Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.99713316_99713318delinsATCCA1931452030COX15,CUTCc.*1269_*1271delinsGAT (n.*1269_*1271delinsGAT)
c.*460+3030_*460+3032delinsGAT (n.*460+3030_*460+3032delinsGAT)
c.*96_*98delinsGAT (n.*96_*98delinsGAT)
n.117-9602_117-9600delinsATC
c.1101+3030_1101+3032delinsGAT (n.1101+3030_1101+3032delinsGAT)
c.*1450_*1452delinsGAT (n.*1450_*1452delinsGAT)
c.*49+3030_*49+3032delinsGAT (n.*49+3030_*49+3032delinsGAT)
c.*211_*213delinsGAT (n.*211_*213delinsGAT)
c.*488_*490delinsGAT (n.*488_*490delinsGAT)
c.*1373_*1375delinsGAT (n.*1373_*1375delinsGAT)
c.*696_*698delinsGAT (n.*696_*698delinsGAT)
n.2342_2344delinsGAT
10g.99713318_99713319delCA931706120COX15,CUTCc.*1269_*1270del (n.*1269_*1270del)
c.*460+3030_*460+3031del (n.*460+3030_*460+3031del)
c.*96_*97del (n.*96_*97del)
n.117-9600_117-9599del
c.1101+3030_1101+3031del (n.1101+3030_1101+3031del)
c.*1450_*1451del (n.*1450_*1451del)
c.*49+3030_*49+3031del (n.*49+3030_*49+3031del)
c.*211_*212del (n.*211_*212del)
c.*488_*489del (n.*488_*489del)
c.*1373_*1374del (n.*1373_*1374del)
c.*696_*697del (n.*696_*697del)
n.2342_2343del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713318C>ACA2610488746COX15,CUTCc.*1269G>T (n.*1269G>T)
c.*460+3030G>T (n.*460+3030G>T)
c.*96G>T (n.*96G>T)
n.117-9600C>A
c.1101+3030G>T (n.1101+3030G>T)
c.*1450G>T (n.*1450G>T)
c.*49+3030G>T (n.*49+3030G>T)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.*488G>T (n.*488G>T)
c.*1373G>T (n.*1373G>T)
c.*696G>T (n.*696G>T)
n.2342G>T
gnomAD v4
10g.99713319T>GCA2610488747COX15,CUTCc.*1268A>C (n.*1268A>C)
c.*460+3029A>C (n.*460+3029A>C)
c.*95A>C (n.*95A>C)
n.117-9599T>G
c.1101+3029A>C (n.1101+3029A>C)
c.*1449A>C (n.*1449A>C)
c.*49+3029A>C (n.*49+3029A>C)
c.*210A>C (n.*210A>C)
c.*487A>C (n.*487A>C)
c.*1372A>C (n.*1372A>C)
c.*695A>C (n.*695A>C)
n.2341A>C
gnomAD v4
10g.99713320G>ACA670625255COX15,CUTCc.*1267C>T (n.*1267C>T)
c.*460+3028C>T (n.*460+3028C>T)
c.*94C>T (n.*94C>T)
n.117-9598G>A
c.1101+3028C>T (n.1101+3028C>T)
c.*1448C>T (n.*1448C>T)
c.*49+3028C>T (n.*49+3028C>T)
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.*486C>T (n.*486C>T)
c.*1371C>T (n.*1371C>T)
c.*694C>T (n.*694C>T)
n.2340C>T
dbSNP
10g.99713320G=CA1931452034COX15,CUTCc.*1267C= (n.*1267C=)
c.*460+3028C= (n.*460+3028C=)
c.*94C= (n.*94C=)
n.117-9598G=
c.1101+3028C= (n.1101+3028C=)
c.*1448C= (n.*1448C=)
c.*49+3028C= (n.*49+3028C=)
c.*209C= (n.*209C=)
c.*486C= (n.*486C=)
c.*1371C= (n.*1371C=)
c.*694C= (n.*694C=)
n.2340C=
10g.99713322T>CCA2789195107COX15,CUTCc.*1265A>G (n.*1265A>G)
c.*460+3026A>G (n.*460+3026A>G)
c.*92A>G (n.*92A>G)
n.117-9596T>C
c.1101+3026A>G (n.1101+3026A>G)
c.*1446A>G (n.*1446A>G)
c.*49+3026A>G (n.*49+3026A>G)
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.*484A>G (n.*484A>G)
c.*1369A>G (n.*1369A>G)
c.*692A>G (n.*692A>G)
n.2338A>G
10g.99713323T>GCA2722479637COX15,CUTCc.*1264A>C (n.*1264A>C)
c.*460+3025A>C (n.*460+3025A>C)
c.*91A>C (n.*91A>C)
n.117-9595T>G
c.1101+3025A>C (n.1101+3025A>C)
c.*1445A>C (n.*1445A>C)
c.*49+3025A>C (n.*49+3025A>C)
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.*1368A>C (n.*1368A>C)
c.*691A>C (n.*691A>C)
n.2337A>C
dbSNP
10g.99713324A>GCA2789195108COX15,CUTCc.*1263T>C (n.*1263T>C)
c.*460+3024T>C (n.*460+3024T>C)
c.*90T>C (n.*90T>C)
n.117-9594A>G
c.1101+3024T>C (n.1101+3024T>C)
c.*1444T>C (n.*1444T>C)
c.*49+3024T>C (n.*49+3024T>C)
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.*482T>C (n.*482T>C)
c.*1367T>C (n.*1367T>C)
c.*690T>C (n.*690T>C)
n.2336T>C
10g.99713325_99713326delinsATCA1931452036COX15,CUTCc.*1261_*1262delinsAT (n.*1261_*1262delinsAT)
c.*460+3022_*460+3023delinsAT (n.*460+3022_*460+3023delinsAT)
c.*88_*89delinsAT (n.*88_*89delinsAT)
n.117-9593_117-9592delinsAT
c.1101+3022_1101+3023delinsAT (n.1101+3022_1101+3023delinsAT)
c.*1442_*1443delinsAT (n.*1442_*1443delinsAT)
c.*49+3022_*49+3023delinsAT (n.*49+3022_*49+3023delinsAT)
c.*203_*204delinsAT (n.*203_*204delinsAT)
c.*480_*481delinsAT (n.*480_*481delinsAT)
c.*1365_*1366delinsAT (n.*1365_*1366delinsAT)
c.*688_*689delinsAT (n.*688_*689delinsAT)
n.2334_2335delinsAT
10g.99713328delCA1931452037COX15,CUTCc.*1261del (n.*1261del)
c.*460+3022del (n.*460+3022del)
c.*88del (n.*88del)
n.117-9590del
c.1101+3022del (n.1101+3022del)
c.*1442del (n.*1442del)
c.*49+3022del (n.*49+3022del)
c.*203del (n.*203del)
c.*480del (n.*480del)
c.*1365del (n.*1365del)
c.*688del (n.*688del)
n.2334del
dbSNP gnomAD v4
10g.99713328T>GCA2610488751COX15,CUTCc.*1259A>C (n.*1259A>C)
c.*460+3020A>C (n.*460+3020A>C)
c.*86A>C (n.*86A>C)
n.117-9590T>G
c.1101+3020A>C (n.1101+3020A>C)
c.*1440A>C (n.*1440A>C)
c.*49+3020A>C (n.*49+3020A>C)
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.*1363A>C (n.*1363A>C)
c.*686A>C (n.*686A>C)
n.2332A>C
gnomAD v4
10g.99713329C>ACA212822047COX15,CUTCc.*1258G>T (n.*1258G>T)
c.*460+3019G>T (n.*460+3019G>T)
c.*85G>T (n.*85G>T)
n.117-9589C>A
c.1101+3019G>T (n.1101+3019G>T)
c.*1439G>T (n.*1439G>T)
c.*49+3019G>T (n.*49+3019G>T)
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.*1362G>T (n.*1362G>T)
c.*685G>T (n.*685G>T)
n.2331G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713329C=CA1931452039COX15,CUTCc.*1258G= (n.*1258G=)
c.*460+3019G= (n.*460+3019G=)
c.*85G= (n.*85G=)
n.117-9589C=
c.1101+3019G= (n.1101+3019G=)
c.*1439G= (n.*1439G=)
c.*49+3019G= (n.*49+3019G=)
c.*200G= (n.*200G=)
c.*477G= (n.*477G=)
c.*1362G= (n.*1362G=)
c.*685G= (n.*685G=)
n.2331G=
10g.99713331T>ACA2610488753COX15,CUTCc.*1256A>T (n.*1256A>T)
c.*460+3017A>T (n.*460+3017A>T)
c.*83A>T (n.*83A>T)
n.117-9587T>A
c.1101+3017A>T (n.1101+3017A>T)
c.*1437A>T (n.*1437A>T)
c.*49+3017A>T (n.*49+3017A>T)
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.*475A>T (n.*475A>T)
c.*1360A>T (n.*1360A>T)
c.*683A>T (n.*683A>T)
n.2329A>T
gnomAD v4
10g.99713331T>CCA2610488755COX15,CUTCc.*1256A>G (n.*1256A>G)
c.*460+3017A>G (n.*460+3017A>G)
c.*83A>G (n.*83A>G)
n.117-9587T>C
c.1101+3017A>G (n.1101+3017A>G)
c.*1437A>G (n.*1437A>G)
c.*49+3017A>G (n.*49+3017A>G)
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.*475A>G (n.*475A>G)
c.*1360A>G (n.*1360A>G)
c.*683A>G (n.*683A>G)
n.2329A>G
gnomAD v4
10g.99713334C=CA1931452040COX15,CUTCc.*1253G= (n.*1253G=)
c.*460+3014G= (n.*460+3014G=)
c.*80G= (n.*80G=)
n.117-9584C=
c.1101+3014G= (n.1101+3014G=)
c.*1434G= (n.*1434G=)
c.*49+3014G= (n.*49+3014G=)
c.*195G= (n.*195G=)
c.*472G= (n.*472G=)
c.*1357G= (n.*1357G=)
c.*680G= (n.*680G=)
n.2326G=
10g.99713334C>TCA1931452041COX15,CUTCc.*1253G>A (n.*1253G>A)
c.*460+3014G>A (n.*460+3014G>A)
c.*80G>A (n.*80G>A)
n.117-9584C>T
c.1101+3014G>A (n.1101+3014G>A)
c.*1434G>A (n.*1434G>A)
c.*49+3014G>A (n.*49+3014G>A)
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.*472G>A (n.*472G>A)
c.*1357G>A (n.*1357G>A)
c.*680G>A (n.*680G>A)
n.2326G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.99713334_99713335insTCA653854546COX15,CUTCc.*1252_*1253insA (n.*1252_*1253insA)
c.*460+3013_*460+3014insA (n.*460+3013_*460+3014insA)
c.*79_*80insA (n.*79_*80insA)
n.117-9584_117-9583insT
c.1101+3013_1101+3014insA (n.1101+3013_1101+3014insA)
c.*1433_*1434insA (n.*1433_*1434insA)
c.*49+3013_*49+3014insA (n.*49+3013_*49+3014insA)
c.*194_*195insA (n.*194_*195insA)
c.*471_*472insA (n.*471_*472insA)
c.*1356_*1357insA (n.*1356_*1357insA)
c.*679_*680insA (n.*679_*680insA)
n.2325_2326insA
COSMIC
10g.99713335G>ACA212822048COX15,CUTCc.*1252C>T (n.*1252C>T)
c.*460+3013C>T (n.*460+3013C>T)
c.*79C>T (n.*79C>T)
n.117-9583G>A
c.1101+3013C>T (n.1101+3013C>T)
c.*1433C>T (n.*1433C>T)
c.*49+3013C>T (n.*49+3013C>T)
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.*471C>T (n.*471C>T)
c.*1356C>T (n.*1356C>T)
c.*679C>T (n.*679C>T)
n.2325C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713335G>CCA2610488758COX15,CUTCc.*1252C>G (n.*1252C>G)
c.*460+3013C>G (n.*460+3013C>G)
c.*79C>G (n.*79C>G)
n.117-9583G>C
c.1101+3013C>G (n.1101+3013C>G)
c.*1433C>G (n.*1433C>G)
c.*49+3013C>G (n.*49+3013C>G)
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.*471C>G (n.*471C>G)
c.*1356C>G (n.*1356C>G)
c.*679C>G (n.*679C>G)
n.2325C>G
gnomAD v4
10g.99713335G=CA1931452043COX15,CUTCc.*1252C= (n.*1252C=)
c.*460+3013C= (n.*460+3013C=)
c.*79C= (n.*79C=)
n.117-9583G=
c.1101+3013C= (n.1101+3013C=)
c.*1433C= (n.*1433C=)
c.*49+3013C= (n.*49+3013C=)
c.*194C= (n.*194C=)
c.*471C= (n.*471C=)
c.*1356C= (n.*1356C=)
c.*679C= (n.*679C=)
n.2325C=
10g.99713335G>TCA2610488759COX15,CUTCc.*1252C>A (n.*1252C>A)
c.*460+3013C>A (n.*460+3013C>A)
c.*79C>A (n.*79C>A)
n.117-9583G>T
c.1101+3013C>A (n.1101+3013C>A)
c.*1433C>A (n.*1433C>A)
c.*49+3013C>A (n.*49+3013C>A)
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.*471C>A (n.*471C>A)
c.*1356C>A (n.*1356C>A)
c.*679C>A (n.*679C>A)
n.2325C>A
gnomAD v4
10g.99713336A>GCA2610488761COX15,CUTCc.*1251T>C (n.*1251T>C)
c.*460+3012T>C (n.*460+3012T>C)
c.*78T>C (n.*78T>C)
n.117-9582A>G
c.1101+3012T>C (n.1101+3012T>C)
c.*1432T>C (n.*1432T>C)
c.*49+3012T>C (n.*49+3012T>C)
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.*470T>C (n.*470T>C)
c.*1355T>C (n.*1355T>C)
c.*678T>C (n.*678T>C)
n.2324T>C
gnomAD v4
10g.99713337T>CCA1931452046COX15,CUTCc.*1250A>G (n.*1250A>G)
c.*460+3011A>G (n.*460+3011A>G)
c.*77A>G (n.*77A>G)
n.117-9581T>C
c.1101+3011A>G (n.1101+3011A>G)
c.*1431A>G (n.*1431A>G)
c.*49+3011A>G (n.*49+3011A>G)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.*469A>G (n.*469A>G)
c.*1354A>G (n.*1354A>G)
c.*677A>G (n.*677A>G)
n.2323A>G
dbSNP gnomAD v4
10g.99713337T=CA1931452045COX15,CUTCc.*1250A= (n.*1250A=)
c.*460+3011A= (n.*460+3011A=)
c.*77A= (n.*77A=)
n.117-9581T=
c.1101+3011A= (n.1101+3011A=)
c.*1431A= (n.*1431A=)
c.*49+3011A= (n.*49+3011A=)
c.*192A= (n.*192A=)
c.*469A= (n.*469A=)
c.*1354A= (n.*1354A=)
c.*677A= (n.*677A=)
n.2323A=
10g.99713338G>CCA2610488763COX15,CUTCc.*1249C>G (n.*1249C>G)
c.*460+3010C>G (n.*460+3010C>G)
c.*76C>G (n.*76C>G)
n.117-9580G>C
c.1101+3010C>G (n.1101+3010C>G)
c.*1430C>G (n.*1430C>G)
c.*49+3010C>G (n.*49+3010C>G)
c.*191C>G (n.*191C>G)
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.*1353C>G (n.*1353C>G)
c.*676C>G (n.*676C>G)
n.2322C>G
gnomAD v4
10g.99713338G>TCA2574637601COX15,CUTCc.*1249C>A (n.*1249C>A)
c.*460+3010C>A (n.*460+3010C>A)
c.*76C>A (n.*76C>A)
n.117-9580G>T
c.1101+3010C>A (n.1101+3010C>A)
c.*1430C>A (n.*1430C>A)
c.*49+3010C>A (n.*49+3010C>A)
c.*191C>A (n.*191C>A)
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.*1353C>A (n.*1353C>A)
c.*676C>A (n.*676C>A)
n.2322C>A
gnomAD v4
10g.99713339G>TCA2610488766COX15,CUTCc.*1248C>A (n.*1248C>A)
c.*460+3009C>A (n.*460+3009C>A)
c.*75C>A (n.*75C>A)
n.117-9579G>T
c.1101+3009C>A (n.1101+3009C>A)
c.*1429C>A (n.*1429C>A)
c.*49+3009C>A (n.*49+3009C>A)
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.*1352C>A (n.*1352C>A)
c.*675C>A (n.*675C>A)
n.2321C>A
gnomAD v4
10g.99713340G>ACA1931452048COX15,CUTCc.*1247C>T (n.*1247C>T)
c.*460+3008C>T (n.*460+3008C>T)
c.*74C>T (n.*74C>T)
n.117-9578G>A
c.1101+3008C>T (n.1101+3008C>T)
c.*1428C>T (n.*1428C>T)
c.*49+3008C>T (n.*49+3008C>T)
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.*466C>T (n.*466C>T)
c.*1351C>T (n.*1351C>T)
c.*674C>T (n.*674C>T)
n.2320C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.99713340G=CA1931452047COX15,CUTCc.*1247C= (n.*1247C=)
c.*460+3008C= (n.*460+3008C=)
c.*74C= (n.*74C=)
n.117-9578G=
c.1101+3008C= (n.1101+3008C=)
c.*1428C= (n.*1428C=)
c.*49+3008C= (n.*49+3008C=)
c.*189C= (n.*189C=)
c.*466C= (n.*466C=)
c.*1351C= (n.*1351C=)
c.*674C= (n.*674C=)
n.2320C=
10g.99713341G>ACA1931452050COX15,CUTCc.*1246C>T (n.*1246C>T)
c.*460+3007C>T (n.*460+3007C>T)
c.*73C>T (n.*73C>T)
n.117-9577G>A
c.1101+3007C>T (n.1101+3007C>T)
c.*1427C>T (n.*1427C>T)
c.*49+3007C>T (n.*49+3007C>T)
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.*1350C>T (n.*1350C>T)
c.*673C>T (n.*673C>T)
n.2319C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.99713341G=CA1931452049COX15,CUTCc.*1246C= (n.*1246C=)
c.*460+3007C= (n.*460+3007C=)
c.*73C= (n.*73C=)
n.117-9577G=
c.1101+3007C= (n.1101+3007C=)
c.*1427C= (n.*1427C=)
c.*49+3007C= (n.*49+3007C=)
c.*188C= (n.*188C=)
c.*465C= (n.*465C=)
c.*1350C= (n.*1350C=)
c.*673C= (n.*673C=)
n.2319C=
10g.99713343C>ACA2610488769COX15,CUTCc.*1244G>T (n.*1244G>T)
c.*460+3005G>T (n.*460+3005G>T)
c.*71G>T (n.*71G>T)
n.117-9575C>A
c.1101+3005G>T (n.1101+3005G>T)
c.*1425G>T (n.*1425G>T)
c.*49+3005G>T (n.*49+3005G>T)
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.*463G>T (n.*463G>T)
c.*1348G>T (n.*1348G>T)
c.*671G>T (n.*671G>T)
n.2317G>T
gnomAD v4
10g.99713343C>TCA2574637602COX15,CUTCc.*1244G>A (n.*1244G>A)
c.*460+3005G>A (n.*460+3005G>A)
c.*71G>A (n.*71G>A)
n.117-9575C>T
c.1101+3005G>A (n.1101+3005G>A)
c.*1425G>A (n.*1425G>A)
c.*49+3005G>A (n.*49+3005G>A)
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.*463G>A (n.*463G>A)
c.*1348G>A (n.*1348G>A)
c.*671G>A (n.*671G>A)
n.2317G>A
gnomAD v4
10g.99713344A=CA1931452052COX15,CUTCc.*1243T= (n.*1243T=)
c.*460+3004T= (n.*460+3004T=)
c.*70T= (n.*70T=)
n.117-9574A=
c.1101+3004T= (n.1101+3004T=)
c.*1424T= (n.*1424T=)
c.*49+3004T= (n.*49+3004T=)
c.*185T= (n.*185T=)
c.*462T= (n.*462T=)
c.*1347T= (n.*1347T=)
c.*670T= (n.*670T=)
n.2316T=
10g.99713344A>GCA212822052COX15,CUTCc.*1243T>C (n.*1243T>C)
c.*460+3004T>C (n.*460+3004T>C)
c.*70T>C (n.*70T>C)
n.117-9574A>G
c.1101+3004T>C (n.1101+3004T>C)
c.*1424T>C (n.*1424T>C)
c.*49+3004T>C (n.*49+3004T>C)
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.*1347T>C (n.*1347T>C)
c.*670T>C (n.*670T>C)
n.2316T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713345T>CCA1139661650COX15,CUTCc.*1242A>G (n.*1242A>G)
c.*460+3003A>G (n.*460+3003A>G)
c.*69A>G (n.*69A>G)
n.117-9573T>C
c.1101+3003A>G (n.1101+3003A>G)
c.*1423A>G (n.*1423A>G)
c.*49+3003A>G (n.*49+3003A>G)
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.*461A>G (n.*461A>G)
c.*1346A>G (n.*1346A>G)
c.*669A>G (n.*669A>G)
n.2315A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.99713345T=CA1931452054COX15,CUTCc.*1242A= (n.*1242A=)
c.*460+3003A= (n.*460+3003A=)
c.*69A= (n.*69A=)
n.117-9573T=
c.1101+3003A= (n.1101+3003A=)
c.*1423A= (n.*1423A=)
c.*49+3003A= (n.*49+3003A=)
c.*184A= (n.*184A=)
c.*461A= (n.*461A=)
c.*1346A= (n.*1346A=)
c.*669A= (n.*669A=)
n.2315A=
10g.99713348T>CCA212822057COX15,CUTCc.*1239A>G (n.*1239A>G)
c.*460+3000A>G (n.*460+3000A>G)
c.*66A>G (n.*66A>G)
n.117-9570T>C
c.1101+3000A>G (n.1101+3000A>G)
c.*1420A>G (n.*1420A>G)
c.*49+3000A>G (n.*49+3000A>G)
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.*458A>G (n.*458A>G)
c.*1343A>G (n.*1343A>G)
c.*666A>G (n.*666A>G)
n.2312A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713348T=CA1931452057COX15,CUTCc.*1239A= (n.*1239A=)
c.*460+3000A= (n.*460+3000A=)
c.*66A= (n.*66A=)
n.117-9570T=
c.1101+3000A= (n.1101+3000A=)
c.*1420A= (n.*1420A=)
c.*49+3000A= (n.*49+3000A=)
c.*181A= (n.*181A=)
c.*458A= (n.*458A=)
c.*1343A= (n.*1343A=)
c.*666A= (n.*666A=)
n.2312A=
10g.99713349G>TCA2610488778COX15,CUTCc.*1238C>A (n.*1238C>A)
c.*460+2999C>A (n.*460+2999C>A)
c.*65C>A (n.*65C>A)
n.117-9569G>T
c.1101+2999C>A (n.1101+2999C>A)
c.*1419C>A (n.*1419C>A)
c.*49+2999C>A (n.*49+2999C>A)
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.*1342C>A (n.*1342C>A)
c.*665C>A (n.*665C>A)
n.2311C>A
gnomAD v4
10g.99713350G>CCA2610488779COX15,CUTCc.*1237C>G (n.*1237C>G)
c.*460+2998C>G (n.*460+2998C>G)
c.*64C>G (n.*64C>G)
n.117-9568G>C
c.1101+2998C>G (n.1101+2998C>G)
c.*1418C>G (n.*1418C>G)
c.*49+2998C>G (n.*49+2998C>G)
c.*179C>G (n.*179C>G)
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.*1341C>G (n.*1341C>G)
c.*664C>G (n.*664C>G)
n.2310C>G
gnomAD v4
10g.99713351G>ACA595450107COX15,CUTCc.*1236C>T (n.*1236C>T)
c.*460+2997C>T (n.*460+2997C>T)
c.*63C>T (n.*63C>T)
n.117-9567G>A
c.1101+2997C>T (n.1101+2997C>T)
c.*1417C>T (n.*1417C>T)
c.*49+2997C>T (n.*49+2997C>T)
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.*455C>T (n.*455C>T)
c.*1340C>T (n.*1340C>T)
c.*663C>T (n.*663C>T)
n.2309C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713351G=CA1931452058COX15,CUTCc.*1236C= (n.*1236C=)
c.*460+2997C= (n.*460+2997C=)
c.*63C= (n.*63C=)
n.117-9567G=
c.1101+2997C= (n.1101+2997C=)
c.*1417C= (n.*1417C=)
c.*49+2997C= (n.*49+2997C=)
c.*178C= (n.*178C=)
c.*455C= (n.*455C=)
c.*1340C= (n.*1340C=)
c.*663C= (n.*663C=)
n.2309C=
10g.99713354T>CCA2574637603COX15,CUTCc.*1233A>G (n.*1233A>G)
c.*460+2994A>G (n.*460+2994A>G)
c.*60A>G (n.*60A>G)
n.117-9564T>C
c.1101+2994A>G (n.1101+2994A>G)
c.*1414A>G (n.*1414A>G)
c.*49+2994A>G (n.*49+2994A>G)
c.*175A>G (n.*175A>G)
c.*452A>G (n.*452A>G)
c.*1337A>G (n.*1337A>G)
c.*660A>G (n.*660A>G)
n.2306A>G
gnomAD v4
10g.99713355_99713356delCA2610488780COX15,CUTCc.*1232_*1233del (n.*1232_*1233del)
c.*460+2993_*460+2994del (n.*460+2993_*460+2994del)
c.*59_*60del (n.*59_*60del)
n.117-9563_117-9562del
c.1101+2993_1101+2994del (n.1101+2993_1101+2994del)
c.*1413_*1414del (n.*1413_*1414del)
c.*49+2993_*49+2994del (n.*49+2993_*49+2994del)
c.*174_*175del (n.*174_*175del)
c.*451_*452del (n.*451_*452del)
c.*1336_*1337del (n.*1336_*1337del)
c.*659_*660del (n.*659_*660del)
n.2305_2306del
gnomAD v4
10g.99713355G>ACA2610488781COX15,CUTCc.*1232C>T (n.*1232C>T)
c.*460+2993C>T (n.*460+2993C>T)
c.*59C>T (n.*59C>T)
n.117-9563G>A
c.1101+2993C>T (n.1101+2993C>T)
c.*1413C>T (n.*1413C>T)
c.*49+2993C>T (n.*49+2993C>T)
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.*1336C>T (n.*1336C>T)
c.*659C>T (n.*659C>T)
n.2305C>T
gnomAD v4
10g.99713356T>CCA670625262COX15,CUTCc.*1231A>G (n.*1231A>G)
c.*460+2992A>G (n.*460+2992A>G)
c.*58A>G (n.*58A>G)
n.117-9562T>C
c.1101+2992A>G (n.1101+2992A>G)
c.*1412A>G (n.*1412A>G)
c.*49+2992A>G (n.*49+2992A>G)
c.*173A>G (n.*173A>G)
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.*1335A>G (n.*1335A>G)
c.*658A>G (n.*658A>G)
n.2304A>G
dbSNP gnomAD v4
10g.99713356T=CA1931452059COX15,CUTCc.*1231A= (n.*1231A=)
c.*460+2992A= (n.*460+2992A=)
c.*58A= (n.*58A=)
n.117-9562T=
c.1101+2992A= (n.1101+2992A=)
c.*1412A= (n.*1412A=)
c.*49+2992A= (n.*49+2992A=)
c.*173A= (n.*173A=)
c.*450A= (n.*450A=)
c.*1335A= (n.*1335A=)
c.*658A= (n.*658A=)
n.2304A=
10g.99713358T>CCA212822062COX15,CUTCc.*1229A>G (n.*1229A>G)
c.*460+2990A>G (n.*460+2990A>G)
c.*56A>G (n.*56A>G)
n.117-9560T>C
c.1101+2990A>G (n.1101+2990A>G)
c.*1410A>G (n.*1410A>G)
c.*49+2990A>G (n.*49+2990A>G)
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.*448A>G (n.*448A>G)
c.*1333A>G (n.*1333A>G)
c.*656A>G (n.*656A>G)
n.2302A>G
dbSNP gnomAD v4
10g.99713358T=CA1931452060COX15,CUTCc.*1229A= (n.*1229A=)
c.*460+2990A= (n.*460+2990A=)
c.*56A= (n.*56A=)
n.117-9560T=
c.1101+2990A= (n.1101+2990A=)
c.*1410A= (n.*1410A=)
c.*49+2990A= (n.*49+2990A=)
c.*171A= (n.*171A=)
c.*448A= (n.*448A=)
c.*1333A= (n.*1333A=)
c.*656A= (n.*656A=)
n.2302A=
10g.99713361A=CA1931452062COX15,CUTCc.*1226T= (n.*1226T=)
c.*460+2987T= (n.*460+2987T=)
c.*53T= (n.*53T=)
n.117-9557A=
c.1101+2987T= (n.1101+2987T=)
c.*1407T= (n.*1407T=)
c.*49+2987T= (n.*49+2987T=)
c.*168T= (n.*168T=)
c.*445T= (n.*445T=)
c.*1330T= (n.*1330T=)
c.*653T= (n.*653T=)
n.2299T=
10g.99713361A>CCA931706137COX15,CUTCc.*1226T>G (n.*1226T>G)
c.*460+2987T>G (n.*460+2987T>G)
c.*53T>G (n.*53T>G)
n.117-9557A>C
c.1101+2987T>G (n.1101+2987T>G)
c.*1407T>G (n.*1407T>G)
c.*49+2987T>G (n.*49+2987T>G)
c.*168T>G (n.*168T>G)
c.*445T>G (n.*445T>G)
c.*1330T>G (n.*1330T>G)
c.*653T>G (n.*653T>G)
n.2299T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713362G>TCA2610488792COX15,CUTCc.*1225C>A (n.*1225C>A)
c.*460+2986C>A (n.*460+2986C>A)
c.*52C>A (n.*52C>A)
n.117-9556G>T
c.1101+2986C>A (n.1101+2986C>A)
c.*1406C>A (n.*1406C>A)
c.*49+2986C>A (n.*49+2986C>A)
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.*444C>A (n.*444C>A)
c.*1329C>A (n.*1329C>A)
c.*652C>A (n.*652C>A)
n.2298C>A
gnomAD v4
10g.99713365G>ACA2610488794COX15,CUTCc.*1222C>T (n.*1222C>T)
c.*460+2983C>T (n.*460+2983C>T)
c.*49C>T (n.*49C>T)
n.117-9553G>A
c.1101+2983C>T (n.1101+2983C>T)
c.*1403C>T (n.*1403C>T)
c.*49+2983C>T (n.*49+2983C>T)
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.*1326C>T (n.*1326C>T)
c.*649C>T (n.*649C>T)
n.2295C>T
gnomAD v4
10g.99713368A=CA1931452063COX15,CUTCc.*1219T= (n.*1219T=)
c.*460+2980T= (n.*460+2980T=)
c.*46T= (n.*46T=)
n.117-9550A=
c.1101+2980T= (n.1101+2980T=)
c.*1400T= (n.*1400T=)
c.*49+2980T= (n.*49+2980T=)
c.*161T= (n.*161T=)
c.*438T= (n.*438T=)
c.*1323T= (n.*1323T=)
c.*646T= (n.*646T=)
n.2292T=
10g.99713368A>GCA212822076COX15,CUTCc.*1219T>C (n.*1219T>C)
c.*460+2980T>C (n.*460+2980T>C)
c.*46T>C (n.*46T>C)
n.117-9550A>G
c.1101+2980T>C (n.1101+2980T>C)
c.*1400T>C (n.*1400T>C)
c.*49+2980T>C (n.*49+2980T>C)
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.*438T>C (n.*438T>C)
c.*1323T>C (n.*1323T>C)
c.*646T>C (n.*646T>C)
n.2292T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713369C>GCA2789195110COX15,CUTCc.*1218G>C (n.*1218G>C)
c.*460+2979G>C (n.*460+2979G>C)
c.*45G>C (n.*45G>C)
n.117-9549C>G
c.1101+2979G>C (n.1101+2979G>C)
c.*1399G>C (n.*1399G>C)
c.*49+2979G>C (n.*49+2979G>C)
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.*1322G>C (n.*1322G>C)
c.*645G>C (n.*645G>C)
n.2291G>C
10g.99713371G>TCA2610488799COX15,CUTCc.*1216C>A (n.*1216C>A)
c.*460+2977C>A (n.*460+2977C>A)
c.*43C>A (n.*43C>A)
n.117-9547G>T
c.1101+2977C>A (n.1101+2977C>A)
c.*1397C>A (n.*1397C>A)
c.*49+2977C>A (n.*49+2977C>A)
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.*1320C>A (n.*1320C>A)
c.*643C>A (n.*643C>A)
n.2289C>A
gnomAD v4
10g.99713372T>CCA2610488801COX15,CUTCc.*1215A>G (n.*1215A>G)
c.*460+2976A>G (n.*460+2976A>G)
c.*42A>G (n.*42A>G)
n.117-9546T>C
c.1101+2976A>G (n.1101+2976A>G)
c.*1396A>G (n.*1396A>G)
c.*49+2976A>G (n.*49+2976A>G)
c.*157A>G (n.*157A>G)
c.*434A>G (n.*434A>G)
c.*1319A>G (n.*1319A>G)
c.*642A>G (n.*642A>G)
n.2288A>G
gnomAD v4
10g.99713373C>TCA2589023012COX15,CUTCc.*1214G>A (n.*1214G>A)
c.*460+2975G>A (n.*460+2975G>A)
c.*41G>A (n.*41G>A)
n.117-9545C>T
c.1101+2975G>A (n.1101+2975G>A)
c.*1395G>A (n.*1395G>A)
c.*49+2975G>A (n.*49+2975G>A)
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.*433G>A (n.*433G>A)
c.*1318G>A (n.*1318G>A)
c.*641G>A (n.*641G>A)
n.2287G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713375T>CCA5642022COX15,CUTCc.*1212A>G (n.*1212A>G)
c.*460+2973A>G (n.*460+2973A>G)
c.*39A>G (n.*39A>G)
n.117-9543T>C
c.1101+2973A>G (n.1101+2973A>G)
c.*1393A>G (n.*1393A>G)
c.*49+2973A>G (n.*49+2973A>G)
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.*431A>G (n.*431A>G)
c.*1316A>G (n.*1316A>G)
c.*639A>G (n.*639A>G)
n.2285A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713375T=CA1931452065COX15,CUTCc.*1212A= (n.*1212A=)
c.*460+2973A= (n.*460+2973A=)
c.*39A= (n.*39A=)
n.117-9543T=
c.1101+2973A= (n.1101+2973A=)
c.*1393A= (n.*1393A=)
c.*49+2973A= (n.*49+2973A=)
c.*154A= (n.*154A=)
c.*431A= (n.*431A=)
c.*1316A= (n.*1316A=)
c.*639A= (n.*639A=)
n.2285A=
10g.99713376C>TCA2610488803COX15,CUTCc.*1211G>A (n.*1211G>A)
c.*460+2972G>A (n.*460+2972G>A)
c.*38G>A (n.*38G>A)
n.117-9542C>T
c.1101+2972G>A (n.1101+2972G>A)
c.*1392G>A (n.*1392G>A)
c.*49+2972G>A (n.*49+2972G>A)
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.*430G>A (n.*430G>A)
c.*1315G>A (n.*1315G>A)
c.*638G>A (n.*638G>A)
n.2284G>A
gnomAD v4
10g.99713377T>CCA5642023COX15,CUTCc.*1210A>G (n.*1210A>G)
c.*460+2971A>G (n.*460+2971A>G)
c.*37A>G (n.*37A>G)
n.117-9541T>C
c.1101+2971A>G (n.1101+2971A>G)
c.*1391A>G (n.*1391A>G)
c.*49+2971A>G (n.*49+2971A>G)
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.*429A>G (n.*429A>G)
c.*1314A>G (n.*1314A>G)
c.*637A>G (n.*637A>G)
n.2283A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.99713377T=CA1931452067COX15,CUTCc.*1210A= (n.*1210A=)
c.*460+2971A= (n.*460+2971A=)
c.*37A= (n.*37A=)
n.117-9541T=
c.1101+2971A= (n.1101+2971A=)
c.*1391A= (n.*1391A=)
c.*49+2971A= (n.*49+2971A=)
c.*152A= (n.*152A=)
c.*429A= (n.*429A=)
c.*1314A= (n.*1314A=)
c.*637A= (n.*637A=)
n.2283A=
10g.99713382_99713386delCA2574637604COX15,CUTCc.*1206_*1210del (n.*1206_*1210del)
c.*460+2967_*460+2971del (n.*460+2967_*460+2971del)
c.*33_*37del (n.*33_*37del)
n.117-9536_117-9532del
c.1101+2967_1101+2971del (n.1101+2967_1101+2971del)
c.*1387_*1391del (n.*1387_*1391del)
c.*49+2967_*49+2971del (n.*49+2967_*49+2971del)
c.*148_*152del (n.*148_*152del)
c.*425_*429del (n.*425_*429del)
c.*1310_*1314del (n.*1310_*1314del)
c.*633_*637del (n.*633_*637del)
n.2279_2283del
gnomAD v4
10g.99713378A=CA1931452069COX15,CUTCc.*1209T= (n.*1209T=)
c.*460+2970T= (n.*460+2970T=)
c.*36T= (n.*36T=)
n.117-9540A=
c.1101+2970T= (n.1101+2970T=)
c.*1390T= (n.*1390T=)
c.*49+2970T= (n.*49+2970T=)
c.*151T= (n.*151T=)
c.*428T= (n.*428T=)
c.*1313T= (n.*1313T=)
c.*636T= (n.*636T=)
n.2282T=
10g.99713378A>GCA5642024COX15,CUTCc.*1209T>C (n.*1209T>C)
c.*460+2970T>C (n.*460+2970T>C)
c.*36T>C (n.*36T>C)
n.117-9540A>G
c.1101+2970T>C (n.1101+2970T>C)
c.*1390T>C (n.*1390T>C)
c.*49+2970T>C (n.*49+2970T>C)
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.*428T>C (n.*428T>C)
c.*1313T>C (n.*1313T>C)
c.*636T>C (n.*636T>C)
n.2282T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713381A>GCA471131571COX15,CUTCc.*1206T>C (n.*1206T>C)
c.*460+2967T>C (n.*460+2967T>C)
c.*33T>C (n.*33T>C)
n.117-9537A>G
c.1101+2967T>C (n.1101+2967T>C)
c.*1387T>C (n.*1387T>C)
c.*49+2967T>C (n.*49+2967T>C)
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.*425T>C (n.*425T>C)
c.*1310T>C (n.*1310T>C)
c.*633T>C (n.*633T>C)
n.2279T>C
gnomAD v4
10g.99713382T>CCA2610488812COX15,CUTCc.*1205A>G (n.*1205A>G)
c.*460+2966A>G (n.*460+2966A>G)
c.*32A>G (n.*32A>G)
n.117-9536T>C
c.1101+2966A>G (n.1101+2966A>G)
c.*1386A>G (n.*1386A>G)
c.*49+2966A>G (n.*49+2966A>G)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.*1309A>G (n.*1309A>G)
c.*632A>G (n.*632A>G)
n.2278A>G
gnomAD v4
10g.99713384T>CCA595450109COX15,CUTCc.*1203A>G (n.*1203A>G)
c.*460+2964A>G (n.*460+2964A>G)
c.*30A>G (n.*30A>G)
n.117-9534T>C
c.1101+2964A>G (n.1101+2964A>G)
c.*1384A>G (n.*1384A>G)
c.*49+2964A>G (n.*49+2964A>G)
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.*1307A>G (n.*1307A>G)
c.*630A>G (n.*630A>G)
n.2276A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99713384T=CA1931452070COX15,CUTCc.*1203A= (n.*1203A=)
c.*460+2964A= (n.*460+2964A=)
c.*30A= (n.*30A=)
n.117-9534T=
c.1101+2964A= (n.1101+2964A=)
c.*1384A= (n.*1384A=)
c.*49+2964A= (n.*49+2964A=)
c.*145A= (n.*145A=)
c.*422A= (n.*422A=)
c.*1307A= (n.*1307A=)
c.*630A= (n.*630A=)
n.2276A=
10g.99713385T>CCA2506671810COX15,CUTCc.*1202A>G (n.*1202A>G)
c.*460+2963A>G (n.*460+2963A>G)
c.*29A>G (n.*29A>G)
n.117-9533T>C
c.1101+2963A>G (n.1101+2963A>G)
c.*1383A>G (n.*1383A>G)
c.*49+2963A>G (n.*49+2963A>G)
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.*421A>G (n.*421A>G)
c.*1306A>G (n.*1306A>G)
c.*629A>G (n.*629A>G)
n.2275A>G
10g.99713386A=CA1931452072COX15,CUTCc.*1201T= (n.*1201T=)
c.*460+2962T= (n.*460+2962T=)
c.*28T= (n.*28T=)
n.117-9532A=
c.1101+2962T= (n.1101+2962T=)
c.*1382T= (n.*1382T=)
c.*49+2962T= (n.*49+2962T=)
c.*143T= (n.*143T=)
c.*420T= (n.*420T=)
c.*1305T= (n.*1305T=)
c.*628T= (n.*628T=)
n.2274T=
10g.99713386A>GCA5642025COX15,CUTCc.*1201T>C (n.*1201T>C)
c.*460+2962T>C (n.*460+2962T>C)
c.*28T>C (n.*28T>C)
n.117-9532A>G
c.1101+2962T>C (n.1101+2962T>C)
c.*1382T>C (n.*1382T>C)
c.*49+2962T>C (n.*49+2962T>C)
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.*420T>C (n.*420T>C)
c.*1305T>C (n.*1305T>C)
c.*628T>C (n.*628T>C)
n.2274T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713387G>ACA1931452075COX15,CUTCc.*1200C>T (n.*1200C>T)
c.*460+2961C>T (n.*460+2961C>T)
c.*27C>T (n.*27C>T)
n.117-9531G>A
c.1101+2961C>T (n.1101+2961C>T)
c.*1381C>T (n.*1381C>T)
c.*49+2961C>T (n.*49+2961C>T)
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.*1304C>T (n.*1304C>T)
c.*627C>T (n.*627C>T)
n.2273C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.99713387G=CA1931452074COX15,CUTCc.*1200C= (n.*1200C=)
c.*460+2961C= (n.*460+2961C=)
c.*27C= (n.*27C=)
n.117-9531G=
c.1101+2961C= (n.1101+2961C=)
c.*1381C= (n.*1381C=)
c.*49+2961C= (n.*49+2961C=)
c.*142C= (n.*142C=)
c.*419C= (n.*419C=)
c.*1304C= (n.*1304C=)
c.*627C= (n.*627C=)
n.2273C=
10g.99713388C>ACA2610488823COX15,CUTCc.*1199G>T (n.*1199G>T)
c.*460+2960G>T (n.*460+2960G>T)
c.*26G>T (n.*26G>T)
n.117-9530C>A
c.1101+2960G>T (n.1101+2960G>T)
c.*1380G>T (n.*1380G>T)
c.*49+2960G>T (n.*49+2960G>T)
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.*1303G>T (n.*1303G>T)
c.*626G>T (n.*626G>T)
n.2272G>T
gnomAD v4
10g.99713389A=CA1931452077COX15,CUTCc.*1198T= (n.*1198T=)
c.*460+2959T= (n.*460+2959T=)
c.*25T= (n.*25T=)
n.117-9529A=
c.1101+2959T= (n.1101+2959T=)
c.*1379T= (n.*1379T=)
c.*49+2959T= (n.*49+2959T=)
c.*140T= (n.*140T=)
c.*417T= (n.*417T=)
c.*1302T= (n.*1302T=)
c.*625T= (n.*625T=)
n.2271T=
10g.99713389A>GCA5642026COX15,CUTCc.*1198T>C (n.*1198T>C)
c.*460+2959T>C (n.*460+2959T>C)
c.*25T>C (n.*25T>C)
n.117-9529A>G
c.1101+2959T>C (n.1101+2959T>C)
c.*1379T>C (n.*1379T>C)
c.*49+2959T>C (n.*49+2959T>C)
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.*1302T>C (n.*1302T>C)
c.*625T>C (n.*625T>C)
n.2271T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99713390A=CA1931452078COX15,CUTCc.*1197T= (n.*1197T=)
c.*460+2958T= (n.*460+2958T=)
c.*24T= (n.*24T=)
n.117-9528A=
c.1101+2958T= (n.1101+2958T=)
c.*1378T= (n.*1378T=)
c.*49+2958T= (n.*49+2958T=)
c.*139T= (n.*139T=)
c.*416T= (n.*416T=)
c.*1301T= (n.*1301T=)
c.*624T= (n.*624T=)
n.2270T=
10g.99713390A>GCA5642027COX15,CUTCc.*1197T>C (n.*1197T>C)
c.*460+2958T>C (n.*460+2958T>C)
c.*24T>C (n.*24T>C)
n.117-9528A>G
c.1101+2958T>C (n.1101+2958T>C)
c.*1378T>C (n.*1378T>C)
c.*49+2958T>C (n.*49+2958T>C)
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.*416T>C (n.*416T>C)
c.*1301T>C (n.*1301T>C)
c.*624T>C (n.*624T>C)
n.2270T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713392A>GCA2548905599COX15,CUTCc.*1195T>C (n.*1195T>C)
c.*460+2956T>C (n.*460+2956T>C)
c.*22T>C (n.*22T>C)
n.117-9526A>G
c.1101+2956T>C (n.1101+2956T>C)
c.*1376T>C (n.*1376T>C)
c.*49+2956T>C (n.*49+2956T>C)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.*1299T>C (n.*1299T>C)
c.*622T>C (n.*622T>C)
n.2268T>C
10g.99713393T>ACA2574637605COX15,CUTCc.*1194A>T (n.*1194A>T)
c.*460+2955A>T (n.*460+2955A>T)
c.*21A>T (n.*21A>T)
n.117-9525T>A
c.1101+2955A>T (n.1101+2955A>T)
c.*1375A>T (n.*1375A>T)
c.*49+2955A>T (n.*49+2955A>T)
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.*413A>T (n.*413A>T)
c.*1298A>T (n.*1298A>T)
c.*621A>T (n.*621A>T)
n.2267A>T
10g.99713393T>CCA2543561466COX15,CUTCc.*1194A>G (n.*1194A>G)
c.*460+2955A>G (n.*460+2955A>G)
c.*21A>G (n.*21A>G)
n.117-9525T>C
c.1101+2955A>G (n.1101+2955A>G)
c.*1375A>G (n.*1375A>G)
c.*49+2955A>G (n.*49+2955A>G)
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.*413A>G (n.*413A>G)
c.*1298A>G (n.*1298A>G)
c.*621A>G (n.*621A>G)
n.2267A>G
gnomAD v4
10g.99713394T>GCA2574637606COX15,CUTCc.*1193A>C (n.*1193A>C)
c.*460+2954A>C (n.*460+2954A>C)
c.*20A>C (n.*20A>C)
n.117-9524T>G
c.1101+2954A>C (n.1101+2954A>C)
c.*1374A>C (n.*1374A>C)
c.*49+2954A>C (n.*49+2954A>C)
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.*1297A>C (n.*1297A>C)
c.*620A>C (n.*620A>C)
n.2266A>C
gnomAD v4
10g.99713395G>ACA2610488831COX15,CUTCc.*1192C>T (n.*1192C>T)
c.*460+2953C>T (n.*460+2953C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
n.117-9523G>A
c.1101+2953C>T (n.1101+2953C>T)
c.*1373C>T (n.*1373C>T)
c.*49+2953C>T (n.*49+2953C>T)
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.*1296C>T (n.*1296C>T)
c.*619C>T (n.*619C>T)
n.2265C>T
gnomAD v4
10g.99713395G>TCA2610488832COX15,CUTCc.*1192C>A (n.*1192C>A)
c.*460+2953C>A (n.*460+2953C>A)
c.*19C>A (n.*19C>A)
n.117-9523G>T
c.1101+2953C>A (n.1101+2953C>A)
c.*1373C>A (n.*1373C>A)
c.*49+2953C>A (n.*49+2953C>A)
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.*1296C>A (n.*1296C>A)
c.*619C>A (n.*619C>A)
n.2265C>A
gnomAD v4
10g.99713396G>CCA5642028COX15,CUTCc.*1191C>G (n.*1191C>G)
c.*460+2952C>G (n.*460+2952C>G)
c.*18C>G (n.*18C>G)
n.117-9522G>C
c.1101+2952C>G (n.1101+2952C>G)
c.*1372C>G (n.*1372C>G)
c.*49+2952C>G (n.*49+2952C>G)
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.*410C>G (n.*410C>G)
c.*1295C>G (n.*1295C>G)
c.*618C>G (n.*618C>G)
n.2264C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99713396G=CA1931452080COX15,CUTCc.*1191C= (n.*1191C=)
c.*460+2952C= (n.*460+2952C=)
c.*18C= (n.*18C=)
n.117-9522G=
c.1101+2952C= (n.1101+2952C=)
c.*1372C= (n.*1372C=)
c.*49+2952C= (n.*49+2952C=)
c.*133C= (n.*133C=)
c.*410C= (n.*410C=)
c.*1295C= (n.*1295C=)
c.*618C= (n.*618C=)
n.2264C=
10g.99713397G>ACA1931452085COX15,CUTCc.*1190C>T (n.*1190C>T)
c.*460+2951C>T (n.*460+2951C>T)
c.*17C>T (n.*17C>T)
n.117-9521G>A
c.1101+2951C>T (n.1101+2951C>T)
c.*1371C>T (n.*1371C>T)
c.*49+2951C>T (n.*49+2951C>T)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.*409C>T (n.*409C>T)
c.*1294C>T (n.*1294C>T)
c.*617C>T (n.*617C>T)
n.2263C>T
dbSNP
10g.99713397G=CA1931452084COX15,CUTCc.*1190C= (n.*1190C=)
c.*460+2951C= (n.*460+2951C=)
c.*17C= (n.*17C=)
n.117-9521G=
c.1101+2951C= (n.1101+2951C=)
c.*1371C= (n.*1371C=)
c.*49+2951C= (n.*49+2951C=)
c.*132C= (n.*132C=)
c.*409C= (n.*409C=)
c.*1294C= (n.*1294C=)
c.*617C= (n.*617C=)
n.2263C=
10g.99713398T>ACA2610488835COX15,CUTCc.*1189A>T (n.*1189A>T)
c.*460+2950A>T (n.*460+2950A>T)
c.*16A>T (n.*16A>T)
n.117-9520T>A
c.1101+2950A>T (n.1101+2950A>T)
c.*1370A>T (n.*1370A>T)
c.*49+2950A>T (n.*49+2950A>T)
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.*1293A>T (n.*1293A>T)
c.*616A>T (n.*616A>T)
n.2262A>T
gnomAD v4
10g.99713398T>CCA2610488836COX15,CUTCc.*1189A>G (n.*1189A>G)
c.*460+2950A>G (n.*460+2950A>G)
c.*16A>G (n.*16A>G)
n.117-9520T>C
c.1101+2950A>G (n.1101+2950A>G)
c.*1370A>G (n.*1370A>G)
c.*49+2950A>G (n.*49+2950A>G)
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.*1293A>G (n.*1293A>G)
c.*616A>G (n.*616A>G)
n.2262A>G
gnomAD v4
10g.99713400_99713409dupCA2610488838COX15,CUTCc.*1179_*1188dup (n.*1179_*1188dup)
c.*460+2940_*460+2949dup (n.*460+2940_*460+2949dup)
c.*6_*15dup (n.*6_*15dup)
n.117-9518_117-9509dup
c.1101+2940_1101+2949dup (n.1101+2940_1101+2949dup)
c.*1360_*1369dup (n.*1360_*1369dup)
c.*49+2940_*49+2949dup (n.*49+2940_*49+2949dup)
c.*121_*130dup (n.*121_*130dup)
c.*398_*407dup (n.*398_*407dup)
c.*1283_*1292dup (n.*1283_*1292dup)
c.*606_*615dup (n.*606_*615dup)
n.2252_2261dup
gnomAD v4
10g.99713401C=CA1931452089COX15,CUTCc.*1186G= (n.*1186G=)
c.*460+2947G= (n.*460+2947G=)
c.*13G= (n.*13G=)
n.117-9517C=
c.1101+2947G= (n.1101+2947G=)
c.*1367G= (n.*1367G=)
c.*49+2947G= (n.*49+2947G=)
c.*128G= (n.*128G=)
c.*405G= (n.*405G=)
c.*1290G= (n.*1290G=)
c.*613G= (n.*613G=)
n.2259G=
10g.99713401C>GCA670625273COX15,CUTCc.*1186G>C (n.*1186G>C)
c.*460+2947G>C (n.*460+2947G>C)
c.*13G>C (n.*13G>C)
n.117-9517C>G
c.1101+2947G>C (n.1101+2947G>C)
c.*1367G>C (n.*1367G>C)
c.*49+2947G>C (n.*49+2947G>C)
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.*1290G>C (n.*1290G>C)
c.*613G>C (n.*613G>C)
n.2259G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713401C>TCA595450110COX15,CUTCc.*1186G>A (n.*1186G>A)
c.*460+2947G>A (n.*460+2947G>A)
c.*13G>A (n.*13G>A)
n.117-9517C>T
c.1101+2947G>A (n.1101+2947G>A)
c.*1367G>A (n.*1367G>A)
c.*49+2947G>A (n.*49+2947G>A)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.*1290G>A (n.*1290G>A)
c.*613G>A (n.*613G>A)
n.2259G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713405_99713408dupCA2610488839COX15,CUTCc.*1182_*1185dup (n.*1182_*1185dup)
c.*460+2943_*460+2946dup (n.*460+2943_*460+2946dup)
c.*9_*12dup (n.*9_*12dup)
n.117-9513_117-9510dup
c.1101+2943_1101+2946dup (n.1101+2943_1101+2946dup)
c.*1363_*1366dup (n.*1363_*1366dup)
c.*49+2943_*49+2946dup (n.*49+2943_*49+2946dup)
c.*124_*127dup (n.*124_*127dup)
c.*401_*404dup (n.*401_*404dup)
c.*1286_*1289dup (n.*1286_*1289dup)
c.*609_*612dup (n.*609_*612dup)
n.2255_2258dup
gnomAD v4
10g.99713403C=CA1931452090COX15,CUTCc.*1184G= (n.*1184G=)
c.*460+2945G= (n.*460+2945G=)
c.*11G= (n.*11G=)
n.117-9515C=
c.1101+2945G= (n.1101+2945G=)
c.*1365G= (n.*1365G=)
c.*49+2945G= (n.*49+2945G=)
c.*126G= (n.*126G=)
c.*403G= (n.*403G=)
c.*1288G= (n.*1288G=)
c.*611G= (n.*611G=)
n.2257G=
10g.99713403C>GCA2610488841COX15,CUTCc.*1184G>C (n.*1184G>C)
c.*460+2945G>C (n.*460+2945G>C)
c.*11G>C (n.*11G>C)
n.117-9515C>G
c.1101+2945G>C (n.1101+2945G>C)
c.*1365G>C (n.*1365G>C)
c.*49+2945G>C (n.*49+2945G>C)
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.*1288G>C (n.*1288G>C)
c.*611G>C (n.*611G>C)
n.2257G>C
gnomAD v4
10g.99713403C>TCA1931452092COX15,CUTCc.*1184G>A (n.*1184G>A)
c.*460+2945G>A (n.*460+2945G>A)
c.*11G>A (n.*11G>A)
n.117-9515C>T
c.1101+2945G>A (n.1101+2945G>A)
c.*1365G>A (n.*1365G>A)
c.*49+2945G>A (n.*49+2945G>A)
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.*1288G>A (n.*1288G>A)
c.*611G>A (n.*611G>A)
n.2257G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.99713405A>GCA2610488844COX15,CUTCc.*1182T>C (n.*1182T>C)
c.*460+2943T>C (n.*460+2943T>C)
c.*9T>C (n.*9T>C)
n.117-9513A>G
c.1101+2943T>C (n.1101+2943T>C)
c.*1363T>C (n.*1363T>C)
c.*49+2943T>C (n.*49+2943T>C)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.*401T>C (n.*401T>C)
c.*1286T>C (n.*1286T>C)
c.*609T>C (n.*609T>C)
n.2255T>C
gnomAD v4
10g.99713406T>ACA2610488846COX15,CUTCc.*1181A>T (n.*1181A>T)
c.*460+2942A>T (n.*460+2942A>T)
c.*8A>T (n.*8A>T)
n.117-9512T>A
c.1101+2942A>T (n.1101+2942A>T)
c.*1362A>T (n.*1362A>T)
c.*49+2942A>T (n.*49+2942A>T)
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.*400A>T (n.*400A>T)
c.*1285A>T (n.*1285A>T)
c.*608A>T (n.*608A>T)
n.2254A>T
gnomAD v4
10g.99713406T>CCA595450111COX15,CUTCc.*1181A>G (n.*1181A>G)
c.*460+2942A>G (n.*460+2942A>G)
c.*8A>G (n.*8A>G)
n.117-9512T>C
c.1101+2942A>G (n.1101+2942A>G)
c.*1362A>G (n.*1362A>G)
c.*49+2942A>G (n.*49+2942A>G)
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.*1285A>G (n.*1285A>G)
c.*608A>G (n.*608A>G)
n.2254A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99713406T=CA1931452093COX15,CUTCc.*1181A= (n.*1181A=)
c.*460+2942A= (n.*460+2942A=)
c.*8A= (n.*8A=)
n.117-9512T=
c.1101+2942A= (n.1101+2942A=)
c.*1362A= (n.*1362A=)
c.*49+2942A= (n.*49+2942A=)
c.*123A= (n.*123A=)
c.*400A= (n.*400A=)
c.*1285A= (n.*1285A=)
c.*608A= (n.*608A=)
n.2254A=
10g.99713407C>ACA670625283COX15,CUTCc.*1180G>T (n.*1180G>T)
c.*460+2941G>T (n.*460+2941G>T)
c.*7G>T (n.*7G>T)
n.117-9511C>A
c.1101+2941G>T (n.1101+2941G>T)
c.*1361G>T (n.*1361G>T)
c.*49+2941G>T (n.*49+2941G>T)
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.*1284G>T (n.*1284G>T)
c.*607G>T (n.*607G>T)
n.2253G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713407C=CA1931452094COX15,CUTCc.*1180G= (n.*1180G=)
c.*460+2941G= (n.*460+2941G=)
c.*7G= (n.*7G=)
n.117-9511C=
c.1101+2941G= (n.1101+2941G=)
c.*1361G= (n.*1361G=)
c.*49+2941G= (n.*49+2941G=)
c.*122G= (n.*122G=)
c.*399G= (n.*399G=)
c.*1284G= (n.*1284G=)
c.*607G= (n.*607G=)
n.2253G=
10g.99713408C=CA1931452096COX15,CUTCc.*1179G= (n.*1179G=)
c.*460+2940G= (n.*460+2940G=)
c.*6G= (n.*6G=)
n.117-9510C=
c.1101+2940G= (n.1101+2940G=)
c.*1360G= (n.*1360G=)
c.*49+2940G= (n.*49+2940G=)
c.*121G= (n.*121G=)
c.*398G= (n.*398G=)
c.*1283G= (n.*1283G=)
c.*606G= (n.*606G=)
n.2252G=
10g.99713408C>TCA595450112COX15,CUTCc.*1179G>A (n.*1179G>A)
c.*460+2940G>A (n.*460+2940G>A)
c.*6G>A (n.*6G>A)
n.117-9510C>T
c.1101+2940G>A (n.1101+2940G>A)
c.*1360G>A (n.*1360G>A)
c.*49+2940G>A (n.*49+2940G>A)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.*1283G>A (n.*1283G>A)
c.*606G>A (n.*606G>A)
n.2252G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99713411A=CA1931452097COX15,CUTCc.*1176T= (n.*1176T=)
c.*460+2937T= (n.*460+2937T=)
c.*3T= (n.*3T=)
n.117-9507A=
c.1101+2937T= (n.1101+2937T=)
c.*1357T= (n.*1357T=)
c.*49+2937T= (n.*49+2937T=)
c.*118T= (n.*118T=)
c.*395T= (n.*395T=)
c.*1280T= (n.*1280T=)
c.*603T= (n.*603T=)
n.2249T=
10g.99713411A>CCA2610488852COX15,CUTCc.*1176T>G (n.*1176T>G)
c.*460+2937T>G (n.*460+2937T>G)
c.*3T>G (n.*3T>G)
n.117-9507A>C
c.1101+2937T>G (n.1101+2937T>G)
c.*1357T>G (n.*1357T>G)
c.*49+2937T>G (n.*49+2937T>G)
c.*118T>G (n.*118T>G)
c.*395T>G (n.*395T>G)
c.*1280T>G (n.*1280T>G)
c.*603T>G (n.*603T>G)
n.2249T>G
gnomAD v4
10g.99713411A>TCA5642029COX15,CUTCc.*1176T>A (n.*1176T>A)
c.*460+2937T>A (n.*460+2937T>A)
c.*3T>A (n.*3T>A)
n.117-9507A>T
c.1101+2937T>A (n.1101+2937T>A)
c.*1357T>A (n.*1357T>A)
c.*49+2937T>A (n.*49+2937T>A)
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.*1280T>A (n.*1280T>A)
c.*603T>A (n.*603T>A)
n.2249T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99713412A=CA1931452100COX15,CUTCc.*1175T= (n.*1175T=)
c.*460+2936T= (n.*460+2936T=)
c.*2T= (n.*2T=)
n.117-9506A=
c.1101+2936T= (n.1101+2936T=)
c.*1356T= (n.*1356T=)
c.*49+2936T= (n.*49+2936T=)
c.*117T= (n.*117T=)
c.*394T= (n.*394T=)
c.*1279T= (n.*1279T=)
c.*602T= (n.*602T=)
n.2248T=
10g.99713412A>GCA5642030COX15,CUTCc.*1175T>C (n.*1175T>C)
c.*460+2936T>C (n.*460+2936T>C)
c.*2T>C (n.*2T>C)
n.117-9506A>G
c.1101+2936T>C (n.1101+2936T>C)
c.*1356T>C (n.*1356T>C)
c.*49+2936T>C (n.*49+2936T>C)
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.*1279T>C (n.*1279T>C)
c.*602T>C (n.*602T>C)
n.2248T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99713412A>TCA5642031COX15,CUTCc.*1175T>A (n.*1175T>A)
c.*460+2936T>A (n.*460+2936T>A)
c.*2T>A (n.*2T>A)
n.117-9506A>T
c.1101+2936T>A (n.1101+2936T>A)
c.*1356T>A (n.*1356T>A)
c.*49+2936T>A (n.*49+2936T>A)
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.*1279T>A (n.*1279T>A)
c.*602T>A (n.*602T>A)
n.2248T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713414T>ACA378101034COX15,CUTCc.*1173A>T (n.*1173A>T)
c.*460+2934A>T (n.*460+2934A>T)
c.1167A>T (p.Ter389Cys)
n.117-9504T>A
c.1101+2934A>T (n.1101+2934A>T)
c.*1354A>T (n.*1354A>T)
c.*49+2934A>T (n.*49+2934A>T)
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.*1277A>T (n.*1277A>T)
c.*600A>T (n.*600A>T)
n.2246A>T
10g.99713414T>CCA378101032COX15,CUTCc.*1173A>G (n.*1173A>G)
c.*460+2934A>G (n.*460+2934A>G)
c.1167A>G (p.Ter389Trp)
n.117-9504T>C
c.1101+2934A>G (n.1101+2934A>G)
c.*1354A>G (n.*1354A>G)
c.*49+2934A>G (n.*49+2934A>G)
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.*1277A>G (n.*1277A>G)
c.*600A>G (n.*600A>G)
n.2246A>G
10g.99713414T>GCA378101033COX15,CUTCc.*1173A>C (n.*1173A>C)
c.*460+2934A>C (n.*460+2934A>C)
c.1167A>C (p.Ter389Cys)
n.117-9504T>G
c.1101+2934A>C (n.1101+2934A>C)
c.*1354A>C (n.*1354A>C)
c.*49+2934A>C (n.*49+2934A>C)
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.*1277A>C (n.*1277A>C)
c.*600A>C (n.*600A>C)
n.2246A>C
10g.99713415C>ACA378101035COX15,CUTCc.*1172G>T (n.*1172G>T)
c.*460+2933G>T (n.*460+2933G>T)
c.1166G>T (p.Ter389Leu)
n.117-9503C>A
c.1101+2933G>T (n.1101+2933G>T)
c.*1353G>T (n.*1353G>T)
c.*49+2933G>T (n.*49+2933G>T)
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.*1276G>T (n.*1276G>T)
c.*599G>T (n.*599G>T)
n.2245G>T
10g.99713415C>GCA378101036COX15,CUTCc.*1172G>C (n.*1172G>C)
c.*460+2933G>C (n.*460+2933G>C)
c.1166G>C (p.Ter389Ser)
n.117-9503C>G
c.1101+2933G>C (n.1101+2933G>C)
c.*1353G>C (n.*1353G>C)
c.*49+2933G>C (n.*49+2933G>C)
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.*1276G>C (n.*1276G>C)
c.*599G>C (n.*599G>C)
n.2245G>C
10g.99713416A>CCA378101037COX15,CUTCc.*1171T>G (n.*1171T>G)
c.*460+2932T>G (n.*460+2932T>G)
c.1165T>G (p.Ter389Gly)
n.117-9502A>C
c.1101+2932T>G (n.1101+2932T>G)
c.*1352T>G (n.*1352T>G)
c.*49+2932T>G (n.*49+2932T>G)
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.*1275T>G (n.*1275T>G)
c.*598T>G (n.*598T>G)
n.2244T>G
10g.99713416A>GCA378101038COX15,CUTCc.*1171T>C (n.*1171T>C)
c.*460+2932T>C (n.*460+2932T>C)
c.1165T>C (p.Ter389Arg)
n.117-9502A>G
c.1101+2932T>C (n.1101+2932T>C)
c.*1352T>C (n.*1352T>C)
c.*49+2932T>C (n.*49+2932T>C)
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.*1275T>C (n.*1275T>C)
c.*598T>C (n.*598T>C)
n.2244T>C
10g.99713416A>TCA378101039COX15,CUTCc.*1171T>A (n.*1171T>A)
c.*460+2932T>A (n.*460+2932T>A)
c.1165T>A (p.Ter389Arg)
n.117-9502A>T
c.1101+2932T>A (n.1101+2932T>A)
c.*1352T>A (n.*1352T>A)
c.*49+2932T>A (n.*49+2932T>A)
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.*1275T>A (n.*1275T>A)
c.*598T>A (n.*598T>A)
n.2244T>A
10g.99713417G>ACA5642032COX15,CUTCc.*1170C>T (n.*1170C>T)
c.*460+2931C>T (n.*460+2931C>T)
c.1164C>T (p.Ile388=)
n.117-9501G>A
c.1101+2931C>T (n.1101+2931C>T)
c.*1351C>T (n.*1351C>T)
c.*49+2931C>T (n.*49+2931C>T)
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.*389C>T (n.*389C>T)
c.*1274C>T (n.*1274C>T)
c.*597C>T (n.*597C>T)
n.2243C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713417G>CCA378101040COX15,CUTCc.*1170C>G (n.*1170C>G)
c.*460+2931C>G (n.*460+2931C>G)
c.1164C>G (p.Ile388Met)
n.117-9501G>C
c.1101+2931C>G (n.1101+2931C>G)
c.*1351C>G (n.*1351C>G)
c.*49+2931C>G (n.*49+2931C>G)
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.*389C>G (n.*389C>G)
c.*1274C>G (n.*1274C>G)
c.*597C>G (n.*597C>G)
n.2243C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99713417G=CA1931452105COX15,CUTCc.*1170C= (n.*1170C=)
c.*460+2931C= (n.*460+2931C=)
c.1164C= (p.Ile388=)
n.117-9501G=
c.1101+2931C= (n.1101+2931C=)
c.*1351C= (n.*1351C=)
c.*49+2931C= (n.*49+2931C=)
c.*112C= (n.*112C=)
c.*389C= (n.*389C=)
c.*1274C= (n.*1274C=)
c.*597C= (n.*597C=)
n.2243C=
10g.99713418A=CA1931452110COX15,CUTCc.*1169T= (n.*1169T=)
c.*460+2930T= (n.*460+2930T=)
c.1163T= (p.Ile388=)
n.117-9500A=
c.1101+2930T= (n.1101+2930T=)
c.*1350T= (n.*1350T=)
c.*49+2930T= (n.*49+2930T=)
c.*111T= (n.*111T=)
c.*388T= (n.*388T=)
c.*1273T= (n.*1273T=)
c.*596T= (n.*596T=)
n.2242T=
10g.99713418A>CCA378101043COX15,CUTCc.*1169T>G (n.*1169T>G)
c.*460+2930T>G (n.*460+2930T>G)
c.1163T>G (p.Ile388Ser)
n.117-9500A>C
c.1101+2930T>G (n.1101+2930T>G)
c.*1350T>G (n.*1350T>G)
c.*49+2930T>G (n.*49+2930T>G)
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.*1273T>G (n.*1273T>G)
c.*596T>G (n.*596T>G)
n.2242T>G
10g.99713418A>GCA378101041COX15,CUTCc.*1169T>C (n.*1169T>C)
c.*460+2930T>C (n.*460+2930T>C)
c.1163T>C (p.Ile388Thr)
n.117-9500A>G
c.1101+2930T>C (n.1101+2930T>C)
c.*1350T>C (n.*1350T>C)
c.*49+2930T>C (n.*49+2930T>C)
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.*1273T>C (n.*1273T>C)
c.*596T>C (n.*596T>C)
n.2242T>C
10g.99713418A>TCA378101042COX15,CUTCc.*1169T>A (n.*1169T>A)
c.*460+2930T>A (n.*460+2930T>A)
c.1163T>A (p.Ile388Asn)
n.117-9500A>T
c.1101+2930T>A (n.1101+2930T>A)
c.*1350T>A (n.*1350T>A)
c.*49+2930T>A (n.*49+2930T>A)
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.*1273T>A (n.*1273T>A)
c.*596T>A (n.*596T>A)
n.2242T>A
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched