| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 8 | g.99699282A>G | CA583878351 | VPS13B | c.6122-243A>G (n.6122-243A>G) n.6192-243A>G c.*1804-243A>G (n.*1804-243A>G) c.6047-243A>G (n.6047-243A>G) c.6119-243A>G (n.6119-243A>G) c.6044-243A>G (n.6044-243A>G) c.5744-243A>G (n.5744-243A>G) c.3008-243A>G (n.3008-243A>G) c.1901-243A>G (n.1901-243A>G) c.5927-243A>G (n.5927-243A>G) c.1679-243A>G (n.1679-243A>G) c.4907-243A>G (n.4907-243A>G) n.6083-243A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.99699283C= | CA1805814498 | VPS13B | c.6122-242C= (n.6122-242C=) n.6192-242C= c.*1804-242C= (n.*1804-242C=) c.6047-242C= (n.6047-242C=) c.6119-242C= (n.6119-242C=) c.6044-242C= (n.6044-242C=) c.5744-242C= (n.5744-242C=) c.3008-242C= (n.3008-242C=) c.1901-242C= (n.1901-242C=) c.5927-242C= (n.5927-242C=) c.1679-242C= (n.1679-242C=) c.4907-242C= (n.4907-242C=) n.6083-242C= | |
| 8 | g.99699283C>T | CA1805814501 | VPS13B | c.6122-242C>T (n.6122-242C>T) n.6192-242C>T c.*1804-242C>T (n.*1804-242C>T) c.6047-242C>T (n.6047-242C>T) c.6119-242C>T (n.6119-242C>T) c.6044-242C>T (n.6044-242C>T) c.5744-242C>T (n.5744-242C>T) c.3008-242C>T (n.3008-242C>T) c.1901-242C>T (n.1901-242C>T) c.5927-242C>T (n.5927-242C>T) c.1679-242C>T (n.1679-242C>T) c.4907-242C>T (n.4907-242C>T) n.6083-242C>T | dbSNP |
| 8 | g.99699285C= | CA1805814505 | VPS13B | c.6122-240C= (n.6122-240C=) n.6192-240C= c.*1804-240C= (n.*1804-240C=) c.6047-240C= (n.6047-240C=) c.6119-240C= (n.6119-240C=) c.6044-240C= (n.6044-240C=) c.5744-240C= (n.5744-240C=) c.3008-240C= (n.3008-240C=) c.1901-240C= (n.1901-240C=) c.5927-240C= (n.5927-240C=) c.1679-240C= (n.1679-240C=) c.4907-240C= (n.4907-240C=) n.6083-240C= | |
| 8 | g.99699285C>G | CA183025216 | VPS13B | c.6122-240C>G (n.6122-240C>G) n.6192-240C>G c.*1804-240C>G (n.*1804-240C>G) c.6047-240C>G (n.6047-240C>G) c.6119-240C>G (n.6119-240C>G) c.6044-240C>G (n.6044-240C>G) c.5744-240C>G (n.5744-240C>G) c.3008-240C>G (n.3008-240C>G) c.1901-240C>G (n.1901-240C>G) c.5927-240C>G (n.5927-240C>G) c.1679-240C>G (n.1679-240C>G) c.4907-240C>G (n.4907-240C>G) n.6083-240C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699286A= | CA1805814507 | VPS13B | c.6122-239A= (n.6122-239A=) n.6192-239A= c.*1804-239A= (n.*1804-239A=) c.6047-239A= (n.6047-239A=) c.6119-239A= (n.6119-239A=) c.6044-239A= (n.6044-239A=) c.5744-239A= (n.5744-239A=) c.3008-239A= (n.3008-239A=) c.1901-239A= (n.1901-239A=) c.5927-239A= (n.5927-239A=) c.1679-239A= (n.1679-239A=) c.4907-239A= (n.4907-239A=) n.6083-239A= | |
| 8 | g.99699286A>G | CA183025218 | VPS13B | c.6122-239A>G (n.6122-239A>G) n.6192-239A>G c.*1804-239A>G (n.*1804-239A>G) c.6047-239A>G (n.6047-239A>G) c.6119-239A>G (n.6119-239A>G) c.6044-239A>G (n.6044-239A>G) c.5744-239A>G (n.5744-239A>G) c.3008-239A>G (n.3008-239A>G) c.1901-239A>G (n.1901-239A>G) c.5927-239A>G (n.5927-239A>G) c.1679-239A>G (n.1679-239A>G) c.4907-239A>G (n.4907-239A>G) n.6083-239A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699287T>C | CA183025220 | VPS13B | c.6122-238T>C (n.6122-238T>C) n.6192-238T>C c.*1804-238T>C (n.*1804-238T>C) c.6047-238T>C (n.6047-238T>C) c.6119-238T>C (n.6119-238T>C) c.6044-238T>C (n.6044-238T>C) c.5744-238T>C (n.5744-238T>C) c.3008-238T>C (n.3008-238T>C) c.1901-238T>C (n.1901-238T>C) c.5927-238T>C (n.5927-238T>C) c.1679-238T>C (n.1679-238T>C) c.4907-238T>C (n.4907-238T>C) n.6083-238T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699287T= | CA1805814509 | VPS13B | c.6122-238T= (n.6122-238T=) n.6192-238T= c.*1804-238T= (n.*1804-238T=) c.6047-238T= (n.6047-238T=) c.6119-238T= (n.6119-238T=) c.6044-238T= (n.6044-238T=) c.5744-238T= (n.5744-238T=) c.3008-238T= (n.3008-238T=) c.1901-238T= (n.1901-238T=) c.5927-238T= (n.5927-238T=) c.1679-238T= (n.1679-238T=) c.4907-238T= (n.4907-238T=) n.6083-238T= | |
| 8 | g.99699291A= | CA1805814510 | VPS13B | c.6122-234A= (n.6122-234A=) n.6192-234A= c.*1804-234A= (n.*1804-234A=) c.6047-234A= (n.6047-234A=) c.6119-234A= (n.6119-234A=) c.6044-234A= (n.6044-234A=) c.5744-234A= (n.5744-234A=) c.3008-234A= (n.3008-234A=) c.1901-234A= (n.1901-234A=) c.5927-234A= (n.5927-234A=) c.1679-234A= (n.1679-234A=) c.4907-234A= (n.4907-234A=) n.6083-234A= | |
| 8 | g.99699291A>C | CA583878352 | VPS13B | c.6122-234A>C (n.6122-234A>C) n.6192-234A>C c.*1804-234A>C (n.*1804-234A>C) c.6047-234A>C (n.6047-234A>C) c.6119-234A>C (n.6119-234A>C) c.6044-234A>C (n.6044-234A>C) c.5744-234A>C (n.5744-234A>C) c.3008-234A>C (n.3008-234A>C) c.1901-234A>C (n.1901-234A>C) c.5927-234A>C (n.5927-234A>C) c.1679-234A>C (n.1679-234A>C) c.4907-234A>C (n.4907-234A>C) n.6083-234A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.99699296G>T | CA183025222 | VPS13B | c.6122-229G>T (n.6122-229G>T) n.6192-229G>T c.*1804-229G>T (n.*1804-229G>T) c.6047-229G>T (n.6047-229G>T) c.6119-229G>T (n.6119-229G>T) c.6044-229G>T (n.6044-229G>T) c.5744-229G>T (n.5744-229G>T) c.3008-229G>T (n.3008-229G>T) c.1901-229G>T (n.1901-229G>T) c.5927-229G>T (n.5927-229G>T) c.1679-229G>T (n.1679-229G>T) c.4907-229G>T (n.4907-229G>T) n.6083-229G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.99699297A>G | CA857579842 | VPS13B | c.6122-228A>G (n.6122-228A>G) n.6192-228A>G c.*1804-228A>G (n.*1804-228A>G) c.6047-228A>G (n.6047-228A>G) c.6119-228A>G (n.6119-228A>G) c.6044-228A>G (n.6044-228A>G) c.5744-228A>G (n.5744-228A>G) c.3008-228A>G (n.3008-228A>G) c.1901-228A>G (n.1901-228A>G) c.5927-228A>G (n.5927-228A>G) c.1679-228A>G (n.1679-228A>G) c.4907-228A>G (n.4907-228A>G) n.6083-228A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699301G>A | CA1805814524 | VPS13B | c.6122-224G>A (n.6122-224G>A) n.6192-224G>A c.*1804-224G>A (n.*1804-224G>A) c.6047-224G>A (n.6047-224G>A) c.6119-224G>A (n.6119-224G>A) c.6044-224G>A (n.6044-224G>A) c.5744-224G>A (n.5744-224G>A) c.3008-224G>A (n.3008-224G>A) c.1901-224G>A (n.1901-224G>A) c.5927-224G>A (n.5927-224G>A) c.1679-224G>A (n.1679-224G>A) c.4907-224G>A (n.4907-224G>A) n.6083-224G>A | dbSNP |
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| 8 | g.99699305G= | CA1805814528 | VPS13B | c.6122-220G= (n.6122-220G=) n.6192-220G= c.*1804-220G= (n.*1804-220G=) c.6047-220G= (n.6047-220G=) c.6119-220G= (n.6119-220G=) c.6044-220G= (n.6044-220G=) c.5744-220G= (n.5744-220G=) c.3008-220G= (n.3008-220G=) c.1901-220G= (n.1901-220G=) c.5927-220G= (n.5927-220G=) c.1679-220G= (n.1679-220G=) c.4907-220G= (n.4907-220G=) n.6083-220G= | |
| 8 | g.99699309T>C | CA1805814533 | VPS13B | c.6122-216T>C (n.6122-216T>C) n.6192-216T>C c.*1804-216T>C (n.*1804-216T>C) c.6047-216T>C (n.6047-216T>C) c.6119-216T>C (n.6119-216T>C) c.6044-216T>C (n.6044-216T>C) c.5744-216T>C (n.5744-216T>C) c.3008-216T>C (n.3008-216T>C) c.1901-216T>C (n.1901-216T>C) c.5927-216T>C (n.5927-216T>C) c.1679-216T>C (n.1679-216T>C) c.4907-216T>C (n.4907-216T>C) n.6083-216T>C | dbSNP |
| 8 | g.99699309T= | CA1805814544 | VPS13B | c.6122-216T= (n.6122-216T=) n.6192-216T= c.*1804-216T= (n.*1804-216T=) c.6047-216T= (n.6047-216T=) c.6119-216T= (n.6119-216T=) c.6044-216T= (n.6044-216T=) c.5744-216T= (n.5744-216T=) c.3008-216T= (n.3008-216T=) c.1901-216T= (n.1901-216T=) c.5927-216T= (n.5927-216T=) c.1679-216T= (n.1679-216T=) c.4907-216T= (n.4907-216T=) n.6083-216T= | |
| 8 | g.99699310G>A | CA583878355 | VPS13B | c.6122-215G>A (n.6122-215G>A) n.6192-215G>A c.*1804-215G>A (n.*1804-215G>A) c.6047-215G>A (n.6047-215G>A) c.6119-215G>A (n.6119-215G>A) c.6044-215G>A (n.6044-215G>A) c.5744-215G>A (n.5744-215G>A) c.3008-215G>A (n.3008-215G>A) c.1901-215G>A (n.1901-215G>A) c.5927-215G>A (n.5927-215G>A) c.1679-215G>A (n.1679-215G>A) c.4907-215G>A (n.4907-215G>A) n.6083-215G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699310G= | CA1805814545 | VPS13B | c.6122-215G= (n.6122-215G=) n.6192-215G= c.*1804-215G= (n.*1804-215G=) c.6047-215G= (n.6047-215G=) c.6119-215G= (n.6119-215G=) c.6044-215G= (n.6044-215G=) c.5744-215G= (n.5744-215G=) c.3008-215G= (n.3008-215G=) c.1901-215G= (n.1901-215G=) c.5927-215G= (n.5927-215G=) c.1679-215G= (n.1679-215G=) c.4907-215G= (n.4907-215G=) n.6083-215G= | |
| 8 | g.99699317T>C | CA2717847956 | VPS13B | c.6122-208T>C (n.6122-208T>C) n.6192-208T>C c.*1804-208T>C (n.*1804-208T>C) c.6047-208T>C (n.6047-208T>C) c.6119-208T>C (n.6119-208T>C) c.6044-208T>C (n.6044-208T>C) c.5744-208T>C (n.5744-208T>C) c.3008-208T>C (n.3008-208T>C) c.1901-208T>C (n.1901-208T>C) c.5927-208T>C (n.5927-208T>C) c.1679-208T>C (n.1679-208T>C) c.4907-208T>C (n.4907-208T>C) n.6083-208T>C | dbSNP |
| 8 | g.99699317T>G | CA1805814548 | VPS13B | c.6122-208T>G (n.6122-208T>G) n.6192-208T>G c.*1804-208T>G (n.*1804-208T>G) c.6047-208T>G (n.6047-208T>G) c.6119-208T>G (n.6119-208T>G) c.6044-208T>G (n.6044-208T>G) c.5744-208T>G (n.5744-208T>G) c.3008-208T>G (n.3008-208T>G) c.1901-208T>G (n.1901-208T>G) c.5927-208T>G (n.5927-208T>G) c.1679-208T>G (n.1679-208T>G) c.4907-208T>G (n.4907-208T>G) n.6083-208T>G | dbSNP |
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| 8 | g.99699318G>A | CA1805814555 | VPS13B | c.6122-207G>A (n.6122-207G>A) n.6192-207G>A c.*1804-207G>A (n.*1804-207G>A) c.6047-207G>A (n.6047-207G>A) c.6119-207G>A (n.6119-207G>A) c.6044-207G>A (n.6044-207G>A) c.5744-207G>A (n.5744-207G>A) c.3008-207G>A (n.3008-207G>A) c.1901-207G>A (n.1901-207G>A) c.5927-207G>A (n.5927-207G>A) c.1679-207G>A (n.1679-207G>A) c.4907-207G>A (n.4907-207G>A) n.6083-207G>A | dbSNP |
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| 8 | g.99699324A= | CA1805814560 | VPS13B | c.6122-201A= (n.6122-201A=) n.6192-201A= c.*1804-201A= (n.*1804-201A=) c.6047-201A= (n.6047-201A=) c.6119-201A= (n.6119-201A=) c.6044-201A= (n.6044-201A=) c.5744-201A= (n.5744-201A=) c.3008-201A= (n.3008-201A=) c.1901-201A= (n.1901-201A=) c.5927-201A= (n.5927-201A=) c.1679-201A= (n.1679-201A=) c.4907-201A= (n.4907-201A=) n.6083-201A= | |
| 8 | g.99699324A>G | CA857579862 | VPS13B | c.6122-201A>G (n.6122-201A>G) n.6192-201A>G c.*1804-201A>G (n.*1804-201A>G) c.6047-201A>G (n.6047-201A>G) c.6119-201A>G (n.6119-201A>G) c.6044-201A>G (n.6044-201A>G) c.5744-201A>G (n.5744-201A>G) c.3008-201A>G (n.3008-201A>G) c.1901-201A>G (n.1901-201A>G) c.5927-201A>G (n.5927-201A>G) c.1679-201A>G (n.1679-201A>G) c.4907-201A>G (n.4907-201A>G) n.6083-201A>G | dbSNP |
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| 8 | g.99699329A= | CA1805814564 | VPS13B | c.6122-196A= (n.6122-196A=) n.6192-196A= c.*1804-196A= (n.*1804-196A=) c.6047-196A= (n.6047-196A=) c.6119-196A= (n.6119-196A=) c.6044-196A= (n.6044-196A=) c.5744-196A= (n.5744-196A=) c.3008-196A= (n.3008-196A=) c.1901-196A= (n.1901-196A=) c.5927-196A= (n.5927-196A=) c.1679-196A= (n.1679-196A=) c.4907-196A= (n.4907-196A=) n.6083-196A= | |
| 8 | g.99699329A>G | CA857579863 | VPS13B | c.6122-196A>G (n.6122-196A>G) n.6192-196A>G c.*1804-196A>G (n.*1804-196A>G) c.6047-196A>G (n.6047-196A>G) c.6119-196A>G (n.6119-196A>G) c.6044-196A>G (n.6044-196A>G) c.5744-196A>G (n.5744-196A>G) c.3008-196A>G (n.3008-196A>G) c.1901-196A>G (n.1901-196A>G) c.5927-196A>G (n.5927-196A>G) c.1679-196A>G (n.1679-196A>G) c.4907-196A>G (n.4907-196A>G) n.6083-196A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699330G>A | CA2531252995 | VPS13B | c.6122-195G>A (n.6122-195G>A) n.6192-195G>A c.*1804-195G>A (n.*1804-195G>A) c.6047-195G>A (n.6047-195G>A) c.6119-195G>A (n.6119-195G>A) c.6044-195G>A (n.6044-195G>A) c.5744-195G>A (n.5744-195G>A) c.3008-195G>A (n.3008-195G>A) c.1901-195G>A (n.1901-195G>A) c.5927-195G>A (n.5927-195G>A) c.1679-195G>A (n.1679-195G>A) c.4907-195G>A (n.4907-195G>A) n.6083-195G>A | |
| 8 | g.99699331G>A | CA183025224 | VPS13B | c.6122-194G>A (n.6122-194G>A) n.6192-194G>A c.*1804-194G>A (n.*1804-194G>A) c.6047-194G>A (n.6047-194G>A) c.6119-194G>A (n.6119-194G>A) c.6044-194G>A (n.6044-194G>A) c.5744-194G>A (n.5744-194G>A) c.3008-194G>A (n.3008-194G>A) c.1901-194G>A (n.1901-194G>A) c.5927-194G>A (n.5927-194G>A) c.1679-194G>A (n.1679-194G>A) c.4907-194G>A (n.4907-194G>A) n.6083-194G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.99699331G>T | CA857579871 | VPS13B | c.6122-194G>T (n.6122-194G>T) n.6192-194G>T c.*1804-194G>T (n.*1804-194G>T) c.6047-194G>T (n.6047-194G>T) c.6119-194G>T (n.6119-194G>T) c.6044-194G>T (n.6044-194G>T) c.5744-194G>T (n.5744-194G>T) c.3008-194G>T (n.3008-194G>T) c.1901-194G>T (n.1901-194G>T) c.5927-194G>T (n.5927-194G>T) c.1679-194G>T (n.1679-194G>T) c.4907-194G>T (n.4907-194G>T) n.6083-194G>T | dbSNP |
| 8 | g.99699332_99699333insCAAAATGA | CA2544314636 | VPS13B | c.6122-193_6122-192insCAAAATGA (n.6122-193_6122-192insCAAAATGA) n.6192-193_6192-192insCAAAATGA c.*1804-193_*1804-192insCAAAATGA (n.*1804-193_*1804-192insCAAAATGA) c.6047-193_6047-192insCAAAATGA (n.6047-193_6047-192insCAAAATGA) c.6119-193_6119-192insCAAAATGA (n.6119-193_6119-192insCAAAATGA) c.6044-193_6044-192insCAAAATGA (n.6044-193_6044-192insCAAAATGA) c.5744-193_5744-192insCAAAATGA (n.5744-193_5744-192insCAAAATGA) c.3008-193_3008-192insCAAAATGA (n.3008-193_3008-192insCAAAATGA) c.1901-193_1901-192insCAAAATGA (n.1901-193_1901-192insCAAAATGA) c.5927-193_5927-192insCAAAATGA (n.5927-193_5927-192insCAAAATGA) c.1679-193_1679-192insCAAAATGA (n.1679-193_1679-192insCAAAATGA) c.4907-193_4907-192insCAAAATGA (n.4907-193_4907-192insCAAAATGA) n.6083-193_6083-192insCAAAATGA | |
| 8 | g.99699333A= | CA1805814578 | VPS13B | c.6122-192A= (n.6122-192A=) n.6192-192A= c.*1804-192A= (n.*1804-192A=) c.6047-192A= (n.6047-192A=) c.6119-192A= (n.6119-192A=) c.6044-192A= (n.6044-192A=) c.5744-192A= (n.5744-192A=) c.3008-192A= (n.3008-192A=) c.1901-192A= (n.1901-192A=) c.5927-192A= (n.5927-192A=) c.1679-192A= (n.1679-192A=) c.4907-192A= (n.4907-192A=) n.6083-192A= | |
| 8 | g.99699333A>T | CA183025226 | VPS13B | c.6122-192A>T (n.6122-192A>T) n.6192-192A>T c.*1804-192A>T (n.*1804-192A>T) c.6047-192A>T (n.6047-192A>T) c.6119-192A>T (n.6119-192A>T) c.6044-192A>T (n.6044-192A>T) c.5744-192A>T (n.5744-192A>T) c.3008-192A>T (n.3008-192A>T) c.1901-192A>T (n.1901-192A>T) c.5927-192A>T (n.5927-192A>T) c.1679-192A>T (n.1679-192A>T) c.4907-192A>T (n.4907-192A>T) n.6083-192A>T | dbSNP |
| 8 | g.99699338G>T | CA1117103729 | VPS13B | c.6122-187G>T (n.6122-187G>T) n.6192-187G>T c.*1804-187G>T (n.*1804-187G>T) c.6047-187G>T (n.6047-187G>T) c.6119-187G>T (n.6119-187G>T) c.6044-187G>T (n.6044-187G>T) c.5744-187G>T (n.5744-187G>T) c.3008-187G>T (n.3008-187G>T) c.1901-187G>T (n.1901-187G>T) c.5927-187G>T (n.5927-187G>T) c.1679-187G>T (n.1679-187G>T) c.4907-187G>T (n.4907-187G>T) n.6083-187G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699339C= | CA1805814581 | VPS13B | c.6122-186C= (n.6122-186C=) n.6192-186C= c.*1804-186C= (n.*1804-186C=) c.6047-186C= (n.6047-186C=) c.6119-186C= (n.6119-186C=) c.6044-186C= (n.6044-186C=) c.5744-186C= (n.5744-186C=) c.3008-186C= (n.3008-186C=) c.1901-186C= (n.1901-186C=) c.5927-186C= (n.5927-186C=) c.1679-186C= (n.1679-186C=) c.4907-186C= (n.4907-186C=) n.6083-186C= | |
| 8 | g.99699339C>G | CA2533065285 | VPS13B | c.6122-186C>G (n.6122-186C>G) n.6192-186C>G c.*1804-186C>G (n.*1804-186C>G) c.6047-186C>G (n.6047-186C>G) c.6119-186C>G (n.6119-186C>G) c.6044-186C>G (n.6044-186C>G) c.5744-186C>G (n.5744-186C>G) c.3008-186C>G (n.3008-186C>G) c.1901-186C>G (n.1901-186C>G) c.5927-186C>G (n.5927-186C>G) c.1679-186C>G (n.1679-186C>G) c.4907-186C>G (n.4907-186C>G) n.6083-186C>G | |
| 8 | g.99699339C>T | CA857579880 | VPS13B | c.6122-186C>T (n.6122-186C>T) n.6192-186C>T c.*1804-186C>T (n.*1804-186C>T) c.6047-186C>T (n.6047-186C>T) c.6119-186C>T (n.6119-186C>T) c.6044-186C>T (n.6044-186C>T) c.5744-186C>T (n.5744-186C>T) c.3008-186C>T (n.3008-186C>T) c.1901-186C>T (n.1901-186C>T) c.5927-186C>T (n.5927-186C>T) c.1679-186C>T (n.1679-186C>T) c.4907-186C>T (n.4907-186C>T) n.6083-186C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699340T>G | CA1805814584 | VPS13B | c.6122-185T>G (n.6122-185T>G) n.6192-185T>G c.*1804-185T>G (n.*1804-185T>G) c.6047-185T>G (n.6047-185T>G) c.6119-185T>G (n.6119-185T>G) c.6044-185T>G (n.6044-185T>G) c.5744-185T>G (n.5744-185T>G) c.3008-185T>G (n.3008-185T>G) c.1901-185T>G (n.1901-185T>G) c.5927-185T>G (n.5927-185T>G) c.1679-185T>G (n.1679-185T>G) c.4907-185T>G (n.4907-185T>G) n.6083-185T>G | dbSNP |
| 8 | g.99699340T= | CA1805814583 | VPS13B | c.6122-185T= (n.6122-185T=) n.6192-185T= c.*1804-185T= (n.*1804-185T=) c.6047-185T= (n.6047-185T=) c.6119-185T= (n.6119-185T=) c.6044-185T= (n.6044-185T=) c.5744-185T= (n.5744-185T=) c.3008-185T= (n.3008-185T=) c.1901-185T= (n.1901-185T=) c.5927-185T= (n.5927-185T=) c.1679-185T= (n.1679-185T=) c.4907-185T= (n.4907-185T=) n.6083-185T= | |
| 8 | g.99699341C= | CA1805814585 | VPS13B | c.6122-184C= (n.6122-184C=) n.6192-184C= c.*1804-184C= (n.*1804-184C=) c.6047-184C= (n.6047-184C=) c.6119-184C= (n.6119-184C=) c.6044-184C= (n.6044-184C=) c.5744-184C= (n.5744-184C=) c.3008-184C= (n.3008-184C=) c.1901-184C= (n.1901-184C=) c.5927-184C= (n.5927-184C=) c.1679-184C= (n.1679-184C=) c.4907-184C= (n.4907-184C=) n.6083-184C= | |
| 8 | g.99699341C>T | CA1805814586 | VPS13B | c.6122-184C>T (n.6122-184C>T) n.6192-184C>T c.*1804-184C>T (n.*1804-184C>T) c.6047-184C>T (n.6047-184C>T) c.6119-184C>T (n.6119-184C>T) c.6044-184C>T (n.6044-184C>T) c.5744-184C>T (n.5744-184C>T) c.3008-184C>T (n.3008-184C>T) c.1901-184C>T (n.1901-184C>T) c.5927-184C>T (n.5927-184C>T) c.1679-184C>T (n.1679-184C>T) c.4907-184C>T (n.4907-184C>T) n.6083-184C>T | dbSNP |
| 8 | g.99699343T>C | CA857579881 | VPS13B | c.6122-182T>C (n.6122-182T>C) n.6192-182T>C c.*1804-182T>C (n.*1804-182T>C) c.6047-182T>C (n.6047-182T>C) c.6119-182T>C (n.6119-182T>C) c.6044-182T>C (n.6044-182T>C) c.5744-182T>C (n.5744-182T>C) c.3008-182T>C (n.3008-182T>C) c.1901-182T>C (n.1901-182T>C) c.5927-182T>C (n.5927-182T>C) c.1679-182T>C (n.1679-182T>C) c.4907-182T>C (n.4907-182T>C) n.6083-182T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699343T= | CA1805814588 | VPS13B | c.6122-182T= (n.6122-182T=) n.6192-182T= c.*1804-182T= (n.*1804-182T=) c.6047-182T= (n.6047-182T=) c.6119-182T= (n.6119-182T=) c.6044-182T= (n.6044-182T=) c.5744-182T= (n.5744-182T=) c.3008-182T= (n.3008-182T=) c.1901-182T= (n.1901-182T=) c.5927-182T= (n.5927-182T=) c.1679-182T= (n.1679-182T=) c.4907-182T= (n.4907-182T=) n.6083-182T= | |
| 8 | g.99699348G>A | CA183025228 | VPS13B | c.6122-177G>A (n.6122-177G>A) n.6192-177G>A c.*1804-177G>A (n.*1804-177G>A) c.6047-177G>A (n.6047-177G>A) c.6119-177G>A (n.6119-177G>A) c.6044-177G>A (n.6044-177G>A) c.5744-177G>A (n.5744-177G>A) c.3008-177G>A (n.3008-177G>A) c.1901-177G>A (n.1901-177G>A) c.5927-177G>A (n.5927-177G>A) c.1679-177G>A (n.1679-177G>A) c.4907-177G>A (n.4907-177G>A) n.6083-177G>A | dbSNP |
| 8 | g.99699348G= | CA1805814590 | VPS13B | c.6122-177G= (n.6122-177G=) n.6192-177G= c.*1804-177G= (n.*1804-177G=) c.6047-177G= (n.6047-177G=) c.6119-177G= (n.6119-177G=) c.6044-177G= (n.6044-177G=) c.5744-177G= (n.5744-177G=) c.3008-177G= (n.3008-177G=) c.1901-177G= (n.1901-177G=) c.5927-177G= (n.5927-177G=) c.1679-177G= (n.1679-177G=) c.4907-177G= (n.4907-177G=) n.6083-177G= | |
| 8 | g.99699349T>G | CA1805814593 | VPS13B | c.6122-176T>G (n.6122-176T>G) n.6192-176T>G c.*1804-176T>G (n.*1804-176T>G) c.6047-176T>G (n.6047-176T>G) c.6119-176T>G (n.6119-176T>G) c.6044-176T>G (n.6044-176T>G) c.5744-176T>G (n.5744-176T>G) c.3008-176T>G (n.3008-176T>G) c.1901-176T>G (n.1901-176T>G) c.5927-176T>G (n.5927-176T>G) c.1679-176T>G (n.1679-176T>G) c.4907-176T>G (n.4907-176T>G) n.6083-176T>G | dbSNP |
| 8 | g.99699349T= | CA1805814592 | VPS13B | c.6122-176T= (n.6122-176T=) n.6192-176T= c.*1804-176T= (n.*1804-176T=) c.6047-176T= (n.6047-176T=) c.6119-176T= (n.6119-176T=) c.6044-176T= (n.6044-176T=) c.5744-176T= (n.5744-176T=) c.3008-176T= (n.3008-176T=) c.1901-176T= (n.1901-176T=) c.5927-176T= (n.5927-176T=) c.1679-176T= (n.1679-176T=) c.4907-176T= (n.4907-176T=) n.6083-176T= | |
| 8 | g.99699351A= | CA1805814595 | VPS13B | c.6122-174A= (n.6122-174A=) n.6192-174A= c.*1804-174A= (n.*1804-174A=) c.6047-174A= (n.6047-174A=) c.6119-174A= (n.6119-174A=) c.6044-174A= (n.6044-174A=) c.5744-174A= (n.5744-174A=) c.3008-174A= (n.3008-174A=) c.1901-174A= (n.1901-174A=) c.5927-174A= (n.5927-174A=) c.1679-174A= (n.1679-174A=) c.4907-174A= (n.4907-174A=) n.6083-174A= | |
| 8 | g.99699351A>G | CA183025230 | VPS13B | c.6122-174A>G (n.6122-174A>G) n.6192-174A>G c.*1804-174A>G (n.*1804-174A>G) c.6047-174A>G (n.6047-174A>G) c.6119-174A>G (n.6119-174A>G) c.6044-174A>G (n.6044-174A>G) c.5744-174A>G (n.5744-174A>G) c.3008-174A>G (n.3008-174A>G) c.1901-174A>G (n.1901-174A>G) c.5927-174A>G (n.5927-174A>G) c.1679-174A>G (n.1679-174A>G) c.4907-174A>G (n.4907-174A>G) n.6083-174A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699355C= | CA1805814600 | VPS13B | c.6122-170C= (n.6122-170C=) n.6192-170C= c.*1804-170C= (n.*1804-170C=) c.6047-170C= (n.6047-170C=) c.6119-170C= (n.6119-170C=) c.6044-170C= (n.6044-170C=) c.5744-170C= (n.5744-170C=) c.3008-170C= (n.3008-170C=) c.1901-170C= (n.1901-170C=) c.5927-170C= (n.5927-170C=) c.1679-170C= (n.1679-170C=) c.4907-170C= (n.4907-170C=) n.6083-170C= | |
| 8 | g.99699355C>T | CA1117103735 | VPS13B | c.6122-170C>T (n.6122-170C>T) n.6192-170C>T c.*1804-170C>T (n.*1804-170C>T) c.6047-170C>T (n.6047-170C>T) c.6119-170C>T (n.6119-170C>T) c.6044-170C>T (n.6044-170C>T) c.5744-170C>T (n.5744-170C>T) c.3008-170C>T (n.3008-170C>T) c.1901-170C>T (n.1901-170C>T) c.5927-170C>T (n.5927-170C>T) c.1679-170C>T (n.1679-170C>T) c.4907-170C>T (n.4907-170C>T) n.6083-170C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699356A= | CA1805814601 | VPS13B | c.6122-169A= (n.6122-169A=) n.6192-169A= c.*1804-169A= (n.*1804-169A=) c.6047-169A= (n.6047-169A=) c.6119-169A= (n.6119-169A=) c.6044-169A= (n.6044-169A=) c.5744-169A= (n.5744-169A=) c.3008-169A= (n.3008-169A=) c.1901-169A= (n.1901-169A=) c.5927-169A= (n.5927-169A=) c.1679-169A= (n.1679-169A=) c.4907-169A= (n.4907-169A=) n.6083-169A= | |
| 8 | g.99699356A>G | CA183025233 | VPS13B | c.6122-169A>G (n.6122-169A>G) n.6192-169A>G c.*1804-169A>G (n.*1804-169A>G) c.6047-169A>G (n.6047-169A>G) c.6119-169A>G (n.6119-169A>G) c.6044-169A>G (n.6044-169A>G) c.5744-169A>G (n.5744-169A>G) c.3008-169A>G (n.3008-169A>G) c.1901-169A>G (n.1901-169A>G) c.5927-169A>G (n.5927-169A>G) c.1679-169A>G (n.1679-169A>G) c.4907-169A>G (n.4907-169A>G) n.6083-169A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699357T>C | CA1805814606 | VPS13B | c.6122-168T>C (n.6122-168T>C) n.6192-168T>C c.*1804-168T>C (n.*1804-168T>C) c.6047-168T>C (n.6047-168T>C) c.6119-168T>C (n.6119-168T>C) c.6044-168T>C (n.6044-168T>C) c.5744-168T>C (n.5744-168T>C) c.3008-168T>C (n.3008-168T>C) c.1901-168T>C (n.1901-168T>C) c.5927-168T>C (n.5927-168T>C) c.1679-168T>C (n.1679-168T>C) c.4907-168T>C (n.4907-168T>C) n.6083-168T>C | dbSNP |
| 8 | g.99699357T= | CA1805814608 | VPS13B | c.6122-168T= (n.6122-168T=) n.6192-168T= c.*1804-168T= (n.*1804-168T=) c.6047-168T= (n.6047-168T=) c.6119-168T= (n.6119-168T=) c.6044-168T= (n.6044-168T=) c.5744-168T= (n.5744-168T=) c.3008-168T= (n.3008-168T=) c.1901-168T= (n.1901-168T=) c.5927-168T= (n.5927-168T=) c.1679-168T= (n.1679-168T=) c.4907-168T= (n.4907-168T=) n.6083-168T= | |
| 8 | g.99699360A= | CA1805814610 | VPS13B | c.6122-165A= (n.6122-165A=) n.6192-165A= c.*1804-165A= (n.*1804-165A=) c.6047-165A= (n.6047-165A=) c.6119-165A= (n.6119-165A=) c.6044-165A= (n.6044-165A=) c.5744-165A= (n.5744-165A=) c.3008-165A= (n.3008-165A=) c.1901-165A= (n.1901-165A=) c.5927-165A= (n.5927-165A=) c.1679-165A= (n.1679-165A=) c.4907-165A= (n.4907-165A=) n.6083-165A= | |
| 8 | g.99699360A>G | CA583878357 | VPS13B | c.6122-165A>G (n.6122-165A>G) n.6192-165A>G c.*1804-165A>G (n.*1804-165A>G) c.6047-165A>G (n.6047-165A>G) c.6119-165A>G (n.6119-165A>G) c.6044-165A>G (n.6044-165A>G) c.5744-165A>G (n.5744-165A>G) c.3008-165A>G (n.3008-165A>G) c.1901-165A>G (n.1901-165A>G) c.5927-165A>G (n.5927-165A>G) c.1679-165A>G (n.1679-165A>G) c.4907-165A>G (n.4907-165A>G) n.6083-165A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699367C>A | CA183025235 | VPS13B | c.6122-158C>A (n.6122-158C>A) n.6192-158C>A c.*1804-158C>A (n.*1804-158C>A) c.6047-158C>A (n.6047-158C>A) c.6119-158C>A (n.6119-158C>A) c.6044-158C>A (n.6044-158C>A) c.5744-158C>A (n.5744-158C>A) c.3008-158C>A (n.3008-158C>A) c.1901-158C>A (n.1901-158C>A) c.5927-158C>A (n.5927-158C>A) c.1679-158C>A (n.1679-158C>A) c.4907-158C>A (n.4907-158C>A) n.6083-158C>A | dbSNP |
| 8 | g.99699367C= | CA1805814614 | VPS13B | c.6122-158C= (n.6122-158C=) n.6192-158C= c.*1804-158C= (n.*1804-158C=) c.6047-158C= (n.6047-158C=) c.6119-158C= (n.6119-158C=) c.6044-158C= (n.6044-158C=) c.5744-158C= (n.5744-158C=) c.3008-158C= (n.3008-158C=) c.1901-158C= (n.1901-158C=) c.5927-158C= (n.5927-158C=) c.1679-158C= (n.1679-158C=) c.4907-158C= (n.4907-158C=) n.6083-158C= | |
| 8 | g.99699367C>T | CA583878359 | VPS13B | c.6122-158C>T (n.6122-158C>T) n.6192-158C>T c.*1804-158C>T (n.*1804-158C>T) c.6047-158C>T (n.6047-158C>T) c.6119-158C>T (n.6119-158C>T) c.6044-158C>T (n.6044-158C>T) c.5744-158C>T (n.5744-158C>T) c.3008-158C>T (n.3008-158C>T) c.1901-158C>T (n.1901-158C>T) c.5927-158C>T (n.5927-158C>T) c.1679-158C>T (n.1679-158C>T) c.4907-158C>T (n.4907-158C>T) n.6083-158C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699368G>A | CA857579894 | VPS13B | c.6122-157G>A (n.6122-157G>A) n.6192-157G>A c.*1804-157G>A (n.*1804-157G>A) c.6047-157G>A (n.6047-157G>A) c.6119-157G>A (n.6119-157G>A) c.6044-157G>A (n.6044-157G>A) c.5744-157G>A (n.5744-157G>A) c.3008-157G>A (n.3008-157G>A) c.1901-157G>A (n.1901-157G>A) c.5927-157G>A (n.5927-157G>A) c.1679-157G>A (n.1679-157G>A) c.4907-157G>A (n.4907-157G>A) n.6083-157G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699368G= | CA1805814618 | VPS13B | c.6122-157G= (n.6122-157G=) n.6192-157G= c.*1804-157G= (n.*1804-157G=) c.6047-157G= (n.6047-157G=) c.6119-157G= (n.6119-157G=) c.6044-157G= (n.6044-157G=) c.5744-157G= (n.5744-157G=) c.3008-157G= (n.3008-157G=) c.1901-157G= (n.1901-157G=) c.5927-157G= (n.5927-157G=) c.1679-157G= (n.1679-157G=) c.4907-157G= (n.4907-157G=) n.6083-157G= | |
| 8 | g.99699369T>C | CA1805814620 | VPS13B | c.6122-156T>C (n.6122-156T>C) n.6192-156T>C c.*1804-156T>C (n.*1804-156T>C) c.6047-156T>C (n.6047-156T>C) c.6119-156T>C (n.6119-156T>C) c.6044-156T>C (n.6044-156T>C) c.5744-156T>C (n.5744-156T>C) c.3008-156T>C (n.3008-156T>C) c.1901-156T>C (n.1901-156T>C) c.5927-156T>C (n.5927-156T>C) c.1679-156T>C (n.1679-156T>C) c.4907-156T>C (n.4907-156T>C) n.6083-156T>C | dbSNP |
| 8 | g.99699369T= | CA1805814619 | VPS13B | c.6122-156T= (n.6122-156T=) n.6192-156T= c.*1804-156T= (n.*1804-156T=) c.6047-156T= (n.6047-156T=) c.6119-156T= (n.6119-156T=) c.6044-156T= (n.6044-156T=) c.5744-156T= (n.5744-156T=) c.3008-156T= (n.3008-156T=) c.1901-156T= (n.1901-156T=) c.5927-156T= (n.5927-156T=) c.1679-156T= (n.1679-156T=) c.4907-156T= (n.4907-156T=) n.6083-156T= | |
| 8 | g.99699372A= | CA1805814623 | VPS13B | c.6122-153A= (n.6122-153A=) n.6192-153A= c.*1804-153A= (n.*1804-153A=) c.6047-153A= (n.6047-153A=) c.6119-153A= (n.6119-153A=) c.6044-153A= (n.6044-153A=) c.5744-153A= (n.5744-153A=) c.3008-153A= (n.3008-153A=) c.1901-153A= (n.1901-153A=) c.5927-153A= (n.5927-153A=) c.1679-153A= (n.1679-153A=) c.4907-153A= (n.4907-153A=) n.6083-153A= | |
| 8 | g.99699372A>G | CA1805814624 | VPS13B | c.6122-153A>G (n.6122-153A>G) n.6192-153A>G c.*1804-153A>G (n.*1804-153A>G) c.6047-153A>G (n.6047-153A>G) c.6119-153A>G (n.6119-153A>G) c.6044-153A>G (n.6044-153A>G) c.5744-153A>G (n.5744-153A>G) c.3008-153A>G (n.3008-153A>G) c.1901-153A>G (n.1901-153A>G) c.5927-153A>G (n.5927-153A>G) c.1679-153A>G (n.1679-153A>G) c.4907-153A>G (n.4907-153A>G) n.6083-153A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699374_99699383delinsTGATGAGTAA | CA1805814625 | VPS13B | c.6122-151_6122-142delinsTGATGAGTAA (n.6122-151_6122-142delinsTGATGAGTAA) n.6192-151_6192-142delinsTGATGAGTAA c.*1804-151_*1804-142delinsTGATGAGTAA (n.*1804-151_*1804-142delinsTGATGAGTAA) c.6047-151_6047-142delinsTGATGAGTAA (n.6047-151_6047-142delinsTGATGAGTAA) c.6119-151_6119-142delinsTGATGAGTAA (n.6119-151_6119-142delinsTGATGAGTAA) c.6044-151_6044-142delinsTGATGAGTAA (n.6044-151_6044-142delinsTGATGAGTAA) c.5744-151_5744-142delinsTGATGAGTAA (n.5744-151_5744-142delinsTGATGAGTAA) c.3008-151_3008-142delinsTGATGAGTAA (n.3008-151_3008-142delinsTGATGAGTAA) c.1901-151_1901-142delinsTGATGAGTAA (n.1901-151_1901-142delinsTGATGAGTAA) c.5927-151_5927-142delinsTGATGAGTAA (n.5927-151_5927-142delinsTGATGAGTAA) c.1679-151_1679-142delinsTGATGAGTAA (n.1679-151_1679-142delinsTGATGAGTAA) c.4907-151_4907-142delinsTGATGAGTAA (n.4907-151_4907-142delinsTGATGAGTAA) n.6083-151_6083-142delinsTGATGAGTAA | |
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