T>G (n.*460+2921T>G)
c.1154T>G (p.Ile385Ser)
n.117-9491A>C
c.1101+2921T>G (n.1101+2921T>G)
c.*1341T>G (n.*1341T>G)
c.*49+2921T>G (n.*49+2921T>G)
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.*1264T>G (n.*1264T>G)
c.*587T>G (n.*587T>G)
n.2233T>G
10g.99713427A>GCA378101064COX15,CUTCc.*1160T>C (n.*1160T>C)
c.*460+2921T>C (n.*460+2921T>C)
c.1154T>C (p.Ile385Thr)
n.117-9491A>G
c.1101+2921T>C (n.1101+2921T>C)
c.*1341T>C (n.*1341T>C)
c.*49+2921T>C (n.*49+2921T>C)
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.*1264T>C (n.*1264T>C)
c.*587T>C (n.*587T>C)
n.2233T>C
10g.99713427A>TCA378101063COX15,CUTCc.*1160T>A (n.*1160T>A)
c.*460+2921T>A (n.*460+2921T>A)
c.1154T>A (p.Ile385Asn)
n.117-9491A>T
c.1101+2921T>A (n.1101+2921T>A)
c.*1341T>A (n.*1341T>A)
c.*49+2921T>A (n.*49+2921T>A)
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.*1264T>A (n.*1264T>A)
c.*587T>A (n.*587T>A)
n.2233T>A
10g.99713428T>ACA378101065COX15,CUTCc.*1159A>T (n.*1159A>T)
c.*460+2920A>T (n.*460+2920A>T)
c.1153A>T (p.Ile385Phe)
n.117-9490T>A
c.1101+2920A>T (n.1101+2920A>T)
c.*1340A>T (n.*1340A>T)
c.*49+2920A>T (n.*49+2920A>T)
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.*1263A>T (n.*1263A>T)
c.*586A>T (n.*586A>T)
n.2232A>T
10g.99713428T>CCA378101067COX15,CUTCc.*1159A>G (n.*1159A>G)
c.*460+2920A>G (n.*460+2920A>G)
c.1153A>G (p.Ile385Val)
n.117-9490T>C
c.1101+2920A>G (n.1101+2920A>G)
c.*1340A>G (n.*1340A>G)
c.*49+2920A>G (n.*49+2920A>G)
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.*1263A>G (n.*1263A>G)
c.*586A>G (n.*586A>G)
n.2232A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713428T>GCA378101066COX15,CUTCc.*1159A>C (n.*1159A>C)
c.*460+2920A>C (n.*460+2920A>C)
c.1153A>C (p.Ile385Leu)
n.117-9490T>G
c.1101+2920A>C (n.1101+2920A>C)
c.*1340A>C (n.*1340A>C)
c.*49+2920A>C (n.*49+2920A>C)
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.*1263A>C (n.*1263A>C)
c.*586A>C (n.*586A>C)
n.2232A>C
10g.99713428T=CA1931452118COX15,CUTCc.*1159A= (n.*1159A=)
c.*460+2920A= (n.*460+2920A=)
c.1153A= (p.Ile385=)
n.117-9490T=
c.1101+2920A= (n.1101+2920A=)
c.*1340A= (n.*1340A=)
c.*49+2920A= (n.*49+2920A=)
c.*101A= (n.*101A=)
c.*378A= (n.*378A=)
c.*1263A= (n.*1263A=)
c.*586A= (n.*586A=)
n.2232A=
10g.99713429G>ACA212822143COX15,CUTCc.*1158C>T (n.*1158C>T)
c.*460+2919C>T (n.*460+2919C>T)
c.1152C>T (p.Gly384=)
n.117-9489G>A
c.1101+2919C>T (n.1101+2919C>T)
c.*1339C>T (n.*1339C>T)
c.*49+2919C>T (n.*49+2919C>T)
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.*1262C>T (n.*1262C>T)
c.*585C>T (n.*585C>T)
n.2231C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.99713429G=CA1931452119COX15,CUTCc.*1158C= (n.*1158C=)
c.*460+2919C= (n.*460+2919C=)
c.1152C= (p.Gly384=)
n.117-9489G=
c.1101+2919C= (n.1101+2919C=)
c.*1339C= (n.*1339C=)
c.*49+2919C= (n.*49+2919C=)
c.*100C= (n.*100C=)
c.*377C= (n.*377C=)
c.*1262C= (n.*1262C=)
c.*585C= (n.*585C=)
n.2231C=
10g.99713430C>ACA378101068COX15,CUTCc.*1157G>T (n.*1157G>T)
c.*460+2918G>T (n.*460+2918G>T)
c.1151G>T (p.Gly384Val)
n.117-9488C>A
c.1101+2918G>T (n.1101+2918G>T)
c.*1338G>T (n.*1338G>T)
c.*49+2918G>T (n.*49+2918G>T)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.*1261G>T (n.*1261G>T)
c.*584G>T (n.*584G>T)
n.2230G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713430C=CA1931452121COX15,CUTCc.*1157G= (n.*1157G=)
c.*460+2918G= (n.*460+2918G=)
c.1151G= (p.Gly384=)
n.117-9488C=
c.1101+2918G= (n.1101+2918G=)
c.*1338G= (n.*1338G=)
c.*49+2918G= (n.*49+2918G=)
c.*99G= (n.*99G=)
c.*376G= (n.*376G=)
c.*1261G= (n.*1261G=)
c.*584G= (n.*584G=)
n.2230G=
10g.99713430C>GCA378101069COX15,CUTCc.*1157G>C (n.*1157G>C)
c.*460+2918G>C (n.*460+2918G>C)
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
n.117-9488C>G
c.1101+2918G>C (n.1101+2918G>C)
c.*1338G>C (n.*1338G>C)
c.*49+2918G>C (n.*49+2918G>C)
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.*1261G>C (n.*1261G>C)
c.*584G>C (n.*584G>C)
n.2230G>C
10g.99713430C>TCA378101070COX15,CUTCc.*1157G>A (n.*1157G>A)
c.*460+2918G>A (n.*460+2918G>A)
c.1151G>A (p.Gly384Asp)
n.117-9488C>T
c.1101+2918G>A (n.1101+2918G>A)
c.*1338G>A (n.*1338G>A)
c.*49+2918G>A (n.*49+2918G>A)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.*1261G>A (n.*1261G>A)
c.*584G>A (n.*584G>A)
n.2230G>A
 dbSNP
10g.99713431C>ACA378101071COX15,CUTCc.*1156G>T (n.*1156G>T)
c.*460+2917G>T (n.*460+2917G>T)
c.1150G>T (p.Gly384Cys)
n.117-9487C>A
c.1101+2917G>T (n.1101+2917G>T)
c.*1337G>T (n.*1337G>T)
c.*49+2917G>T (n.*49+2917G>T)
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.*1260G>T (n.*1260G>T)
c.*583G>T (n.*583G>T)
n.2229G>T
10g.99713431C=CA1931452122COX15,CUTCc.*1156G= (n.*1156G=)
c.*460+2917G= (n.*460+2917G=)
c.1150G= (p.Gly384=)
n.117-9487C=
c.1101+2917G= (n.1101+2917G=)
c.*1337G= (n.*1337G=)
c.*49+2917G= (n.*49+2917G=)
c.*98G= (n.*98G=)
c.*375G= (n.*375G=)
c.*1260G= (n.*1260G=)
c.*583G= (n.*583G=)
n.2229G=
10g.99713431C>GCA378101072COX15,CUTCc.*1156G>C (n.*1156G>C)
c.*460+2917G>C (n.*460+2917G>C)
c.1150G>C (p.Gly384Arg)
n.117-9487C>G
c.1101+2917G>C (n.1101+2917G>C)
c.*1337G>C (n.*1337G>C)
c.*49+2917G>C (n.*49+2917G>C)
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.*1260G>C (n.*1260G>C)
c.*583G>C (n.*583G>C)
n.2229G>C
10g.99713431C>TCA378101073COX15,CUTCc.*1156G>A (n.*1156G>A)
c.*460+2917G>A (n.*460+2917G>A)
c.1150G>A (p.Gly384Ser)
n.117-9487C>T
c.1101+2917G>A (n.1101+2917G>A)
c.*1337G>A (n.*1337G>A)
c.*49+2917G>A (n.*49+2917G>A)
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.*1260G>A (n.*1260G>A)
c.*583G>A (n.*583G>A)
n.2229G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99713432T>ACA378101074COX15,CUTCc.*1155A>T (n.*1155A>T)
c.*460+2916A>T (n.*460+2916A>T)
c.1149A>T (p.Glu383Asp)
n.117-9486T>A
c.1101+2916A>T (n.1101+2916A>T)
c.*1336A>T (n.*1336A>T)
c.*49+2916A>T (n.*49+2916A>T)
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.*1259A>T (n.*1259A>T)
c.*582A>T (n.*582A>T)
n.2228A>T
10g.99713432T>GCA378101075COX15,CUTCc.*1155A>C (n.*1155A>C)
c.*460+2916A>C (n.*460+2916A>C)
c.1149A>C (p.Glu383Asp)
n.117-9486T>G
c.1101+2916A>C (n.1101+2916A>C)
c.*1336A>C (n.*1336A>C)
c.*49+2916A>C (n.*49+2916A>C)
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.*1259A>C (n.*1259A>C)
c.*582A>C (n.*582A>C)
n.2228A>C
10g.99713433T>ACA378101076COX15,CUTCc.*1154A>T (n.*1154A>T)
c.*460+2915A>T (n.*460+2915A>T)
c.1148A>T (p.Glu383Val)
n.117-9485T>A
c.1101+2915A>T (n.1101+2915A>T)
c.*1335A>T (n.*1335A>T)
c.*49+2915A>T (n.*49+2915A>T)
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.*1258A>T (n.*1258A>T)
c.*581A>T (n.*581A>T)
n.2227A>T
10g.99713433T>CCA378101077COX15,CUTCc.*1154A>G (n.*1154A>G)
c.*460+2915A>G (n.*460+2915A>G)
c.1148A>G (p.Glu383Gly)
n.117-9485T>C
c.1101+2915A>G (n.1101+2915A>G)
c.*1335A>G (n.*1335A>G)
c.*49+2915A>G (n.*49+2915A>G)
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.*1258A>G (n.*1258A>G)
c.*581A>G (n.*581A>G)
n.2227A>G
 gnomAD v4
10g.99713433T>GCA378101078COX15,CUTCc.*1154A>C (n.*1154A>C)
c.*460+2915A>C (n.*460+2915A>C)
c.1148A>C (p.Glu383Ala)
n.117-9485T>G
c.1101+2915A>C (n.1101+2915A>C)
c.*1335A>C (n.*1335A>C)
c.*49+2915A>C (n.*49+2915A>C)
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.*1258A>C (n.*1258A>C)
c.*581A>C (n.*581A>C)
n.2227A>C
10g.99713434C>ACA378101079COX15,CUTCc.*1153G>T (n.*1153G>T)
c.*460+2914G>T (n.*460+2914G>T)
c.1147G>T (p.Glu383Ter)
n.117-9484C>A
c.1101+2914G>T (n.1101+2914G>T)
c.*1334G>T (n.*1334G>T)
c.*49+2914G>T (n.*49+2914G>T)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.*372G>T (n.*372G>T)
c.*1257G>T (n.*1257G>T)
c.*580G>T (n.*580G>T)
n.2226G>T
10g.99713434C>GCA378101081COX15,CUTCc.*1153G>C (n.*1153G>C)
c.*460+2914G>C (n.*460+2914G>C)
c.1147G>C (p.Glu383Gln)
n.117-9484C>G
c.1101+2914G>C (n.1101+2914G>C)
c.*1334G>C (n.*1334G>C)
c.*49+2914G>C (n.*49+2914G>C)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.*372G>C (n.*372G>C)
c.*1257G>C (n.*1257G>C)
c.*580G>C (n.*580G>C)
n.2226G>C
10g.99713434C>TCA378101080COX15,CUTCc.*1153G>A (n.*1153G>A)
c.*460+2914G>A (n.*460+2914G>A)
c.1147G>A (p.Glu383Lys)
n.117-9484C>T
c.1101+2914G>A (n.1101+2914G>A)
c.*1334G>A (n.*1334G>A)
c.*49+2914G>A (n.*49+2914G>A)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.*372G>A (n.*372G>A)
c.*1257G>A (n.*1257G>A)
c.*580G>A (n.*580G>A)
n.2226G>A
10g.99713435A=CA1931452124COX15,CUTCc.*1152T= (n.*1152T=)
c.*460+2913T= (n.*460+2913T=)
c.1146T= (p.Asp382=)
n.117-9483A=
c.1101+2913T= (n.1101+2913T=)
c.*1333T= (n.*1333T=)
c.*49+2913T= (n.*49+2913T=)
c.*94T= (n.*94T=)
c.*371T= (n.*371T=)
c.*1256T= (n.*1256T=)
c.*579T= (n.*579T=)
n.2225T=
10g.99713435A>CCA378101082COX15,CUTCc.*1152T>G (n.*1152T>G)
c.*460+2913T>G (n.*460+2913T>G)
c.1146T>G (p.Asp382Glu)
n.117-9483A>C
c.1101+2913T>G (n.1101+2913T>G)
c.*1333T>G (n.*1333T>G)
c.*49+2913T>G (n.*49+2913T>G)
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.*1256T>G (n.*1256T>G)
c.*579T>G (n.*579T>G)
n.2225T>G
 dbSNP
10g.99713435A>TCA378101083COX15,CUTCc.*1152T>A (n.*1152T>A)
c.*460+2913T>A (n.*460+2913T>A)
c.1146T>A (p.Asp382Glu)
n.117-9483A>T
c.1101+2913T>A (n.1101+2913T>A)
c.*1333T>A (n.*1333T>A)
c.*49+2913T>A (n.*49+2913T>A)
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.*1256T>A (n.*1256T>A)
c.*579T>A (n.*579T>A)
n.2225T>A
 gnomAD v4
10g.99713436T>ACA378101084COX15,CUTCc.*1151A>T (n.*1151A>T)
c.*460+2912A>T (n.*460+2912A>T)
c.1145A>T (p.Asp382Val)
n.117-9482T>A
c.1101+2912A>T (n.1101+2912A>T)
c.*1332A>T (n.*1332A>T)
c.*49+2912A>T (n.*49+2912A>T)
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.*1255A>T (n.*1255A>T)
c.*578A>T (n.*578A>T)
n.2224A>T
10g.99713436T>CCA378101085COX15,CUTCc.*1151A>G (n.*1151A>G)
c.*460+2912A>G (n.*460+2912A>G)
c.1145A>G (p.Asp382Gly)
n.117-9482T>C
c.1101+2912A>G (n.1101+2912A>G)
c.*1332A>G (n.*1332A>G)
c.*49+2912A>G (n.*49+2912A>G)
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.*1255A>G (n.*1255A>G)
c.*578A>G (n.*578A>G)
n.2224A>G
10g.99713436T>GCA378101086COX15,CUTCc.*1151A>C (n.*1151A>C)
c.*460+2912A>C (n.*460+2912A>C)
c.1145A>C (p.Asp382Ala)
n.117-9482T>G
c.1101+2912A>C (n.1101+2912A>C)
c.*1332A>C (n.*1332A>C)
c.*49+2912A>C (n.*49+2912A>C)
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.*1255A>C (n.*1255A>C)
c.*578A>C (n.*578A>C)
n.2224A>C
10g.99713437C>ACA378101087COX15,CUTCc.*1150G>T (n.*1150G>T)
c.*460+2911G>T (n.*460+2911G>T)
c.1144G>T (p.Asp382Tyr)
n.117-9481C>A
c.1101+2911G>T (n.1101+2911G>T)
c.*1331G>T (n.*1331G>T)
c.*49+2911G>T (n.*49+2911G>T)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.*369G>T (n.*369G>T)
c.*1254G>T (n.*1254G>T)
c.*577G>T (n.*577G>T)
n.2223G>T
10g.99713437C>GCA378101088COX15,CUTCc.*1150G>C (n.*1150G>C)
c.*460+2911G>C (n.*460+2911G>C)
c.1144G>C (p.Asp382His)
n.117-9481C>G
c.1101+2911G>C (n.1101+2911G>C)
c.*1331G>C (n.*1331G>C)
c.*49+2911G>C (n.*49+2911G>C)
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.*369G>C (n.*369G>C)
c.*1254G>C (n.*1254G>C)
c.*577G>C (n.*577G>C)
n.2223G>C
10g.99713437C>TCA378101089COX15,CUTCc.*1150G>A (n.*1150G>A)
c.*460+2911G>A (n.*460+2911G>A)
c.1144G>A (p.Asp382Asn)
n.117-9481C>T
c.1101+2911G>A (n.1101+2911G>A)
c.*1331G>A (n.*1331G>A)
c.*49+2911G>A (n.*49+2911G>A)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.*369G>A (n.*369G>A)
c.*1254G>A (n.*1254G>A)
c.*577G>A (n.*577G>A)
n.2223G>A
10g.99713438C>ACA378101090COX15,CUTCc.*1149G>T (n.*1149G>T)
c.*460+2910G>T (n.*460+2910G>T)
c.1143G>T (p.Leu381Phe)
n.117-9480C>A
c.1101+2910G>T (n.1101+2910G>T)
c.*1330G>T (n.*1330G>T)
c.*49+2910G>T (n.*49+2910G>T)
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.*1253G>T (n.*1253G>T)
c.*576G>T (n.*576G>T)
n.2222G>T
10g.99713438C=CA1931452126COX15,CUTCc.*1149G= (n.*1149G=)
c.*460+2910G= (n.*460+2910G=)
c.1143G= (p.Leu381=)
n.117-9480C=
c.1101+2910G= (n.1101+2910G=)
c.*1330G= (n.*1330G=)
c.*49+2910G= (n.*49+2910G=)
c.*91G= (n.*91G=)
c.*368G= (n.*368G=)
c.*1253G= (n.*1253G=)
c.*576G= (n.*576G=)
n.2222G=
10g.99713438C>GCA5642034COX15,CUTCc.*1149G>C (n.*1149G>C)
c.*460+2910G>C (n.*460+2910G>C)
c.1143G>C (p.Leu381Phe)
n.117-9480C>G
c.1101+2910G>C (n.1101+2910G>C)
c.*1330G>C (n.*1330G>C)
c.*49+2910G>C (n.*49+2910G>C)
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.*1253G>C (n.*1253G>C)
c.*576G>C (n.*576G>C)
n.2222G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713439A>CCA378101092COX15,CUTCc.*1148T>G (n.*1148T>G)
c.*460+2909T>G (n.*460+2909T>G)
c.1142T>G (p.Leu381Trp)
n.117-9479A>C
c.1101+2909T>G (n.1101+2909T>G)
c.*1329T>G (n.*1329T>G)
c.*49+2909T>G (n.*49+2909T>G)
c.*90T>G (n.*90T>G)
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.*1252T>G (n.*1252T>G)
c.*575T>G (n.*575T>G)
n.2221T>G
10g.99713439A>GCA378101093COX15,CUTCc.*1148T>C (n.*1148T>C)
c.*460+2909T>C (n.*460+2909T>C)
c.1142T>C (p.Leu381Ser)
n.117-9479A>G
c.1101+2909T>C (n.1101+2909T>C)
c.*1329T>C (n.*1329T>C)
c.*49+2909T>C (n.*49+2909T>C)
c.*90T>C (n.*90T>C)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.*1252T>C (n.*1252T>C)
c.*575T>C (n.*575T>C)
n.2221T>C
10g.99713439A>TCA378101091COX15,CUTCc.*1148T>A (n.*1148T>A)
c.*460+2909T>A (n.*460+2909T>A)
c.1142T>A (p.Leu381Ter)
n.117-9479A>T
c.1101+2909T>A (n.1101+2909T>A)
c.*1329T>A (n.*1329T>A)
c.*49+2909T>A (n.*49+2909T>A)
c.*90T>A (n.*90T>A)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.*1252T>A (n.*1252T>A)
c.*575T>A (n.*575T>A)
n.2221T>A
10g.99713440A>CCA378101094COX15,CUTCc.*1147T>G (n.*1147T>G)
c.*460+2908T>G (n.*460+2908T>G)
c.1141T>G (p.Leu381Val)
n.117-9478A>C
c.1101+2908T>G (n.1101+2908T>G)
c.*1328T>G (n.*1328T>G)
c.*49+2908T>G (n.*49+2908T>G)
c.*89T>G (n.*89T>G)
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.*1251T>G (n.*1251T>G)
c.*574T>G (n.*574T>G)
n.2220T>G
10g.99713440A>TCA378101095COX15,CUTCc.*1147T>A (n.*1147T>A)
c.*460+2908T>A (n.*460+2908T>A)
c.1141T>A (p.Leu381Met)
n.117-9478A>T
c.1101+2908T>A (n.1101+2908T>A)
c.*1328T>A (n.*1328T>A)
c.*49+2908T>A (n.*49+2908T>A)
c.*89T>A (n.*89T>A)
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.*1251T>A (n.*1251T>A)
c.*574T>A (n.*574T>A)
n.2220T>A
10g.99713441A>CCA378101096COX15,CUTCc.*1146T>G (n.*1146T>G)
c.*460+2907T>G (n.*460+2907T>G)
c.1140T>G (p.Asp380Glu)
n.117-9477A>C
c.1101+2907T>G (n.1101+2907T>G)
c.*1327T>G (n.*1327T>G)
c.*49+2907T>G (n.*49+2907T>G)
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.*365T>G (n.*365T>G)
c.*1250T>G (n.*1250T>G)
c.*573T>G (n.*573T>G)
n.2219T>G
10g.99713441A>TCA378101097COX15,CUTCc.*1146T>A (n.*1146T>A)
c.*460+2907T>A (n.*460+2907T>A)
c.1140T>A (p.Asp380Glu)
n.117-9477A>T
c.1101+2907T>A (n.1101+2907T>A)
c.*1327T>A (n.*1327T>A)
c.*49+2907T>A (n.*49+2907T>A)
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.*365T>A (n.*365T>A)
c.*1250T>A (n.*1250T>A)
c.*573T>A (n.*573T>A)
n.2219T>A
10g.99713442T>ACA378101098COX15,CUTCc.*1145A>T (n.*1145A>T)
c.*460+2906A>T (n.*460+2906A>T)
c.1139A>T (p.Asp380Val)
n.117-9476T>A
c.1101+2906A>T (n.1101+2906A>T)
c.*1326A>T (n.*1326A>T)
c.*49+2906A>T (n.*49+2906A>T)
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.*1249A>T (n.*1249A>T)
c.*572A>T (n.*572A>T)
n.2218A>T
10g.99713442T>CCA378101099COX15,CUTCc.*1145A>G (n.*1145A>G)
c.*460+2906A>G (n.*460+2906A>G)
c.1139A>G (p.Asp380Gly)
n.117-9476T>C
c.1101+2906A>G (n.1101+2906A>G)
c.*1326A>G (n.*1326A>G)
c.*49+2906A>G (n.*49+2906A>G)
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.*1249A>G (n.*1249A>G)
c.*572A>G (n.*572A>G)
n.2218A>G
10g.99713442T>GCA378101100COX15,CUTCc.*1145A>C (n.*1145A>C)
c.*460+2906A>C (n.*460+2906A>C)
c.1139A>C (p.Asp380Ala)
n.117-9476T>G
c.1101+2906A>C (n.1101+2906A>C)
c.*1326A>C (n.*1326A>C)
c.*49+2906A>C (n.*49+2906A>C)
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.*1249A>C (n.*1249A>C)
c.*572A>C (n.*572A>C)
n.2218A>C
 gnomAD v4
10g.99713443C>ACA378101101COX15,CUTCc.*1144G>T (n.*1144G>T)
c.*460+2905G>T (n.*460+2905G>T)
c.1138G>T (p.Asp380Tyr)
n.117-9475C>A
c.1101+2905G>T (n.1101+2905G>T)
c.*1325G>T (n.*1325G>T)
c.*49+2905G>T (n.*49+2905G>T)
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.*1248G>T (n.*1248G>T)
c.*571G>T (n.*571G>T)
n.2217G>T
10g.99713443C>GCA378101102COX15,CUTCc.*1144G>C (n.*1144G>C)
c.*460+2905G>C (n.*460+2905G>C)
c.1138G>C (p.Asp380His)
n.117-9475C>G
c.1101+2905G>C (n.1101+2905G>C)
c.*1325G>C (n.*1325G>C)
c.*49+2905G>C (n.*49+2905G>C)
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.*1248G>C (n.*1248G>C)
c.*571G>C (n.*571G>C)
n.2217G>C
10g.99713443C>TCA378101103COX15,CUTCc.*1144G>A (n.*1144G>A)
c.*460+2905G>A (n.*460+2905G>A)
c.1138G>A (p.Asp380Asn)
n.117-9475C>T
c.1101+2905G>A (n.1101+2905G>A)
c.*1325G>A (n.*1325G>A)
c.*49+2905G>A (n.*49+2905G>A)
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.*1248G>A (n.*1248G>A)
c.*571G>A (n.*571G>A)
n.2217G>A
10g.99713444A>CCA378101104COX15,CUTCc.*1143T>G (n.*1143T>G)
c.*460+2904T>G (n.*460+2904T>G)
c.1137T>G (p.Ser379Arg)
n.117-9474A>C
c.1101+2904T>G (n.1101+2904T>G)
c.*1324T>G (n.*1324T>G)
c.*49+2904T>G (n.*49+2904T>G)
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.*362T>G (n.*362T>G)
c.*1247T>G (n.*1247T>G)
c.*570T>G (n.*570T>G)
n.2216T>G
10g.99713444A>TCA378101105COX15,CUTCc.*1143T>A (n.*1143T>A)
c.*460+2904T>A (n.*460+2904T>A)
c.1137T>A (p.Ser379Arg)
n.117-9474A>T
c.1101+2904T>A (n.1101+2904T>A)
c.*1324T>A (n.*1324T>A)
c.*49+2904T>A (n.*49+2904T>A)
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.*362T>A (n.*362T>A)
c.*1247T>A (n.*1247T>A)
c.*570T>A (n.*570T>A)
n.2216T>A
10g.99713445C>ACA378101107COX15,CUTCc.*1142G>T (n.*1142G>T)
c.*460+2903G>T (n.*460+2903G>T)
c.1136G>T (p.Ser379Ile)
n.117-9473C>A
c.1101+2903G>T (n.1101+2903G>T)
c.*1323G>T (n.*1323G>T)
c.*49+2903G>T (n.*49+2903G>T)
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.*1246G>T (n.*1246G>T)
c.*569G>T (n.*569G>T)
n.2215G>T
10g.99713445C>GCA378101108COX15,CUTCc.*1142G>C (n.*1142G>C)
c.*460+2903G>C (n.*460+2903G>C)
c.1136G>C (p.Ser379Thr)
n.117-9473C>G
c.1101+2903G>C (n.1101+2903G>C)
c.*1323G>C (n.*1323G>C)
c.*49+2903G>C (n.*49+2903G>C)
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.*1246G>C (n.*1246G>C)
c.*569G>C (n.*569G>C)
n.2215G>C
10g.99713445C>TCA378101106COX15,CUTCc.*1142G>A (n.*1142G>A)
c.*460+2903G>A (n.*460+2903G>A)
c.1136G>A (p.Ser379Asn)
n.117-9473C>T
c.1101+2903G>A (n.1101+2903G>A)
c.*1323G>A (n.*1323G>A)
c.*49+2903G>A (n.*49+2903G>A)
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.*1246G>A (n.*1246G>A)
c.*569G>A (n.*569G>A)
n.2215G>A
10g.99713446T>ACA378101109COX15,CUTCc.*1141A>T (n.*1141A>T)
c.*460+2902A>T (n.*460+2902A>T)
c.1135A>T (p.Ser379Cys)
n.117-9472T>A
c.1101+2902A>T (n.1101+2902A>T)
c.*1322A>T (n.*1322A>T)
c.*49+2902A>T (n.*49+2902A>T)
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.*1245A>T (n.*1245A>T)
c.*568A>T (n.*568A>T)
n.2214A>T
10g.99713446T>CCA378101110COX15,CUTCc.*1141A>G (n.*1141A>G)
c.*460+2902A>G (n.*460+2902A>G)
c.1135A>G (p.Ser379Gly)
n.117-9472T>C
c.1101+2902A>G (n.1101+2902A>G)
c.*1322A>G (n.*1322A>G)
c.*49+2902A>G (n.*49+2902A>G)
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.*1245A>G (n.*1245A>G)
c.*568A>G (n.*568A>G)
n.2214A>G
10g.99713446T>GCA378101111COX15,CUTCc.*1141A>C (n.*1141A>C)
c.*460+2902A>C (n.*460+2902A>C)
c.1135A>C (p.Ser379Arg)
n.117-9472T>G
c.1101+2902A>C (n.1101+2902A>C)
c.*1322A>C (n.*1322A>C)
c.*49+2902A>C (n.*49+2902A>C)
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.*1245A>C (n.*1245A>C)
c.*568A>C (n.*568A>C)
n.2214A>C
10g.99713447G>CCA378101112COX15,CUTCc.*1140C>G (n.*1140C>G)
c.*460+2901C>G (n.*460+2901C>G)
c.1134C>G (p.Ile378Met)
n.117-9471G>C
c.1101+2901C>G (n.1101+2901C>G)
c.*1321C>G (n.*1321C>G)
c.*49+2901C>G (n.*49+2901C>G)
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.*1244C>G (n.*1244C>G)
c.*567C>G (n.*567C>G)
n.2213C>G
10g.99713448A=CA1931452129COX15,CUTCc.*1139T= (n.*1139T=)
c.*460+2900T= (n.*460+2900T=)
c.1133T= (p.Ile378=)
n.117-9470A=
c.1101+2900T= (n.1101+2900T=)
c.*1320T= (n.*1320T=)
c.*49+2900T= (n.*49+2900T=)
c.*81T= (n.*81T=)
c.*358T= (n.*358T=)
c.*1243T= (n.*1243T=)
c.*566T= (n.*566T=)
n.2212T=
10g.99713448A>CCA378101115COX15,CUTCc.*1139T>G (n.*1139T>G)
c.*460+2900T>G (n.*460+2900T>G)
c.1133T>G (p.Ile378Ser)
n.117-9470A>C
c.1101+2900T>G (n.1101+2900T>G)
c.*1320T>G (n.*1320T>G)
c.*49+2900T>G (n.*49+2900T>G)
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.*1243T>G (n.*1243T>G)
c.*566T>G (n.*566T>G)
n.2212T>G
10g.99713448A>GCA378101114COX15,CUTCc.*1139T>C (n.*1139T>C)
c.*460+2900T>C (n.*460+2900T>C)
c.1133T>C (p.Ile378Thr)
n.117-9470A>G
c.1101+2900T>C (n.1101+2900T>C)
c.*1320T>C (n.*1320T>C)
c.*49+2900T>C (n.*49+2900T>C)
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.*1243T>C (n.*1243T>C)
c.*566T>C (n.*566T>C)
n.2212T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.99713448A>TCA378101113COX15,CUTCc.*1139T>A (n.*1139T>A)
c.*460+2900T>A (n.*460+2900T>A)
c.1133T>A (p.Ile378Asn)
n.117-9470A>T
c.1101+2900T>A (n.1101+2900T>A)
c.*1320T>A (n.*1320T>A)
c.*49+2900T>A (n.*49+2900T>A)
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.*1243T>A (n.*1243T>A)
c.*566T>A (n.*566T>A)
n.2212T>A
10g.99713448_99713449delinsATCA1931452128COX15,CUTCc.*1138_*1139delinsAT (n.*1138_*1139delinsAT)
c.*460+2899_*460+2900delinsAT (n.*460+2899_*460+2900delinsAT)
c.1132_1133delinsAT (p.Ile378=)
n.117-9470_117-9469delinsAT
c.1101+2899_1101+2900delinsAT (n.1101+2899_1101+2900delinsAT)
c.*1319_*1320delinsAT (n.*1319_*1320delinsAT)
c.*49+2899_*49+2900delinsAT (n.*49+2899_*49+2900delinsAT)
c.*80_*81delinsAT (n.*80_*81delinsAT)
c.*357_*358delinsAT (n.*357_*358delinsAT)
c.*1242_*1243delinsAT (n.*1242_*1243delinsAT)
c.*565_*566delinsAT (n.*565_*566delinsAT)
n.2211_2212delinsAT
10g.99713449T>ACA378101116COX15,CUTCc.*1138A>T (n.*1138A>T)
c.*460+2899A>T (n.*460+2899A>T)
c.1132A>T (p.Ile378Phe)
n.117-9469T>A
c.1101+2899A>T (n.1101+2899A>T)
c.*1319A>T (n.*1319A>T)
c.*49+2899A>T (n.*49+2899A>T)
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.*1242A>T (n.*1242A>T)
c.*565A>T (n.*565A>T)
n.2211A>T
10g.99713449T>CCA378101117COX15,CUTCc.*1138A>G (n.*1138A>G)
c.*460+2899A>G (n.*460+2899A>G)
c.1132A>G (p.Ile378Val)
n.117-9469T>C
c.1101+2899A>G (n.1101+2899A>G)
c.*1319A>G (n.*1319A>G)
c.*49+2899A>G (n.*49+2899A>G)
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.*1242A>G (n.*1242A>G)
c.*565A>G (n.*565A>G)
n.2211A>G
10g.99713449T>GCA378101118COX15,CUTCc.*1138A>C (n.*1138A>C)
c.*460+2899A>C (n.*460+2899A>C)
c.1132A>C (p.Ile378Leu)
n.117-9469T>G
c.1101+2899A>C (n.1101+2899A>C)
c.*1319A>C (n.*1319A>C)
c.*49+2899A>C (n.*49+2899A>C)
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.*1242A>C (n.*1242A>C)
c.*565A>C (n.*565A>C)
n.2211A>C
10g.99713452delCA5642035COX15,CUTCc.*1138del (n.*1138del)
c.*460+2899del (n.*460+2899del)
c.1132del (p.Ile378SerfsTer30)
n.117-9466del
c.1101+2899del (n.1101+2899del)
c.*1319del (n.*1319del)
c.*49+2899del (n.*49+2899del)
c.*80del (n.*80del)
c.*357del (n.*357del)
c.*1242del (n.*1242del)
c.*565del (n.*565del)
n.2211del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99713450_99713452delCA2610488877COX15,CUTCc.*1136_*1138del (n.*1136_*1138del)
c.*460+2897_*460+2899del (n.*460+2897_*460+2899del)
c.1130_1132del (p.Lys377del)
n.117-9468_117-9466del
c.1101+2897_1101+2899del (n.1101+2897_1101+2899del)
c.*1317_*1319del (n.*1317_*1319del)
c.*49+2897_*49+2899del (n.*49+2897_*49+2899del)
c.*78_*80del (n.*78_*80del)
c.*355_*357del (n.*355_*357del)
c.*1240_*1242del (n.*1240_*1242del)
c.*563_*565del (n.*563_*565del)
n.2209_2211del
 gnomAD v4
10g.99713450T>ACA378101119COX15,CUTCc.*1137A>T (n.*1137A>T)
c.*460+2898A>T (n.*460+2898A>T)
c.1131A>T (p.Lys377Asn)
n.117-9468T>A
c.1101+2898A>T (n.1101+2898A>T)
c.*1318A>T (n.*1318A>T)
c.*49+2898A>T (n.*49+2898A>T)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.*1241A>T (n.*1241A>T)
c.*564A>T (n.*564A>T)
n.2210A>T
10g.99713450T>GCA378101120COX15,CUTCc.*1137A>C (n.*1137A>C)
c.*460+2898A>C (n.*460+2898A>C)
c.1131A>C (p.Lys377Asn)
n.117-9468T>G
c.1101+2898A>C (n.1101+2898A>C)
c.*1318A>C (n.*1318A>C)
c.*49+2898A>C (n.*49+2898A>C)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.*1241A>C (n.*1241A>C)
c.*564A>C (n.*564A>C)
n.2210A>C
10g.99713451T>ACA378101121COX15,CUTCc.*1136A>T (n.*1136A>T)
c.*460+2897A>T (n.*460+2897A>T)
c.1130A>T (p.Lys377Ile)
n.117-9467T>A
c.1101+2897A>T (n.1101+2897A>T)
c.*1317A>T (n.*1317A>T)
c.*49+2897A>T (n.*49+2897A>T)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.*1240A>T (n.*1240A>T)
c.*563A>T (n.*563A>T)
n.2209A>T
10g.99713451T>CCA378101123COX15,CUTCc.*1136A>G (n.*1136A>G)
c.*460+2897A>G (n.*460+2897A>G)
c.1130A>G (p.Lys377Arg)
n.117-9467T>C
c.1101+2897A>G (n.1101+2897A>G)
c.*1317A>G (n.*1317A>G)
c.*49+2897A>G (n.*49+2897A>G)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.*1240A>G (n.*1240A>G)
c.*563A>G (n.*563A>G)
n.2209A>G
10g.99713451T>GCA378101122COX15,CUTCc.*1136A>C (n.*1136A>C)
c.*460+2897A>C (n.*460+2897A>C)
c.1130A>C (p.Lys377Thr)
n.117-9467T>G
c.1101+2897A>C (n.1101+2897A>C)
c.*1317A>C (n.*1317A>C)
c.*49+2897A>C (n.*49+2897A>C)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.*1240A>C (n.*1240A>C)
c.*563A>C (n.*563A>C)
n.2209A>C
10g.99713452T>ACA378101124COX15,CUTCc.*1135A>T (n.*1135A>T)
c.*460+2896A>T (n.*460+2896A>T)
c.1129A>T (p.Lys377Ter)
n.117-9466T>A
c.1101+2896A>T (n.1101+2896A>T)
c.*1316A>T (n.*1316A>T)
c.*49+2896A>T (n.*49+2896A>T)
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.*1239A>T (n.*1239A>T)
c.*562A>T (n.*562A>T)
n.2208A>T
 gnomAD v4
10g.99713452T>CCA378101126COX15,CUTCc.*1135A>G (n.*1135A>G)
c.*460+2896A>G (n.*460+2896A>G)
c.1129A>G (p.Lys377Glu)
n.117-9466T>C
c.1101+2896A>G (n.1101+2896A>G)
c.*1316A>G (n.*1316A>G)
c.*49+2896A>G (n.*49+2896A>G)
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.*1239A>G (n.*1239A>G)
c.*562A>G (n.*562A>G)
n.2208A>G
10g.99713452T>GCA378101125COX15,CUTCc.*1135A>C (n.*1135A>C)
c.*460+2896A>C (n.*460+2896A>C)
c.1129A>C (p.Lys377Gln)
n.117-9466T>G
c.1101+2896A>C (n.1101+2896A>C)
c.*1316A>C (n.*1316A>C)
c.*49+2896A>C (n.*49+2896A>C)
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.*1239A>C (n.*1239A>C)
c.*562A>C (n.*562A>C)
n.2208A>C
10g.99713453A>CCA378101127COX15,CUTCc.*1134T>G (n.*1134T>G)
c.*460+2895T>G (n.*460+2895T>G)
c.1128T>G (p.Phe376Leu)
n.117-9465A>C
c.1101+2895T>G (n.1101+2895T>G)
c.*1315T>G (n.*1315T>G)
c.*49+2895T>G (n.*49+2895T>G)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.*353T>G (n.*353T>G)
c.*1238T>G (n.*1238T>G)
c.*561T>G (n.*561T>G)
n.2207T>G
10g.99713453A>TCA378101128COX15,CUTCc.*1134T>A (n.*1134T>A)
c.*460+2895T>A (n.*460+2895T>A)
c.1128T>A (p.Phe376Leu)
n.117-9465A>T
c.1101+2895T>A (n.1101+2895T>A)
c.*1315T>A (n.*1315T>A)
c.*49+2895T>A (n.*49+2895T>A)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.*353T>A (n.*353T>A)
c.*1238T>A (n.*1238T>A)
c.*561T>A (n.*561T>A)
n.2207T>A
10g.99713454A>CCA378101129COX15,CUTCc.*1133T>G (n.*1133T>G)
c.*460+2894T>G (n.*460+2894T>G)
c.1127T>G (p.Phe376Cys)
n.117-9464A>C
c.1101+2894T>G (n.1101+2894T>G)
c.*1314T>G (n.*1314T>G)
c.*49+2894T>G (n.*49+2894T>G)
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.*1237T>G (n.*1237T>G)
c.*560T>G (n.*560T>G)
n.2206T>G
10g.99713454A>GCA378101131COX15,CUTCc.*1133T>C (n.*1133T>C)
c.*460+2894T>C (n.*460+2894T>C)
c.1127T>C (p.Phe376Ser)
n.117-9464A>G
c.1101+2894T>C (n.1101+2894T>C)
c.*1314T>C (n.*1314T>C)
c.*49+2894T>C (n.*49+2894T>C)
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.*1237T>C (n.*1237T>C)
c.*560T>C (n.*560T>C)
n.2206T>C
10g.99713454A>TCA378101130COX15,CUTCc.*1133T>A (n.*1133T>A)
c.*460+2894T>A (n.*460+2894T>A)
c.1127T>A (p.Phe376Tyr)
n.117-9464A>T
c.1101+2894T>A (n.1101+2894T>A)
c.*1314T>A (n.*1314T>A)
c.*49+2894T>A (n.*49+2894T>A)
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.*1237T>A (n.*1237T>A)
c.*560T>A (n.*560T>A)
n.2206T>A
10g.99713455A>CCA378101132COX15,CUTCc.*1132T>G (n.*1132T>G)
c.*460+2893T>G (n.*460+2893T>G)
c.1126T>G (p.Phe376Val)
n.117-9463A>C
c.1101+2893T>G (n.1101+2893T>G)
c.*1313T>G (n.*1313T>G)
c.*49+2893T>G (n.*49+2893T>G)
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.*351T>G (n.*351T>G)
c.*1236T>G (n.*1236T>G)
c.*559T>G (n.*559T>G)
n.2205T>G
10g.99713455A>GCA378101133COX15,CUTCc.*1132T>C (n.*1132T>C)
c.*460+2893T>C (n.*460+2893T>C)
c.1126T>C (p.Phe376Leu)
n.117-9463A>G
c.1101+2893T>C (n.1101+2893T>C)
c.*1313T>C (n.*1313T>C)
c.*49+2893T>C (n.*49+2893T>C)
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.*351T>C (n.*351T>C)
c.*1236T>C (n.*1236T>C)
c.*559T>C (n.*559T>C)
n.2205T>C
10g.99713455A>TCA378101134COX15,CUTCc.*1132T>A (n.*1132T>A)
c.*460+2893T>A (n.*460+2893T>A)
c.1126T>A (p.Phe376Ile)
n.117-9463A>T
c.1101+2893T>A (n.1101+2893T>A)
c.*1313T>A (n.*1313T>A)
c.*49+2893T>A (n.*49+2893T>A)
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.*351T>A (n.*351T>A)
c.*1236T>A (n.*1236T>A)
c.*559T>A (n.*559T>A)
n.2205T>A
10g.99713456A>GCA2739270954COX15,CUTCc.*1131T>C (n.*1131T>C)
c.*460+2892T>C (n.*460+2892T>C)
c.1125T>C (p.Thr375=)
n.117-9462A>G
c.1101+2892T>C (n.1101+2892T>C)
c.*1312T>C (n.*1312T>C)
c.*49+2892T>C (n.*49+2892T>C)
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.*350T>C (n.*350T>C)
c.*1235T>C (n.*1235T>C)
c.*558T>C (n.*558T>C)
n.2204T>C
 ClinVar
10g.99713457G>ACA378101135COX15,CUTCc.*1130C>T (n.*1130C>T)
c.*460+2891C>T (n.*460+2891C>T)
c.1124C>T (p.Thr375Ile)
n.117-9461G>A
c.1101+2891C>T (n.1101+2891C>T)
c.*1311C>T (n.*1311C>T)
c.*49+2891C>T (n.*49+2891C>T)
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.*1234C>T (n.*1234C>T)
c.*557C>T (n.*557C>T)
n.2203C>T
10g.99713457G>CCA378101136COX15,CUTCc.*1130C>G (n.*1130C>G)
c.*460+2891C>G (n.*460+2891C>G)
c.1124C>G (p.Thr375Ser)
n.117-9461G>C
c.1101+2891C>G (n.1101+2891C>G)
c.*1311C>G (n.*1311C>G)
c.*49+2891C>G (n.*49+2891C>G)
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.*349C>G (n.*349C>G)
c.*1234C>G (n.*1234C>G)
c.*557C>G (n.*557C>G)
n.2203C>G
10g.99713457G>TCA378101137COX15,CUTCc.*1130C>A (n.*1130C>A)
c.*460+2891C>A (n.*460+2891C>A)
c.1124C>A (p.Thr375Asn)
n.117-9461G>T
c.1101+2891C>A (n.1101+2891C>A)
c.*1311C>A (n.*1311C>A)
c.*49+2891C>A (n.*49+2891C>A)
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.*1234C>A (n.*1234C>A)
c.*557C>A (n.*557C>A)
n.2203C>A
10g.99713458T>ACA378101138COX15,CUTCc.*1129A>T (n.*1129A>T)
c.*460+2890A>T (n.*460+2890A>T)
c.1123A>T (p.Thr375Ser)
n.117-9460T>A
c.1101+2890A>T (n.1101+2890A>T)
c.*1310A>T (n.*1310A>T)
c.*49+2890A>T (n.*49+2890A>T)
c.*71A>T (n.*71A>T)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.*1233A>T (n.*1233A>T)
c.*556A>T (n.*556A>T)
n.2202A>T
10g.99713458T>CCA378101139COX15,CUTCc.*1129A>G (n.*1129A>G)
c.*460+2890A>G (n.*460+2890A>G)
c.1123A>G (p.Thr375Ala)
n.117-9460T>C
c.1101+2890A>G (n.1101+2890A>G)
c.*1310A>G (n.*1310A>G)
c.*49+2890A>G (n.*49+2890A>G)
c.*71A>G (n.*71A>G)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.*1233A>G (n.*1233A>G)
c.*556A>G (n.*556A>G)
n.2202A>G
 gnomAD v4
10g.99713458T>GCA378101140COX15,CUTCc.*1129A>C (n.*1129A>C)
c.*460+2890A>C (n.*460+2890A>C)
c.1123A>C (p.Thr375Pro)
n.117-9460T>G
c.1101+2890A>C (n.1101+2890A>C)
c.*1310A>C (n.*1310A>C)
c.*49+2890A>C (n.*49+2890A>C)
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.*1233A>C (n.*1233A>C)
c.*556A>C (n.*556A>C)
n.2202A>C
10g.99713459A>CCA378101141COX15,CUTCc.*1128T>G (n.*1128T>G)
c.*460+2889T>G (n.*460+2889T>G)
c.1122T>G (p.Phe374Leu)
n.117-9459A>C
c.1101+2889T>G (n.1101+2889T>G)
c.*1309T>G (n.*1309T>G)
c.*49+2889T>G (n.*49+2889T>G)
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.*1232T>G (n.*1232T>G)
c.*555T>G (n.*555T>G)
n.2201T>G
10g.99713459A>TCA378101142COX15,CUTCc.*1128T>A (n.*1128T>A)
c.*460+2889T>A (n.*460+2889T>A)
c.1122T>A (p.Phe374Leu)
n.117-9459A>T
c.1101+2889T>A (n.1101+2889T>A)
c.*1309T>A (n.*1309T>A)
c.*49+2889T>A (n.*49+2889T>A)
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.*1232T>A (n.*1232T>A)
c.*555T>A (n.*555T>A)
n.2201T>A
10g.99713460A=CA1931452134COX15,CUTCc.*1127T= (n.*1127T=)
c.*460+2888T= (n.*460+2888T=)
c.1121T= (p.Phe374=)
n.117-9458A=
c.1101+2888T= (n.1101+2888T=)
c.*1308T= (n.*1308T=)
c.*49+2888T= (n.*49+2888T=)
c.*69T= (n.*69T=)
c.*346T= (n.*346T=)
c.*1231T= (n.*1231T=)
c.*554T= (n.*554T=)
n.2200T=
10g.99713460A>CCA5642036COX15,CUTCc.*1127T>G (n.*1127T>G)
c.*460+2888T>G (n.*460+2888T>G)
c.1121T>G (p.Phe374Cys)
n.117-9458A>C
c.1101+2888T>G (n.1101+2888T>G)
c.*1308T>G (n.*1308T>G)
c.*49+2888T>G (n.*49+2888T>G)
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.*1231T>G (n.*1231T>G)
c.*554T>G (n.*554T>G)
n.2200T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99713460A>GCA378101143COX15,CUTCc.*1127T>C (n.*1127T>C)
c.*460+2888T>C (n.*460+2888T>C)
c.1121T>C (p.Phe374Ser)
n.117-9458A>G
c.1101+2888T>C (n.1101+2888T>C)
c.*1308T>C (n.*1308T>C)
c.*49+2888T>C (n.*49+2888T>C)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.*1231T>C (n.*1231T>C)
c.*554T>C (n.*554T>C)
n.2200T>C
10g.99713460A>TCA378101144COX15,CUTCc.*1127T>A (n.*1127T>A)
c.*460+2888T>A (n.*460+2888T>A)
c.1121T>A (p.Phe374Tyr)
n.117-9458A>T
c.1101+2888T>A (n.1101+2888T>A)
c.*1308T>A (n.*1308T>A)
c.*49+2888T>A (n.*49+2888T>A)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.*1231T>A (n.*1231T>A)
c.*554T>A (n.*554T>A)
n.2200T>A
10g.99713461A=CA1931452139COX15,CUTCc.*1126T= (n.*1126T=)
c.*460+2887T= (n.*460+2887T=)
c.1120T= (p.Phe374=)
n.117-9457A=
c.1101+2887T= (n.1101+2887T=)
c.*1307T= (n.*1307T=)
c.*49+2887T= (n.*49+2887T=)
c.*68T= (n.*68T=)
c.*345T= (n.*345T=)
c.*1230T= (n.*1230T=)
c.*553T= (n.*553T=)
n.2199T=
10g.99713461A>CCA378101145COX15,CUTCc.*1126T>G (n.*1126T>G)
c.*460+2887T>G (n.*460+2887T>G)
c.1120T>G (p.Phe374Val)
n.117-9457A>C
c.1101+2887T>G (n.1101+2887T>G)
c.*1307T>G (n.*1307T>G)
c.*49+2887T>G (n.*49+2887T>G)
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.*345T>G (n.*345T>G)
c.*1230T>G (n.*1230T>G)
c.*553T>G (n.*553T>G)
n.2199T>G
 dbSNP
10g.99713461A>GCA288774COX15,CUTCc.*1126T>C (n.*1126T>C)
c.*460+2887T>C (n.*460+2887T>C)
c.1120T>C (p.Phe374Leu)
n.117-9457A>G
c.1101+2887T>C (n.1101+2887T>C)
c.*1307T>C (n.*1307T>C)
c.*49+2887T>C (n.*49+2887T>C)
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.*1230T>C (n.*1230T>C)
c.*553T>C (n.*553T>C)
n.2199T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713461A>TCA378101146COX15,CUTCc.*1126T>A (n.*1126T>A)
c.*460+2887T>A (n.*460+2887T>A)
c.1120T>A (p.Phe374Ile)
n.117-9457A>T
c.1101+2887T>A (n.1101+2887T>A)
c.*1307T>A (n.*1307T>A)
c.*49+2887T>A (n.*49+2887T>A)
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.*1230T>A (n.*1230T>A)
c.*553T>A (n.*553T>A)
n.2199T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713462G>CCA378101147COX15,CUTCc.*1125C>G (n.*1125C>G)
c.*460+2886C>G (n.*460+2886C>G)
c.1119C>G (p.Asn373Lys)
n.117-9456G>C
c.1101+2886C>G (n.1101+2886C>G)
c.*1306C>G (n.*1306C>G)
c.*49+2886C>G (n.*49+2886C>G)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.*1229C>G (n.*1229C>G)
c.*552C>G (n.*552C>G)
n.2198C>G
 gnomAD v4
10g.99713462G>TCA378101148COX15,CUTCc.*1125C>A (n.*1125C>A)
c.*460+2886C>A (n.*460+2886C>A)
c.1119C>A (p.Asn373Lys)
n.117-9456G>T
c.1101+2886C>A (n.1101+2886C>A)
c.*1306C>A (n.*1306C>A)
c.*49+2886C>A (n.*49+2886C>A)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.*1229C>A (n.*1229C>A)
c.*552C>A (n.*552C>A)
n.2198C>A
10g.99713463T>ACA378101149COX15,CUTCc.*1124A>T (n.*1124A>T)
c.*460+2885A>T (n.*460+2885A>T)
c.1118A>T (p.Asn373Ile)
n.117-9455T>A
c.1101+2885A>T (n.1101+2885A>T)
c.*1305A>T (n.*1305A>T)
c.*49+2885A>T (n.*49+2885A>T)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.*1228A>T (n.*1228A>T)
c.*551A>T (n.*551A>T)
n.2197A>T
 gnomAD v4
10g.99713463T>CCA378101150COX15,CUTCc.*1124A>G (n.*1124A>G)
c.*460+2885A>G (n.*460+2885A>G)
c.1118A>G (p.Asn373Ser)
n.117-9455T>C
c.1101+2885A>G (n.1101+2885A>G)
c.*1305A>G (n.*1305A>G)
c.*49+2885A>G (n.*49+2885A>G)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.*1228A>G (n.*1228A>G)
c.*551A>G (n.*551A>G)
n.2197A>G
10g.99713463T>GCA378101151COX15,CUTCc.*1124A>C (n.*1124A>C)
c.*460+2885A>C (n.*460+2885A>C)
c.1118A>C (p.Asn373Thr)
n.117-9455T>G
c.1101+2885A>C (n.1101+2885A>C)
c.*1305A>C (n.*1305A>C)
c.*49+2885A>C (n.*49+2885A>C)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.*1228A>C (n.*1228A>C)
c.*551A>C (n.*551A>C)
n.2197A>C
10g.99713464T>ACA378101152COX15,CUTCc.*1123A>T (n.*1123A>T)
c.*460+2884A>T (n.*460+2884A>T)
c.1117A>T (p.Asn373Tyr)
n.117-9454T>A
c.1101+2884A>T (n.1101+2884A>T)
c.*1304A>T (n.*1304A>T)
c.*49+2884A>T (n.*49+2884A>T)
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.*1227A>T (n.*1227A>T)
c.*550A>T (n.*550A>T)
n.2196A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713464T>CCA378101153COX15,CUTCc.*1123A>G (n.*1123A>G)
c.*460+2884A>G (n.*460+2884A>G)
c.1117A>G (p.Asn373Asp)
n.117-9454T>C
c.1101+2884A>G (n.1101+2884A>G)
c.*1304A>G (n.*1304A>G)
c.*49+2884A>G (n.*49+2884A>G)
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.*1227A>G (n.*1227A>G)
c.*550A>G (n.*550A>G)
n.2196A>G
10g.99713464T>GCA378101154COX15,CUTCc.*1123A>C (n.*1123A>C)
c.*460+2884A>C (n.*460+2884A>C)
c.1117A>C (p.Asn373His)
n.117-9454T>G
c.1101+2884A>C (n.1101+2884A>C)
c.*1304A>C (n.*1304A>C)
c.*49+2884A>C (n.*49+2884A>C)
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.*1227A>C (n.*1227A>C)
c.*550A>C (n.*550A>C)
n.2196A>C
10g.99713464T=CA1931452142COX15,CUTCc.*1123A= (n.*1123A=)
c.*460+2884A= (n.*460+2884A=)
c.1117A= (p.Asn373=)
n.117-9454T=
c.1101+2884A= (n.1101+2884A=)
c.*1304A= (n.*1304A=)
c.*49+2884A= (n.*49+2884A=)
c.*65A= (n.*65A=)
c.*342A= (n.*342A=)
c.*1227A= (n.*1227A=)
c.*550A= (n.*550A=)
n.2196A=
10g.99713465G>CCA5642037COX15,CUTCc.*1122C>G (n.*1122C>G)
c.*460+2883C>G (n.*460+2883C>G)
c.1116C>G (p.Phe372Leu)
n.117-9453G>C
c.1101+2883C>G (n.1101+2883C>G)
c.*1303C>G (n.*1303C>G)
c.*49+2883C>G (n.*49+2883C>G)
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.*1226C>G (n.*1226C>G)
c.*549C>G (n.*549C>G)
n.2195C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713465G=CA1931452145COX15,CUTCc.*1122C= (n.*1122C=)
c.*460+2883C= (n.*460+2883C=)
c.1116C= (p.Phe372=)
n.117-9453G=
c.1101+2883C= (n.1101+2883C=)
c.*1303C= (n.*1303C=)
c.*49+2883C= (n.*49+2883C=)
c.*64C= (n.*64C=)
c.*341C= (n.*341C=)
c.*1226C= (n.*1226C=)
c.*549C= (n.*549C=)
n.2195C=
10g.99713465G>TCA378101155COX15,CUTCc.*1122C>A (n.*1122C>A)
c.*460+2883C>A (n.*460+2883C>A)
c.1116C>A (p.Phe372Leu)
n.117-9453G>T
c.1101+2883C>A (n.1101+2883C>A)
c.*1303C>A (n.*1303C>A)
c.*49+2883C>A (n.*49+2883C>A)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.*1226C>A (n.*1226C>A)
c.*549C>A (n.*549C>A)
n.2195C>A
 gnomAD v4
10g.99713466A>CCA378101156COX15,CUTCc.*1121T>G (n.*1121T>G)
c.*460+2882T>G (n.*460+2882T>G)
c.1115T>G (p.Phe372Cys)
n.117-9452A>C
c.1101+2882T>G (n.1101+2882T>G)
c.*1302T>G (n.*1302T>G)
c.*49+2882T>G (n.*49+2882T>G)
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.*1225T>G (n.*1225T>G)
c.*548T>G (n.*548T>G)
n.2194T>G
10g.99713466A>GCA378101157COX15,CUTCc.*1121T>C (n.*1121T>C)
c.*460+2882T>C (n.*460+2882T>C)
c.1115T>C (p.Phe372Ser)
n.117-9452A>G
c.1101+2882T>C (n.1101+2882T>C)
c.*1302T>C (n.*1302T>C)
c.*49+2882T>C (n.*49+2882T>C)
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.*1225T>C (n.*1225T>C)
c.*548T>C (n.*548T>C)
n.2194T>C
10g.99713466A>TCA378101158COX15,CUTCc.*1121T>A (n.*1121T>A)
c.*460+2882T>A (n.*460+2882T>A)
c.1115T>A (p.Phe372Tyr)
n.117-9452A>T
c.1101+2882T>A (n.1101+2882T>A)
c.*1302T>A (n.*1302T>A)
c.*49+2882T>A (n.*49+2882T>A)
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.*1225T>A (n.*1225T>A)
c.*548T>A (n.*548T>A)
n.2194T>A
10g.99713467A=CA1931452148COX15,CUTCc.*1120T= (n.*1120T=)
c.*460+2881T= (n.*460+2881T=)
c.1114T= (p.Phe372=)
n.117-9451A=
c.1101+2881T= (n.1101+2881T=)
c.*1301T= (n.*1301T=)
c.*49+2881T= (n.*49+2881T=)
c.*62T= (n.*62T=)
c.*339T= (n.*339T=)
c.*1224T= (n.*1224T=)
c.*547T= (n.*547T=)
n.2193T=
10g.99713467A>CCA378101159COX15,CUTCc.*1120T>G (n.*1120T>G)
c.*460+2881T>G (n.*460+2881T>G)
c.1114T>G (p.Phe372Val)
n.117-9451A>C
c.1101+2881T>G (n.1101+2881T>G)
c.*1301T>G (n.*1301T>G)
c.*49+2881T>G (n.*49+2881T>G)
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.*1224T>G (n.*1224T>G)
c.*547T>G (n.*547T>G)
n.2193T>G
10g.99713467A>GCA378101160COX15,CUTCc.*1120T>C (n.*1120T>C)
c.*460+2881T>C (n.*460+2881T>C)
c.1114T>C (p.Phe372Leu)
n.117-9451A>G
c.1101+2881T>C (n.1101+2881T>C)
c.*1301T>C (n.*1301T>C)
c.*49+2881T>C (n.*49+2881T>C)
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.*1224T>C (n.*1224T>C)
c.*547T>C (n.*547T>C)
n.2193T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713467A>TCA378101161COX15,CUTCc.*1120T>A (n.*1120T>A)
c.*460+2881T>A (n.*460+2881T>A)
c.1114T>A (p.Phe372Ile)
n.117-9451A>T
c.1101+2881T>A (n.1101+2881T>A)
c.*1301T>A (n.*1301T>A)
c.*49+2881T>A (n.*49+2881T>A)
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.*1224T>A (n.*1224T>A)
c.*547T>A (n.*547T>A)
n.2193T>A
10g.99713468T>ACA378101162COX15,CUTCc.*1119A>T (n.*1119A>T)
c.*460+2880A>T (n.*460+2880A>T)
c.1113A>T (p.Leu371Phe)
n.117-9450T>A
c.1101+2880A>T (n.1101+2880A>T)
c.*1300A>T (n.*1300A>T)
c.*49+2880A>T (n.*49+2880A>T)
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.*1223A>T (n.*1223A>T)
c.*546A>T (n.*546A>T)
n.2192A>T
10g.99713468T>GCA378101163COX15,CUTCc.*1119A>C (n.*1119A>C)
c.*460+2880A>C (n.*460+2880A>C)
c.1113A>C (p.Leu371Phe)
n.117-9450T>G
c.1101+2880A>C (n.1101+2880A>C)
c.*1300A>C (n.*1300A>C)
c.*49+2880A>C (n.*49+2880A>C)
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.*1223A>C (n.*1223A>C)
c.*546A>C (n.*546A>C)
n.2192A>C
10g.99713469A=CA1931452150COX15,CUTCc.*1118T= (n.*1118T=)
c.*460+2879T= (n.*460+2879T=)
c.1112T= (p.Leu371=)
n.117-9449A=
c.1101+2879T= (n.1101+2879T=)
c.*1299T= (n.*1299T=)
c.*49+2879T= (n.*49+2879T=)
c.*60T= (n.*60T=)
c.*337T= (n.*337T=)
c.*1222T= (n.*1222T=)
c.*545T= (n.*545T=)
n.2191T=
10g.99713469A>CCA378101164COX15,CUTCc.*1118T>G (n.*1118T>G)
c.*460+2879T>G (n.*460+2879T>G)
c.1112T>G (p.Leu371Ter)
n.117-9449A>C
c.1101+2879T>G (n.1101+2879T>G)
c.*1299T>G (n.*1299T>G)
c.*49+2879T>G (n.*49+2879T>G)
c.*60T>G (n.*60T>G)
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.*1222T>G (n.*1222T>G)
c.*545T>G (n.*545T>G)
n.2191T>G
10g.99713469A>GCA378101165COX15,CUTCc.*1118T>C (n.*1118T>C)
c.*460+2879T>C (n.*460+2879T>C)
c.1112T>C (p.Leu371Ser)
n.117-9449A>G
c.1101+2879T>C (n.1101+2879T>C)
c.*1299T>C (n.*1299T>C)
c.*49+2879T>C (n.*49+2879T>C)
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.*1222T>C (n.*1222T>C)
c.*545T>C (n.*545T>C)
n.2191T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99713469A>TCA378101166COX15,CUTCc.*1118T>A (n.*1118T>A)
c.*460+2879T>A (n.*460+2879T>A)
c.1112T>A (p.Leu371Ter)
n.117-9449A>T
c.1101+2879T>A (n.1101+2879T>A)
c.*1299T>A (n.*1299T>A)
c.*49+2879T>A (n.*49+2879T>A)
c.*60T>A (n.*60T>A)
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.*1222T>A (n.*1222T>A)
c.*545T>A (n.*545T>A)
n.2191T>A
10g.99713470A=CA1931452152COX15,CUTCc.*1117T= (n.*1117T=)
c.*460+2878T= (n.*460+2878T=)
c.1111T= (p.Leu371=)
n.117-9448A=
c.1101+2878T= (n.1101+2878T=)
c.*1298T= (n.*1298T=)
c.*49+2878T= (n.*49+2878T=)
c.*59T= (n.*59T=)
c.*336T= (n.*336T=)
c.*1221T= (n.*1221T=)
c.*544T= (n.*544T=)
n.2190T=
10g.99713470A>CCA378101167COX15,CUTCc.*1117T>G (n.*1117T>G)
c.*460+2878T>G (n.*460+2878T>G)
c.1111T>G (p.Leu371Val)
n.117-9448A>C
c.1101+2878T>G (n.1101+2878T>G)
c.*1298T>G (n.*1298T>G)
c.*49+2878T>G (n.*49+2878T>G)
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.*1221T>G (n.*1221T>G)
c.*544T>G (n.*544T>G)
n.2190T>G
10g.99713470A>GCA1931452153COX15,CUTCc.*1117T>C (n.*1117T>C)
c.*460+2878T>C (n.*460+2878T>C)
c.1111T>C (p.Leu371=)
n.117-9448A>G
c.1101+2878T>C (n.1101+2878T>C)
c.*1298T>C (n.*1298T>C)
c.*49+2878T>C (n.*49+2878T>C)
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.*1221T>C (n.*1221T>C)
c.*544T>C (n.*544T>C)
n.2190T>C
 dbSNP
10g.99713470A>TCA378101168COX15,CUTCc.*1117T>A (n.*1117T>A)
c.*460+2878T>A (n.*460+2878T>A)
c.1111T>A (p.Leu371Ile)
n.117-9448A>T
c.1101+2878T>A (n.1101+2878T>A)
c.*1298T>A (n.*1298T>A)
c.*49+2878T>A (n.*49+2878T>A)
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.*1221T>A (n.*1221T>A)
c.*544T>A (n.*544T>A)
n.2190T>A
10g.99713472A>CCA378101171COX15,CUTCc.*1115T>G (n.*1115T>G)
c.*460+2876T>G (n.*460+2876T>G)
c.1109T>G (p.Val370Gly)
n.117-9446A>C
c.1101+2876T>G (n.1101+2876T>G)
c.*1296T>G (n.*1296T>G)
c.*49+2876T>G (n.*49+2876T>G)
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.*334T>G (n.*334T>G)
c.*1219T>G (n.*1219T>G)
c.*542T>G (n.*542T>G)
n.2188T>G
10g.99713472A>GCA378101169COX15,CUTCc.*1115T>C (n.*1115T>C)
c.*460+2876T>C (n.*460+2876T>C)
c.1109T>C (p.Val370Ala)
n.117-9446A>G
c.1101+2876T>C (n.1101+2876T>C)
c.*1296T>C (n.*1296T>C)
c.*49+2876T>C (n.*49+2876T>C)
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.*1219T>C (n.*1219T>C)
c.*542T>C (n.*542T>C)
n.2188T>C
10g.99713472A>TCA378101170COX15,CUTCc.*1115T>A (n.*1115T>A)
c.*460+2876T>A (n.*460+2876T>A)
c.1109T>A (p.Val370Asp)
n.117-9446A>T
c.1101+2876T>A (n.1101+2876T>A)
c.*1296T>A (n.*1296T>A)
c.*49+2876T>A (n.*49+2876T>A)
c.*57T>A (n.*57T>A)
c.*334T>A (n.*334T>A)
c.*1219T>A (n.*1219T>A)
c.*542T>A (n.*542T>A)
n.2188T>A
10g.99713473C>ACA378101172COX15,CUTCc.*1114G>T (n.*1114G>T)
c.*460+2875G>T (n.*460+2875G>T)
c.1108G>T (p.Val370Phe)
n.117-9445C>A
c.1101+2875G>T (n.1101+2875G>T)
c.*1295G>T (n.*1295G>T)
c.*49+2875G>T (n.*49+2875G>T)
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.*1218G>T (n.*1218G>T)
c.*541G>T (n.*541G>T)
n.2187G>T
10g.99713473C=CA1931452155COX15,CUTCc.*1114G= (n.*1114G=)
c.*460+2875G= (n.*460+2875G=)
c.1108G= (p.Val370=)
n.117-9445C=
c.1101+2875G= (n.1101+2875G=)
c.*1295G= (n.*1295G=)
c.*49+2875G= (n.*49+2875G=)
c.*56G= (n.*56G=)
c.*333G= (n.*333G=)
c.*1218G= (n.*1218G=)
c.*541G= (n.*541G=)
n.2187G=
10g.99713473C>GCA378101173COX15,CUTCc.*1114G>C (n.*1114G>C)
c.*460+2875G>C (n.*460+2875G>C)
c.1108G>C (p.Val370Leu)
n.117-9445C>G
c.1101+2875G>C (n.1101+2875G>C)
c.*1295G>C (n.*1295G>C)
c.*49+2875G>C (n.*49+2875G>C)
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.*1218G>C (n.*1218G>C)
c.*541G>C (n.*541G>C)
n.2187G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713473C>TCA378101174COX15,CUTCc.*1114G>A (n.*1114G>A)
c.*460+2875G>A (n.*460+2875G>A)
c.1108G>A (p.Val370Ile)
n.117-9445C>T
c.1101+2875G>A (n.1101+2875G>A)
c.*1295G>A (n.*1295G>A)
c.*49+2875G>A (n.*49+2875G>A)
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.*1218G>A (n.*1218G>A)
c.*541G>A (n.*541G>A)
n.2187G>A
10g.99713474A>GCA2789195120COX15,CUTCc.*1113T>C (n.*1113T>C)
c.*460+2874T>C (n.*460+2874T>C)
c.1107T>C (p.Pro369=)
n.117-9444A>G
c.1101+2874T>C (n.1101+2874T>C)
c.*1294T>C (n.*1294T>C)
c.*49+2874T>C (n.*49+2874T>C)
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.*332T>C (n.*332T>C)
c.*1217T>C (n.*1217T>C)
c.*540T>C (n.*540T>C)
n.2186T>C
10g.99713475G>ACA378101175COX15,CUTCc.*1112C>T (n.*1112C>T)
c.*460+2873C>T (n.*460+2873C>T)
c.1106C>T (p.Pro369Leu)
n.117-9443G>A
c.1101+2873C>T (n.1101+2873C>T)
c.*1293C>T (n.*1293C>T)
c.*49+2873C>T (n.*49+2873C>T)
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.*1216C>T (n.*1216C>T)
c.*539C>T (n.*539C>T)
n.2185C>T
10g.99713475G>CCA5642039COX15,CUTCc.*1112C>G (n.*1112C>G)
c.*460+2873C>G (n.*460+2873C>G)
c.1106C>G (p.Pro369Arg)
n.117-9443G>C
c.1101+2873C>G (n.1101+2873C>G)
c.*1293C>G (n.*1293C>G)
c.*49+2873C>G (n.*49+2873C>G)
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.*1216C>G (n.*1216C>G)
c.*539C>G (n.*539C>G)
n.2185C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99713475G=CA1931452157COX15,CUTCc.*1112C= (n.*1112C=)
c.*460+2873C= (n.*460+2873C=)
c.1106C= (p.Pro369=)
n.117-9443G=
c.1101+2873C= (n.1101+2873C=)
c.*1293C= (n.*1293C=)
c.*49+2873C= (n.*49+2873C=)
c.*54C= (n.*54C=)
c.*331C= (n.*331C=)
c.*1216C= (n.*1216C=)
c.*539C= (n.*539C=)
n.2185C=
10g.99713475G>TCA5642038COX15,CUTCc.*1112C>A (n.*1112C>A)
c.*460+2873C>A (n.*460+2873C>A)
c.1106C>A (p.Pro369His)
n.117-9443G>T
c.1101+2873C>A (n.1101+2873C>A)
c.*1293C>A (n.*1293C>A)
c.*49+2873C>A (n.*49+2873C>A)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.*1216C>A (n.*1216C>A)
c.*539C>A (n.*539C>A)
n.2185C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713476G>ACA5642040COX15,CUTCc.*1111C>T (n.*1111C>T)
c.*460+2872C>T (n.*460+2872C>T)
c.1105C>T (p.Pro369Ser)
n.117-9442G>A
c.1101+2872C>T (n.1101+2872C>T)
c.*1292C>T (n.*1292C>T)
c.*49+2872C>T (n.*49+2872C>T)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.*1215C>T (n.*1215C>T)
c.*538C>T (n.*538C>T)
n.2184C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713476G>CCA378101176COX15,CUTCc.*1111C>G (n.*1111C>G)
c.*460+2872C>G (n.*460+2872C>G)
c.1105C>G (p.Pro369Ala)
n.117-9442G>C
c.1101+2872C>G (n.1101+2872C>G)
c.*1292C>G (n.*1292C>G)
c.*49+2872C>G (n.*49+2872C>G)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.*1215C>G (n.*1215C>G)
c.*538C>G (n.*538C>G)
n.2184C>G
10g.99713476G=CA1931452160COX15,CUTCc.*1111C= (n.*1111C=)
c.*460+2872C= (n.*460+2872C=)
c.1105C= (p.Pro369=)
n.117-9442G=
c.1101+2872C= (n.1101+2872C=)
c.*1292C= (n.*1292C=)
c.*49+2872C= (n.*49+2872C=)
c.*53C= (n.*53C=)
c.*330C= (n.*330C=)
c.*1215C= (n.*1215C=)
c.*538C= (n.*538C=)
n.2184C=
10g.99713476G>TCA378101177COX15,CUTCc.*1111C>A (n.*1111C>A)
c.*460+2872C>A (n.*460+2872C>A)
c.1105C>A (p.Pro369Thr)
n.117-9442G>T
c.1101+2872C>A (n.1101+2872C>A)
c.*1292C>A (n.*1292C>A)
c.*49+2872C>A (n.*49+2872C>A)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.*1215C>A (n.*1215C>A)
c.*538C>A (n.*538C>A)
n.2184C>A
10g.99713477G>ACA2610488882COX15,CUTCc.*1110C>T (n.*1110C>T)
c.*460+2871C>T (n.*460+2871C>T)
c.1104C>T (p.Gly368=)
n.117-9441G>A
c.1101+2871C>T (n.1101+2871C>T)
c.*1291C>T (n.*1291C>T)
c.*49+2871C>T (n.*49+2871C>T)
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.*1214C>T (n.*1214C>T)
c.*537C>T (n.*537C>T)
n.2183C>T
 gnomAD v4
10g.99713478C>ACA378101178COX15,CUTCc.*1109G>T (n.*1109G>T)
c.*460+2870G>T (n.*460+2870G>T)
c.1103G>T (p.Gly368Val)
n.117-9440C>A
c.1101+2870G>T (n.1101+2870G>T)
c.*1290G>T (n.*1290G>T)
c.*49+2870G>T (n.*49+2870G>T)
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.*1213G>T (n.*1213G>T)
c.*536G>T (n.*536G>T)
n.2182G>T
10g.99713478C>GCA378101179COX15,CUTCc.*1109G>C (n.*1109G>C)
c.*460+2870G>C (n.*460+2870G>C)
c.1103G>C (p.Gly368Ala)
n.117-9440C>G
c.1101+2870G>C (n.1101+2870G>C)
c.*1290G>C (n.*1290G>C)
c.*49+2870G>C (n.*49+2870G>C)
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.*1213G>C (n.*1213G>C)
c.*536G>C (n.*536G>C)
n.2182G>C
10g.99713478C>TCA378101180COX15,CUTCc.*1109G>A (n.*1109G>A)
c.*460+2870G>A (n.*460+2870G>A)
c.1103G>A (p.Gly368Asp)
n.117-9440C>T
c.1101+2870G>A (n.1101+2870G>A)
c.*1290G>A (n.*1290G>A)
c.*49+2870G>A (n.*49+2870G>A)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.*1213G>A (n.*1213G>A)
c.*536G>A (n.*536G>A)
n.2182G>A
10g.99713479C>ACA378101183COX15,CUTCc.*1108G>T (n.*1108G>T)
c.*460+2869G>T (n.*460+2869G>T)
c.1102G>T (p.Gly368Cys)
n.117-9439C>A
c.1101+2869G>T (n.1101+2869G>T)
c.*1289G>T (n.*1289G>T)
c.*49+2869G>T (n.*49+2869G>T)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.*1212G>T (n.*1212G>T)
c.*535G>T (n.*535G>T)
n.2181G>T
10g.99713479C>GCA378101182COX15,CUTCc.*1108G>C (n.*1108G>C)
c.*460+2869G>C (n.*460+2869G>C)
c.1102G>C (p.Gly368Arg)
n.117-9439C>G
c.1101+2869G>C (n.1101+2869G>C)
c.*1289G>C (n.*1289G>C)
c.*49+2869G>C (n.*49+2869G>C)
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.*1212G>C (n.*1212G>C)
c.*535G>C (n.*535G>C)
n.2181G>C
10g.99713479C>TCA378101181COX15,CUTCc.*1108G>A (n.*1108G>A)
c.*460+2869G>A (n.*460+2869G>A)
c.1102G>A (p.Gly368Ser)
n.117-9439C>T
c.1101+2869G>A (n.1101+2869G>A)
c.*1289G>A (n.*1289G>A)
c.*49+2869G>A (n.*49+2869G>A)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.*1212G>A (n.*1212G>A)
c.*535G>A (n.*535G>A)
n.2181G>A

Number of alleles fetched