Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.99622835G>ACA357520830MTTPc.2672G>A (p.Ser891Asn)
c.2423G>A (p.Ser808Asn)
c.2753G>A (p.Ser918Asn)
c.*1119G>A (n.*1119G>A)
4g.99622835G>CCA357520832MTTPc.2672G>C (p.Ser891Thr)
c.2423G>C (p.Ser808Thr)
c.2753G>C (p.Ser918Thr)
c.*1119G>C (n.*1119G>C)
 gnomAD v4
4g.99622835G>TCA357520835MTTPc.2672G>T (p.Ser891Ile)
c.2423G>T (p.Ser808Ile)
c.2753G>T (p.Ser918Ile)
c.*1119G>T (n.*1119G>T)
4g.99622836C>ACA357520838MTTPc.2673C>A (p.Ser891Arg)
c.2424C>A (p.Ser808Arg)
c.2754C>A (p.Ser918Arg)
c.*1120C>A (n.*1120C>A)
4g.99622836C=CA1480088006MTTPc.2673C= (p.Ser891=)
c.2424C= (p.Ser808=)
c.2754C= (p.Ser918=)
c.*1120C= (n.*1120C=)
4g.99622836C>GCA357520841MTTPc.2673C>G (p.Ser891Arg)
c.2424C>G (p.Ser808Arg)
c.2754C>G (p.Ser918Arg)
c.*1120C>G (n.*1120C>G)
4g.99622836C>TCA3022427MTTPc.2673C>T (p.Ser891=)
c.2424C>T (p.Ser808=)
c.2754C>T (p.Ser918=)
c.*1120C>T (n.*1120C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99622837G>ACA102652458MTTPc.2674G>A (p.Gly892Arg)
c.2425G>A (p.Gly809Arg)
c.2755G>A (p.Gly919Arg)
c.*1121G>A (n.*1121G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99622837G>CCA357520848MTTPc.2674G>C (p.Gly892Arg)
c.2425G>C (p.Gly809Arg)
c.2755G>C (p.Gly919Arg)
c.*1121G>C (n.*1121G>C)
4g.99622837G=CA1480088007MTTPc.2674G= (p.Gly892=)
c.2425G= (p.Gly809=)
c.2755G= (p.Gly919=)
c.*1121G= (n.*1121G=)
4g.99622837G>TCA357520846MTTPc.2674G>T (p.Gly892Ter)
c.2425G>T (p.Gly809Ter)
c.2755G>T (p.Gly919Ter)
c.*1121G>T (n.*1121G>T)
4g.99622838G>ACA357520857MTTPc.2675G>A (p.Gly892Glu)
c.2426G>A (p.Gly809Glu)
c.2756G>A (p.Gly919Glu)
c.*1122G>A (n.*1122G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99622838G>CCA357520851MTTPc.2675G>C (p.Gly892Ala)
c.2426G>C (p.Gly809Ala)
c.2756G>C (p.Gly919Ala)
c.*1122G>C (n.*1122G>C)
4g.99622838G=CA1480088008MTTPc.2675G= (p.Gly892=)
c.2426G= (p.Gly809=)
c.2756G= (p.Gly919=)
c.*1122G= (n.*1122G=)
4g.99622838G>TCA357520854MTTPc.2675G>T (p.Gly892Val)
c.2426G>T (p.Gly809Val)
c.2756G>T (p.Gly919Val)
c.*1122G>T (n.*1122G>T)
4g.99622839A>CCA440333386MTTPc.2676A>C (p.Gly892=)
c.2427A>C (p.Gly809=)
c.2757A>C (p.Gly919=)
c.*1123A>C (n.*1123A>C)
4g.99622839A>GCA440333387MTTPc.2676A>G (p.Gly892=)
c.2427A>G (p.Gly809=)
c.2757A>G (p.Gly919=)
c.*1123A>G (n.*1123A>G)
4g.99622839A>TCA440333389MTTPc.2676A>T (p.Gly892=)
c.2427A>T (p.Gly809=)
c.2757A>T (p.Gly919=)
c.*1123A>T (n.*1123A>T)
4g.99622840T>ACA357520859MTTPc.2677T>A (p.Trp893Arg)
c.2428T>A (p.Trp810Arg)
c.2758T>A (p.Trp920Arg)
c.*1124T>A (n.*1124T>A)
 gnomAD v4
4g.99622840T>CCA357520860MTTPc.2677T>C (p.Trp893Arg)
c.2428T>C (p.Trp810Arg)
c.2758T>C (p.Trp920Arg)
c.*1124T>C (n.*1124T>C)
4g.99622840T>GCA357520863MTTPc.2677T>G (p.Trp893Gly)
c.2428T>G (p.Trp810Gly)
c.2758T>G (p.Trp920Gly)
c.*1124T>G (n.*1124T>G)
4g.99622841G>ACA3022428MTTPc.2678G>A (p.Trp893Ter)
c.2429G>A (p.Trp810Ter)
c.2759G>A (p.Trp920Ter)
c.*1125G>A (n.*1125G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99622841G>CCA357520867MTTPc.2678G>C (p.Trp893Ser)
c.2429G>C (p.Trp810Ser)
c.2759G>C (p.Trp920Ser)
c.*1125G>C (n.*1125G>C)
4g.99622841G=CA1480088009MTTPc.2678G= (p.Trp893=)
c.2429G= (p.Trp810=)
c.2759G= (p.Trp920=)
c.*1125G= (n.*1125G=)
4g.99622841G>TCA357520869MTTPc.2678G>T (p.Trp893Leu)
c.2429G>T (p.Trp810Leu)
c.2759G>T (p.Trp920Leu)
c.*1125G>T (n.*1125G>T)
4g.99622842G>ACA357520872MTTPc.2679G>A (p.Trp893Ter)
c.2430G>A (p.Trp810Ter)
c.2760G>A (p.Trp920Ter)
c.*1126G>A (n.*1126G>A)
4g.99622842G>CCA357520874MTTPc.2679G>C (p.Trp893Cys)
c.2430G>C (p.Trp810Cys)
c.2760G>C (p.Trp920Cys)
c.*1126G>C (n.*1126G>C)
4g.99622842G>TCA357520876MTTPc.2679G>T (p.Trp893Cys)
c.2430G>T (p.Trp810Cys)
c.2760G>T (p.Trp920Cys)
c.*1126G>T (n.*1126G>T)
4g.99622843T>ACA357520883MTTPc.2680T>A (p.Phe894Ile)
c.2431T>A (p.Phe811Ile)
c.2761T>A (p.Phe921Ile)
c.*1127T>A (n.*1127T>A)
4g.99622843T>CCA357520881MTTPc.2680T>C (p.Phe894Leu)
c.2431T>C (p.Phe811Leu)
c.2761T>C (p.Phe921Leu)
c.*1127T>C (n.*1127T>C)
4g.99622843T>GCA357520878MTTPc.2680T>G (p.Phe894Val)
c.2431T>G (p.Phe811Val)
c.2761T>G (p.Phe921Val)
c.*1127T>G (n.*1127T>G)
4g.99622844T>ACA357520887MTTPc.2681T>A (p.Phe894Tyr)
c.2432T>A (p.Phe811Tyr)
c.2762T>A (p.Phe921Tyr)
c.*1128T>A (n.*1128T>A)
4g.99622844T>CCA357520889MTTPc.2681T>C (p.Phe894Ser)
c.2432T>C (p.Phe811Ser)
c.2762T>C (p.Phe921Ser)
c.*1128T>C (n.*1128T>C)
4g.99622844T>GCA357520891MTTPc.2681T>G (p.Phe894Cys)
c.2432T>G (p.Phe811Cys)
c.2762T>G (p.Phe921Cys)
c.*1128T>G (n.*1128T>G)
4g.99622845T>ACA357520895MTTPc.2682T>A (p.Phe894Leu)
c.2433T>A (p.Phe811Leu)
c.2763T>A (p.Phe921Leu)
c.*1129T>A (n.*1129T>A)
4g.99622845T>CCA440333401MTTPc.2682T>C (p.Phe894=)
c.2433T>C (p.Phe811=)
c.2763T>C (p.Phe921=)
c.*1129T>C (n.*1129T>C)
4g.99622845T>GCA357520897MTTPc.2682T>G (p.Phe894Leu)
c.2433T>G (p.Phe811Leu)
c.2763T>G (p.Phe921Leu)
c.*1129T>G (n.*1129T>G)
4g.99622845_99622846insCCCCA3022429MTTPc.2682_2683insCCC (p.Phe894_Ter895insPro)
c.2433_2434insCCC (p.Phe811_Ter812insPro)
c.2763_2764insCCC (p.Phe921_Ter922insPro)
c.*1129_*1130insCCC (n.*1129_*1130insCCC)
 ExAC gnomAD v4
4g.99622846T>ACA357520903MTTPc.2683T>A (p.Ter895Arg)
c.2434T>A (p.Ter812Arg)
c.2764T>A (p.Ter922Arg)
c.*1130T>A (n.*1130T>A)
4g.99622846T>CCA357520905MTTPc.2683T>C (p.Ter895Arg)
c.2434T>C (p.Ter812Arg)
c.2764T>C (p.Ter922Arg)
c.*1130T>C (n.*1130T>C)
4g.99622846T>GCA357520907MTTPc.2683T>G (p.Ter895Gly)
c.2434T>G (p.Ter812Gly)
c.2764T>G (p.Ter922Gly)
c.*1130T>G (n.*1130T>G)
4g.99622846_99622847insAATCACA3022430MTTPc.2683_2684insAATCA (p.Ter895=)
c.2434_2435insAATCA (p.Ter812=)
c.2764_2765insAATCA (p.Ter922=)
c.*1130_*1131insAATCA (n.*1130_*1131insAATCA)
 ExAC gnomAD v4
4g.99622847G>ACA440333409MTTPc.2684G>A (p.Ter895=)
c.2435G>A (p.Ter812=)
c.2765G>A (p.Ter922=)
c.*1131G>A (n.*1131G>A)
4g.99622847G>CCA357520913MTTPc.2684G>C (p.Ter895Ser)
c.2435G>C (p.Ter812Ser)
c.2765G>C (p.Ter922Ser)
c.*1131G>C (n.*1131G>C)
4g.99622847G>TCA357520915MTTPc.2684G>T (p.Ter895Leu)
c.2435G>T (p.Ter812Leu)
c.2765G>T (p.Ter922Leu)
c.*1131G>T (n.*1131G>T)
4g.99622847_99622848insGAAACA3022431MTTPc.2684_2685insGAAA (p.Ter895TrpextTer?)
c.2435_2436insGAAA (p.Ter812TrpextTer?)
c.2765_2766insGAAA (p.Ter922TrpextTer?)
c.*1131_*1132insGAAA (n.*1131_*1132insGAAA)
 ExAC
4g.99622847_99622848insGAAAAAAAAAAAAAACA2671535544MTTPc.2684_2685insGAAAAAAAAAAAAAA (p.Ter895delinsTrpLysLysLysLysLys)
c.2435_2436insGAAAAAAAAAAAAAA (p.Ter812delinsTrpLysLysLysLysLys)
c.2765_2766insGAAAAAAAAAAAAAA (p.Ter922delinsTrpLysLysLysLysLys)
c.*1131_*1132insGAAAAAAAAAAAAAA (n.*1131_*1132insGAAAAAAAAAAAAAA)
 gnomAD v4
4g.99622848A>CCA357520925MTTPc.2685A>C (p.Ter895Cys)
c.2436A>C (p.Ter812Cys)
c.2766A>C (p.Ter922Cys)
c.*1132A>C (n.*1132A>C)
 ClinVar
4g.99622848A>GCA357520922MTTPc.2685A>G (p.Ter895Trp)
c.2436A>G (p.Ter812Trp)
c.2766A>G (p.Ter922Trp)
c.*1132A>G (n.*1132A>G)
4g.99622848A>TCA357520920MTTPc.2685A>T (p.Ter895Cys)
c.2436A>T (p.Ter812Cys)
c.2766A>T (p.Ter922Cys)
c.*1132A>T (n.*1132A>T)
4g.99622849A>CCA2671535545MTTPc.*1A>C (n.*1A>C)
c.*1133A>C (n.*1133A>C)
 gnomAD v4
4g.99622852T>CCA800730482MTTPc.*4T>C (n.*4T>C)
c.*1136T>C (n.*1136T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.99622852T=CA1480088010MTTPc.*4T= (n.*4T=)
c.*1136T= (n.*1136T=)
4g.99622853G>CCA2578152536MTTPc.*5G>C (n.*5G>C)
c.*1137G>C (n.*1137G>C)
 gnomAD v4
4g.99622854A=CA1480088011MTTPc.*6A= (n.*6A=)
c.*1138A= (n.*1138A=)
4g.99622854A>TCA3022432MTTPc.*6A>T (n.*6A>T)
c.*1138A>T (n.*1138A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99622855C=CA1480088012MTTPc.*7C= (n.*7C=)
c.*1139C= (n.*1139C=)
4g.99622855C>TCA800730495MTTPc.*7C>T (n.*7C>T)
c.*1139C>T (n.*1139C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99622856C>GCA2671535546MTTPc.*8C>G (n.*8C>G)
c.*1140C>G (n.*1140C>G)
 gnomAD v4
4g.99622859T>ACA2671535547MTTPc.*11T>A (n.*11T>A)
c.*1143T>A (n.*1143T>A)
 gnomAD v4
4g.99622860G=CA1480088013MTTPc.*12G= (n.*12G=)
c.*1144G= (n.*1144G=)
4g.99622860G>TCA800730496MTTPc.*12G>T (n.*12G>T)
c.*1144G>T (n.*1144G>T)
 dbSNP
4g.99622861A=CA1480088014MTTPc.*13A= (n.*13A=)
c.*1145A= (n.*1145A=)
4g.99622861A>TCA3022433MTTPc.*13A>T (n.*13A>T)
c.*1145A>T (n.*1145A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99622862T>CCA2578152537MTTPc.*14T>C (n.*14T>C)
c.*1146T>C (n.*1146T>C)
4g.99622865T>CCA2565963309MTTPc.*17T>C (n.*17T>C)
c.*1149T>C (n.*1149T>C)
4g.99622865T>GCA2671535548MTTPc.*17T>G (n.*17T>G)
c.*1149T>G (n.*1149T>G)
 gnomAD v4
4g.99622867T>ACA3022435MTTPc.*19T>A (n.*19T>A)
c.*1151T>A (n.*1151T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99622867T>CCA800730505MTTPc.*19T>C (n.*19T>C)
c.*1151T>C (n.*1151T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99622867T>GCA3022434MTTPc.*19T>G (n.*19T>G)
c.*1151T>G (n.*1151T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99622867T=CA1480088015MTTPc.*19T= (n.*19T=)
c.*1151T= (n.*1151T=)
4g.99622869C=CA1480088016MTTPc.*21C= (n.*21C=)
c.*1153C= (n.*1153C=)
4g.99622869C>TCA3022436MTTPc.*21C>T (n.*21C>T)
c.*1153C>T (n.*1153C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99622870T>CCA3022437MTTPc.*22T>C (n.*22T>C)
c.*1154T>C (n.*1154T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99622870T=CA1480088017MTTPc.*22T= (n.*22T=)
c.*1154T= (n.*1154T=)
4g.99622871T>ACA102652544MTTPc.*23T>A (n.*23T>A)
c.*1155T>A (n.*1155T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99622871T=CA1480088018MTTPc.*23T= (n.*23T=)
c.*1155T= (n.*1155T=)
4g.99622872G>ACA3022438MTTPc.*24G>A (n.*24G>A)
c.*1156G>A (n.*1156G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99622872G=CA1480088019MTTPc.*24G= (n.*24G=)
c.*1156G= (n.*1156G=)
4g.99622872G>TCA553568527MTTPc.*24G>T (n.*24G>T)
c.*1156G>T (n.*1156G>T)
 dbSNP gnomAD v2
4g.99622873A=CA1480088020MTTPc.*25A= (n.*25A=)
c.*1157A= (n.*1157A=)
4g.99622873A>GCA3022439MTTPc.*25A>G (n.*25A>G)
c.*1157A>G (n.*1157A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99622875T>CCA800730520MTTPc.*27T>C (n.*27T>C)
c.*1159T>C (n.*1159T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.99622875T=CA1480088021MTTPc.*27T= (n.*27T=)
c.*1159T= (n.*1159T=)
4g.99622876T>ACA2671535549MTTPc.*28T>A (n.*28T>A)
c.*1160T>A (n.*1160T>A)
 gnomAD v4
4g.99622878G=CA1480088022MTTPc.*30G= (n.*30G=)
c.*1162G= (n.*1162G=)
4g.99622878G>TCA1065947088MTTPc.*30G>T (n.*30G>T)
c.*1162G>T (n.*1162G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99622879T>ACA2671535550MTTPc.*31T>A (n.*31T>A)
c.*1163T>A (n.*1163T>A)
 gnomAD v4
4g.99622879_99622880insACA2762808582MTTPc.*31_*32insA (n.*31_*32insA)
c.*1163_*1164insA (n.*1163_*1164insA)
4g.99622882C>ACA2671535551MTTPc.*34C>A (n.*34C>A)
c.*1166C>A (n.*1166C>A)
 gnomAD v4
4g.99622883C=CA1480088023MTTPc.*35C= (n.*35C=)
c.*1167C= (n.*1167C=)
4g.99622883C>TCA3022440MTTPc.*35C>T (n.*35C>T)
c.*1167C>T (n.*1167C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99622884C>ACA2578152538MTTPc.*36C>A (n.*36C>A)
c.*1168C>A (n.*1168C>A)
4g.99622884C>TCA2578152539MTTPc.*36C>T (n.*36C>T)
c.*1168C>T (n.*1168C>T)
4g.99622885C>ACA2671535552MTTPc.*37C>A (n.*37C>A)
c.*1169C>A (n.*1169C>A)
 gnomAD v4
4g.99622885C=CA1480088024MTTPc.*37C= (n.*37C=)
c.*1169C= (n.*1169C=)
4g.99622885C>TCA3022441MTTPc.*37C>T (n.*37C>T)
c.*1169C>T (n.*1169C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99622886G>ACA3022442MTTPc.*38G>A (n.*38G>A)
c.*1170G>A (n.*1170G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99622886G=CA1480088025MTTPc.*38G= (n.*38G=)
c.*1170G= (n.*1170G=)
4g.99622886G>TCA1065947096MTTPc.*38G>T (n.*38G>T)
c.*1170G>T (n.*1170G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99622886_99622916delinsGAAAGGGACACAATGTGGCATGACTAAGTACCA1480088026MTTPc.*38_*68delinsGAAAGGGACACAATGTGGCATGACTAAGTAC (n.*38_*68delinsGAAAGGGACACAATGTGGCATGACTAAGTAC)
c.*1170_*1200delinsGAAAGGGACACAATGTGGCATGACTAAGTAC (n.*1170_*1200delinsGAAAGGGACACAATGTGGCATGACTAAGTAC)
4g.99622887_99622916delCA553568528MTTPc.*39_*68del (n.*39_*68del)
c.*1171_*1200del (n.*1171_*1200del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99622889A=CA1480088027MTTPc.*41A= (n.*41A=)
c.*1173A= (n.*1173A=)
4g.99622889A>GCA10622076MTTPc.*41A>G (n.*41A>G)
c.*1173A>G (n.*1173A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.99622889_99622891delinsAGGCA1480088028MTTPc.*41_*43delinsAGG (n.*41_*43delinsAGG)
c.*1173_*1175delinsAGG (n.*1173_*1175delinsAGG)
4g.99622890G>ACA2671535553MTTPc.*42G>A (n.*42G>A)
c.*1174G>A (n.*1174G>A)
 gnomAD v4
4g.99622891_99622892delCA1480088029MTTPc.*43_*44del (n.*43_*44del)
c.*1175_*1176del (n.*1175_*1176del)
 dbSNP
4g.99622891G>ACA2671535554MTTPc.*43G>A (n.*43G>A)
c.*1175G>A (n.*1175G>A)
 gnomAD v4
4g.99622892G>ACA102652563MTTPc.*44G>A (n.*44G>A)
c.*1176G>A (n.*1176G>A)
 dbSNP
4g.99622892G=CA1480088030MTTPc.*44G= (n.*44G=)
c.*1176G= (n.*1176G=)
4g.99622892G>TCA2671535555MTTPc.*44G>T (n.*44G>T)
c.*1176G>T (n.*1176G>T)
 gnomAD v4
4g.99622893A=CA1480088031MTTPc.*45A= (n.*45A=)
c.*1177A= (n.*1177A=)
4g.99622893A>GCA1480088032MTTPc.*45A>G (n.*45A>G)
c.*1177A>G (n.*1177A>G)
 dbSNP
4g.99622894C>ACA2671535556MTTPc.*46C>A (n.*46C>A)
c.*1178C>A (n.*1178C>A)
 gnomAD v4
4g.99622894C>TCA2578152540MTTPc.*46C>T (n.*46C>T)
c.*1178C>T (n.*1178C>T)
4g.99622896C>ACA2671535557MTTPc.*48C>A (n.*48C>A)
c.*1180C>A (n.*1180C>A)
 gnomAD v4
4g.99622898A=CA1480088033MTTPc.*50A= (n.*50A=)
c.*1182A= (n.*1182A=)
4g.99622898A>GCA3022443MTTPc.*50A>G (n.*50A>G)
c.*1182A>G (n.*1182A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99622899T>CCA1480088035MTTPc.*51T>C (n.*51T>C)
c.*1183T>C (n.*1183T>C)
 dbSNP
4g.99622899T=CA1480088034MTTPc.*51T= (n.*51T=)
c.*1183T= (n.*1183T=)
4g.99622902G>ACA1065947102MTTPc.*54G>A (n.*54G>A)
c.*1186G>A (n.*1186G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99622902G=CA1480088036MTTPc.*54G= (n.*54G=)
c.*1186G= (n.*1186G=)
4g.99622903G>CCA10619718MTTPc.*55G>C (n.*55G>C)
c.*1187G>C (n.*1187G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99622903G=CA1480088037MTTPc.*55G= (n.*55G=)
c.*1187G= (n.*1187G=)
4g.99622903G>TCA2671535559MTTPc.*55G>T (n.*55G>T)
c.*1187G>T (n.*1187G>T)
 gnomAD v4
4g.99622904_99622913delCA2671535558MTTPc.*56_*65del (n.*56_*65del)
c.*1188_*1197del (n.*1188_*1197del)
 gnomAD v4
4g.99622904C>ACA2578152541MTTPc.*56C>A (n.*56C>A)
c.*1188C>A (n.*1188C>A)
 gnomAD v4
4g.99622905A>GCA2671535560MTTPc.*57A>G (n.*57A>G)
c.*1189A>G (n.*1189A>G)
 gnomAD v4
4g.99622906T>CCA553568529MTTPc.*58T>C (n.*58T>C)
c.*1190T>C (n.*1190T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99622906T=CA1480088038MTTPc.*58T= (n.*58T=)
c.*1190T= (n.*1190T=)
4g.99622907_99622910delCA2671535561MTTPc.*59_*62del (n.*59_*62del)
c.*1191_*1194del (n.*1191_*1194del)
 gnomAD v4
4g.99622908delCA2762808583MTTPc.*60del (n.*60del)
c.*1192del (n.*1192del)
4g.99622908A>GCA2578152542MTTPc.*60A>G (n.*60A>G)
c.*1192A>G (n.*1192A>G)
 gnomAD v4
4g.99622909C>ACA2578152543MTTPc.*61C>A (n.*61C>A)
c.*1193C>A (n.*1193C>A)
 gnomAD v4
4g.99622909C>TCA2671535562MTTPc.*61C>T (n.*61C>T)
c.*1193C>T (n.*1193C>T)
 gnomAD v4
4g.99622910T>ACA2578152544MTTPc.*62T>A (n.*62T>A)
c.*1194T>A (n.*1194T>A)
 gnomAD v4
4g.99622911A>CCA2671535564MTTPc.*63A>C (n.*63A>C)
c.*1195A>C (n.*1195A>C)
 gnomAD v4
4g.99622911_99622912dupCA2671535563MTTPc.*63_*64dup (n.*63_*64dup)
c.*1195_*1196dup (n.*1195_*1196dup)
 gnomAD v4
4g.99622912A>CCA2671535565MTTPc.*64A>C (n.*64A>C)
c.*1196A>C (n.*1196A>C)
 gnomAD v4
4g.99622913G=CA1480088039MTTPc.*65G= (n.*65G=)
c.*1197G= (n.*1197G=)
4g.99622913G>TCA1480088040MTTPc.*65G>T (n.*65G>T)
c.*1197G>T (n.*1197G>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.99622915A>GCA2578152545MTTPc.*67A>G (n.*67A>G)
c.*1199A>G (n.*1199A>G)
 gnomAD v4
4g.99622915A>TCA2671535566MTTPc.*67A>T (n.*67A>T)
c.*1199A>T (n.*1199A>T)
 gnomAD v4
4g.99622916C=CA1480088041MTTPc.*68C= (n.*68C=)
c.*1200C= (n.*1200C=)
4g.99622916C>TCA102652575MTTPc.*68C>T (n.*68C>T)
c.*1200C>T (n.*1200C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99622917T>ACA553568530MTTPc.*69T>A (n.*69T>A)
c.*1201T>A (n.*1201T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99622917T=CA1480088042MTTPc.*69T= (n.*69T=)
c.*1201T= (n.*1201T=)
4g.99622917_99622918dupCA2671535567MTTPc.*69_*70dup (n.*69_*70dup)
c.*1201_*1202dup (n.*1201_*1202dup)
 gnomAD v4
4g.99622918T>ACA102652578MTTPc.*70T>A (n.*70T>A)
c.*1202T>A (n.*1202T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99622918T=CA1480088043MTTPc.*70T= (n.*70T=)
c.*1202T= (n.*1202T=)
4g.99622919G>ACA553568531MTTPc.*71G>A (n.*71G>A)
c.*1203G>A (n.*1203G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99622919G>CCA800730544MTTPc.*71G>C (n.*71G>C)
c.*1203G>C (n.*1203G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99622919G=CA1480088044MTTPc.*71G= (n.*71G=)
c.*1203G= (n.*1203G=)
4g.99622919G>TCA2671535568MTTPc.*71G>T (n.*71G>T)
c.*1203G>T (n.*1203G>T)
 gnomAD v4
4g.99622920C>ACA2671535570MTTPc.*72C>A (n.*72C>A)
c.*1204C>A (n.*1204C>A)
 gnomAD v4
4g.99622920C>GCA2671535569MTTPc.*72C>G (n.*72C>G)
c.*1204C>G (n.*1204C>G)
 gnomAD v4
4g.99622920C>TCA2559501117MTTPc.*72C>T (n.*72C>T)
c.*1204C>T (n.*1204C>T)
4g.99622922_99622925dupCA2671535571MTTPc.*74_*77dup (n.*74_*77dup)
c.*1206_*1209dup (n.*1206_*1209dup)
 gnomAD v4
4g.99622921T>GCA1480088046MTTPc.*73T>G (n.*73T>G)
c.*1205T>G (n.*1205T>G)
 dbSNP
4g.99622921T=CA1480088045MTTPc.*73T= (n.*73T=)
c.*1205T= (n.*1205T=)
4g.99622922C=CA1480088047MTTPc.*74C= (n.*74C=)
c.*1206C= (n.*1206C=)
4g.99622922C>TCA1065947106MTTPc.*74C>T (n.*74C>T)
c.*1206C>T (n.*1206C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99622924C>ACA2578152546MTTPc.*76C>A (n.*76C>A)
c.*1208C>A (n.*1208C>A)
 gnomAD v4
4g.99622924C>GCA2671535572MTTPc.*76C>G (n.*76C>G)
c.*1208C>G (n.*1208C>G)
 gnomAD v4
4g.99622924C>TCA2762808584MTTPc.*76C>T (n.*76C>T)
c.*1208C>T (n.*1208C>T)
4g.99622924_99622925insAAATCA2762808585MTTPc.*76_*77insAAAT (n.*76_*77insAAAT)
c.*1208_*1209insAAAT (n.*1208_*1209insAAAT)
4g.99622925T>ACA2578152547MTTPc.*77T>A (n.*77T>A)
c.*1209T>A (n.*1209T>A)
 gnomAD v4
4g.99622926_99622927insCCA649312898MTTPc.*78_*79insC (n.*78_*79insC)
c.*1210_*1211insC (n.*1210_*1211insC)
 COSMIC
4g.99622928G>ACA553568532MTTPc.*80G>A (n.*80G>A)
c.*1212G>A (n.*1212G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99622928G>CCA2578152548MTTPc.*80G>C (n.*80G>C)
c.*1212G>C (n.*1212G>C)
4g.99622928G=CA1480088048MTTPc.*80G= (n.*80G=)
c.*1212G= (n.*1212G=)
4g.99622930G>ACA10622080MTTPc.*82G>A (n.*82G>A)
c.*1214G>A (n.*1214G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.99622930G=CA1480088049MTTPc.*82G= (n.*82G=)
c.*1214G= (n.*1214G=)
4g.99622931C>ACA2671535573MTTPc.*83C>A (n.*83C>A)
c.*1215C>A (n.*1215C>A)
 gnomAD v4
4g.99622932_99622933insAGTACA2671535574MTTPc.*84_*85insAGTA (n.*84_*85insAGTA)
c.*1216_*1217insAGTA (n.*1216_*1217insAGTA)
 gnomAD v4
4g.99622933delCA2671535575MTTPc.*85del (n.*85del)
c.*1217del (n.*1217del)
 gnomAD v4
4g.99622933C>ACA2578152549MTTPc.*85C>A (n.*85C>A)
c.*1217C>A (n.*1217C>A)
 gnomAD v4
4g.99622933C=CA1480088050MTTPc.*85C= (n.*85C=)
c.*1217C= (n.*1217C=)
4g.99622933C>GCA2671535576MTTPc.*85C>G (n.*85C>G)
c.*1217C>G (n.*1217C>G)
 gnomAD v4
4g.99622933C>TCA800730568MTTPc.*85C>T (n.*85C>T)
c.*1217C>T (n.*1217C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.99622934A>CCA2578152550MTTPc.*86A>C (n.*86A>C)
c.*1218A>C (n.*1218A>C)
4g.99622935G>ACA102652603MTTPc.*87G>A (n.*87G>A)
c.*1219G>A (n.*1219G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99622935G=CA1480088051MTTPc.*87G= (n.*87G=)
c.*1219G= (n.*1219G=)

Number of alleles fetched