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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 8 | g.99699262G>A | CA857579809 | VPS13B | c.6122-263G>A (n.6122-263G>A) n.6192-263G>A c.*1804-263G>A (n.*1804-263G>A) c.6047-263G>A (n.6047-263G>A) c.6119-263G>A (n.6119-263G>A) c.6044-263G>A (n.6044-263G>A) c.5744-263G>A (n.5744-263G>A) c.3008-263G>A (n.3008-263G>A) c.1901-263G>A (n.1901-263G>A) c.5927-263G>A (n.5927-263G>A) c.1679-263G>A (n.1679-263G>A) c.4907-263G>A (n.4907-263G>A) n.6083-263G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.99699264_99699267dup | CA583878348 | VPS13B | c.6122-261_6122-258dup (n.6122-261_6122-258dup) n.6192-261_6192-258dup c.*1804-261_*1804-258dup (n.*1804-261_*1804-258dup) c.6047-261_6047-258dup (n.6047-261_6047-258dup) c.6119-261_6119-258dup (n.6119-261_6119-258dup) c.6044-261_6044-258dup (n.6044-261_6044-258dup) c.5744-261_5744-258dup (n.5744-261_5744-258dup) c.3008-261_3008-258dup (n.3008-261_3008-258dup) c.1901-261_1901-258dup (n.1901-261_1901-258dup) c.5927-261_5927-258dup (n.5927-261_5927-258dup) c.1679-261_1679-258dup (n.1679-261_1679-258dup) c.4907-261_4907-258dup (n.4907-261_4907-258dup) n.6083-261_6083-258dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699264C>T | CA2602569017 | VPS13B | c.6122-261C>T (n.6122-261C>T) n.6192-261C>T c.*1804-261C>T (n.*1804-261C>T) c.6047-261C>T (n.6047-261C>T) c.6119-261C>T (n.6119-261C>T) c.6044-261C>T (n.6044-261C>T) c.5744-261C>T (n.5744-261C>T) c.3008-261C>T (n.3008-261C>T) c.1901-261C>T (n.1901-261C>T) c.5927-261C>T (n.5927-261C>T) c.1679-261C>T (n.1679-261C>T) c.4907-261C>T (n.4907-261C>T) n.6083-261C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699267del | CA2781476344 | VPS13B | c.6122-258del (n.6122-258del) n.6192-258del c.*1804-258del (n.*1804-258del) c.6047-258del (n.6047-258del) c.6119-258del (n.6119-258del) c.6044-258del (n.6044-258del) c.5744-258del (n.5744-258del) c.3008-258del (n.3008-258del) c.1901-258del (n.1901-258del) c.5927-258del (n.5927-258del) c.1679-258del (n.1679-258del) c.4907-258del (n.4907-258del) n.6083-258del | |
| 8 | g.99699267C= | CA1805814476 | VPS13B | c.6122-258C= (n.6122-258C=) n.6192-258C= c.*1804-258C= (n.*1804-258C=) c.6047-258C= (n.6047-258C=) c.6119-258C= (n.6119-258C=) c.6044-258C= (n.6044-258C=) c.5744-258C= (n.5744-258C=) c.3008-258C= (n.3008-258C=) c.1901-258C= (n.1901-258C=) c.5927-258C= (n.5927-258C=) c.1679-258C= (n.1679-258C=) c.4907-258C= (n.4907-258C=) n.6083-258C= | |
| 8 | g.99699267C>G | CA583878349 | VPS13B | c.6122-258C>G (n.6122-258C>G) n.6192-258C>G c.*1804-258C>G (n.*1804-258C>G) c.6047-258C>G (n.6047-258C>G) c.6119-258C>G (n.6119-258C>G) c.6044-258C>G (n.6044-258C>G) c.5744-258C>G (n.5744-258C>G) c.3008-258C>G (n.3008-258C>G) c.1901-258C>G (n.1901-258C>G) c.5927-258C>G (n.5927-258C>G) c.1679-258C>G (n.1679-258C>G) c.4907-258C>G (n.4907-258C>G) n.6083-258C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699267C>T | CA583878350 | VPS13B | c.6122-258C>T (n.6122-258C>T) n.6192-258C>T c.*1804-258C>T (n.*1804-258C>T) c.6047-258C>T (n.6047-258C>T) c.6119-258C>T (n.6119-258C>T) c.6044-258C>T (n.6044-258C>T) c.5744-258C>T (n.5744-258C>T) c.3008-258C>T (n.3008-258C>T) c.1901-258C>T (n.1901-258C>T) c.5927-258C>T (n.5927-258C>T) c.1679-258C>T (n.1679-258C>T) c.4907-258C>T (n.4907-258C>T) n.6083-258C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699268G>A | CA183025210 | VPS13B | c.6122-257G>A (n.6122-257G>A) n.6192-257G>A c.*1804-257G>A (n.*1804-257G>A) c.6047-257G>A (n.6047-257G>A) c.6119-257G>A (n.6119-257G>A) c.6044-257G>A (n.6044-257G>A) c.5744-257G>A (n.5744-257G>A) c.3008-257G>A (n.3008-257G>A) c.1901-257G>A (n.1901-257G>A) c.5927-257G>A (n.5927-257G>A) c.1679-257G>A (n.1679-257G>A) c.4907-257G>A (n.4907-257G>A) n.6083-257G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.99699271G>A | CA2781476345 | VPS13B | c.6122-254G>A (n.6122-254G>A) n.6192-254G>A c.*1804-254G>A (n.*1804-254G>A) c.6047-254G>A (n.6047-254G>A) c.6119-254G>A (n.6119-254G>A) c.6044-254G>A (n.6044-254G>A) c.5744-254G>A (n.5744-254G>A) c.3008-254G>A (n.3008-254G>A) c.1901-254G>A (n.1901-254G>A) c.5927-254G>A (n.5927-254G>A) c.1679-254G>A (n.1679-254G>A) c.4907-254G>A (n.4907-254G>A) n.6083-254G>A | |
| 8 | g.99699272T>C | CA2781476346 | VPS13B | c.6122-253T>C (n.6122-253T>C) n.6192-253T>C c.*1804-253T>C (n.*1804-253T>C) c.6047-253T>C (n.6047-253T>C) c.6119-253T>C (n.6119-253T>C) c.6044-253T>C (n.6044-253T>C) c.5744-253T>C (n.5744-253T>C) c.3008-253T>C (n.3008-253T>C) c.1901-253T>C (n.1901-253T>C) c.5927-253T>C (n.5927-253T>C) c.1679-253T>C (n.1679-253T>C) c.4907-253T>C (n.4907-253T>C) n.6083-253T>C | |
| 8 | g.99699275_99699276insG | CA2781476347 | VPS13B | c.6122-250_6122-249insG (n.6122-250_6122-249insG) n.6192-250_6192-249insG c.*1804-250_*1804-249insG (n.*1804-250_*1804-249insG) c.6047-250_6047-249insG (n.6047-250_6047-249insG) c.6119-250_6119-249insG (n.6119-250_6119-249insG) c.6044-250_6044-249insG (n.6044-250_6044-249insG) c.5744-250_5744-249insG (n.5744-250_5744-249insG) c.3008-250_3008-249insG (n.3008-250_3008-249insG) c.1901-250_1901-249insG (n.1901-250_1901-249insG) c.5927-250_5927-249insG (n.5927-250_5927-249insG) c.1679-250_1679-249insG (n.1679-250_1679-249insG) c.4907-250_4907-249insG (n.4907-250_4907-249insG) n.6083-250_6083-249insG | |
| 8 | g.99699276A= | CA1805814483 | VPS13B | c.6122-249A= (n.6122-249A=) n.6192-249A= c.*1804-249A= (n.*1804-249A=) c.6047-249A= (n.6047-249A=) c.6119-249A= (n.6119-249A=) c.6044-249A= (n.6044-249A=) c.5744-249A= (n.5744-249A=) c.3008-249A= (n.3008-249A=) c.1901-249A= (n.1901-249A=) c.5927-249A= (n.5927-249A=) c.1679-249A= (n.1679-249A=) c.4907-249A= (n.4907-249A=) n.6083-249A= | |
| 8 | g.99699276A>G | CA1805814484 | VPS13B | c.6122-249A>G (n.6122-249A>G) n.6192-249A>G c.*1804-249A>G (n.*1804-249A>G) c.6047-249A>G (n.6047-249A>G) c.6119-249A>G (n.6119-249A>G) c.6044-249A>G (n.6044-249A>G) c.5744-249A>G (n.5744-249A>G) c.3008-249A>G (n.3008-249A>G) c.1901-249A>G (n.1901-249A>G) c.5927-249A>G (n.5927-249A>G) c.1679-249A>G (n.1679-249A>G) c.4907-249A>G (n.4907-249A>G) n.6083-249A>G | dbSNP |
| 8 | g.99699278G>A | CA1805814488 | VPS13B | c.6122-247G>A (n.6122-247G>A) n.6192-247G>A c.*1804-247G>A (n.*1804-247G>A) c.6047-247G>A (n.6047-247G>A) c.6119-247G>A (n.6119-247G>A) c.6044-247G>A (n.6044-247G>A) c.5744-247G>A (n.5744-247G>A) c.3008-247G>A (n.3008-247G>A) c.1901-247G>A (n.1901-247G>A) c.5927-247G>A (n.5927-247G>A) c.1679-247G>A (n.1679-247G>A) c.4907-247G>A (n.4907-247G>A) n.6083-247G>A | dbSNP |
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| 8 | g.99699282A>G | CA583878351 | VPS13B | c.6122-243A>G (n.6122-243A>G) n.6192-243A>G c.*1804-243A>G (n.*1804-243A>G) c.6047-243A>G (n.6047-243A>G) c.6119-243A>G (n.6119-243A>G) c.6044-243A>G (n.6044-243A>G) c.5744-243A>G (n.5744-243A>G) c.3008-243A>G (n.3008-243A>G) c.1901-243A>G (n.1901-243A>G) c.5927-243A>G (n.5927-243A>G) c.1679-243A>G (n.1679-243A>G) c.4907-243A>G (n.4907-243A>G) n.6083-243A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699282A>T | CA183025214 | VPS13B | c.6122-243A>T (n.6122-243A>T) n.6192-243A>T c.*1804-243A>T (n.*1804-243A>T) c.6047-243A>T (n.6047-243A>T) c.6119-243A>T (n.6119-243A>T) c.6044-243A>T (n.6044-243A>T) c.5744-243A>T (n.5744-243A>T) c.3008-243A>T (n.3008-243A>T) c.1901-243A>T (n.1901-243A>T) c.5927-243A>T (n.5927-243A>T) c.1679-243A>T (n.1679-243A>T) c.4907-243A>T (n.4907-243A>T) n.6083-243A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699283C= | CA1805814498 | VPS13B | c.6122-242C= (n.6122-242C=) n.6192-242C= c.*1804-242C= (n.*1804-242C=) c.6047-242C= (n.6047-242C=) c.6119-242C= (n.6119-242C=) c.6044-242C= (n.6044-242C=) c.5744-242C= (n.5744-242C=) c.3008-242C= (n.3008-242C=) c.1901-242C= (n.1901-242C=) c.5927-242C= (n.5927-242C=) c.1679-242C= (n.1679-242C=) c.4907-242C= (n.4907-242C=) n.6083-242C= | |
| 8 | g.99699283C>T | CA1805814501 | VPS13B | c.6122-242C>T (n.6122-242C>T) n.6192-242C>T c.*1804-242C>T (n.*1804-242C>T) c.6047-242C>T (n.6047-242C>T) c.6119-242C>T (n.6119-242C>T) c.6044-242C>T (n.6044-242C>T) c.5744-242C>T (n.5744-242C>T) c.3008-242C>T (n.3008-242C>T) c.1901-242C>T (n.1901-242C>T) c.5927-242C>T (n.5927-242C>T) c.1679-242C>T (n.1679-242C>T) c.4907-242C>T (n.4907-242C>T) n.6083-242C>T | dbSNP |
| 8 | g.99699285C= | CA1805814505 | VPS13B | c.6122-240C= (n.6122-240C=) n.6192-240C= c.*1804-240C= (n.*1804-240C=) c.6047-240C= (n.6047-240C=) c.6119-240C= (n.6119-240C=) c.6044-240C= (n.6044-240C=) c.5744-240C= (n.5744-240C=) c.3008-240C= (n.3008-240C=) c.1901-240C= (n.1901-240C=) c.5927-240C= (n.5927-240C=) c.1679-240C= (n.1679-240C=) c.4907-240C= (n.4907-240C=) n.6083-240C= | |
| 8 | g.99699285C>G | CA183025216 | VPS13B | c.6122-240C>G (n.6122-240C>G) n.6192-240C>G c.*1804-240C>G (n.*1804-240C>G) c.6047-240C>G (n.6047-240C>G) c.6119-240C>G (n.6119-240C>G) c.6044-240C>G (n.6044-240C>G) c.5744-240C>G (n.5744-240C>G) c.3008-240C>G (n.3008-240C>G) c.1901-240C>G (n.1901-240C>G) c.5927-240C>G (n.5927-240C>G) c.1679-240C>G (n.1679-240C>G) c.4907-240C>G (n.4907-240C>G) n.6083-240C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699286A= | CA1805814507 | VPS13B | c.6122-239A= (n.6122-239A=) n.6192-239A= c.*1804-239A= (n.*1804-239A=) c.6047-239A= (n.6047-239A=) c.6119-239A= (n.6119-239A=) c.6044-239A= (n.6044-239A=) c.5744-239A= (n.5744-239A=) c.3008-239A= (n.3008-239A=) c.1901-239A= (n.1901-239A=) c.5927-239A= (n.5927-239A=) c.1679-239A= (n.1679-239A=) c.4907-239A= (n.4907-239A=) n.6083-239A= | |
| 8 | g.99699286A>G | CA183025218 | VPS13B | c.6122-239A>G (n.6122-239A>G) n.6192-239A>G c.*1804-239A>G (n.*1804-239A>G) c.6047-239A>G (n.6047-239A>G) c.6119-239A>G (n.6119-239A>G) c.6044-239A>G (n.6044-239A>G) c.5744-239A>G (n.5744-239A>G) c.3008-239A>G (n.3008-239A>G) c.1901-239A>G (n.1901-239A>G) c.5927-239A>G (n.5927-239A>G) c.1679-239A>G (n.1679-239A>G) c.4907-239A>G (n.4907-239A>G) n.6083-239A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699287T>C | CA183025220 | VPS13B | c.6122-238T>C (n.6122-238T>C) n.6192-238T>C c.*1804-238T>C (n.*1804-238T>C) c.6047-238T>C (n.6047-238T>C) c.6119-238T>C (n.6119-238T>C) c.6044-238T>C (n.6044-238T>C) c.5744-238T>C (n.5744-238T>C) c.3008-238T>C (n.3008-238T>C) c.1901-238T>C (n.1901-238T>C) c.5927-238T>C (n.5927-238T>C) c.1679-238T>C (n.1679-238T>C) c.4907-238T>C (n.4907-238T>C) n.6083-238T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699287T= | CA1805814509 | VPS13B | c.6122-238T= (n.6122-238T=) n.6192-238T= c.*1804-238T= (n.*1804-238T=) c.6047-238T= (n.6047-238T=) c.6119-238T= (n.6119-238T=) c.6044-238T= (n.6044-238T=) c.5744-238T= (n.5744-238T=) c.3008-238T= (n.3008-238T=) c.1901-238T= (n.1901-238T=) c.5927-238T= (n.5927-238T=) c.1679-238T= (n.1679-238T=) c.4907-238T= (n.4907-238T=) n.6083-238T= | |
| 8 | g.99699291A= | CA1805814510 | VPS13B | c.6122-234A= (n.6122-234A=) n.6192-234A= c.*1804-234A= (n.*1804-234A=) c.6047-234A= (n.6047-234A=) c.6119-234A= (n.6119-234A=) c.6044-234A= (n.6044-234A=) c.5744-234A= (n.5744-234A=) c.3008-234A= (n.3008-234A=) c.1901-234A= (n.1901-234A=) c.5927-234A= (n.5927-234A=) c.1679-234A= (n.1679-234A=) c.4907-234A= (n.4907-234A=) n.6083-234A= | |
| 8 | g.99699291A>C | CA583878352 | VPS13B | c.6122-234A>C (n.6122-234A>C) n.6192-234A>C c.*1804-234A>C (n.*1804-234A>C) c.6047-234A>C (n.6047-234A>C) c.6119-234A>C (n.6119-234A>C) c.6044-234A>C (n.6044-234A>C) c.5744-234A>C (n.5744-234A>C) c.3008-234A>C (n.3008-234A>C) c.1901-234A>C (n.1901-234A>C) c.5927-234A>C (n.5927-234A>C) c.1679-234A>C (n.1679-234A>C) c.4907-234A>C (n.4907-234A>C) n.6083-234A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699296G= | CA1805814514 | VPS13B | c.6122-229G= (n.6122-229G=) n.6192-229G= c.*1804-229G= (n.*1804-229G=) c.6047-229G= (n.6047-229G=) c.6119-229G= (n.6119-229G=) c.6044-229G= (n.6044-229G=) c.5744-229G= (n.5744-229G=) c.3008-229G= (n.3008-229G=) c.1901-229G= (n.1901-229G=) c.5927-229G= (n.5927-229G=) c.1679-229G= (n.1679-229G=) c.4907-229G= (n.4907-229G=) n.6083-229G= | |
| 8 | g.99699296G>T | CA183025222 | VPS13B | c.6122-229G>T (n.6122-229G>T) n.6192-229G>T c.*1804-229G>T (n.*1804-229G>T) c.6047-229G>T (n.6047-229G>T) c.6119-229G>T (n.6119-229G>T) c.6044-229G>T (n.6044-229G>T) c.5744-229G>T (n.5744-229G>T) c.3008-229G>T (n.3008-229G>T) c.1901-229G>T (n.1901-229G>T) c.5927-229G>T (n.5927-229G>T) c.1679-229G>T (n.1679-229G>T) c.4907-229G>T (n.4907-229G>T) n.6083-229G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699297A= | CA1805814519 | VPS13B | c.6122-228A= (n.6122-228A=) n.6192-228A= c.*1804-228A= (n.*1804-228A=) c.6047-228A= (n.6047-228A=) c.6119-228A= (n.6119-228A=) c.6044-228A= (n.6044-228A=) c.5744-228A= (n.5744-228A=) c.3008-228A= (n.3008-228A=) c.1901-228A= (n.1901-228A=) c.5927-228A= (n.5927-228A=) c.1679-228A= (n.1679-228A=) c.4907-228A= (n.4907-228A=) n.6083-228A= | |
| 8 | g.99699297A>G | CA857579842 | VPS13B | c.6122-228A>G (n.6122-228A>G) n.6192-228A>G c.*1804-228A>G (n.*1804-228A>G) c.6047-228A>G (n.6047-228A>G) c.6119-228A>G (n.6119-228A>G) c.6044-228A>G (n.6044-228A>G) c.5744-228A>G (n.5744-228A>G) c.3008-228A>G (n.3008-228A>G) c.1901-228A>G (n.1901-228A>G) c.5927-228A>G (n.5927-228A>G) c.1679-228A>G (n.1679-228A>G) c.4907-228A>G (n.4907-228A>G) n.6083-228A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699301G>A | CA1805814524 | VPS13B | c.6122-224G>A (n.6122-224G>A) n.6192-224G>A c.*1804-224G>A (n.*1804-224G>A) c.6047-224G>A (n.6047-224G>A) c.6119-224G>A (n.6119-224G>A) c.6044-224G>A (n.6044-224G>A) c.5744-224G>A (n.5744-224G>A) c.3008-224G>A (n.3008-224G>A) c.1901-224G>A (n.1901-224G>A) c.5927-224G>A (n.5927-224G>A) c.1679-224G>A (n.1679-224G>A) c.4907-224G>A (n.4907-224G>A) n.6083-224G>A | dbSNP |
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| 8 | g.99699305G>C | CA583878353 | VPS13B | c.6122-220G>C (n.6122-220G>C) n.6192-220G>C c.*1804-220G>C (n.*1804-220G>C) c.6047-220G>C (n.6047-220G>C) c.6119-220G>C (n.6119-220G>C) c.6044-220G>C (n.6044-220G>C) c.5744-220G>C (n.5744-220G>C) c.3008-220G>C (n.3008-220G>C) c.1901-220G>C (n.1901-220G>C) c.5927-220G>C (n.5927-220G>C) c.1679-220G>C (n.1679-220G>C) c.4907-220G>C (n.4907-220G>C) n.6083-220G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699305G= | CA1805814528 | VPS13B | c.6122-220G= (n.6122-220G=) n.6192-220G= c.*1804-220G= (n.*1804-220G=) c.6047-220G= (n.6047-220G=) c.6119-220G= (n.6119-220G=) c.6044-220G= (n.6044-220G=) c.5744-220G= (n.5744-220G=) c.3008-220G= (n.3008-220G=) c.1901-220G= (n.1901-220G=) c.5927-220G= (n.5927-220G=) c.1679-220G= (n.1679-220G=) c.4907-220G= (n.4907-220G=) n.6083-220G= | |
| 8 | g.99699309T>C | CA1805814533 | VPS13B | c.6122-216T>C (n.6122-216T>C) n.6192-216T>C c.*1804-216T>C (n.*1804-216T>C) c.6047-216T>C (n.6047-216T>C) c.6119-216T>C (n.6119-216T>C) c.6044-216T>C (n.6044-216T>C) c.5744-216T>C (n.5744-216T>C) c.3008-216T>C (n.3008-216T>C) c.1901-216T>C (n.1901-216T>C) c.5927-216T>C (n.5927-216T>C) c.1679-216T>C (n.1679-216T>C) c.4907-216T>C (n.4907-216T>C) n.6083-216T>C | dbSNP |
| 8 | g.99699309T= | CA1805814544 | VPS13B | c.6122-216T= (n.6122-216T=) n.6192-216T= c.*1804-216T= (n.*1804-216T=) c.6047-216T= (n.6047-216T=) c.6119-216T= (n.6119-216T=) c.6044-216T= (n.6044-216T=) c.5744-216T= (n.5744-216T=) c.3008-216T= (n.3008-216T=) c.1901-216T= (n.1901-216T=) c.5927-216T= (n.5927-216T=) c.1679-216T= (n.1679-216T=) c.4907-216T= (n.4907-216T=) n.6083-216T= | |
| 8 | g.99699310G>A | CA583878355 | VPS13B | c.6122-215G>A (n.6122-215G>A) n.6192-215G>A c.*1804-215G>A (n.*1804-215G>A) c.6047-215G>A (n.6047-215G>A) c.6119-215G>A (n.6119-215G>A) c.6044-215G>A (n.6044-215G>A) c.5744-215G>A (n.5744-215G>A) c.3008-215G>A (n.3008-215G>A) c.1901-215G>A (n.1901-215G>A) c.5927-215G>A (n.5927-215G>A) c.1679-215G>A (n.1679-215G>A) c.4907-215G>A (n.4907-215G>A) n.6083-215G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699310G= | CA1805814545 | VPS13B | c.6122-215G= (n.6122-215G=) n.6192-215G= c.*1804-215G= (n.*1804-215G=) c.6047-215G= (n.6047-215G=) c.6119-215G= (n.6119-215G=) c.6044-215G= (n.6044-215G=) c.5744-215G= (n.5744-215G=) c.3008-215G= (n.3008-215G=) c.1901-215G= (n.1901-215G=) c.5927-215G= (n.5927-215G=) c.1679-215G= (n.1679-215G=) c.4907-215G= (n.4907-215G=) n.6083-215G= | |
| 8 | g.99699317T>C | CA2717847956 | VPS13B | c.6122-208T>C (n.6122-208T>C) n.6192-208T>C c.*1804-208T>C (n.*1804-208T>C) c.6047-208T>C (n.6047-208T>C) c.6119-208T>C (n.6119-208T>C) c.6044-208T>C (n.6044-208T>C) c.5744-208T>C (n.5744-208T>C) c.3008-208T>C (n.3008-208T>C) c.1901-208T>C (n.1901-208T>C) c.5927-208T>C (n.5927-208T>C) c.1679-208T>C (n.1679-208T>C) c.4907-208T>C (n.4907-208T>C) n.6083-208T>C | dbSNP |
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| 8 | g.99699318G>A | CA1805814555 | VPS13B | c.6122-207G>A (n.6122-207G>A) n.6192-207G>A c.*1804-207G>A (n.*1804-207G>A) c.6047-207G>A (n.6047-207G>A) c.6119-207G>A (n.6119-207G>A) c.6044-207G>A (n.6044-207G>A) c.5744-207G>A (n.5744-207G>A) c.3008-207G>A (n.3008-207G>A) c.1901-207G>A (n.1901-207G>A) c.5927-207G>A (n.5927-207G>A) c.1679-207G>A (n.1679-207G>A) c.4907-207G>A (n.4907-207G>A) n.6083-207G>A | dbSNP |
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| 8 | g.99699324A= | CA1805814560 | VPS13B | c.6122-201A= (n.6122-201A=) n.6192-201A= c.*1804-201A= (n.*1804-201A=) c.6047-201A= (n.6047-201A=) c.6119-201A= (n.6119-201A=) c.6044-201A= (n.6044-201A=) c.5744-201A= (n.5744-201A=) c.3008-201A= (n.3008-201A=) c.1901-201A= (n.1901-201A=) c.5927-201A= (n.5927-201A=) c.1679-201A= (n.1679-201A=) c.4907-201A= (n.4907-201A=) n.6083-201A= | |
| 8 | g.99699324A>G | CA857579862 | VPS13B | c.6122-201A>G (n.6122-201A>G) n.6192-201A>G c.*1804-201A>G (n.*1804-201A>G) c.6047-201A>G (n.6047-201A>G) c.6119-201A>G (n.6119-201A>G) c.6044-201A>G (n.6044-201A>G) c.5744-201A>G (n.5744-201A>G) c.3008-201A>G (n.3008-201A>G) c.1901-201A>G (n.1901-201A>G) c.5927-201A>G (n.5927-201A>G) c.1679-201A>G (n.1679-201A>G) c.4907-201A>G (n.4907-201A>G) n.6083-201A>G | dbSNP |
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| 8 | g.99699329A= | CA1805814564 | VPS13B | c.6122-196A= (n.6122-196A=) n.6192-196A= c.*1804-196A= (n.*1804-196A=) c.6047-196A= (n.6047-196A=) c.6119-196A= (n.6119-196A=) c.6044-196A= (n.6044-196A=) c.5744-196A= (n.5744-196A=) c.3008-196A= (n.3008-196A=) c.1901-196A= (n.1901-196A=) c.5927-196A= (n.5927-196A=) c.1679-196A= (n.1679-196A=) c.4907-196A= (n.4907-196A=) n.6083-196A= | |
| 8 | g.99699329A>G | CA857579863 | VPS13B | c.6122-196A>G (n.6122-196A>G) n.6192-196A>G c.*1804-196A>G (n.*1804-196A>G) c.6047-196A>G (n.6047-196A>G) c.6119-196A>G (n.6119-196A>G) c.6044-196A>G (n.6044-196A>G) c.5744-196A>G (n.5744-196A>G) c.3008-196A>G (n.3008-196A>G) c.1901-196A>G (n.1901-196A>G) c.5927-196A>G (n.5927-196A>G) c.1679-196A>G (n.1679-196A>G) c.4907-196A>G (n.4907-196A>G) n.6083-196A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.99699331G>A | CA183025224 | VPS13B | c.6122-194G>A (n.6122-194G>A) n.6192-194G>A c.*1804-194G>A (n.*1804-194G>A) c.6047-194G>A (n.6047-194G>A) c.6119-194G>A (n.6119-194G>A) c.6044-194G>A (n.6044-194G>A) c.5744-194G>A (n.5744-194G>A) c.3008-194G>A (n.3008-194G>A) c.1901-194G>A (n.1901-194G>A) c.5927-194G>A (n.5927-194G>A) c.1679-194G>A (n.1679-194G>A) c.4907-194G>A (n.4907-194G>A) n.6083-194G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.99699331G>T | CA857579871 | VPS13B | c.6122-194G>T (n.6122-194G>T) n.6192-194G>T c.*1804-194G>T (n.*1804-194G>T) c.6047-194G>T (n.6047-194G>T) c.6119-194G>T (n.6119-194G>T) c.6044-194G>T (n.6044-194G>T) c.5744-194G>T (n.5744-194G>T) c.3008-194G>T (n.3008-194G>T) c.1901-194G>T (n.1901-194G>T) c.5927-194G>T (n.5927-194G>T) c.1679-194G>T (n.1679-194G>T) c.4907-194G>T (n.4907-194G>T) n.6083-194G>T | dbSNP |
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| 8 | g.99699333A= | CA1805814578 | VPS13B | c.6122-192A= (n.6122-192A=) n.6192-192A= c.*1804-192A= (n.*1804-192A=) c.6047-192A= (n.6047-192A=) c.6119-192A= (n.6119-192A=) c.6044-192A= (n.6044-192A=) c.5744-192A= (n.5744-192A=) c.3008-192A= (n.3008-192A=) c.1901-192A= (n.1901-192A=) c.5927-192A= (n.5927-192A=) c.1679-192A= (n.1679-192A=) c.4907-192A= (n.4907-192A=) n.6083-192A= | |
| 8 | g.99699333A>T | CA183025226 | VPS13B | c.6122-192A>T (n.6122-192A>T) n.6192-192A>T c.*1804-192A>T (n.*1804-192A>T) c.6047-192A>T (n.6047-192A>T) c.6119-192A>T (n.6119-192A>T) c.6044-192A>T (n.6044-192A>T) c.5744-192A>T (n.5744-192A>T) c.3008-192A>T (n.3008-192A>T) c.1901-192A>T (n.1901-192A>T) c.5927-192A>T (n.5927-192A>T) c.1679-192A>T (n.1679-192A>T) c.4907-192A>T (n.4907-192A>T) n.6083-192A>T | dbSNP |
| 8 | g.99699338G>T | CA1117103729 | VPS13B | c.6122-187G>T (n.6122-187G>T) n.6192-187G>T c.*1804-187G>T (n.*1804-187G>T) c.6047-187G>T (n.6047-187G>T) c.6119-187G>T (n.6119-187G>T) c.6044-187G>T (n.6044-187G>T) c.5744-187G>T (n.5744-187G>T) c.3008-187G>T (n.3008-187G>T) c.1901-187G>T (n.1901-187G>T) c.5927-187G>T (n.5927-187G>T) c.1679-187G>T (n.1679-187G>T) c.4907-187G>T (n.4907-187G>T) n.6083-187G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699339C= | CA1805814581 | VPS13B | c.6122-186C= (n.6122-186C=) n.6192-186C= c.*1804-186C= (n.*1804-186C=) c.6047-186C= (n.6047-186C=) c.6119-186C= (n.6119-186C=) c.6044-186C= (n.6044-186C=) c.5744-186C= (n.5744-186C=) c.3008-186C= (n.3008-186C=) c.1901-186C= (n.1901-186C=) c.5927-186C= (n.5927-186C=) c.1679-186C= (n.1679-186C=) c.4907-186C= (n.4907-186C=) n.6083-186C= | |
| 8 | g.99699339C>G | CA2533065285 | VPS13B | c.6122-186C>G (n.6122-186C>G) n.6192-186C>G c.*1804-186C>G (n.*1804-186C>G) c.6047-186C>G (n.6047-186C>G) c.6119-186C>G (n.6119-186C>G) c.6044-186C>G (n.6044-186C>G) c.5744-186C>G (n.5744-186C>G) c.3008-186C>G (n.3008-186C>G) c.1901-186C>G (n.1901-186C>G) c.5927-186C>G (n.5927-186C>G) c.1679-186C>G (n.1679-186C>G) c.4907-186C>G (n.4907-186C>G) n.6083-186C>G | |
| 8 | g.99699339C>T | CA857579880 | VPS13B | c.6122-186C>T (n.6122-186C>T) n.6192-186C>T c.*1804-186C>T (n.*1804-186C>T) c.6047-186C>T (n.6047-186C>T) c.6119-186C>T (n.6119-186C>T) c.6044-186C>T (n.6044-186C>T) c.5744-186C>T (n.5744-186C>T) c.3008-186C>T (n.3008-186C>T) c.1901-186C>T (n.1901-186C>T) c.5927-186C>T (n.5927-186C>T) c.1679-186C>T (n.1679-186C>T) c.4907-186C>T (n.4907-186C>T) n.6083-186C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699340T>G | CA1805814584 | VPS13B | c.6122-185T>G (n.6122-185T>G) n.6192-185T>G c.*1804-185T>G (n.*1804-185T>G) c.6047-185T>G (n.6047-185T>G) c.6119-185T>G (n.6119-185T>G) c.6044-185T>G (n.6044-185T>G) c.5744-185T>G (n.5744-185T>G) c.3008-185T>G (n.3008-185T>G) c.1901-185T>G (n.1901-185T>G) c.5927-185T>G (n.5927-185T>G) c.1679-185T>G (n.1679-185T>G) c.4907-185T>G (n.4907-185T>G) n.6083-185T>G | dbSNP |
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| 8 | g.99699341C= | CA1805814585 | VPS13B | c.6122-184C= (n.6122-184C=) n.6192-184C= c.*1804-184C= (n.*1804-184C=) c.6047-184C= (n.6047-184C=) c.6119-184C= (n.6119-184C=) c.6044-184C= (n.6044-184C=) c.5744-184C= (n.5744-184C=) c.3008-184C= (n.3008-184C=) c.1901-184C= (n.1901-184C=) c.5927-184C= (n.5927-184C=) c.1679-184C= (n.1679-184C=) c.4907-184C= (n.4907-184C=) n.6083-184C= | |
| 8 | g.99699341C>T | CA1805814586 | VPS13B | c.6122-184C>T (n.6122-184C>T) n.6192-184C>T c.*1804-184C>T (n.*1804-184C>T) c.6047-184C>T (n.6047-184C>T) c.6119-184C>T (n.6119-184C>T) c.6044-184C>T (n.6044-184C>T) c.5744-184C>T (n.5744-184C>T) c.3008-184C>T (n.3008-184C>T) c.1901-184C>T (n.1901-184C>T) c.5927-184C>T (n.5927-184C>T) c.1679-184C>T (n.1679-184C>T) c.4907-184C>T (n.4907-184C>T) n.6083-184C>T | dbSNP |
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| 8 | g.99699343T= | CA1805814588 | VPS13B | c.6122-182T= (n.6122-182T=) n.6192-182T= c.*1804-182T= (n.*1804-182T=) c.6047-182T= (n.6047-182T=) c.6119-182T= (n.6119-182T=) c.6044-182T= (n.6044-182T=) c.5744-182T= (n.5744-182T=) c.3008-182T= (n.3008-182T=) c.1901-182T= (n.1901-182T=) c.5927-182T= (n.5927-182T=) c.1679-182T= (n.1679-182T=) c.4907-182T= (n.4907-182T=) n.6083-182T= |