| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 8 | g.99699324A>G | CA857579862 | VPS13B | c.6122-201A>G (n.6122-201A>G) n.6192-201A>G c.*1804-201A>G (n.*1804-201A>G) c.6047-201A>G (n.6047-201A>G) c.6119-201A>G (n.6119-201A>G) c.6044-201A>G (n.6044-201A>G) c.5744-201A>G (n.5744-201A>G) c.3008-201A>G (n.3008-201A>G) c.1901-201A>G (n.1901-201A>G) c.5927-201A>G (n.5927-201A>G) c.1679-201A>G (n.1679-201A>G) c.4907-201A>G (n.4907-201A>G) n.6083-201A>G | dbSNP |
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| 8 | g.99699329A= | CA1805814564 | VPS13B | c.6122-196A= (n.6122-196A=) n.6192-196A= c.*1804-196A= (n.*1804-196A=) c.6047-196A= (n.6047-196A=) c.6119-196A= (n.6119-196A=) c.6044-196A= (n.6044-196A=) c.5744-196A= (n.5744-196A=) c.3008-196A= (n.3008-196A=) c.1901-196A= (n.1901-196A=) c.5927-196A= (n.5927-196A=) c.1679-196A= (n.1679-196A=) c.4907-196A= (n.4907-196A=) n.6083-196A= | |
| 8 | g.99699329A>G | CA857579863 | VPS13B | c.6122-196A>G (n.6122-196A>G) n.6192-196A>G c.*1804-196A>G (n.*1804-196A>G) c.6047-196A>G (n.6047-196A>G) c.6119-196A>G (n.6119-196A>G) c.6044-196A>G (n.6044-196A>G) c.5744-196A>G (n.5744-196A>G) c.3008-196A>G (n.3008-196A>G) c.1901-196A>G (n.1901-196A>G) c.5927-196A>G (n.5927-196A>G) c.1679-196A>G (n.1679-196A>G) c.4907-196A>G (n.4907-196A>G) n.6083-196A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699330G>A | CA2531252995 | VPS13B | c.6122-195G>A (n.6122-195G>A) n.6192-195G>A c.*1804-195G>A (n.*1804-195G>A) c.6047-195G>A (n.6047-195G>A) c.6119-195G>A (n.6119-195G>A) c.6044-195G>A (n.6044-195G>A) c.5744-195G>A (n.5744-195G>A) c.3008-195G>A (n.3008-195G>A) c.1901-195G>A (n.1901-195G>A) c.5927-195G>A (n.5927-195G>A) c.1679-195G>A (n.1679-195G>A) c.4907-195G>A (n.4907-195G>A) n.6083-195G>A | |
| 8 | g.99699331G>A | CA183025224 | VPS13B | c.6122-194G>A (n.6122-194G>A) n.6192-194G>A c.*1804-194G>A (n.*1804-194G>A) c.6047-194G>A (n.6047-194G>A) c.6119-194G>A (n.6119-194G>A) c.6044-194G>A (n.6044-194G>A) c.5744-194G>A (n.5744-194G>A) c.3008-194G>A (n.3008-194G>A) c.1901-194G>A (n.1901-194G>A) c.5927-194G>A (n.5927-194G>A) c.1679-194G>A (n.1679-194G>A) c.4907-194G>A (n.4907-194G>A) n.6083-194G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699331G= | CA1805814572 | VPS13B | c.6122-194G= (n.6122-194G=) n.6192-194G= c.*1804-194G= (n.*1804-194G=) c.6047-194G= (n.6047-194G=) c.6119-194G= (n.6119-194G=) c.6044-194G= (n.6044-194G=) c.5744-194G= (n.5744-194G=) c.3008-194G= (n.3008-194G=) c.1901-194G= (n.1901-194G=) c.5927-194G= (n.5927-194G=) c.1679-194G= (n.1679-194G=) c.4907-194G= (n.4907-194G=) n.6083-194G= | |
| 8 | g.99699331G>T | CA857579871 | VPS13B | c.6122-194G>T (n.6122-194G>T) n.6192-194G>T c.*1804-194G>T (n.*1804-194G>T) c.6047-194G>T (n.6047-194G>T) c.6119-194G>T (n.6119-194G>T) c.6044-194G>T (n.6044-194G>T) c.5744-194G>T (n.5744-194G>T) c.3008-194G>T (n.3008-194G>T) c.1901-194G>T (n.1901-194G>T) c.5927-194G>T (n.5927-194G>T) c.1679-194G>T (n.1679-194G>T) c.4907-194G>T (n.4907-194G>T) n.6083-194G>T | dbSNP |
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| 8 | g.99699333A= | CA1805814578 | VPS13B | c.6122-192A= (n.6122-192A=) n.6192-192A= c.*1804-192A= (n.*1804-192A=) c.6047-192A= (n.6047-192A=) c.6119-192A= (n.6119-192A=) c.6044-192A= (n.6044-192A=) c.5744-192A= (n.5744-192A=) c.3008-192A= (n.3008-192A=) c.1901-192A= (n.1901-192A=) c.5927-192A= (n.5927-192A=) c.1679-192A= (n.1679-192A=) c.4907-192A= (n.4907-192A=) n.6083-192A= | |
| 8 | g.99699333A>T | CA183025226 | VPS13B | c.6122-192A>T (n.6122-192A>T) n.6192-192A>T c.*1804-192A>T (n.*1804-192A>T) c.6047-192A>T (n.6047-192A>T) c.6119-192A>T (n.6119-192A>T) c.6044-192A>T (n.6044-192A>T) c.5744-192A>T (n.5744-192A>T) c.3008-192A>T (n.3008-192A>T) c.1901-192A>T (n.1901-192A>T) c.5927-192A>T (n.5927-192A>T) c.1679-192A>T (n.1679-192A>T) c.4907-192A>T (n.4907-192A>T) n.6083-192A>T | dbSNP |
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| 8 | g.99699339C= | CA1805814581 | VPS13B | c.6122-186C= (n.6122-186C=) n.6192-186C= c.*1804-186C= (n.*1804-186C=) c.6047-186C= (n.6047-186C=) c.6119-186C= (n.6119-186C=) c.6044-186C= (n.6044-186C=) c.5744-186C= (n.5744-186C=) c.3008-186C= (n.3008-186C=) c.1901-186C= (n.1901-186C=) c.5927-186C= (n.5927-186C=) c.1679-186C= (n.1679-186C=) c.4907-186C= (n.4907-186C=) n.6083-186C= | |
| 8 | g.99699339C>G | CA2533065285 | VPS13B | c.6122-186C>G (n.6122-186C>G) n.6192-186C>G c.*1804-186C>G (n.*1804-186C>G) c.6047-186C>G (n.6047-186C>G) c.6119-186C>G (n.6119-186C>G) c.6044-186C>G (n.6044-186C>G) c.5744-186C>G (n.5744-186C>G) c.3008-186C>G (n.3008-186C>G) c.1901-186C>G (n.1901-186C>G) c.5927-186C>G (n.5927-186C>G) c.1679-186C>G (n.1679-186C>G) c.4907-186C>G (n.4907-186C>G) n.6083-186C>G | |
| 8 | g.99699339C>T | CA857579880 | VPS13B | c.6122-186C>T (n.6122-186C>T) n.6192-186C>T c.*1804-186C>T (n.*1804-186C>T) c.6047-186C>T (n.6047-186C>T) c.6119-186C>T (n.6119-186C>T) c.6044-186C>T (n.6044-186C>T) c.5744-186C>T (n.5744-186C>T) c.3008-186C>T (n.3008-186C>T) c.1901-186C>T (n.1901-186C>T) c.5927-186C>T (n.5927-186C>T) c.1679-186C>T (n.1679-186C>T) c.4907-186C>T (n.4907-186C>T) n.6083-186C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699340T>G | CA1805814584 | VPS13B | c.6122-185T>G (n.6122-185T>G) n.6192-185T>G c.*1804-185T>G (n.*1804-185T>G) c.6047-185T>G (n.6047-185T>G) c.6119-185T>G (n.6119-185T>G) c.6044-185T>G (n.6044-185T>G) c.5744-185T>G (n.5744-185T>G) c.3008-185T>G (n.3008-185T>G) c.1901-185T>G (n.1901-185T>G) c.5927-185T>G (n.5927-185T>G) c.1679-185T>G (n.1679-185T>G) c.4907-185T>G (n.4907-185T>G) n.6083-185T>G | dbSNP |
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| 8 | g.99699341C= | CA1805814585 | VPS13B | c.6122-184C= (n.6122-184C=) n.6192-184C= c.*1804-184C= (n.*1804-184C=) c.6047-184C= (n.6047-184C=) c.6119-184C= (n.6119-184C=) c.6044-184C= (n.6044-184C=) c.5744-184C= (n.5744-184C=) c.3008-184C= (n.3008-184C=) c.1901-184C= (n.1901-184C=) c.5927-184C= (n.5927-184C=) c.1679-184C= (n.1679-184C=) c.4907-184C= (n.4907-184C=) n.6083-184C= | |
| 8 | g.99699341C>T | CA1805814586 | VPS13B | c.6122-184C>T (n.6122-184C>T) n.6192-184C>T c.*1804-184C>T (n.*1804-184C>T) c.6047-184C>T (n.6047-184C>T) c.6119-184C>T (n.6119-184C>T) c.6044-184C>T (n.6044-184C>T) c.5744-184C>T (n.5744-184C>T) c.3008-184C>T (n.3008-184C>T) c.1901-184C>T (n.1901-184C>T) c.5927-184C>T (n.5927-184C>T) c.1679-184C>T (n.1679-184C>T) c.4907-184C>T (n.4907-184C>T) n.6083-184C>T | dbSNP |
| 8 | g.99699343T>C | CA857579881 | VPS13B | c.6122-182T>C (n.6122-182T>C) n.6192-182T>C c.*1804-182T>C (n.*1804-182T>C) c.6047-182T>C (n.6047-182T>C) c.6119-182T>C (n.6119-182T>C) c.6044-182T>C (n.6044-182T>C) c.5744-182T>C (n.5744-182T>C) c.3008-182T>C (n.3008-182T>C) c.1901-182T>C (n.1901-182T>C) c.5927-182T>C (n.5927-182T>C) c.1679-182T>C (n.1679-182T>C) c.4907-182T>C (n.4907-182T>C) n.6083-182T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699343T= | CA1805814588 | VPS13B | c.6122-182T= (n.6122-182T=) n.6192-182T= c.*1804-182T= (n.*1804-182T=) c.6047-182T= (n.6047-182T=) c.6119-182T= (n.6119-182T=) c.6044-182T= (n.6044-182T=) c.5744-182T= (n.5744-182T=) c.3008-182T= (n.3008-182T=) c.1901-182T= (n.1901-182T=) c.5927-182T= (n.5927-182T=) c.1679-182T= (n.1679-182T=) c.4907-182T= (n.4907-182T=) n.6083-182T= | |
| 8 | g.99699348G>A | CA183025228 | VPS13B | c.6122-177G>A (n.6122-177G>A) n.6192-177G>A c.*1804-177G>A (n.*1804-177G>A) c.6047-177G>A (n.6047-177G>A) c.6119-177G>A (n.6119-177G>A) c.6044-177G>A (n.6044-177G>A) c.5744-177G>A (n.5744-177G>A) c.3008-177G>A (n.3008-177G>A) c.1901-177G>A (n.1901-177G>A) c.5927-177G>A (n.5927-177G>A) c.1679-177G>A (n.1679-177G>A) c.4907-177G>A (n.4907-177G>A) n.6083-177G>A | dbSNP |
| 8 | g.99699348G= | CA1805814590 | VPS13B | c.6122-177G= (n.6122-177G=) n.6192-177G= c.*1804-177G= (n.*1804-177G=) c.6047-177G= (n.6047-177G=) c.6119-177G= (n.6119-177G=) c.6044-177G= (n.6044-177G=) c.5744-177G= (n.5744-177G=) c.3008-177G= (n.3008-177G=) c.1901-177G= (n.1901-177G=) c.5927-177G= (n.5927-177G=) c.1679-177G= (n.1679-177G=) c.4907-177G= (n.4907-177G=) n.6083-177G= | |
| 8 | g.99699349T>G | CA1805814593 | VPS13B | c.6122-176T>G (n.6122-176T>G) n.6192-176T>G c.*1804-176T>G (n.*1804-176T>G) c.6047-176T>G (n.6047-176T>G) c.6119-176T>G (n.6119-176T>G) c.6044-176T>G (n.6044-176T>G) c.5744-176T>G (n.5744-176T>G) c.3008-176T>G (n.3008-176T>G) c.1901-176T>G (n.1901-176T>G) c.5927-176T>G (n.5927-176T>G) c.1679-176T>G (n.1679-176T>G) c.4907-176T>G (n.4907-176T>G) n.6083-176T>G | dbSNP |
| 8 | g.99699349T= | CA1805814592 | VPS13B | c.6122-176T= (n.6122-176T=) n.6192-176T= c.*1804-176T= (n.*1804-176T=) c.6047-176T= (n.6047-176T=) c.6119-176T= (n.6119-176T=) c.6044-176T= (n.6044-176T=) c.5744-176T= (n.5744-176T=) c.3008-176T= (n.3008-176T=) c.1901-176T= (n.1901-176T=) c.5927-176T= (n.5927-176T=) c.1679-176T= (n.1679-176T=) c.4907-176T= (n.4907-176T=) n.6083-176T= | |
| 8 | g.99699351A= | CA1805814595 | VPS13B | c.6122-174A= (n.6122-174A=) n.6192-174A= c.*1804-174A= (n.*1804-174A=) c.6047-174A= (n.6047-174A=) c.6119-174A= (n.6119-174A=) c.6044-174A= (n.6044-174A=) c.5744-174A= (n.5744-174A=) c.3008-174A= (n.3008-174A=) c.1901-174A= (n.1901-174A=) c.5927-174A= (n.5927-174A=) c.1679-174A= (n.1679-174A=) c.4907-174A= (n.4907-174A=) n.6083-174A= | |
| 8 | g.99699351A>G | CA183025230 | VPS13B | c.6122-174A>G (n.6122-174A>G) n.6192-174A>G c.*1804-174A>G (n.*1804-174A>G) c.6047-174A>G (n.6047-174A>G) c.6119-174A>G (n.6119-174A>G) c.6044-174A>G (n.6044-174A>G) c.5744-174A>G (n.5744-174A>G) c.3008-174A>G (n.3008-174A>G) c.1901-174A>G (n.1901-174A>G) c.5927-174A>G (n.5927-174A>G) c.1679-174A>G (n.1679-174A>G) c.4907-174A>G (n.4907-174A>G) n.6083-174A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699355C= | CA1805814600 | VPS13B | c.6122-170C= (n.6122-170C=) n.6192-170C= c.*1804-170C= (n.*1804-170C=) c.6047-170C= (n.6047-170C=) c.6119-170C= (n.6119-170C=) c.6044-170C= (n.6044-170C=) c.5744-170C= (n.5744-170C=) c.3008-170C= (n.3008-170C=) c.1901-170C= (n.1901-170C=) c.5927-170C= (n.5927-170C=) c.1679-170C= (n.1679-170C=) c.4907-170C= (n.4907-170C=) n.6083-170C= | |
| 8 | g.99699355C>T | CA1117103735 | VPS13B | c.6122-170C>T (n.6122-170C>T) n.6192-170C>T c.*1804-170C>T (n.*1804-170C>T) c.6047-170C>T (n.6047-170C>T) c.6119-170C>T (n.6119-170C>T) c.6044-170C>T (n.6044-170C>T) c.5744-170C>T (n.5744-170C>T) c.3008-170C>T (n.3008-170C>T) c.1901-170C>T (n.1901-170C>T) c.5927-170C>T (n.5927-170C>T) c.1679-170C>T (n.1679-170C>T) c.4907-170C>T (n.4907-170C>T) n.6083-170C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699356A= | CA1805814601 | VPS13B | c.6122-169A= (n.6122-169A=) n.6192-169A= c.*1804-169A= (n.*1804-169A=) c.6047-169A= (n.6047-169A=) c.6119-169A= (n.6119-169A=) c.6044-169A= (n.6044-169A=) c.5744-169A= (n.5744-169A=) c.3008-169A= (n.3008-169A=) c.1901-169A= (n.1901-169A=) c.5927-169A= (n.5927-169A=) c.1679-169A= (n.1679-169A=) c.4907-169A= (n.4907-169A=) n.6083-169A= | |
| 8 | g.99699356A>G | CA183025233 | VPS13B | c.6122-169A>G (n.6122-169A>G) n.6192-169A>G c.*1804-169A>G (n.*1804-169A>G) c.6047-169A>G (n.6047-169A>G) c.6119-169A>G (n.6119-169A>G) c.6044-169A>G (n.6044-169A>G) c.5744-169A>G (n.5744-169A>G) c.3008-169A>G (n.3008-169A>G) c.1901-169A>G (n.1901-169A>G) c.5927-169A>G (n.5927-169A>G) c.1679-169A>G (n.1679-169A>G) c.4907-169A>G (n.4907-169A>G) n.6083-169A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699357T>C | CA1805814606 | VPS13B | c.6122-168T>C (n.6122-168T>C) n.6192-168T>C c.*1804-168T>C (n.*1804-168T>C) c.6047-168T>C (n.6047-168T>C) c.6119-168T>C (n.6119-168T>C) c.6044-168T>C (n.6044-168T>C) c.5744-168T>C (n.5744-168T>C) c.3008-168T>C (n.3008-168T>C) c.1901-168T>C (n.1901-168T>C) c.5927-168T>C (n.5927-168T>C) c.1679-168T>C (n.1679-168T>C) c.4907-168T>C (n.4907-168T>C) n.6083-168T>C | dbSNP |
| 8 | g.99699357T= | CA1805814608 | VPS13B | c.6122-168T= (n.6122-168T=) n.6192-168T= c.*1804-168T= (n.*1804-168T=) c.6047-168T= (n.6047-168T=) c.6119-168T= (n.6119-168T=) c.6044-168T= (n.6044-168T=) c.5744-168T= (n.5744-168T=) c.3008-168T= (n.3008-168T=) c.1901-168T= (n.1901-168T=) c.5927-168T= (n.5927-168T=) c.1679-168T= (n.1679-168T=) c.4907-168T= (n.4907-168T=) n.6083-168T= | |
| 8 | g.99699360A= | CA1805814610 | VPS13B | c.6122-165A= (n.6122-165A=) n.6192-165A= c.*1804-165A= (n.*1804-165A=) c.6047-165A= (n.6047-165A=) c.6119-165A= (n.6119-165A=) c.6044-165A= (n.6044-165A=) c.5744-165A= (n.5744-165A=) c.3008-165A= (n.3008-165A=) c.1901-165A= (n.1901-165A=) c.5927-165A= (n.5927-165A=) c.1679-165A= (n.1679-165A=) c.4907-165A= (n.4907-165A=) n.6083-165A= | |
| 8 | g.99699360A>G | CA583878357 | VPS13B | c.6122-165A>G (n.6122-165A>G) n.6192-165A>G c.*1804-165A>G (n.*1804-165A>G) c.6047-165A>G (n.6047-165A>G) c.6119-165A>G (n.6119-165A>G) c.6044-165A>G (n.6044-165A>G) c.5744-165A>G (n.5744-165A>G) c.3008-165A>G (n.3008-165A>G) c.1901-165A>G (n.1901-165A>G) c.5927-165A>G (n.5927-165A>G) c.1679-165A>G (n.1679-165A>G) c.4907-165A>G (n.4907-165A>G) n.6083-165A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699367C>A | CA183025235 | VPS13B | c.6122-158C>A (n.6122-158C>A) n.6192-158C>A c.*1804-158C>A (n.*1804-158C>A) c.6047-158C>A (n.6047-158C>A) c.6119-158C>A (n.6119-158C>A) c.6044-158C>A (n.6044-158C>A) c.5744-158C>A (n.5744-158C>A) c.3008-158C>A (n.3008-158C>A) c.1901-158C>A (n.1901-158C>A) c.5927-158C>A (n.5927-158C>A) c.1679-158C>A (n.1679-158C>A) c.4907-158C>A (n.4907-158C>A) n.6083-158C>A | dbSNP |
| 8 | g.99699367C= | CA1805814614 | VPS13B | c.6122-158C= (n.6122-158C=) n.6192-158C= c.*1804-158C= (n.*1804-158C=) c.6047-158C= (n.6047-158C=) c.6119-158C= (n.6119-158C=) c.6044-158C= (n.6044-158C=) c.5744-158C= (n.5744-158C=) c.3008-158C= (n.3008-158C=) c.1901-158C= (n.1901-158C=) c.5927-158C= (n.5927-158C=) c.1679-158C= (n.1679-158C=) c.4907-158C= (n.4907-158C=) n.6083-158C= | |
| 8 | g.99699367C>T | CA583878359 | VPS13B | c.6122-158C>T (n.6122-158C>T) n.6192-158C>T c.*1804-158C>T (n.*1804-158C>T) c.6047-158C>T (n.6047-158C>T) c.6119-158C>T (n.6119-158C>T) c.6044-158C>T (n.6044-158C>T) c.5744-158C>T (n.5744-158C>T) c.3008-158C>T (n.3008-158C>T) c.1901-158C>T (n.1901-158C>T) c.5927-158C>T (n.5927-158C>T) c.1679-158C>T (n.1679-158C>T) c.4907-158C>T (n.4907-158C>T) n.6083-158C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699368G>A | CA857579894 | VPS13B | c.6122-157G>A (n.6122-157G>A) n.6192-157G>A c.*1804-157G>A (n.*1804-157G>A) c.6047-157G>A (n.6047-157G>A) c.6119-157G>A (n.6119-157G>A) c.6044-157G>A (n.6044-157G>A) c.5744-157G>A (n.5744-157G>A) c.3008-157G>A (n.3008-157G>A) c.1901-157G>A (n.1901-157G>A) c.5927-157G>A (n.5927-157G>A) c.1679-157G>A (n.1679-157G>A) c.4907-157G>A (n.4907-157G>A) n.6083-157G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699368G= | CA1805814618 | VPS13B | c.6122-157G= (n.6122-157G=) n.6192-157G= c.*1804-157G= (n.*1804-157G=) c.6047-157G= (n.6047-157G=) c.6119-157G= (n.6119-157G=) c.6044-157G= (n.6044-157G=) c.5744-157G= (n.5744-157G=) c.3008-157G= (n.3008-157G=) c.1901-157G= (n.1901-157G=) c.5927-157G= (n.5927-157G=) c.1679-157G= (n.1679-157G=) c.4907-157G= (n.4907-157G=) n.6083-157G= | |
| 8 | g.99699369T>C | CA1805814620 | VPS13B | c.6122-156T>C (n.6122-156T>C) n.6192-156T>C c.*1804-156T>C (n.*1804-156T>C) c.6047-156T>C (n.6047-156T>C) c.6119-156T>C (n.6119-156T>C) c.6044-156T>C (n.6044-156T>C) c.5744-156T>C (n.5744-156T>C) c.3008-156T>C (n.3008-156T>C) c.1901-156T>C (n.1901-156T>C) c.5927-156T>C (n.5927-156T>C) c.1679-156T>C (n.1679-156T>C) c.4907-156T>C (n.4907-156T>C) n.6083-156T>C | dbSNP |
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| 8 | g.99699372A= | CA1805814623 | VPS13B | c.6122-153A= (n.6122-153A=) n.6192-153A= c.*1804-153A= (n.*1804-153A=) c.6047-153A= (n.6047-153A=) c.6119-153A= (n.6119-153A=) c.6044-153A= (n.6044-153A=) c.5744-153A= (n.5744-153A=) c.3008-153A= (n.3008-153A=) c.1901-153A= (n.1901-153A=) c.5927-153A= (n.5927-153A=) c.1679-153A= (n.1679-153A=) c.4907-153A= (n.4907-153A=) n.6083-153A= | |
| 8 | g.99699372A>G | CA1805814624 | VPS13B | c.6122-153A>G (n.6122-153A>G) n.6192-153A>G c.*1804-153A>G (n.*1804-153A>G) c.6047-153A>G (n.6047-153A>G) c.6119-153A>G (n.6119-153A>G) c.6044-153A>G (n.6044-153A>G) c.5744-153A>G (n.5744-153A>G) c.3008-153A>G (n.3008-153A>G) c.1901-153A>G (n.1901-153A>G) c.5927-153A>G (n.5927-153A>G) c.1679-153A>G (n.1679-153A>G) c.4907-153A>G (n.4907-153A>G) n.6083-153A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699374_99699383delinsTGATGAGTAA | CA1805814625 | VPS13B | c.6122-151_6122-142delinsTGATGAGTAA (n.6122-151_6122-142delinsTGATGAGTAA) n.6192-151_6192-142delinsTGATGAGTAA c.*1804-151_*1804-142delinsTGATGAGTAA (n.*1804-151_*1804-142delinsTGATGAGTAA) c.6047-151_6047-142delinsTGATGAGTAA (n.6047-151_6047-142delinsTGATGAGTAA) c.6119-151_6119-142delinsTGATGAGTAA (n.6119-151_6119-142delinsTGATGAGTAA) c.6044-151_6044-142delinsTGATGAGTAA (n.6044-151_6044-142delinsTGATGAGTAA) c.5744-151_5744-142delinsTGATGAGTAA (n.5744-151_5744-142delinsTGATGAGTAA) c.3008-151_3008-142delinsTGATGAGTAA (n.3008-151_3008-142delinsTGATGAGTAA) c.1901-151_1901-142delinsTGATGAGTAA (n.1901-151_1901-142delinsTGATGAGTAA) c.5927-151_5927-142delinsTGATGAGTAA (n.5927-151_5927-142delinsTGATGAGTAA) c.1679-151_1679-142delinsTGATGAGTAA (n.1679-151_1679-142delinsTGATGAGTAA) c.4907-151_4907-142delinsTGATGAGTAA (n.4907-151_4907-142delinsTGATGAGTAA) n.6083-151_6083-142delinsTGATGAGTAA | |
| 8 | g.99699375G>A | CA2688068413 | VPS13B | c.6122-150G>A (n.6122-150G>A) n.6192-150G>A c.*1804-150G>A (n.*1804-150G>A) c.6047-150G>A (n.6047-150G>A) c.6119-150G>A (n.6119-150G>A) c.6044-150G>A (n.6044-150G>A) c.5744-150G>A (n.5744-150G>A) c.3008-150G>A (n.3008-150G>A) c.1901-150G>A (n.1901-150G>A) c.5927-150G>A (n.5927-150G>A) c.1679-150G>A (n.1679-150G>A) c.4907-150G>A (n.4907-150G>A) n.6083-150G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699377_99699385del | CA1805814626 | VPS13B | c.6122-148_6122-140del (n.6122-148_6122-140del) n.6192-148_6192-140del c.*1804-148_*1804-140del (n.*1804-148_*1804-140del) c.6047-148_6047-140del (n.6047-148_6047-140del) c.6119-148_6119-140del (n.6119-148_6119-140del) c.6044-148_6044-140del (n.6044-148_6044-140del) c.5744-148_5744-140del (n.5744-148_5744-140del) c.3008-148_3008-140del (n.3008-148_3008-140del) c.1901-148_1901-140del (n.1901-148_1901-140del) c.5927-148_5927-140del (n.5927-148_5927-140del) c.1679-148_1679-140del (n.1679-148_1679-140del) c.4907-148_4907-140del (n.4907-148_4907-140del) n.6083-148_6083-140del | dbSNP |
| 8 | g.99699376A= | CA1805814630 | VPS13B | c.6122-149A= (n.6122-149A=) n.6192-149A= c.*1804-149A= (n.*1804-149A=) c.6047-149A= (n.6047-149A=) c.6119-149A= (n.6119-149A=) c.6044-149A= (n.6044-149A=) c.5744-149A= (n.5744-149A=) c.3008-149A= (n.3008-149A=) c.1901-149A= (n.1901-149A=) c.5927-149A= (n.5927-149A=) c.1679-149A= (n.1679-149A=) c.4907-149A= (n.4907-149A=) n.6083-149A= | |
| 8 | g.99699376A>G | CA1805814628 | VPS13B | c.6122-149A>G (n.6122-149A>G) n.6192-149A>G c.*1804-149A>G (n.*1804-149A>G) c.6047-149A>G (n.6047-149A>G) c.6119-149A>G (n.6119-149A>G) c.6044-149A>G (n.6044-149A>G) c.5744-149A>G (n.5744-149A>G) c.3008-149A>G (n.3008-149A>G) c.1901-149A>G (n.1901-149A>G) c.5927-149A>G (n.5927-149A>G) c.1679-149A>G (n.1679-149A>G) c.4907-149A>G (n.4907-149A>G) n.6083-149A>G | dbSNP |
| 8 | g.99699377T>A | CA2688068414 | VPS13B | c.6122-148T>A (n.6122-148T>A) n.6192-148T>A c.*1804-148T>A (n.*1804-148T>A) c.6047-148T>A (n.6047-148T>A) c.6119-148T>A (n.6119-148T>A) c.6044-148T>A (n.6044-148T>A) c.5744-148T>A (n.5744-148T>A) c.3008-148T>A (n.3008-148T>A) c.1901-148T>A (n.1901-148T>A) c.5927-148T>A (n.5927-148T>A) c.1679-148T>A (n.1679-148T>A) c.4907-148T>A (n.4907-148T>A) n.6083-148T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699377T>G | CA1805814637 | VPS13B | c.6122-148T>G (n.6122-148T>G) n.6192-148T>G c.*1804-148T>G (n.*1804-148T>G) c.6047-148T>G (n.6047-148T>G) c.6119-148T>G (n.6119-148T>G) c.6044-148T>G (n.6044-148T>G) c.5744-148T>G (n.5744-148T>G) c.3008-148T>G (n.3008-148T>G) c.1901-148T>G (n.1901-148T>G) c.5927-148T>G (n.5927-148T>G) c.1679-148T>G (n.1679-148T>G) c.4907-148T>G (n.4907-148T>G) n.6083-148T>G | dbSNP |
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| 8 | g.99699378G>A | CA2688068415 | VPS13B | c.6122-147G>A (n.6122-147G>A) n.6192-147G>A c.*1804-147G>A (n.*1804-147G>A) c.6047-147G>A (n.6047-147G>A) c.6119-147G>A (n.6119-147G>A) c.6044-147G>A (n.6044-147G>A) c.5744-147G>A (n.5744-147G>A) c.3008-147G>A (n.3008-147G>A) c.1901-147G>A (n.1901-147G>A) c.5927-147G>A (n.5927-147G>A) c.1679-147G>A (n.1679-147G>A) c.4907-147G>A (n.4907-147G>A) n.6083-147G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699379A= | CA1805814640 | VPS13B | c.6122-146A= (n.6122-146A=) n.6192-146A= c.*1804-146A= (n.*1804-146A=) c.6047-146A= (n.6047-146A=) c.6119-146A= (n.6119-146A=) c.6044-146A= (n.6044-146A=) c.5744-146A= (n.5744-146A=) c.3008-146A= (n.3008-146A=) c.1901-146A= (n.1901-146A=) c.5927-146A= (n.5927-146A=) c.1679-146A= (n.1679-146A=) c.4907-146A= (n.4907-146A=) n.6083-146A= | |
| 8 | g.99699379A>G | CA183025237 | VPS13B | c.6122-146A>G (n.6122-146A>G) n.6192-146A>G c.*1804-146A>G (n.*1804-146A>G) c.6047-146A>G (n.6047-146A>G) c.6119-146A>G (n.6119-146A>G) c.6044-146A>G (n.6044-146A>G) c.5744-146A>G (n.5744-146A>G) c.3008-146A>G (n.3008-146A>G) c.1901-146A>G (n.1901-146A>G) c.5927-146A>G (n.5927-146A>G) c.1679-146A>G (n.1679-146A>G) c.4907-146A>G (n.4907-146A>G) n.6083-146A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699380G>A | CA1805814644 | VPS13B | c.6122-145G>A (n.6122-145G>A) n.6192-145G>A c.*1804-145G>A (n.*1804-145G>A) c.6047-145G>A (n.6047-145G>A) c.6119-145G>A (n.6119-145G>A) c.6044-145G>A (n.6044-145G>A) c.5744-145G>A (n.5744-145G>A) c.3008-145G>A (n.3008-145G>A) c.1901-145G>A (n.1901-145G>A) c.5927-145G>A (n.5927-145G>A) c.1679-145G>A (n.1679-145G>A) c.4907-145G>A (n.4907-145G>A) n.6083-145G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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