| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 8 | g.99699448G>T | CA2688068463 | VPS13B | c.6122-77G>T (n.6122-77G>T) n.6192-77G>T c.*1804-77G>T (n.*1804-77G>T) c.6047-77G>T (n.6047-77G>T) c.6119-77G>T (n.6119-77G>T) c.6044-77G>T (n.6044-77G>T) c.5744-77G>T (n.5744-77G>T) c.3008-77G>T (n.3008-77G>T) c.1901-77G>T (n.1901-77G>T) c.5927-77G>T (n.5927-77G>T) c.1679-77G>T (n.1679-77G>T) c.4907-77G>T (n.4907-77G>T) n.6083-77G>T | gnomAD v4 |
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| 8 | g.99699452C>T | CA1805814709 | VPS13B | c.6122-73C>T (n.6122-73C>T) n.6192-73C>T c.*1804-73C>T (n.*1804-73C>T) c.6047-73C>T (n.6047-73C>T) c.6119-73C>T (n.6119-73C>T) c.6044-73C>T (n.6044-73C>T) c.5744-73C>T (n.5744-73C>T) c.3008-73C>T (n.3008-73C>T) c.1901-73C>T (n.1901-73C>T) c.5927-73C>T (n.5927-73C>T) c.1679-73C>T (n.1679-73C>T) c.4907-73C>T (n.4907-73C>T) n.6083-73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.99699456del | CA1805814720 | VPS13B | c.6122-69del (n.6122-69del) n.6192-69del c.*1804-69del (n.*1804-69del) c.6047-69del (n.6047-69del) c.6119-69del (n.6119-69del) c.6044-69del (n.6044-69del) c.5744-69del (n.5744-69del) c.3008-69del (n.3008-69del) c.1901-69del (n.1901-69del) c.5927-69del (n.5927-69del) c.1679-69del (n.1679-69del) c.4907-69del (n.4907-69del) n.6083-69del | dbSNP |
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| 8 | g.99699461del | CA2688068468 | VPS13B | c.6122-64del (n.6122-64del) n.6192-64del c.*1804-64del (n.*1804-64del) c.6047-64del (n.6047-64del) c.6119-64del (n.6119-64del) c.6044-64del (n.6044-64del) c.5744-64del (n.5744-64del) c.3008-64del (n.3008-64del) c.1901-64del (n.1901-64del) c.5927-64del (n.5927-64del) c.1679-64del (n.1679-64del) c.4907-64del (n.4907-64del) n.6083-64del | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.99699462A>C | CA1117103770 | VPS13B | c.6122-63A>C (n.6122-63A>C) n.6192-63A>C c.*1804-63A>C (n.*1804-63A>C) c.6047-63A>C (n.6047-63A>C) c.6119-63A>C (n.6119-63A>C) c.6044-63A>C (n.6044-63A>C) c.5744-63A>C (n.5744-63A>C) c.3008-63A>C (n.3008-63A>C) c.1901-63A>C (n.1901-63A>C) c.5927-63A>C (n.5927-63A>C) c.1679-63A>C (n.1679-63A>C) c.4907-63A>C (n.4907-63A>C) n.6083-63A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699464G>A | CA2688068470 | VPS13B | c.6122-61G>A (n.6122-61G>A) n.6192-61G>A c.*1804-61G>A (n.*1804-61G>A) c.6047-61G>A (n.6047-61G>A) c.6119-61G>A (n.6119-61G>A) c.6044-61G>A (n.6044-61G>A) c.5744-61G>A (n.5744-61G>A) c.3008-61G>A (n.3008-61G>A) c.1901-61G>A (n.1901-61G>A) c.5927-61G>A (n.5927-61G>A) c.1679-61G>A (n.1679-61G>A) c.4907-61G>A (n.4907-61G>A) n.6083-61G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699468dup | CA2579216018 | VPS13B | c.6122-57dup (n.6122-57dup) n.6192-57dup c.*1804-57dup (n.*1804-57dup) c.6047-57dup (n.6047-57dup) c.6119-57dup (n.6119-57dup) c.6044-57dup (n.6044-57dup) c.5744-57dup (n.5744-57dup) c.3008-57dup (n.3008-57dup) c.1901-57dup (n.1901-57dup) c.5927-57dup (n.5927-57dup) c.1679-57dup (n.1679-57dup) c.4907-57dup (n.4907-57dup) n.6083-57dup | |
| 8 | g.99699468del | CA2579216017 | VPS13B | c.6122-57del (n.6122-57del) n.6192-57del c.*1804-57del (n.*1804-57del) c.6047-57del (n.6047-57del) c.6119-57del (n.6119-57del) c.6044-57del (n.6044-57del) c.5744-57del (n.5744-57del) c.3008-57del (n.3008-57del) c.1901-57del (n.1901-57del) c.5927-57del (n.5927-57del) c.1679-57del (n.1679-57del) c.4907-57del (n.4907-57del) n.6083-57del | |
| 8 | g.99699470G>T | CA2688068471 | VPS13B | c.6122-55G>T (n.6122-55G>T) n.6192-55G>T c.*1804-55G>T (n.*1804-55G>T) c.6047-55G>T (n.6047-55G>T) c.6119-55G>T (n.6119-55G>T) c.6044-55G>T (n.6044-55G>T) c.5744-55G>T (n.5744-55G>T) c.3008-55G>T (n.3008-55G>T) c.1901-55G>T (n.1901-55G>T) c.5927-55G>T (n.5927-55G>T) c.1679-55G>T (n.1679-55G>T) c.4907-55G>T (n.4907-55G>T) n.6083-55G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699471C= | CA1805814725 | VPS13B | c.6122-54C= (n.6122-54C=) n.6192-54C= c.*1804-54C= (n.*1804-54C=) c.6047-54C= (n.6047-54C=) c.6119-54C= (n.6119-54C=) c.6044-54C= (n.6044-54C=) c.5744-54C= (n.5744-54C=) c.3008-54C= (n.3008-54C=) c.1901-54C= (n.1901-54C=) c.5927-54C= (n.5927-54C=) c.1679-54C= (n.1679-54C=) c.4907-54C= (n.4907-54C=) n.6083-54C= | |
| 8 | g.99699471C>G | CA2688068472 | VPS13B | c.6122-54C>G (n.6122-54C>G) n.6192-54C>G c.*1804-54C>G (n.*1804-54C>G) c.6047-54C>G (n.6047-54C>G) c.6119-54C>G (n.6119-54C>G) c.6044-54C>G (n.6044-54C>G) c.5744-54C>G (n.5744-54C>G) c.3008-54C>G (n.3008-54C>G) c.1901-54C>G (n.1901-54C>G) c.5927-54C>G (n.5927-54C>G) c.1679-54C>G (n.1679-54C>G) c.4907-54C>G (n.4907-54C>G) n.6083-54C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699471C>T | CA1805814726 | VPS13B | c.6122-54C>T (n.6122-54C>T) n.6192-54C>T c.*1804-54C>T (n.*1804-54C>T) c.6047-54C>T (n.6047-54C>T) c.6119-54C>T (n.6119-54C>T) c.6044-54C>T (n.6044-54C>T) c.5744-54C>T (n.5744-54C>T) c.3008-54C>T (n.3008-54C>T) c.1901-54C>T (n.1901-54C>T) c.5927-54C>T (n.5927-54C>T) c.1679-54C>T (n.1679-54C>T) c.4907-54C>T (n.4907-54C>T) n.6083-54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99699472T>C | CA2688068473 | VPS13B | c.6122-53T>C (n.6122-53T>C) n.6192-53T>C c.*1804-53T>C (n.*1804-53T>C) c.6047-53T>C (n.6047-53T>C) c.6119-53T>C (n.6119-53T>C) c.6044-53T>C (n.6044-53T>C) c.5744-53T>C (n.5744-53T>C) c.3008-53T>C (n.3008-53T>C) c.1901-53T>C (n.1901-53T>C) c.5927-53T>C (n.5927-53T>C) c.1679-53T>C (n.1679-53T>C) c.4907-53T>C (n.4907-53T>C) n.6083-53T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699472T>G | CA1805814730 | VPS13B | c.6122-53T>G (n.6122-53T>G) n.6192-53T>G c.*1804-53T>G (n.*1804-53T>G) c.6047-53T>G (n.6047-53T>G) c.6119-53T>G (n.6119-53T>G) c.6044-53T>G (n.6044-53T>G) c.5744-53T>G (n.5744-53T>G) c.3008-53T>G (n.3008-53T>G) c.1901-53T>G (n.1901-53T>G) c.5927-53T>G (n.5927-53T>G) c.1679-53T>G (n.1679-53T>G) c.4907-53T>G (n.4907-53T>G) n.6083-53T>G | dbSNP |
| 8 | g.99699472T= | CA1805814728 | VPS13B | c.6122-53T= (n.6122-53T=) n.6192-53T= c.*1804-53T= (n.*1804-53T=) c.6047-53T= (n.6047-53T=) c.6119-53T= (n.6119-53T=) c.6044-53T= (n.6044-53T=) c.5744-53T= (n.5744-53T=) c.3008-53T= (n.3008-53T=) c.1901-53T= (n.1901-53T=) c.5927-53T= (n.5927-53T=) c.1679-53T= (n.1679-53T=) c.4907-53T= (n.4907-53T=) n.6083-53T= | |
| 8 | g.99699473T>A | CA2579216019 | VPS13B | c.6122-52T>A (n.6122-52T>A) n.6192-52T>A c.*1804-52T>A (n.*1804-52T>A) c.6047-52T>A (n.6047-52T>A) c.6119-52T>A (n.6119-52T>A) c.6044-52T>A (n.6044-52T>A) c.5744-52T>A (n.5744-52T>A) c.3008-52T>A (n.3008-52T>A) c.1901-52T>A (n.1901-52T>A) c.5927-52T>A (n.5927-52T>A) c.1679-52T>A (n.1679-52T>A) c.4907-52T>A (n.4907-52T>A) n.6083-52T>A | |
| 8 | g.99699474del | CA2781476349 | VPS13B | c.6122-51del (n.6122-51del) n.6192-51del c.*1804-51del (n.*1804-51del) c.6047-51del (n.6047-51del) c.6119-51del (n.6119-51del) c.6044-51del (n.6044-51del) c.5744-51del (n.5744-51del) c.3008-51del (n.3008-51del) c.1901-51del (n.1901-51del) c.5927-51del (n.5927-51del) c.1679-51del (n.1679-51del) c.4907-51del (n.4907-51del) n.6083-51del | |
| 8 | g.99699474G>A | CA183025252 | VPS13B | c.6122-51G>A (n.6122-51G>A) n.6192-51G>A c.*1804-51G>A (n.*1804-51G>A) c.6047-51G>A (n.6047-51G>A) c.6119-51G>A (n.6119-51G>A) c.6044-51G>A (n.6044-51G>A) c.5744-51G>A (n.5744-51G>A) c.3008-51G>A (n.3008-51G>A) c.1901-51G>A (n.1901-51G>A) c.5927-51G>A (n.5927-51G>A) c.1679-51G>A (n.1679-51G>A) c.4907-51G>A (n.4907-51G>A) n.6083-51G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99699474G>C | CA4823921 | VPS13B | c.6122-51G>C (n.6122-51G>C) n.6192-51G>C c.*1804-51G>C (n.*1804-51G>C) c.6047-51G>C (n.6047-51G>C) c.6119-51G>C (n.6119-51G>C) c.6044-51G>C (n.6044-51G>C) c.5744-51G>C (n.5744-51G>C) c.3008-51G>C (n.3008-51G>C) c.1901-51G>C (n.1901-51G>C) c.5927-51G>C (n.5927-51G>C) c.1679-51G>C (n.1679-51G>C) c.4907-51G>C (n.4907-51G>C) n.6083-51G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699474G= | CA1805814742 | VPS13B | c.6122-51G= (n.6122-51G=) n.6192-51G= c.*1804-51G= (n.*1804-51G=) c.6047-51G= (n.6047-51G=) c.6119-51G= (n.6119-51G=) c.6044-51G= (n.6044-51G=) c.5744-51G= (n.5744-51G=) c.3008-51G= (n.3008-51G=) c.1901-51G= (n.1901-51G=) c.5927-51G= (n.5927-51G=) c.1679-51G= (n.1679-51G=) c.4907-51G= (n.4907-51G=) n.6083-51G= | |
| 8 | g.99699474G>T | CA183025255 | VPS13B | c.6122-51G>T (n.6122-51G>T) n.6192-51G>T c.*1804-51G>T (n.*1804-51G>T) c.6047-51G>T (n.6047-51G>T) c.6119-51G>T (n.6119-51G>T) c.6044-51G>T (n.6044-51G>T) c.5744-51G>T (n.5744-51G>T) c.3008-51G>T (n.3008-51G>T) c.1901-51G>T (n.1901-51G>T) c.5927-51G>T (n.5927-51G>T) c.1679-51G>T (n.1679-51G>T) c.4907-51G>T (n.4907-51G>T) n.6083-51G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99699475T>C | CA583878371 | VPS13B | c.6122-50T>C (n.6122-50T>C) n.6192-50T>C c.*1804-50T>C (n.*1804-50T>C) c.6047-50T>C (n.6047-50T>C) c.6119-50T>C (n.6119-50T>C) c.6044-50T>C (n.6044-50T>C) c.5744-50T>C (n.5744-50T>C) c.3008-50T>C (n.3008-50T>C) c.1901-50T>C (n.1901-50T>C) c.5927-50T>C (n.5927-50T>C) c.1679-50T>C (n.1679-50T>C) c.4907-50T>C (n.4907-50T>C) n.6083-50T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699475T= | CA1805814762 | VPS13B | c.6122-50T= (n.6122-50T=) n.6192-50T= c.*1804-50T= (n.*1804-50T=) c.6047-50T= (n.6047-50T=) c.6119-50T= (n.6119-50T=) c.6044-50T= (n.6044-50T=) c.5744-50T= (n.5744-50T=) c.3008-50T= (n.3008-50T=) c.1901-50T= (n.1901-50T=) c.5927-50T= (n.5927-50T=) c.1679-50T= (n.1679-50T=) c.4907-50T= (n.4907-50T=) n.6083-50T= | |
| 8 | g.99699479C>A | CA2688068474 | VPS13B | c.6122-46C>A (n.6122-46C>A) n.6192-46C>A c.*1804-46C>A (n.*1804-46C>A) c.6047-46C>A (n.6047-46C>A) c.6119-46C>A (n.6119-46C>A) c.6044-46C>A (n.6044-46C>A) c.5744-46C>A (n.5744-46C>A) c.3008-46C>A (n.3008-46C>A) c.1901-46C>A (n.1901-46C>A) c.5927-46C>A (n.5927-46C>A) c.1679-46C>A (n.1679-46C>A) c.4907-46C>A (n.4907-46C>A) n.6083-46C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699480A= | CA1805814769 | VPS13B | c.6122-45A= (n.6122-45A=) n.6192-45A= c.*1804-45A= (n.*1804-45A=) c.6047-45A= (n.6047-45A=) c.6119-45A= (n.6119-45A=) c.6044-45A= (n.6044-45A=) c.5744-45A= (n.5744-45A=) c.3008-45A= (n.3008-45A=) c.1901-45A= (n.1901-45A=) c.5927-45A= (n.5927-45A=) c.1679-45A= (n.1679-45A=) c.4907-45A= (n.4907-45A=) n.6083-45A= | |
| 8 | g.99699480A>T | CA857579995 | VPS13B | c.6122-45A>T (n.6122-45A>T) n.6192-45A>T c.*1804-45A>T (n.*1804-45A>T) c.6047-45A>T (n.6047-45A>T) c.6119-45A>T (n.6119-45A>T) c.6044-45A>T (n.6044-45A>T) c.5744-45A>T (n.5744-45A>T) c.3008-45A>T (n.3008-45A>T) c.1901-45A>T (n.1901-45A>T) c.5927-45A>T (n.5927-45A>T) c.1679-45A>T (n.1679-45A>T) c.4907-45A>T (n.4907-45A>T) n.6083-45A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99699481G>A | CA2717946258 | VPS13B | c.6122-44G>A (n.6122-44G>A) n.6192-44G>A c.*1804-44G>A (n.*1804-44G>A) c.6047-44G>A (n.6047-44G>A) c.6119-44G>A (n.6119-44G>A) c.6044-44G>A (n.6044-44G>A) c.5744-44G>A (n.5744-44G>A) c.3008-44G>A (n.3008-44G>A) c.1901-44G>A (n.1901-44G>A) c.5927-44G>A (n.5927-44G>A) c.1679-44G>A (n.1679-44G>A) c.4907-44G>A (n.4907-44G>A) n.6083-44G>A | dbSNP |
| 8 | g.99699484A>G | CA2688068475 | VPS13B | c.6122-41A>G (n.6122-41A>G) n.6192-41A>G c.*1804-41A>G (n.*1804-41A>G) c.6047-41A>G (n.6047-41A>G) c.6119-41A>G (n.6119-41A>G) c.6044-41A>G (n.6044-41A>G) c.5744-41A>G (n.5744-41A>G) c.3008-41A>G (n.3008-41A>G) c.1901-41A>G (n.1901-41A>G) c.5927-41A>G (n.5927-41A>G) c.1679-41A>G (n.1679-41A>G) c.4907-41A>G (n.4907-41A>G) n.6083-41A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699485G>A | CA2579216020 | VPS13B | c.6122-40G>A (n.6122-40G>A) n.6192-40G>A c.*1804-40G>A (n.*1804-40G>A) c.6047-40G>A (n.6047-40G>A) c.6119-40G>A (n.6119-40G>A) c.6044-40G>A (n.6044-40G>A) c.5744-40G>A (n.5744-40G>A) c.3008-40G>A (n.3008-40G>A) c.1901-40G>A (n.1901-40G>A) c.5927-40G>A (n.5927-40G>A) c.1679-40G>A (n.1679-40G>A) c.4907-40G>A (n.4907-40G>A) n.6083-40G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699489G>C | CA2688068476 | VPS13B | c.6122-36G>C (n.6122-36G>C) n.6192-36G>C c.*1804-36G>C (n.*1804-36G>C) c.6047-36G>C (n.6047-36G>C) c.6119-36G>C (n.6119-36G>C) c.6044-36G>C (n.6044-36G>C) c.5744-36G>C (n.5744-36G>C) c.3008-36G>C (n.3008-36G>C) c.1901-36G>C (n.1901-36G>C) c.5927-36G>C (n.5927-36G>C) c.1679-36G>C (n.1679-36G>C) c.4907-36G>C (n.4907-36G>C) n.6083-36G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699489G>T | CA2688068477 | VPS13B | c.6122-36G>T (n.6122-36G>T) n.6192-36G>T c.*1804-36G>T (n.*1804-36G>T) c.6047-36G>T (n.6047-36G>T) c.6119-36G>T (n.6119-36G>T) c.6044-36G>T (n.6044-36G>T) c.5744-36G>T (n.5744-36G>T) c.3008-36G>T (n.3008-36G>T) c.1901-36G>T (n.1901-36G>T) c.5927-36G>T (n.5927-36G>T) c.1679-36G>T (n.1679-36G>T) c.4907-36G>T (n.4907-36G>T) n.6083-36G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699490C= | CA1805814784 | VPS13B | c.6122-35C= (n.6122-35C=) n.6192-35C= c.*1804-35C= (n.*1804-35C=) c.6047-35C= (n.6047-35C=) c.6119-35C= (n.6119-35C=) c.6044-35C= (n.6044-35C=) c.5744-35C= (n.5744-35C=) c.3008-35C= (n.3008-35C=) c.1901-35C= (n.1901-35C=) c.5927-35C= (n.5927-35C=) c.1679-35C= (n.1679-35C=) c.4907-35C= (n.4907-35C=) n.6083-35C= | |
| 8 | g.99699490C>T | CA4823922 | VPS13B | c.6122-35C>T (n.6122-35C>T) n.6192-35C>T c.*1804-35C>T (n.*1804-35C>T) c.6047-35C>T (n.6047-35C>T) c.6119-35C>T (n.6119-35C>T) c.6044-35C>T (n.6044-35C>T) c.5744-35C>T (n.5744-35C>T) c.3008-35C>T (n.3008-35C>T) c.1901-35C>T (n.1901-35C>T) c.5927-35C>T (n.5927-35C>T) c.1679-35C>T (n.1679-35C>T) c.4907-35C>T (n.4907-35C>T) n.6083-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699493_99699494delinsCA | CA1805814788 | VPS13B | c.6122-32_6122-31delinsCA (n.6122-32_6122-31delinsCA) n.6192-32_6192-31delinsCA c.*1804-32_*1804-31delinsCA (n.*1804-32_*1804-31delinsCA) c.6047-32_6047-31delinsCA (n.6047-32_6047-31delinsCA) c.6119-32_6119-31delinsCA (n.6119-32_6119-31delinsCA) c.6044-32_6044-31delinsCA (n.6044-32_6044-31delinsCA) c.5744-32_5744-31delinsCA (n.5744-32_5744-31delinsCA) c.3008-32_3008-31delinsCA (n.3008-32_3008-31delinsCA) c.1901-32_1901-31delinsCA (n.1901-32_1901-31delinsCA) c.5927-32_5927-31delinsCA (n.5927-32_5927-31delinsCA) c.1679-32_1679-31delinsCA (n.1679-32_1679-31delinsCA) c.4907-32_4907-31delinsCA (n.4907-32_4907-31delinsCA) n.6083-32_6083-31delinsCA | |
| 8 | g.99699495del | CA857579996 | VPS13B | c.6122-30del (n.6122-30del) n.6192-30del c.*1804-30del (n.*1804-30del) c.6047-30del (n.6047-30del) c.6119-30del (n.6119-30del) c.6044-30del (n.6044-30del) c.5744-30del (n.5744-30del) c.3008-30del (n.3008-30del) c.1901-30del (n.1901-30del) c.5927-30del (n.5927-30del) c.1679-30del (n.1679-30del) c.4907-30del (n.4907-30del) n.6083-30del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699495A= | CA1805814798 | VPS13B | c.6122-30A= (n.6122-30A=) n.6192-30A= c.*1804-30A= (n.*1804-30A=) c.6047-30A= (n.6047-30A=) c.6119-30A= (n.6119-30A=) c.6044-30A= (n.6044-30A=) c.5744-30A= (n.5744-30A=) c.3008-30A= (n.3008-30A=) c.1901-30A= (n.1901-30A=) c.5927-30A= (n.5927-30A=) c.1679-30A= (n.1679-30A=) c.4907-30A= (n.4907-30A=) n.6083-30A= | |
| 8 | g.99699495A>G | CA4823923 | VPS13B | c.6122-30A>G (n.6122-30A>G) n.6192-30A>G c.*1804-30A>G (n.*1804-30A>G) c.6047-30A>G (n.6047-30A>G) c.6119-30A>G (n.6119-30A>G) c.6044-30A>G (n.6044-30A>G) c.5744-30A>G (n.5744-30A>G) c.3008-30A>G (n.3008-30A>G) c.1901-30A>G (n.1901-30A>G) c.5927-30A>G (n.5927-30A>G) c.1679-30A>G (n.1679-30A>G) c.4907-30A>G (n.4907-30A>G) n.6083-30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699498A>G | CA2688068478 | VPS13B | c.6122-27A>G (n.6122-27A>G) n.6192-27A>G c.*1804-27A>G (n.*1804-27A>G) c.6047-27A>G (n.6047-27A>G) c.6119-27A>G (n.6119-27A>G) c.6044-27A>G (n.6044-27A>G) c.5744-27A>G (n.5744-27A>G) c.3008-27A>G (n.3008-27A>G) c.1901-27A>G (n.1901-27A>G) c.5927-27A>G (n.5927-27A>G) c.1679-27A>G (n.1679-27A>G) c.4907-27A>G (n.4907-27A>G) n.6083-27A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699499T>C | CA2688068479 | VPS13B | c.6122-26T>C (n.6122-26T>C) n.6192-26T>C c.*1804-26T>C (n.*1804-26T>C) c.6047-26T>C (n.6047-26T>C) c.6119-26T>C (n.6119-26T>C) c.6044-26T>C (n.6044-26T>C) c.5744-26T>C (n.5744-26T>C) c.3008-26T>C (n.3008-26T>C) c.1901-26T>C (n.1901-26T>C) c.5927-26T>C (n.5927-26T>C) c.1679-26T>C (n.1679-26T>C) c.4907-26T>C (n.4907-26T>C) n.6083-26T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699500_99699501delinsTG | CA1805814802 | VPS13B | c.6122-25_6122-24delinsTG (n.6122-25_6122-24delinsTG) n.6192-25_6192-24delinsTG c.*1804-25_*1804-24delinsTG (n.*1804-25_*1804-24delinsTG) c.6047-25_6047-24delinsTG (n.6047-25_6047-24delinsTG) c.6119-25_6119-24delinsTG (n.6119-25_6119-24delinsTG) c.6044-25_6044-24delinsTG (n.6044-25_6044-24delinsTG) c.5744-25_5744-24delinsTG (n.5744-25_5744-24delinsTG) c.3008-25_3008-24delinsTG (n.3008-25_3008-24delinsTG) c.1901-25_1901-24delinsTG (n.1901-25_1901-24delinsTG) c.5927-25_5927-24delinsTG (n.5927-25_5927-24delinsTG) c.1679-25_1679-24delinsTG (n.1679-25_1679-24delinsTG) c.4907-25_4907-24delinsTG (n.4907-25_4907-24delinsTG) n.6083-25_6083-24delinsTG | |
| 8 | g.99699501del | CA4823924 | VPS13B | c.6122-24del (n.6122-24del) n.6192-24del c.*1804-24del (n.*1804-24del) c.6047-24del (n.6047-24del) c.6119-24del (n.6119-24del) c.6044-24del (n.6044-24del) c.5744-24del (n.5744-24del) c.3008-24del (n.3008-24del) c.1901-24del (n.1901-24del) c.5927-24del (n.5927-24del) c.1679-24del (n.1679-24del) c.4907-24del (n.4907-24del) n.6083-24del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699501G>A | CA2502801316 | VPS13B | c.6122-24G>A (n.6122-24G>A) n.6192-24G>A c.*1804-24G>A (n.*1804-24G>A) c.6047-24G>A (n.6047-24G>A) c.6119-24G>A (n.6119-24G>A) c.6044-24G>A (n.6044-24G>A) c.5744-24G>A (n.5744-24G>A) c.3008-24G>A (n.3008-24G>A) c.1901-24G>A (n.1901-24G>A) c.5927-24G>A (n.5927-24G>A) c.1679-24G>A (n.1679-24G>A) c.4907-24G>A (n.4907-24G>A) n.6083-24G>A | |
| 8 | g.99699501G>C | CA583878377 | VPS13B | c.6122-24G>C (n.6122-24G>C) n.6192-24G>C c.*1804-24G>C (n.*1804-24G>C) c.6047-24G>C (n.6047-24G>C) c.6119-24G>C (n.6119-24G>C) c.6044-24G>C (n.6044-24G>C) c.5744-24G>C (n.5744-24G>C) c.3008-24G>C (n.3008-24G>C) c.1901-24G>C (n.1901-24G>C) c.5927-24G>C (n.5927-24G>C) c.1679-24G>C (n.1679-24G>C) c.4907-24G>C (n.4907-24G>C) n.6083-24G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699501G= | CA1805814812 | VPS13B | c.6122-24G= (n.6122-24G=) n.6192-24G= c.*1804-24G= (n.*1804-24G=) c.6047-24G= (n.6047-24G=) c.6119-24G= (n.6119-24G=) c.6044-24G= (n.6044-24G=) c.5744-24G= (n.5744-24G=) c.3008-24G= (n.3008-24G=) c.1901-24G= (n.1901-24G=) c.5927-24G= (n.5927-24G=) c.1679-24G= (n.1679-24G=) c.4907-24G= (n.4907-24G=) n.6083-24G= | |
| 8 | g.99699501G>T | CA2579216021 | VPS13B | c.6122-24G>T (n.6122-24G>T) n.6192-24G>T c.*1804-24G>T (n.*1804-24G>T) c.6047-24G>T (n.6047-24G>T) c.6119-24G>T (n.6119-24G>T) c.6044-24G>T (n.6044-24G>T) c.5744-24G>T (n.5744-24G>T) c.3008-24G>T (n.3008-24G>T) c.1901-24G>T (n.1901-24G>T) c.5927-24G>T (n.5927-24G>T) c.1679-24G>T (n.1679-24G>T) c.4907-24G>T (n.4907-24G>T) n.6083-24G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699503T>G | CA4823925 | VPS13B | c.6122-22T>G (n.6122-22T>G) n.6192-22T>G c.*1804-22T>G (n.*1804-22T>G) c.6047-22T>G (n.6047-22T>G) c.6119-22T>G (n.6119-22T>G) c.6044-22T>G (n.6044-22T>G) c.5744-22T>G (n.5744-22T>G) c.3008-22T>G (n.3008-22T>G) c.1901-22T>G (n.1901-22T>G) c.5927-22T>G (n.5927-22T>G) c.1679-22T>G (n.1679-22T>G) c.4907-22T>G (n.4907-22T>G) n.6083-22T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699503T= | CA1805814817 | VPS13B | c.6122-22T= (n.6122-22T=) n.6192-22T= c.*1804-22T= (n.*1804-22T=) c.6047-22T= (n.6047-22T=) c.6119-22T= (n.6119-22T=) c.6044-22T= (n.6044-22T=) c.5744-22T= (n.5744-22T=) c.3008-22T= (n.3008-22T=) c.1901-22T= (n.1901-22T=) c.5927-22T= (n.5927-22T=) c.1679-22T= (n.1679-22T=) c.4907-22T= (n.4907-22T=) n.6083-22T= | |
| 8 | g.99699505T>A | CA4823927 | VPS13B | c.6122-20T>A (n.6122-20T>A) n.6192-20T>A c.*1804-20T>A (n.*1804-20T>A) c.6047-20T>A (n.6047-20T>A) c.6119-20T>A (n.6119-20T>A) c.6044-20T>A (n.6044-20T>A) c.5744-20T>A (n.5744-20T>A) c.3008-20T>A (n.3008-20T>A) c.1901-20T>A (n.1901-20T>A) c.5927-20T>A (n.5927-20T>A) c.1679-20T>A (n.1679-20T>A) c.4907-20T>A (n.4907-20T>A) n.6083-20T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699505T>C | CA4823926 | VPS13B | c.6122-20T>C (n.6122-20T>C) n.6192-20T>C c.*1804-20T>C (n.*1804-20T>C) c.6047-20T>C (n.6047-20T>C) c.6119-20T>C (n.6119-20T>C) c.6044-20T>C (n.6044-20T>C) c.5744-20T>C (n.5744-20T>C) c.3008-20T>C (n.3008-20T>C) c.1901-20T>C (n.1901-20T>C) c.5927-20T>C (n.5927-20T>C) c.1679-20T>C (n.1679-20T>C) c.4907-20T>C (n.4907-20T>C) n.6083-20T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699505T>G | CA2688068480 | VPS13B | c.6122-20T>G (n.6122-20T>G) n.6192-20T>G c.*1804-20T>G (n.*1804-20T>G) c.6047-20T>G (n.6047-20T>G) c.6119-20T>G (n.6119-20T>G) c.6044-20T>G (n.6044-20T>G) c.5744-20T>G (n.5744-20T>G) c.3008-20T>G (n.3008-20T>G) c.1901-20T>G (n.1901-20T>G) c.5927-20T>G (n.5927-20T>G) c.1679-20T>G (n.1679-20T>G) c.4907-20T>G (n.4907-20T>G) n.6083-20T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699505T= | CA1805814823 | VPS13B | c.6122-20T= (n.6122-20T=) n.6192-20T= c.*1804-20T= (n.*1804-20T=) c.6047-20T= (n.6047-20T=) c.6119-20T= (n.6119-20T=) c.6044-20T= (n.6044-20T=) c.5744-20T= (n.5744-20T=) c.3008-20T= (n.3008-20T=) c.1901-20T= (n.1901-20T=) c.5927-20T= (n.5927-20T=) c.1679-20T= (n.1679-20T=) c.4907-20T= (n.4907-20T=) n.6083-20T= | |
| 8 | g.99699508_99699509del | CA2739268929 | VPS13B | c.6122-17_6122-16del (n.6122-17_6122-16del) n.6192-17_6192-16del c.*1804-17_*1804-16del (n.*1804-17_*1804-16del) c.6047-17_6047-16del (n.6047-17_6047-16del) c.6119-17_6119-16del (n.6119-17_6119-16del) c.6044-17_6044-16del (n.6044-17_6044-16del) c.5744-17_5744-16del (n.5744-17_5744-16del) c.3008-17_3008-16del (n.3008-17_3008-16del) c.1901-17_1901-16del (n.1901-17_1901-16del) c.5927-17_5927-16del (n.5927-17_5927-16del) c.1679-17_1679-16del (n.1679-17_1679-16del) c.4907-17_4907-16del (n.4907-17_4907-16del) n.6083-17_6083-16del | ClinVar |
| 8 | g.99699506C>A | CA2688068482 | VPS13B | c.6122-19C>A (n.6122-19C>A) n.6192-19C>A c.*1804-19C>A (n.*1804-19C>A) c.6047-19C>A (n.6047-19C>A) c.6119-19C>A (n.6119-19C>A) c.6044-19C>A (n.6044-19C>A) c.5744-19C>A (n.5744-19C>A) c.3008-19C>A (n.3008-19C>A) c.1901-19C>A (n.1901-19C>A) c.5927-19C>A (n.5927-19C>A) c.1679-19C>A (n.1679-19C>A) c.4907-19C>A (n.4907-19C>A) n.6083-19C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.99699506C>T | CA2688068481 | VPS13B | c.6122-19C>T (n.6122-19C>T) n.6192-19C>T c.*1804-19C>T (n.*1804-19C>T) c.6047-19C>T (n.6047-19C>T) c.6119-19C>T (n.6119-19C>T) c.6044-19C>T (n.6044-19C>T) c.5744-19C>T (n.5744-19C>T) c.3008-19C>T (n.3008-19C>T) c.1901-19C>T (n.1901-19C>T) c.5927-19C>T (n.5927-19C>T) c.1679-19C>T (n.1679-19C>T) c.4907-19C>T (n.4907-19C>T) n.6083-19C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699507T>C | CA4823928 | VPS13B | c.6122-18T>C (n.6122-18T>C) n.6192-18T>C c.*1804-18T>C (n.*1804-18T>C) c.6047-18T>C (n.6047-18T>C) c.6119-18T>C (n.6119-18T>C) c.6044-18T>C (n.6044-18T>C) c.5744-18T>C (n.5744-18T>C) c.3008-18T>C (n.3008-18T>C) c.1901-18T>C (n.1901-18T>C) c.5927-18T>C (n.5927-18T>C) c.1679-18T>C (n.1679-18T>C) c.4907-18T>C (n.4907-18T>C) n.6083-18T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699507T= | CA1805814827 | VPS13B | c.6122-18T= (n.6122-18T=) n.6192-18T= c.*1804-18T= (n.*1804-18T=) c.6047-18T= (n.6047-18T=) c.6119-18T= (n.6119-18T=) c.6044-18T= (n.6044-18T=) c.5744-18T= (n.5744-18T=) c.3008-18T= (n.3008-18T=) c.1901-18T= (n.1901-18T=) c.5927-18T= (n.5927-18T=) c.1679-18T= (n.1679-18T=) c.4907-18T= (n.4907-18T=) n.6083-18T= | |
| 8 | g.99699508C>A | CA1805814832 | VPS13B | c.6122-17C>A (n.6122-17C>A) n.6192-17C>A c.*1804-17C>A (n.*1804-17C>A) c.6047-17C>A (n.6047-17C>A) c.6119-17C>A (n.6119-17C>A) c.6044-17C>A (n.6044-17C>A) c.5744-17C>A (n.5744-17C>A) c.3008-17C>A (n.3008-17C>A) c.1901-17C>A (n.1901-17C>A) c.5927-17C>A (n.5927-17C>A) c.1679-17C>A (n.1679-17C>A) c.4907-17C>A (n.4907-17C>A) n.6083-17C>A | dbSNP |
| 8 | g.99699508C= | CA1805814831 | VPS13B | c.6122-17C= (n.6122-17C=) n.6192-17C= c.*1804-17C= (n.*1804-17C=) c.6047-17C= (n.6047-17C=) c.6119-17C= (n.6119-17C=) c.6044-17C= (n.6044-17C=) c.5744-17C= (n.5744-17C=) c.3008-17C= (n.3008-17C=) c.1901-17C= (n.1901-17C=) c.5927-17C= (n.5927-17C=) c.1679-17C= (n.1679-17C=) c.4907-17C= (n.4907-17C=) n.6083-17C= | |
| 8 | g.99699508C>T | CA2688068483 | VPS13B | c.6122-17C>T (n.6122-17C>T) n.6192-17C>T c.*1804-17C>T (n.*1804-17C>T) c.6047-17C>T (n.6047-17C>T) c.6119-17C>T (n.6119-17C>T) c.6044-17C>T (n.6044-17C>T) c.5744-17C>T (n.5744-17C>T) c.3008-17C>T (n.3008-17C>T) c.1901-17C>T (n.1901-17C>T) c.5927-17C>T (n.5927-17C>T) c.1679-17C>T (n.1679-17C>T) c.4907-17C>T (n.4907-17C>T) n.6083-17C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699509T>C | CA1805814837 | VPS13B | c.6122-16T>C (n.6122-16T>C) n.6192-16T>C c.*1804-16T>C (n.*1804-16T>C) c.6047-16T>C (n.6047-16T>C) c.6119-16T>C (n.6119-16T>C) c.6044-16T>C (n.6044-16T>C) c.5744-16T>C (n.5744-16T>C) c.3008-16T>C (n.3008-16T>C) c.1901-16T>C (n.1901-16T>C) c.5927-16T>C (n.5927-16T>C) c.1679-16T>C (n.1679-16T>C) c.4907-16T>C (n.4907-16T>C) n.6083-16T>C | dbSNP |
| 8 | g.99699509T>G | CA2688068484 | VPS13B | c.6122-16T>G (n.6122-16T>G) n.6192-16T>G c.*1804-16T>G (n.*1804-16T>G) c.6047-16T>G (n.6047-16T>G) c.6119-16T>G (n.6119-16T>G) c.6044-16T>G (n.6044-16T>G) c.5744-16T>G (n.5744-16T>G) c.3008-16T>G (n.3008-16T>G) c.1901-16T>G (n.1901-16T>G) c.5927-16T>G (n.5927-16T>G) c.1679-16T>G (n.1679-16T>G) c.4907-16T>G (n.4907-16T>G) n.6083-16T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699509T= | CA1805814835 | VPS13B | c.6122-16T= (n.6122-16T=) n.6192-16T= c.*1804-16T= (n.*1804-16T=) c.6047-16T= (n.6047-16T=) c.6119-16T= (n.6119-16T=) c.6044-16T= (n.6044-16T=) c.5744-16T= (n.5744-16T=) c.3008-16T= (n.3008-16T=) c.1901-16T= (n.1901-16T=) c.5927-16T= (n.5927-16T=) c.1679-16T= (n.1679-16T=) c.4907-16T= (n.4907-16T=) n.6083-16T= | |
| 8 | g.99699510T>C | CA1117103780 | VPS13B | c.6122-15T>C (n.6122-15T>C) n.6192-15T>C c.*1804-15T>C (n.*1804-15T>C) c.6047-15T>C (n.6047-15T>C) c.6119-15T>C (n.6119-15T>C) c.6044-15T>C (n.6044-15T>C) c.5744-15T>C (n.5744-15T>C) c.3008-15T>C (n.3008-15T>C) c.1901-15T>C (n.1901-15T>C) c.5927-15T>C (n.5927-15T>C) c.1679-15T>C (n.1679-15T>C) c.4907-15T>C (n.4907-15T>C) n.6083-15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699510T= | CA1805814842 | VPS13B | c.6122-15T= (n.6122-15T=) n.6192-15T= c.*1804-15T= (n.*1804-15T=) c.6047-15T= (n.6047-15T=) c.6119-15T= (n.6119-15T=) c.6044-15T= (n.6044-15T=) c.5744-15T= (n.5744-15T=) c.3008-15T= (n.3008-15T=) c.1901-15T= (n.1901-15T=) c.5927-15T= (n.5927-15T=) c.1679-15T= (n.1679-15T=) c.4907-15T= (n.4907-15T=) n.6083-15T= | |
| 8 | g.99699511T>C | CA4823929 | VPS13B | c.6122-14T>C (n.6122-14T>C) n.6192-14T>C c.*1804-14T>C (n.*1804-14T>C) c.6047-14T>C (n.6047-14T>C) c.6119-14T>C (n.6119-14T>C) c.6044-14T>C (n.6044-14T>C) c.5744-14T>C (n.5744-14T>C) c.3008-14T>C (n.3008-14T>C) c.1901-14T>C (n.1901-14T>C) c.5927-14T>C (n.5927-14T>C) c.1679-14T>C (n.1679-14T>C) c.4907-14T>C (n.4907-14T>C) n.6083-14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699511T= | CA1805814846 | VPS13B | c.6122-14T= (n.6122-14T=) n.6192-14T= c.*1804-14T= (n.*1804-14T=) c.6047-14T= (n.6047-14T=) c.6119-14T= (n.6119-14T=) c.6044-14T= (n.6044-14T=) c.5744-14T= (n.5744-14T=) c.3008-14T= (n.3008-14T=) c.1901-14T= (n.1901-14T=) c.5927-14T= (n.5927-14T=) c.1679-14T= (n.1679-14T=) c.4907-14T= (n.4907-14T=) n.6083-14T= | |
| 8 | g.99699514T>C | CA2740095117 | VPS13B | c.6122-11T>C (n.6122-11T>C) n.6192-11T>C c.*1804-11T>C (n.*1804-11T>C) c.6047-11T>C (n.6047-11T>C) c.6119-11T>C (n.6119-11T>C) c.6044-11T>C (n.6044-11T>C) c.5744-11T>C (n.5744-11T>C) c.3008-11T>C (n.3008-11T>C) c.1901-11T>C (n.1901-11T>C) c.5927-11T>C (n.5927-11T>C) c.1679-11T>C (n.1679-11T>C) c.4907-11T>C (n.4907-11T>C) n.6083-11T>C | ClinVar |
| 8 | g.99699515A= | CA1805814850 | VPS13B | c.6122-10A= (n.6122-10A=) n.6192-10A= c.*1804-10A= (n.*1804-10A=) c.6047-10A= (n.6047-10A=) c.6119-10A= (n.6119-10A=) c.6044-10A= (n.6044-10A=) c.5744-10A= (n.5744-10A=) c.3008-10A= (n.3008-10A=) c.1901-10A= (n.1901-10A=) c.5927-10A= (n.5927-10A=) c.1679-10A= (n.1679-10A=) c.4907-10A= (n.4907-10A=) n.6083-10A= | |
| 8 | g.99699515A>C | CA2573143584 | VPS13B | c.6122-10A>C (n.6122-10A>C) n.6192-10A>C c.*1804-10A>C (n.*1804-10A>C) c.6047-10A>C (n.6047-10A>C) c.6119-10A>C (n.6119-10A>C) c.6044-10A>C (n.6044-10A>C) c.5744-10A>C (n.5744-10A>C) c.3008-10A>C (n.3008-10A>C) c.1901-10A>C (n.1901-10A>C) c.5927-10A>C (n.5927-10A>C) c.1679-10A>C (n.1679-10A>C) c.4907-10A>C (n.4907-10A>C) n.6083-10A>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99699515A>G | CA183025265 | VPS13B | c.6122-10A>G (n.6122-10A>G) n.6192-10A>G c.*1804-10A>G (n.*1804-10A>G) c.6047-10A>G (n.6047-10A>G) c.6119-10A>G (n.6119-10A>G) c.6044-10A>G (n.6044-10A>G) c.5744-10A>G (n.5744-10A>G) c.3008-10A>G (n.3008-10A>G) c.1901-10A>G (n.1901-10A>G) c.5927-10A>G (n.5927-10A>G) c.1679-10A>G (n.1679-10A>G) c.4907-10A>G (n.4907-10A>G) n.6083-10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699515A>T | CA4823930 | VPS13B | c.6122-10A>T (n.6122-10A>T) n.6192-10A>T c.*1804-10A>T (n.*1804-10A>T) c.6047-10A>T (n.6047-10A>T) c.6119-10A>T (n.6119-10A>T) c.6044-10A>T (n.6044-10A>T) c.5744-10A>T (n.5744-10A>T) c.3008-10A>T (n.3008-10A>T) c.1901-10A>T (n.1901-10A>T) c.5927-10A>T (n.5927-10A>T) c.1679-10A>T (n.1679-10A>T) c.4907-10A>T (n.4907-10A>T) n.6083-10A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699516C= | CA1805814854 | VPS13B | c.6122-9C= (n.6122-9C=) n.6192-9C= c.*1804-9C= (n.*1804-9C=) c.6047-9C= (n.6047-9C=) c.6119-9C= (n.6119-9C=) c.6044-9C= (n.6044-9C=) c.5744-9C= (n.5744-9C=) c.3008-9C= (n.3008-9C=) c.1901-9C= (n.1901-9C=) c.5927-9C= (n.5927-9C=) c.1679-9C= (n.1679-9C=) c.4907-9C= (n.4907-9C=) n.6083-9C= | |
| 8 | g.99699516C>G | CA1117103785 | VPS13B | c.6122-9C>G (n.6122-9C>G) n.6192-9C>G c.*1804-9C>G (n.*1804-9C>G) c.6047-9C>G (n.6047-9C>G) c.6119-9C>G (n.6119-9C>G) c.6044-9C>G (n.6044-9C>G) c.5744-9C>G (n.5744-9C>G) c.3008-9C>G (n.3008-9C>G) c.1901-9C>G (n.1901-9C>G) c.5927-9C>G (n.5927-9C>G) c.1679-9C>G (n.1679-9C>G) c.4907-9C>G (n.4907-9C>G) n.6083-9C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699516C>T | CA2739268930 | VPS13B | c.6122-9C>T (n.6122-9C>T) n.6192-9C>T c.*1804-9C>T (n.*1804-9C>T) c.6047-9C>T (n.6047-9C>T) c.6119-9C>T (n.6119-9C>T) c.6044-9C>T (n.6044-9C>T) c.5744-9C>T (n.5744-9C>T) c.3008-9C>T (n.3008-9C>T) c.1901-9C>T (n.1901-9C>T) c.5927-9C>T (n.5927-9C>T) c.1679-9C>T (n.1679-9C>T) c.4907-9C>T (n.4907-9C>T) n.6083-9C>T | ClinVar |
| 8 | g.99699517T>G | CA2688068485 | VPS13B | c.6122-8T>G (n.6122-8T>G) n.6192-8T>G c.*1804-8T>G (n.*1804-8T>G) c.6047-8T>G (n.6047-8T>G) c.6119-8T>G (n.6119-8T>G) c.6044-8T>G (n.6044-8T>G) c.5744-8T>G (n.5744-8T>G) c.3008-8T>G (n.3008-8T>G) c.1901-8T>G (n.1901-8T>G) c.5927-8T>G (n.5927-8T>G) c.1679-8T>G (n.1679-8T>G) c.4907-8T>G (n.4907-8T>G) n.6083-8T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699518_99699524delinsTCTATAG | CA1805814855 | VPS13B | c.6122-7_6122-1delinsTCTATAG (n.6122-7_6122-1delinsTCTATAG) n.6192-7_6192-1delinsTCTATAG c.*1804-7_*1804-1delinsTCTATAG (n.*1804-7_*1804-1delinsTCTATAG) c.6047-7_6047-1delinsTCTATAG (n.6047-7_6047-1delinsTCTATAG) c.6119-7_6119-1delinsTCTATAG (n.6119-7_6119-1delinsTCTATAG) c.6044-7_6044-1delinsTCTATAG (n.6044-7_6044-1delinsTCTATAG) c.5744-7_5744-1delinsTCTATAG (n.5744-7_5744-1delinsTCTATAG) c.3008-7_3008-1delinsTCTATAG (n.3008-7_3008-1delinsTCTATAG) c.1901-7_1901-1delinsTCTATAG (n.1901-7_1901-1delinsTCTATAG) c.5927-7_5927-1delinsTCTATAG (n.5927-7_5927-1delinsTCTATAG) c.1679-7_1679-1delinsTCTATAG (n.1679-7_1679-1delinsTCTATAG) c.4907-7_4907-1delinsTCTATAG (n.4907-7_4907-1delinsTCTATAG) n.6083-7_6083-1delinsTCTATAG | |
| 8 | g.99699519C= | CA1805814860 | VPS13B | c.6122-6C= (n.6122-6C=) n.6192-6C= c.*1804-6C= (n.*1804-6C=) c.6047-6C= (n.6047-6C=) c.6119-6C= (n.6119-6C=) c.6044-6C= (n.6044-6C=) c.5744-6C= (n.5744-6C=) c.3008-6C= (n.3008-6C=) c.1901-6C= (n.1901-6C=) c.5927-6C= (n.5927-6C=) c.1679-6C= (n.1679-6C=) c.4907-6C= (n.4907-6C=) n.6083-6C= | |
| 8 | g.99699519C>G | CA2499219467 | VPS13B | c.6122-6C>G (n.6122-6C>G) n.6192-6C>G c.*1804-6C>G (n.*1804-6C>G) c.6047-6C>G (n.6047-6C>G) c.6119-6C>G (n.6119-6C>G) c.6044-6C>G (n.6044-6C>G) c.5744-6C>G (n.5744-6C>G) c.3008-6C>G (n.3008-6C>G) c.1901-6C>G (n.1901-6C>G) c.5927-6C>G (n.5927-6C>G) c.1679-6C>G (n.1679-6C>G) c.4907-6C>G (n.4907-6C>G) n.6083-6C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99699519C>T | CA583878385 | VPS13B | c.6122-6C>T (n.6122-6C>T) n.6192-6C>T c.*1804-6C>T (n.*1804-6C>T) c.6047-6C>T (n.6047-6C>T) c.6119-6C>T (n.6119-6C>T) c.6044-6C>T (n.6044-6C>T) c.5744-6C>T (n.5744-6C>T) c.3008-6C>T (n.3008-6C>T) c.1901-6C>T (n.1901-6C>T) c.5927-6C>T (n.5927-6C>T) c.1679-6C>T (n.1679-6C>T) c.4907-6C>T (n.4907-6C>T) n.6083-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699520_99699525del | CA16041240 | VPS13B | c.6122-5_6122del n.6192-5_6192del c.*1804-5_*1804del c.6047-5_6047del c.6119-5_6119del c.6044-5_6044del c.5744-5_5744del c.3008-5_3008del c.1901-5_1901del c.5927-5_5927del c.1679-5_1679del c.4907-5_4907del n.6083-5_6083del | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99699520T>C | CA2580079130 | VPS13B | c.6122-5T>C (n.6122-5T>C) n.6192-5T>C c.*1804-5T>C (n.*1804-5T>C) c.6047-5T>C (n.6047-5T>C) c.6119-5T>C (n.6119-5T>C) c.6044-5T>C (n.6044-5T>C) c.5744-5T>C (n.5744-5T>C) c.3008-5T>C (n.3008-5T>C) c.1901-5T>C (n.1901-5T>C) c.5927-5T>C (n.5927-5T>C) c.1679-5T>C (n.1679-5T>C) c.4907-5T>C (n.4907-5T>C) n.6083-5T>C | ClinVar |
| 8 | g.99699520T>G | CA2697550036 | VPS13B | c.6122-5T>G (n.6122-5T>G) n.6192-5T>G c.*1804-5T>G (n.*1804-5T>G) c.6047-5T>G (n.6047-5T>G) c.6119-5T>G (n.6119-5T>G) c.6044-5T>G (n.6044-5T>G) c.5744-5T>G (n.5744-5T>G) c.3008-5T>G (n.3008-5T>G) c.1901-5T>G (n.1901-5T>G) c.5927-5T>G (n.5927-5T>G) c.1679-5T>G (n.1679-5T>G) c.4907-5T>G (n.4907-5T>G) n.6083-5T>G | ClinVar |
| 8 | g.99699521A= | CA1805814864 | VPS13B | c.6122-4A= (n.6122-4A=) n.6192-4A= c.*1804-4A= (n.*1804-4A=) c.6047-4A= (n.6047-4A=) c.6119-4A= (n.6119-4A=) c.6044-4A= (n.6044-4A=) c.5744-4A= (n.5744-4A=) c.3008-4A= (n.3008-4A=) c.1901-4A= (n.1901-4A=) c.5927-4A= (n.5927-4A=) c.1679-4A= (n.1679-4A=) c.4907-4A= (n.4907-4A=) n.6083-4A= | |
| 8 | g.99699521A>G | CA4823931 | VPS13B | c.6122-4A>G (n.6122-4A>G) n.6192-4A>G c.*1804-4A>G (n.*1804-4A>G) c.6047-4A>G (n.6047-4A>G) c.6119-4A>G (n.6119-4A>G) c.6044-4A>G (n.6044-4A>G) c.5744-4A>G (n.5744-4A>G) c.3008-4A>G (n.3008-4A>G) c.1901-4A>G (n.1901-4A>G) c.5927-4A>G (n.5927-4A>G) c.1679-4A>G (n.1679-4A>G) c.4907-4A>G (n.4907-4A>G) n.6083-4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699523A= | CA1805814865 | VPS13B | c.6122-2A= (n.6122-2A=) n.6192-2A= c.*1804-2A= (n.*1804-2A=) c.6047-2A= (n.6047-2A=) c.6119-2A= (n.6119-2A=) c.6044-2A= (n.6044-2A=) c.5744-2A= (n.5744-2A=) c.3008-2A= (n.3008-2A=) c.1901-2A= (n.1901-2A=) c.5927-2A= (n.5927-2A=) c.1679-2A= (n.1679-2A=) c.4907-2A= (n.4907-2A=) n.6083-2A= | |
| 8 | g.99699523A>C | CA371873707 | VPS13B | c.6122-2A>C (n.6122-2A>C) n.6192-2A>C c.*1804-2A>C (n.*1804-2A>C) c.6047-2A>C (n.6047-2A>C) c.6119-2A>C (n.6119-2A>C) c.6044-2A>C (n.6044-2A>C) c.5744-2A>C (n.5744-2A>C) c.3008-2A>C (n.3008-2A>C) c.1901-2A>C (n.1901-2A>C) c.5927-2A>C (n.5927-2A>C) c.1679-2A>C (n.1679-2A>C) c.4907-2A>C (n.4907-2A>C) n.6083-2A>C | |
| 8 | g.99699523A>G | CA371873709 | VPS13B | c.6122-2A>G (n.6122-2A>G) n.6192-2A>G c.*1804-2A>G (n.*1804-2A>G) c.6047-2A>G (n.6047-2A>G) c.6119-2A>G (n.6119-2A>G) c.6044-2A>G (n.6044-2A>G) c.5744-2A>G (n.5744-2A>G) c.3008-2A>G (n.3008-2A>G) c.1901-2A>G (n.1901-2A>G) c.5927-2A>G (n.5927-2A>G) c.1679-2A>G (n.1679-2A>G) c.4907-2A>G (n.4907-2A>G) n.6083-2A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699523A>T | CA371873710 | VPS13B | c.6122-2A>T (n.6122-2A>T) n.6192-2A>T c.*1804-2A>T (n.*1804-2A>T) c.6047-2A>T (n.6047-2A>T) c.6119-2A>T (n.6119-2A>T) c.6044-2A>T (n.6044-2A>T) c.5744-2A>T (n.5744-2A>T) c.3008-2A>T (n.3008-2A>T) c.1901-2A>T (n.1901-2A>T) c.5927-2A>T (n.5927-2A>T) c.1679-2A>T (n.1679-2A>T) c.4907-2A>T (n.4907-2A>T) n.6083-2A>T | |
| 8 | g.99699524G>A | CA371873713 | VPS13B | c.6122-1G>A (n.6122-1G>A) n.6192-1G>A c.*1804-1G>A (n.*1804-1G>A) c.6047-1G>A (n.6047-1G>A) c.6119-1G>A (n.6119-1G>A) c.6044-1G>A (n.6044-1G>A) c.5744-1G>A (n.5744-1G>A) c.3008-1G>A (n.3008-1G>A) c.1901-1G>A (n.1901-1G>A) c.5927-1G>A (n.5927-1G>A) c.1679-1G>A (n.1679-1G>A) c.4907-1G>A (n.4907-1G>A) n.6083-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99699524G>C | CA4823932 | VPS13B | c.6122-1G>C (n.6122-1G>C) n.6192-1G>C c.*1804-1G>C (n.*1804-1G>C) c.6047-1G>C (n.6047-1G>C) c.6119-1G>C (n.6119-1G>C) c.6044-1G>C (n.6044-1G>C) c.5744-1G>C (n.5744-1G>C) c.3008-1G>C (n.3008-1G>C) c.1901-1G>C (n.1901-1G>C) c.5927-1G>C (n.5927-1G>C) c.1679-1G>C (n.1679-1G>C) c.4907-1G>C (n.4907-1G>C) n.6083-1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699524G= | CA1805814867 | VPS13B | c.6122-1G= (n.6122-1G=) n.6192-1G= c.*1804-1G= (n.*1804-1G=) c.6047-1G= (n.6047-1G=) c.6119-1G= (n.6119-1G=) c.6044-1G= (n.6044-1G=) c.5744-1G= (n.5744-1G=) c.3008-1G= (n.3008-1G=) c.1901-1G= (n.1901-1G=) c.5927-1G= (n.5927-1G=) c.1679-1G= (n.1679-1G=) c.4907-1G= (n.4907-1G=) n.6083-1G= | |
| 8 | g.99699524G>T | CA371873715 | VPS13B | c.6122-1G>T (n.6122-1G>T) n.6192-1G>T c.*1804-1G>T (n.*1804-1G>T) c.6047-1G>T (n.6047-1G>T) c.6119-1G>T (n.6119-1G>T) c.6044-1G>T (n.6044-1G>T) c.5744-1G>T (n.5744-1G>T) c.3008-1G>T (n.3008-1G>T) c.1901-1G>T (n.1901-1G>T) c.5927-1G>T (n.5927-1G>T) c.1679-1G>T (n.1679-1G>T) c.4907-1G>T (n.4907-1G>T) n.6083-1G>T | |
| 8 | g.99699525C>A | CA371873722 | VPS13B | c.6122C>A (p.Ala2041Glu) n.6192C>A c.*1804C>A (n.*1804C>A) c.6047C>A (p.Ala2016Glu) c.6119C>A (p.Ala2040Glu) c.6044C>A (p.Ala2015Glu) c.5744C>A (p.Ala1915Glu) c.3008C>A (p.Ala1003Glu) c.1901C>A (p.Ala634Glu) c.5927C>A (p.Ala1976Glu) c.1679C>A (p.Ala560Glu) c.4907C>A (p.Ala1636Glu) n.6083C>A | |
| 8 | g.99699525C= | CA1805814880 | VPS13B | c.6122C= (p.Ala2041=) n.6192C= c.*1804C= (n.*1804C=) c.6047C= (p.Ala2016=) c.6119C= (p.Ala2040=) c.6044C= (p.Ala2015=) c.5744C= (p.Ala1915=) c.3008C= (p.Ala1003=) c.1901C= (p.Ala634=) c.5927C= (p.Ala1976=) c.1679C= (p.Ala560=) c.4907C= (p.Ala1636=) n.6083C= | |
| 8 | g.99699525C>G | CA371873720 | VPS13B | c.6122C>G (p.Ala2041Gly) n.6192C>G c.*1804C>G (n.*1804C>G) c.6047C>G (p.Ala2016Gly) c.6119C>G (p.Ala2040Gly) c.6044C>G (p.Ala2015Gly) c.5744C>G (p.Ala1915Gly) c.3008C>G (p.Ala1003Gly) c.1901C>G (p.Ala634Gly) c.5927C>G (p.Ala1976Gly) c.1679C>G (p.Ala560Gly) c.4907C>G (p.Ala1636Gly) n.6083C>G | |
| 8 | g.99699525C>T | CA4823933 | VPS13B | c.6122C>T (p.Ala2041Val) n.6192C>T c.*1804C>T (n.*1804C>T) c.6047C>T (p.Ala2016Val) c.6119C>T (p.Ala2040Val) c.6044C>T (p.Ala2015Val) c.5744C>T (p.Ala1915Val) c.3008C>T (p.Ala1003Val) c.1901C>T (p.Ala634Val) c.5927C>T (p.Ala1976Val) c.1679C>T (p.Ala560Val) c.4907C>T (p.Ala1636Val) n.6083C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 8 | g.99699526G>A | CA4823934 | VPS13B | c.6123G>A (p.Ala2041=) n.6193G>A c.*1805G>A (n.*1805G>A) c.6048G>A (p.Ala2016=) c.6120G>A (p.Ala2040=) c.6045G>A (p.Ala2015=) c.5745G>A (p.Ala1915=) c.3009G>A (p.Ala1003=) c.1902G>A (p.Ala634=) c.5928G>A (p.Ala1976=) c.1680G>A (p.Ala560=) c.4908G>A (p.Ala1636=) n.6084G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699526G>C | CA462448592 | VPS13B | c.6123G>C (p.Ala2041=) n.6193G>C c.*1805G>C (n.*1805G>C) c.6048G>C (p.Ala2016=) c.6120G>C (p.Ala2040=) c.6045G>C (p.Ala2015=) c.5745G>C (p.Ala1915=) c.3009G>C (p.Ala1003=) c.1902G>C (p.Ala634=) c.5928G>C (p.Ala1976=) c.1680G>C (p.Ala560=) c.4908G>C (p.Ala1636=) n.6084G>C | |
| 8 | g.99699526G= | CA1805814884 | VPS13B | c.6123G= (p.Ala2041=) n.6193G= c.*1805G= (n.*1805G=) c.6048G= (p.Ala2016=) c.6120G= (p.Ala2040=) c.6045G= (p.Ala2015=) c.5745G= (p.Ala1915=) c.3009G= (p.Ala1003=) c.1902G= (p.Ala634=) c.5928G= (p.Ala1976=) c.1680G= (p.Ala560=) c.4908G= (p.Ala1636=) n.6084G= | |
| 8 | g.99699526G>T | CA462448593 | VPS13B | c.6123G>T (p.Ala2041=) n.6193G>T c.*1805G>T (n.*1805G>T) c.6048G>T (p.Ala2016=) c.6120G>T (p.Ala2040=) c.6045G>T (p.Ala2015=) c.5745G>T (p.Ala1915=) c.3009G>T (p.Ala1003=) c.1902G>T (p.Ala634=) c.5928G>T (p.Ala1976=) c.1680G>T (p.Ala560=) c.4908G>T (p.Ala1636=) n.6084G>T | |
| 8 | g.99699527G>A | CA371873733 | VPS13B | c.6124G>A (p.Asp2042Asn) n.6194G>A c.*1806G>A (n.*1806G>A) c.6049G>A (p.Asp2017Asn) c.6121G>A (p.Asp2041Asn) c.6046G>A (p.Asp2016Asn) c.5746G>A (p.Asp1916Asn) c.3010G>A (p.Asp1004Asn) c.1903G>A (p.Asp635Asn) c.5929G>A (p.Asp1977Asn) c.1681G>A (p.Asp561Asn) c.4909G>A (p.Asp1637Asn) n.6085G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699527G>C | CA371873728 | VPS13B | c.6124G>C (p.Asp2042His) n.6194G>C c.*1806G>C (n.*1806G>C) c.6049G>C (p.Asp2017His) c.6121G>C (p.Asp2041His) c.6046G>C (p.Asp2016His) c.5746G>C (p.Asp1916His) c.3010G>C (p.Asp1004His) c.1903G>C (p.Asp635His) c.5929G>C (p.Asp1977His) c.1681G>C (p.Asp561His) c.4909G>C (p.Asp1637His) n.6085G>C | |
| 8 | g.99699527G>T | CA371873731 | VPS13B | c.6124G>T (p.Asp2042Tyr) n.6194G>T c.*1806G>T (n.*1806G>T) c.6049G>T (p.Asp2017Tyr) c.6121G>T (p.Asp2041Tyr) c.6046G>T (p.Asp2016Tyr) c.5746G>T (p.Asp1916Tyr) c.3010G>T (p.Asp1004Tyr) c.1903G>T (p.Asp635Tyr) c.5929G>T (p.Asp1977Tyr) c.1681G>T (p.Asp561Tyr) c.4909G>T (p.Asp1637Tyr) n.6085G>T | |
| 8 | g.99699528A= | CA1805814887 | VPS13B | c.6125A= (p.Asp2042=) n.6195A= c.*1807A= (n.*1807A=) c.6050A= (p.Asp2017=) c.6122A= (p.Asp2041=) c.6047A= (p.Asp2016=) c.5747A= (p.Asp1916=) c.3011A= (p.Asp1004=) c.1904A= (p.Asp635=) c.5930A= (p.Asp1977=) c.1682A= (p.Asp561=) c.4910A= (p.Asp1637=) n.6086A= | |
| 8 | g.99699528A>C | CA371873734 | VPS13B | c.6125A>C (p.Asp2042Ala) n.6195A>C c.*1807A>C (n.*1807A>C) c.6050A>C (p.Asp2017Ala) c.6122A>C (p.Asp2041Ala) c.6047A>C (p.Asp2016Ala) c.5747A>C (p.Asp1916Ala) c.3011A>C (p.Asp1004Ala) c.1904A>C (p.Asp635Ala) c.5930A>C (p.Asp1977Ala) c.1682A>C (p.Asp561Ala) c.4910A>C (p.Asp1637Ala) n.6086A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.99699528A>G | CA371873735 | VPS13B | c.6125A>G (p.Asp2042Gly) n.6195A>G c.*1807A>G (n.*1807A>G) c.6050A>G (p.Asp2017Gly) c.6122A>G (p.Asp2041Gly) c.6047A>G (p.Asp2016Gly) c.5747A>G (p.Asp1916Gly) c.3011A>G (p.Asp1004Gly) c.1904A>G (p.Asp635Gly) c.5930A>G (p.Asp1977Gly) c.1682A>G (p.Asp561Gly) c.4910A>G (p.Asp1637Gly) n.6086A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99699528A>T | CA371873736 | VPS13B | c.6125A>T (p.Asp2042Val) n.6195A>T c.*1807A>T (n.*1807A>T) c.6050A>T (p.Asp2017Val) c.6122A>T (p.Asp2041Val) c.6047A>T (p.Asp2016Val) c.5747A>T (p.Asp1916Val) c.3011A>T (p.Asp1004Val) c.1904A>T (p.Asp635Val) c.5930A>T (p.Asp1977Val) c.1682A>T (p.Asp561Val) c.4910A>T (p.Asp1637Val) n.6086A>T | |
| 8 | g.99699529T>A | CA371873737 | VPS13B | c.6126T>A (p.Asp2042Glu) n.6196T>A c.*1808T>A (n.*1808T>A) c.6051T>A (p.Asp2017Glu) c.6123T>A (p.Asp2041Glu) c.6048T>A (p.Asp2016Glu) c.5748T>A (p.Asp1916Glu) c.3012T>A (p.Asp1004Glu) c.1905T>A (p.Asp635Glu) c.5931T>A (p.Asp1977Glu) c.1683T>A (p.Asp561Glu) c.4911T>A (p.Asp1637Glu) n.6087T>A | |
| 8 | g.99699529T>C | CA462448594 | VPS13B | c.6126T>C (p.Asp2042=) n.6196T>C c.*1808T>C (n.*1808T>C) c.6051T>C (p.Asp2017=) c.6123T>C (p.Asp2041=) c.6048T>C (p.Asp2016=) c.5748T>C (p.Asp1916=) c.3012T>C (p.Asp1004=) c.1905T>C (p.Asp635=) c.5931T>C (p.Asp1977=) c.1683T>C (p.Asp561=) c.4911T>C (p.Asp1637=) n.6087T>C | |
| 8 | g.99699529T>G | CA371873738 | VPS13B | c.6126T>G (p.Asp2042Glu) n.6196T>G c.*1808T>G (n.*1808T>G) c.6051T>G (p.Asp2017Glu) c.6123T>G (p.Asp2041Glu) c.6048T>G (p.Asp2016Glu) c.5748T>G (p.Asp1916Glu) c.3012T>G (p.Asp1004Glu) c.1905T>G (p.Asp635Glu) c.5931T>G (p.Asp1977Glu) c.1683T>G (p.Asp561Glu) c.4911T>G (p.Asp1637Glu) n.6087T>G | |
| 8 | g.99699530G>A | CA371873739 | VPS13B | c.6127G>A (p.Val2043Ile) n.6197G>A c.*1809G>A (n.*1809G>A) c.6052G>A (p.Val2018Ile) c.6124G>A (p.Val2042Ile) c.6049G>A (p.Val2017Ile) c.5749G>A (p.Val1917Ile) c.3013G>A (p.Val1005Ile) c.1906G>A (p.Val636Ile) c.5932G>A (p.Val1978Ile) c.1684G>A (p.Val562Ile) c.4912G>A (p.Val1638Ile) n.6088G>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99699530G>C | CA371873741 | VPS13B | c.6127G>C (p.Val2043Leu) n.6197G>C c.*1809G>C (n.*1809G>C) c.6052G>C (p.Val2018Leu) c.6124G>C (p.Val2042Leu) c.6049G>C (p.Val2017Leu) c.5749G>C (p.Val1917Leu) c.3013G>C (p.Val1005Leu) c.1906G>C (p.Val636Leu) c.5932G>C (p.Val1978Leu) c.1684G>C (p.Val562Leu) c.4912G>C (p.Val1638Leu) n.6088G>C | |
| 8 | g.99699530G>T | CA371873746 | VPS13B | c.6127G>T (p.Val2043Phe) n.6197G>T c.*1809G>T (n.*1809G>T) c.6052G>T (p.Val2018Phe) c.6124G>T (p.Val2042Phe) c.6049G>T (p.Val2017Phe) c.5749G>T (p.Val1917Phe) c.3013G>T (p.Val1005Phe) c.1906G>T (p.Val636Phe) c.5932G>T (p.Val1978Phe) c.1684G>T (p.Val562Phe) c.4912G>T (p.Val1638Phe) n.6088G>T | |
| 8 | g.99699531T>A | CA371873748 | VPS13B | c.6128T>A (p.Val2043Asp) n.6198T>A c.*1810T>A (n.*1810T>A) c.6053T>A (p.Val2018Asp) c.6125T>A (p.Val2042Asp) c.6050T>A (p.Val2017Asp) c.5750T>A (p.Val1917Asp) c.3014T>A (p.Val1005Asp) c.1907T>A (p.Val636Asp) c.5933T>A (p.Val1978Asp) c.1685T>A (p.Val562Asp) c.4913T>A (p.Val1638Asp) n.6089T>A | |
| 8 | g.99699531T>C | CA4823935 | VPS13B | c.6128T>C (p.Val2043Ala) n.6198T>C c.*1810T>C (n.*1810T>C) c.6053T>C (p.Val2018Ala) c.6125T>C (p.Val2042Ala) c.6050T>C (p.Val2017Ala) c.5750T>C (p.Val1917Ala) c.3014T>C (p.Val1005Ala) c.1907T>C (p.Val636Ala) c.5933T>C (p.Val1978Ala) c.1685T>C (p.Val562Ala) c.4913T>C (p.Val1638Ala) n.6089T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699531T>G | CA371873752 | VPS13B | c.6128T>G (p.Val2043Gly) n.6198T>G c.*1810T>G (n.*1810T>G) c.6053T>G (p.Val2018Gly) c.6125T>G (p.Val2042Gly) c.6050T>G (p.Val2017Gly) c.5750T>G (p.Val1917Gly) c.3014T>G (p.Val1005Gly) c.1907T>G (p.Val636Gly) c.5933T>G (p.Val1978Gly) c.1685T>G (p.Val562Gly) c.4913T>G (p.Val1638Gly) n.6089T>G | |
| 8 | g.99699531T= | CA1805814895 | VPS13B | c.6128T= (p.Val2043=) n.6198T= c.*1810T= (n.*1810T=) c.6053T= (p.Val2018=) c.6125T= (p.Val2042=) c.6050T= (p.Val2017=) c.5750T= (p.Val1917=) c.3014T= (p.Val1005=) c.1907T= (p.Val636=) c.5933T= (p.Val1978=) c.1685T= (p.Val562=) c.4913T= (p.Val1638=) n.6089T= | |
| 8 | g.99699532C>A | CA462448600 | VPS13B | c.6129C>A (p.Val2043=) n.6199C>A c.*1811C>A (n.*1811C>A) c.6054C>A (p.Val2018=) c.6126C>A (p.Val2042=) c.6051C>A (p.Val2017=) c.5751C>A (p.Val1917=) c.3015C>A (p.Val1005=) c.1908C>A (p.Val636=) c.5934C>A (p.Val1978=) c.1686C>A (p.Val562=) c.4914C>A (p.Val1638=) n.6090C>A | |
| 8 | g.99699532C>G | CA462448599 | VPS13B | c.6129C>G (p.Val2043=) n.6199C>G c.*1811C>G (n.*1811C>G) c.6054C>G (p.Val2018=) c.6126C>G (p.Val2042=) c.6051C>G (p.Val2017=) c.5751C>G (p.Val1917=) c.3015C>G (p.Val1005=) c.1908C>G (p.Val636=) c.5934C>G (p.Val1978=) c.1686C>G (p.Val562=) c.4914C>G (p.Val1638=) n.6090C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.99699532C>T | CA462448598 | VPS13B | c.6129C>T (p.Val2043=) n.6199C>T c.*1811C>T (n.*1811C>T) c.6054C>T (p.Val2018=) c.6126C>T (p.Val2042=) c.6051C>T (p.Val2017=) c.5751C>T (p.Val1917=) c.3015C>T (p.Val1005=) c.1908C>T (p.Val636=) c.5934C>T (p.Val1978=) c.1686C>T (p.Val562=) c.4914C>T (p.Val1638=) n.6090C>T | |
| 8 | g.99699533A>C | CA371873755 | VPS13B | c.6130A>C (p.Asn2044His) n.6200A>C c.*1812A>C (n.*1812A>C) c.6055A>C (p.Asn2019His) c.6127A>C (p.Asn2043His) c.6052A>C (p.Asn2018His) c.5752A>C (p.Asn1918His) c.3016A>C (p.Asn1006His) c.1909A>C (p.Asn637His) c.5935A>C (p.Asn1979His) c.1687A>C (p.Asn563His) c.4915A>C (p.Asn1639His) n.6091A>C | |
| 8 | g.99699533A>G | CA371873762 | VPS13B | c.6130A>G (p.Asn2044Asp) n.6200A>G c.*1812A>G (n.*1812A>G) c.6055A>G (p.Asn2019Asp) c.6127A>G (p.Asn2043Asp) c.6052A>G (p.Asn2018Asp) c.5752A>G (p.Asn1918Asp) c.3016A>G (p.Asn1006Asp) c.1909A>G (p.Asn637Asp) c.5935A>G (p.Asn1979Asp) c.1687A>G (p.Asn563Asp) c.4915A>G (p.Asn1639Asp) n.6091A>G | |
| 8 | g.99699533A>T | CA371873759 | VPS13B | c.6130A>T (p.Asn2044Tyr) n.6200A>T c.*1812A>T (n.*1812A>T) c.6055A>T (p.Asn2019Tyr) c.6127A>T (p.Asn2043Tyr) c.6052A>T (p.Asn2018Tyr) c.5752A>T (p.Asn1918Tyr) c.3016A>T (p.Asn1006Tyr) c.1909A>T (p.Asn637Tyr) c.5935A>T (p.Asn1979Tyr) c.1687A>T (p.Asn563Tyr) c.4915A>T (p.Asn1639Tyr) n.6091A>T | |
| 8 | g.99699534A= | CA1805814906 | VPS13B | c.6131A= (p.Asn2044=) n.6201A= c.*1813A= (n.*1813A=) c.6056A= (p.Asn2019=) c.6128A= (p.Asn2043=) c.6053A= (p.Asn2018=) c.5753A= (p.Asn1918=) c.3017A= (p.Asn1006=) c.1910A= (p.Asn637=) c.5936A= (p.Asn1979=) c.1688A= (p.Asn563=) c.4916A= (p.Asn1639=) n.6092A= | |
| 8 | g.99699534A>C | CA371873765 | VPS13B | c.6131A>C (p.Asn2044Thr) n.6201A>C c.*1813A>C (n.*1813A>C) c.6056A>C (p.Asn2019Thr) c.6128A>C (p.Asn2043Thr) c.6053A>C (p.Asn2018Thr) c.5753A>C (p.Asn1918Thr) c.3017A>C (p.Asn1006Thr) c.1910A>C (p.Asn637Thr) c.5936A>C (p.Asn1979Thr) c.1688A>C (p.Asn563Thr) c.4916A>C (p.Asn1639Thr) n.6092A>C | |
| 8 | g.99699534A>G | CA4823936 | VPS13B | c.6131A>G (p.Asn2044Ser) n.6201A>G c.*1813A>G (n.*1813A>G) c.6056A>G (p.Asn2019Ser) c.6128A>G (p.Asn2043Ser) c.6053A>G (p.Asn2018Ser) c.5753A>G (p.Asn1918Ser) c.3017A>G (p.Asn1006Ser) c.1910A>G (p.Asn637Ser) c.5936A>G (p.Asn1979Ser) c.1688A>G (p.Asn563Ser) c.4916A>G (p.Asn1639Ser) n.6092A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.99699534A>T | CA371873767 | VPS13B | c.6131A>T (p.Asn2044Ile) n.6201A>T c.*1813A>T (n.*1813A>T) c.6056A>T (p.Asn2019Ile) c.6128A>T (p.Asn2043Ile) c.6053A>T (p.Asn2018Ile) c.5753A>T (p.Asn1918Ile) c.3017A>T (p.Asn1006Ile) c.1910A>T (p.Asn637Ile) c.5936A>T (p.Asn1979Ile) c.1688A>T (p.Asn563Ile) c.4916A>T (p.Asn1639Ile) n.6092A>T | |
| 8 | g.99699535T>A | CA371873770 | VPS13B | c.6132T>A (p.Asn2044Lys) n.6202T>A c.*1814T>A (n.*1814T>A) c.6057T>A (p.Asn2019Lys) c.6129T>A (p.Asn2043Lys) c.6054T>A (p.Asn2018Lys) c.5754T>A (p.Asn1918Lys) c.3018T>A (p.Asn1006Lys) c.1911T>A (p.Asn637Lys) c.5937T>A (p.Asn1979Lys) c.1689T>A (p.Asn563Lys) c.4917T>A (p.Asn1639Lys) n.6093T>A | |
| 8 | g.99699535T>C | CA462448602 | VPS13B | c.6132T>C (p.Asn2044=) n.6202T>C c.*1814T>C (n.*1814T>C) c.6057T>C (p.Asn2019=) c.6129T>C (p.Asn2043=) c.6054T>C (p.Asn2018=) c.5754T>C (p.Asn1918=) c.3018T>C (p.Asn1006=) c.1911T>C (p.Asn637=) c.5937T>C (p.Asn1979=) c.1689T>C (p.Asn563=) c.4917T>C (p.Asn1639=) n.6093T>C | ClinVar |
| 8 | g.99699535T>G | CA371873772 | VPS13B | c.6132T>G (p.Asn2044Lys) n.6202T>G c.*1814T>G (n.*1814T>G) c.6057T>G (p.Asn2019Lys) c.6129T>G (p.Asn2043Lys) c.6054T>G (p.Asn2018Lys) c.5754T>G (p.Asn1918Lys) c.3018T>G (p.Asn1006Lys) c.1911T>G (p.Asn637Lys) c.5937T>G (p.Asn1979Lys) c.1689T>G (p.Asn563Lys) c.4917T>G (p.Asn1639Lys) n.6093T>G | |
| 8 | g.99699536T>A | CA371873773 | VPS13B | c.6133T>A (p.Leu2045Met) n.6203T>A c.*1815T>A (n.*1815T>A) c.6058T>A (p.Leu2020Met) c.6130T>A (p.Leu2044Met) c.6055T>A (p.Leu2019Met) c.5755T>A (p.Leu1919Met) c.3019T>A (p.Leu1007Met) c.1912T>A (p.Leu638Met) c.5938T>A (p.Leu1980Met) c.1690T>A (p.Leu564Met) c.4918T>A (p.Leu1640Met) n.6094T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699536T>C | CA4823937 | VPS13B | c.6133T>C (p.Leu2045=) n.6203T>C c.*1815T>C (n.*1815T>C) c.6058T>C (p.Leu2020=) c.6130T>C (p.Leu2044=) c.6055T>C (p.Leu2019=) c.5755T>C (p.Leu1919=) c.3019T>C (p.Leu1007=) c.1912T>C (p.Leu638=) c.5938T>C (p.Leu1980=) c.1690T>C (p.Leu564=) c.4918T>C (p.Leu1640=) n.6094T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699536T>G | CA371873776 | VPS13B | c.6133T>G (p.Leu2045Val) n.6203T>G c.*1815T>G (n.*1815T>G) c.6058T>G (p.Leu2020Val) c.6130T>G (p.Leu2044Val) c.6055T>G (p.Leu2019Val) c.5755T>G (p.Leu1919Val) c.3019T>G (p.Leu1007Val) c.1912T>G (p.Leu638Val) c.5938T>G (p.Leu1980Val) c.1690T>G (p.Leu564Val) c.4918T>G (p.Leu1640Val) n.6094T>G | |
| 8 | g.99699536T= | CA1805814909 | VPS13B | c.6133T= (p.Leu2045=) n.6203T= c.*1815T= (n.*1815T=) c.6058T= (p.Leu2020=) c.6130T= (p.Leu2044=) c.6055T= (p.Leu2019=) c.5755T= (p.Leu1919=) c.3019T= (p.Leu1007=) c.1912T= (p.Leu638=) c.5938T= (p.Leu1980=) c.1690T= (p.Leu564=) c.4918T= (p.Leu1640=) n.6094T= | |
| 8 | g.99699537T>A | CA371873779 | VPS13B | c.6134T>A (p.Leu2045Ter) n.6204T>A c.*1816T>A (n.*1816T>A) c.6059T>A (p.Leu2020Ter) c.6131T>A (p.Leu2044Ter) c.6056T>A (p.Leu2019Ter) c.5756T>A (p.Leu1919Ter) c.3020T>A (p.Leu1007Ter) c.1913T>A (p.Leu638Ter) c.5939T>A (p.Leu1980Ter) c.1691T>A (p.Leu564Ter) c.4919T>A (p.Leu1640Ter) n.6095T>A | |
| 8 | g.99699537T>C | CA371873783 | VPS13B | c.6134T>C (p.Leu2045Ser) n.6204T>C c.*1816T>C (n.*1816T>C) c.6059T>C (p.Leu2020Ser) c.6131T>C (p.Leu2044Ser) c.6056T>C (p.Leu2019Ser) c.5756T>C (p.Leu1919Ser) c.3020T>C (p.Leu1007Ser) c.1913T>C (p.Leu638Ser) c.5939T>C (p.Leu1980Ser) c.1691T>C (p.Leu564Ser) c.4919T>C (p.Leu1640Ser) n.6095T>C | |
| 8 | g.99699537T>G | CA371873785 | VPS13B | c.6134T>G (p.Leu2045Trp) n.6204T>G c.*1816T>G (n.*1816T>G) c.6059T>G (p.Leu2020Trp) c.6131T>G (p.Leu2044Trp) c.6056T>G (p.Leu2019Trp) c.5756T>G (p.Leu1919Trp) c.3020T>G (p.Leu1007Trp) c.1913T>G (p.Leu638Trp) c.5939T>G (p.Leu1980Trp) c.1691T>G (p.Leu564Trp) c.4919T>G (p.Leu1640Trp) n.6095T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699538G>A | CA462448604 | VPS13B | c.6135G>A (p.Leu2045=) n.6205G>A c.*1817G>A (n.*1817G>A) c.6060G>A (p.Leu2020=) c.6132G>A (p.Leu2044=) c.6057G>A (p.Leu2019=) c.5757G>A (p.Leu1919=) c.3021G>A (p.Leu1007=) c.1914G>A (p.Leu638=) c.5940G>A (p.Leu1980=) c.1692G>A (p.Leu564=) c.4920G>A (p.Leu1640=) n.6096G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99699538G>C | CA371873791 | VPS13B | c.6135G>C (p.Leu2045Phe) n.6205G>C c.*1817G>C (n.*1817G>C) c.6060G>C (p.Leu2020Phe) c.6132G>C (p.Leu2044Phe) c.6057G>C (p.Leu2019Phe) c.5757G>C (p.Leu1919Phe) c.3021G>C (p.Leu1007Phe) c.1914G>C (p.Leu638Phe) c.5940G>C (p.Leu1980Phe) c.1692G>C (p.Leu564Phe) c.4920G>C (p.Leu1640Phe) n.6096G>C | |
| 8 | g.99699538G= | CA1805814916 | VPS13B | c.6135G= (p.Leu2045=) n.6205G= c.*1817G= (n.*1817G=) c.6060G= (p.Leu2020=) c.6132G= (p.Leu2044=) c.6057G= (p.Leu2019=) c.5757G= (p.Leu1919=) c.3021G= (p.Leu1007=) c.1914G= (p.Leu638=) c.5940G= (p.Leu1980=) c.1692G= (p.Leu564=) c.4920G= (p.Leu1640=) n.6096G= | |
| 8 | g.99699538G>T | CA371873788 | VPS13B | c.6135G>T (p.Leu2045Phe) n.6205G>T c.*1817G>T (n.*1817G>T) c.6060G>T (p.Leu2020Phe) c.6132G>T (p.Leu2044Phe) c.6057G>T (p.Leu2019Phe) c.5757G>T (p.Leu1919Phe) c.3021G>T (p.Leu1007Phe) c.1914G>T (p.Leu638Phe) c.5940G>T (p.Leu1980Phe) c.1692G>T (p.Leu564Phe) c.4920G>T (p.Leu1640Phe) n.6096G>T | |
| 8 | g.99699539G>A | CA371873794 | VPS13B | c.6136G>A (p.Asp2046Asn) n.6206G>A c.*1818G>A (n.*1818G>A) c.6061G>A (p.Asp2021Asn) c.6133G>A (p.Asp2045Asn) c.6058G>A (p.Asp2020Asn) c.5758G>A (p.Asp1920Asn) c.3022G>A (p.Asp1008Asn) c.1915G>A (p.Asp639Asn) c.5941G>A (p.Asp1981Asn) c.1693G>A (p.Asp565Asn) c.4921G>A (p.Asp1641Asn) n.6097G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699539G>C | CA371873797 | VPS13B | c.6136G>C (p.Asp2046His) n.6206G>C c.*1818G>C (n.*1818G>C) c.6061G>C (p.Asp2021His) c.6133G>C (p.Asp2045His) c.6058G>C (p.Asp2020His) c.5758G>C (p.Asp1920His) c.3022G>C (p.Asp1008His) c.1915G>C (p.Asp639His) c.5941G>C (p.Asp1981His) c.1693G>C (p.Asp565His) c.4921G>C (p.Asp1641His) n.6097G>C | |
| 8 | g.99699539G= | CA1805814922 | VPS13B | c.6136G= (p.Asp2046=) n.6206G= c.*1818G= (n.*1818G=) c.6061G= (p.Asp2021=) c.6133G= (p.Asp2045=) c.6058G= (p.Asp2020=) c.5758G= (p.Asp1920=) c.3022G= (p.Asp1008=) c.1915G= (p.Asp639=) c.5941G= (p.Asp1981=) c.1693G= (p.Asp565=) c.4921G= (p.Asp1641=) n.6097G= | |
| 8 | g.99699539G>T | CA371873800 | VPS13B | c.6136G>T (p.Asp2046Tyr) n.6206G>T c.*1818G>T (n.*1818G>T) c.6061G>T (p.Asp2021Tyr) c.6133G>T (p.Asp2045Tyr) c.6058G>T (p.Asp2020Tyr) c.5758G>T (p.Asp1920Tyr) c.3022G>T (p.Asp1008Tyr) c.1915G>T (p.Asp639Tyr) c.5941G>T (p.Asp1981Tyr) c.1693G>T (p.Asp565Tyr) c.4921G>T (p.Asp1641Tyr) n.6097G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699540A>C | CA371873803 | VPS13B | c.6137A>C (p.Asp2046Ala) n.6207A>C c.*1819A>C (n.*1819A>C) c.6062A>C (p.Asp2021Ala) c.6134A>C (p.Asp2045Ala) c.6059A>C (p.Asp2020Ala) c.5759A>C (p.Asp1920Ala) c.3023A>C (p.Asp1008Ala) c.1916A>C (p.Asp639Ala) c.5942A>C (p.Asp1981Ala) c.1694A>C (p.Asp565Ala) c.4922A>C (p.Asp1641Ala) n.6098A>C | |
| 8 | g.99699540A>G | CA371873806 | VPS13B | c.6137A>G (p.Asp2046Gly) n.6207A>G c.*1819A>G (n.*1819A>G) c.6062A>G (p.Asp2021Gly) c.6134A>G (p.Asp2045Gly) c.6059A>G (p.Asp2020Gly) c.5759A>G (p.Asp1920Gly) c.3023A>G (p.Asp1008Gly) c.1916A>G (p.Asp639Gly) c.5942A>G (p.Asp1981Gly) c.1694A>G (p.Asp565Gly) c.4922A>G (p.Asp1641Gly) n.6098A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699540A>T | CA371873808 | VPS13B | c.6137A>T (p.Asp2046Val) n.6207A>T c.*1819A>T (n.*1819A>T) c.6062A>T (p.Asp2021Val) c.6134A>T (p.Asp2045Val) c.6059A>T (p.Asp2020Val) c.5759A>T (p.Asp1920Val) c.3023A>T (p.Asp1008Val) c.1916A>T (p.Asp639Val) c.5942A>T (p.Asp1981Val) c.1694A>T (p.Asp565Val) c.4922A>T (p.Asp1641Val) n.6098A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699541T>A | CA371873810 | VPS13B | c.6138T>A (p.Asp2046Glu) n.6208T>A c.*1820T>A (n.*1820T>A) c.6063T>A (p.Asp2021Glu) c.6135T>A (p.Asp2045Glu) c.6060T>A (p.Asp2020Glu) c.5760T>A (p.Asp1920Glu) c.3024T>A (p.Asp1008Glu) c.1917T>A (p.Asp639Glu) c.5943T>A (p.Asp1981Glu) c.1695T>A (p.Asp565Glu) c.4923T>A (p.Asp1641Glu) n.6099T>A | |
| 8 | g.99699541T>C | CA183025276 | VPS13B | c.6138T>C (p.Asp2046=) n.6208T>C c.*1820T>C (n.*1820T>C) c.6063T>C (p.Asp2021=) c.6135T>C (p.Asp2045=) c.6060T>C (p.Asp2020=) c.5760T>C (p.Asp1920=) c.3024T>C (p.Asp1008=) c.1917T>C (p.Asp639=) c.5943T>C (p.Asp1981=) c.1695T>C (p.Asp565=) c.4923T>C (p.Asp1641=) n.6099T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99699541T>G | CA371873813 | VPS13B | c.6138T>G (p.Asp2046Glu) n.6208T>G c.*1820T>G (n.*1820T>G) c.6063T>G (p.Asp2021Glu) c.6135T>G (p.Asp2045Glu) c.6060T>G (p.Asp2020Glu) c.5760T>G (p.Asp1920Glu) c.3024T>G (p.Asp1008Glu) c.1917T>G (p.Asp639Glu) c.5943T>G (p.Asp1981Glu) c.1695T>G (p.Asp565Glu) c.4923T>G (p.Asp1641Glu) n.6099T>G | |
| 8 | g.99699541T= | CA1805814930 | VPS13B | c.6138T= (p.Asp2046=) n.6208T= c.*1820T= (n.*1820T=) c.6063T= (p.Asp2021=) c.6135T= (p.Asp2045=) c.6060T= (p.Asp2020=) c.5760T= (p.Asp1920=) c.3024T= (p.Asp1008=) c.1917T= (p.Asp639=) c.5943T= (p.Asp1981=) c.1695T= (p.Asp565=) c.4923T= (p.Asp1641=) n.6099T= | |
| 8 | g.99699542A>C | CA371873817 | VPS13B | c.6139A>C (p.Ile2047Leu) n.6209A>C c.*1821A>C (n.*1821A>C) c.6064A>C (p.Ile2022Leu) c.6136A>C (p.Ile2046Leu) c.6061A>C (p.Ile2021Leu) c.5761A>C (p.Ile1921Leu) c.3025A>C (p.Ile1009Leu) c.1918A>C (p.Ile640Leu) c.5944A>C (p.Ile1982Leu) c.1696A>C (p.Ile566Leu) c.4924A>C (p.Ile1642Leu) n.6100A>C | |
| 8 | g.99699542A>G | CA371873818 | VPS13B | c.6139A>G (p.Ile2047Val) n.6209A>G c.*1821A>G (n.*1821A>G) c.6064A>G (p.Ile2022Val) c.6136A>G (p.Ile2046Val) c.6061A>G (p.Ile2021Val) c.5761A>G (p.Ile1921Val) c.3025A>G (p.Ile1009Val) c.1918A>G (p.Ile640Val) c.5944A>G (p.Ile1982Val) c.1696A>G (p.Ile566Val) c.4924A>G (p.Ile1642Val) n.6100A>G | |
| 8 | g.99699542A>T | CA371873821 | VPS13B | c.6139A>T (p.Ile2047Leu) n.6209A>T c.*1821A>T (n.*1821A>T) c.6064A>T (p.Ile2022Leu) c.6136A>T (p.Ile2046Leu) c.6061A>T (p.Ile2021Leu) c.5761A>T (p.Ile1921Leu) c.3025A>T (p.Ile1009Leu) c.1918A>T (p.Ile640Leu) c.5944A>T (p.Ile1982Leu) c.1696A>T (p.Ile566Leu) c.4924A>T (p.Ile1642Leu) n.6100A>T | |
| 8 | g.99699543T>A | CA371873823 | VPS13B | c.6140T>A (p.Ile2047Lys) n.6210T>A c.*1822T>A (n.*1822T>A) c.6065T>A (p.Ile2022Lys) c.6137T>A (p.Ile2046Lys) c.6062T>A (p.Ile2021Lys) c.5762T>A (p.Ile1921Lys) c.3026T>A (p.Ile1009Lys) c.1919T>A (p.Ile640Lys) c.5945T>A (p.Ile1982Lys) c.1697T>A (p.Ile566Lys) c.4925T>A (p.Ile1642Lys) n.6101T>A | |
| 8 | g.99699543T>C | CA183025278 | VPS13B | c.6140T>C (p.Ile2047Thr) n.6210T>C c.*1822T>C (n.*1822T>C) c.6065T>C (p.Ile2022Thr) c.6137T>C (p.Ile2046Thr) c.6062T>C (p.Ile2021Thr) c.5762T>C (p.Ile1921Thr) c.3026T>C (p.Ile1009Thr) c.1919T>C (p.Ile640Thr) c.5945T>C (p.Ile1982Thr) c.1697T>C (p.Ile566Thr) c.4925T>C (p.Ile1642Thr) n.6101T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99699543T>G | CA371873828 | VPS13B | c.6140T>G (p.Ile2047Arg) n.6210T>G c.*1822T>G (n.*1822T>G) c.6065T>G (p.Ile2022Arg) c.6137T>G (p.Ile2046Arg) c.6062T>G (p.Ile2021Arg) c.5762T>G (p.Ile1921Arg) c.3026T>G (p.Ile1009Arg) c.1919T>G (p.Ile640Arg) c.5945T>G (p.Ile1982Arg) c.1697T>G (p.Ile566Arg) c.4925T>G (p.Ile1642Arg) n.6101T>G | |
| 8 | g.99699543T= | CA1805814934 | VPS13B | c.6140T= (p.Ile2047=) n.6210T= c.*1822T= (n.*1822T=) c.6065T= (p.Ile2022=) c.6137T= (p.Ile2046=) c.6062T= (p.Ile2021=) c.5762T= (p.Ile1921=) c.3026T= (p.Ile1009=) c.1919T= (p.Ile640=) c.5945T= (p.Ile1982=) c.1697T= (p.Ile566=) c.4925T= (p.Ile1642=) n.6101T= | |
| 8 | g.99699544A>C | CA462448605 | VPS13B | c.6141A>C (p.Ile2047=) n.6211A>C c.*1823A>C (n.*1823A>C) c.6066A>C (p.Ile2022=) c.6138A>C (p.Ile2046=) c.6063A>C (p.Ile2021=) c.5763A>C (p.Ile1921=) c.3027A>C (p.Ile1009=) c.1920A>C (p.Ile640=) c.5946A>C (p.Ile1982=) c.1698A>C (p.Ile566=) c.4926A>C (p.Ile1642=) n.6102A>C | |
| 8 | g.99699544A>G | CA371873831 | VPS13B | c.6141A>G (p.Ile2047Met) n.6211A>G c.*1823A>G (n.*1823A>G) c.6066A>G (p.Ile2022Met) c.6138A>G (p.Ile2046Met) c.6063A>G (p.Ile2021Met) c.5763A>G (p.Ile1921Met) c.3027A>G (p.Ile1009Met) c.1920A>G (p.Ile640Met) c.5946A>G (p.Ile1982Met) c.1698A>G (p.Ile566Met) c.4926A>G (p.Ile1642Met) n.6102A>G | |
| 8 | g.99699544A>T | CA462448606 | VPS13B | c.6141A>T (p.Ile2047=) n.6211A>T c.*1823A>T (n.*1823A>T) c.6066A>T (p.Ile2022=) c.6138A>T (p.Ile2046=) c.6063A>T (p.Ile2021=) c.5763A>T (p.Ile1921=) c.3027A>T (p.Ile1009=) c.1920A>T (p.Ile640=) c.5946A>T (p.Ile1982=) c.1698A>T (p.Ile566=) c.4926A>T (p.Ile1642=) n.6102A>T | |
| 8 | g.99699545T>A | CA371873834 | VPS13B | c.6142T>A (p.Ser2048Thr) n.6212T>A c.*1824T>A (n.*1824T>A) c.6067T>A (p.Ser2023Thr) c.6139T>A (p.Ser2047Thr) c.6064T>A (p.Ser2022Thr) c.5764T>A (p.Ser1922Thr) c.3028T>A (p.Ser1010Thr) c.1921T>A (p.Ser641Thr) c.5947T>A (p.Ser1983Thr) c.1699T>A (p.Ser567Thr) c.4927T>A (p.Ser1643Thr) n.6103T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 8 | g.99699545T>C | CA371873837 | VPS13B | c.6142T>C (p.Ser2048Pro) n.6212T>C c.*1824T>C (n.*1824T>C) c.6067T>C (p.Ser2023Pro) c.6139T>C (p.Ser2047Pro) c.6064T>C (p.Ser2022Pro) c.5764T>C (p.Ser1922Pro) c.3028T>C (p.Ser1010Pro) c.1921T>C (p.Ser641Pro) c.5947T>C (p.Ser1983Pro) c.1699T>C (p.Ser567Pro) c.4927T>C (p.Ser1643Pro) n.6103T>C | |
| 8 | g.99699545T>G | CA371873844 | VPS13B | c.6142T>G (p.Ser2048Ala) n.6212T>G c.*1824T>G (n.*1824T>G) c.6067T>G (p.Ser2023Ala) c.6139T>G (p.Ser2047Ala) c.6064T>G (p.Ser2022Ala) c.5764T>G (p.Ser1922Ala) c.3028T>G (p.Ser1010Ala) c.1921T>G (p.Ser641Ala) c.5947T>G (p.Ser1983Ala) c.1699T>G (p.Ser567Ala) c.4927T>G (p.Ser1643Ala) n.6103T>G | |
| 8 | g.99699545T= | CA1805814942 | VPS13B | c.6142T= (p.Ser2048=) n.6212T= c.*1824T= (n.*1824T=) c.6067T= (p.Ser2023=) c.6139T= (p.Ser2047=) c.6064T= (p.Ser2022=) c.5764T= (p.Ser1922=) c.3028T= (p.Ser1010=) c.1921T= (p.Ser641=) c.5947T= (p.Ser1983=) c.1699T= (p.Ser567=) c.4927T= (p.Ser1643=) n.6103T= |