| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 8 | g.99699367C>T | CA583878359 | VPS13B | c.6122-158C>T (n.6122-158C>T) n.6192-158C>T c.*1804-158C>T (n.*1804-158C>T) c.6047-158C>T (n.6047-158C>T) c.6119-158C>T (n.6119-158C>T) c.6044-158C>T (n.6044-158C>T) c.5744-158C>T (n.5744-158C>T) c.3008-158C>T (n.3008-158C>T) c.1901-158C>T (n.1901-158C>T) c.5927-158C>T (n.5927-158C>T) c.1679-158C>T (n.1679-158C>T) c.4907-158C>T (n.4907-158C>T) n.6083-158C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699368G>A | CA857579894 | VPS13B | c.6122-157G>A (n.6122-157G>A) n.6192-157G>A c.*1804-157G>A (n.*1804-157G>A) c.6047-157G>A (n.6047-157G>A) c.6119-157G>A (n.6119-157G>A) c.6044-157G>A (n.6044-157G>A) c.5744-157G>A (n.5744-157G>A) c.3008-157G>A (n.3008-157G>A) c.1901-157G>A (n.1901-157G>A) c.5927-157G>A (n.5927-157G>A) c.1679-157G>A (n.1679-157G>A) c.4907-157G>A (n.4907-157G>A) n.6083-157G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.99699369T>C | CA1805814620 | VPS13B | c.6122-156T>C (n.6122-156T>C) n.6192-156T>C c.*1804-156T>C (n.*1804-156T>C) c.6047-156T>C (n.6047-156T>C) c.6119-156T>C (n.6119-156T>C) c.6044-156T>C (n.6044-156T>C) c.5744-156T>C (n.5744-156T>C) c.3008-156T>C (n.3008-156T>C) c.1901-156T>C (n.1901-156T>C) c.5927-156T>C (n.5927-156T>C) c.1679-156T>C (n.1679-156T>C) c.4907-156T>C (n.4907-156T>C) n.6083-156T>C | dbSNP |
| 8 | g.99699369T= | CA1805814619 | VPS13B | c.6122-156T= (n.6122-156T=) n.6192-156T= c.*1804-156T= (n.*1804-156T=) c.6047-156T= (n.6047-156T=) c.6119-156T= (n.6119-156T=) c.6044-156T= (n.6044-156T=) c.5744-156T= (n.5744-156T=) c.3008-156T= (n.3008-156T=) c.1901-156T= (n.1901-156T=) c.5927-156T= (n.5927-156T=) c.1679-156T= (n.1679-156T=) c.4907-156T= (n.4907-156T=) n.6083-156T= | |
| 8 | g.99699372A= | CA1805814623 | VPS13B | c.6122-153A= (n.6122-153A=) n.6192-153A= c.*1804-153A= (n.*1804-153A=) c.6047-153A= (n.6047-153A=) c.6119-153A= (n.6119-153A=) c.6044-153A= (n.6044-153A=) c.5744-153A= (n.5744-153A=) c.3008-153A= (n.3008-153A=) c.1901-153A= (n.1901-153A=) c.5927-153A= (n.5927-153A=) c.1679-153A= (n.1679-153A=) c.4907-153A= (n.4907-153A=) n.6083-153A= | |
| 8 | g.99699372A>G | CA1805814624 | VPS13B | c.6122-153A>G (n.6122-153A>G) n.6192-153A>G c.*1804-153A>G (n.*1804-153A>G) c.6047-153A>G (n.6047-153A>G) c.6119-153A>G (n.6119-153A>G) c.6044-153A>G (n.6044-153A>G) c.5744-153A>G (n.5744-153A>G) c.3008-153A>G (n.3008-153A>G) c.1901-153A>G (n.1901-153A>G) c.5927-153A>G (n.5927-153A>G) c.1679-153A>G (n.1679-153A>G) c.4907-153A>G (n.4907-153A>G) n.6083-153A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699374_99699383delinsTGATGAGTAA | CA1805814625 | VPS13B | c.6122-151_6122-142delinsTGATGAGTAA (n.6122-151_6122-142delinsTGATGAGTAA) n.6192-151_6192-142delinsTGATGAGTAA c.*1804-151_*1804-142delinsTGATGAGTAA (n.*1804-151_*1804-142delinsTGATGAGTAA) c.6047-151_6047-142delinsTGATGAGTAA (n.6047-151_6047-142delinsTGATGAGTAA) c.6119-151_6119-142delinsTGATGAGTAA (n.6119-151_6119-142delinsTGATGAGTAA) c.6044-151_6044-142delinsTGATGAGTAA (n.6044-151_6044-142delinsTGATGAGTAA) c.5744-151_5744-142delinsTGATGAGTAA (n.5744-151_5744-142delinsTGATGAGTAA) c.3008-151_3008-142delinsTGATGAGTAA (n.3008-151_3008-142delinsTGATGAGTAA) c.1901-151_1901-142delinsTGATGAGTAA (n.1901-151_1901-142delinsTGATGAGTAA) c.5927-151_5927-142delinsTGATGAGTAA (n.5927-151_5927-142delinsTGATGAGTAA) c.1679-151_1679-142delinsTGATGAGTAA (n.1679-151_1679-142delinsTGATGAGTAA) c.4907-151_4907-142delinsTGATGAGTAA (n.4907-151_4907-142delinsTGATGAGTAA) n.6083-151_6083-142delinsTGATGAGTAA | |
| 8 | g.99699375G>A | CA2688068413 | VPS13B | c.6122-150G>A (n.6122-150G>A) n.6192-150G>A c.*1804-150G>A (n.*1804-150G>A) c.6047-150G>A (n.6047-150G>A) c.6119-150G>A (n.6119-150G>A) c.6044-150G>A (n.6044-150G>A) c.5744-150G>A (n.5744-150G>A) c.3008-150G>A (n.3008-150G>A) c.1901-150G>A (n.1901-150G>A) c.5927-150G>A (n.5927-150G>A) c.1679-150G>A (n.1679-150G>A) c.4907-150G>A (n.4907-150G>A) n.6083-150G>A | gnomAD v4 |
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| 8 | g.99699376A>G | CA1805814628 | VPS13B | c.6122-149A>G (n.6122-149A>G) n.6192-149A>G c.*1804-149A>G (n.*1804-149A>G) c.6047-149A>G (n.6047-149A>G) c.6119-149A>G (n.6119-149A>G) c.6044-149A>G (n.6044-149A>G) c.5744-149A>G (n.5744-149A>G) c.3008-149A>G (n.3008-149A>G) c.1901-149A>G (n.1901-149A>G) c.5927-149A>G (n.5927-149A>G) c.1679-149A>G (n.1679-149A>G) c.4907-149A>G (n.4907-149A>G) n.6083-149A>G | dbSNP |
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| 8 | g.99699378G>A | CA2688068415 | VPS13B | c.6122-147G>A (n.6122-147G>A) n.6192-147G>A c.*1804-147G>A (n.*1804-147G>A) c.6047-147G>A (n.6047-147G>A) c.6119-147G>A (n.6119-147G>A) c.6044-147G>A (n.6044-147G>A) c.5744-147G>A (n.5744-147G>A) c.3008-147G>A (n.3008-147G>A) c.1901-147G>A (n.1901-147G>A) c.5927-147G>A (n.5927-147G>A) c.1679-147G>A (n.1679-147G>A) c.4907-147G>A (n.4907-147G>A) n.6083-147G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699379A= | CA1805814640 | VPS13B | c.6122-146A= (n.6122-146A=) n.6192-146A= c.*1804-146A= (n.*1804-146A=) c.6047-146A= (n.6047-146A=) c.6119-146A= (n.6119-146A=) c.6044-146A= (n.6044-146A=) c.5744-146A= (n.5744-146A=) c.3008-146A= (n.3008-146A=) c.1901-146A= (n.1901-146A=) c.5927-146A= (n.5927-146A=) c.1679-146A= (n.1679-146A=) c.4907-146A= (n.4907-146A=) n.6083-146A= | |
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| 8 | g.99699398T>G | CA2688068427 | VPS13B | c.6122-127T>G (n.6122-127T>G) n.6192-127T>G c.*1804-127T>G (n.*1804-127T>G) c.6047-127T>G (n.6047-127T>G) c.6119-127T>G (n.6119-127T>G) c.6044-127T>G (n.6044-127T>G) c.5744-127T>G (n.5744-127T>G) c.3008-127T>G (n.3008-127T>G) c.1901-127T>G (n.1901-127T>G) c.5927-127T>G (n.5927-127T>G) c.1679-127T>G (n.1679-127T>G) c.4907-127T>G (n.4907-127T>G) n.6083-127T>G | gnomAD v4 |
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| 8 | g.99699433G>T | CA2688068458 | VPS13B | c.6122-92G>T (n.6122-92G>T) n.6192-92G>T c.*1804-92G>T (n.*1804-92G>T) c.6047-92G>T (n.6047-92G>T) c.6119-92G>T (n.6119-92G>T) c.6044-92G>T (n.6044-92G>T) c.5744-92G>T (n.5744-92G>T) c.3008-92G>T (n.3008-92G>T) c.1901-92G>T (n.1901-92G>T) c.5927-92G>T (n.5927-92G>T) c.1679-92G>T (n.1679-92G>T) c.4907-92G>T (n.4907-92G>T) n.6083-92G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699434G>A | CA652586939 | VPS13B | c.6122-91G>A (n.6122-91G>A) n.6192-91G>A c.*1804-91G>A (n.*1804-91G>A) c.6047-91G>A (n.6047-91G>A) c.6119-91G>A (n.6119-91G>A) c.6044-91G>A (n.6044-91G>A) c.5744-91G>A (n.5744-91G>A) c.3008-91G>A (n.3008-91G>A) c.1901-91G>A (n.1901-91G>A) c.5927-91G>A (n.5927-91G>A) c.1679-91G>A (n.1679-91G>A) c.4907-91G>A (n.4907-91G>A) n.6083-91G>A | COSMIC |
| 8 | g.99699434G>T | CA2688068459 | VPS13B | c.6122-91G>T (n.6122-91G>T) n.6192-91G>T c.*1804-91G>T (n.*1804-91G>T) c.6047-91G>T (n.6047-91G>T) c.6119-91G>T (n.6119-91G>T) c.6044-91G>T (n.6044-91G>T) c.5744-91G>T (n.5744-91G>T) c.3008-91G>T (n.3008-91G>T) c.1901-91G>T (n.1901-91G>T) c.5927-91G>T (n.5927-91G>T) c.1679-91G>T (n.1679-91G>T) c.4907-91G>T (n.4907-91G>T) n.6083-91G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699435A>C | CA2579216013 | VPS13B | c.6122-90A>C (n.6122-90A>C) n.6192-90A>C c.*1804-90A>C (n.*1804-90A>C) c.6047-90A>C (n.6047-90A>C) c.6119-90A>C (n.6119-90A>C) c.6044-90A>C (n.6044-90A>C) c.5744-90A>C (n.5744-90A>C) c.3008-90A>C (n.3008-90A>C) c.1901-90A>C (n.1901-90A>C) c.5927-90A>C (n.5927-90A>C) c.1679-90A>C (n.1679-90A>C) c.4907-90A>C (n.4907-90A>C) n.6083-90A>C | |
| 8 | g.99699436C>A | CA2688068460 | VPS13B | c.6122-89C>A (n.6122-89C>A) n.6192-89C>A c.*1804-89C>A (n.*1804-89C>A) c.6047-89C>A (n.6047-89C>A) c.6119-89C>A (n.6119-89C>A) c.6044-89C>A (n.6044-89C>A) c.5744-89C>A (n.5744-89C>A) c.3008-89C>A (n.3008-89C>A) c.1901-89C>A (n.1901-89C>A) c.5927-89C>A (n.5927-89C>A) c.1679-89C>A (n.1679-89C>A) c.4907-89C>A (n.4907-89C>A) n.6083-89C>A | gnomAD v4 |
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| 8 | g.99699438C>T | CA1805814696 | VPS13B | c.6122-87C>T (n.6122-87C>T) n.6192-87C>T c.*1804-87C>T (n.*1804-87C>T) c.6047-87C>T (n.6047-87C>T) c.6119-87C>T (n.6119-87C>T) c.6044-87C>T (n.6044-87C>T) c.5744-87C>T (n.5744-87C>T) c.3008-87C>T (n.3008-87C>T) c.1901-87C>T (n.1901-87C>T) c.5927-87C>T (n.5927-87C>T) c.1679-87C>T (n.1679-87C>T) c.4907-87C>T (n.4907-87C>T) n.6083-87C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.99699441_99699442del | CA583878366 | VPS13B | c.6122-84_6122-83del (n.6122-84_6122-83del) n.6192-84_6192-83del c.*1804-84_*1804-83del (n.*1804-84_*1804-83del) c.6047-84_6047-83del (n.6047-84_6047-83del) c.6119-84_6119-83del (n.6119-84_6119-83del) c.6044-84_6044-83del (n.6044-84_6044-83del) c.5744-84_5744-83del (n.5744-84_5744-83del) c.3008-84_3008-83del (n.3008-84_3008-83del) c.1901-84_1901-83del (n.1901-84_1901-83del) c.5927-84_5927-83del (n.5927-84_5927-83del) c.1679-84_1679-83del (n.1679-84_1679-83del) c.4907-84_4907-83del (n.4907-84_4907-83del) n.6083-84_6083-83del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699440T>G | CA1117103750 | VPS13B | c.6122-85T>G (n.6122-85T>G) n.6192-85T>G c.*1804-85T>G (n.*1804-85T>G) c.6047-85T>G (n.6047-85T>G) c.6119-85T>G (n.6119-85T>G) c.6044-85T>G (n.6044-85T>G) c.5744-85T>G (n.5744-85T>G) c.3008-85T>G (n.3008-85T>G) c.1901-85T>G (n.1901-85T>G) c.5927-85T>G (n.5927-85T>G) c.1679-85T>G (n.1679-85T>G) c.4907-85T>G (n.4907-85T>G) n.6083-85T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.99699442T>A | CA2781476348 | VPS13B | c.6122-83T>A (n.6122-83T>A) n.6192-83T>A c.*1804-83T>A (n.*1804-83T>A) c.6047-83T>A (n.6047-83T>A) c.6119-83T>A (n.6119-83T>A) c.6044-83T>A (n.6044-83T>A) c.5744-83T>A (n.5744-83T>A) c.3008-83T>A (n.3008-83T>A) c.1901-83T>A (n.1901-83T>A) c.5927-83T>A (n.5927-83T>A) c.1679-83T>A (n.1679-83T>A) c.4907-83T>A (n.4907-83T>A) n.6083-83T>A | |
| 8 | g.99699442T>G | CA2579216015 | VPS13B | c.6122-83T>G (n.6122-83T>G) n.6192-83T>G c.*1804-83T>G (n.*1804-83T>G) c.6047-83T>G (n.6047-83T>G) c.6119-83T>G (n.6119-83T>G) c.6044-83T>G (n.6044-83T>G) c.5744-83T>G (n.5744-83T>G) c.3008-83T>G (n.3008-83T>G) c.1901-83T>G (n.1901-83T>G) c.5927-83T>G (n.5927-83T>G) c.1679-83T>G (n.1679-83T>G) c.4907-83T>G (n.4907-83T>G) n.6083-83T>G | |
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| 8 | g.99699445G>T | CA183025249 | VPS13B | c.6122-80G>T (n.6122-80G>T) n.6192-80G>T c.*1804-80G>T (n.*1804-80G>T) c.6047-80G>T (n.6047-80G>T) c.6119-80G>T (n.6119-80G>T) c.6044-80G>T (n.6044-80G>T) c.5744-80G>T (n.5744-80G>T) c.3008-80G>T (n.3008-80G>T) c.1901-80G>T (n.1901-80G>T) c.5927-80G>T (n.5927-80G>T) c.1679-80G>T (n.1679-80G>T) c.4907-80G>T (n.4907-80G>T) n.6083-80G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.99699448G>T | CA2688068463 | VPS13B | c.6122-77G>T (n.6122-77G>T) n.6192-77G>T c.*1804-77G>T (n.*1804-77G>T) c.6047-77G>T (n.6047-77G>T) c.6119-77G>T (n.6119-77G>T) c.6044-77G>T (n.6044-77G>T) c.5744-77G>T (n.5744-77G>T) c.3008-77G>T (n.3008-77G>T) c.1901-77G>T (n.1901-77G>T) c.5927-77G>T (n.5927-77G>T) c.1679-77G>T (n.1679-77G>T) c.4907-77G>T (n.4907-77G>T) n.6083-77G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699451G>A | CA2688068464 | VPS13B | c.6122-74G>A (n.6122-74G>A) n.6192-74G>A c.*1804-74G>A (n.*1804-74G>A) c.6047-74G>A (n.6047-74G>A) c.6119-74G>A (n.6119-74G>A) c.6044-74G>A (n.6044-74G>A) c.5744-74G>A (n.5744-74G>A) c.3008-74G>A (n.3008-74G>A) c.1901-74G>A (n.1901-74G>A) c.5927-74G>A (n.5927-74G>A) c.1679-74G>A (n.1679-74G>A) c.4907-74G>A (n.4907-74G>A) n.6083-74G>A | gnomAD v4 |
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| 8 | g.99699452C>T | CA1805814709 | VPS13B | c.6122-73C>T (n.6122-73C>T) n.6192-73C>T c.*1804-73C>T (n.*1804-73C>T) c.6047-73C>T (n.6047-73C>T) c.6119-73C>T (n.6119-73C>T) c.6044-73C>T (n.6044-73C>T) c.5744-73C>T (n.5744-73C>T) c.3008-73C>T (n.3008-73C>T) c.1901-73C>T (n.1901-73C>T) c.5927-73C>T (n.5927-73C>T) c.1679-73C>T (n.1679-73C>T) c.4907-73C>T (n.4907-73C>T) n.6083-73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.99699455G>T | CA2688068465 | VPS13B | c.6122-70G>T (n.6122-70G>T) n.6192-70G>T c.*1804-70G>T (n.*1804-70G>T) c.6047-70G>T (n.6047-70G>T) c.6119-70G>T (n.6119-70G>T) c.6044-70G>T (n.6044-70G>T) c.5744-70G>T (n.5744-70G>T) c.3008-70G>T (n.3008-70G>T) c.1901-70G>T (n.1901-70G>T) c.5927-70G>T (n.5927-70G>T) c.1679-70G>T (n.1679-70G>T) c.4907-70G>T (n.4907-70G>T) n.6083-70G>T | gnomAD v4 |
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| 8 | g.99699456del | CA1805814720 | VPS13B | c.6122-69del (n.6122-69del) n.6192-69del c.*1804-69del (n.*1804-69del) c.6047-69del (n.6047-69del) c.6119-69del (n.6119-69del) c.6044-69del (n.6044-69del) c.5744-69del (n.5744-69del) c.3008-69del (n.3008-69del) c.1901-69del (n.1901-69del) c.5927-69del (n.5927-69del) c.1679-69del (n.1679-69del) c.4907-69del (n.4907-69del) n.6083-69del | dbSNP |
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| 8 | g.99699459G>T | CA2688068467 | VPS13B | c.6122-66G>T (n.6122-66G>T) n.6192-66G>T c.*1804-66G>T (n.*1804-66G>T) c.6047-66G>T (n.6047-66G>T) c.6119-66G>T (n.6119-66G>T) c.6044-66G>T (n.6044-66G>T) c.5744-66G>T (n.5744-66G>T) c.3008-66G>T (n.3008-66G>T) c.1901-66G>T (n.1901-66G>T) c.5927-66G>T (n.5927-66G>T) c.1679-66G>T (n.1679-66G>T) c.4907-66G>T (n.4907-66G>T) n.6083-66G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699461del | CA2688068468 | VPS13B | c.6122-64del (n.6122-64del) n.6192-64del c.*1804-64del (n.*1804-64del) c.6047-64del (n.6047-64del) c.6119-64del (n.6119-64del) c.6044-64del (n.6044-64del) c.5744-64del (n.5744-64del) c.3008-64del (n.3008-64del) c.1901-64del (n.1901-64del) c.5927-64del (n.5927-64del) c.1679-64del (n.1679-64del) c.4907-64del (n.4907-64del) n.6083-64del | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99699461G>A | CA183025250 | VPS13B | c.6122-64G>A (n.6122-64G>A) n.6192-64G>A c.*1804-64G>A (n.*1804-64G>A) c.6047-64G>A (n.6047-64G>A) c.6119-64G>A (n.6119-64G>A) c.6044-64G>A (n.6044-64G>A) c.5744-64G>A (n.5744-64G>A) c.3008-64G>A (n.3008-64G>A) c.1901-64G>A (n.1901-64G>A) c.5927-64G>A (n.5927-64G>A) c.1679-64G>A (n.1679-64G>A) c.4907-64G>A (n.4907-64G>A) n.6083-64G>A | dbSNP |
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| 8 | g.99699461G>T | CA2688068469 | VPS13B | c.6122-64G>T (n.6122-64G>T) n.6192-64G>T c.*1804-64G>T (n.*1804-64G>T) c.6047-64G>T (n.6047-64G>T) c.6119-64G>T (n.6119-64G>T) c.6044-64G>T (n.6044-64G>T) c.5744-64G>T (n.5744-64G>T) c.3008-64G>T (n.3008-64G>T) c.1901-64G>T (n.1901-64G>T) c.5927-64G>T (n.5927-64G>T) c.1679-64G>T (n.1679-64G>T) c.4907-64G>T (n.4907-64G>T) n.6083-64G>T | gnomAD v4 |
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