| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.99713297T>C | CA931706110 | COX15,CUTC | c.*1290A>G (n.*1290A>G) c.*460+3051A>G (n.*460+3051A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) n.117-9621T>C c.1101+3051A>G (n.1101+3051A>G) c.*1471A>G (n.*1471A>G) c.*49+3051A>G (n.*49+3051A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) c.*509A>G (n.*509A>G) c.*1394A>G (n.*1394A>G) c.*717A>G (n.*717A>G) n.2363A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99713297T= | CA1931452008 | COX15,CUTC | c.*1290A= (n.*1290A=) c.*460+3051A= (n.*460+3051A=) c.*117A= (n.*117A=) n.117-9621T= c.1101+3051A= (n.1101+3051A=) c.*1471A= (n.*1471A=) c.*49+3051A= (n.*49+3051A=) c.*232A= (n.*232A=) c.*509A= (n.*509A=) c.*1394A= (n.*1394A=) c.*717A= (n.*717A=) n.2363A= | |
| 10 | g.99713298G>A | CA2610488716 | COX15,CUTC | c.*1289C>T (n.*1289C>T) c.*460+3050C>T (n.*460+3050C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) n.117-9620G>A c.1101+3050C>T (n.1101+3050C>T) c.*1470C>T (n.*1470C>T) c.*49+3050C>T (n.*49+3050C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) c.*1393C>T (n.*1393C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) n.2362C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713298G>C | CA2610488718 | COX15,CUTC | c.*1289C>G (n.*1289C>G) c.*460+3050C>G (n.*460+3050C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) n.117-9620G>C c.1101+3050C>G (n.1101+3050C>G) c.*1470C>G (n.*1470C>G) c.*49+3050C>G (n.*49+3050C>G) c.*231C>G (n.*231C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) c.*1393C>G (n.*1393C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) n.2362C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713298G>T | CA2610488720 | COX15,CUTC | c.*1289C>A (n.*1289C>A) c.*460+3050C>A (n.*460+3050C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) n.117-9620G>T c.1101+3050C>A (n.1101+3050C>A) c.*1470C>A (n.*1470C>A) c.*49+3050C>A (n.*49+3050C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) c.*1393C>A (n.*1393C>A) c.*716C>A (n.*716C>A) n.2362C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713299A= | CA1931452012 | COX15,CUTC | c.*1288T= (n.*1288T=) c.*460+3049T= (n.*460+3049T=) c.*115T= (n.*115T=) n.117-9619A= c.1101+3049T= (n.1101+3049T=) c.*1469T= (n.*1469T=) c.*49+3049T= (n.*49+3049T=) c.*230T= (n.*230T=) c.*507T= (n.*507T=) c.*1392T= (n.*1392T=) c.*715T= (n.*715T=) n.2361T= | |
| 10 | g.99713299A>C | CA212821999 | COX15,CUTC | c.*1288T>G (n.*1288T>G) c.*460+3049T>G (n.*460+3049T>G) c.*115T>G (n.*115T>G) n.117-9619A>C c.1101+3049T>G (n.1101+3049T>G) c.*1469T>G (n.*1469T>G) c.*49+3049T>G (n.*49+3049T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) c.*507T>G (n.*507T>G) c.*1392T>G (n.*1392T>G) c.*715T>G (n.*715T>G) n.2361T>G | dbSNP |
| 10 | g.99713299A>G | CA2610488724 | COX15,CUTC | c.*1288T>C (n.*1288T>C) c.*460+3049T>C (n.*460+3049T>C) c.*115T>C (n.*115T>C) n.117-9619A>G c.1101+3049T>C (n.1101+3049T>C) c.*1469T>C (n.*1469T>C) c.*49+3049T>C (n.*49+3049T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) c.*507T>C (n.*507T>C) c.*1392T>C (n.*1392T>C) c.*715T>C (n.*715T>C) n.2361T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713300G>A | CA1931452014 | COX15,CUTC | c.*1287C>T (n.*1287C>T) c.*460+3048C>T (n.*460+3048C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) n.117-9618G>A c.1101+3048C>T (n.1101+3048C>T) c.*1468C>T (n.*1468C>T) c.*49+3048C>T (n.*49+3048C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) c.*1391C>T (n.*1391C>T) c.*714C>T (n.*714C>T) n.2360C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.99713300G>C | CA2610488726 | COX15,CUTC | c.*1287C>G (n.*1287C>G) c.*460+3048C>G (n.*460+3048C>G) c.*114C>G (n.*114C>G) n.117-9618G>C c.1101+3048C>G (n.1101+3048C>G) c.*1468C>G (n.*1468C>G) c.*49+3048C>G (n.*49+3048C>G) c.*229C>G (n.*229C>G) c.*506C>G (n.*506C>G) c.*1391C>G (n.*1391C>G) c.*714C>G (n.*714C>G) n.2360C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713300G= | CA1931452015 | COX15,CUTC | c.*1287C= (n.*1287C=) c.*460+3048C= (n.*460+3048C=) c.*114C= (n.*114C=) n.117-9618G= c.1101+3048C= (n.1101+3048C=) c.*1468C= (n.*1468C=) c.*49+3048C= (n.*49+3048C=) c.*229C= (n.*229C=) c.*506C= (n.*506C=) c.*1391C= (n.*1391C=) c.*714C= (n.*714C=) n.2360C= | |
| 10 | g.99713300G>T | CA212822002 | COX15,CUTC | c.*1287C>A (n.*1287C>A) c.*460+3048C>A (n.*460+3048C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) n.117-9618G>T c.1101+3048C>A (n.1101+3048C>A) c.*1468C>A (n.*1468C>A) c.*49+3048C>A (n.*49+3048C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) c.*1391C>A (n.*1391C>A) c.*714C>A (n.*714C>A) n.2360C>A | dbSNP |
| 10 | g.99713301T>A | CA212822006 | COX15,CUTC | c.*1286A>T (n.*1286A>T) c.*460+3047A>T (n.*460+3047A>T) c.*113A>T (n.*113A>T) n.117-9617T>A c.1101+3047A>T (n.1101+3047A>T) c.*1467A>T (n.*1467A>T) c.*49+3047A>T (n.*49+3047A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) c.*1390A>T (n.*1390A>T) c.*713A>T (n.*713A>T) n.2359A>T | dbSNP |
| 10 | g.99713301T= | CA1931452017 | COX15,CUTC | c.*1286A= (n.*1286A=) c.*460+3047A= (n.*460+3047A=) c.*113A= (n.*113A=) n.117-9617T= c.1101+3047A= (n.1101+3047A=) c.*1467A= (n.*1467A=) c.*49+3047A= (n.*49+3047A=) c.*228A= (n.*228A=) c.*505A= (n.*505A=) c.*1390A= (n.*1390A=) c.*713A= (n.*713A=) n.2359A= | |
| 10 | g.99713303T>C | CA212822011 | COX15,CUTC | c.*1284A>G (n.*1284A>G) c.*460+3045A>G (n.*460+3045A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) n.117-9615T>C c.1101+3045A>G (n.1101+3045A>G) c.*1465A>G (n.*1465A>G) c.*49+3045A>G (n.*49+3045A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) c.*1388A>G (n.*1388A>G) c.*711A>G (n.*711A>G) n.2357A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99713303T= | CA1931452019 | COX15,CUTC | c.*1284A= (n.*1284A=) c.*460+3045A= (n.*460+3045A=) c.*111A= (n.*111A=) n.117-9615T= c.1101+3045A= (n.1101+3045A=) c.*1465A= (n.*1465A=) c.*49+3045A= (n.*49+3045A=) c.*226A= (n.*226A=) c.*503A= (n.*503A=) c.*1388A= (n.*1388A=) c.*711A= (n.*711A=) n.2357A= | |
| 10 | g.99713304G>A | CA2610488730 | COX15,CUTC | c.*1283C>T (n.*1283C>T) c.*460+3044C>T (n.*460+3044C>T) c.*110C>T (n.*110C>T) n.117-9614G>A c.1101+3044C>T (n.1101+3044C>T) c.*1464C>T (n.*1464C>T) c.*49+3044C>T (n.*49+3044C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) c.*502C>T (n.*502C>T) c.*1387C>T (n.*1387C>T) c.*710C>T (n.*710C>T) n.2356C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713304G>T | CA2610488731 | COX15,CUTC | c.*1283C>A (n.*1283C>A) c.*460+3044C>A (n.*460+3044C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) n.117-9614G>T c.1101+3044C>A (n.1101+3044C>A) c.*1464C>A (n.*1464C>A) c.*49+3044C>A (n.*49+3044C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) c.*502C>A (n.*502C>A) c.*1387C>A (n.*1387C>A) c.*710C>A (n.*710C>A) n.2356C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713305T>A | CA2610488732 | COX15,CUTC | c.*1282A>T (n.*1282A>T) c.*460+3043A>T (n.*460+3043A>T) c.*109A>T (n.*109A>T) n.117-9613T>A c.1101+3043A>T (n.1101+3043A>T) c.*1463A>T (n.*1463A>T) c.*49+3043A>T (n.*49+3043A>T) c.*224A>T (n.*224A>T) c.*501A>T (n.*501A>T) c.*1386A>T (n.*1386A>T) c.*709A>T (n.*709A>T) n.2355A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713306T>G | CA2610488733 | COX15,CUTC | c.*1281A>C (n.*1281A>C) c.*460+3042A>C (n.*460+3042A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) n.117-9612T>G c.1101+3042A>C (n.1101+3042A>C) c.*1462A>C (n.*1462A>C) c.*49+3042A>C (n.*49+3042A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) c.*500A>C (n.*500A>C) c.*1385A>C (n.*1385A>C) c.*708A>C (n.*708A>C) n.2354A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713307A= | CA1931452021 | COX15,CUTC | c.*1280T= (n.*1280T=) c.*460+3041T= (n.*460+3041T=) c.*107T= (n.*107T=) n.117-9611A= c.1101+3041T= (n.1101+3041T=) c.*1461T= (n.*1461T=) c.*49+3041T= (n.*49+3041T=) c.*222T= (n.*222T=) c.*499T= (n.*499T=) c.*1384T= (n.*1384T=) c.*707T= (n.*707T=) n.2353T= | |
| 10 | g.99713307A>G | CA212822026 | COX15,CUTC | c.*1280T>C (n.*1280T>C) c.*460+3041T>C (n.*460+3041T>C) c.*107T>C (n.*107T>C) n.117-9611A>G c.1101+3041T>C (n.1101+3041T>C) c.*1461T>C (n.*1461T>C) c.*49+3041T>C (n.*49+3041T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) c.*1384T>C (n.*1384T>C) c.*707T>C (n.*707T>C) n.2353T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99713307_99713308insG | CA653854543 | COX15,CUTC | c.*1279_*1280insC (n.*1279_*1280insC) c.*460+3040_*460+3041insC (n.*460+3040_*460+3041insC) c.*106_*107insC (n.*106_*107insC) n.117-9611_117-9610insG c.1101+3040_1101+3041insC (n.1101+3040_1101+3041insC) c.*1460_*1461insC (n.*1460_*1461insC) c.*49+3040_*49+3041insC (n.*49+3040_*49+3041insC) c.*221_*222insC (n.*221_*222insC) c.*498_*499insC (n.*498_*499insC) c.*1383_*1384insC (n.*1383_*1384insC) c.*706_*707insC (n.*706_*707insC) n.2352_2353insC | COSMIC COSMIC |
| 10 | g.99713309A= | CA1931452023 | COX15,CUTC | c.*1278T= (n.*1278T=) c.*460+3039T= (n.*460+3039T=) c.*105T= (n.*105T=) n.117-9609A= c.1101+3039T= (n.1101+3039T=) c.*1459T= (n.*1459T=) c.*49+3039T= (n.*49+3039T=) c.*220T= (n.*220T=) c.*497T= (n.*497T=) c.*1382T= (n.*1382T=) c.*705T= (n.*705T=) n.2351T= | |
| 10 | g.99713309A>G | CA212822042 | COX15,CUTC | c.*1278T>C (n.*1278T>C) c.*460+3039T>C (n.*460+3039T>C) c.*105T>C (n.*105T>C) n.117-9609A>G c.1101+3039T>C (n.1101+3039T>C) c.*1459T>C (n.*1459T>C) c.*49+3039T>C (n.*49+3039T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) c.*497T>C (n.*497T>C) c.*1382T>C (n.*1382T>C) c.*705T>C (n.*705T>C) n.2351T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.99713310T>C | CA2789195105 | COX15,CUTC | c.*1277A>G (n.*1277A>G) c.*460+3038A>G (n.*460+3038A>G) c.*104A>G (n.*104A>G) n.117-9608T>C c.1101+3038A>G (n.1101+3038A>G) c.*1458A>G (n.*1458A>G) c.*49+3038A>G (n.*49+3038A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) c.*1381A>G (n.*1381A>G) c.*704A>G (n.*704A>G) n.2350A>G | |
| 10 | g.99713311T>C | CA2610488741 | COX15,CUTC | c.*1276A>G (n.*1276A>G) c.*460+3037A>G (n.*460+3037A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) n.117-9607T>C c.1101+3037A>G (n.1101+3037A>G) c.*1457A>G (n.*1457A>G) c.*49+3037A>G (n.*49+3037A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) c.*495A>G (n.*495A>G) c.*1380A>G (n.*1380A>G) c.*703A>G (n.*703A>G) n.2349A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713312T>G | CA2610488742 | COX15,CUTC | c.*1275A>C (n.*1275A>C) c.*460+3036A>C (n.*460+3036A>C) c.*102A>C (n.*102A>C) n.117-9606T>G c.1101+3036A>C (n.1101+3036A>C) c.*1456A>C (n.*1456A>C) c.*49+3036A>C (n.*49+3036A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) c.*494A>C (n.*494A>C) c.*1379A>C (n.*1379A>C) c.*702A>C (n.*702A>C) n.2348A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713314T>G | CA212822044 | COX15,CUTC | c.*1273A>C (n.*1273A>C) c.*460+3034A>C (n.*460+3034A>C) c.*100A>C (n.*100A>C) n.117-9604T>G c.1101+3034A>C (n.1101+3034A>C) c.*1454A>C (n.*1454A>C) c.*49+3034A>C (n.*49+3034A>C) c.*215A>C (n.*215A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) c.*1377A>C (n.*1377A>C) c.*700A>C (n.*700A>C) n.2346A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99713314T= | CA1931452024 | COX15,CUTC | c.*1273A= (n.*1273A=) c.*460+3034A= (n.*460+3034A=) c.*100A= (n.*100A=) n.117-9604T= c.1101+3034A= (n.1101+3034A=) c.*1454A= (n.*1454A=) c.*49+3034A= (n.*49+3034A=) c.*215A= (n.*215A=) c.*492A= (n.*492A=) c.*1377A= (n.*1377A=) c.*700A= (n.*700A=) n.2346A= | |
| 10 | g.99713315A= | CA1931452026 | COX15,CUTC | c.*1272T= (n.*1272T=) c.*460+3033T= (n.*460+3033T=) c.*99T= (n.*99T=) n.117-9603A= c.1101+3033T= (n.1101+3033T=) c.*1453T= (n.*1453T=) c.*49+3033T= (n.*49+3033T=) c.*214T= (n.*214T=) c.*491T= (n.*491T=) c.*1376T= (n.*1376T=) c.*699T= (n.*699T=) n.2345T= | |
| 10 | g.99713315A>C | CA1931452027 | COX15,CUTC | c.*1272T>G (n.*1272T>G) c.*460+3033T>G (n.*460+3033T>G) c.*99T>G (n.*99T>G) n.117-9603A>C c.1101+3033T>G (n.1101+3033T>G) c.*1453T>G (n.*1453T>G) c.*49+3033T>G (n.*49+3033T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) c.*491T>G (n.*491T>G) c.*1376T>G (n.*1376T>G) c.*699T>G (n.*699T>G) n.2345T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.99713315A>G | CA2574637600 | COX15,CUTC | c.*1272T>C (n.*1272T>C) c.*460+3033T>C (n.*460+3033T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) n.117-9603A>G c.1101+3033T>C (n.1101+3033T>C) c.*1453T>C (n.*1453T>C) c.*49+3033T>C (n.*49+3033T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) c.*491T>C (n.*491T>C) c.*1376T>C (n.*1376T>C) c.*699T>C (n.*699T>C) n.2345T>C | |
| 10 | g.99713316A= | CA1931452028 | COX15,CUTC | c.*1271T= (n.*1271T=) c.*460+3032T= (n.*460+3032T=) c.*98T= (n.*98T=) n.117-9602A= c.1101+3032T= (n.1101+3032T=) c.*1452T= (n.*1452T=) c.*49+3032T= (n.*49+3032T=) c.*213T= (n.*213T=) c.*490T= (n.*490T=) c.*1375T= (n.*1375T=) c.*698T= (n.*698T=) n.2344T= | |
| 10 | g.99713316A>G | CA1931452029 | COX15,CUTC | c.*1271T>C (n.*1271T>C) c.*460+3032T>C (n.*460+3032T>C) c.*98T>C (n.*98T>C) n.117-9602A>G c.1101+3032T>C (n.1101+3032T>C) c.*1452T>C (n.*1452T>C) c.*49+3032T>C (n.*49+3032T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) c.*1375T>C (n.*1375T>C) c.*698T>C (n.*698T>C) n.2344T>C | dbSNP |
| 10 | g.99713316_99713318delinsATC | CA1931452030 | COX15,CUTC | c.*1269_*1271delinsGAT (n.*1269_*1271delinsGAT) c.*460+3030_*460+3032delinsGAT (n.*460+3030_*460+3032delinsGAT) c.*96_*98delinsGAT (n.*96_*98delinsGAT) n.117-9602_117-9600delinsATC c.1101+3030_1101+3032delinsGAT (n.1101+3030_1101+3032delinsGAT) c.*1450_*1452delinsGAT (n.*1450_*1452delinsGAT) c.*49+3030_*49+3032delinsGAT (n.*49+3030_*49+3032delinsGAT) c.*211_*213delinsGAT (n.*211_*213delinsGAT) c.*488_*490delinsGAT (n.*488_*490delinsGAT) c.*1373_*1375delinsGAT (n.*1373_*1375delinsGAT) c.*696_*698delinsGAT (n.*696_*698delinsGAT) n.2342_2344delinsGAT | |
| 10 | g.99713317T>C | CA931706123 | COX15,CUTC | c.*1270A>G (n.*1270A>G) c.*460+3031A>G (n.*460+3031A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) n.117-9601T>C c.1101+3031A>G (n.1101+3031A>G) c.*1451A>G (n.*1451A>G) c.*49+3031A>G (n.*49+3031A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) c.*1374A>G (n.*1374A>G) c.*697A>G (n.*697A>G) n.2343A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99713317T= | CA1931452032 | COX15,CUTC | c.*1270A= (n.*1270A=) c.*460+3031A= (n.*460+3031A=) c.*97A= (n.*97A=) n.117-9601T= c.1101+3031A= (n.1101+3031A=) c.*1451A= (n.*1451A=) c.*49+3031A= (n.*49+3031A=) c.*212A= (n.*212A=) c.*489A= (n.*489A=) c.*1374A= (n.*1374A=) c.*697A= (n.*697A=) n.2343A= | |
| 10 | g.99713318_99713319del | CA931706120 | COX15,CUTC | c.*1269_*1270del (n.*1269_*1270del) c.*460+3030_*460+3031del (n.*460+3030_*460+3031del) c.*96_*97del (n.*96_*97del) n.117-9600_117-9599del c.1101+3030_1101+3031del (n.1101+3030_1101+3031del) c.*1450_*1451del (n.*1450_*1451del) c.*49+3030_*49+3031del (n.*49+3030_*49+3031del) c.*211_*212del (n.*211_*212del) c.*488_*489del (n.*488_*489del) c.*1373_*1374del (n.*1373_*1374del) c.*696_*697del (n.*696_*697del) n.2342_2343del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99713318C>A | CA2610488746 | COX15,CUTC | c.*1269G>T (n.*1269G>T) c.*460+3030G>T (n.*460+3030G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) n.117-9600C>A c.1101+3030G>T (n.1101+3030G>T) c.*1450G>T (n.*1450G>T) c.*49+3030G>T (n.*49+3030G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) c.*488G>T (n.*488G>T) c.*1373G>T (n.*1373G>T) c.*696G>T (n.*696G>T) n.2342G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713319T>G | CA2610488747 | COX15,CUTC | c.*1268A>C (n.*1268A>C) c.*460+3029A>C (n.*460+3029A>C) c.*95A>C (n.*95A>C) n.117-9599T>G c.1101+3029A>C (n.1101+3029A>C) c.*1449A>C (n.*1449A>C) c.*49+3029A>C (n.*49+3029A>C) c.*210A>C (n.*210A>C) c.*487A>C (n.*487A>C) c.*1372A>C (n.*1372A>C) c.*695A>C (n.*695A>C) n.2341A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713320G>A | CA670625255 | COX15,CUTC | c.*1267C>T (n.*1267C>T) c.*460+3028C>T (n.*460+3028C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) n.117-9598G>A c.1101+3028C>T (n.1101+3028C>T) c.*1448C>T (n.*1448C>T) c.*49+3028C>T (n.*49+3028C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) c.*1371C>T (n.*1371C>T) c.*694C>T (n.*694C>T) n.2340C>T | dbSNP |
| 10 | g.99713320G= | CA1931452034 | COX15,CUTC | c.*1267C= (n.*1267C=) c.*460+3028C= (n.*460+3028C=) c.*94C= (n.*94C=) n.117-9598G= c.1101+3028C= (n.1101+3028C=) c.*1448C= (n.*1448C=) c.*49+3028C= (n.*49+3028C=) c.*209C= (n.*209C=) c.*486C= (n.*486C=) c.*1371C= (n.*1371C=) c.*694C= (n.*694C=) n.2340C= | |
| 10 | g.99713322T>C | CA2789195107 | COX15,CUTC | c.*1265A>G (n.*1265A>G) c.*460+3026A>G (n.*460+3026A>G) c.*92A>G (n.*92A>G) n.117-9596T>C c.1101+3026A>G (n.1101+3026A>G) c.*1446A>G (n.*1446A>G) c.*49+3026A>G (n.*49+3026A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) c.*1369A>G (n.*1369A>G) c.*692A>G (n.*692A>G) n.2338A>G | |
| 10 | g.99713323T>G | CA2722479637 | COX15,CUTC | c.*1264A>C (n.*1264A>C) c.*460+3025A>C (n.*460+3025A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) n.117-9595T>G c.1101+3025A>C (n.1101+3025A>C) c.*1445A>C (n.*1445A>C) c.*49+3025A>C (n.*49+3025A>C) c.*206A>C (n.*206A>C) c.*483A>C (n.*483A>C) c.*1368A>C (n.*1368A>C) c.*691A>C (n.*691A>C) n.2337A>C | dbSNP |
| 10 | g.99713324A>G | CA2789195108 | COX15,CUTC | c.*1263T>C (n.*1263T>C) c.*460+3024T>C (n.*460+3024T>C) c.*90T>C (n.*90T>C) n.117-9594A>G c.1101+3024T>C (n.1101+3024T>C) c.*1444T>C (n.*1444T>C) c.*49+3024T>C (n.*49+3024T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) c.*482T>C (n.*482T>C) c.*1367T>C (n.*1367T>C) c.*690T>C (n.*690T>C) n.2336T>C | |
| 10 | g.99713325_99713326delinsAT | CA1931452036 | COX15,CUTC | c.*1261_*1262delinsAT (n.*1261_*1262delinsAT) c.*460+3022_*460+3023delinsAT (n.*460+3022_*460+3023delinsAT) c.*88_*89delinsAT (n.*88_*89delinsAT) n.117-9593_117-9592delinsAT c.1101+3022_1101+3023delinsAT (n.1101+3022_1101+3023delinsAT) c.*1442_*1443delinsAT (n.*1442_*1443delinsAT) c.*49+3022_*49+3023delinsAT (n.*49+3022_*49+3023delinsAT) c.*203_*204delinsAT (n.*203_*204delinsAT) c.*480_*481delinsAT (n.*480_*481delinsAT) c.*1365_*1366delinsAT (n.*1365_*1366delinsAT) c.*688_*689delinsAT (n.*688_*689delinsAT) n.2334_2335delinsAT | |
| 10 | g.99713328del | CA1931452037 | COX15,CUTC | c.*1261del (n.*1261del) c.*460+3022del (n.*460+3022del) c.*88del (n.*88del) n.117-9590del c.1101+3022del (n.1101+3022del) c.*1442del (n.*1442del) c.*49+3022del (n.*49+3022del) c.*203del (n.*203del) c.*480del (n.*480del) c.*1365del (n.*1365del) c.*688del (n.*688del) n.2334del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.99713328T>G | CA2610488751 | COX15,CUTC | c.*1259A>C (n.*1259A>C) c.*460+3020A>C (n.*460+3020A>C) c.*86A>C (n.*86A>C) n.117-9590T>G c.1101+3020A>C (n.1101+3020A>C) c.*1440A>C (n.*1440A>C) c.*49+3020A>C (n.*49+3020A>C) c.*201A>C (n.*201A>C) c.*478A>C (n.*478A>C) c.*1363A>C (n.*1363A>C) c.*686A>C (n.*686A>C) n.2332A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713329C>A | CA212822047 | COX15,CUTC | c.*1258G>T (n.*1258G>T) c.*460+3019G>T (n.*460+3019G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) n.117-9589C>A c.1101+3019G>T (n.1101+3019G>T) c.*1439G>T (n.*1439G>T) c.*49+3019G>T (n.*49+3019G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) c.*1362G>T (n.*1362G>T) c.*685G>T (n.*685G>T) n.2331G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99713329C= | CA1931452039 | COX15,CUTC | c.*1258G= (n.*1258G=) c.*460+3019G= (n.*460+3019G=) c.*85G= (n.*85G=) n.117-9589C= c.1101+3019G= (n.1101+3019G=) c.*1439G= (n.*1439G=) c.*49+3019G= (n.*49+3019G=) c.*200G= (n.*200G=) c.*477G= (n.*477G=) c.*1362G= (n.*1362G=) c.*685G= (n.*685G=) n.2331G= | |
| 10 | g.99713331T>A | CA2610488753 | COX15,CUTC | c.*1256A>T (n.*1256A>T) c.*460+3017A>T (n.*460+3017A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) n.117-9587T>A c.1101+3017A>T (n.1101+3017A>T) c.*1437A>T (n.*1437A>T) c.*49+3017A>T (n.*49+3017A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) c.*475A>T (n.*475A>T) c.*1360A>T (n.*1360A>T) c.*683A>T (n.*683A>T) n.2329A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713331T>C | CA2610488755 | COX15,CUTC | c.*1256A>G (n.*1256A>G) c.*460+3017A>G (n.*460+3017A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) n.117-9587T>C c.1101+3017A>G (n.1101+3017A>G) c.*1437A>G (n.*1437A>G) c.*49+3017A>G (n.*49+3017A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) c.*475A>G (n.*475A>G) c.*1360A>G (n.*1360A>G) c.*683A>G (n.*683A>G) n.2329A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713334C= | CA1931452040 | COX15,CUTC | c.*1253G= (n.*1253G=) c.*460+3014G= (n.*460+3014G=) c.*80G= (n.*80G=) n.117-9584C= c.1101+3014G= (n.1101+3014G=) c.*1434G= (n.*1434G=) c.*49+3014G= (n.*49+3014G=) c.*195G= (n.*195G=) c.*472G= (n.*472G=) c.*1357G= (n.*1357G=) c.*680G= (n.*680G=) n.2326G= | |
| 10 | g.99713334C>T | CA1931452041 | COX15,CUTC | c.*1253G>A (n.*1253G>A) c.*460+3014G>A (n.*460+3014G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) n.117-9584C>T c.1101+3014G>A (n.1101+3014G>A) c.*1434G>A (n.*1434G>A) c.*49+3014G>A (n.*49+3014G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) c.*1357G>A (n.*1357G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) n.2326G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.99713334_99713335insT | CA653854546 | COX15,CUTC | c.*1252_*1253insA (n.*1252_*1253insA) c.*460+3013_*460+3014insA (n.*460+3013_*460+3014insA) c.*79_*80insA (n.*79_*80insA) n.117-9584_117-9583insT c.1101+3013_1101+3014insA (n.1101+3013_1101+3014insA) c.*1433_*1434insA (n.*1433_*1434insA) c.*49+3013_*49+3014insA (n.*49+3013_*49+3014insA) c.*194_*195insA (n.*194_*195insA) c.*471_*472insA (n.*471_*472insA) c.*1356_*1357insA (n.*1356_*1357insA) c.*679_*680insA (n.*679_*680insA) n.2325_2326insA | COSMIC |
| 10 | g.99713335G>A | CA212822048 | COX15,CUTC | c.*1252C>T (n.*1252C>T) c.*460+3013C>T (n.*460+3013C>T) c.*79C>T (n.*79C>T) n.117-9583G>A c.1101+3013C>T (n.1101+3013C>T) c.*1433C>T (n.*1433C>T) c.*49+3013C>T (n.*49+3013C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) c.*471C>T (n.*471C>T) c.*1356C>T (n.*1356C>T) c.*679C>T (n.*679C>T) n.2325C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99713335G>C | CA2610488758 | COX15,CUTC | c.*1252C>G (n.*1252C>G) c.*460+3013C>G (n.*460+3013C>G) c.*79C>G (n.*79C>G) n.117-9583G>C c.1101+3013C>G (n.1101+3013C>G) c.*1433C>G (n.*1433C>G) c.*49+3013C>G (n.*49+3013C>G) c.*194C>G (n.*194C>G) c.*471C>G (n.*471C>G) c.*1356C>G (n.*1356C>G) c.*679C>G (n.*679C>G) n.2325C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713335G= | CA1931452043 | COX15,CUTC | c.*1252C= (n.*1252C=) c.*460+3013C= (n.*460+3013C=) c.*79C= (n.*79C=) n.117-9583G= c.1101+3013C= (n.1101+3013C=) c.*1433C= (n.*1433C=) c.*49+3013C= (n.*49+3013C=) c.*194C= (n.*194C=) c.*471C= (n.*471C=) c.*1356C= (n.*1356C=) c.*679C= (n.*679C=) n.2325C= | |
| 10 | g.99713335G>T | CA2610488759 | COX15,CUTC | c.*1252C>A (n.*1252C>A) c.*460+3013C>A (n.*460+3013C>A) c.*79C>A (n.*79C>A) n.117-9583G>T c.1101+3013C>A (n.1101+3013C>A) c.*1433C>A (n.*1433C>A) c.*49+3013C>A (n.*49+3013C>A) c.*194C>A (n.*194C>A) c.*471C>A (n.*471C>A) c.*1356C>A (n.*1356C>A) c.*679C>A (n.*679C>A) n.2325C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713336A>G | CA2610488761 | COX15,CUTC | c.*1251T>C (n.*1251T>C) c.*460+3012T>C (n.*460+3012T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) n.117-9582A>G c.1101+3012T>C (n.1101+3012T>C) c.*1432T>C (n.*1432T>C) c.*49+3012T>C (n.*49+3012T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) c.*1355T>C (n.*1355T>C) c.*678T>C (n.*678T>C) n.2324T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713337T>C | CA1931452046 | COX15,CUTC | c.*1250A>G (n.*1250A>G) c.*460+3011A>G (n.*460+3011A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) n.117-9581T>C c.1101+3011A>G (n.1101+3011A>G) c.*1431A>G (n.*1431A>G) c.*49+3011A>G (n.*49+3011A>G) c.*192A>G (n.*192A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) c.*1354A>G (n.*1354A>G) c.*677A>G (n.*677A>G) n.2323A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.99713337T= | CA1931452045 | COX15,CUTC | c.*1250A= (n.*1250A=) c.*460+3011A= (n.*460+3011A=) c.*77A= (n.*77A=) n.117-9581T= c.1101+3011A= (n.1101+3011A=) c.*1431A= (n.*1431A=) c.*49+3011A= (n.*49+3011A=) c.*192A= (n.*192A=) c.*469A= (n.*469A=) c.*1354A= (n.*1354A=) c.*677A= (n.*677A=) n.2323A= | |
| 10 | g.99713338G>C | CA2610488763 | COX15,CUTC | c.*1249C>G (n.*1249C>G) c.*460+3010C>G (n.*460+3010C>G) c.*76C>G (n.*76C>G) n.117-9580G>C c.1101+3010C>G (n.1101+3010C>G) c.*1430C>G (n.*1430C>G) c.*49+3010C>G (n.*49+3010C>G) c.*191C>G (n.*191C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) c.*1353C>G (n.*1353C>G) c.*676C>G (n.*676C>G) n.2322C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713338G>T | CA2574637601 | COX15,CUTC | c.*1249C>A (n.*1249C>A) c.*460+3010C>A (n.*460+3010C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) n.117-9580G>T c.1101+3010C>A (n.1101+3010C>A) c.*1430C>A (n.*1430C>A) c.*49+3010C>A (n.*49+3010C>A) c.*191C>A (n.*191C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) c.*1353C>A (n.*1353C>A) c.*676C>A (n.*676C>A) n.2322C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713339G>T | CA2610488766 | COX15,CUTC | c.*1248C>A (n.*1248C>A) c.*460+3009C>A (n.*460+3009C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) n.117-9579G>T c.1101+3009C>A (n.1101+3009C>A) c.*1429C>A (n.*1429C>A) c.*49+3009C>A (n.*49+3009C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) c.*1352C>A (n.*1352C>A) c.*675C>A (n.*675C>A) n.2321C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713340G>A | CA1931452048 | COX15,CUTC | c.*1247C>T (n.*1247C>T) c.*460+3008C>T (n.*460+3008C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) n.117-9578G>A c.1101+3008C>T (n.1101+3008C>T) c.*1428C>T (n.*1428C>T) c.*49+3008C>T (n.*49+3008C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) c.*466C>T (n.*466C>T) c.*1351C>T (n.*1351C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) n.2320C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.99713340G= | CA1931452047 | COX15,CUTC | c.*1247C= (n.*1247C=) c.*460+3008C= (n.*460+3008C=) c.*74C= (n.*74C=) n.117-9578G= c.1101+3008C= (n.1101+3008C=) c.*1428C= (n.*1428C=) c.*49+3008C= (n.*49+3008C=) c.*189C= (n.*189C=) c.*466C= (n.*466C=) c.*1351C= (n.*1351C=) c.*674C= (n.*674C=) n.2320C= | |
| 10 | g.99713341G>A | CA1931452050 | COX15,CUTC | c.*1246C>T (n.*1246C>T) c.*460+3007C>T (n.*460+3007C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) n.117-9577G>A c.1101+3007C>T (n.1101+3007C>T) c.*1427C>T (n.*1427C>T) c.*49+3007C>T (n.*49+3007C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) c.*1350C>T (n.*1350C>T) c.*673C>T (n.*673C>T) n.2319C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.99713341G= | CA1931452049 | COX15,CUTC | c.*1246C= (n.*1246C=) c.*460+3007C= (n.*460+3007C=) c.*73C= (n.*73C=) n.117-9577G= c.1101+3007C= (n.1101+3007C=) c.*1427C= (n.*1427C=) c.*49+3007C= (n.*49+3007C=) c.*188C= (n.*188C=) c.*465C= (n.*465C=) c.*1350C= (n.*1350C=) c.*673C= (n.*673C=) n.2319C= | |
| 10 | g.99713343C>A | CA2610488769 | COX15,CUTC | c.*1244G>T (n.*1244G>T) c.*460+3005G>T (n.*460+3005G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) n.117-9575C>A c.1101+3005G>T (n.1101+3005G>T) c.*1425G>T (n.*1425G>T) c.*49+3005G>T (n.*49+3005G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) c.*1348G>T (n.*1348G>T) c.*671G>T (n.*671G>T) n.2317G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713343C>T | CA2574637602 | COX15,CUTC | c.*1244G>A (n.*1244G>A) c.*460+3005G>A (n.*460+3005G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) n.117-9575C>T c.1101+3005G>A (n.1101+3005G>A) c.*1425G>A (n.*1425G>A) c.*49+3005G>A (n.*49+3005G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) c.*1348G>A (n.*1348G>A) c.*671G>A (n.*671G>A) n.2317G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713344A= | CA1931452052 | COX15,CUTC | c.*1243T= (n.*1243T=) c.*460+3004T= (n.*460+3004T=) c.*70T= (n.*70T=) n.117-9574A= c.1101+3004T= (n.1101+3004T=) c.*1424T= (n.*1424T=) c.*49+3004T= (n.*49+3004T=) c.*185T= (n.*185T=) c.*462T= (n.*462T=) c.*1347T= (n.*1347T=) c.*670T= (n.*670T=) n.2316T= | |
| 10 | g.99713344A>G | CA212822052 | COX15,CUTC | c.*1243T>C (n.*1243T>C) c.*460+3004T>C (n.*460+3004T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) n.117-9574A>G c.1101+3004T>C (n.1101+3004T>C) c.*1424T>C (n.*1424T>C) c.*49+3004T>C (n.*49+3004T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) c.*1347T>C (n.*1347T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) n.2316T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99713345T>C | CA1139661650 | COX15,CUTC | c.*1242A>G (n.*1242A>G) c.*460+3003A>G (n.*460+3003A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) n.117-9573T>C c.1101+3003A>G (n.1101+3003A>G) c.*1423A>G (n.*1423A>G) c.*49+3003A>G (n.*49+3003A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) c.*461A>G (n.*461A>G) c.*1346A>G (n.*1346A>G) c.*669A>G (n.*669A>G) n.2315A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.99713345T= | CA1931452054 | COX15,CUTC | c.*1242A= (n.*1242A=) c.*460+3003A= (n.*460+3003A=) c.*69A= (n.*69A=) n.117-9573T= c.1101+3003A= (n.1101+3003A=) c.*1423A= (n.*1423A=) c.*49+3003A= (n.*49+3003A=) c.*184A= (n.*184A=) c.*461A= (n.*461A=) c.*1346A= (n.*1346A=) c.*669A= (n.*669A=) n.2315A= | |
| 10 | g.99713348T>C | CA212822057 | COX15,CUTC | c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.*460+3000A>G (n.*460+3000A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) n.117-9570T>C c.1101+3000A>G (n.1101+3000A>G) c.*1420A>G (n.*1420A>G) c.*49+3000A>G (n.*49+3000A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) c.*1343A>G (n.*1343A>G) c.*666A>G (n.*666A>G) n.2312A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99713348T= | CA1931452057 | COX15,CUTC | c.*1239A= (n.*1239A=) c.*460+3000A= (n.*460+3000A=) c.*66A= (n.*66A=) n.117-9570T= c.1101+3000A= (n.1101+3000A=) c.*1420A= (n.*1420A=) c.*49+3000A= (n.*49+3000A=) c.*181A= (n.*181A=) c.*458A= (n.*458A=) c.*1343A= (n.*1343A=) c.*666A= (n.*666A=) n.2312A= | |
| 10 | g.99713349G>T | CA2610488778 | COX15,CUTC | c.*1238C>A (n.*1238C>A) c.*460+2999C>A (n.*460+2999C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) n.117-9569G>T c.1101+2999C>A (n.1101+2999C>A) c.*1419C>A (n.*1419C>A) c.*49+2999C>A (n.*49+2999C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) c.*457C>A (n.*457C>A) c.*1342C>A (n.*1342C>A) c.*665C>A (n.*665C>A) n.2311C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713350G>C | CA2610488779 | COX15,CUTC | c.*1237C>G (n.*1237C>G) c.*460+2998C>G (n.*460+2998C>G) c.*64C>G (n.*64C>G) n.117-9568G>C c.1101+2998C>G (n.1101+2998C>G) c.*1418C>G (n.*1418C>G) c.*49+2998C>G (n.*49+2998C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) c.*456C>G (n.*456C>G) c.*1341C>G (n.*1341C>G) c.*664C>G (n.*664C>G) n.2310C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713351G>A | CA595450107 | COX15,CUTC | c.*1236C>T (n.*1236C>T) c.*460+2997C>T (n.*460+2997C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) n.117-9567G>A c.1101+2997C>T (n.1101+2997C>T) c.*1417C>T (n.*1417C>T) c.*49+2997C>T (n.*49+2997C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) c.*1340C>T (n.*1340C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) n.2309C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99713351G= | CA1931452058 | COX15,CUTC | c.*1236C= (n.*1236C=) c.*460+2997C= (n.*460+2997C=) c.*63C= (n.*63C=) n.117-9567G= c.1101+2997C= (n.1101+2997C=) c.*1417C= (n.*1417C=) c.*49+2997C= (n.*49+2997C=) c.*178C= (n.*178C=) c.*455C= (n.*455C=) c.*1340C= (n.*1340C=) c.*663C= (n.*663C=) n.2309C= | |
| 10 | g.99713354T>C | CA2574637603 | COX15,CUTC | c.*1233A>G (n.*1233A>G) c.*460+2994A>G (n.*460+2994A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) n.117-9564T>C c.1101+2994A>G (n.1101+2994A>G) c.*1414A>G (n.*1414A>G) c.*49+2994A>G (n.*49+2994A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) c.*452A>G (n.*452A>G) c.*1337A>G (n.*1337A>G) c.*660A>G (n.*660A>G) n.2306A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713355_99713356del | CA2610488780 | COX15,CUTC | c.*1232_*1233del (n.*1232_*1233del) c.*460+2993_*460+2994del (n.*460+2993_*460+2994del) c.*59_*60del (n.*59_*60del) n.117-9563_117-9562del c.1101+2993_1101+2994del (n.1101+2993_1101+2994del) c.*1413_*1414del (n.*1413_*1414del) c.*49+2993_*49+2994del (n.*49+2993_*49+2994del) c.*174_*175del (n.*174_*175del) c.*451_*452del (n.*451_*452del) c.*1336_*1337del (n.*1336_*1337del) c.*659_*660del (n.*659_*660del) n.2305_2306del | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713355G>A | CA2610488781 | COX15,CUTC | c.*1232C>T (n.*1232C>T) c.*460+2993C>T (n.*460+2993C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) n.117-9563G>A c.1101+2993C>T (n.1101+2993C>T) c.*1413C>T (n.*1413C>T) c.*49+2993C>T (n.*49+2993C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) c.*1336C>T (n.*1336C>T) c.*659C>T (n.*659C>T) n.2305C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713356T>C | CA670625262 | COX15,CUTC | c.*1231A>G (n.*1231A>G) c.*460+2992A>G (n.*460+2992A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) n.117-9562T>C c.1101+2992A>G (n.1101+2992A>G) c.*1412A>G (n.*1412A>G) c.*49+2992A>G (n.*49+2992A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) c.*1335A>G (n.*1335A>G) c.*658A>G (n.*658A>G) n.2304A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.99713356T= | CA1931452059 | COX15,CUTC | c.*1231A= (n.*1231A=) c.*460+2992A= (n.*460+2992A=) c.*58A= (n.*58A=) n.117-9562T= c.1101+2992A= (n.1101+2992A=) c.*1412A= (n.*1412A=) c.*49+2992A= (n.*49+2992A=) c.*173A= (n.*173A=) c.*450A= (n.*450A=) c.*1335A= (n.*1335A=) c.*658A= (n.*658A=) n.2304A= | |
| 10 | g.99713358T>C | CA212822062 | COX15,CUTC | c.*1229A>G (n.*1229A>G) c.*460+2990A>G (n.*460+2990A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) n.117-9560T>C c.1101+2990A>G (n.1101+2990A>G) c.*1410A>G (n.*1410A>G) c.*49+2990A>G (n.*49+2990A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) c.*1333A>G (n.*1333A>G) c.*656A>G (n.*656A>G) n.2302A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.99713358T= | CA1931452060 | COX15,CUTC | c.*1229A= (n.*1229A=) c.*460+2990A= (n.*460+2990A=) c.*56A= (n.*56A=) n.117-9560T= c.1101+2990A= (n.1101+2990A=) c.*1410A= (n.*1410A=) c.*49+2990A= (n.*49+2990A=) c.*171A= (n.*171A=) c.*448A= (n.*448A=) c.*1333A= (n.*1333A=) c.*656A= (n.*656A=) n.2302A= | |
| 10 | g.99713361A= | CA1931452062 | COX15,CUTC | c.*1226T= (n.*1226T=) c.*460+2987T= (n.*460+2987T=) c.*53T= (n.*53T=) n.117-9557A= c.1101+2987T= (n.1101+2987T=) c.*1407T= (n.*1407T=) c.*49+2987T= (n.*49+2987T=) c.*168T= (n.*168T=) c.*445T= (n.*445T=) c.*1330T= (n.*1330T=) c.*653T= (n.*653T=) n.2299T= | |
| 10 | g.99713361A>C | CA931706137 | COX15,CUTC | c.*1226T>G (n.*1226T>G) c.*460+2987T>G (n.*460+2987T>G) c.*53T>G (n.*53T>G) n.117-9557A>C c.1101+2987T>G (n.1101+2987T>G) c.*1407T>G (n.*1407T>G) c.*49+2987T>G (n.*49+2987T>G) c.*168T>G (n.*168T>G) c.*445T>G (n.*445T>G) c.*1330T>G (n.*1330T>G) c.*653T>G (n.*653T>G) n.2299T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99713362G>T | CA2610488792 | COX15,CUTC | c.*1225C>A (n.*1225C>A) c.*460+2986C>A (n.*460+2986C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) n.117-9556G>T c.1101+2986C>A (n.1101+2986C>A) c.*1406C>A (n.*1406C>A) c.*49+2986C>A (n.*49+2986C>A) c.*167C>A (n.*167C>A) c.*444C>A (n.*444C>A) c.*1329C>A (n.*1329C>A) c.*652C>A (n.*652C>A) n.2298C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713365G>A | CA2610488794 | COX15,CUTC | c.*1222C>T (n.*1222C>T) c.*460+2983C>T (n.*460+2983C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) n.117-9553G>A c.1101+2983C>T (n.1101+2983C>T) c.*1403C>T (n.*1403C>T) c.*49+2983C>T (n.*49+2983C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) c.*1326C>T (n.*1326C>T) c.*649C>T (n.*649C>T) n.2295C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713368A= | CA1931452063 | COX15,CUTC | c.*1219T= (n.*1219T=) c.*460+2980T= (n.*460+2980T=) c.*46T= (n.*46T=) n.117-9550A= c.1101+2980T= (n.1101+2980T=) c.*1400T= (n.*1400T=) c.*49+2980T= (n.*49+2980T=) c.*161T= (n.*161T=) c.*438T= (n.*438T=) c.*1323T= (n.*1323T=) c.*646T= (n.*646T=) n.2292T= | |
| 10 | g.99713368A>G | CA212822076 | COX15,CUTC | c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.*460+2980T>C (n.*460+2980T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) n.117-9550A>G c.1101+2980T>C (n.1101+2980T>C) c.*1400T>C (n.*1400T>C) c.*49+2980T>C (n.*49+2980T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) c.*1323T>C (n.*1323T>C) c.*646T>C (n.*646T>C) n.2292T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99713369C>G | CA2789195110 | COX15,CUTC | c.*1218G>C (n.*1218G>C) c.*460+2979G>C (n.*460+2979G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) n.117-9549C>G c.1101+2979G>C (n.1101+2979G>C) c.*1399G>C (n.*1399G>C) c.*49+2979G>C (n.*49+2979G>C) c.*160G>C (n.*160G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) c.*1322G>C (n.*1322G>C) c.*645G>C (n.*645G>C) n.2291G>C | |
| 10 | g.99713371G>T | CA2610488799 | COX15,CUTC | c.*1216C>A (n.*1216C>A) c.*460+2977C>A (n.*460+2977C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) n.117-9547G>T c.1101+2977C>A (n.1101+2977C>A) c.*1397C>A (n.*1397C>A) c.*49+2977C>A (n.*49+2977C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) c.*435C>A (n.*435C>A) c.*1320C>A (n.*1320C>A) c.*643C>A (n.*643C>A) n.2289C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713372T>C | CA2610488801 | COX15,CUTC | c.*1215A>G (n.*1215A>G) c.*460+2976A>G (n.*460+2976A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) n.117-9546T>C c.1101+2976A>G (n.1101+2976A>G) c.*1396A>G (n.*1396A>G) c.*49+2976A>G (n.*49+2976A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) c.*1319A>G (n.*1319A>G) c.*642A>G (n.*642A>G) n.2288A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713373C>T | CA2589023012 | COX15,CUTC | c.*1214G>A (n.*1214G>A) c.*460+2975G>A (n.*460+2975G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) n.117-9545C>T c.1101+2975G>A (n.1101+2975G>A) c.*1395G>A (n.*1395G>A) c.*49+2975G>A (n.*49+2975G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) c.*1318G>A (n.*1318G>A) c.*641G>A (n.*641G>A) n.2287G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99713375T>C | CA5642022 | COX15,CUTC | c.*1212A>G (n.*1212A>G) c.*460+2973A>G (n.*460+2973A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) n.117-9543T>C c.1101+2973A>G (n.1101+2973A>G) c.*1393A>G (n.*1393A>G) c.*49+2973A>G (n.*49+2973A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) c.*1316A>G (n.*1316A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) n.2285A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99713375T= | CA1931452065 | COX15,CUTC | c.*1212A= (n.*1212A=) c.*460+2973A= (n.*460+2973A=) c.*39A= (n.*39A=) n.117-9543T= c.1101+2973A= (n.1101+2973A=) c.*1393A= (n.*1393A=) c.*49+2973A= (n.*49+2973A=) c.*154A= (n.*154A=) c.*431A= (n.*431A=) c.*1316A= (n.*1316A=) c.*639A= (n.*639A=) n.2285A= | |
| 10 | g.99713376C>T | CA2610488803 | COX15,CUTC | c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.*460+2972G>A (n.*460+2972G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) n.117-9542C>T c.1101+2972G>A (n.1101+2972G>A) c.*1392G>A (n.*1392G>A) c.*49+2972G>A (n.*49+2972G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) c.*1315G>A (n.*1315G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) n.2284G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713377T>C | CA5642023 | COX15,CUTC | c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.*460+2971A>G (n.*460+2971A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) n.117-9541T>C c.1101+2971A>G (n.1101+2971A>G) c.*1391A>G (n.*1391A>G) c.*49+2971A>G (n.*49+2971A>G) c.*152A>G (n.*152A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) c.*1314A>G (n.*1314A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) n.2283A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.99713377T= | CA1931452067 | COX15,CUTC | c.*1210A= (n.*1210A=) c.*460+2971A= (n.*460+2971A=) c.*37A= (n.*37A=) n.117-9541T= c.1101+2971A= (n.1101+2971A=) c.*1391A= (n.*1391A=) c.*49+2971A= (n.*49+2971A=) c.*152A= (n.*152A=) c.*429A= (n.*429A=) c.*1314A= (n.*1314A=) c.*637A= (n.*637A=) n.2283A= | |
| 10 | g.99713382_99713386del | CA2574637604 | COX15,CUTC | c.*1206_*1210del (n.*1206_*1210del) c.*460+2967_*460+2971del (n.*460+2967_*460+2971del) c.*33_*37del (n.*33_*37del) n.117-9536_117-9532del c.1101+2967_1101+2971del (n.1101+2967_1101+2971del) c.*1387_*1391del (n.*1387_*1391del) c.*49+2967_*49+2971del (n.*49+2967_*49+2971del) c.*148_*152del (n.*148_*152del) c.*425_*429del (n.*425_*429del) c.*1310_*1314del (n.*1310_*1314del) c.*633_*637del (n.*633_*637del) n.2279_2283del | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713378A= | CA1931452069 | COX15,CUTC | c.*1209T= (n.*1209T=) c.*460+2970T= (n.*460+2970T=) c.*36T= (n.*36T=) n.117-9540A= c.1101+2970T= (n.1101+2970T=) c.*1390T= (n.*1390T=) c.*49+2970T= (n.*49+2970T=) c.*151T= (n.*151T=) c.*428T= (n.*428T=) c.*1313T= (n.*1313T=) c.*636T= (n.*636T=) n.2282T= | |
| 10 | g.99713378A>G | CA5642024 | COX15,CUTC | c.*1209T>C (n.*1209T>C) c.*460+2970T>C (n.*460+2970T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) n.117-9540A>G c.1101+2970T>C (n.1101+2970T>C) c.*1390T>C (n.*1390T>C) c.*49+2970T>C (n.*49+2970T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) c.*428T>C (n.*428T>C) c.*1313T>C (n.*1313T>C) c.*636T>C (n.*636T>C) n.2282T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99713381A>G | CA471131571 | COX15,CUTC | c.*1206T>C (n.*1206T>C) c.*460+2967T>C (n.*460+2967T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) n.117-9537A>G c.1101+2967T>C (n.1101+2967T>C) c.*1387T>C (n.*1387T>C) c.*49+2967T>C (n.*49+2967T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) c.*425T>C (n.*425T>C) c.*1310T>C (n.*1310T>C) c.*633T>C (n.*633T>C) n.2279T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713382T>C | CA2610488812 | COX15,CUTC | c.*1205A>G (n.*1205A>G) c.*460+2966A>G (n.*460+2966A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) n.117-9536T>C c.1101+2966A>G (n.1101+2966A>G) c.*1386A>G (n.*1386A>G) c.*49+2966A>G (n.*49+2966A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) c.*1309A>G (n.*1309A>G) c.*632A>G (n.*632A>G) n.2278A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713384T>C | CA595450109 | COX15,CUTC | c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.*460+2964A>G (n.*460+2964A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) n.117-9534T>C c.1101+2964A>G (n.1101+2964A>G) c.*1384A>G (n.*1384A>G) c.*49+2964A>G (n.*49+2964A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) c.*422A>G (n.*422A>G) c.*1307A>G (n.*1307A>G) c.*630A>G (n.*630A>G) n.2276A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.99713384T= | CA1931452070 | COX15,CUTC | c.*1203A= (n.*1203A=) c.*460+2964A= (n.*460+2964A=) c.*30A= (n.*30A=) n.117-9534T= c.1101+2964A= (n.1101+2964A=) c.*1384A= (n.*1384A=) c.*49+2964A= (n.*49+2964A=) c.*145A= (n.*145A=) c.*422A= (n.*422A=) c.*1307A= (n.*1307A=) c.*630A= (n.*630A=) n.2276A= | |
| 10 | g.99713385T>C | CA2506671810 | COX15,CUTC | c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.*460+2963A>G (n.*460+2963A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) n.117-9533T>C c.1101+2963A>G (n.1101+2963A>G) c.*1383A>G (n.*1383A>G) c.*49+2963A>G (n.*49+2963A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) c.*1306A>G (n.*1306A>G) c.*629A>G (n.*629A>G) n.2275A>G | |
| 10 | g.99713386A= | CA1931452072 | COX15,CUTC | c.*1201T= (n.*1201T=) c.*460+2962T= (n.*460+2962T=) c.*28T= (n.*28T=) n.117-9532A= c.1101+2962T= (n.1101+2962T=) c.*1382T= (n.*1382T=) c.*49+2962T= (n.*49+2962T=) c.*143T= (n.*143T=) c.*420T= (n.*420T=) c.*1305T= (n.*1305T=) c.*628T= (n.*628T=) n.2274T= | |
| 10 | g.99713386A>G | CA5642025 | COX15,CUTC | c.*1201T>C (n.*1201T>C) c.*460+2962T>C (n.*460+2962T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) n.117-9532A>G c.1101+2962T>C (n.1101+2962T>C) c.*1382T>C (n.*1382T>C) c.*49+2962T>C (n.*49+2962T>C) c.*143T>C (n.*143T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) c.*1305T>C (n.*1305T>C) c.*628T>C (n.*628T>C) n.2274T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99713387G>A | CA1931452075 | COX15,CUTC | c.*1200C>T (n.*1200C>T) c.*460+2961C>T (n.*460+2961C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) n.117-9531G>A c.1101+2961C>T (n.1101+2961C>T) c.*1381C>T (n.*1381C>T) c.*49+2961C>T (n.*49+2961C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) c.*1304C>T (n.*1304C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) n.2273C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.99713387G= | CA1931452074 | COX15,CUTC | c.*1200C= (n.*1200C=) c.*460+2961C= (n.*460+2961C=) c.*27C= (n.*27C=) n.117-9531G= c.1101+2961C= (n.1101+2961C=) c.*1381C= (n.*1381C=) c.*49+2961C= (n.*49+2961C=) c.*142C= (n.*142C=) c.*419C= (n.*419C=) c.*1304C= (n.*1304C=) c.*627C= (n.*627C=) n.2273C= | |
| 10 | g.99713388C>A | CA2610488823 | COX15,CUTC | c.*1199G>T (n.*1199G>T) c.*460+2960G>T (n.*460+2960G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) n.117-9530C>A c.1101+2960G>T (n.1101+2960G>T) c.*1380G>T (n.*1380G>T) c.*49+2960G>T (n.*49+2960G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) c.*418G>T (n.*418G>T) c.*1303G>T (n.*1303G>T) c.*626G>T (n.*626G>T) n.2272G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713389A= | CA1931452077 | COX15,CUTC | c.*1198T= (n.*1198T=) c.*460+2959T= (n.*460+2959T=) c.*25T= (n.*25T=) n.117-9529A= c.1101+2959T= (n.1101+2959T=) c.*1379T= (n.*1379T=) c.*49+2959T= (n.*49+2959T=) c.*140T= (n.*140T=) c.*417T= (n.*417T=) c.*1302T= (n.*1302T=) c.*625T= (n.*625T=) n.2271T= | |
| 10 | g.99713389A>G | CA5642026 | COX15,CUTC | c.*1198T>C (n.*1198T>C) c.*460+2959T>C (n.*460+2959T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) n.117-9529A>G c.1101+2959T>C (n.1101+2959T>C) c.*1379T>C (n.*1379T>C) c.*49+2959T>C (n.*49+2959T>C) c.*140T>C (n.*140T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) c.*1302T>C (n.*1302T>C) c.*625T>C (n.*625T>C) n.2271T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.99713390A= | CA1931452078 | COX15,CUTC | c.*1197T= (n.*1197T=) c.*460+2958T= (n.*460+2958T=) c.*24T= (n.*24T=) n.117-9528A= c.1101+2958T= (n.1101+2958T=) c.*1378T= (n.*1378T=) c.*49+2958T= (n.*49+2958T=) c.*139T= (n.*139T=) c.*416T= (n.*416T=) c.*1301T= (n.*1301T=) c.*624T= (n.*624T=) n.2270T= | |
| 10 | g.99713390A>G | CA5642027 | COX15,CUTC | c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.*460+2958T>C (n.*460+2958T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) n.117-9528A>G c.1101+2958T>C (n.1101+2958T>C) c.*1378T>C (n.*1378T>C) c.*49+2958T>C (n.*49+2958T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) c.*416T>C (n.*416T>C) c.*1301T>C (n.*1301T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) n.2270T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99713392A>G | CA2548905599 | COX15,CUTC | c.*1195T>C (n.*1195T>C) c.*460+2956T>C (n.*460+2956T>C) c.*22T>C (n.*22T>C) n.117-9526A>G c.1101+2956T>C (n.1101+2956T>C) c.*1376T>C (n.*1376T>C) c.*49+2956T>C (n.*49+2956T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) c.*1299T>C (n.*1299T>C) c.*622T>C (n.*622T>C) n.2268T>C | |
| 10 | g.99713393T>A | CA2574637605 | COX15,CUTC | c.*1194A>T (n.*1194A>T) c.*460+2955A>T (n.*460+2955A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) n.117-9525T>A c.1101+2955A>T (n.1101+2955A>T) c.*1375A>T (n.*1375A>T) c.*49+2955A>T (n.*49+2955A>T) c.*136A>T (n.*136A>T) c.*413A>T (n.*413A>T) c.*1298A>T (n.*1298A>T) c.*621A>T (n.*621A>T) n.2267A>T | |
| 10 | g.99713393T>C | CA2543561466 | COX15,CUTC | c.*1194A>G (n.*1194A>G) c.*460+2955A>G (n.*460+2955A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) n.117-9525T>C c.1101+2955A>G (n.1101+2955A>G) c.*1375A>G (n.*1375A>G) c.*49+2955A>G (n.*49+2955A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) c.*1298A>G (n.*1298A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) n.2267A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713394T>G | CA2574637606 | COX15,CUTC | c.*1193A>C (n.*1193A>C) c.*460+2954A>C (n.*460+2954A>C) c.*20A>C (n.*20A>C) n.117-9524T>G c.1101+2954A>C (n.1101+2954A>C) c.*1374A>C (n.*1374A>C) c.*49+2954A>C (n.*49+2954A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) c.*412A>C (n.*412A>C) c.*1297A>C (n.*1297A>C) c.*620A>C (n.*620A>C) n.2266A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713395G>A | CA2610488831 | COX15,CUTC | c.*1192C>T (n.*1192C>T) c.*460+2953C>T (n.*460+2953C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) n.117-9523G>A c.1101+2953C>T (n.1101+2953C>T) c.*1373C>T (n.*1373C>T) c.*49+2953C>T (n.*49+2953C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) c.*1296C>T (n.*1296C>T) c.*619C>T (n.*619C>T) n.2265C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713395G>T | CA2610488832 | COX15,CUTC | c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.*460+2953C>A (n.*460+2953C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) n.117-9523G>T c.1101+2953C>A (n.1101+2953C>A) c.*1373C>A (n.*1373C>A) c.*49+2953C>A (n.*49+2953C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) c.*411C>A (n.*411C>A) c.*1296C>A (n.*1296C>A) c.*619C>A (n.*619C>A) n.2265C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713396G>C | CA5642028 | COX15,CUTC | c.*1191C>G (n.*1191C>G) c.*460+2952C>G (n.*460+2952C>G) c.*18C>G (n.*18C>G) n.117-9522G>C c.1101+2952C>G (n.1101+2952C>G) c.*1372C>G (n.*1372C>G) c.*49+2952C>G (n.*49+2952C>G) c.*133C>G (n.*133C>G) c.*410C>G (n.*410C>G) c.*1295C>G (n.*1295C>G) c.*618C>G (n.*618C>G) n.2264C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.99713396G= | CA1931452080 | COX15,CUTC | c.*1191C= (n.*1191C=) c.*460+2952C= (n.*460+2952C=) c.*18C= (n.*18C=) n.117-9522G= c.1101+2952C= (n.1101+2952C=) c.*1372C= (n.*1372C=) c.*49+2952C= (n.*49+2952C=) c.*133C= (n.*133C=) c.*410C= (n.*410C=) c.*1295C= (n.*1295C=) c.*618C= (n.*618C=) n.2264C= | |
| 10 | g.99713397G>A | CA1931452085 | COX15,CUTC | c.*1190C>T (n.*1190C>T) c.*460+2951C>T (n.*460+2951C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) n.117-9521G>A c.1101+2951C>T (n.1101+2951C>T) c.*1371C>T (n.*1371C>T) c.*49+2951C>T (n.*49+2951C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) c.*1294C>T (n.*1294C>T) c.*617C>T (n.*617C>T) n.2263C>T | dbSNP |
| 10 | g.99713397G= | CA1931452084 | COX15,CUTC | c.*1190C= (n.*1190C=) c.*460+2951C= (n.*460+2951C=) c.*17C= (n.*17C=) n.117-9521G= c.1101+2951C= (n.1101+2951C=) c.*1371C= (n.*1371C=) c.*49+2951C= (n.*49+2951C=) c.*132C= (n.*132C=) c.*409C= (n.*409C=) c.*1294C= (n.*1294C=) c.*617C= (n.*617C=) n.2263C= |