Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.99713316_99713318delinsATC | CA1931452030 | COX15,CUTC | c.*1269_*1271delinsGAT (n.*1269_*1271delinsGAT) c.*460+3030_*460+3032delinsGAT (n.*460+3030_*460+3032delinsGAT) c.*96_*98delinsGAT (n.*96_*98delinsGAT) n.117-9602_117-9600delinsATC c.1101+3030_1101+3032delinsGAT (n.1101+3030_1101+3032delinsGAT) c.*1450_*1452delinsGAT (n.*1450_*1452delinsGAT) c.*49+3030_*49+3032delinsGAT (n.*49+3030_*49+3032delinsGAT) c.*211_*213delinsGAT (n.*211_*213delinsGAT) c.*488_*490delinsGAT (n.*488_*490delinsGAT) c.*1373_*1375delinsGAT (n.*1373_*1375delinsGAT) c.*696_*698delinsGAT (n.*696_*698delinsGAT) n.2342_2344delinsGAT | |
10 | g.99713318_99713319del | CA931706120 | COX15,CUTC | c.*1269_*1270del (n.*1269_*1270del) c.*460+3030_*460+3031del (n.*460+3030_*460+3031del) c.*96_*97del (n.*96_*97del) n.117-9600_117-9599del c.1101+3030_1101+3031del (n.1101+3030_1101+3031del) c.*1450_*1451del (n.*1450_*1451del) c.*49+3030_*49+3031del (n.*49+3030_*49+3031del) c.*211_*212del (n.*211_*212del) c.*488_*489del (n.*488_*489del) c.*1373_*1374del (n.*1373_*1374del) c.*696_*697del (n.*696_*697del) n.2342_2343del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99713318C>A | CA2610488746 | COX15,CUTC | c.*1269G>T (n.*1269G>T) c.*460+3030G>T (n.*460+3030G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) n.117-9600C>A c.1101+3030G>T (n.1101+3030G>T) c.*1450G>T (n.*1450G>T) c.*49+3030G>T (n.*49+3030G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) c.*488G>T (n.*488G>T) c.*1373G>T (n.*1373G>T) c.*696G>T (n.*696G>T) n.2342G>T | gnomAD v4 |
10 | g.99713319T>G | CA2610488747 | COX15,CUTC | c.*1268A>C (n.*1268A>C) c.*460+3029A>C (n.*460+3029A>C) c.*95A>C (n.*95A>C) n.117-9599T>G c.1101+3029A>C (n.1101+3029A>C) c.*1449A>C (n.*1449A>C) c.*49+3029A>C (n.*49+3029A>C) c.*210A>C (n.*210A>C) c.*487A>C (n.*487A>C) c.*1372A>C (n.*1372A>C) c.*695A>C (n.*695A>C) n.2341A>C | gnomAD v4 |
10 | g.99713320G>A | CA670625255 | COX15,CUTC | c.*1267C>T (n.*1267C>T) c.*460+3028C>T (n.*460+3028C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) n.117-9598G>A c.1101+3028C>T (n.1101+3028C>T) c.*1448C>T (n.*1448C>T) c.*49+3028C>T (n.*49+3028C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) c.*1371C>T (n.*1371C>T) c.*694C>T (n.*694C>T) n.2340C>T | dbSNP |
10 | g.99713320G= | CA1931452034 | COX15,CUTC | c.*1267C= (n.*1267C=) c.*460+3028C= (n.*460+3028C=) c.*94C= (n.*94C=) n.117-9598G= c.1101+3028C= (n.1101+3028C=) c.*1448C= (n.*1448C=) c.*49+3028C= (n.*49+3028C=) c.*209C= (n.*209C=) c.*486C= (n.*486C=) c.*1371C= (n.*1371C=) c.*694C= (n.*694C=) n.2340C= | |
10 | g.99713322T>C | CA2789195107 | COX15,CUTC | c.*1265A>G (n.*1265A>G) c.*460+3026A>G (n.*460+3026A>G) c.*92A>G (n.*92A>G) n.117-9596T>C c.1101+3026A>G (n.1101+3026A>G) c.*1446A>G (n.*1446A>G) c.*49+3026A>G (n.*49+3026A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) c.*1369A>G (n.*1369A>G) c.*692A>G (n.*692A>G) n.2338A>G | |
10 | g.99713323T>G | CA2722479637 | COX15,CUTC | c.*1264A>C (n.*1264A>C) c.*460+3025A>C (n.*460+3025A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) n.117-9595T>G c.1101+3025A>C (n.1101+3025A>C) c.*1445A>C (n.*1445A>C) c.*49+3025A>C (n.*49+3025A>C) c.*206A>C (n.*206A>C) c.*483A>C (n.*483A>C) c.*1368A>C (n.*1368A>C) c.*691A>C (n.*691A>C) n.2337A>C | dbSNP |
10 | g.99713324A>G | CA2789195108 | COX15,CUTC | c.*1263T>C (n.*1263T>C) c.*460+3024T>C (n.*460+3024T>C) c.*90T>C (n.*90T>C) n.117-9594A>G c.1101+3024T>C (n.1101+3024T>C) c.*1444T>C (n.*1444T>C) c.*49+3024T>C (n.*49+3024T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) c.*482T>C (n.*482T>C) c.*1367T>C (n.*1367T>C) c.*690T>C (n.*690T>C) n.2336T>C | |
10 | g.99713325_99713326delinsAT | CA1931452036 | COX15,CUTC | c.*1261_*1262delinsAT (n.*1261_*1262delinsAT) c.*460+3022_*460+3023delinsAT (n.*460+3022_*460+3023delinsAT) c.*88_*89delinsAT (n.*88_*89delinsAT) n.117-9593_117-9592delinsAT c.1101+3022_1101+3023delinsAT (n.1101+3022_1101+3023delinsAT) c.*1442_*1443delinsAT (n.*1442_*1443delinsAT) c.*49+3022_*49+3023delinsAT (n.*49+3022_*49+3023delinsAT) c.*203_*204delinsAT (n.*203_*204delinsAT) c.*480_*481delinsAT (n.*480_*481delinsAT) c.*1365_*1366delinsAT (n.*1365_*1366delinsAT) c.*688_*689delinsAT (n.*688_*689delinsAT) n.2334_2335delinsAT | |
10 | g.99713328del | CA1931452037 | COX15,CUTC | c.*1261del (n.*1261del) c.*460+3022del (n.*460+3022del) c.*88del (n.*88del) n.117-9590del c.1101+3022del (n.1101+3022del) c.*1442del (n.*1442del) c.*49+3022del (n.*49+3022del) c.*203del (n.*203del) c.*480del (n.*480del) c.*1365del (n.*1365del) c.*688del (n.*688del) n.2334del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.99713328T>G | CA2610488751 | COX15,CUTC | c.*1259A>C (n.*1259A>C) c.*460+3020A>C (n.*460+3020A>C) c.*86A>C (n.*86A>C) n.117-9590T>G c.1101+3020A>C (n.1101+3020A>C) c.*1440A>C (n.*1440A>C) c.*49+3020A>C (n.*49+3020A>C) c.*201A>C (n.*201A>C) c.*478A>C (n.*478A>C) c.*1363A>C (n.*1363A>C) c.*686A>C (n.*686A>C) n.2332A>C | gnomAD v4 |
10 | g.99713329C>A | CA212822047 | COX15,CUTC | c.*1258G>T (n.*1258G>T) c.*460+3019G>T (n.*460+3019G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) n.117-9589C>A c.1101+3019G>T (n.1101+3019G>T) c.*1439G>T (n.*1439G>T) c.*49+3019G>T (n.*49+3019G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) c.*1362G>T (n.*1362G>T) c.*685G>T (n.*685G>T) n.2331G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99713329C= | CA1931452039 | COX15,CUTC | c.*1258G= (n.*1258G=) c.*460+3019G= (n.*460+3019G=) c.*85G= (n.*85G=) n.117-9589C= c.1101+3019G= (n.1101+3019G=) c.*1439G= (n.*1439G=) c.*49+3019G= (n.*49+3019G=) c.*200G= (n.*200G=) c.*477G= (n.*477G=) c.*1362G= (n.*1362G=) c.*685G= (n.*685G=) n.2331G= | |
10 | g.99713331T>A | CA2610488753 | COX15,CUTC | c.*1256A>T (n.*1256A>T) c.*460+3017A>T (n.*460+3017A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) n.117-9587T>A c.1101+3017A>T (n.1101+3017A>T) c.*1437A>T (n.*1437A>T) c.*49+3017A>T (n.*49+3017A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) c.*475A>T (n.*475A>T) c.*1360A>T (n.*1360A>T) c.*683A>T (n.*683A>T) n.2329A>T | gnomAD v4 |
10 | g.99713331T>C | CA2610488755 | COX15,CUTC | c.*1256A>G (n.*1256A>G) c.*460+3017A>G (n.*460+3017A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) n.117-9587T>C c.1101+3017A>G (n.1101+3017A>G) c.*1437A>G (n.*1437A>G) c.*49+3017A>G (n.*49+3017A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) c.*475A>G (n.*475A>G) c.*1360A>G (n.*1360A>G) c.*683A>G (n.*683A>G) n.2329A>G | gnomAD v4 |
10 | g.99713334C= | CA1931452040 | COX15,CUTC | c.*1253G= (n.*1253G=) c.*460+3014G= (n.*460+3014G=) c.*80G= (n.*80G=) n.117-9584C= c.1101+3014G= (n.1101+3014G=) c.*1434G= (n.*1434G=) c.*49+3014G= (n.*49+3014G=) c.*195G= (n.*195G=) c.*472G= (n.*472G=) c.*1357G= (n.*1357G=) c.*680G= (n.*680G=) n.2326G= | |
10 | g.99713334C>T | CA1931452041 | COX15,CUTC | c.*1253G>A (n.*1253G>A) c.*460+3014G>A (n.*460+3014G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) n.117-9584C>T c.1101+3014G>A (n.1101+3014G>A) c.*1434G>A (n.*1434G>A) c.*49+3014G>A (n.*49+3014G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) c.*1357G>A (n.*1357G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) n.2326G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.99713334_99713335insT | CA653854546 | COX15,CUTC | c.*1252_*1253insA (n.*1252_*1253insA) c.*460+3013_*460+3014insA (n.*460+3013_*460+3014insA) c.*79_*80insA (n.*79_*80insA) n.117-9584_117-9583insT c.1101+3013_1101+3014insA (n.1101+3013_1101+3014insA) c.*1433_*1434insA (n.*1433_*1434insA) c.*49+3013_*49+3014insA (n.*49+3013_*49+3014insA) c.*194_*195insA (n.*194_*195insA) c.*471_*472insA (n.*471_*472insA) c.*1356_*1357insA (n.*1356_*1357insA) c.*679_*680insA (n.*679_*680insA) n.2325_2326insA | COSMIC |
10 | g.99713335G>A | CA212822048 | COX15,CUTC | c.*1252C>T (n.*1252C>T) c.*460+3013C>T (n.*460+3013C>T) c.*79C>T (n.*79C>T) n.117-9583G>A c.1101+3013C>T (n.1101+3013C>T) c.*1433C>T (n.*1433C>T) c.*49+3013C>T (n.*49+3013C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) c.*471C>T (n.*471C>T) c.*1356C>T (n.*1356C>T) c.*679C>T (n.*679C>T) n.2325C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99713335G>C | CA2610488758 | COX15,CUTC | c.*1252C>G (n.*1252C>G) c.*460+3013C>G (n.*460+3013C>G) c.*79C>G (n.*79C>G) n.117-9583G>C c.1101+3013C>G (n.1101+3013C>G) c.*1433C>G (n.*1433C>G) c.*49+3013C>G (n.*49+3013C>G) c.*194C>G (n.*194C>G) c.*471C>G (n.*471C>G) c.*1356C>G (n.*1356C>G) c.*679C>G (n.*679C>G) n.2325C>G | gnomAD v4 |
10 | g.99713335G= | CA1931452043 | COX15,CUTC | c.*1252C= (n.*1252C=) c.*460+3013C= (n.*460+3013C=) c.*79C= (n.*79C=) n.117-9583G= c.1101+3013C= (n.1101+3013C=) c.*1433C= (n.*1433C=) c.*49+3013C= (n.*49+3013C=) c.*194C= (n.*194C=) c.*471C= (n.*471C=) c.*1356C= (n.*1356C=) c.*679C= (n.*679C=) n.2325C= | |
10 | g.99713335G>T | CA2610488759 | COX15,CUTC | c.*1252C>A (n.*1252C>A) c.*460+3013C>A (n.*460+3013C>A) c.*79C>A (n.*79C>A) n.117-9583G>T c.1101+3013C>A (n.1101+3013C>A) c.*1433C>A (n.*1433C>A) c.*49+3013C>A (n.*49+3013C>A) c.*194C>A (n.*194C>A) c.*471C>A (n.*471C>A) c.*1356C>A (n.*1356C>A) c.*679C>A (n.*679C>A) n.2325C>A | gnomAD v4 |
10 | g.99713336A>G | CA2610488761 | COX15,CUTC | c.*1251T>C (n.*1251T>C) c.*460+3012T>C (n.*460+3012T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) n.117-9582A>G c.1101+3012T>C (n.1101+3012T>C) c.*1432T>C (n.*1432T>C) c.*49+3012T>C (n.*49+3012T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) c.*1355T>C (n.*1355T>C) c.*678T>C (n.*678T>C) n.2324T>C | gnomAD v4 |
10 | g.99713337T>C | CA1931452046 | COX15,CUTC | c.*1250A>G (n.*1250A>G) c.*460+3011A>G (n.*460+3011A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) n.117-9581T>C c.1101+3011A>G (n.1101+3011A>G) c.*1431A>G (n.*1431A>G) c.*49+3011A>G (n.*49+3011A>G) c.*192A>G (n.*192A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) c.*1354A>G (n.*1354A>G) c.*677A>G (n.*677A>G) n.2323A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.99713337T= | CA1931452045 | COX15,CUTC | c.*1250A= (n.*1250A=) c.*460+3011A= (n.*460+3011A=) c.*77A= (n.*77A=) n.117-9581T= c.1101+3011A= (n.1101+3011A=) c.*1431A= (n.*1431A=) c.*49+3011A= (n.*49+3011A=) c.*192A= (n.*192A=) c.*469A= (n.*469A=) c.*1354A= (n.*1354A=) c.*677A= (n.*677A=) n.2323A= | |
10 | g.99713338G>C | CA2610488763 | COX15,CUTC | c.*1249C>G (n.*1249C>G) c.*460+3010C>G (n.*460+3010C>G) c.*76C>G (n.*76C>G) n.117-9580G>C c.1101+3010C>G (n.1101+3010C>G) c.*1430C>G (n.*1430C>G) c.*49+3010C>G (n.*49+3010C>G) c.*191C>G (n.*191C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) c.*1353C>G (n.*1353C>G) c.*676C>G (n.*676C>G) n.2322C>G | gnomAD v4 |
10 | g.99713338G>T | CA2574637601 | COX15,CUTC | c.*1249C>A (n.*1249C>A) c.*460+3010C>A (n.*460+3010C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) n.117-9580G>T c.1101+3010C>A (n.1101+3010C>A) c.*1430C>A (n.*1430C>A) c.*49+3010C>A (n.*49+3010C>A) c.*191C>A (n.*191C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) c.*1353C>A (n.*1353C>A) c.*676C>A (n.*676C>A) n.2322C>A | gnomAD v4 |
10 | g.99713339G>T | CA2610488766 | COX15,CUTC | c.*1248C>A (n.*1248C>A) c.*460+3009C>A (n.*460+3009C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) n.117-9579G>T c.1101+3009C>A (n.1101+3009C>A) c.*1429C>A (n.*1429C>A) c.*49+3009C>A (n.*49+3009C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) c.*1352C>A (n.*1352C>A) c.*675C>A (n.*675C>A) n.2321C>A | gnomAD v4 |
10 | g.99713340G>A | CA1931452048 | COX15,CUTC | c.*1247C>T (n.*1247C>T) c.*460+3008C>T (n.*460+3008C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) n.117-9578G>A c.1101+3008C>T (n.1101+3008C>T) c.*1428C>T (n.*1428C>T) c.*49+3008C>T (n.*49+3008C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) c.*466C>T (n.*466C>T) c.*1351C>T (n.*1351C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) n.2320C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.99713340G= | CA1931452047 | COX15,CUTC | c.*1247C= (n.*1247C=) c.*460+3008C= (n.*460+3008C=) c.*74C= (n.*74C=) n.117-9578G= c.1101+3008C= (n.1101+3008C=) c.*1428C= (n.*1428C=) c.*49+3008C= (n.*49+3008C=) c.*189C= (n.*189C=) c.*466C= (n.*466C=) c.*1351C= (n.*1351C=) c.*674C= (n.*674C=) n.2320C= | |
10 | g.99713341G>A | CA1931452050 | COX15,CUTC | c.*1246C>T (n.*1246C>T) c.*460+3007C>T (n.*460+3007C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) n.117-9577G>A c.1101+3007C>T (n.1101+3007C>T) c.*1427C>T (n.*1427C>T) c.*49+3007C>T (n.*49+3007C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) c.*1350C>T (n.*1350C>T) c.*673C>T (n.*673C>T) n.2319C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.99713341G= | CA1931452049 | COX15,CUTC | c.*1246C= (n.*1246C=) c.*460+3007C= (n.*460+3007C=) c.*73C= (n.*73C=) n.117-9577G= c.1101+3007C= (n.1101+3007C=) c.*1427C= (n.*1427C=) c.*49+3007C= (n.*49+3007C=) c.*188C= (n.*188C=) c.*465C= (n.*465C=) c.*1350C= (n.*1350C=) c.*673C= (n.*673C=) n.2319C= | |
10 | g.99713343C>A | CA2610488769 | COX15,CUTC | c.*1244G>T (n.*1244G>T) c.*460+3005G>T (n.*460+3005G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) n.117-9575C>A c.1101+3005G>T (n.1101+3005G>T) c.*1425G>T (n.*1425G>T) c.*49+3005G>T (n.*49+3005G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) c.*1348G>T (n.*1348G>T) c.*671G>T (n.*671G>T) n.2317G>T | gnomAD v4 |
10 | g.99713343C>T | CA2574637602 | COX15,CUTC | c.*1244G>A (n.*1244G>A) c.*460+3005G>A (n.*460+3005G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) n.117-9575C>T c.1101+3005G>A (n.1101+3005G>A) c.*1425G>A (n.*1425G>A) c.*49+3005G>A (n.*49+3005G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) c.*1348G>A (n.*1348G>A) c.*671G>A (n.*671G>A) n.2317G>A | gnomAD v4 |
10 | g.99713344A= | CA1931452052 | COX15,CUTC | c.*1243T= (n.*1243T=) c.*460+3004T= (n.*460+3004T=) c.*70T= (n.*70T=) n.117-9574A= c.1101+3004T= (n.1101+3004T=) c.*1424T= (n.*1424T=) c.*49+3004T= (n.*49+3004T=) c.*185T= (n.*185T=) c.*462T= (n.*462T=) c.*1347T= (n.*1347T=) c.*670T= (n.*670T=) n.2316T= | |
10 | g.99713344A>G | CA212822052 | COX15,CUTC | c.*1243T>C (n.*1243T>C) c.*460+3004T>C (n.*460+3004T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) n.117-9574A>G c.1101+3004T>C (n.1101+3004T>C) c.*1424T>C (n.*1424T>C) c.*49+3004T>C (n.*49+3004T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) c.*1347T>C (n.*1347T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) n.2316T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99713345T>C | CA1139661650 | COX15,CUTC | c.*1242A>G (n.*1242A>G) c.*460+3003A>G (n.*460+3003A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) n.117-9573T>C c.1101+3003A>G (n.1101+3003A>G) c.*1423A>G (n.*1423A>G) c.*49+3003A>G (n.*49+3003A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) c.*461A>G (n.*461A>G) c.*1346A>G (n.*1346A>G) c.*669A>G (n.*669A>G) n.2315A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.99713345T= | CA1931452054 | COX15,CUTC | c.*1242A= (n.*1242A=) c.*460+3003A= (n.*460+3003A=) c.*69A= (n.*69A=) n.117-9573T= c.1101+3003A= (n.1101+3003A=) c.*1423A= (n.*1423A=) c.*49+3003A= (n.*49+3003A=) c.*184A= (n.*184A=) c.*461A= (n.*461A=) c.*1346A= (n.*1346A=) c.*669A= (n.*669A=) n.2315A= | |
10 | g.99713348T>C | CA212822057 | COX15,CUTC | c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.*460+3000A>G (n.*460+3000A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) n.117-9570T>C c.1101+3000A>G (n.1101+3000A>G) c.*1420A>G (n.*1420A>G) c.*49+3000A>G (n.*49+3000A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) c.*1343A>G (n.*1343A>G) c.*666A>G (n.*666A>G) n.2312A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99713348T= | CA1931452057 | COX15,CUTC | c.*1239A= (n.*1239A=) c.*460+3000A= (n.*460+3000A=) c.*66A= (n.*66A=) n.117-9570T= c.1101+3000A= (n.1101+3000A=) c.*1420A= (n.*1420A=) c.*49+3000A= (n.*49+3000A=) c.*181A= (n.*181A=) c.*458A= (n.*458A=) c.*1343A= (n.*1343A=) c.*666A= (n.*666A=) n.2312A= | |
10 | g.99713349G>T | CA2610488778 | COX15,CUTC | c.*1238C>A (n.*1238C>A) c.*460+2999C>A (n.*460+2999C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) n.117-9569G>T c.1101+2999C>A (n.1101+2999C>A) c.*1419C>A (n.*1419C>A) c.*49+2999C>A (n.*49+2999C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) c.*457C>A (n.*457C>A) c.*1342C>A (n.*1342C>A) c.*665C>A (n.*665C>A) n.2311C>A | gnomAD v4 |
10 | g.99713350G>C | CA2610488779 | COX15,CUTC | c.*1237C>G (n.*1237C>G) c.*460+2998C>G (n.*460+2998C>G) c.*64C>G (n.*64C>G) n.117-9568G>C c.1101+2998C>G (n.1101+2998C>G) c.*1418C>G (n.*1418C>G) c.*49+2998C>G (n.*49+2998C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) c.*456C>G (n.*456C>G) c.*1341C>G (n.*1341C>G) c.*664C>G (n.*664C>G) n.2310C>G | gnomAD v4 |
10 | g.99713351G>A | CA595450107 | COX15,CUTC | c.*1236C>T (n.*1236C>T) c.*460+2997C>T (n.*460+2997C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) n.117-9567G>A c.1101+2997C>T (n.1101+2997C>T) c.*1417C>T (n.*1417C>T) c.*49+2997C>T (n.*49+2997C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) c.*1340C>T (n.*1340C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) n.2309C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99713351G= | CA1931452058 | COX15,CUTC | c.*1236C= (n.*1236C=) c.*460+2997C= (n.*460+2997C=) c.*63C= (n.*63C=) n.117-9567G= c.1101+2997C= (n.1101+2997C=) c.*1417C= (n.*1417C=) c.*49+2997C= (n.*49+2997C=) c.*178C= (n.*178C=) c.*455C= (n.*455C=) c.*1340C= (n.*1340C=) c.*663C= (n.*663C=) n.2309C= | |
10 | g.99713354T>C | CA2574637603 | COX15,CUTC | c.*1233A>G (n.*1233A>G) c.*460+2994A>G (n.*460+2994A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) n.117-9564T>C c.1101+2994A>G (n.1101+2994A>G) c.*1414A>G (n.*1414A>G) c.*49+2994A>G (n.*49+2994A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) c.*452A>G (n.*452A>G) c.*1337A>G (n.*1337A>G) c.*660A>G (n.*660A>G) n.2306A>G | gnomAD v4 |
10 | g.99713355_99713356del | CA2610488780 | COX15,CUTC | c.*1232_*1233del (n.*1232_*1233del) c.*460+2993_*460+2994del (n.*460+2993_*460+2994del) c.*59_*60del (n.*59_*60del) n.117-9563_117-9562del c.1101+2993_1101+2994del (n.1101+2993_1101+2994del) c.*1413_*1414del (n.*1413_*1414del) c.*49+2993_*49+2994del (n.*49+2993_*49+2994del) c.*174_*175del (n.*174_*175del) c.*451_*452del (n.*451_*452del) c.*1336_*1337del (n.*1336_*1337del) c.*659_*660del (n.*659_*660del) n.2305_2306del | gnomAD v4 |
10 | g.99713355G>A | CA2610488781 | COX15,CUTC | c.*1232C>T (n.*1232C>T) c.*460+2993C>T (n.*460+2993C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) n.117-9563G>A c.1101+2993C>T (n.1101+2993C>T) c.*1413C>T (n.*1413C>T) c.*49+2993C>T (n.*49+2993C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) c.*1336C>T (n.*1336C>T) c.*659C>T (n.*659C>T) n.2305C>T | gnomAD v4 |
10 | g.99713356T>C | CA670625262 | COX15,CUTC | c.*1231A>G (n.*1231A>G) c.*460+2992A>G (n.*460+2992A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) n.117-9562T>C c.1101+2992A>G (n.1101+2992A>G) c.*1412A>G (n.*1412A>G) c.*49+2992A>G (n.*49+2992A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) c.*1335A>G (n.*1335A>G) c.*658A>G (n.*658A>G) n.2304A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.99713356T= | CA1931452059 | COX15,CUTC | c.*1231A= (n.*1231A=) c.*460+2992A= (n.*460+2992A=) c.*58A= (n.*58A=) n.117-9562T= c.1101+2992A= (n.1101+2992A=) c.*1412A= (n.*1412A=) c.*49+2992A= (n.*49+2992A=) c.*173A= (n.*173A=) c.*450A= (n.*450A=) c.*1335A= (n.*1335A=) c.*658A= (n.*658A=) n.2304A= | |
10 | g.99713358T>C | CA212822062 | COX15,CUTC | c.*1229A>G (n.*1229A>G) c.*460+2990A>G (n.*460+2990A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) n.117-9560T>C c.1101+2990A>G (n.1101+2990A>G) c.*1410A>G (n.*1410A>G) c.*49+2990A>G (n.*49+2990A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) c.*1333A>G (n.*1333A>G) c.*656A>G (n.*656A>G) n.2302A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.99713358T= | CA1931452060 | COX15,CUTC | c.*1229A= (n.*1229A=) c.*460+2990A= (n.*460+2990A=) c.*56A= (n.*56A=) n.117-9560T= c.1101+2990A= (n.1101+2990A=) c.*1410A= (n.*1410A=) c.*49+2990A= (n.*49+2990A=) c.*171A= (n.*171A=) c.*448A= (n.*448A=) c.*1333A= (n.*1333A=) c.*656A= (n.*656A=) n.2302A= | |
10 | g.99713361A= | CA1931452062 | COX15,CUTC | c.*1226T= (n.*1226T=) c.*460+2987T= (n.*460+2987T=) c.*53T= (n.*53T=) n.117-9557A= c.1101+2987T= (n.1101+2987T=) c.*1407T= (n.*1407T=) c.*49+2987T= (n.*49+2987T=) c.*168T= (n.*168T=) c.*445T= (n.*445T=) c.*1330T= (n.*1330T=) c.*653T= (n.*653T=) n.2299T= | |
10 | g.99713361A>C | CA931706137 | COX15,CUTC | c.*1226T>G (n.*1226T>G) c.*460+2987T>G (n.*460+2987T>G) c.*53T>G (n.*53T>G) n.117-9557A>C c.1101+2987T>G (n.1101+2987T>G) c.*1407T>G (n.*1407T>G) c.*49+2987T>G (n.*49+2987T>G) c.*168T>G (n.*168T>G) c.*445T>G (n.*445T>G) c.*1330T>G (n.*1330T>G) c.*653T>G (n.*653T>G) n.2299T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99713362G>T | CA2610488792 | COX15,CUTC | c.*1225C>A (n.*1225C>A) c.*460+2986C>A (n.*460+2986C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) n.117-9556G>T c.1101+2986C>A (n.1101+2986C>A) c.*1406C>A (n.*1406C>A) c.*49+2986C>A (n.*49+2986C>A) c.*167C>A (n.*167C>A) c.*444C>A (n.*444C>A) c.*1329C>A (n.*1329C>A) c.*652C>A (n.*652C>A) n.2298C>A | gnomAD v4 |
10 | g.99713365G>A | CA2610488794 | COX15,CUTC | c.*1222C>T (n.*1222C>T) c.*460+2983C>T (n.*460+2983C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) n.117-9553G>A c.1101+2983C>T (n.1101+2983C>T) c.*1403C>T (n.*1403C>T) c.*49+2983C>T (n.*49+2983C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) c.*1326C>T (n.*1326C>T) c.*649C>T (n.*649C>T) n.2295C>T | gnomAD v4 |
10 | g.99713368A= | CA1931452063 | COX15,CUTC | c.*1219T= (n.*1219T=) c.*460+2980T= (n.*460+2980T=) c.*46T= (n.*46T=) n.117-9550A= c.1101+2980T= (n.1101+2980T=) c.*1400T= (n.*1400T=) c.*49+2980T= (n.*49+2980T=) c.*161T= (n.*161T=) c.*438T= (n.*438T=) c.*1323T= (n.*1323T=) c.*646T= (n.*646T=) n.2292T= | |
10 | g.99713368A>G | CA212822076 | COX15,CUTC | c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.*460+2980T>C (n.*460+2980T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) n.117-9550A>G c.1101+2980T>C (n.1101+2980T>C) c.*1400T>C (n.*1400T>C) c.*49+2980T>C (n.*49+2980T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) c.*1323T>C (n.*1323T>C) c.*646T>C (n.*646T>C) n.2292T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99713369C>G | CA2789195110 | COX15,CUTC | c.*1218G>C (n.*1218G>C) c.*460+2979G>C (n.*460+2979G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) n.117-9549C>G c.1101+2979G>C (n.1101+2979G>C) c.*1399G>C (n.*1399G>C) c.*49+2979G>C (n.*49+2979G>C) c.*160G>C (n.*160G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) c.*1322G>C (n.*1322G>C) c.*645G>C (n.*645G>C) n.2291G>C | |
10 | g.99713371G>T | CA2610488799 | COX15,CUTC | c.*1216C>A (n.*1216C>A) c.*460+2977C>A (n.*460+2977C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) n.117-9547G>T c.1101+2977C>A (n.1101+2977C>A) c.*1397C>A (n.*1397C>A) c.*49+2977C>A (n.*49+2977C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) c.*435C>A (n.*435C>A) c.*1320C>A (n.*1320C>A) c.*643C>A (n.*643C>A) n.2289C>A | gnomAD v4 |
10 | g.99713372T>C | CA2610488801 | COX15,CUTC | c.*1215A>G (n.*1215A>G) c.*460+2976A>G (n.*460+2976A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) n.117-9546T>C c.1101+2976A>G (n.1101+2976A>G) c.*1396A>G (n.*1396A>G) c.*49+2976A>G (n.*49+2976A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) c.*1319A>G (n.*1319A>G) c.*642A>G (n.*642A>G) n.2288A>G | gnomAD v4 |
10 | g.99713373C>T | CA2589023012 | COX15,CUTC | c.*1214G>A (n.*1214G>A) c.*460+2975G>A (n.*460+2975G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) n.117-9545C>T c.1101+2975G>A (n.1101+2975G>A) c.*1395G>A (n.*1395G>A) c.*49+2975G>A (n.*49+2975G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) c.*1318G>A (n.*1318G>A) c.*641G>A (n.*641G>A) n.2287G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99713375T>C | CA5642022 | COX15,CUTC | c.*1212A>G (n.*1212A>G) c.*460+2973A>G (n.*460+2973A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) n.117-9543T>C c.1101+2973A>G (n.1101+2973A>G) c.*1393A>G (n.*1393A>G) c.*49+2973A>G (n.*49+2973A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) c.*1316A>G (n.*1316A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) n.2285A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99713375T= | CA1931452065 | COX15,CUTC | c.*1212A= (n.*1212A=) c.*460+2973A= (n.*460+2973A=) c.*39A= (n.*39A=) n.117-9543T= c.1101+2973A= (n.1101+2973A=) c.*1393A= (n.*1393A=) c.*49+2973A= (n.*49+2973A=) c.*154A= (n.*154A=) c.*431A= (n.*431A=) c.*1316A= (n.*1316A=) c.*639A= (n.*639A=) n.2285A= | |
10 | g.99713376C>T | CA2610488803 | COX15,CUTC | c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.*460+2972G>A (n.*460+2972G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) n.117-9542C>T c.1101+2972G>A (n.1101+2972G>A) c.*1392G>A (n.*1392G>A) c.*49+2972G>A (n.*49+2972G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) c.*1315G>A (n.*1315G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) n.2284G>A | gnomAD v4 |
10 | g.99713377T>C | CA5642023 | COX15,CUTC | c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.*460+2971A>G (n.*460+2971A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) n.117-9541T>C c.1101+2971A>G (n.1101+2971A>G) c.*1391A>G (n.*1391A>G) c.*49+2971A>G (n.*49+2971A>G) c.*152A>G (n.*152A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) c.*1314A>G (n.*1314A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) n.2283A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.99713377T= | CA1931452067 | COX15,CUTC | c.*1210A= (n.*1210A=) c.*460+2971A= (n.*460+2971A=) c.*37A= (n.*37A=) n.117-9541T= c.1101+2971A= (n.1101+2971A=) c.*1391A= (n.*1391A=) c.*49+2971A= (n.*49+2971A=) c.*152A= (n.*152A=) c.*429A= (n.*429A=) c.*1314A= (n.*1314A=) c.*637A= (n.*637A=) n.2283A= | |
10 | g.99713382_99713386del | CA2574637604 | COX15,CUTC | c.*1206_*1210del (n.*1206_*1210del) c.*460+2967_*460+2971del (n.*460+2967_*460+2971del) c.*33_*37del (n.*33_*37del) n.117-9536_117-9532del c.1101+2967_1101+2971del (n.1101+2967_1101+2971del) c.*1387_*1391del (n.*1387_*1391del) c.*49+2967_*49+2971del (n.*49+2967_*49+2971del) c.*148_*152del (n.*148_*152del) c.*425_*429del (n.*425_*429del) c.*1310_*1314del (n.*1310_*1314del) c.*633_*637del (n.*633_*637del) n.2279_2283del | gnomAD v4 |
10 | g.99713378A= | CA1931452069 | COX15,CUTC | c.*1209T= (n.*1209T=) c.*460+2970T= (n.*460+2970T=) c.*36T= (n.*36T=) n.117-9540A= c.1101+2970T= (n.1101+2970T=) c.*1390T= (n.*1390T=) c.*49+2970T= (n.*49+2970T=) c.*151T= (n.*151T=) c.*428T= (n.*428T=) c.*1313T= (n.*1313T=) c.*636T= (n.*636T=) n.2282T= | |
10 | g.99713378A>G | CA5642024 | COX15,CUTC | c.*1209T>C (n.*1209T>C) c.*460+2970T>C (n.*460+2970T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) n.117-9540A>G c.1101+2970T>C (n.1101+2970T>C) c.*1390T>C (n.*1390T>C) c.*49+2970T>C (n.*49+2970T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) c.*428T>C (n.*428T>C) c.*1313T>C (n.*1313T>C) c.*636T>C (n.*636T>C) n.2282T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99713381A>G | CA471131571 | COX15,CUTC | c.*1206T>C (n.*1206T>C) c.*460+2967T>C (n.*460+2967T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) n.117-9537A>G c.1101+2967T>C (n.1101+2967T>C) c.*1387T>C (n.*1387T>C) c.*49+2967T>C (n.*49+2967T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) c.*425T>C (n.*425T>C) c.*1310T>C (n.*1310T>C) c.*633T>C (n.*633T>C) n.2279T>C | gnomAD v4 |
10 | g.99713382T>C | CA2610488812 | COX15,CUTC | c.*1205A>G (n.*1205A>G) c.*460+2966A>G (n.*460+2966A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) n.117-9536T>C c.1101+2966A>G (n.1101+2966A>G) c.*1386A>G (n.*1386A>G) c.*49+2966A>G (n.*49+2966A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) c.*1309A>G (n.*1309A>G) c.*632A>G (n.*632A>G) n.2278A>G | gnomAD v4 |
10 | g.99713384T>C | CA595450109 | COX15,CUTC | c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.*460+2964A>G (n.*460+2964A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) n.117-9534T>C c.1101+2964A>G (n.1101+2964A>G) c.*1384A>G (n.*1384A>G) c.*49+2964A>G (n.*49+2964A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) c.*422A>G (n.*422A>G) c.*1307A>G (n.*1307A>G) c.*630A>G (n.*630A>G) n.2276A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99713384T= | CA1931452070 | COX15,CUTC | c.*1203A= (n.*1203A=) c.*460+2964A= (n.*460+2964A=) c.*30A= (n.*30A=) n.117-9534T= c.1101+2964A= (n.1101+2964A=) c.*1384A= (n.*1384A=) c.*49+2964A= (n.*49+2964A=) c.*145A= (n.*145A=) c.*422A= (n.*422A=) c.*1307A= (n.*1307A=) c.*630A= (n.*630A=) n.2276A= | |
10 | g.99713385T>C | CA2506671810 | COX15,CUTC | c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.*460+2963A>G (n.*460+2963A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) n.117-9533T>C c.1101+2963A>G (n.1101+2963A>G) c.*1383A>G (n.*1383A>G) c.*49+2963A>G (n.*49+2963A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) c.*1306A>G (n.*1306A>G) c.*629A>G (n.*629A>G) n.2275A>G | |
10 | g.99713386A= | CA1931452072 | COX15,CUTC | c.*1201T= (n.*1201T=) c.*460+2962T= (n.*460+2962T=) c.*28T= (n.*28T=) n.117-9532A= c.1101+2962T= (n.1101+2962T=) c.*1382T= (n.*1382T=) c.*49+2962T= (n.*49+2962T=) c.*143T= (n.*143T=) c.*420T= (n.*420T=) c.*1305T= (n.*1305T=) c.*628T= (n.*628T=) n.2274T= | |
10 | g.99713386A>G | CA5642025 | COX15,CUTC | c.*1201T>C (n.*1201T>C) c.*460+2962T>C (n.*460+2962T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) n.117-9532A>G c.1101+2962T>C (n.1101+2962T>C) c.*1382T>C (n.*1382T>C) c.*49+2962T>C (n.*49+2962T>C) c.*143T>C (n.*143T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) c.*1305T>C (n.*1305T>C) c.*628T>C (n.*628T>C) n.2274T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99713387G>A | CA1931452075 | COX15,CUTC | c.*1200C>T (n.*1200C>T) c.*460+2961C>T (n.*460+2961C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) n.117-9531G>A c.1101+2961C>T (n.1101+2961C>T) c.*1381C>T (n.*1381C>T) c.*49+2961C>T (n.*49+2961C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) c.*1304C>T (n.*1304C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) n.2273C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.99713387G= | CA1931452074 | COX15,CUTC | c.*1200C= (n.*1200C=) c.*460+2961C= (n.*460+2961C=) c.*27C= (n.*27C=) n.117-9531G= c.1101+2961C= (n.1101+2961C=) c.*1381C= (n.*1381C=) c.*49+2961C= (n.*49+2961C=) c.*142C= (n.*142C=) c.*419C= (n.*419C=) c.*1304C= (n.*1304C=) c.*627C= (n.*627C=) n.2273C= | |
10 | g.99713388C>A | CA2610488823 | COX15,CUTC | c.*1199G>T (n.*1199G>T) c.*460+2960G>T (n.*460+2960G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) n.117-9530C>A c.1101+2960G>T (n.1101+2960G>T) c.*1380G>T (n.*1380G>T) c.*49+2960G>T (n.*49+2960G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) c.*418G>T (n.*418G>T) c.*1303G>T (n.*1303G>T) c.*626G>T (n.*626G>T) n.2272G>T | gnomAD v4 |
10 | g.99713389A= | CA1931452077 | COX15,CUTC | c.*1198T= (n.*1198T=) c.*460+2959T= (n.*460+2959T=) c.*25T= (n.*25T=) n.117-9529A= c.1101+2959T= (n.1101+2959T=) c.*1379T= (n.*1379T=) c.*49+2959T= (n.*49+2959T=) c.*140T= (n.*140T=) c.*417T= (n.*417T=) c.*1302T= (n.*1302T=) c.*625T= (n.*625T=) n.2271T= | |
10 | g.99713389A>G | CA5642026 | COX15,CUTC | c.*1198T>C (n.*1198T>C) c.*460+2959T>C (n.*460+2959T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) n.117-9529A>G c.1101+2959T>C (n.1101+2959T>C) c.*1379T>C (n.*1379T>C) c.*49+2959T>C (n.*49+2959T>C) c.*140T>C (n.*140T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) c.*1302T>C (n.*1302T>C) c.*625T>C (n.*625T>C) n.2271T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99713390A= | CA1931452078 | COX15,CUTC | c.*1197T= (n.*1197T=) c.*460+2958T= (n.*460+2958T=) c.*24T= (n.*24T=) n.117-9528A= c.1101+2958T= (n.1101+2958T=) c.*1378T= (n.*1378T=) c.*49+2958T= (n.*49+2958T=) c.*139T= (n.*139T=) c.*416T= (n.*416T=) c.*1301T= (n.*1301T=) c.*624T= (n.*624T=) n.2270T= | |
10 | g.99713390A>G | CA5642027 | COX15,CUTC | c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.*460+2958T>C (n.*460+2958T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) n.117-9528A>G c.1101+2958T>C (n.1101+2958T>C) c.*1378T>C (n.*1378T>C) c.*49+2958T>C (n.*49+2958T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) c.*416T>C (n.*416T>C) c.*1301T>C (n.*1301T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) n.2270T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99713392A>G | CA2548905599 | COX15,CUTC | c.*1195T>C (n.*1195T>C) c.*460+2956T>C (n.*460+2956T>C) c.*22T>C (n.*22T>C) n.117-9526A>G c.1101+2956T>C (n.1101+2956T>C) c.*1376T>C (n.*1376T>C) c.*49+2956T>C (n.*49+2956T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) c.*1299T>C (n.*1299T>C) c.*622T>C (n.*622T>C) n.2268T>C | |
10 | g.99713393T>A | CA2574637605 | COX15,CUTC | c.*1194A>T (n.*1194A>T) c.*460+2955A>T (n.*460+2955A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) n.117-9525T>A c.1101+2955A>T (n.1101+2955A>T) c.*1375A>T (n.*1375A>T) c.*49+2955A>T (n.*49+2955A>T) c.*136A>T (n.*136A>T) c.*413A>T (n.*413A>T) c.*1298A>T (n.*1298A>T) c.*621A>T (n.*621A>T) n.2267A>T | |
10 | g.99713393T>C | CA2543561466 | COX15,CUTC | c.*1194A>G (n.*1194A>G) c.*460+2955A>G (n.*460+2955A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) n.117-9525T>C c.1101+2955A>G (n.1101+2955A>G) c.*1375A>G (n.*1375A>G) c.*49+2955A>G (n.*49+2955A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) c.*1298A>G (n.*1298A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) n.2267A>G | gnomAD v4 |
10 | g.99713394T>G | CA2574637606 | COX15,CUTC | c.*1193A>C (n.*1193A>C) c.*460+2954A>C (n.*460+2954A>C) c.*20A>C (n.*20A>C) n.117-9524T>G c.1101+2954A>C (n.1101+2954A>C) c.*1374A>C (n.*1374A>C) c.*49+2954A>C (n.*49+2954A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) c.*412A>C (n.*412A>C) c.*1297A>C (n.*1297A>C) c.*620A>C (n.*620A>C) n.2266A>C | gnomAD v4 |
10 | g.99713395G>A | CA2610488831 | COX15,CUTC | c.*1192C>T (n.*1192C>T) c.*460+2953C>T (n.*460+2953C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) n.117-9523G>A c.1101+2953C>T (n.1101+2953C>T) c.*1373C>T (n.*1373C>T) c.*49+2953C>T (n.*49+2953C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) c.*1296C>T (n.*1296C>T) c.*619C>T (n.*619C>T) n.2265C>T | gnomAD v4 |
10 | g.99713395G>T | CA2610488832 | COX15,CUTC | c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.*460+2953C>A (n.*460+2953C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) n.117-9523G>T c.1101+2953C>A (n.1101+2953C>A) c.*1373C>A (n.*1373C>A) c.*49+2953C>A (n.*49+2953C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) c.*411C>A (n.*411C>A) c.*1296C>A (n.*1296C>A) c.*619C>A (n.*619C>A) n.2265C>A | gnomAD v4 |
10 | g.99713396G>C | CA5642028 | COX15,CUTC | c.*1191C>G (n.*1191C>G) c.*460+2952C>G (n.*460+2952C>G) c.*18C>G (n.*18C>G) n.117-9522G>C c.1101+2952C>G (n.1101+2952C>G) c.*1372C>G (n.*1372C>G) c.*49+2952C>G (n.*49+2952C>G) c.*133C>G (n.*133C>G) c.*410C>G (n.*410C>G) c.*1295C>G (n.*1295C>G) c.*618C>G (n.*618C>G) n.2264C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99713396G= | CA1931452080 | COX15,CUTC | c.*1191C= (n.*1191C=) c.*460+2952C= (n.*460+2952C=) c.*18C= (n.*18C=) n.117-9522G= c.1101+2952C= (n.1101+2952C=) c.*1372C= (n.*1372C=) c.*49+2952C= (n.*49+2952C=) c.*133C= (n.*133C=) c.*410C= (n.*410C=) c.*1295C= (n.*1295C=) c.*618C= (n.*618C=) n.2264C= | |
10 | g.99713397G>A | CA1931452085 | COX15,CUTC | c.*1190C>T (n.*1190C>T) c.*460+2951C>T (n.*460+2951C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) n.117-9521G>A c.1101+2951C>T (n.1101+2951C>T) c.*1371C>T (n.*1371C>T) c.*49+2951C>T (n.*49+2951C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) c.*1294C>T (n.*1294C>T) c.*617C>T (n.*617C>T) n.2263C>T | dbSNP |
10 | g.99713397G= | CA1931452084 | COX15,CUTC | c.*1190C= (n.*1190C=) c.*460+2951C= (n.*460+2951C=) c.*17C= (n.*17C=) n.117-9521G= c.1101+2951C= (n.1101+2951C=) c.*1371C= (n.*1371C=) c.*49+2951C= (n.*49+2951C=) c.*132C= (n.*132C=) c.*409C= (n.*409C=) c.*1294C= (n.*1294C=) c.*617C= (n.*617C=) n.2263C= | |
10 | g.99713398T>A | CA2610488835 | COX15,CUTC | c.*1189A>T (n.*1189A>T) c.*460+2950A>T (n.*460+2950A>T) c.*16A>T (n.*16A>T) n.117-9520T>A c.1101+2950A>T (n.1101+2950A>T) c.*1370A>T (n.*1370A>T) c.*49+2950A>T (n.*49+2950A>T) c.*131A>T (n.*131A>T) c.*408A>T (n.*408A>T) c.*1293A>T (n.*1293A>T) c.*616A>T (n.*616A>T) n.2262A>T | gnomAD v4 |
10 | g.99713398T>C | CA2610488836 | COX15,CUTC | c.*1189A>G (n.*1189A>G) c.*460+2950A>G (n.*460+2950A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) n.117-9520T>C c.1101+2950A>G (n.1101+2950A>G) c.*1370A>G (n.*1370A>G) c.*49+2950A>G (n.*49+2950A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) c.*408A>G (n.*408A>G) c.*1293A>G (n.*1293A>G) c.*616A>G (n.*616A>G) n.2262A>G | gnomAD v4 |
10 | g.99713400_99713409dup | CA2610488838 | COX15,CUTC | c.*1179_*1188dup (n.*1179_*1188dup) c.*460+2940_*460+2949dup (n.*460+2940_*460+2949dup) c.*6_*15dup (n.*6_*15dup) n.117-9518_117-9509dup c.1101+2940_1101+2949dup (n.1101+2940_1101+2949dup) c.*1360_*1369dup (n.*1360_*1369dup) c.*49+2940_*49+2949dup (n.*49+2940_*49+2949dup) c.*121_*130dup (n.*121_*130dup) c.*398_*407dup (n.*398_*407dup) c.*1283_*1292dup (n.*1283_*1292dup) c.*606_*615dup (n.*606_*615dup) n.2252_2261dup | gnomAD v4 |
10 | g.99713401C= | CA1931452089 | COX15,CUTC | c.*1186G= (n.*1186G=) c.*460+2947G= (n.*460+2947G=) c.*13G= (n.*13G=) n.117-9517C= c.1101+2947G= (n.1101+2947G=) c.*1367G= (n.*1367G=) c.*49+2947G= (n.*49+2947G=) c.*128G= (n.*128G=) c.*405G= (n.*405G=) c.*1290G= (n.*1290G=) c.*613G= (n.*613G=) n.2259G= | |
10 | g.99713401C>G | CA670625273 | COX15,CUTC | c.*1186G>C (n.*1186G>C) c.*460+2947G>C (n.*460+2947G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) n.117-9517C>G c.1101+2947G>C (n.1101+2947G>C) c.*1367G>C (n.*1367G>C) c.*49+2947G>C (n.*49+2947G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) c.*405G>C (n.*405G>C) c.*1290G>C (n.*1290G>C) c.*613G>C (n.*613G>C) n.2259G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99713401C>T | CA595450110 | COX15,CUTC | c.*1186G>A (n.*1186G>A) c.*460+2947G>A (n.*460+2947G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) n.117-9517C>T c.1101+2947G>A (n.1101+2947G>A) c.*1367G>A (n.*1367G>A) c.*49+2947G>A (n.*49+2947G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) c.*1290G>A (n.*1290G>A) c.*613G>A (n.*613G>A) n.2259G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99713405_99713408dup | CA2610488839 | COX15,CUTC | c.*1182_*1185dup (n.*1182_*1185dup) c.*460+2943_*460+2946dup (n.*460+2943_*460+2946dup) c.*9_*12dup (n.*9_*12dup) n.117-9513_117-9510dup c.1101+2943_1101+2946dup (n.1101+2943_1101+2946dup) c.*1363_*1366dup (n.*1363_*1366dup) c.*49+2943_*49+2946dup (n.*49+2943_*49+2946dup) c.*124_*127dup (n.*124_*127dup) c.*401_*404dup (n.*401_*404dup) c.*1286_*1289dup (n.*1286_*1289dup) c.*609_*612dup (n.*609_*612dup) n.2255_2258dup | gnomAD v4 |
10 | g.99713403C= | CA1931452090 | COX15,CUTC | c.*1184G= (n.*1184G=) c.*460+2945G= (n.*460+2945G=) c.*11G= (n.*11G=) n.117-9515C= c.1101+2945G= (n.1101+2945G=) c.*1365G= (n.*1365G=) c.*49+2945G= (n.*49+2945G=) c.*126G= (n.*126G=) c.*403G= (n.*403G=) c.*1288G= (n.*1288G=) c.*611G= (n.*611G=) n.2257G= | |
10 | g.99713403C>G | CA2610488841 | COX15,CUTC | c.*1184G>C (n.*1184G>C) c.*460+2945G>C (n.*460+2945G>C) c.*11G>C (n.*11G>C) n.117-9515C>G c.1101+2945G>C (n.1101+2945G>C) c.*1365G>C (n.*1365G>C) c.*49+2945G>C (n.*49+2945G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) c.*403G>C (n.*403G>C) c.*1288G>C (n.*1288G>C) c.*611G>C (n.*611G>C) n.2257G>C | gnomAD v4 |
10 | g.99713403C>T | CA1931452092 | COX15,CUTC | c.*1184G>A (n.*1184G>A) c.*460+2945G>A (n.*460+2945G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) n.117-9515C>T c.1101+2945G>A (n.1101+2945G>A) c.*1365G>A (n.*1365G>A) c.*49+2945G>A (n.*49+2945G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) c.*403G>A (n.*403G>A) c.*1288G>A (n.*1288G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) n.2257G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.99713405A>G | CA2610488844 | COX15,CUTC | c.*1182T>C (n.*1182T>C) c.*460+2943T>C (n.*460+2943T>C) c.*9T>C (n.*9T>C) n.117-9513A>G c.1101+2943T>C (n.1101+2943T>C) c.*1363T>C (n.*1363T>C) c.*49+2943T>C (n.*49+2943T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) c.*401T>C (n.*401T>C) c.*1286T>C (n.*1286T>C) c.*609T>C (n.*609T>C) n.2255T>C | gnomAD v4 |
10 | g.99713406T>A | CA2610488846 | COX15,CUTC | c.*1181A>T (n.*1181A>T) c.*460+2942A>T (n.*460+2942A>T) c.*8A>T (n.*8A>T) n.117-9512T>A c.1101+2942A>T (n.1101+2942A>T) c.*1362A>T (n.*1362A>T) c.*49+2942A>T (n.*49+2942A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) c.*400A>T (n.*400A>T) c.*1285A>T (n.*1285A>T) c.*608A>T (n.*608A>T) n.2254A>T | gnomAD v4 |
10 | g.99713406T>C | CA595450111 | COX15,CUTC | c.*1181A>G (n.*1181A>G) c.*460+2942A>G (n.*460+2942A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) n.117-9512T>C c.1101+2942A>G (n.1101+2942A>G) c.*1362A>G (n.*1362A>G) c.*49+2942A>G (n.*49+2942A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) c.*1285A>G (n.*1285A>G) c.*608A>G (n.*608A>G) n.2254A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99713406T= | CA1931452093 | COX15,CUTC | c.*1181A= (n.*1181A=) c.*460+2942A= (n.*460+2942A=) c.*8A= (n.*8A=) n.117-9512T= c.1101+2942A= (n.1101+2942A=) c.*1362A= (n.*1362A=) c.*49+2942A= (n.*49+2942A=) c.*123A= (n.*123A=) c.*400A= (n.*400A=) c.*1285A= (n.*1285A=) c.*608A= (n.*608A=) n.2254A= | |
10 | g.99713407C>A | CA670625283 | COX15,CUTC | c.*1180G>T (n.*1180G>T) c.*460+2941G>T (n.*460+2941G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) n.117-9511C>A c.1101+2941G>T (n.1101+2941G>T) c.*1361G>T (n.*1361G>T) c.*49+2941G>T (n.*49+2941G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) c.*399G>T (n.*399G>T) c.*1284G>T (n.*1284G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) n.2253G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99713407C= | CA1931452094 | COX15,CUTC | c.*1180G= (n.*1180G=) c.*460+2941G= (n.*460+2941G=) c.*7G= (n.*7G=) n.117-9511C= c.1101+2941G= (n.1101+2941G=) c.*1361G= (n.*1361G=) c.*49+2941G= (n.*49+2941G=) c.*122G= (n.*122G=) c.*399G= (n.*399G=) c.*1284G= (n.*1284G=) c.*607G= (n.*607G=) n.2253G= | |
10 | g.99713408C= | CA1931452096 | COX15,CUTC | c.*1179G= (n.*1179G=) c.*460+2940G= (n.*460+2940G=) c.*6G= (n.*6G=) n.117-9510C= c.1101+2940G= (n.1101+2940G=) c.*1360G= (n.*1360G=) c.*49+2940G= (n.*49+2940G=) c.*121G= (n.*121G=) c.*398G= (n.*398G=) c.*1283G= (n.*1283G=) c.*606G= (n.*606G=) n.2252G= | |
10 | g.99713408C>T | CA595450112 | COX15,CUTC | c.*1179G>A (n.*1179G>A) c.*460+2940G>A (n.*460+2940G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) n.117-9510C>T c.1101+2940G>A (n.1101+2940G>A) c.*1360G>A (n.*1360G>A) c.*49+2940G>A (n.*49+2940G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) c.*1283G>A (n.*1283G>A) c.*606G>A (n.*606G>A) n.2252G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99713411A= | CA1931452097 | COX15,CUTC | c.*1176T= (n.*1176T=) c.*460+2937T= (n.*460+2937T=) c.*3T= (n.*3T=) n.117-9507A= c.1101+2937T= (n.1101+2937T=) c.*1357T= (n.*1357T=) c.*49+2937T= (n.*49+2937T=) c.*118T= (n.*118T=) c.*395T= (n.*395T=) c.*1280T= (n.*1280T=) c.*603T= (n.*603T=) n.2249T= | |
10 | g.99713411A>C | CA2610488852 | COX15,CUTC | c.*1176T>G (n.*1176T>G) c.*460+2937T>G (n.*460+2937T>G) c.*3T>G (n.*3T>G) n.117-9507A>C c.1101+2937T>G (n.1101+2937T>G) c.*1357T>G (n.*1357T>G) c.*49+2937T>G (n.*49+2937T>G) c.*118T>G (n.*118T>G) c.*395T>G (n.*395T>G) c.*1280T>G (n.*1280T>G) c.*603T>G (n.*603T>G) n.2249T>G | gnomAD v4 |
10 | g.99713411A>T | CA5642029 | COX15,CUTC | c.*1176T>A (n.*1176T>A) c.*460+2937T>A (n.*460+2937T>A) c.*3T>A (n.*3T>A) n.117-9507A>T c.1101+2937T>A (n.1101+2937T>A) c.*1357T>A (n.*1357T>A) c.*49+2937T>A (n.*49+2937T>A) c.*118T>A (n.*118T>A) c.*395T>A (n.*395T>A) c.*1280T>A (n.*1280T>A) c.*603T>A (n.*603T>A) n.2249T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99713412A= | CA1931452100 | COX15,CUTC | c.*1175T= (n.*1175T=) c.*460+2936T= (n.*460+2936T=) c.*2T= (n.*2T=) n.117-9506A= c.1101+2936T= (n.1101+2936T=) c.*1356T= (n.*1356T=) c.*49+2936T= (n.*49+2936T=) c.*117T= (n.*117T=) c.*394T= (n.*394T=) c.*1279T= (n.*1279T=) c.*602T= (n.*602T=) n.2248T= | |
10 | g.99713412A>G | CA5642030 | COX15,CUTC | c.*1175T>C (n.*1175T>C) c.*460+2936T>C (n.*460+2936T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) n.117-9506A>G c.1101+2936T>C (n.1101+2936T>C) c.*1356T>C (n.*1356T>C) c.*49+2936T>C (n.*49+2936T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) c.*394T>C (n.*394T>C) c.*1279T>C (n.*1279T>C) c.*602T>C (n.*602T>C) n.2248T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99713412A>T | CA5642031 | COX15,CUTC | c.*1175T>A (n.*1175T>A) c.*460+2936T>A (n.*460+2936T>A) c.*2T>A (n.*2T>A) n.117-9506A>T c.1101+2936T>A (n.1101+2936T>A) c.*1356T>A (n.*1356T>A) c.*49+2936T>A (n.*49+2936T>A) c.*117T>A (n.*117T>A) c.*394T>A (n.*394T>A) c.*1279T>A (n.*1279T>A) c.*602T>A (n.*602T>A) n.2248T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99713414T>A | CA378101034 | COX15,CUTC | c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.*460+2934A>T (n.*460+2934A>T) c.1167A>T (p.Ter389Cys) n.117-9504T>A c.1101+2934A>T (n.1101+2934A>T) c.*1354A>T (n.*1354A>T) c.*49+2934A>T (n.*49+2934A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) c.*392A>T (n.*392A>T) c.*1277A>T (n.*1277A>T) c.*600A>T (n.*600A>T) n.2246A>T | |
10 | g.99713414T>C | CA378101032 | COX15,CUTC | c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.*460+2934A>G (n.*460+2934A>G) c.1167A>G (p.Ter389Trp) n.117-9504T>C c.1101+2934A>G (n.1101+2934A>G) c.*1354A>G (n.*1354A>G) c.*49+2934A>G (n.*49+2934A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) c.*1277A>G (n.*1277A>G) c.*600A>G (n.*600A>G) n.2246A>G | |
10 | g.99713414T>G | CA378101033 | COX15,CUTC | c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.*460+2934A>C (n.*460+2934A>C) c.1167A>C (p.Ter389Cys) n.117-9504T>G c.1101+2934A>C (n.1101+2934A>C) c.*1354A>C (n.*1354A>C) c.*49+2934A>C (n.*49+2934A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) c.*392A>C (n.*392A>C) c.*1277A>C (n.*1277A>C) c.*600A>C (n.*600A>C) n.2246A>C | |
10 | g.99713415C>A | CA378101035 | COX15,CUTC | c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.*460+2933G>T (n.*460+2933G>T) c.1166G>T (p.Ter389Leu) n.117-9503C>A c.1101+2933G>T (n.1101+2933G>T) c.*1353G>T (n.*1353G>T) c.*49+2933G>T (n.*49+2933G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) c.*1276G>T (n.*1276G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) n.2245G>T | |
10 | g.99713415C>G | CA378101036 | COX15,CUTC | c.*1172G>C (n.*1172G>C) c.*460+2933G>C (n.*460+2933G>C) c.1166G>C (p.Ter389Ser) n.117-9503C>G c.1101+2933G>C (n.1101+2933G>C) c.*1353G>C (n.*1353G>C) c.*49+2933G>C (n.*49+2933G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) c.*391G>C (n.*391G>C) c.*1276G>C (n.*1276G>C) c.*599G>C (n.*599G>C) n.2245G>C | |
10 | g.99713416A>C | CA378101037 | COX15,CUTC | c.*1171T>G (n.*1171T>G) c.*460+2932T>G (n.*460+2932T>G) c.1165T>G (p.Ter389Gly) n.117-9502A>C c.1101+2932T>G (n.1101+2932T>G) c.*1352T>G (n.*1352T>G) c.*49+2932T>G (n.*49+2932T>G) c.*113T>G (n.*113T>G) c.*390T>G (n.*390T>G) c.*1275T>G (n.*1275T>G) c.*598T>G (n.*598T>G) n.2244T>G | |
10 | g.99713416A>G | CA378101038 | COX15,CUTC | c.*1171T>C (n.*1171T>C) c.*460+2932T>C (n.*460+2932T>C) c.1165T>C (p.Ter389Arg) n.117-9502A>G c.1101+2932T>C (n.1101+2932T>C) c.*1352T>C (n.*1352T>C) c.*49+2932T>C (n.*49+2932T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) c.*390T>C (n.*390T>C) c.*1275T>C (n.*1275T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) n.2244T>C | |
10 | g.99713416A>T | CA378101039 | COX15,CUTC | c.*1171T>A (n.*1171T>A) c.*460+2932T>A (n.*460+2932T>A) c.1165T>A (p.Ter389Arg) n.117-9502A>T c.1101+2932T>A (n.1101+2932T>A) c.*1352T>A (n.*1352T>A) c.*49+2932T>A (n.*49+2932T>A) c.*113T>A (n.*113T>A) c.*390T>A (n.*390T>A) c.*1275T>A (n.*1275T>A) c.*598T>A (n.*598T>A) n.2244T>A | |
10 | g.99713417G>A | CA5642032 | COX15,CUTC | c.*1170C>T (n.*1170C>T) c.*460+2931C>T (n.*460+2931C>T) c.1164C>T (p.Ile388=) n.117-9501G>A c.1101+2931C>T (n.1101+2931C>T) c.*1351C>T (n.*1351C>T) c.*49+2931C>T (n.*49+2931C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) c.*1274C>T (n.*1274C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) n.2243C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99713417G>C | CA378101040 | COX15,CUTC | c.*1170C>G (n.*1170C>G) c.*460+2931C>G (n.*460+2931C>G) c.1164C>G (p.Ile388Met) n.117-9501G>C c.1101+2931C>G (n.1101+2931C>G) c.*1351C>G (n.*1351C>G) c.*49+2931C>G (n.*49+2931C>G) c.*112C>G (n.*112C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) c.*1274C>G (n.*1274C>G) c.*597C>G (n.*597C>G) n.2243C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99713417G= | CA1931452105 | COX15,CUTC | c.*1170C= (n.*1170C=) c.*460+2931C= (n.*460+2931C=) c.1164C= (p.Ile388=) n.117-9501G= c.1101+2931C= (n.1101+2931C=) c.*1351C= (n.*1351C=) c.*49+2931C= (n.*49+2931C=) c.*112C= (n.*112C=) c.*389C= (n.*389C=) c.*1274C= (n.*1274C=) c.*597C= (n.*597C=) n.2243C= | |
10 | g.99713418A= | CA1931452110 | COX15,CUTC | c.*1169T= (n.*1169T=) c.*460+2930T= (n.*460+2930T=) c.1163T= (p.Ile388=) n.117-9500A= c.1101+2930T= (n.1101+2930T=) c.*1350T= (n.*1350T=) c.*49+2930T= (n.*49+2930T=) c.*111T= (n.*111T=) c.*388T= (n.*388T=) c.*1273T= (n.*1273T=) c.*596T= (n.*596T=) n.2242T= | |
10 | g.99713418A>C | CA378101043 | COX15,CUTC | c.*1169T>G (n.*1169T>G) c.*460+2930T>G (n.*460+2930T>G) c.1163T>G (p.Ile388Ser) n.117-9500A>C c.1101+2930T>G (n.1101+2930T>G) c.*1350T>G (n.*1350T>G) c.*49+2930T>G (n.*49+2930T>G) c.*111T>G (n.*111T>G) c.*388T>G (n.*388T>G) c.*1273T>G (n.*1273T>G) c.*596T>G (n.*596T>G) n.2242T>G | |
10 | g.99713418A>G | CA378101041 | COX15,CUTC | c.*1169T>C (n.*1169T>C) c.*460+2930T>C (n.*460+2930T>C) c.1163T>C (p.Ile388Thr) n.117-9500A>G c.1101+2930T>C (n.1101+2930T>C) c.*1350T>C (n.*1350T>C) c.*49+2930T>C (n.*49+2930T>C) c.*111T>C (n.*111T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) c.*1273T>C (n.*1273T>C) c.*596T>C (n.*596T>C) n.2242T>C | |
10 | g.99713418A>T | CA378101042 | COX15,CUTC | c.*1169T>A (n.*1169T>A) c.*460+2930T>A (n.*460+2930T>A) c.1163T>A (p.Ile388Asn) n.117-9500A>T c.1101+2930T>A (n.1101+2930T>A) c.*1350T>A (n.*1350T>A) c.*49+2930T>A (n.*49+2930T>A) c.*111T>A (n.*111T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) c.*1273T>A (n.*1273T>A) c.*596T>A (n.*596T>A) n.2242T>A | dbSNP gnomAD v4 |