Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.99699110G>A | CA1805814056 | VPS13B | c.6122-415G>A (n.6122-415G>A) n.6192-415G>A c.*1804-415G>A (n.*1804-415G>A) c.6047-415G>A (n.6047-415G>A) c.6119-415G>A (n.6119-415G>A) c.6044-415G>A (n.6044-415G>A) c.5744-415G>A (n.5744-415G>A) c.3008-415G>A (n.3008-415G>A) c.1901-415G>A (n.1901-415G>A) c.5927-415G>A (n.5927-415G>A) c.1679-415G>A (n.1679-415G>A) c.4907-415G>A (n.4907-415G>A) n.6083-415G>A | dbSNP |
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8 | g.99699110G>T | CA857579615 | VPS13B | c.6122-415G>T (n.6122-415G>T) n.6192-415G>T c.*1804-415G>T (n.*1804-415G>T) c.6047-415G>T (n.6047-415G>T) c.6119-415G>T (n.6119-415G>T) c.6044-415G>T (n.6044-415G>T) c.5744-415G>T (n.5744-415G>T) c.3008-415G>T (n.3008-415G>T) c.1901-415G>T (n.1901-415G>T) c.5927-415G>T (n.5927-415G>T) c.1679-415G>T (n.1679-415G>T) c.4907-415G>T (n.4907-415G>T) n.6083-415G>T | dbSNP |
8 | g.99699113C>A | CA2560581520 | VPS13B | c.6122-412C>A (n.6122-412C>A) n.6192-412C>A c.*1804-412C>A (n.*1804-412C>A) c.6047-412C>A (n.6047-412C>A) c.6119-412C>A (n.6119-412C>A) c.6044-412C>A (n.6044-412C>A) c.5744-412C>A (n.5744-412C>A) c.3008-412C>A (n.3008-412C>A) c.1901-412C>A (n.1901-412C>A) c.5927-412C>A (n.5927-412C>A) c.1679-412C>A (n.1679-412C>A) c.4907-412C>A (n.4907-412C>A) n.6083-412C>A | |
8 | g.99699113C= | CA1805814065 | VPS13B | c.6122-412C= (n.6122-412C=) n.6192-412C= c.*1804-412C= (n.*1804-412C=) c.6047-412C= (n.6047-412C=) c.6119-412C= (n.6119-412C=) c.6044-412C= (n.6044-412C=) c.5744-412C= (n.5744-412C=) c.3008-412C= (n.3008-412C=) c.1901-412C= (n.1901-412C=) c.5927-412C= (n.5927-412C=) c.1679-412C= (n.1679-412C=) c.4907-412C= (n.4907-412C=) n.6083-412C= | |
8 | g.99699113C>T | CA1117103340 | VPS13B | c.6122-412C>T (n.6122-412C>T) n.6192-412C>T c.*1804-412C>T (n.*1804-412C>T) c.6047-412C>T (n.6047-412C>T) c.6119-412C>T (n.6119-412C>T) c.6044-412C>T (n.6044-412C>T) c.5744-412C>T (n.5744-412C>T) c.3008-412C>T (n.3008-412C>T) c.1901-412C>T (n.1901-412C>T) c.5927-412C>T (n.5927-412C>T) c.1679-412C>T (n.1679-412C>T) c.4907-412C>T (n.4907-412C>T) n.6083-412C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99699114T>C | CA183025178 | VPS13B | c.6122-411T>C (n.6122-411T>C) n.6192-411T>C c.*1804-411T>C (n.*1804-411T>C) c.6047-411T>C (n.6047-411T>C) c.6119-411T>C (n.6119-411T>C) c.6044-411T>C (n.6044-411T>C) c.5744-411T>C (n.5744-411T>C) c.3008-411T>C (n.3008-411T>C) c.1901-411T>C (n.1901-411T>C) c.5927-411T>C (n.5927-411T>C) c.1679-411T>C (n.1679-411T>C) c.4907-411T>C (n.4907-411T>C) n.6083-411T>C | dbSNP |
8 | g.99699114T= | CA1805814066 | VPS13B | c.6122-411T= (n.6122-411T=) n.6192-411T= c.*1804-411T= (n.*1804-411T=) c.6047-411T= (n.6047-411T=) c.6119-411T= (n.6119-411T=) c.6044-411T= (n.6044-411T=) c.5744-411T= (n.5744-411T=) c.3008-411T= (n.3008-411T=) c.1901-411T= (n.1901-411T=) c.5927-411T= (n.5927-411T=) c.1679-411T= (n.1679-411T=) c.4907-411T= (n.4907-411T=) n.6083-411T= | |
8 | g.99699115G>T | CA1117103348 | VPS13B | c.6122-410G>T (n.6122-410G>T) n.6192-410G>T c.*1804-410G>T (n.*1804-410G>T) c.6047-410G>T (n.6047-410G>T) c.6119-410G>T (n.6119-410G>T) c.6044-410G>T (n.6044-410G>T) c.5744-410G>T (n.5744-410G>T) c.3008-410G>T (n.3008-410G>T) c.1901-410G>T (n.1901-410G>T) c.5927-410G>T (n.5927-410G>T) c.1679-410G>T (n.1679-410G>T) c.4907-410G>T (n.4907-410G>T) n.6083-410G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99699116G= | CA1805814067 | VPS13B | c.6122-409G= (n.6122-409G=) n.6192-409G= c.*1804-409G= (n.*1804-409G=) c.6047-409G= (n.6047-409G=) c.6119-409G= (n.6119-409G=) c.6044-409G= (n.6044-409G=) c.5744-409G= (n.5744-409G=) c.3008-409G= (n.3008-409G=) c.1901-409G= (n.1901-409G=) c.5927-409G= (n.5927-409G=) c.1679-409G= (n.1679-409G=) c.4907-409G= (n.4907-409G=) n.6083-409G= | |
8 | g.99699116G>T | CA1805814068 | VPS13B | c.6122-409G>T (n.6122-409G>T) n.6192-409G>T c.*1804-409G>T (n.*1804-409G>T) c.6047-409G>T (n.6047-409G>T) c.6119-409G>T (n.6119-409G>T) c.6044-409G>T (n.6044-409G>T) c.5744-409G>T (n.5744-409G>T) c.3008-409G>T (n.3008-409G>T) c.1901-409G>T (n.1901-409G>T) c.5927-409G>T (n.5927-409G>T) c.1679-409G>T (n.1679-409G>T) c.4907-409G>T (n.4907-409G>T) n.6083-409G>T | dbSNP |
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8 | g.99699119A>G | CA183025180 | VPS13B | c.6122-406A>G (n.6122-406A>G) n.6192-406A>G c.*1804-406A>G (n.*1804-406A>G) c.6047-406A>G (n.6047-406A>G) c.6119-406A>G (n.6119-406A>G) c.6044-406A>G (n.6044-406A>G) c.5744-406A>G (n.5744-406A>G) c.3008-406A>G (n.3008-406A>G) c.1901-406A>G (n.1901-406A>G) c.5927-406A>G (n.5927-406A>G) c.1679-406A>G (n.1679-406A>G) c.4907-406A>G (n.4907-406A>G) n.6083-406A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99699119A>T | CA1117103354 | VPS13B | c.6122-406A>T (n.6122-406A>T) n.6192-406A>T c.*1804-406A>T (n.*1804-406A>T) c.6047-406A>T (n.6047-406A>T) c.6119-406A>T (n.6119-406A>T) c.6044-406A>T (n.6044-406A>T) c.5744-406A>T (n.5744-406A>T) c.3008-406A>T (n.3008-406A>T) c.1901-406A>T (n.1901-406A>T) c.5927-406A>T (n.5927-406A>T) c.1679-406A>T (n.1679-406A>T) c.4907-406A>T (n.4907-406A>T) n.6083-406A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99699120G>T | CA1117103356 | VPS13B | c.6122-405G>T (n.6122-405G>T) n.6192-405G>T c.*1804-405G>T (n.*1804-405G>T) c.6047-405G>T (n.6047-405G>T) c.6119-405G>T (n.6119-405G>T) c.6044-405G>T (n.6044-405G>T) c.5744-405G>T (n.5744-405G>T) c.3008-405G>T (n.3008-405G>T) c.1901-405G>T (n.1901-405G>T) c.5927-405G>T (n.5927-405G>T) c.1679-405G>T (n.1679-405G>T) c.4907-405G>T (n.4907-405G>T) n.6083-405G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99699121T>A | CA2518677290 | VPS13B | c.6122-404T>A (n.6122-404T>A) n.6192-404T>A c.*1804-404T>A (n.*1804-404T>A) c.6047-404T>A (n.6047-404T>A) c.6119-404T>A (n.6119-404T>A) c.6044-404T>A (n.6044-404T>A) c.5744-404T>A (n.5744-404T>A) c.3008-404T>A (n.3008-404T>A) c.1901-404T>A (n.1901-404T>A) c.5927-404T>A (n.5927-404T>A) c.1679-404T>A (n.1679-404T>A) c.4907-404T>A (n.4907-404T>A) n.6083-404T>A | |
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8 | g.99699122A= | CA1805814073 | VPS13B | c.6122-403A= (n.6122-403A=) n.6192-403A= c.*1804-403A= (n.*1804-403A=) c.6047-403A= (n.6047-403A=) c.6119-403A= (n.6119-403A=) c.6044-403A= (n.6044-403A=) c.5744-403A= (n.5744-403A=) c.3008-403A= (n.3008-403A=) c.1901-403A= (n.1901-403A=) c.5927-403A= (n.5927-403A=) c.1679-403A= (n.1679-403A=) c.4907-403A= (n.4907-403A=) n.6083-403A= | |
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8 | g.99699127A>G | CA1805814077 | VPS13B | c.6122-398A>G (n.6122-398A>G) n.6192-398A>G c.*1804-398A>G (n.*1804-398A>G) c.6047-398A>G (n.6047-398A>G) c.6119-398A>G (n.6119-398A>G) c.6044-398A>G (n.6044-398A>G) c.5744-398A>G (n.5744-398A>G) c.3008-398A>G (n.3008-398A>G) c.1901-398A>G (n.1901-398A>G) c.5927-398A>G (n.5927-398A>G) c.1679-398A>G (n.1679-398A>G) c.4907-398A>G (n.4907-398A>G) n.6083-398A>G | dbSNP |
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8 | g.99699131C>G | CA1805814109 | VPS13B | c.6122-394C>G (n.6122-394C>G) n.6192-394C>G c.*1804-394C>G (n.*1804-394C>G) c.6047-394C>G (n.6047-394C>G) c.6119-394C>G (n.6119-394C>G) c.6044-394C>G (n.6044-394C>G) c.5744-394C>G (n.5744-394C>G) c.3008-394C>G (n.3008-394C>G) c.1901-394C>G (n.1901-394C>G) c.5927-394C>G (n.5927-394C>G) c.1679-394C>G (n.1679-394C>G) c.4907-394C>G (n.4907-394C>G) n.6083-394C>G | dbSNP |
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8 | g.99699139_99699155del | CA857579677 | VPS13B | c.6122-386_6122-370del (n.6122-386_6122-370del) n.6192-386_6192-370del c.*1804-386_*1804-370del (n.*1804-386_*1804-370del) c.6047-386_6047-370del (n.6047-386_6047-370del) c.6119-386_6119-370del (n.6119-386_6119-370del) c.6044-386_6044-370del (n.6044-386_6044-370del) c.5744-386_5744-370del (n.5744-386_5744-370del) c.3008-386_3008-370del (n.3008-386_3008-370del) c.1901-386_1901-370del (n.1901-386_1901-370del) c.5927-386_5927-370del (n.5927-386_5927-370del) c.1679-386_1679-370del (n.1679-386_1679-370del) c.4907-386_4907-370del (n.4907-386_4907-370del) n.6083-386_6083-370del | dbSNP |
8 | g.99699132_99699133insC | CA583878328 | VPS13B | c.6122-393_6122-392insC (n.6122-393_6122-392insC) n.6192-393_6192-392insC c.*1804-393_*1804-392insC (n.*1804-393_*1804-392insC) c.6047-393_6047-392insC (n.6047-393_6047-392insC) c.6119-393_6119-392insC (n.6119-393_6119-392insC) c.6044-393_6044-392insC (n.6044-393_6044-392insC) c.5744-393_5744-392insC (n.5744-393_5744-392insC) c.3008-393_3008-392insC (n.3008-393_3008-392insC) c.1901-393_1901-392insC (n.1901-393_1901-392insC) c.5927-393_5927-392insC (n.5927-393_5927-392insC) c.1679-393_1679-392insC (n.1679-393_1679-392insC) c.4907-393_4907-392insC (n.4907-393_4907-392insC) n.6083-393_6083-392insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99699133T>C | CA183025190 | VPS13B | c.6122-392T>C (n.6122-392T>C) n.6192-392T>C c.*1804-392T>C (n.*1804-392T>C) c.6047-392T>C (n.6047-392T>C) c.6119-392T>C (n.6119-392T>C) c.6044-392T>C (n.6044-392T>C) c.5744-392T>C (n.5744-392T>C) c.3008-392T>C (n.3008-392T>C) c.1901-392T>C (n.1901-392T>C) c.5927-392T>C (n.5927-392T>C) c.1679-392T>C (n.1679-392T>C) c.4907-392T>C (n.4907-392T>C) n.6083-392T>C | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.99699133T= | CA1805814224 | VPS13B | c.6122-392T= (n.6122-392T=) n.6192-392T= c.*1804-392T= (n.*1804-392T=) c.6047-392T= (n.6047-392T=) c.6119-392T= (n.6119-392T=) c.6044-392T= (n.6044-392T=) c.5744-392T= (n.5744-392T=) c.3008-392T= (n.3008-392T=) c.1901-392T= (n.1901-392T=) c.5927-392T= (n.5927-392T=) c.1679-392T= (n.1679-392T=) c.4907-392T= (n.4907-392T=) n.6083-392T= | |
8 | g.99699155_99699156insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA583878330 | VPS13B | c.6122-370_6122-369insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.6122-370_6122-369insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.6192-370_6192-369insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.*1804-370_*1804-369insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*1804-370_*1804-369insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.6047-370_6047-369insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.6047-370_6047-369insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.6119-370_6119-369insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.6119-370_6119-369insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.6044-370_6044-369insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.6044-370_6044-369insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.5744-370_5744-369insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.5744-370_5744-369insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.3008-370_3008-369insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.3008-370_3008-369insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.1901-370_1901-369insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1901-370_1901-369insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.5927-370_5927-369insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.5927-370_5927-369insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.1679-370_1679-369insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1679-370_1679-369insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.4907-370_4907-369insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.4907-370_4907-369insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.6083-370_6083-369insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99699135T>C | CA2602569007 | VPS13B | c.6122-390T>C (n.6122-390T>C) n.6192-390T>C c.*1804-390T>C (n.*1804-390T>C) c.6047-390T>C (n.6047-390T>C) c.6119-390T>C (n.6119-390T>C) c.6044-390T>C (n.6044-390T>C) c.5744-390T>C (n.5744-390T>C) c.3008-390T>C (n.3008-390T>C) c.1901-390T>C (n.1901-390T>C) c.5927-390T>C (n.5927-390T>C) c.1679-390T>C (n.1679-390T>C) c.4907-390T>C (n.4907-390T>C) n.6083-390T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.99699159_99699160del | CA1117103572 | VPS13B | c.6122-366_6122-365del (n.6122-366_6122-365del) n.6192-366_6192-365del c.*1804-366_*1804-365del (n.*1804-366_*1804-365del) c.6047-366_6047-365del (n.6047-366_6047-365del) c.6119-366_6119-365del (n.6119-366_6119-365del) c.6044-366_6044-365del (n.6044-366_6044-365del) c.5744-366_5744-365del (n.5744-366_5744-365del) c.3008-366_3008-365del (n.3008-366_3008-365del) c.1901-366_1901-365del (n.1901-366_1901-365del) c.5927-366_5927-365del (n.5927-366_5927-365del) c.1679-366_1679-365del (n.1679-366_1679-365del) c.4907-366_4907-365del (n.4907-366_4907-365del) n.6083-366_6083-365del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99699159del | CA1117103582 | VPS13B | c.6122-366del (n.6122-366del) n.6192-366del c.*1804-366del (n.*1804-366del) c.6047-366del (n.6047-366del) c.6119-366del (n.6119-366del) c.6044-366del (n.6044-366del) c.5744-366del (n.5744-366del) c.3008-366del (n.3008-366del) c.1901-366del (n.1901-366del) c.5927-366del (n.5927-366del) c.1679-366del (n.1679-366del) c.4907-366del (n.4907-366del) n.6083-366del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99699159G>A | CA183025194 | VPS13B | c.6122-366G>A (n.6122-366G>A) n.6192-366G>A c.*1804-366G>A (n.*1804-366G>A) c.6047-366G>A (n.6047-366G>A) c.6119-366G>A (n.6119-366G>A) c.6044-366G>A (n.6044-366G>A) c.5744-366G>A (n.5744-366G>A) c.3008-366G>A (n.3008-366G>A) c.1901-366G>A (n.1901-366G>A) c.5927-366G>A (n.5927-366G>A) c.1679-366G>A (n.1679-366G>A) c.4907-366G>A (n.4907-366G>A) n.6083-366G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99699159G= | CA1805814285 | VPS13B | c.6122-366G= (n.6122-366G=) n.6192-366G= c.*1804-366G= (n.*1804-366G=) c.6047-366G= (n.6047-366G=) c.6119-366G= (n.6119-366G=) c.6044-366G= (n.6044-366G=) c.5744-366G= (n.5744-366G=) c.3008-366G= (n.3008-366G=) c.1901-366G= (n.1901-366G=) c.5927-366G= (n.5927-366G=) c.1679-366G= (n.1679-366G=) c.4907-366G= (n.4907-366G=) n.6083-366G= | |
8 | g.99699159G>T | CA1117103585 | VPS13B | c.6122-366G>T (n.6122-366G>T) n.6192-366G>T c.*1804-366G>T (n.*1804-366G>T) c.6047-366G>T (n.6047-366G>T) c.6119-366G>T (n.6119-366G>T) c.6044-366G>T (n.6044-366G>T) c.5744-366G>T (n.5744-366G>T) c.3008-366G>T (n.3008-366G>T) c.1901-366G>T (n.1901-366G>T) c.5927-366G>T (n.5927-366G>T) c.1679-366G>T (n.1679-366G>T) c.4907-366G>T (n.4907-366G>T) n.6083-366G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99699160A>T | CA2602569009 | VPS13B | c.6122-365A>T (n.6122-365A>T) n.6192-365A>T c.*1804-365A>T (n.*1804-365A>T) c.6047-365A>T (n.6047-365A>T) c.6119-365A>T (n.6119-365A>T) c.6044-365A>T (n.6044-365A>T) c.5744-365A>T (n.5744-365A>T) c.3008-365A>T (n.3008-365A>T) c.1901-365A>T (n.1901-365A>T) c.5927-365A>T (n.5927-365A>T) c.1679-365A>T (n.1679-365A>T) c.4907-365A>T (n.4907-365A>T) n.6083-365A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99699160_99699161insTTTTT | CA1117103587 | VPS13B | c.6122-365_6122-364insTTTTT (n.6122-365_6122-364insTTTTT) n.6192-365_6192-364insTTTTT c.*1804-365_*1804-364insTTTTT (n.*1804-365_*1804-364insTTTTT) c.6047-365_6047-364insTTTTT (n.6047-365_6047-364insTTTTT) c.6119-365_6119-364insTTTTT (n.6119-365_6119-364insTTTTT) c.6044-365_6044-364insTTTTT (n.6044-365_6044-364insTTTTT) c.5744-365_5744-364insTTTTT (n.5744-365_5744-364insTTTTT) c.3008-365_3008-364insTTTTT (n.3008-365_3008-364insTTTTT) c.1901-365_1901-364insTTTTT (n.1901-365_1901-364insTTTTT) c.5927-365_5927-364insTTTTT (n.5927-365_5927-364insTTTTT) c.1679-365_1679-364insTTTTT (n.1679-365_1679-364insTTTTT) c.4907-365_4907-364insTTTTT (n.4907-365_4907-364insTTTTT) n.6083-365_6083-364insTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99699162A>T | CA2781476340 | VPS13B | c.6122-363A>T (n.6122-363A>T) n.6192-363A>T c.*1804-363A>T (n.*1804-363A>T) c.6047-363A>T (n.6047-363A>T) c.6119-363A>T (n.6119-363A>T) c.6044-363A>T (n.6044-363A>T) c.5744-363A>T (n.5744-363A>T) c.3008-363A>T (n.3008-363A>T) c.1901-363A>T (n.1901-363A>T) c.5927-363A>T (n.5927-363A>T) c.1679-363A>T (n.1679-363A>T) c.4907-363A>T (n.4907-363A>T) n.6083-363A>T | |
8 | g.99699162_99699173delinsAGGCCAGTTTCA | CA1805814293 | VPS13B | c.6122-363_6122-352delinsAGGCCAGTTTCA (n.6122-363_6122-352delinsAGGCCAGTTTCA) n.6192-363_6192-352delinsAGGCCAGTTTCA c.*1804-363_*1804-352delinsAGGCCAGTTTCA (n.*1804-363_*1804-352delinsAGGCCAGTTTCA) c.6047-363_6047-352delinsAGGCCAGTTTCA (n.6047-363_6047-352delinsAGGCCAGTTTCA) c.6119-363_6119-352delinsAGGCCAGTTTCA (n.6119-363_6119-352delinsAGGCCAGTTTCA) c.6044-363_6044-352delinsAGGCCAGTTTCA (n.6044-363_6044-352delinsAGGCCAGTTTCA) c.5744-363_5744-352delinsAGGCCAGTTTCA (n.5744-363_5744-352delinsAGGCCAGTTTCA) c.3008-363_3008-352delinsAGGCCAGTTTCA (n.3008-363_3008-352delinsAGGCCAGTTTCA) c.1901-363_1901-352delinsAGGCCAGTTTCA (n.1901-363_1901-352delinsAGGCCAGTTTCA) c.5927-363_5927-352delinsAGGCCAGTTTCA (n.5927-363_5927-352delinsAGGCCAGTTTCA) c.1679-363_1679-352delinsAGGCCAGTTTCA (n.1679-363_1679-352delinsAGGCCAGTTTCA) c.4907-363_4907-352delinsAGGCCAGTTTCA (n.4907-363_4907-352delinsAGGCCAGTTTCA) n.6083-363_6083-352delinsAGGCCAGTTTCA | |
8 | g.99699163G>A | CA183025198 | VPS13B | c.6122-362G>A (n.6122-362G>A) n.6192-362G>A c.*1804-362G>A (n.*1804-362G>A) c.6047-362G>A (n.6047-362G>A) c.6119-362G>A (n.6119-362G>A) c.6044-362G>A (n.6044-362G>A) c.5744-362G>A (n.5744-362G>A) c.3008-362G>A (n.3008-362G>A) c.1901-362G>A (n.1901-362G>A) c.5927-362G>A (n.5927-362G>A) c.1679-362G>A (n.1679-362G>A) c.4907-362G>A (n.4907-362G>A) n.6083-362G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99699163G= | CA1805814298 | VPS13B | c.6122-362G= (n.6122-362G=) n.6192-362G= c.*1804-362G= (n.*1804-362G=) c.6047-362G= (n.6047-362G=) c.6119-362G= (n.6119-362G=) c.6044-362G= (n.6044-362G=) c.5744-362G= (n.5744-362G=) c.3008-362G= (n.3008-362G=) c.1901-362G= (n.1901-362G=) c.5927-362G= (n.5927-362G=) c.1679-362G= (n.1679-362G=) c.4907-362G= (n.4907-362G=) n.6083-362G= | |
8 | g.99699163G>T | CA1117103593 | VPS13B | c.6122-362G>T (n.6122-362G>T) n.6192-362G>T c.*1804-362G>T (n.*1804-362G>T) c.6047-362G>T (n.6047-362G>T) c.6119-362G>T (n.6119-362G>T) c.6044-362G>T (n.6044-362G>T) c.5744-362G>T (n.5744-362G>T) c.3008-362G>T (n.3008-362G>T) c.1901-362G>T (n.1901-362G>T) c.5927-362G>T (n.5927-362G>T) c.1679-362G>T (n.1679-362G>T) c.4907-362G>T (n.4907-362G>T) n.6083-362G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99699163_99699173delinsAGGACAT | CA183025196 | VPS13B | c.6122-362_6122-352delinsAGGACAT (n.6122-362_6122-352delinsAGGACAT) n.6192-362_6192-352delinsAGGACAT c.*1804-362_*1804-352delinsAGGACAT (n.*1804-362_*1804-352delinsAGGACAT) c.6047-362_6047-352delinsAGGACAT (n.6047-362_6047-352delinsAGGACAT) c.6119-362_6119-352delinsAGGACAT (n.6119-362_6119-352delinsAGGACAT) c.6044-362_6044-352delinsAGGACAT (n.6044-362_6044-352delinsAGGACAT) c.5744-362_5744-352delinsAGGACAT (n.5744-362_5744-352delinsAGGACAT) c.3008-362_3008-352delinsAGGACAT (n.3008-362_3008-352delinsAGGACAT) c.1901-362_1901-352delinsAGGACAT (n.1901-362_1901-352delinsAGGACAT) c.5927-362_5927-352delinsAGGACAT (n.5927-362_5927-352delinsAGGACAT) c.1679-362_1679-352delinsAGGACAT (n.1679-362_1679-352delinsAGGACAT) c.4907-362_4907-352delinsAGGACAT (n.4907-362_4907-352delinsAGGACAT) n.6083-362_6083-352delinsAGGACAT | dbSNP |
8 | g.99699164G>A | CA1805814302 | VPS13B | c.6122-361G>A (n.6122-361G>A) n.6192-361G>A c.*1804-361G>A (n.*1804-361G>A) c.6047-361G>A (n.6047-361G>A) c.6119-361G>A (n.6119-361G>A) c.6044-361G>A (n.6044-361G>A) c.5744-361G>A (n.5744-361G>A) c.3008-361G>A (n.3008-361G>A) c.1901-361G>A (n.1901-361G>A) c.5927-361G>A (n.5927-361G>A) c.1679-361G>A (n.1679-361G>A) c.4907-361G>A (n.4907-361G>A) n.6083-361G>A | dbSNP |
8 | g.99699164G= | CA1805814301 | VPS13B | c.6122-361G= (n.6122-361G=) n.6192-361G= c.*1804-361G= (n.*1804-361G=) c.6047-361G= (n.6047-361G=) c.6119-361G= (n.6119-361G=) c.6044-361G= (n.6044-361G=) c.5744-361G= (n.5744-361G=) c.3008-361G= (n.3008-361G=) c.1901-361G= (n.1901-361G=) c.5927-361G= (n.5927-361G=) c.1679-361G= (n.1679-361G=) c.4907-361G= (n.4907-361G=) n.6083-361G= | |
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8 | g.99699165C= | CA1805814303 | VPS13B | c.6122-360C= (n.6122-360C=) n.6192-360C= c.*1804-360C= (n.*1804-360C=) c.6047-360C= (n.6047-360C=) c.6119-360C= (n.6119-360C=) c.6044-360C= (n.6044-360C=) c.5744-360C= (n.5744-360C=) c.3008-360C= (n.3008-360C=) c.1901-360C= (n.1901-360C=) c.5927-360C= (n.5927-360C=) c.1679-360C= (n.1679-360C=) c.4907-360C= (n.4907-360C=) n.6083-360C= | |
8 | g.99699165C>G | CA1117103597 | VPS13B | c.6122-360C>G (n.6122-360C>G) n.6192-360C>G c.*1804-360C>G (n.*1804-360C>G) c.6047-360C>G (n.6047-360C>G) c.6119-360C>G (n.6119-360C>G) c.6044-360C>G (n.6044-360C>G) c.5744-360C>G (n.5744-360C>G) c.3008-360C>G (n.3008-360C>G) c.1901-360C>G (n.1901-360C>G) c.5927-360C>G (n.5927-360C>G) c.1679-360C>G (n.1679-360C>G) c.4907-360C>G (n.4907-360C>G) n.6083-360C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99699166C>A | CA1117103613 | VPS13B | c.6122-359C>A (n.6122-359C>A) n.6192-359C>A c.*1804-359C>A (n.*1804-359C>A) c.6047-359C>A (n.6047-359C>A) c.6119-359C>A (n.6119-359C>A) c.6044-359C>A (n.6044-359C>A) c.5744-359C>A (n.5744-359C>A) c.3008-359C>A (n.3008-359C>A) c.1901-359C>A (n.1901-359C>A) c.5927-359C>A (n.5927-359C>A) c.1679-359C>A (n.1679-359C>A) c.4907-359C>A (n.4907-359C>A) n.6083-359C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99699166C= | CA1805814304 | VPS13B | c.6122-359C= (n.6122-359C=) n.6192-359C= c.*1804-359C= (n.*1804-359C=) c.6047-359C= (n.6047-359C=) c.6119-359C= (n.6119-359C=) c.6044-359C= (n.6044-359C=) c.5744-359C= (n.5744-359C=) c.3008-359C= (n.3008-359C=) c.1901-359C= (n.1901-359C=) c.5927-359C= (n.5927-359C=) c.1679-359C= (n.1679-359C=) c.4907-359C= (n.4907-359C=) n.6083-359C= | |
8 | g.99699167A= | CA1805814306 | VPS13B | c.6122-358A= (n.6122-358A=) n.6192-358A= c.*1804-358A= (n.*1804-358A=) c.6047-358A= (n.6047-358A=) c.6119-358A= (n.6119-358A=) c.6044-358A= (n.6044-358A=) c.5744-358A= (n.5744-358A=) c.3008-358A= (n.3008-358A=) c.1901-358A= (n.1901-358A=) c.5927-358A= (n.5927-358A=) c.1679-358A= (n.1679-358A=) c.4907-358A= (n.4907-358A=) n.6083-358A= | |
8 | g.99699167A>C | CA1117103615 | VPS13B | c.6122-358A>C (n.6122-358A>C) n.6192-358A>C c.*1804-358A>C (n.*1804-358A>C) c.6047-358A>C (n.6047-358A>C) c.6119-358A>C (n.6119-358A>C) c.6044-358A>C (n.6044-358A>C) c.5744-358A>C (n.5744-358A>C) c.3008-358A>C (n.3008-358A>C) c.1901-358A>C (n.1901-358A>C) c.5927-358A>C (n.5927-358A>C) c.1679-358A>C (n.1679-358A>C) c.4907-358A>C (n.4907-358A>C) n.6083-358A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99699167A>T | CA1117103616 | VPS13B | c.6122-358A>T (n.6122-358A>T) n.6192-358A>T c.*1804-358A>T (n.*1804-358A>T) c.6047-358A>T (n.6047-358A>T) c.6119-358A>T (n.6119-358A>T) c.6044-358A>T (n.6044-358A>T) c.5744-358A>T (n.5744-358A>T) c.3008-358A>T (n.3008-358A>T) c.1901-358A>T (n.1901-358A>T) c.5927-358A>T (n.5927-358A>T) c.1679-358A>T (n.1679-358A>T) c.4907-358A>T (n.4907-358A>T) n.6083-358A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99699168G>T | CA1117103622 | VPS13B | c.6122-357G>T (n.6122-357G>T) n.6192-357G>T c.*1804-357G>T (n.*1804-357G>T) c.6047-357G>T (n.6047-357G>T) c.6119-357G>T (n.6119-357G>T) c.6044-357G>T (n.6044-357G>T) c.5744-357G>T (n.5744-357G>T) c.3008-357G>T (n.3008-357G>T) c.1901-357G>T (n.1901-357G>T) c.5927-357G>T (n.5927-357G>T) c.1679-357G>T (n.1679-357G>T) c.4907-357G>T (n.4907-357G>T) n.6083-357G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99699169T>G | CA1117103623 | VPS13B | c.6122-356T>G (n.6122-356T>G) n.6192-356T>G c.*1804-356T>G (n.*1804-356T>G) c.6047-356T>G (n.6047-356T>G) c.6119-356T>G (n.6119-356T>G) c.6044-356T>G (n.6044-356T>G) c.5744-356T>G (n.5744-356T>G) c.3008-356T>G (n.3008-356T>G) c.1901-356T>G (n.1901-356T>G) c.5927-356T>G (n.5927-356T>G) c.1679-356T>G (n.1679-356T>G) c.4907-356T>G (n.4907-356T>G) n.6083-356T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99699170T>G | CA1805814309 | VPS13B | c.6122-355T>G (n.6122-355T>G) n.6192-355T>G c.*1804-355T>G (n.*1804-355T>G) c.6047-355T>G (n.6047-355T>G) c.6119-355T>G (n.6119-355T>G) c.6044-355T>G (n.6044-355T>G) c.5744-355T>G (n.5744-355T>G) c.3008-355T>G (n.3008-355T>G) c.1901-355T>G (n.1901-355T>G) c.5927-355T>G (n.5927-355T>G) c.1679-355T>G (n.1679-355T>G) c.4907-355T>G (n.4907-355T>G) n.6083-355T>G | dbSNP |
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8 | g.99699171T>C | CA1805814313 | VPS13B | c.6122-354T>C (n.6122-354T>C) n.6192-354T>C c.*1804-354T>C (n.*1804-354T>C) c.6047-354T>C (n.6047-354T>C) c.6119-354T>C (n.6119-354T>C) c.6044-354T>C (n.6044-354T>C) c.5744-354T>C (n.5744-354T>C) c.3008-354T>C (n.3008-354T>C) c.1901-354T>C (n.1901-354T>C) c.5927-354T>C (n.5927-354T>C) c.1679-354T>C (n.1679-354T>C) c.4907-354T>C (n.4907-354T>C) n.6083-354T>C | dbSNP |
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8 | g.99699172C>A | CA1117103628 | VPS13B | c.6122-353C>A (n.6122-353C>A) n.6192-353C>A c.*1804-353C>A (n.*1804-353C>A) c.6047-353C>A (n.6047-353C>A) c.6119-353C>A (n.6119-353C>A) c.6044-353C>A (n.6044-353C>A) c.5744-353C>A (n.5744-353C>A) c.3008-353C>A (n.3008-353C>A) c.1901-353C>A (n.1901-353C>A) c.5927-353C>A (n.5927-353C>A) c.1679-353C>A (n.1679-353C>A) c.4907-353C>A (n.4907-353C>A) n.6083-353C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99699172C= | CA1805814320 | VPS13B | c.6122-353C= (n.6122-353C=) n.6192-353C= c.*1804-353C= (n.*1804-353C=) c.6047-353C= (n.6047-353C=) c.6119-353C= (n.6119-353C=) c.6044-353C= (n.6044-353C=) c.5744-353C= (n.5744-353C=) c.3008-353C= (n.3008-353C=) c.1901-353C= (n.1901-353C=) c.5927-353C= (n.5927-353C=) c.1679-353C= (n.1679-353C=) c.4907-353C= (n.4907-353C=) n.6083-353C= | |
8 | g.99699172C>T | CA583878339 | VPS13B | c.6122-353C>T (n.6122-353C>T) n.6192-353C>T c.*1804-353C>T (n.*1804-353C>T) c.6047-353C>T (n.6047-353C>T) c.6119-353C>T (n.6119-353C>T) c.6044-353C>T (n.6044-353C>T) c.5744-353C>T (n.5744-353C>T) c.3008-353C>T (n.3008-353C>T) c.1901-353C>T (n.1901-353C>T) c.5927-353C>T (n.5927-353C>T) c.1679-353C>T (n.1679-353C>T) c.4907-353C>T (n.4907-353C>T) n.6083-353C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.99699173A>T | CA1117103633 | VPS13B | c.6122-352A>T (n.6122-352A>T) n.6192-352A>T c.*1804-352A>T (n.*1804-352A>T) c.6047-352A>T (n.6047-352A>T) c.6119-352A>T (n.6119-352A>T) c.6044-352A>T (n.6044-352A>T) c.5744-352A>T (n.5744-352A>T) c.3008-352A>T (n.3008-352A>T) c.1901-352A>T (n.1901-352A>T) c.5927-352A>T (n.5927-352A>T) c.1679-352A>T (n.1679-352A>T) c.4907-352A>T (n.4907-352A>T) n.6083-352A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99699174T>A | CA1117103635 | VPS13B | c.6122-351T>A (n.6122-351T>A) n.6192-351T>A c.*1804-351T>A (n.*1804-351T>A) c.6047-351T>A (n.6047-351T>A) c.6119-351T>A (n.6119-351T>A) c.6044-351T>A (n.6044-351T>A) c.5744-351T>A (n.5744-351T>A) c.3008-351T>A (n.3008-351T>A) c.1901-351T>A (n.1901-351T>A) c.5927-351T>A (n.5927-351T>A) c.1679-351T>A (n.1679-351T>A) c.4907-351T>A (n.4907-351T>A) n.6083-351T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.99699175A>T | CA183025200 | VPS13B | c.6122-350A>T (n.6122-350A>T) n.6192-350A>T c.*1804-350A>T (n.*1804-350A>T) c.6047-350A>T (n.6047-350A>T) c.6119-350A>T (n.6119-350A>T) c.6044-350A>T (n.6044-350A>T) c.5744-350A>T (n.5744-350A>T) c.3008-350A>T (n.3008-350A>T) c.1901-350A>T (n.1901-350A>T) c.5927-350A>T (n.5927-350A>T) c.1679-350A>T (n.1679-350A>T) c.4907-350A>T (n.4907-350A>T) n.6083-350A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.99699176T>C | CA2602569011 | VPS13B | c.6122-349T>C (n.6122-349T>C) n.6192-349T>C c.*1804-349T>C (n.*1804-349T>C) c.6047-349T>C (n.6047-349T>C) c.6119-349T>C (n.6119-349T>C) c.6044-349T>C (n.6044-349T>C) c.5744-349T>C (n.5744-349T>C) c.3008-349T>C (n.3008-349T>C) c.1901-349T>C (n.1901-349T>C) c.5927-349T>C (n.5927-349T>C) c.1679-349T>C (n.1679-349T>C) c.4907-349T>C (n.4907-349T>C) n.6083-349T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.99699178G>A | CA1117103654 | VPS13B | c.6122-347G>A (n.6122-347G>A) n.6192-347G>A c.*1804-347G>A (n.*1804-347G>A) c.6047-347G>A (n.6047-347G>A) c.6119-347G>A (n.6119-347G>A) c.6044-347G>A (n.6044-347G>A) c.5744-347G>A (n.5744-347G>A) c.3008-347G>A (n.3008-347G>A) c.1901-347G>A (n.1901-347G>A) c.5927-347G>A (n.5927-347G>A) c.1679-347G>A (n.1679-347G>A) c.4907-347G>A (n.4907-347G>A) n.6083-347G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99699178G>C | CA583878341 | VPS13B | c.6122-347G>C (n.6122-347G>C) n.6192-347G>C c.*1804-347G>C (n.*1804-347G>C) c.6047-347G>C (n.6047-347G>C) c.6119-347G>C (n.6119-347G>C) c.6044-347G>C (n.6044-347G>C) c.5744-347G>C (n.5744-347G>C) c.3008-347G>C (n.3008-347G>C) c.1901-347G>C (n.1901-347G>C) c.5927-347G>C (n.5927-347G>C) c.1679-347G>C (n.1679-347G>C) c.4907-347G>C (n.4907-347G>C) n.6083-347G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99699178G= | CA1805814335 | VPS13B | c.6122-347G= (n.6122-347G=) n.6192-347G= c.*1804-347G= (n.*1804-347G=) c.6047-347G= (n.6047-347G=) c.6119-347G= (n.6119-347G=) c.6044-347G= (n.6044-347G=) c.5744-347G= (n.5744-347G=) c.3008-347G= (n.3008-347G=) c.1901-347G= (n.1901-347G=) c.5927-347G= (n.5927-347G=) c.1679-347G= (n.1679-347G=) c.4907-347G= (n.4907-347G=) n.6083-347G= | |
8 | g.99699178G>T | CA1117103655 | VPS13B | c.6122-347G>T (n.6122-347G>T) n.6192-347G>T c.*1804-347G>T (n.*1804-347G>T) c.6047-347G>T (n.6047-347G>T) c.6119-347G>T (n.6119-347G>T) c.6044-347G>T (n.6044-347G>T) c.5744-347G>T (n.5744-347G>T) c.3008-347G>T (n.3008-347G>T) c.1901-347G>T (n.1901-347G>T) c.5927-347G>T (n.5927-347G>T) c.1679-347G>T (n.1679-347G>T) c.4907-347G>T (n.4907-347G>T) n.6083-347G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99699179G>T | CA1117103657 | VPS13B | c.6122-346G>T (n.6122-346G>T) n.6192-346G>T c.*1804-346G>T (n.*1804-346G>T) c.6047-346G>T (n.6047-346G>T) c.6119-346G>T (n.6119-346G>T) c.6044-346G>T (n.6044-346G>T) c.5744-346G>T (n.5744-346G>T) c.3008-346G>T (n.3008-346G>T) c.1901-346G>T (n.1901-346G>T) c.5927-346G>T (n.5927-346G>T) c.1679-346G>T (n.1679-346G>T) c.4907-346G>T (n.4907-346G>T) n.6083-346G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99699180T>G | CA2602569013 | VPS13B | c.6122-345T>G (n.6122-345T>G) n.6192-345T>G c.*1804-345T>G (n.*1804-345T>G) c.6047-345T>G (n.6047-345T>G) c.6119-345T>G (n.6119-345T>G) c.6044-345T>G (n.6044-345T>G) c.5744-345T>G (n.5744-345T>G) c.3008-345T>G (n.3008-345T>G) c.1901-345T>G (n.1901-345T>G) c.5927-345T>G (n.5927-345T>G) c.1679-345T>G (n.1679-345T>G) c.4907-345T>G (n.4907-345T>G) n.6083-345T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99699181A>T | CA1117103669 | VPS13B | c.6122-344A>T (n.6122-344A>T) n.6192-344A>T c.*1804-344A>T (n.*1804-344A>T) c.6047-344A>T (n.6047-344A>T) c.6119-344A>T (n.6119-344A>T) c.6044-344A>T (n.6044-344A>T) c.5744-344A>T (n.5744-344A>T) c.3008-344A>T (n.3008-344A>T) c.1901-344A>T (n.1901-344A>T) c.5927-344A>T (n.5927-344A>T) c.1679-344A>T (n.1679-344A>T) c.4907-344A>T (n.4907-344A>T) n.6083-344A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99699183C>A | CA1117103675 | VPS13B | c.6122-342C>A (n.6122-342C>A) n.6192-342C>A c.*1804-342C>A (n.*1804-342C>A) c.6047-342C>A (n.6047-342C>A) c.6119-342C>A (n.6119-342C>A) c.6044-342C>A (n.6044-342C>A) c.5744-342C>A (n.5744-342C>A) c.3008-342C>A (n.3008-342C>A) c.1901-342C>A (n.1901-342C>A) c.5927-342C>A (n.5927-342C>A) c.1679-342C>A (n.1679-342C>A) c.4907-342C>A (n.4907-342C>A) n.6083-342C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99699183C= | CA1805814338 | VPS13B | c.6122-342C= (n.6122-342C=) n.6192-342C= c.*1804-342C= (n.*1804-342C=) c.6047-342C= (n.6047-342C=) c.6119-342C= (n.6119-342C=) c.6044-342C= (n.6044-342C=) c.5744-342C= (n.5744-342C=) c.3008-342C= (n.3008-342C=) c.1901-342C= (n.1901-342C=) c.5927-342C= (n.5927-342C=) c.1679-342C= (n.1679-342C=) c.4907-342C= (n.4907-342C=) n.6083-342C= | |
8 | g.99699183_99699184delinsCA | CA1805814339 | VPS13B | c.6122-342_6122-341delinsCA (n.6122-342_6122-341delinsCA) n.6192-342_6192-341delinsCA c.*1804-342_*1804-341delinsCA (n.*1804-342_*1804-341delinsCA) c.6047-342_6047-341delinsCA (n.6047-342_6047-341delinsCA) c.6119-342_6119-341delinsCA (n.6119-342_6119-341delinsCA) c.6044-342_6044-341delinsCA (n.6044-342_6044-341delinsCA) c.5744-342_5744-341delinsCA (n.5744-342_5744-341delinsCA) c.3008-342_3008-341delinsCA (n.3008-342_3008-341delinsCA) c.1901-342_1901-341delinsCA (n.1901-342_1901-341delinsCA) c.5927-342_5927-341delinsCA (n.5927-342_5927-341delinsCA) c.1679-342_1679-341delinsCA (n.1679-342_1679-341delinsCA) c.4907-342_4907-341delinsCA (n.4907-342_4907-341delinsCA) n.6083-342_6083-341delinsCA | |
8 | g.99699186del | CA1805814342 | VPS13B | c.6122-339del (n.6122-339del) n.6192-339del c.*1804-339del (n.*1804-339del) c.6047-339del (n.6047-339del) c.6119-339del (n.6119-339del) c.6044-339del (n.6044-339del) c.5744-339del (n.5744-339del) c.3008-339del (n.3008-339del) c.1901-339del (n.1901-339del) c.5927-339del (n.5927-339del) c.1679-339del (n.1679-339del) c.4907-339del (n.4907-339del) n.6083-339del | dbSNP |
8 | g.99699185A= | CA1805814344 | VPS13B | c.6122-340A= (n.6122-340A=) n.6192-340A= c.*1804-340A= (n.*1804-340A=) c.6047-340A= (n.6047-340A=) c.6119-340A= (n.6119-340A=) c.6044-340A= (n.6044-340A=) c.5744-340A= (n.5744-340A=) c.3008-340A= (n.3008-340A=) c.1901-340A= (n.1901-340A=) c.5927-340A= (n.5927-340A=) c.1679-340A= (n.1679-340A=) c.4907-340A= (n.4907-340A=) n.6083-340A= | |
8 | g.99699185A>C | CA583878343 | VPS13B | c.6122-340A>C (n.6122-340A>C) n.6192-340A>C c.*1804-340A>C (n.*1804-340A>C) c.6047-340A>C (n.6047-340A>C) c.6119-340A>C (n.6119-340A>C) c.6044-340A>C (n.6044-340A>C) c.5744-340A>C (n.5744-340A>C) c.3008-340A>C (n.3008-340A>C) c.1901-340A>C (n.1901-340A>C) c.5927-340A>C (n.5927-340A>C) c.1679-340A>C (n.1679-340A>C) c.4907-340A>C (n.4907-340A>C) n.6083-340A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99699186_99699189dup | CA2602569014 | VPS13B | c.6122-339_6122-336dup (n.6122-339_6122-336dup) n.6192-339_6192-336dup c.*1804-339_*1804-336dup (n.*1804-339_*1804-336dup) c.6047-339_6047-336dup (n.6047-339_6047-336dup) c.6119-339_6119-336dup (n.6119-339_6119-336dup) c.6044-339_6044-336dup (n.6044-339_6044-336dup) c.5744-339_5744-336dup (n.5744-339_5744-336dup) c.3008-339_3008-336dup (n.3008-339_3008-336dup) c.1901-339_1901-336dup (n.1901-339_1901-336dup) c.5927-339_5927-336dup (n.5927-339_5927-336dup) c.1679-339_1679-336dup (n.1679-339_1679-336dup) c.4907-339_4907-336dup (n.4907-339_4907-336dup) n.6083-339_6083-336dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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