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| 8 | g.99699176T>C | CA2602569011 | VPS13B | c.6122-349T>C (n.6122-349T>C) n.6192-349T>C c.*1804-349T>C (n.*1804-349T>C) c.6047-349T>C (n.6047-349T>C) c.6119-349T>C (n.6119-349T>C) c.6044-349T>C (n.6044-349T>C) c.5744-349T>C (n.5744-349T>C) c.3008-349T>C (n.3008-349T>C) c.1901-349T>C (n.1901-349T>C) c.5927-349T>C (n.5927-349T>C) c.1679-349T>C (n.1679-349T>C) c.4907-349T>C (n.4907-349T>C) n.6083-349T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699177A>T | CA1117103651 | VPS13B | c.6122-348A>T (n.6122-348A>T) n.6192-348A>T c.*1804-348A>T (n.*1804-348A>T) c.6047-348A>T (n.6047-348A>T) c.6119-348A>T (n.6119-348A>T) c.6044-348A>T (n.6044-348A>T) c.5744-348A>T (n.5744-348A>T) c.3008-348A>T (n.3008-348A>T) c.1901-348A>T (n.1901-348A>T) c.5927-348A>T (n.5927-348A>T) c.1679-348A>T (n.1679-348A>T) c.4907-348A>T (n.4907-348A>T) n.6083-348A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699178G>A | CA1117103654 | VPS13B | c.6122-347G>A (n.6122-347G>A) n.6192-347G>A c.*1804-347G>A (n.*1804-347G>A) c.6047-347G>A (n.6047-347G>A) c.6119-347G>A (n.6119-347G>A) c.6044-347G>A (n.6044-347G>A) c.5744-347G>A (n.5744-347G>A) c.3008-347G>A (n.3008-347G>A) c.1901-347G>A (n.1901-347G>A) c.5927-347G>A (n.5927-347G>A) c.1679-347G>A (n.1679-347G>A) c.4907-347G>A (n.4907-347G>A) n.6083-347G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699178G>C | CA583878341 | VPS13B | c.6122-347G>C (n.6122-347G>C) n.6192-347G>C c.*1804-347G>C (n.*1804-347G>C) c.6047-347G>C (n.6047-347G>C) c.6119-347G>C (n.6119-347G>C) c.6044-347G>C (n.6044-347G>C) c.5744-347G>C (n.5744-347G>C) c.3008-347G>C (n.3008-347G>C) c.1901-347G>C (n.1901-347G>C) c.5927-347G>C (n.5927-347G>C) c.1679-347G>C (n.1679-347G>C) c.4907-347G>C (n.4907-347G>C) n.6083-347G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699178G= | CA1805814335 | VPS13B | c.6122-347G= (n.6122-347G=) n.6192-347G= c.*1804-347G= (n.*1804-347G=) c.6047-347G= (n.6047-347G=) c.6119-347G= (n.6119-347G=) c.6044-347G= (n.6044-347G=) c.5744-347G= (n.5744-347G=) c.3008-347G= (n.3008-347G=) c.1901-347G= (n.1901-347G=) c.5927-347G= (n.5927-347G=) c.1679-347G= (n.1679-347G=) c.4907-347G= (n.4907-347G=) n.6083-347G= | |
| 8 | g.99699178G>T | CA1117103655 | VPS13B | c.6122-347G>T (n.6122-347G>T) n.6192-347G>T c.*1804-347G>T (n.*1804-347G>T) c.6047-347G>T (n.6047-347G>T) c.6119-347G>T (n.6119-347G>T) c.6044-347G>T (n.6044-347G>T) c.5744-347G>T (n.5744-347G>T) c.3008-347G>T (n.3008-347G>T) c.1901-347G>T (n.1901-347G>T) c.5927-347G>T (n.5927-347G>T) c.1679-347G>T (n.1679-347G>T) c.4907-347G>T (n.4907-347G>T) n.6083-347G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699179G>T | CA1117103657 | VPS13B | c.6122-346G>T (n.6122-346G>T) n.6192-346G>T c.*1804-346G>T (n.*1804-346G>T) c.6047-346G>T (n.6047-346G>T) c.6119-346G>T (n.6119-346G>T) c.6044-346G>T (n.6044-346G>T) c.5744-346G>T (n.5744-346G>T) c.3008-346G>T (n.3008-346G>T) c.1901-346G>T (n.1901-346G>T) c.5927-346G>T (n.5927-346G>T) c.1679-346G>T (n.1679-346G>T) c.4907-346G>T (n.4907-346G>T) n.6083-346G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699180T>G | CA2602569013 | VPS13B | c.6122-345T>G (n.6122-345T>G) n.6192-345T>G c.*1804-345T>G (n.*1804-345T>G) c.6047-345T>G (n.6047-345T>G) c.6119-345T>G (n.6119-345T>G) c.6044-345T>G (n.6044-345T>G) c.5744-345T>G (n.5744-345T>G) c.3008-345T>G (n.3008-345T>G) c.1901-345T>G (n.1901-345T>G) c.5927-345T>G (n.5927-345T>G) c.1679-345T>G (n.1679-345T>G) c.4907-345T>G (n.4907-345T>G) n.6083-345T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699181A>T | CA1117103669 | VPS13B | c.6122-344A>T (n.6122-344A>T) n.6192-344A>T c.*1804-344A>T (n.*1804-344A>T) c.6047-344A>T (n.6047-344A>T) c.6119-344A>T (n.6119-344A>T) c.6044-344A>T (n.6044-344A>T) c.5744-344A>T (n.5744-344A>T) c.3008-344A>T (n.3008-344A>T) c.1901-344A>T (n.1901-344A>T) c.5927-344A>T (n.5927-344A>T) c.1679-344A>T (n.1679-344A>T) c.4907-344A>T (n.4907-344A>T) n.6083-344A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699183C>A | CA1117103675 | VPS13B | c.6122-342C>A (n.6122-342C>A) n.6192-342C>A c.*1804-342C>A (n.*1804-342C>A) c.6047-342C>A (n.6047-342C>A) c.6119-342C>A (n.6119-342C>A) c.6044-342C>A (n.6044-342C>A) c.5744-342C>A (n.5744-342C>A) c.3008-342C>A (n.3008-342C>A) c.1901-342C>A (n.1901-342C>A) c.5927-342C>A (n.5927-342C>A) c.1679-342C>A (n.1679-342C>A) c.4907-342C>A (n.4907-342C>A) n.6083-342C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699183C= | CA1805814338 | VPS13B | c.6122-342C= (n.6122-342C=) n.6192-342C= c.*1804-342C= (n.*1804-342C=) c.6047-342C= (n.6047-342C=) c.6119-342C= (n.6119-342C=) c.6044-342C= (n.6044-342C=) c.5744-342C= (n.5744-342C=) c.3008-342C= (n.3008-342C=) c.1901-342C= (n.1901-342C=) c.5927-342C= (n.5927-342C=) c.1679-342C= (n.1679-342C=) c.4907-342C= (n.4907-342C=) n.6083-342C= | |
| 8 | g.99699183_99699184delinsCA | CA1805814339 | VPS13B | c.6122-342_6122-341delinsCA (n.6122-342_6122-341delinsCA) n.6192-342_6192-341delinsCA c.*1804-342_*1804-341delinsCA (n.*1804-342_*1804-341delinsCA) c.6047-342_6047-341delinsCA (n.6047-342_6047-341delinsCA) c.6119-342_6119-341delinsCA (n.6119-342_6119-341delinsCA) c.6044-342_6044-341delinsCA (n.6044-342_6044-341delinsCA) c.5744-342_5744-341delinsCA (n.5744-342_5744-341delinsCA) c.3008-342_3008-341delinsCA (n.3008-342_3008-341delinsCA) c.1901-342_1901-341delinsCA (n.1901-342_1901-341delinsCA) c.5927-342_5927-341delinsCA (n.5927-342_5927-341delinsCA) c.1679-342_1679-341delinsCA (n.1679-342_1679-341delinsCA) c.4907-342_4907-341delinsCA (n.4907-342_4907-341delinsCA) n.6083-342_6083-341delinsCA | |
| 8 | g.99699186del | CA1805814342 | VPS13B | c.6122-339del (n.6122-339del) n.6192-339del c.*1804-339del (n.*1804-339del) c.6047-339del (n.6047-339del) c.6119-339del (n.6119-339del) c.6044-339del (n.6044-339del) c.5744-339del (n.5744-339del) c.3008-339del (n.3008-339del) c.1901-339del (n.1901-339del) c.5927-339del (n.5927-339del) c.1679-339del (n.1679-339del) c.4907-339del (n.4907-339del) n.6083-339del | dbSNP |
| 8 | g.99699185A= | CA1805814344 | VPS13B | c.6122-340A= (n.6122-340A=) n.6192-340A= c.*1804-340A= (n.*1804-340A=) c.6047-340A= (n.6047-340A=) c.6119-340A= (n.6119-340A=) c.6044-340A= (n.6044-340A=) c.5744-340A= (n.5744-340A=) c.3008-340A= (n.3008-340A=) c.1901-340A= (n.1901-340A=) c.5927-340A= (n.5927-340A=) c.1679-340A= (n.1679-340A=) c.4907-340A= (n.4907-340A=) n.6083-340A= | |
| 8 | g.99699185A>C | CA583878343 | VPS13B | c.6122-340A>C (n.6122-340A>C) n.6192-340A>C c.*1804-340A>C (n.*1804-340A>C) c.6047-340A>C (n.6047-340A>C) c.6119-340A>C (n.6119-340A>C) c.6044-340A>C (n.6044-340A>C) c.5744-340A>C (n.5744-340A>C) c.3008-340A>C (n.3008-340A>C) c.1901-340A>C (n.1901-340A>C) c.5927-340A>C (n.5927-340A>C) c.1679-340A>C (n.1679-340A>C) c.4907-340A>C (n.4907-340A>C) n.6083-340A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699186_99699189dup | CA2602569014 | VPS13B | c.6122-339_6122-336dup (n.6122-339_6122-336dup) n.6192-339_6192-336dup c.*1804-339_*1804-336dup (n.*1804-339_*1804-336dup) c.6047-339_6047-336dup (n.6047-339_6047-336dup) c.6119-339_6119-336dup (n.6119-339_6119-336dup) c.6044-339_6044-336dup (n.6044-339_6044-336dup) c.5744-339_5744-336dup (n.5744-339_5744-336dup) c.3008-339_3008-336dup (n.3008-339_3008-336dup) c.1901-339_1901-336dup (n.1901-339_1901-336dup) c.5927-339_5927-336dup (n.5927-339_5927-336dup) c.1679-339_1679-336dup (n.1679-339_1679-336dup) c.4907-339_4907-336dup (n.4907-339_4907-336dup) n.6083-339_6083-336dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.99699187C= | CA1805814348 | VPS13B | c.6122-338C= (n.6122-338C=) n.6192-338C= c.*1804-338C= (n.*1804-338C=) c.6047-338C= (n.6047-338C=) c.6119-338C= (n.6119-338C=) c.6044-338C= (n.6044-338C=) c.5744-338C= (n.5744-338C=) c.3008-338C= (n.3008-338C=) c.1901-338C= (n.1901-338C=) c.5927-338C= (n.5927-338C=) c.1679-338C= (n.1679-338C=) c.4907-338C= (n.4907-338C=) n.6083-338C= | |
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| 8 | g.99699189G>A | CA2528185457 | VPS13B | c.6122-336G>A (n.6122-336G>A) n.6192-336G>A c.*1804-336G>A (n.*1804-336G>A) c.6047-336G>A (n.6047-336G>A) c.6119-336G>A (n.6119-336G>A) c.6044-336G>A (n.6044-336G>A) c.5744-336G>A (n.5744-336G>A) c.3008-336G>A (n.3008-336G>A) c.1901-336G>A (n.1901-336G>A) c.5927-336G>A (n.5927-336G>A) c.1679-336G>A (n.1679-336G>A) c.4907-336G>A (n.4907-336G>A) n.6083-336G>A | |
| 8 | g.99699189G>T | CA1117103683 | VPS13B | c.6122-336G>T (n.6122-336G>T) n.6192-336G>T c.*1804-336G>T (n.*1804-336G>T) c.6047-336G>T (n.6047-336G>T) c.6119-336G>T (n.6119-336G>T) c.6044-336G>T (n.6044-336G>T) c.5744-336G>T (n.5744-336G>T) c.3008-336G>T (n.3008-336G>T) c.1901-336G>T (n.1901-336G>T) c.5927-336G>T (n.5927-336G>T) c.1679-336G>T (n.1679-336G>T) c.4907-336G>T (n.4907-336G>T) n.6083-336G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699195C>A | CA2602569016 | VPS13B | c.6122-330C>A (n.6122-330C>A) n.6192-330C>A c.*1804-330C>A (n.*1804-330C>A) c.6047-330C>A (n.6047-330C>A) c.6119-330C>A (n.6119-330C>A) c.6044-330C>A (n.6044-330C>A) c.5744-330C>A (n.5744-330C>A) c.3008-330C>A (n.3008-330C>A) c.1901-330C>A (n.1901-330C>A) c.5927-330C>A (n.5927-330C>A) c.1679-330C>A (n.1679-330C>A) c.4907-330C>A (n.4907-330C>A) n.6083-330C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699196C= | CA1805814351 | VPS13B | c.6122-329C= (n.6122-329C=) n.6192-329C= c.*1804-329C= (n.*1804-329C=) c.6047-329C= (n.6047-329C=) c.6119-329C= (n.6119-329C=) c.6044-329C= (n.6044-329C=) c.5744-329C= (n.5744-329C=) c.3008-329C= (n.3008-329C=) c.1901-329C= (n.1901-329C=) c.5927-329C= (n.5927-329C=) c.1679-329C= (n.1679-329C=) c.4907-329C= (n.4907-329C=) n.6083-329C= | |
| 8 | g.99699196C>G | CA583878344 | VPS13B | c.6122-329C>G (n.6122-329C>G) n.6192-329C>G c.*1804-329C>G (n.*1804-329C>G) c.6047-329C>G (n.6047-329C>G) c.6119-329C>G (n.6119-329C>G) c.6044-329C>G (n.6044-329C>G) c.5744-329C>G (n.5744-329C>G) c.3008-329C>G (n.3008-329C>G) c.1901-329C>G (n.1901-329C>G) c.5927-329C>G (n.5927-329C>G) c.1679-329C>G (n.1679-329C>G) c.4907-329C>G (n.4907-329C>G) n.6083-329C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.99699198G= | CA1805814356 | VPS13B | c.6122-327G= (n.6122-327G=) n.6192-327G= c.*1804-327G= (n.*1804-327G=) c.6047-327G= (n.6047-327G=) c.6119-327G= (n.6119-327G=) c.6044-327G= (n.6044-327G=) c.5744-327G= (n.5744-327G=) c.3008-327G= (n.3008-327G=) c.1901-327G= (n.1901-327G=) c.5927-327G= (n.5927-327G=) c.1679-327G= (n.1679-327G=) c.4907-327G= (n.4907-327G=) n.6083-327G= | |
| 8 | g.99699202C>T | CA1117103685 | VPS13B | c.6122-323C>T (n.6122-323C>T) n.6192-323C>T c.*1804-323C>T (n.*1804-323C>T) c.6047-323C>T (n.6047-323C>T) c.6119-323C>T (n.6119-323C>T) c.6044-323C>T (n.6044-323C>T) c.5744-323C>T (n.5744-323C>T) c.3008-323C>T (n.3008-323C>T) c.1901-323C>T (n.1901-323C>T) c.5927-323C>T (n.5927-323C>T) c.1679-323C>T (n.1679-323C>T) c.4907-323C>T (n.4907-323C>T) n.6083-323C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699204T>C | CA1805814362 | VPS13B | c.6122-321T>C (n.6122-321T>C) n.6192-321T>C c.*1804-321T>C (n.*1804-321T>C) c.6047-321T>C (n.6047-321T>C) c.6119-321T>C (n.6119-321T>C) c.6044-321T>C (n.6044-321T>C) c.5744-321T>C (n.5744-321T>C) c.3008-321T>C (n.3008-321T>C) c.1901-321T>C (n.1901-321T>C) c.5927-321T>C (n.5927-321T>C) c.1679-321T>C (n.1679-321T>C) c.4907-321T>C (n.4907-321T>C) n.6083-321T>C | dbSNP |
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| 8 | g.99699207T>C | CA857579795 | VPS13B | c.6122-318T>C (n.6122-318T>C) n.6192-318T>C c.*1804-318T>C (n.*1804-318T>C) c.6047-318T>C (n.6047-318T>C) c.6119-318T>C (n.6119-318T>C) c.6044-318T>C (n.6044-318T>C) c.5744-318T>C (n.5744-318T>C) c.3008-318T>C (n.3008-318T>C) c.1901-318T>C (n.1901-318T>C) c.5927-318T>C (n.5927-318T>C) c.1679-318T>C (n.1679-318T>C) c.4907-318T>C (n.4907-318T>C) n.6083-318T>C | dbSNP |
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| 8 | g.99699208G= | CA1805814367 | VPS13B | c.6122-317G= (n.6122-317G=) n.6192-317G= c.*1804-317G= (n.*1804-317G=) c.6047-317G= (n.6047-317G=) c.6119-317G= (n.6119-317G=) c.6044-317G= (n.6044-317G=) c.5744-317G= (n.5744-317G=) c.3008-317G= (n.3008-317G=) c.1901-317G= (n.1901-317G=) c.5927-317G= (n.5927-317G=) c.1679-317G= (n.1679-317G=) c.4907-317G= (n.4907-317G=) n.6083-317G= | |
| 8 | g.99699208G>T | CA857579796 | VPS13B | c.6122-317G>T (n.6122-317G>T) n.6192-317G>T c.*1804-317G>T (n.*1804-317G>T) c.6047-317G>T (n.6047-317G>T) c.6119-317G>T (n.6119-317G>T) c.6044-317G>T (n.6044-317G>T) c.5744-317G>T (n.5744-317G>T) c.3008-317G>T (n.3008-317G>T) c.1901-317G>T (n.1901-317G>T) c.5927-317G>T (n.5927-317G>T) c.1679-317G>T (n.1679-317G>T) c.4907-317G>T (n.4907-317G>T) n.6083-317G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699213G= | CA1805814372 | VPS13B | c.6122-312G= (n.6122-312G=) n.6192-312G= c.*1804-312G= (n.*1804-312G=) c.6047-312G= (n.6047-312G=) c.6119-312G= (n.6119-312G=) c.6044-312G= (n.6044-312G=) c.5744-312G= (n.5744-312G=) c.3008-312G= (n.3008-312G=) c.1901-312G= (n.1901-312G=) c.5927-312G= (n.5927-312G=) c.1679-312G= (n.1679-312G=) c.4907-312G= (n.4907-312G=) n.6083-312G= | |
| 8 | g.99699213G>T | CA1805814371 | VPS13B | c.6122-312G>T (n.6122-312G>T) n.6192-312G>T c.*1804-312G>T (n.*1804-312G>T) c.6047-312G>T (n.6047-312G>T) c.6119-312G>T (n.6119-312G>T) c.6044-312G>T (n.6044-312G>T) c.5744-312G>T (n.5744-312G>T) c.3008-312G>T (n.3008-312G>T) c.1901-312G>T (n.1901-312G>T) c.5927-312G>T (n.5927-312G>T) c.1679-312G>T (n.1679-312G>T) c.4907-312G>T (n.4907-312G>T) n.6083-312G>T | dbSNP |
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| 8 | g.99699216C>T | CA2506917173 | VPS13B | c.6122-309C>T (n.6122-309C>T) n.6192-309C>T c.*1804-309C>T (n.*1804-309C>T) c.6047-309C>T (n.6047-309C>T) c.6119-309C>T (n.6119-309C>T) c.6044-309C>T (n.6044-309C>T) c.5744-309C>T (n.5744-309C>T) c.3008-309C>T (n.3008-309C>T) c.1901-309C>T (n.1901-309C>T) c.5927-309C>T (n.5927-309C>T) c.1679-309C>T (n.1679-309C>T) c.4907-309C>T (n.4907-309C>T) n.6083-309C>T | |
| 8 | g.99699219T= | CA1805814378 | VPS13B | c.6122-306T= (n.6122-306T=) n.6192-306T= c.*1804-306T= (n.*1804-306T=) c.6047-306T= (n.6047-306T=) c.6119-306T= (n.6119-306T=) c.6044-306T= (n.6044-306T=) c.5744-306T= (n.5744-306T=) c.3008-306T= (n.3008-306T=) c.1901-306T= (n.1901-306T=) c.5927-306T= (n.5927-306T=) c.1679-306T= (n.1679-306T=) c.4907-306T= (n.4907-306T=) n.6083-306T= | |
| 8 | g.99699221dup | CA857579797 | VPS13B | c.6122-304dup (n.6122-304dup) n.6192-304dup c.*1804-304dup (n.*1804-304dup) c.6047-304dup (n.6047-304dup) c.6119-304dup (n.6119-304dup) c.6044-304dup (n.6044-304dup) c.5744-304dup (n.5744-304dup) c.3008-304dup (n.3008-304dup) c.1901-304dup (n.1901-304dup) c.5927-304dup (n.5927-304dup) c.1679-304dup (n.1679-304dup) c.4907-304dup (n.4907-304dup) n.6083-304dup | dbSNP |
| 8 | g.99699223G>T | CA2781476342 | VPS13B | c.6122-302G>T (n.6122-302G>T) n.6192-302G>T c.*1804-302G>T (n.*1804-302G>T) c.6047-302G>T (n.6047-302G>T) c.6119-302G>T (n.6119-302G>T) c.6044-302G>T (n.6044-302G>T) c.5744-302G>T (n.5744-302G>T) c.3008-302G>T (n.3008-302G>T) c.1901-302G>T (n.1901-302G>T) c.5927-302G>T (n.5927-302G>T) c.1679-302G>T (n.1679-302G>T) c.4907-302G>T (n.4907-302G>T) n.6083-302G>T | |
| 8 | g.99699225G>A | CA1805814387 | VPS13B | c.6122-300G>A (n.6122-300G>A) n.6192-300G>A c.*1804-300G>A (n.*1804-300G>A) c.6047-300G>A (n.6047-300G>A) c.6119-300G>A (n.6119-300G>A) c.6044-300G>A (n.6044-300G>A) c.5744-300G>A (n.5744-300G>A) c.3008-300G>A (n.3008-300G>A) c.1901-300G>A (n.1901-300G>A) c.5927-300G>A (n.5927-300G>A) c.1679-300G>A (n.1679-300G>A) c.4907-300G>A (n.4907-300G>A) n.6083-300G>A | dbSNP |
| 8 | g.99699225G= | CA1805814385 | VPS13B | c.6122-300G= (n.6122-300G=) n.6192-300G= c.*1804-300G= (n.*1804-300G=) c.6047-300G= (n.6047-300G=) c.6119-300G= (n.6119-300G=) c.6044-300G= (n.6044-300G=) c.5744-300G= (n.5744-300G=) c.3008-300G= (n.3008-300G=) c.1901-300G= (n.1901-300G=) c.5927-300G= (n.5927-300G=) c.1679-300G= (n.1679-300G=) c.4907-300G= (n.4907-300G=) n.6083-300G= | |
| 8 | g.99699229A= | CA1805814390 | VPS13B | c.6122-296A= (n.6122-296A=) n.6192-296A= c.*1804-296A= (n.*1804-296A=) c.6047-296A= (n.6047-296A=) c.6119-296A= (n.6119-296A=) c.6044-296A= (n.6044-296A=) c.5744-296A= (n.5744-296A=) c.3008-296A= (n.3008-296A=) c.1901-296A= (n.1901-296A=) c.5927-296A= (n.5927-296A=) c.1679-296A= (n.1679-296A=) c.4907-296A= (n.4907-296A=) n.6083-296A= | |
| 8 | g.99699229A>G | CA1117103691 | VPS13B | c.6122-296A>G (n.6122-296A>G) n.6192-296A>G c.*1804-296A>G (n.*1804-296A>G) c.6047-296A>G (n.6047-296A>G) c.6119-296A>G (n.6119-296A>G) c.6044-296A>G (n.6044-296A>G) c.5744-296A>G (n.5744-296A>G) c.3008-296A>G (n.3008-296A>G) c.1901-296A>G (n.1901-296A>G) c.5927-296A>G (n.5927-296A>G) c.1679-296A>G (n.1679-296A>G) c.4907-296A>G (n.4907-296A>G) n.6083-296A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699230G>A | CA583878345 | VPS13B | c.6122-295G>A (n.6122-295G>A) n.6192-295G>A c.*1804-295G>A (n.*1804-295G>A) c.6047-295G>A (n.6047-295G>A) c.6119-295G>A (n.6119-295G>A) c.6044-295G>A (n.6044-295G>A) c.5744-295G>A (n.5744-295G>A) c.3008-295G>A (n.3008-295G>A) c.1901-295G>A (n.1901-295G>A) c.5927-295G>A (n.5927-295G>A) c.1679-295G>A (n.1679-295G>A) c.4907-295G>A (n.4907-295G>A) n.6083-295G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699230G= | CA1805814394 | VPS13B | c.6122-295G= (n.6122-295G=) n.6192-295G= c.*1804-295G= (n.*1804-295G=) c.6047-295G= (n.6047-295G=) c.6119-295G= (n.6119-295G=) c.6044-295G= (n.6044-295G=) c.5744-295G= (n.5744-295G=) c.3008-295G= (n.3008-295G=) c.1901-295G= (n.1901-295G=) c.5927-295G= (n.5927-295G=) c.1679-295G= (n.1679-295G=) c.4907-295G= (n.4907-295G=) n.6083-295G= | |
| 8 | g.99699236A= | CA1805814397 | VPS13B | c.6122-289A= (n.6122-289A=) n.6192-289A= c.*1804-289A= (n.*1804-289A=) c.6047-289A= (n.6047-289A=) c.6119-289A= (n.6119-289A=) c.6044-289A= (n.6044-289A=) c.5744-289A= (n.5744-289A=) c.3008-289A= (n.3008-289A=) c.1901-289A= (n.1901-289A=) c.5927-289A= (n.5927-289A=) c.1679-289A= (n.1679-289A=) c.4907-289A= (n.4907-289A=) n.6083-289A= | |
| 8 | g.99699236A>G | CA183025202 | VPS13B | c.6122-289A>G (n.6122-289A>G) n.6192-289A>G c.*1804-289A>G (n.*1804-289A>G) c.6047-289A>G (n.6047-289A>G) c.6119-289A>G (n.6119-289A>G) c.6044-289A>G (n.6044-289A>G) c.5744-289A>G (n.5744-289A>G) c.3008-289A>G (n.3008-289A>G) c.1901-289A>G (n.1901-289A>G) c.5927-289A>G (n.5927-289A>G) c.1679-289A>G (n.1679-289A>G) c.4907-289A>G (n.4907-289A>G) n.6083-289A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699237T>C | CA183025204 | VPS13B | c.6122-288T>C (n.6122-288T>C) n.6192-288T>C c.*1804-288T>C (n.*1804-288T>C) c.6047-288T>C (n.6047-288T>C) c.6119-288T>C (n.6119-288T>C) c.6044-288T>C (n.6044-288T>C) c.5744-288T>C (n.5744-288T>C) c.3008-288T>C (n.3008-288T>C) c.1901-288T>C (n.1901-288T>C) c.5927-288T>C (n.5927-288T>C) c.1679-288T>C (n.1679-288T>C) c.4907-288T>C (n.4907-288T>C) n.6083-288T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699237T>G | CA1805814408 | VPS13B | c.6122-288T>G (n.6122-288T>G) n.6192-288T>G c.*1804-288T>G (n.*1804-288T>G) c.6047-288T>G (n.6047-288T>G) c.6119-288T>G (n.6119-288T>G) c.6044-288T>G (n.6044-288T>G) c.5744-288T>G (n.5744-288T>G) c.3008-288T>G (n.3008-288T>G) c.1901-288T>G (n.1901-288T>G) c.5927-288T>G (n.5927-288T>G) c.1679-288T>G (n.1679-288T>G) c.4907-288T>G (n.4907-288T>G) n.6083-288T>G | dbSNP |
| 8 | g.99699237T= | CA1805814402 | VPS13B | c.6122-288T= (n.6122-288T=) n.6192-288T= c.*1804-288T= (n.*1804-288T=) c.6047-288T= (n.6047-288T=) c.6119-288T= (n.6119-288T=) c.6044-288T= (n.6044-288T=) c.5744-288T= (n.5744-288T=) c.3008-288T= (n.3008-288T=) c.1901-288T= (n.1901-288T=) c.5927-288T= (n.5927-288T=) c.1679-288T= (n.1679-288T=) c.4907-288T= (n.4907-288T=) n.6083-288T= | |
| 8 | g.99699242A= | CA1805814412 | VPS13B | c.6122-283A= (n.6122-283A=) n.6192-283A= c.*1804-283A= (n.*1804-283A=) c.6047-283A= (n.6047-283A=) c.6119-283A= (n.6119-283A=) c.6044-283A= (n.6044-283A=) c.5744-283A= (n.5744-283A=) c.3008-283A= (n.3008-283A=) c.1901-283A= (n.1901-283A=) c.5927-283A= (n.5927-283A=) c.1679-283A= (n.1679-283A=) c.4907-283A= (n.4907-283A=) n.6083-283A= | |
| 8 | g.99699242A>T | CA1805814411 | VPS13B | c.6122-283A>T (n.6122-283A>T) n.6192-283A>T c.*1804-283A>T (n.*1804-283A>T) c.6047-283A>T (n.6047-283A>T) c.6119-283A>T (n.6119-283A>T) c.6044-283A>T (n.6044-283A>T) c.5744-283A>T (n.5744-283A>T) c.3008-283A>T (n.3008-283A>T) c.1901-283A>T (n.1901-283A>T) c.5927-283A>T (n.5927-283A>T) c.1679-283A>T (n.1679-283A>T) c.4907-283A>T (n.4907-283A>T) n.6083-283A>T | dbSNP |
| 8 | g.99699243G>C | CA1117103700 | VPS13B | c.6122-282G>C (n.6122-282G>C) n.6192-282G>C c.*1804-282G>C (n.*1804-282G>C) c.6047-282G>C (n.6047-282G>C) c.6119-282G>C (n.6119-282G>C) c.6044-282G>C (n.6044-282G>C) c.5744-282G>C (n.5744-282G>C) c.3008-282G>C (n.3008-282G>C) c.1901-282G>C (n.1901-282G>C) c.5927-282G>C (n.5927-282G>C) c.1679-282G>C (n.1679-282G>C) c.4907-282G>C (n.4907-282G>C) n.6083-282G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699243G= | CA1805814414 | VPS13B | c.6122-282G= (n.6122-282G=) n.6192-282G= c.*1804-282G= (n.*1804-282G=) c.6047-282G= (n.6047-282G=) c.6119-282G= (n.6119-282G=) c.6044-282G= (n.6044-282G=) c.5744-282G= (n.5744-282G=) c.3008-282G= (n.3008-282G=) c.1901-282G= (n.1901-282G=) c.5927-282G= (n.5927-282G=) c.1679-282G= (n.1679-282G=) c.4907-282G= (n.4907-282G=) n.6083-282G= | |
| 8 | g.99699244C>A | CA1117103703 | VPS13B | c.6122-281C>A (n.6122-281C>A) n.6192-281C>A c.*1804-281C>A (n.*1804-281C>A) c.6047-281C>A (n.6047-281C>A) c.6119-281C>A (n.6119-281C>A) c.6044-281C>A (n.6044-281C>A) c.5744-281C>A (n.5744-281C>A) c.3008-281C>A (n.3008-281C>A) c.1901-281C>A (n.1901-281C>A) c.5927-281C>A (n.5927-281C>A) c.1679-281C>A (n.1679-281C>A) c.4907-281C>A (n.4907-281C>A) n.6083-281C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699244C= | CA1805814418 | VPS13B | c.6122-281C= (n.6122-281C=) n.6192-281C= c.*1804-281C= (n.*1804-281C=) c.6047-281C= (n.6047-281C=) c.6119-281C= (n.6119-281C=) c.6044-281C= (n.6044-281C=) c.5744-281C= (n.5744-281C=) c.3008-281C= (n.3008-281C=) c.1901-281C= (n.1901-281C=) c.5927-281C= (n.5927-281C=) c.1679-281C= (n.1679-281C=) c.4907-281C= (n.4907-281C=) n.6083-281C= | |
| 8 | g.99699244C>T | CA1805814420 | VPS13B | c.6122-281C>T (n.6122-281C>T) n.6192-281C>T c.*1804-281C>T (n.*1804-281C>T) c.6047-281C>T (n.6047-281C>T) c.6119-281C>T (n.6119-281C>T) c.6044-281C>T (n.6044-281C>T) c.5744-281C>T (n.5744-281C>T) c.3008-281C>T (n.3008-281C>T) c.1901-281C>T (n.1901-281C>T) c.5927-281C>T (n.5927-281C>T) c.1679-281C>T (n.1679-281C>T) c.4907-281C>T (n.4907-281C>T) n.6083-281C>T | dbSNP |
| 8 | g.99699246T>G | CA183025206 | VPS13B | c.6122-279T>G (n.6122-279T>G) n.6192-279T>G c.*1804-279T>G (n.*1804-279T>G) c.6047-279T>G (n.6047-279T>G) c.6119-279T>G (n.6119-279T>G) c.6044-279T>G (n.6044-279T>G) c.5744-279T>G (n.5744-279T>G) c.3008-279T>G (n.3008-279T>G) c.1901-279T>G (n.1901-279T>G) c.5927-279T>G (n.5927-279T>G) c.1679-279T>G (n.1679-279T>G) c.4907-279T>G (n.4907-279T>G) n.6083-279T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699246T= | CA1805814423 | VPS13B | c.6122-279T= (n.6122-279T=) n.6192-279T= c.*1804-279T= (n.*1804-279T=) c.6047-279T= (n.6047-279T=) c.6119-279T= (n.6119-279T=) c.6044-279T= (n.6044-279T=) c.5744-279T= (n.5744-279T=) c.3008-279T= (n.3008-279T=) c.1901-279T= (n.1901-279T=) c.5927-279T= (n.5927-279T=) c.1679-279T= (n.1679-279T=) c.4907-279T= (n.4907-279T=) n.6083-279T= | |
| 8 | g.99699247T>A | CA2781476343 | VPS13B | c.6122-278T>A (n.6122-278T>A) n.6192-278T>A c.*1804-278T>A (n.*1804-278T>A) c.6047-278T>A (n.6047-278T>A) c.6119-278T>A (n.6119-278T>A) c.6044-278T>A (n.6044-278T>A) c.5744-278T>A (n.5744-278T>A) c.3008-278T>A (n.3008-278T>A) c.1901-278T>A (n.1901-278T>A) c.5927-278T>A (n.5927-278T>A) c.1679-278T>A (n.1679-278T>A) c.4907-278T>A (n.4907-278T>A) n.6083-278T>A | |
| 8 | g.99699248G>A | CA183025208 | VPS13B | c.6122-277G>A (n.6122-277G>A) n.6192-277G>A c.*1804-277G>A (n.*1804-277G>A) c.6047-277G>A (n.6047-277G>A) c.6119-277G>A (n.6119-277G>A) c.6044-277G>A (n.6044-277G>A) c.5744-277G>A (n.5744-277G>A) c.3008-277G>A (n.3008-277G>A) c.1901-277G>A (n.1901-277G>A) c.5927-277G>A (n.5927-277G>A) c.1679-277G>A (n.1679-277G>A) c.4907-277G>A (n.4907-277G>A) n.6083-277G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699248G= | CA1805814427 | VPS13B | c.6122-277G= (n.6122-277G=) n.6192-277G= c.*1804-277G= (n.*1804-277G=) c.6047-277G= (n.6047-277G=) c.6119-277G= (n.6119-277G=) c.6044-277G= (n.6044-277G=) c.5744-277G= (n.5744-277G=) c.3008-277G= (n.3008-277G=) c.1901-277G= (n.1901-277G=) c.5927-277G= (n.5927-277G=) c.1679-277G= (n.1679-277G=) c.4907-277G= (n.4907-277G=) n.6083-277G= | |
| 8 | g.99699251A= | CA1805814430 | VPS13B | c.6122-274A= (n.6122-274A=) n.6192-274A= c.*1804-274A= (n.*1804-274A=) c.6047-274A= (n.6047-274A=) c.6119-274A= (n.6119-274A=) c.6044-274A= (n.6044-274A=) c.5744-274A= (n.5744-274A=) c.3008-274A= (n.3008-274A=) c.1901-274A= (n.1901-274A=) c.5927-274A= (n.5927-274A=) c.1679-274A= (n.1679-274A=) c.4907-274A= (n.4907-274A=) n.6083-274A= | |
| 8 | g.99699251A>C | CA1117103713 | VPS13B | c.6122-274A>C (n.6122-274A>C) n.6192-274A>C c.*1804-274A>C (n.*1804-274A>C) c.6047-274A>C (n.6047-274A>C) c.6119-274A>C (n.6119-274A>C) c.6044-274A>C (n.6044-274A>C) c.5744-274A>C (n.5744-274A>C) c.3008-274A>C (n.3008-274A>C) c.1901-274A>C (n.1901-274A>C) c.5927-274A>C (n.5927-274A>C) c.1679-274A>C (n.1679-274A>C) c.4907-274A>C (n.4907-274A>C) n.6083-274A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699252T>A | CA1805814435 | VPS13B | c.6122-273T>A (n.6122-273T>A) n.6192-273T>A c.*1804-273T>A (n.*1804-273T>A) c.6047-273T>A (n.6047-273T>A) c.6119-273T>A (n.6119-273T>A) c.6044-273T>A (n.6044-273T>A) c.5744-273T>A (n.5744-273T>A) c.3008-273T>A (n.3008-273T>A) c.1901-273T>A (n.1901-273T>A) c.5927-273T>A (n.5927-273T>A) c.1679-273T>A (n.1679-273T>A) c.4907-273T>A (n.4907-273T>A) n.6083-273T>A | dbSNP |
| 8 | g.99699252T>C | CA1805814434 | VPS13B | c.6122-273T>C (n.6122-273T>C) n.6192-273T>C c.*1804-273T>C (n.*1804-273T>C) c.6047-273T>C (n.6047-273T>C) c.6119-273T>C (n.6119-273T>C) c.6044-273T>C (n.6044-273T>C) c.5744-273T>C (n.5744-273T>C) c.3008-273T>C (n.3008-273T>C) c.1901-273T>C (n.1901-273T>C) c.5927-273T>C (n.5927-273T>C) c.1679-273T>C (n.1679-273T>C) c.4907-273T>C (n.4907-273T>C) n.6083-273T>C | dbSNP |
| 8 | g.99699252T= | CA1805814436 | VPS13B | c.6122-273T= (n.6122-273T=) n.6192-273T= c.*1804-273T= (n.*1804-273T=) c.6047-273T= (n.6047-273T=) c.6119-273T= (n.6119-273T=) c.6044-273T= (n.6044-273T=) c.5744-273T= (n.5744-273T=) c.3008-273T= (n.3008-273T=) c.1901-273T= (n.1901-273T=) c.5927-273T= (n.5927-273T=) c.1679-273T= (n.1679-273T=) c.4907-273T= (n.4907-273T=) n.6083-273T= | |
| 8 | g.99699252_99699253delinsTC | CA1805814438 | VPS13B | c.6122-273_6122-272delinsTC (n.6122-273_6122-272delinsTC) n.6192-273_6192-272delinsTC c.*1804-273_*1804-272delinsTC (n.*1804-273_*1804-272delinsTC) c.6047-273_6047-272delinsTC (n.6047-273_6047-272delinsTC) c.6119-273_6119-272delinsTC (n.6119-273_6119-272delinsTC) c.6044-273_6044-272delinsTC (n.6044-273_6044-272delinsTC) c.5744-273_5744-272delinsTC (n.5744-273_5744-272delinsTC) c.3008-273_3008-272delinsTC (n.3008-273_3008-272delinsTC) c.1901-273_1901-272delinsTC (n.1901-273_1901-272delinsTC) c.5927-273_5927-272delinsTC (n.5927-273_5927-272delinsTC) c.1679-273_1679-272delinsTC (n.1679-273_1679-272delinsTC) c.4907-273_4907-272delinsTC (n.4907-273_4907-272delinsTC) n.6083-273_6083-272delinsTC | |
| 8 | g.99699254del | CA857579805 | VPS13B | c.6122-271del (n.6122-271del) n.6192-271del c.*1804-271del (n.*1804-271del) c.6047-271del (n.6047-271del) c.6119-271del (n.6119-271del) c.6044-271del (n.6044-271del) c.5744-271del (n.5744-271del) c.3008-271del (n.3008-271del) c.1901-271del (n.1901-271del) c.5927-271del (n.5927-271del) c.1679-271del (n.1679-271del) c.4907-271del (n.4907-271del) n.6083-271del | dbSNP |
| 8 | g.99699255T>C | CA857579806 | VPS13B | c.6122-270T>C (n.6122-270T>C) n.6192-270T>C c.*1804-270T>C (n.*1804-270T>C) c.6047-270T>C (n.6047-270T>C) c.6119-270T>C (n.6119-270T>C) c.6044-270T>C (n.6044-270T>C) c.5744-270T>C (n.5744-270T>C) c.3008-270T>C (n.3008-270T>C) c.1901-270T>C (n.1901-270T>C) c.5927-270T>C (n.5927-270T>C) c.1679-270T>C (n.1679-270T>C) c.4907-270T>C (n.4907-270T>C) n.6083-270T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699255T= | CA1805814442 | VPS13B | c.6122-270T= (n.6122-270T=) n.6192-270T= c.*1804-270T= (n.*1804-270T=) c.6047-270T= (n.6047-270T=) c.6119-270T= (n.6119-270T=) c.6044-270T= (n.6044-270T=) c.5744-270T= (n.5744-270T=) c.3008-270T= (n.3008-270T=) c.1901-270T= (n.1901-270T=) c.5927-270T= (n.5927-270T=) c.1679-270T= (n.1679-270T=) c.4907-270T= (n.4907-270T=) n.6083-270T= | |
| 8 | g.99699257G>A | CA857579807 | VPS13B | c.6122-268G>A (n.6122-268G>A) n.6192-268G>A c.*1804-268G>A (n.*1804-268G>A) c.6047-268G>A (n.6047-268G>A) c.6119-268G>A (n.6119-268G>A) c.6044-268G>A (n.6044-268G>A) c.5744-268G>A (n.5744-268G>A) c.3008-268G>A (n.3008-268G>A) c.1901-268G>A (n.1901-268G>A) c.5927-268G>A (n.5927-268G>A) c.1679-268G>A (n.1679-268G>A) c.4907-268G>A (n.4907-268G>A) n.6083-268G>A | dbSNP |
| 8 | g.99699257G>C | CA1805814457 | VPS13B | c.6122-268G>C (n.6122-268G>C) n.6192-268G>C c.*1804-268G>C (n.*1804-268G>C) c.6047-268G>C (n.6047-268G>C) c.6119-268G>C (n.6119-268G>C) c.6044-268G>C (n.6044-268G>C) c.5744-268G>C (n.5744-268G>C) c.3008-268G>C (n.3008-268G>C) c.1901-268G>C (n.1901-268G>C) c.5927-268G>C (n.5927-268G>C) c.1679-268G>C (n.1679-268G>C) c.4907-268G>C (n.4907-268G>C) n.6083-268G>C | dbSNP |
| 8 | g.99699257G= | CA1805814453 | VPS13B | c.6122-268G= (n.6122-268G=) n.6192-268G= c.*1804-268G= (n.*1804-268G=) c.6047-268G= (n.6047-268G=) c.6119-268G= (n.6119-268G=) c.6044-268G= (n.6044-268G=) c.5744-268G= (n.5744-268G=) c.3008-268G= (n.3008-268G=) c.1901-268G= (n.1901-268G=) c.5927-268G= (n.5927-268G=) c.1679-268G= (n.1679-268G=) c.4907-268G= (n.4907-268G=) n.6083-268G= | |
| 8 | g.99699259G>A | CA1805814462 | VPS13B | c.6122-266G>A (n.6122-266G>A) n.6192-266G>A c.*1804-266G>A (n.*1804-266G>A) c.6047-266G>A (n.6047-266G>A) c.6119-266G>A (n.6119-266G>A) c.6044-266G>A (n.6044-266G>A) c.5744-266G>A (n.5744-266G>A) c.3008-266G>A (n.3008-266G>A) c.1901-266G>A (n.1901-266G>A) c.5927-266G>A (n.5927-266G>A) c.1679-266G>A (n.1679-266G>A) c.4907-266G>A (n.4907-266G>A) n.6083-266G>A | dbSNP |
| 8 | g.99699259G= | CA1805814460 | VPS13B | c.6122-266G= (n.6122-266G=) n.6192-266G= c.*1804-266G= (n.*1804-266G=) c.6047-266G= (n.6047-266G=) c.6119-266G= (n.6119-266G=) c.6044-266G= (n.6044-266G=) c.5744-266G= (n.5744-266G=) c.3008-266G= (n.3008-266G=) c.1901-266G= (n.1901-266G=) c.5927-266G= (n.5927-266G=) c.1679-266G= (n.1679-266G=) c.4907-266G= (n.4907-266G=) n.6083-266G= | |
| 8 | g.99699262G>A | CA857579809 | VPS13B | c.6122-263G>A (n.6122-263G>A) n.6192-263G>A c.*1804-263G>A (n.*1804-263G>A) c.6047-263G>A (n.6047-263G>A) c.6119-263G>A (n.6119-263G>A) c.6044-263G>A (n.6044-263G>A) c.5744-263G>A (n.5744-263G>A) c.3008-263G>A (n.3008-263G>A) c.1901-263G>A (n.1901-263G>A) c.5927-263G>A (n.5927-263G>A) c.1679-263G>A (n.1679-263G>A) c.4907-263G>A (n.4907-263G>A) n.6083-263G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699262G= | CA1805814467 | VPS13B | c.6122-263G= (n.6122-263G=) n.6192-263G= c.*1804-263G= (n.*1804-263G=) c.6047-263G= (n.6047-263G=) c.6119-263G= (n.6119-263G=) c.6044-263G= (n.6044-263G=) c.5744-263G= (n.5744-263G=) c.3008-263G= (n.3008-263G=) c.1901-263G= (n.1901-263G=) c.5927-263G= (n.5927-263G=) c.1679-263G= (n.1679-263G=) c.4907-263G= (n.4907-263G=) n.6083-263G= | |
| 8 | g.99699264_99699267dup | CA583878348 | VPS13B | c.6122-261_6122-258dup (n.6122-261_6122-258dup) n.6192-261_6192-258dup c.*1804-261_*1804-258dup (n.*1804-261_*1804-258dup) c.6047-261_6047-258dup (n.6047-261_6047-258dup) c.6119-261_6119-258dup (n.6119-261_6119-258dup) c.6044-261_6044-258dup (n.6044-261_6044-258dup) c.5744-261_5744-258dup (n.5744-261_5744-258dup) c.3008-261_3008-258dup (n.3008-261_3008-258dup) c.1901-261_1901-258dup (n.1901-261_1901-258dup) c.5927-261_5927-258dup (n.5927-261_5927-258dup) c.1679-261_1679-258dup (n.1679-261_1679-258dup) c.4907-261_4907-258dup (n.4907-261_4907-258dup) n.6083-261_6083-258dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699264C>T | CA2602569017 | VPS13B | c.6122-261C>T (n.6122-261C>T) n.6192-261C>T c.*1804-261C>T (n.*1804-261C>T) c.6047-261C>T (n.6047-261C>T) c.6119-261C>T (n.6119-261C>T) c.6044-261C>T (n.6044-261C>T) c.5744-261C>T (n.5744-261C>T) c.3008-261C>T (n.3008-261C>T) c.1901-261C>T (n.1901-261C>T) c.5927-261C>T (n.5927-261C>T) c.1679-261C>T (n.1679-261C>T) c.4907-261C>T (n.4907-261C>T) n.6083-261C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699267del | CA2781476344 | VPS13B | c.6122-258del (n.6122-258del) n.6192-258del c.*1804-258del (n.*1804-258del) c.6047-258del (n.6047-258del) c.6119-258del (n.6119-258del) c.6044-258del (n.6044-258del) c.5744-258del (n.5744-258del) c.3008-258del (n.3008-258del) c.1901-258del (n.1901-258del) c.5927-258del (n.5927-258del) c.1679-258del (n.1679-258del) c.4907-258del (n.4907-258del) n.6083-258del | |
| 8 | g.99699267C= | CA1805814476 | VPS13B | c.6122-258C= (n.6122-258C=) n.6192-258C= c.*1804-258C= (n.*1804-258C=) c.6047-258C= (n.6047-258C=) c.6119-258C= (n.6119-258C=) c.6044-258C= (n.6044-258C=) c.5744-258C= (n.5744-258C=) c.3008-258C= (n.3008-258C=) c.1901-258C= (n.1901-258C=) c.5927-258C= (n.5927-258C=) c.1679-258C= (n.1679-258C=) c.4907-258C= (n.4907-258C=) n.6083-258C= | |
| 8 | g.99699267C>G | CA583878349 | VPS13B | c.6122-258C>G (n.6122-258C>G) n.6192-258C>G c.*1804-258C>G (n.*1804-258C>G) c.6047-258C>G (n.6047-258C>G) c.6119-258C>G (n.6119-258C>G) c.6044-258C>G (n.6044-258C>G) c.5744-258C>G (n.5744-258C>G) c.3008-258C>G (n.3008-258C>G) c.1901-258C>G (n.1901-258C>G) c.5927-258C>G (n.5927-258C>G) c.1679-258C>G (n.1679-258C>G) c.4907-258C>G (n.4907-258C>G) n.6083-258C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699267C>T | CA583878350 | VPS13B | c.6122-258C>T (n.6122-258C>T) n.6192-258C>T c.*1804-258C>T (n.*1804-258C>T) c.6047-258C>T (n.6047-258C>T) c.6119-258C>T (n.6119-258C>T) c.6044-258C>T (n.6044-258C>T) c.5744-258C>T (n.5744-258C>T) c.3008-258C>T (n.3008-258C>T) c.1901-258C>T (n.1901-258C>T) c.5927-258C>T (n.5927-258C>T) c.1679-258C>T (n.1679-258C>T) c.4907-258C>T (n.4907-258C>T) n.6083-258C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699268G>A | CA183025210 | VPS13B | c.6122-257G>A (n.6122-257G>A) n.6192-257G>A c.*1804-257G>A (n.*1804-257G>A) c.6047-257G>A (n.6047-257G>A) c.6119-257G>A (n.6119-257G>A) c.6044-257G>A (n.6044-257G>A) c.5744-257G>A (n.5744-257G>A) c.3008-257G>A (n.3008-257G>A) c.1901-257G>A (n.1901-257G>A) c.5927-257G>A (n.5927-257G>A) c.1679-257G>A (n.1679-257G>A) c.4907-257G>A (n.4907-257G>A) n.6083-257G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699268G= | CA1805814481 | VPS13B | c.6122-257G= (n.6122-257G=) n.6192-257G= c.*1804-257G= (n.*1804-257G=) c.6047-257G= (n.6047-257G=) c.6119-257G= (n.6119-257G=) c.6044-257G= (n.6044-257G=) c.5744-257G= (n.5744-257G=) c.3008-257G= (n.3008-257G=) c.1901-257G= (n.1901-257G=) c.5927-257G= (n.5927-257G=) c.1679-257G= (n.1679-257G=) c.4907-257G= (n.4907-257G=) n.6083-257G= |