Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
10	g.99713331T>A	CA2610488753	COX15,CUTC	c.1256A>T (n.1256A>T) c.460+3017A>T (n.460+3017A>T) c.83A>T (n.83A>T) n.117-9587T>A c.1101+3017A>T (n.1101+3017A>T) c.1437A>T (n.1437A>T) c.49+3017A>T (n.49+3017A>T) c.198A>T (n.198A>T) c.475A>T (n.475A>T) c.1360A>T (n.1360A>T) c.683A>T (n.683A>T) n.2329A>T	gnomAD v4
10	g.99713331T>C	CA2610488755	COX15,CUTC	c.1256A>G (n.1256A>G) c.460+3017A>G (n.460+3017A>G) c.83A>G (n.83A>G) n.117-9587T>C c.1101+3017A>G (n.1101+3017A>G) c.1437A>G (n.1437A>G) c.49+3017A>G (n.49+3017A>G) c.198A>G (n.198A>G) c.475A>G (n.475A>G) c.1360A>G (n.1360A>G) c.683A>G (n.683A>G) n.2329A>G	gnomAD v4
10	g.99713334C=	CA1931452040	COX15,CUTC	c.1253G= (n.1253G=) c.460+3014G= (n.460+3014G=) c.80G= (n.80G=) n.117-9584C= c.1101+3014G= (n.1101+3014G=) c.1434G= (n.1434G=) c.49+3014G= (n.49+3014G=) c.195G= (n.195G=) c.472G= (n.472G=) c.1357G= (n.1357G=) c.680G= (n.680G=) n.2326G=
10	g.99713334C>T	CA1931452041	COX15,CUTC	c.1253G>A (n.1253G>A) c.460+3014G>A (n.460+3014G>A) c.80G>A (n.80G>A) n.117-9584C>T c.1101+3014G>A (n.1101+3014G>A) c.1434G>A (n.1434G>A) c.49+3014G>A (n.49+3014G>A) c.195G>A (n.195G>A) c.472G>A (n.472G>A) c.1357G>A (n.1357G>A) c.680G>A (n.680G>A) n.2326G>A	dbSNP gnomAD v4
10	g.99713334_99713335insT	CA653854546	COX15,CUTC	c.1252_1253insA (n.1252_1253insA) c.460+3013_460+3014insA (n.460+3013_460+3014insA) c.79_80insA (n.79_80insA) n.117-9584_117-9583insT c.1101+3013_1101+3014insA (n.1101+3013_1101+3014insA) c.1433_1434insA (n.1433_1434insA) c.49+3013_49+3014insA (n.49+3013_49+3014insA) c.194_195insA (n.194_195insA) c.471_472insA (n.471_472insA) c.1356_1357insA (n.1356_1357insA) c.679_680insA (n.679_680insA) n.2325_2326insA	COSMIC
10	g.99713335G>A	CA212822048	COX15,CUTC	c.1252C>T (n.1252C>T) c.460+3013C>T (n.460+3013C>T) c.79C>T (n.79C>T) n.117-9583G>A c.1101+3013C>T (n.1101+3013C>T) c.1433C>T (n.1433C>T) c.49+3013C>T (n.49+3013C>T) c.194C>T (n.194C>T) c.471C>T (n.471C>T) c.1356C>T (n.1356C>T) c.679C>T (n.679C>T) n.2325C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.99713335G>C	CA2610488758	COX15,CUTC	c.1252C>G (n.1252C>G) c.460+3013C>G (n.460+3013C>G) c.79C>G (n.79C>G) n.117-9583G>C c.1101+3013C>G (n.1101+3013C>G) c.1433C>G (n.1433C>G) c.49+3013C>G (n.49+3013C>G) c.194C>G (n.194C>G) c.471C>G (n.471C>G) c.1356C>G (n.1356C>G) c.679C>G (n.679C>G) n.2325C>G	gnomAD v4
10	g.99713335G=	CA1931452043	COX15,CUTC	c.1252C= (n.1252C=) c.460+3013C= (n.460+3013C=) c.79C= (n.79C=) n.117-9583G= c.1101+3013C= (n.1101+3013C=) c.1433C= (n.1433C=) c.49+3013C= (n.49+3013C=) c.194C= (n.194C=) c.471C= (n.471C=) c.1356C= (n.1356C=) c.679C= (n.679C=) n.2325C=
10	g.99713335G>T	CA2610488759	COX15,CUTC	c.1252C>A (n.1252C>A) c.460+3013C>A (n.460+3013C>A) c.79C>A (n.79C>A) n.117-9583G>T c.1101+3013C>A (n.1101+3013C>A) c.1433C>A (n.1433C>A) c.49+3013C>A (n.49+3013C>A) c.194C>A (n.194C>A) c.471C>A (n.471C>A) c.1356C>A (n.1356C>A) c.679C>A (n.679C>A) n.2325C>A	gnomAD v4
10	g.99713336A>G	CA2610488761	COX15,CUTC	c.1251T>C (n.1251T>C) c.460+3012T>C (n.460+3012T>C) c.78T>C (n.78T>C) n.117-9582A>G c.1101+3012T>C (n.1101+3012T>C) c.1432T>C (n.1432T>C) c.49+3012T>C (n.49+3012T>C) c.193T>C (n.193T>C) c.470T>C (n.470T>C) c.1355T>C (n.1355T>C) c.678T>C (n.678T>C) n.2324T>C	gnomAD v4
10	g.99713337T>C	CA1931452046	COX15,CUTC	c.1250A>G (n.1250A>G) c.460+3011A>G (n.460+3011A>G) c.77A>G (n.77A>G) n.117-9581T>C c.1101+3011A>G (n.1101+3011A>G) c.1431A>G (n.1431A>G) c.49+3011A>G (n.49+3011A>G) c.192A>G (n.192A>G) c.469A>G (n.469A>G) c.1354A>G (n.1354A>G) c.677A>G (n.677A>G) n.2323A>G	dbSNP gnomAD v4
10	g.99713337T=	CA1931452045	COX15,CUTC	c.1250A= (n.1250A=) c.460+3011A= (n.460+3011A=) c.77A= (n.77A=) n.117-9581T= c.1101+3011A= (n.1101+3011A=) c.1431A= (n.1431A=) c.49+3011A= (n.49+3011A=) c.192A= (n.192A=) c.469A= (n.469A=) c.1354A= (n.1354A=) c.677A= (n.677A=) n.2323A=
10	g.99713338G>C	CA2610488763	COX15,CUTC	c.1249C>G (n.1249C>G) c.460+3010C>G (n.460+3010C>G) c.76C>G (n.76C>G) n.117-9580G>C c.1101+3010C>G (n.1101+3010C>G) c.1430C>G (n.1430C>G) c.49+3010C>G (n.49+3010C>G) c.191C>G (n.191C>G) c.468C>G (n.468C>G) c.1353C>G (n.1353C>G) c.676C>G (n.676C>G) n.2322C>G	gnomAD v4
10	g.99713338G>T	CA2574637601	COX15,CUTC	c.1249C>A (n.1249C>A) c.460+3010C>A (n.460+3010C>A) c.76C>A (n.76C>A) n.117-9580G>T c.1101+3010C>A (n.1101+3010C>A) c.1430C>A (n.1430C>A) c.49+3010C>A (n.49+3010C>A) c.191C>A (n.191C>A) c.468C>A (n.468C>A) c.1353C>A (n.1353C>A) c.676C>A (n.676C>A) n.2322C>A	gnomAD v4
10	g.99713339G>T	CA2610488766	COX15,CUTC	c.1248C>A (n.1248C>A) c.460+3009C>A (n.460+3009C>A) c.75C>A (n.75C>A) n.117-9579G>T c.1101+3009C>A (n.1101+3009C>A) c.1429C>A (n.1429C>A) c.49+3009C>A (n.49+3009C>A) c.190C>A (n.190C>A) c.467C>A (n.467C>A) c.1352C>A (n.1352C>A) c.675C>A (n.675C>A) n.2321C>A	gnomAD v4
10	g.99713340G>A	CA1931452048	COX15,CUTC	c.1247C>T (n.1247C>T) c.460+3008C>T (n.460+3008C>T) c.74C>T (n.74C>T) n.117-9578G>A c.1101+3008C>T (n.1101+3008C>T) c.1428C>T (n.1428C>T) c.49+3008C>T (n.49+3008C>T) c.189C>T (n.189C>T) c.466C>T (n.466C>T) c.1351C>T (n.1351C>T) c.674C>T (n.674C>T) n.2320C>T	dbSNP gnomAD v4
10	g.99713340G=	CA1931452047	COX15,CUTC	c.1247C= (n.1247C=) c.460+3008C= (n.460+3008C=) c.74C= (n.74C=) n.117-9578G= c.1101+3008C= (n.1101+3008C=) c.1428C= (n.1428C=) c.49+3008C= (n.49+3008C=) c.189C= (n.189C=) c.466C= (n.466C=) c.1351C= (n.1351C=) c.674C= (n.674C=) n.2320C=
10	g.99713341G>A	CA1931452050	COX15,CUTC	c.1246C>T (n.1246C>T) c.460+3007C>T (n.460+3007C>T) c.73C>T (n.73C>T) n.117-9577G>A c.1101+3007C>T (n.1101+3007C>T) c.1427C>T (n.1427C>T) c.49+3007C>T (n.49+3007C>T) c.188C>T (n.188C>T) c.465C>T (n.465C>T) c.1350C>T (n.1350C>T) c.673C>T (n.673C>T) n.2319C>T	dbSNP gnomAD v4
10	g.99713341G=	CA1931452049	COX15,CUTC	c.1246C= (n.1246C=) c.460+3007C= (n.460+3007C=) c.73C= (n.73C=) n.117-9577G= c.1101+3007C= (n.1101+3007C=) c.1427C= (n.1427C=) c.49+3007C= (n.49+3007C=) c.188C= (n.188C=) c.465C= (n.465C=) c.1350C= (n.1350C=) c.673C= (n.673C=) n.2319C=
10	g.99713343C>A	CA2610488769	COX15,CUTC	c.1244G>T (n.1244G>T) c.460+3005G>T (n.460+3005G>T) c.71G>T (n.71G>T) n.117-9575C>A c.1101+3005G>T (n.1101+3005G>T) c.1425G>T (n.1425G>T) c.49+3005G>T (n.49+3005G>T) c.186G>T (n.186G>T) c.463G>T (n.463G>T) c.1348G>T (n.1348G>T) c.671G>T (n.671G>T) n.2317G>T	gnomAD v4
10	g.99713343C>T	CA2574637602	COX15,CUTC	c.1244G>A (n.1244G>A) c.460+3005G>A (n.460+3005G>A) c.71G>A (n.71G>A) n.117-9575C>T c.1101+3005G>A (n.1101+3005G>A) c.1425G>A (n.1425G>A) c.49+3005G>A (n.49+3005G>A) c.186G>A (n.186G>A) c.463G>A (n.463G>A) c.1348G>A (n.1348G>A) c.671G>A (n.671G>A) n.2317G>A	gnomAD v4
10	g.99713344A=	CA1931452052	COX15,CUTC	c.1243T= (n.1243T=) c.460+3004T= (n.460+3004T=) c.70T= (n.70T=) n.117-9574A= c.1101+3004T= (n.1101+3004T=) c.1424T= (n.1424T=) c.49+3004T= (n.49+3004T=) c.185T= (n.185T=) c.462T= (n.462T=) c.1347T= (n.1347T=) c.670T= (n.670T=) n.2316T=
10	g.99713344A>G	CA212822052	COX15,CUTC	c.1243T>C (n.1243T>C) c.460+3004T>C (n.460+3004T>C) c.70T>C (n.70T>C) n.117-9574A>G c.1101+3004T>C (n.1101+3004T>C) c.1424T>C (n.1424T>C) c.49+3004T>C (n.49+3004T>C) c.185T>C (n.185T>C) c.462T>C (n.462T>C) c.1347T>C (n.1347T>C) c.670T>C (n.670T>C) n.2316T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.99713345T>C	CA1139661650	COX15,CUTC	c.1242A>G (n.1242A>G) c.460+3003A>G (n.460+3003A>G) c.69A>G (n.69A>G) n.117-9573T>C c.1101+3003A>G (n.1101+3003A>G) c.1423A>G (n.1423A>G) c.49+3003A>G (n.49+3003A>G) c.184A>G (n.184A>G) c.461A>G (n.461A>G) c.1346A>G (n.1346A>G) c.669A>G (n.669A>G) n.2315A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
10	g.99713345T=	CA1931452054	COX15,CUTC	c.1242A= (n.1242A=) c.460+3003A= (n.460+3003A=) c.69A= (n.69A=) n.117-9573T= c.1101+3003A= (n.1101+3003A=) c.1423A= (n.1423A=) c.49+3003A= (n.49+3003A=) c.184A= (n.184A=) c.461A= (n.461A=) c.1346A= (n.1346A=) c.669A= (n.669A=) n.2315A=
10	g.99713348T>C	CA212822057	COX15,CUTC	c.1239A>G (n.1239A>G) c.460+3000A>G (n.460+3000A>G) c.66A>G (n.66A>G) n.117-9570T>C c.1101+3000A>G (n.1101+3000A>G) c.1420A>G (n.1420A>G) c.49+3000A>G (n.49+3000A>G) c.181A>G (n.181A>G) c.458A>G (n.458A>G) c.1343A>G (n.1343A>G) c.666A>G (n.666A>G) n.2312A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.99713348T=	CA1931452057	COX15,CUTC	c.1239A= (n.1239A=) c.460+3000A= (n.460+3000A=) c.66A= (n.66A=) n.117-9570T= c.1101+3000A= (n.1101+3000A=) c.1420A= (n.1420A=) c.49+3000A= (n.49+3000A=) c.181A= (n.181A=) c.458A= (n.458A=) c.1343A= (n.1343A=) c.666A= (n.666A=) n.2312A=
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10	g.99713350G>C	CA2610488779	COX15,CUTC	c.1237C>G (n.1237C>G) c.460+2998C>G (n.460+2998C>G) c.64C>G (n.64C>G) n.117-9568G>C c.1101+2998C>G (n.1101+2998C>G) c.1418C>G (n.1418C>G) c.49+2998C>G (n.49+2998C>G) c.179C>G (n.179C>G) c.456C>G (n.456C>G) c.1341C>G (n.1341C>G) c.664C>G (n.664C>G) n.2310C>G	gnomAD v4
10	g.99713351G>A	CA595450107	COX15,CUTC	c.1236C>T (n.1236C>T) c.460+2997C>T (n.460+2997C>T) c.63C>T (n.63C>T) n.117-9567G>A c.1101+2997C>T (n.1101+2997C>T) c.1417C>T (n.1417C>T) c.49+2997C>T (n.49+2997C>T) c.178C>T (n.178C>T) c.455C>T (n.455C>T) c.1340C>T (n.1340C>T) c.663C>T (n.663C>T) n.2309C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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10	g.99713354T>C	CA2574637603	COX15,CUTC	c.1233A>G (n.1233A>G) c.460+2994A>G (n.460+2994A>G) c.60A>G (n.60A>G) n.117-9564T>C c.1101+2994A>G (n.1101+2994A>G) c.1414A>G (n.1414A>G) c.49+2994A>G (n.49+2994A>G) c.175A>G (n.175A>G) c.452A>G (n.452A>G) c.1337A>G (n.1337A>G) c.660A>G (n.660A>G) n.2306A>G	gnomAD v4
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10	g.99713355G>A	CA2610488781	COX15,CUTC	c.1232C>T (n.1232C>T) c.460+2993C>T (n.460+2993C>T) c.59C>T (n.59C>T) n.117-9563G>A c.1101+2993C>T (n.1101+2993C>T) c.1413C>T (n.1413C>T) c.49+2993C>T (n.49+2993C>T) c.174C>T (n.174C>T) c.451C>T (n.451C>T) c.1336C>T (n.1336C>T) c.659C>T (n.659C>T) n.2305C>T	gnomAD v4
10	g.99713356T>C	CA670625262	COX15,CUTC	c.1231A>G (n.1231A>G) c.460+2992A>G (n.460+2992A>G) c.58A>G (n.58A>G) n.117-9562T>C c.1101+2992A>G (n.1101+2992A>G) c.1412A>G (n.1412A>G) c.49+2992A>G (n.49+2992A>G) c.173A>G (n.173A>G) c.450A>G (n.450A>G) c.1335A>G (n.1335A>G) c.658A>G (n.658A>G) n.2304A>G	dbSNP gnomAD v4
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10	g.99713358T>C	CA212822062	COX15,CUTC	c.1229A>G (n.1229A>G) c.460+2990A>G (n.460+2990A>G) c.56A>G (n.56A>G) n.117-9560T>C c.1101+2990A>G (n.1101+2990A>G) c.1410A>G (n.1410A>G) c.49+2990A>G (n.49+2990A>G) c.171A>G (n.171A>G) c.448A>G (n.448A>G) c.1333A>G (n.1333A>G) c.656A>G (n.656A>G) n.2302A>G	dbSNP gnomAD v4
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10	g.99713365G>A	CA2610488794	COX15,CUTC	c.1222C>T (n.1222C>T) c.460+2983C>T (n.460+2983C>T) c.49C>T (n.49C>T) n.117-9553G>A c.1101+2983C>T (n.1101+2983C>T) c.1403C>T (n.1403C>T) c.49+2983C>T (n.49+2983C>T) c.164C>T (n.164C>T) c.441C>T (n.441C>T) c.1326C>T (n.1326C>T) c.649C>T (n.649C>T) n.2295C>T	gnomAD v4
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10	g.99713372T>C	CA2610488801	COX15,CUTC	c.1215A>G (n.1215A>G) c.460+2976A>G (n.460+2976A>G) c.42A>G (n.42A>G) n.117-9546T>C c.1101+2976A>G (n.1101+2976A>G) c.1396A>G (n.1396A>G) c.49+2976A>G (n.49+2976A>G) c.157A>G (n.157A>G) c.434A>G (n.434A>G) c.1319A>G (n.1319A>G) c.642A>G (n.642A>G) n.2288A>G	gnomAD v4
10	g.99713373C>T	CA2589023012	COX15,CUTC	c.1214G>A (n.1214G>A) c.460+2975G>A (n.460+2975G>A) c.41G>A (n.41G>A) n.117-9545C>T c.1101+2975G>A (n.1101+2975G>A) c.1395G>A (n.1395G>A) c.49+2975G>A (n.49+2975G>A) c.156G>A (n.156G>A) c.433G>A (n.433G>A) c.1318G>A (n.1318G>A) c.641G>A (n.641G>A) n.2287G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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10	g.99713401C>G	CA670625273	COX15,CUTC	c.1186G>C (n.1186G>C) c.460+2947G>C (n.460+2947G>C) c.13G>C (n.13G>C) n.117-9517C>G c.1101+2947G>C (n.1101+2947G>C) c.1367G>C (n.1367G>C) c.49+2947G>C (n.49+2947G>C) c.128G>C (n.128G>C) c.405G>C (n.405G>C) c.1290G>C (n.1290G>C) c.613G>C (n.613G>C) n.2259G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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10	g.99713403C>G	CA2610488841	COX15,CUTC	c.1184G>C (n.1184G>C) c.460+2945G>C (n.460+2945G>C) c.11G>C (n.11G>C) n.117-9515C>G c.1101+2945G>C (n.1101+2945G>C) c.1365G>C (n.1365G>C) c.49+2945G>C (n.49+2945G>C) c.126G>C (n.126G>C) c.403G>C (n.403G>C) c.1288G>C (n.1288G>C) c.611G>C (n.611G>C) n.2257G>C	gnomAD v4
10	g.99713403C>T	CA1931452092	COX15,CUTC	c.1184G>A (n.1184G>A) c.460+2945G>A (n.460+2945G>A) c.11G>A (n.11G>A) n.117-9515C>T c.1101+2945G>A (n.1101+2945G>A) c.1365G>A (n.1365G>A) c.49+2945G>A (n.49+2945G>A) c.126G>A (n.126G>A) c.403G>A (n.403G>A) c.1288G>A (n.1288G>A) c.611G>A (n.611G>A) n.2257G>A	dbSNP gnomAD v4
10	g.99713405A>G	CA2610488844	COX15,CUTC	c.1182T>C (n.1182T>C) c.460+2943T>C (n.460+2943T>C) c.9T>C (n.9T>C) n.117-9513A>G c.1101+2943T>C (n.1101+2943T>C) c.1363T>C (n.1363T>C) c.49+2943T>C (n.49+2943T>C) c.124T>C (n.124T>C) c.401T>C (n.401T>C) c.1286T>C (n.1286T>C) c.609T>C (n.609T>C) n.2255T>C	gnomAD v4
10	g.99713406T>A	CA2610488846	COX15,CUTC	c.1181A>T (n.1181A>T) c.460+2942A>T (n.460+2942A>T) c.8A>T (n.8A>T) n.117-9512T>A c.1101+2942A>T (n.1101+2942A>T) c.1362A>T (n.1362A>T) c.49+2942A>T (n.49+2942A>T) c.123A>T (n.123A>T) c.400A>T (n.400A>T) c.1285A>T (n.1285A>T) c.608A>T (n.608A>T) n.2254A>T	gnomAD v4
10	g.99713406T>C	CA595450111	COX15,CUTC	c.1181A>G (n.1181A>G) c.460+2942A>G (n.460+2942A>G) c.8A>G (n.8A>G) n.117-9512T>C c.1101+2942A>G (n.1101+2942A>G) c.1362A>G (n.1362A>G) c.49+2942A>G (n.49+2942A>G) c.123A>G (n.123A>G) c.400A>G (n.400A>G) c.1285A>G (n.1285A>G) c.608A>G (n.608A>G) n.2254A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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10	g.99713407C>A	CA670625283	COX15,CUTC	c.1180G>T (n.1180G>T) c.460+2941G>T (n.460+2941G>T) c.7G>T (n.7G>T) n.117-9511C>A c.1101+2941G>T (n.1101+2941G>T) c.1361G>T (n.1361G>T) c.49+2941G>T (n.49+2941G>T) c.122G>T (n.122G>T) c.399G>T (n.399G>T) c.1284G>T (n.1284G>T) c.607G>T (n.607G>T) n.2253G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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10	g.99713408C=	CA1931452096	COX15,CUTC	c.1179G= (n.1179G=) c.460+2940G= (n.460+2940G=) c.6G= (n.6G=) n.117-9510C= c.1101+2940G= (n.1101+2940G=) c.1360G= (n.1360G=) c.49+2940G= (n.49+2940G=) c.121G= (n.121G=) c.398G= (n.398G=) c.1283G= (n.1283G=) c.606G= (n.606G=) n.2252G=
10	g.99713408C>T	CA595450112	COX15,CUTC	c.1179G>A (n.1179G>A) c.460+2940G>A (n.460+2940G>A) c.6G>A (n.6G>A) n.117-9510C>T c.1101+2940G>A (n.1101+2940G>A) c.1360G>A (n.1360G>A) c.49+2940G>A (n.49+2940G>A) c.121G>A (n.121G>A) c.398G>A (n.398G>A) c.1283G>A (n.1283G>A) c.606G>A (n.606G>A) n.2252G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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10	g.99713412A=	CA1931452100	COX15,CUTC	c.1175T= (n.1175T=) c.460+2936T= (n.460+2936T=) c.2T= (n.2T=) n.117-9506A= c.1101+2936T= (n.1101+2936T=) c.1356T= (n.1356T=) c.49+2936T= (n.49+2936T=) c.117T= (n.117T=) c.394T= (n.394T=) c.1279T= (n.1279T=) c.602T= (n.602T=) n.2248T=
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10	g.99713412A>T	CA5642031	COX15,CUTC	c.1175T>A (n.1175T>A) c.460+2936T>A (n.460+2936T>A) c.2T>A (n.2T>A) n.117-9506A>T c.1101+2936T>A (n.1101+2936T>A) c.1356T>A (n.1356T>A) c.49+2936T>A (n.49+2936T>A) c.117T>A (n.117T>A) c.394T>A (n.394T>A) c.1279T>A (n.1279T>A) c.602T>A (n.602T>A) n.2248T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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10	g.99713416A>C	CA378101037	COX15,CUTC	c.1171T>G (n.1171T>G) c.460+2932T>G (n.460+2932T>G) c.1165T>G (p.Ter389Gly) n.117-9502A>C c.1101+2932T>G (n.1101+2932T>G) c.1352T>G (n.1352T>G) c.49+2932T>G (n.49+2932T>G) c.113T>G (n.113T>G) c.390T>G (n.390T>G) c.1275T>G (n.1275T>G) c.598T>G (n.598T>G) n.2244T>G
10	g.99713416A>G	CA378101038	COX15,CUTC	c.1171T>C (n.1171T>C) c.460+2932T>C (n.460+2932T>C) c.1165T>C (p.Ter389Arg) n.117-9502A>G c.1101+2932T>C (n.1101+2932T>C) c.1352T>C (n.1352T>C) c.49+2932T>C (n.49+2932T>C) c.113T>C (n.113T>C) c.390T>C (n.390T>C) c.1275T>C (n.1275T>C) c.598T>C (n.598T>C) n.2244T>C
10	g.99713416A>T	CA378101039	COX15,CUTC	c.1171T>A (n.1171T>A) c.460+2932T>A (n.460+2932T>A) c.1165T>A (p.Ter389Arg) n.117-9502A>T c.1101+2932T>A (n.1101+2932T>A) c.1352T>A (n.1352T>A) c.49+2932T>A (n.49+2932T>A) c.113T>A (n.113T>A) c.390T>A (n.390T>A) c.1275T>A (n.1275T>A) c.598T>A (n.598T>A) n.2244T>A
10	g.99713417G>A	CA5642032	COX15,CUTC	c.1170C>T (n.1170C>T) c.460+2931C>T (n.460+2931C>T) c.1164C>T (p.Ile388=) n.117-9501G>A c.1101+2931C>T (n.1101+2931C>T) c.1351C>T (n.1351C>T) c.49+2931C>T (n.49+2931C>T) c.112C>T (n.112C>T) c.389C>T (n.389C>T) c.1274C>T (n.1274C>T) c.597C>T (n.597C>T) n.2243C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.99713417G>C	CA378101040	COX15,CUTC	c.1170C>G (n.1170C>G) c.460+2931C>G (n.460+2931C>G) c.1164C>G (p.Ile388Met) n.117-9501G>C c.1101+2931C>G (n.1101+2931C>G) c.1351C>G (n.1351C>G) c.49+2931C>G (n.49+2931C>G) c.112C>G (n.112C>G) c.389C>G (n.389C>G) c.1274C>G (n.1274C>G) c.597C>G (n.597C>G) n.2243C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.99713417G=	CA1931452105	COX15,CUTC	c.1170C= (n.1170C=) c.460+2931C= (n.460+2931C=) c.1164C= (p.Ile388=) n.117-9501G= c.1101+2931C= (n.1101+2931C=) c.1351C= (n.1351C=) c.49+2931C= (n.49+2931C=) c.112C= (n.112C=) c.389C= (n.389C=) c.1274C= (n.1274C=) c.597C= (n.597C=) n.2243C=
10	g.99713418A=	CA1931452110	COX15,CUTC	c.1169T= (n.1169T=) c.460+2930T= (n.460+2930T=) c.1163T= (p.Ile388=) n.117-9500A= c.1101+2930T= (n.1101+2930T=) c.1350T= (n.1350T=) c.49+2930T= (n.49+2930T=) c.111T= (n.111T=) c.388T= (n.388T=) c.1273T= (n.1273T=) c.596T= (n.596T=) n.2242T=
10	g.99713418A>C	CA378101043	COX15,CUTC	c.1169T>G (n.1169T>G) c.460+2930T>G (n.460+2930T>G) c.1163T>G (p.Ile388Ser) n.117-9500A>C c.1101+2930T>G (n.1101+2930T>G) c.1350T>G (n.1350T>G) c.49+2930T>G (n.49+2930T>G) c.111T>G (n.111T>G) c.388T>G (n.388T>G) c.1273T>G (n.1273T>G) c.596T>G (n.596T>G) n.2242T>G
10	g.99713418A>G	CA378101041	COX15,CUTC	c.1169T>C (n.1169T>C) c.460+2930T>C (n.460+2930T>C) c.1163T>C (p.Ile388Thr) n.117-9500A>G c.1101+2930T>C (n.1101+2930T>C) c.1350T>C (n.1350T>C) c.49+2930T>C (n.49+2930T>C) c.111T>C (n.111T>C) c.388T>C (n.388T>C) c.1273T>C (n.1273T>C) c.596T>C (n.596T>C) n.2242T>C
10	g.99713418A>T	CA378101042	COX15,CUTC	c.1169T>A (n.1169T>A) c.460+2930T>A (n.460+2930T>A) c.1163T>A (p.Ile388Asn) n.117-9500A>T c.1101+2930T>A (n.1101+2930T>A) c.1350T>A (n.1350T>A) c.49+2930T>A (n.49+2930T>A) c.111T>A (n.111T>A) c.388T>A (n.388T>A) c.1273T>A (n.1273T>A) c.596T>A (n.596T>A) n.2242T>A	dbSNP gnomAD v4
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10	g.99713419T>C	CA378101045	COX15,CUTC	c.1168A>G (n.1168A>G) c.460+2929A>G (n.460+2929A>G) c.1162A>G (p.Ile388Val) n.117-9499T>C c.1101+2929A>G (n.1101+2929A>G) c.1349A>G (n.1349A>G) c.49+2929A>G (n.49+2929A>G) c.110A>G (n.110A>G) c.387A>G (n.387A>G) c.1272A>G (n.1272A>G) c.595A>G (n.595A>G) n.2241A>G
10	g.99713419T>G	CA378101046	COX15,CUTC	c.1168A>C (n.1168A>C) c.460+2929A>C (n.460+2929A>C) c.1162A>C (p.Ile388Leu) n.117-9499T>G c.1101+2929A>C (n.1101+2929A>C) c.1349A>C (n.1349A>C) c.49+2929A>C (n.49+2929A>C) c.110A>C (n.110A>C) c.387A>C (n.387A>C) c.1272A>C (n.1272A>C) c.595A>C (n.595A>C) n.2241A>C
10	g.99713420G>A	CA2610488863	COX15,CUTC	c.1167C>T (n.1167C>T) c.460+2928C>T (n.460+2928C>T) c.1161C>T (p.Asn387=) n.117-9498G>A c.1101+2928C>T (n.1101+2928C>T) c.1348C>T (n.1348C>T) c.49+2928C>T (n.49+2928C>T) c.109C>T (n.109C>T) c.386C>T (n.386C>T) c.1271C>T (n.1271C>T) c.594C>T (n.594C>T) n.2240C>T	ClinVar gnomAD v4
10	g.99713420G>C	CA378101047	COX15,CUTC	c.1167C>G (n.1167C>G) c.460+2928C>G (n.460+2928C>G) c.1161C>G (p.Asn387Lys) n.117-9498G>C c.1101+2928C>G (n.1101+2928C>G) c.1348C>G (n.1348C>G) c.49+2928C>G (n.49+2928C>G) c.109C>G (n.109C>G) c.386C>G (n.386C>G) c.1271C>G (n.1271C>G) c.594C>G (n.594C>G) n.2240C>G
10	g.99713420G=	CA1931452112	COX15,CUTC	c.1167C= (n.1167C=) c.460+2928C= (n.460+2928C=) c.1161C= (p.Asn387=) n.117-9498G= c.1101+2928C= (n.1101+2928C=) c.1348C= (n.1348C=) c.49+2928C= (n.49+2928C=) c.109C= (n.109C=) c.386C= (n.386C=) c.1271C= (n.1271C=) c.594C= (n.594C=) n.2240C=
10	g.99713420G>T	CA378101048	COX15,CUTC	c.1167C>A (n.1167C>A) c.460+2928C>A (n.460+2928C>A) c.1161C>A (p.Asn387Lys) n.117-9498G>T c.1101+2928C>A (n.1101+2928C>A) c.1348C>A (n.1348C>A) c.49+2928C>A (n.49+2928C>A) c.109C>A (n.109C>A) c.386C>A (n.386C>A) c.1271C>A (n.1271C>A) c.594C>A (n.594C>A) n.2240C>A
10	g.99713421T>A	CA378101049	COX15,CUTC	c.1166A>T (n.1166A>T) c.460+2927A>T (n.460+2927A>T) c.1160A>T (p.Asn387Ile) n.117-9497T>A c.1101+2927A>T (n.1101+2927A>T) c.1347A>T (n.1347A>T) c.49+2927A>T (n.49+2927A>T) c.108A>T (n.108A>T) c.385A>T (n.385A>T) c.1270A>T (n.1270A>T) c.593A>T (n.593A>T) n.2239A>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.99713421T>C	CA5642033	COX15,CUTC	c.1166A>G (n.1166A>G) c.460+2927A>G (n.460+2927A>G) c.1160A>G (p.Asn387Ser) n.117-9497T>C c.1101+2927A>G (n.1101+2927A>G) c.1347A>G (n.1347A>G) c.49+2927A>G (n.49+2927A>G) c.108A>G (n.108A>G) c.385A>G (n.385A>G) c.1270A>G (n.1270A>G) c.593A>G (n.593A>G) n.2239A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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10	g.99713421T=	CA1931452114	COX15,CUTC	c.1166A= (n.1166A=) c.460+2927A= (n.460+2927A=) c.1160A= (p.Asn387=) n.117-9497T= c.1101+2927A= (n.1101+2927A=) c.1347A= (n.1347A=) c.49+2927A= (n.49+2927A=) c.108A= (n.108A=) c.385A= (n.385A=) c.1270A= (n.1270A=) c.593A= (n.593A=) n.2239A=
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10	g.99713422T>C	CA378101052	COX15,CUTC	c.1165A>G (n.1165A>G) c.460+2926A>G (n.460+2926A>G) c.1159A>G (p.Asn387Asp) n.117-9496T>C c.1101+2926A>G (n.1101+2926A>G) c.1346A>G (n.1346A>G) c.49+2926A>G (n.49+2926A>G) c.107A>G (n.107A>G) c.384A>G (n.384A>G) c.1269A>G (n.1269A>G) c.592A>G (n.592A>G) n.2238A>G
10	g.99713422T>G	CA378101053	COX15,CUTC	c.1165A>C (n.1165A>C) c.460+2926A>C (n.460+2926A>C) c.1159A>C (p.Asn387His) n.117-9496T>G c.1101+2926A>C (n.1101+2926A>C) c.1346A>C (n.1346A>C) c.49+2926A>C (n.49+2926A>C) c.107A>C (n.107A>C) c.384A>C (n.384A>C) c.1269A>C (n.1269A>C) c.592A>C (n.592A>C) n.2238A>C
10	g.99713423T>A	CA378101054	COX15,CUTC	c.1164A>T (n.1164A>T) c.460+2925A>T (n.460+2925A>T) c.1158A>T (p.Arg386Ser) n.117-9495T>A c.1101+2925A>T (n.1101+2925A>T) c.1345A>T (n.1345A>T) c.49+2925A>T (n.49+2925A>T) c.106A>T (n.106A>T) c.383A>T (n.383A>T) c.1268A>T (n.1268A>T) c.591A>T (n.591A>T) n.2237A>T
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Number of alleles fetched