Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.99622501_99622655delCA2762808574MTTPc.2514-176_2514-22del (n.2514-176_2514-22del)
c.2265-176_2265-22del (n.2265-176_2265-22del)
c.2595-176_2595-22del (n.2595-176_2595-22del)
c.*961-176_*961-22del (n.*961-176_*961-22del)
4g.99622610T>GCA2671535515MTTPc.2514-67T>G (n.2514-67T>G)
c.2265-67T>G (n.2265-67T>G)
c.2595-67T>G (n.2595-67T>G)
c.*961-67T>G (n.*961-67T>G)
 gnomAD v4
4g.99622611G>ACA2671535516MTTPc.2514-66G>A (n.2514-66G>A)
c.2265-66G>A (n.2265-66G>A)
c.2595-66G>A (n.2595-66G>A)
c.*961-66G>A (n.*961-66G>A)
 gnomAD v4
4g.99622611G>CCA2671535517MTTPc.2514-66G>C (n.2514-66G>C)
c.2265-66G>C (n.2265-66G>C)
c.2595-66G>C (n.2595-66G>C)
c.*961-66G>C (n.*961-66G>C)
 gnomAD v4
4g.99622611G>TCA2671535518MTTPc.2514-66G>T (n.2514-66G>T)
c.2265-66G>T (n.2265-66G>T)
c.2595-66G>T (n.2595-66G>T)
c.*961-66G>T (n.*961-66G>T)
 gnomAD v4
4g.99622612G>CCA2671535519MTTPc.2514-65G>C (n.2514-65G>C)
c.2265-65G>C (n.2265-65G>C)
c.2595-65G>C (n.2595-65G>C)
c.*961-65G>C (n.*961-65G>C)
 gnomAD v4
4g.99622612G>TCA2671535520MTTPc.2514-65G>T (n.2514-65G>T)
c.2265-65G>T (n.2265-65G>T)
c.2595-65G>T (n.2595-65G>T)
c.*961-65G>T (n.*961-65G>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.99622613C>ACA2578152530MTTPc.2514-64C>A (n.2514-64C>A)
c.2265-64C>A (n.2265-64C>A)
c.2595-64C>A (n.2595-64C>A)
c.*961-64C>A (n.*961-64C>A)
 gnomAD v4
4g.99622613C>TCA2671535521MTTPc.2514-64C>T (n.2514-64C>T)
c.2265-64C>T (n.2265-64C>T)
c.2595-64C>T (n.2595-64C>T)
c.*961-64C>T (n.*961-64C>T)
 gnomAD v4
4g.99622615G>ACA2578152531MTTPc.2514-62G>A (n.2514-62G>A)
c.2265-62G>A (n.2265-62G>A)
c.2595-62G>A (n.2595-62G>A)
c.*961-62G>A (n.*961-62G>A)
4g.99622616G>ACA2671535522MTTPc.2514-61G>A (n.2514-61G>A)
c.2265-61G>A (n.2265-61G>A)
c.2595-61G>A (n.2595-61G>A)
c.*961-61G>A (n.*961-61G>A)
 gnomAD v4
4g.99622616G>TCA2671535523MTTPc.2514-61G>T (n.2514-61G>T)
c.2265-61G>T (n.2265-61G>T)
c.2595-61G>T (n.2595-61G>T)
c.*961-61G>T (n.*961-61G>T)
 gnomAD v4
4g.99622618G>TCA2671535524MTTPc.2514-59G>T (n.2514-59G>T)
c.2265-59G>T (n.2265-59G>T)
c.2595-59G>T (n.2595-59G>T)
c.*961-59G>T (n.*961-59G>T)
 gnomAD v4
4g.99622619A=CA1480087896MTTPc.2514-58A= (n.2514-58A=)
c.2265-58A= (n.2265-58A=)
c.2595-58A= (n.2595-58A=)
c.*961-58A= (n.*961-58A=)
4g.99622619A>CCA1480087897MTTPc.2514-58A>C (n.2514-58A>C)
c.2265-58A>C (n.2265-58A>C)
c.2595-58A>C (n.2595-58A>C)
c.*961-58A>C (n.*961-58A>C)
 dbSNP
4g.99622620G>TCA2578152532MTTPc.2514-57G>T (n.2514-57G>T)
c.2265-57G>T (n.2265-57G>T)
c.2595-57G>T (n.2595-57G>T)
c.*961-57G>T (n.*961-57G>T)
4g.99622621G>ACA800730081MTTPc.2514-56G>A (n.2514-56G>A)
c.2265-56G>A (n.2265-56G>A)
c.2595-56G>A (n.2595-56G>A)
c.*961-56G>A (n.*961-56G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99622621G=CA1480087898MTTPc.2514-56G= (n.2514-56G=)
c.2265-56G= (n.2265-56G=)
c.2595-56G= (n.2595-56G=)
c.*961-56G= (n.*961-56G=)
4g.99622622T>CCA1065947009MTTPc.2514-55T>C (n.2514-55T>C)
c.2265-55T>C (n.2265-55T>C)
c.2595-55T>C (n.2595-55T>C)
c.*961-55T>C (n.*961-55T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99622622T=CA1480087899MTTPc.2514-55T= (n.2514-55T=)
c.2265-55T= (n.2265-55T=)
c.2595-55T= (n.2595-55T=)
c.*961-55T= (n.*961-55T=)
4g.99622623A>GCA2671535525MTTPc.2514-54A>G (n.2514-54A>G)
c.2265-54A>G (n.2265-54A>G)
c.2595-54A>G (n.2595-54A>G)
c.*961-54A>G (n.*961-54A>G)
 gnomAD v4
4g.99622624T>CCA1480087900MTTPc.2514-53T>C (n.2514-53T>C)
c.2265-53T>C (n.2265-53T>C)
c.2595-53T>C (n.2595-53T>C)
c.*961-53T>C (n.*961-53T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.99622624T=CA1480087901MTTPc.2514-53T= (n.2514-53T=)
c.2265-53T= (n.2265-53T=)
c.2595-53T= (n.2595-53T=)
c.*961-53T= (n.*961-53T=)
4g.99622627G>ACA553568497MTTPc.2514-50G>A (n.2514-50G>A)
c.2265-50G>A (n.2265-50G>A)
c.2595-50G>A (n.2595-50G>A)
c.*961-50G>A (n.*961-50G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99622627G=CA1480087902MTTPc.2514-50G= (n.2514-50G=)
c.2265-50G= (n.2265-50G=)
c.2595-50G= (n.2595-50G=)
c.*961-50G= (n.*961-50G=)
4g.99622627G>TCA2578152533MTTPc.2514-50G>T (n.2514-50G>T)
c.2265-50G>T (n.2265-50G>T)
c.2595-50G>T (n.2595-50G>T)
c.*961-50G>T (n.*961-50G>T)
4g.99622628G>ACA2671535526MTTPc.2514-49G>A (n.2514-49G>A)
c.2265-49G>A (n.2265-49G>A)
c.2595-49G>A (n.2595-49G>A)
c.*961-49G>A (n.*961-49G>A)
 gnomAD v4
4g.99622628G>CCA1065947014MTTPc.2514-49G>C (n.2514-49G>C)
c.2265-49G>C (n.2265-49G>C)
c.2595-49G>C (n.2595-49G>C)
c.*961-49G>C (n.*961-49G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99622628G=CA1480087903MTTPc.2514-49G= (n.2514-49G=)
c.2265-49G= (n.2265-49G=)
c.2595-49G= (n.2595-49G=)
c.*961-49G= (n.*961-49G=)
4g.99622629T>CCA553568498MTTPc.2514-48T>C (n.2514-48T>C)
c.2265-48T>C (n.2265-48T>C)
c.2595-48T>C (n.2595-48T>C)
c.*961-48T>C (n.*961-48T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99622629T=CA1480087904MTTPc.2514-48T= (n.2514-48T=)
c.2265-48T= (n.2265-48T=)
c.2595-48T= (n.2595-48T=)
c.*961-48T= (n.*961-48T=)
4g.99622630G>TCA2671535527MTTPc.2514-47G>T (n.2514-47G>T)
c.2265-47G>T (n.2265-47G>T)
c.2595-47G>T (n.2595-47G>T)
c.*961-47G>T (n.*961-47G>T)
 gnomAD v4
4g.99622632C=CA1480087905MTTPc.2514-45C= (n.2514-45C=)
c.2265-45C= (n.2265-45C=)
c.2595-45C= (n.2595-45C=)
c.*961-45C= (n.*961-45C=)
4g.99622632C>GCA102652150MTTPc.2514-45C>G (n.2514-45C>G)
c.2265-45C>G (n.2265-45C>G)
c.2595-45C>G (n.2595-45C>G)
c.*961-45C>G (n.*961-45C>G)
 dbSNP
4g.99622632C>TCA2671535528MTTPc.2514-45C>T (n.2514-45C>T)
c.2265-45C>T (n.2265-45C>T)
c.2595-45C>T (n.2595-45C>T)
c.*961-45C>T (n.*961-45C>T)
 gnomAD v4
4g.99622633T>GCA553568499MTTPc.2514-44T>G (n.2514-44T>G)
c.2265-44T>G (n.2265-44T>G)
c.2595-44T>G (n.2595-44T>G)
c.*961-44T>G (n.*961-44T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99622633T=CA1480087906MTTPc.2514-44T= (n.2514-44T=)
c.2265-44T= (n.2265-44T=)
c.2595-44T= (n.2595-44T=)
c.*961-44T= (n.*961-44T=)
4g.99622636A>GCA2671535529MTTPc.2514-41A>G (n.2514-41A>G)
c.2265-41A>G (n.2265-41A>G)
c.2595-41A>G (n.2595-41A>G)
c.*961-41A>G (n.*961-41A>G)
 gnomAD v4
4g.99622637C>TCA2671535530MTTPc.2514-40C>T (n.2514-40C>T)
c.2265-40C>T (n.2265-40C>T)
c.2595-40C>T (n.2595-40C>T)
c.*961-40C>T (n.*961-40C>T)
 gnomAD v4
4g.99622637_99622639delinsCTGCA1480087907MTTPc.2514-40_2514-38delinsCTG (n.2514-40_2514-38delinsCTG)
c.2265-40_2265-38delinsCTG (n.2265-40_2265-38delinsCTG)
c.2595-40_2595-38delinsCTG (n.2595-40_2595-38delinsCTG)
c.*961-40_*961-38delinsCTG (n.*961-40_*961-38delinsCTG)
4g.99622638T>ACA3022387MTTPc.2514-39T>A (n.2514-39T>A)
c.2265-39T>A (n.2265-39T>A)
c.2595-39T>A (n.2595-39T>A)
c.*961-39T>A (n.*961-39T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99622638T>CCA2578152534MTTPc.2514-39T>C (n.2514-39T>C)
c.2265-39T>C (n.2265-39T>C)
c.2595-39T>C (n.2595-39T>C)
c.*961-39T>C (n.*961-39T>C)
4g.99622638T>GCA1480087909MTTPc.2514-39T>G (n.2514-39T>G)
c.2265-39T>G (n.2265-39T>G)
c.2595-39T>G (n.2595-39T>G)
c.*961-39T>G (n.*961-39T>G)
 dbSNP
4g.99622638T=CA1480087908MTTPc.2514-39T= (n.2514-39T=)
c.2265-39T= (n.2265-39T=)
c.2595-39T= (n.2595-39T=)
c.*961-39T= (n.*961-39T=)
4g.99622638_99622639delinsTGCA1480087910MTTPc.2514-39_2514-38delinsTG (n.2514-39_2514-38delinsTG)
c.2265-39_2265-38delinsTG (n.2265-39_2265-38delinsTG)
c.2595-39_2595-38delinsTG (n.2595-39_2595-38delinsTG)
c.*961-39_*961-38delinsTG (n.*961-39_*961-38delinsTG)
4g.99622645_99622646delCA3022386MTTPc.2514-32_2514-31del (n.2514-32_2514-31del)
c.2265-32_2265-31del (n.2265-32_2265-31del)
c.2595-32_2595-31del (n.2595-32_2595-31del)
c.*961-32_*961-31del (n.*961-32_*961-31del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99622639delCA553568500MTTPc.2514-38del (n.2514-38del)
c.2265-38del (n.2265-38del)
c.2595-38del (n.2595-38del)
c.*961-38del (n.*961-38del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99622640T>CCA553568501MTTPc.2514-37T>C (n.2514-37T>C)
c.2265-37T>C (n.2265-37T>C)
c.2595-37T>C (n.2595-37T>C)
c.*961-37T>C (n.*961-37T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99622640T=CA1480087911MTTPc.2514-37T= (n.2514-37T=)
c.2265-37T= (n.2265-37T=)
c.2595-37T= (n.2595-37T=)
c.*961-37T= (n.*961-37T=)
4g.99622641G=CA1480087912MTTPc.2514-36G= (n.2514-36G=)
c.2265-36G= (n.2265-36G=)
c.2595-36G= (n.2595-36G=)
c.*961-36G= (n.*961-36G=)
4g.99622641G>TCA3022388MTTPc.2514-36G>T (n.2514-36G>T)
c.2265-36G>T (n.2265-36G>T)
c.2595-36G>T (n.2595-36G>T)
c.*961-36G>T (n.*961-36G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99622642T>CCA2671535531MTTPc.2514-35T>C (n.2514-35T>C)
c.2265-35T>C (n.2265-35T>C)
c.2595-35T>C (n.2595-35T>C)
c.*961-35T>C (n.*961-35T>C)
 gnomAD v4
4g.99622643G>ACA2671535532MTTPc.2514-34G>A (n.2514-34G>A)
c.2265-34G>A (n.2265-34G>A)
c.2595-34G>A (n.2595-34G>A)
c.*961-34G>A (n.*961-34G>A)
 gnomAD v4
4g.99622645G>ACA2671535533MTTPc.2514-32G>A (n.2514-32G>A)
c.2265-32G>A (n.2265-32G>A)
c.2595-32G>A (n.2595-32G>A)
c.*961-32G>A (n.*961-32G>A)
 gnomAD v4
4g.99622645G=CA1480087913MTTPc.2514-32G= (n.2514-32G=)
c.2265-32G= (n.2265-32G=)
c.2595-32G= (n.2595-32G=)
c.*961-32G= (n.*961-32G=)
4g.99622645G>TCA3022389MTTPc.2514-32G>T (n.2514-32G>T)
c.2265-32G>T (n.2265-32G>T)
c.2595-32G>T (n.2595-32G>T)
c.*961-32G>T (n.*961-32G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99622647A=CA1480087914MTTPc.2514-30A= (n.2514-30A=)
c.2265-30A= (n.2265-30A=)
c.2595-30A= (n.2595-30A=)
c.*961-30A= (n.*961-30A=)
4g.99622647A>CCA800730098MTTPc.2514-30A>C (n.2514-30A>C)
c.2265-30A>C (n.2265-30A>C)
c.2595-30A>C (n.2595-30A>C)
c.*961-30A>C (n.*961-30A>C)
 dbSNP
4g.99622649T>ACA1480087916MTTPc.2514-28T>A (n.2514-28T>A)
c.2265-28T>A (n.2265-28T>A)
c.2595-28T>A (n.2595-28T>A)
c.*961-28T>A (n.*961-28T>A)
 dbSNP
4g.99622649T=CA1480087915MTTPc.2514-28T= (n.2514-28T=)
c.2265-28T= (n.2265-28T=)
c.2595-28T= (n.2595-28T=)
c.*961-28T= (n.*961-28T=)
4g.99622652T>CCA2671535534MTTPc.2514-25T>C (n.2514-25T>C)
c.2265-25T>C (n.2265-25T>C)
c.2595-25T>C (n.2595-25T>C)
c.*961-25T>C (n.*961-25T>C)
 gnomAD v4
4g.99622653G>ACA2671535535MTTPc.2514-24G>A (n.2514-24G>A)
c.2265-24G>A (n.2265-24G>A)
c.2595-24G>A (n.2595-24G>A)
c.*961-24G>A (n.*961-24G>A)
 gnomAD v4
4g.99622653G>TCA2578152535MTTPc.2514-24G>T (n.2514-24G>T)
c.2265-24G>T (n.2265-24G>T)
c.2595-24G>T (n.2595-24G>T)
c.*961-24G>T (n.*961-24G>T)
4g.99622654T>ACA553568502MTTPc.2514-23T>A (n.2514-23T>A)
c.2265-23T>A (n.2265-23T>A)
c.2595-23T>A (n.2595-23T>A)
c.*961-23T>A (n.*961-23T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99622654T=CA1480087917MTTPc.2514-23T= (n.2514-23T=)
c.2265-23T= (n.2265-23T=)
c.2595-23T= (n.2595-23T=)
c.*961-23T= (n.*961-23T=)
4g.99622655T>CCA2671535536MTTPc.2514-22T>C (n.2514-22T>C)
c.2265-22T>C (n.2265-22T>C)
c.2595-22T>C (n.2595-22T>C)
c.*961-22T>C (n.*961-22T>C)
 gnomAD v4
4g.99622656A=CA1480087919MTTPc.2514-21A= (n.2514-21A=)
c.2265-21A= (n.2265-21A=)
c.2595-21A= (n.2595-21A=)
c.*961-21A= (n.*961-21A=)
4g.99622656A>GCA553568503MTTPc.2514-21A>G (n.2514-21A>G)
c.2265-21A>G (n.2265-21A>G)
c.2595-21A>G (n.2595-21A>G)
c.*961-21A>G (n.*961-21A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99622656_99622659delinsATTGCA1480087918MTTPc.2514-21_2514-18delinsATTG (n.2514-21_2514-18delinsATTG)
c.2265-21_2265-18delinsATTG (n.2265-21_2265-18delinsATTG)
c.2595-21_2595-18delinsATTG (n.2595-21_2595-18delinsATTG)
c.*961-21_*961-18delinsATTG (n.*961-21_*961-18delinsATTG)
4g.99622657T>CCA553568505MTTPc.2514-20T>C (n.2514-20T>C)
c.2265-20T>C (n.2265-20T>C)
c.2595-20T>C (n.2595-20T>C)
c.*961-20T>C (n.*961-20T>C)
 dbSNP gnomAD v2
4g.99622657T=CA1480087920MTTPc.2514-20T= (n.2514-20T=)
c.2265-20T= (n.2265-20T=)
c.2595-20T= (n.2595-20T=)
c.*961-20T= (n.*961-20T=)
4g.99622660_99622662delCA553568504MTTPc.2514-17_2514-15del (n.2514-17_2514-15del)
c.2265-17_2265-15del (n.2265-17_2265-15del)
c.2595-17_2595-15del (n.2595-17_2595-15del)
c.*961-17_*961-15del (n.*961-17_*961-15del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99622658T>CCA3022390MTTPc.2514-19T>C (n.2514-19T>C)
c.2265-19T>C (n.2265-19T>C)
c.2595-19T>C (n.2595-19T>C)
c.*961-19T>C (n.*961-19T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99622658T>GCA2671535537MTTPc.2514-19T>G (n.2514-19T>G)
c.2265-19T>G (n.2265-19T>G)
c.2595-19T>G (n.2595-19T>G)
c.*961-19T>G (n.*961-19T>G)
 gnomAD v4
4g.99622658T=CA1480087921MTTPc.2514-19T= (n.2514-19T=)
c.2265-19T= (n.2265-19T=)
c.2595-19T= (n.2595-19T=)
c.*961-19T= (n.*961-19T=)
4g.99622659G>ACA3022391MTTPc.2514-18G>A (n.2514-18G>A)
c.2265-18G>A (n.2265-18G>A)
c.2595-18G>A (n.2595-18G>A)
c.*961-18G>A (n.*961-18G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99622659G>CCA2671535538MTTPc.2514-18G>C (n.2514-18G>C)
c.2265-18G>C (n.2265-18G>C)
c.2595-18G>C (n.2595-18G>C)
c.*961-18G>C (n.*961-18G>C)
 gnomAD v4
4g.99622659G=CA1480087922MTTPc.2514-18G= (n.2514-18G=)
c.2265-18G= (n.2265-18G=)
c.2595-18G= (n.2595-18G=)
c.*961-18G= (n.*961-18G=)
4g.99622659_99622660delinsGTCA1480087923MTTPc.2514-18_2514-17delinsGT (n.2514-18_2514-17delinsGT)
c.2265-18_2265-17delinsGT (n.2265-18_2265-17delinsGT)
c.2595-18_2595-17delinsGT (n.2595-18_2595-17delinsGT)
c.*961-18_*961-17delinsGT (n.*961-18_*961-17delinsGT)
4g.99622660T>ACA2671535539MTTPc.2514-17T>A (n.2514-17T>A)
c.2265-17T>A (n.2265-17T>A)
c.2595-17T>A (n.2595-17T>A)
c.*961-17T>A (n.*961-17T>A)
 gnomAD v4
4g.99622660T>GCA553568506MTTPc.2514-17T>G (n.2514-17T>G)
c.2265-17T>G (n.2265-17T>G)
c.2595-17T>G (n.2595-17T>G)
c.*961-17T>G (n.*961-17T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99622660T=CA1480087924MTTPc.2514-17T= (n.2514-17T=)
c.2265-17T= (n.2265-17T=)
c.2595-17T= (n.2595-17T=)
c.*961-17T= (n.*961-17T=)
4g.99622661delCA800730114MTTPc.2514-16del (n.2514-16del)
c.2265-16del (n.2265-16del)
c.2595-16del (n.2595-16del)
c.*961-16del (n.*961-16del)
 dbSNP
4g.99622661T>CCA3022392MTTPc.2514-16T>C (n.2514-16T>C)
c.2265-16T>C (n.2265-16T>C)
c.2595-16T>C (n.2595-16T>C)
c.*961-16T>C (n.*961-16T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99622661T=CA1480087925MTTPc.2514-16T= (n.2514-16T=)
c.2265-16T= (n.2265-16T=)
c.2595-16T= (n.2595-16T=)
c.*961-16T= (n.*961-16T=)
4g.99622663C>TCA2671535540MTTPc.2514-14C>T (n.2514-14C>T)
c.2265-14C>T (n.2265-14C>T)
c.2595-14C>T (n.2595-14C>T)
c.*961-14C>T (n.*961-14C>T)
 gnomAD v4
4g.99622663_99622666delinsCTGTCA1480087926MTTPc.2514-14_2514-11delinsCTGT (n.2514-14_2514-11delinsCTGT)
c.2265-14_2265-11delinsCTGT (n.2265-14_2265-11delinsCTGT)
c.2595-14_2595-11delinsCTGT (n.2595-14_2595-11delinsCTGT)
c.*961-14_*961-11delinsCTGT (n.*961-14_*961-11delinsCTGT)
4g.99622670_99622672delCA553568507MTTPc.2514-7_2514-5del (n.2514-7_2514-5del)
c.2265-7_2265-5del (n.2265-7_2265-5del)
c.2595-7_2595-5del (n.2595-7_2595-5del)
c.*961-7_*961-5del (n.*961-7_*961-5del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99622665G>ACA3022393MTTPc.2514-12G>A (n.2514-12G>A)
c.2265-12G>A (n.2265-12G>A)
c.2595-12G>A (n.2595-12G>A)
c.*961-12G>A (n.*961-12G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99622665G=CA1480087927MTTPc.2514-12G= (n.2514-12G=)
c.2265-12G= (n.2265-12G=)
c.2595-12G= (n.2595-12G=)
c.*961-12G= (n.*961-12G=)
4g.99622666T>CCA1480087929MTTPc.2514-11T>C (n.2514-11T>C)
c.2265-11T>C (n.2265-11T>C)
c.2595-11T>C (n.2595-11T>C)
c.*961-11T>C (n.*961-11T>C)
 dbSNP
4g.99622666T=CA1480087928MTTPc.2514-11T= (n.2514-11T=)
c.2265-11T= (n.2265-11T=)
c.2595-11T= (n.2595-11T=)
c.*961-11T= (n.*961-11T=)
4g.99622668delCA2671535541MTTPc.2514-9del (n.2514-9del)
c.2265-9del (n.2265-9del)
c.2595-9del (n.2595-9del)
c.*961-9del (n.*961-9del)
 gnomAD v4
4g.99622669T>CCA3022394MTTPc.2514-8T>C (n.2514-8T>C)
c.2265-8T>C (n.2265-8T>C)
c.2595-8T>C (n.2595-8T>C)
c.*961-8T>C (n.*961-8T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99622669T=CA1480087930MTTPc.2514-8T= (n.2514-8T=)
c.2265-8T= (n.2265-8T=)
c.2595-8T= (n.2595-8T=)
c.*961-8T= (n.*961-8T=)
4g.99622670T>CCA3022395MTTPc.2514-7T>C (n.2514-7T>C)
c.2265-7T>C (n.2265-7T>C)
c.2595-7T>C (n.2595-7T>C)
c.*961-7T>C (n.*961-7T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99622670T=CA1480087931MTTPc.2514-7T= (n.2514-7T=)
c.2265-7T= (n.2265-7T=)
c.2595-7T= (n.2595-7T=)
c.*961-7T= (n.*961-7T=)
4g.99622671G>ACA2499217362MTTPc.2514-6G>A (n.2514-6G>A)
c.2265-6G>A (n.2265-6G>A)
c.2595-6G>A (n.2595-6G>A)
c.*961-6G>A (n.*961-6G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.99622671G>TCA2573138523MTTPc.2514-6G>T (n.2514-6G>T)
c.2265-6G>T (n.2265-6G>T)
c.2595-6G>T (n.2595-6G>T)
c.*961-6G>T (n.*961-6G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.99622672T>CCA1480087933MTTPc.2514-5T>C (n.2514-5T>C)
c.2265-5T>C (n.2265-5T>C)
c.2595-5T>C (n.2595-5T>C)
c.*961-5T>C (n.*961-5T>C)
 dbSNP
4g.99622672T>GCA2762808580MTTPc.2514-5T>G (n.2514-5T>G)
c.2265-5T>G (n.2265-5T>G)
c.2595-5T>G (n.2595-5T>G)
c.*961-5T>G (n.*961-5T>G)
4g.99622672T=CA1480087932MTTPc.2514-5T= (n.2514-5T=)
c.2265-5T= (n.2265-5T=)
c.2595-5T= (n.2595-5T=)
c.*961-5T= (n.*961-5T=)
4g.99622673A=CA1480087934MTTPc.2514-4A= (n.2514-4A=)
c.2265-4A= (n.2265-4A=)
c.2595-4A= (n.2595-4A=)
c.*961-4A= (n.*961-4A=)
4g.99622673A>GCA1480087935MTTPc.2514-4A>G (n.2514-4A>G)
c.2265-4A>G (n.2265-4A>G)
c.2595-4A>G (n.2595-4A>G)
c.*961-4A>G (n.*961-4A>G)
 dbSNP
4g.99622674C>ACA102652202MTTPc.2514-3C>A (n.2514-3C>A)
c.2265-3C>A (n.2265-3C>A)
c.2595-3C>A (n.2595-3C>A)
c.*961-3C>A (n.*961-3C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99622674C=CA1480087936MTTPc.2514-3C= (n.2514-3C=)
c.2265-3C= (n.2265-3C=)
c.2595-3C= (n.2595-3C=)
c.*961-3C= (n.*961-3C=)
4g.99622674C>TCA553568508MTTPc.2514-3C>T (n.2514-3C>T)
c.2265-3C>T (n.2265-3C>T)
c.2595-3C>T (n.2595-3C>T)
c.*961-3C>T (n.*961-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99622675A>CCA357520107MTTPc.2514-2A>C (n.2514-2A>C)
c.2265-2A>C (n.2265-2A>C)
c.2595-2A>C (n.2595-2A>C)
c.*961-2A>C (n.*961-2A>C)
4g.99622675A>GCA357520104MTTPc.2514-2A>G (n.2514-2A>G)
c.2265-2A>G (n.2265-2A>G)
c.2595-2A>G (n.2595-2A>G)
c.*961-2A>G (n.*961-2A>G)
4g.99622675A>TCA357520106MTTPc.2514-2A>T (n.2514-2A>T)
c.2265-2A>T (n.2265-2A>T)
c.2595-2A>T (n.2595-2A>T)
c.*961-2A>T (n.*961-2A>T)
4g.99622676G>ACA357520109MTTPc.2514-1G>A (n.2514-1G>A)
c.2265-1G>A (n.2265-1G>A)
c.2595-1G>A (n.2595-1G>A)
c.*961-1G>A (n.*961-1G>A)
4g.99622676G>CCA357520110MTTPc.2514-1G>C (n.2514-1G>C)
c.2265-1G>C (n.2265-1G>C)
c.2595-1G>C (n.2595-1G>C)
c.*961-1G>C (n.*961-1G>C)
4g.99622676G>TCA357520112MTTPc.2514-1G>T (n.2514-1G>T)
c.2265-1G>T (n.2265-1G>T)
c.2595-1G>T (n.2595-1G>T)
c.*961-1G>T (n.*961-1G>T)
4g.99622677G>ACA440332807MTTPc.2514G>A (p.Arg838=)
c.2265G>A (p.Arg755=)
c.2595G>A (p.Arg865=)
c.*961G>A (n.*961G>A)
 gnomAD v4
4g.99622677G>CCA357520113MTTPc.2514G>C (p.Arg838Ser)
c.2265G>C (p.Arg755Ser)
c.2595G>C (p.Arg865Ser)
c.*961G>C (n.*961G>C)
4g.99622677G>TCA357520115MTTPc.2514G>T (p.Arg838Ser)
c.2265G>T (p.Arg755Ser)
c.2595G>T (p.Arg865Ser)
c.*961G>T (n.*961G>T)
 gnomAD v4
4g.99622678C>ACA357520116MTTPc.2515C>A (p.Gln839Lys)
c.2266C>A (p.Gln756Lys)
c.2596C>A (p.Gln866Lys)
c.*962C>A (n.*962C>A)
4g.99622678C=CA1480087937MTTPc.2515C= (p.Gln839=)
c.2266C= (p.Gln756=)
c.2596C= (p.Gln866=)
c.*962C= (n.*962C=)
4g.99622678C>GCA357520118MTTPc.2515C>G (p.Gln839Glu)
c.2266C>G (p.Gln756Glu)
c.2596C>G (p.Gln866Glu)
c.*962C>G (n.*962C>G)
4g.99622678C>TCA357520120MTTPc.2515C>T (p.Gln839Ter)
c.2266C>T (p.Gln756Ter)
c.2596C>T (p.Gln866Ter)
c.*962C>T (n.*962C>T)
 ClinVar dbSNP
4g.99622679A=CA1480087938MTTPc.2516A= (p.Gln839=)
c.2267A= (p.Gln756=)
c.2597A= (p.Gln866=)
c.*963A= (n.*963A=)
4g.99622679A>CCA357520121MTTPc.2516A>C (p.Gln839Pro)
c.2267A>C (p.Gln756Pro)
c.2597A>C (p.Gln866Pro)
c.*963A>C (n.*963A>C)
4g.99622679A>GCA357520123MTTPc.2516A>G (p.Gln839Arg)
c.2267A>G (p.Gln756Arg)
c.2597A>G (p.Gln866Arg)
c.*963A>G (n.*963A>G)
 gnomAD v4
4g.99622679A>TCA3022396MTTPc.2516A>T (p.Gln839Leu)
c.2267A>T (p.Gln756Leu)
c.2597A>T (p.Gln866Leu)
c.*963A>T (n.*963A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99622680A=CA1480087939MTTPc.2517A= (p.Gln839=)
c.2268A= (p.Gln756=)
c.2598A= (p.Gln866=)
c.*964A= (n.*964A=)
4g.99622680A>CCA357520128MTTPc.2517A>C (p.Gln839His)
c.2268A>C (p.Gln756His)
c.2598A>C (p.Gln866His)
c.*964A>C (n.*964A>C)
4g.99622680A>GCA3022397MTTPc.2517A>G (p.Gln839=)
c.2268A>G (p.Gln756=)
c.2598A>G (p.Gln866=)
c.*964A>G (n.*964A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99622680A>TCA357520125MTTPc.2517A>T (p.Gln839His)
c.2268A>T (p.Gln756His)
c.2598A>T (p.Gln866His)
c.*964A>T (n.*964A>T)
4g.99622681T>ACA357520129MTTPc.2518T>A (p.Phe840Ile)
c.2269T>A (p.Phe757Ile)
c.2599T>A (p.Phe867Ile)
c.*965T>A (n.*965T>A)
4g.99622681T>CCA357520131MTTPc.2518T>C (p.Phe840Leu)
c.2269T>C (p.Phe757Leu)
c.2599T>C (p.Phe867Leu)
c.*965T>C (n.*965T>C)
4g.99622681T>GCA357520130MTTPc.2518T>G (p.Phe840Val)
c.2269T>G (p.Phe757Val)
c.2599T>G (p.Phe867Val)
c.*965T>G (n.*965T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99622681T=CA1480087940MTTPc.2518T= (p.Phe840=)
c.2269T= (p.Phe757=)
c.2599T= (p.Phe867=)
c.*965T= (n.*965T=)
4g.99622682T>ACA357520134MTTPc.2519T>A (p.Phe840Tyr)
c.2270T>A (p.Phe757Tyr)
c.2600T>A (p.Phe867Tyr)
c.*966T>A (n.*966T>A)
4g.99622682T>CCA357520136MTTPc.2519T>C (p.Phe840Ser)
c.2270T>C (p.Phe757Ser)
c.2600T>C (p.Phe867Ser)
c.*966T>C (n.*966T>C)
 COSMIC
4g.99622682T>GCA357520137MTTPc.2519T>G (p.Phe840Cys)
c.2270T>G (p.Phe757Cys)
c.2600T>G (p.Phe867Cys)
c.*966T>G (n.*966T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99622682T=CA1480087941MTTPc.2519T= (p.Phe840=)
c.2270T= (p.Phe757=)
c.2600T= (p.Phe867=)
c.*966T= (n.*966T=)
4g.99622683T>ACA357520139MTTPc.2520T>A (p.Phe840Leu)
c.2271T>A (p.Phe757Leu)
c.2601T>A (p.Phe867Leu)
c.*967T>A (n.*967T>A)
4g.99622683T>CCA440332823MTTPc.2520T>C (p.Phe840=)
c.2271T>C (p.Phe757=)
c.2601T>C (p.Phe867=)
c.*967T>C (n.*967T>C)
4g.99622683T>GCA357520140MTTPc.2520T>G (p.Phe840Leu)
c.2271T>G (p.Phe757Leu)
c.2601T>G (p.Phe867Leu)
c.*967T>G (n.*967T>G)
4g.99622684G>ACA357520142MTTPc.2521G>A (p.Glu841Lys)
c.2272G>A (p.Glu758Lys)
c.2602G>A (p.Glu868Lys)
c.*968G>A (n.*968G>A)
4g.99622684G>CCA357520143MTTPc.2521G>C (p.Glu841Gln)
c.2272G>C (p.Glu758Gln)
c.2602G>C (p.Glu868Gln)
c.*968G>C (n.*968G>C)
4g.99622684G>TCA357520145MTTPc.2521G>T (p.Glu841Ter)
c.2272G>T (p.Glu758Ter)
c.2602G>T (p.Glu868Ter)
c.*968G>T (n.*968G>T)
4g.99622685A=CA1480087942MTTPc.2522A= (p.Glu841=)
c.2273A= (p.Glu758=)
c.2603A= (p.Glu868=)
c.*969A= (n.*969A=)
4g.99622685A>CCA357520147MTTPc.2522A>C (p.Glu841Ala)
c.2273A>C (p.Glu758Ala)
c.2603A>C (p.Glu868Ala)
c.*969A>C (n.*969A>C)
4g.99622685A>GCA3022398MTTPc.2522A>G (p.Glu841Gly)
c.2273A>G (p.Glu758Gly)
c.2603A>G (p.Glu868Gly)
c.*969A>G (n.*969A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99622685A>TCA357520148MTTPc.2522A>T (p.Glu841Val)
c.2273A>T (p.Glu758Val)
c.2603A>T (p.Glu868Val)
c.*969A>T (n.*969A>T)
4g.99622686G>ACA440332836MTTPc.2523G>A (p.Glu841=)
c.2274G>A (p.Glu758=)
c.2604G>A (p.Glu868=)
c.*970G>A (n.*970G>A)
 COSMIC
4g.99622686G>CCA357520152MTTPc.2523G>C (p.Glu841Asp)
c.2274G>C (p.Glu758Asp)
c.2604G>C (p.Glu868Asp)
c.*970G>C (n.*970G>C)
4g.99622686G>TCA357520150MTTPc.2523G>T (p.Glu841Asp)
c.2274G>T (p.Glu758Asp)
c.2604G>T (p.Glu868Asp)
c.*970G>T (n.*970G>T)
4g.99622687A>CCA357520154MTTPc.2524A>C (p.Lys842Gln)
c.2275A>C (p.Lys759Gln)
c.2605A>C (p.Lys869Gln)
c.*971A>C (n.*971A>C)
4g.99622687A>GCA357520155MTTPc.2524A>G (p.Lys842Glu)
c.2275A>G (p.Lys759Glu)
c.2605A>G (p.Lys869Glu)
c.*971A>G (n.*971A>G)
4g.99622687A>TCA357520156MTTPc.2524A>T (p.Lys842Ter)
c.2275A>T (p.Lys759Ter)
c.2605A>T (p.Lys869Ter)
c.*971A>T (n.*971A>T)
4g.99622688A>CCA357520158MTTPc.2525A>C (p.Lys842Thr)
c.2276A>C (p.Lys759Thr)
c.2606A>C (p.Lys869Thr)
c.*972A>C (n.*972A>C)
4g.99622688A>GCA357520160MTTPc.2525A>G (p.Lys842Arg)
c.2276A>G (p.Lys759Arg)
c.2606A>G (p.Lys869Arg)
c.*972A>G (n.*972A>G)
4g.99622688A>TCA357520161MTTPc.2525A>T (p.Lys842Ile)
c.2276A>T (p.Lys759Ile)
c.2606A>T (p.Lys869Ile)
c.*972A>T (n.*972A>T)
4g.99622689A=CA1480087943MTTPc.2526A= (p.Lys842=)
c.2277A= (p.Lys759=)
c.2607A= (p.Lys869=)
c.*973A= (n.*973A=)
4g.99622689A>CCA357520163MTTPc.2526A>C (p.Lys842Asn)
c.2277A>C (p.Lys759Asn)
c.2607A>C (p.Lys869Asn)
c.*973A>C (n.*973A>C)
4g.99622689A>GCA102652244MTTPc.2526A>G (p.Lys842=)
c.2277A>G (p.Lys759=)
c.2607A>G (p.Lys869=)
c.*973A>G (n.*973A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99622689A>TCA357520166MTTPc.2526A>T (p.Lys842Asn)
c.2277A>T (p.Lys759Asn)
c.2607A>T (p.Lys869Asn)
c.*973A>T (n.*973A>T)
4g.99622690A>CCA357520167MTTPc.2527A>C (p.Lys843Gln)
c.2278A>C (p.Lys760Gln)
c.2608A>C (p.Lys870Gln)
c.*974A>C (n.*974A>C)
4g.99622690A>GCA357520168MTTPc.2527A>G (p.Lys843Glu)
c.2278A>G (p.Lys760Glu)
c.2608A>G (p.Lys870Glu)
c.*974A>G (n.*974A>G)
4g.99622690A>TCA357520170MTTPc.2527A>T (p.Lys843Ter)
c.2278A>T (p.Lys760Ter)
c.2608A>T (p.Lys870Ter)
c.*974A>T (n.*974A>T)
4g.99622691A>CCA357520172MTTPc.2528A>C (p.Lys843Thr)
c.2279A>C (p.Lys760Thr)
c.2609A>C (p.Lys870Thr)
c.*975A>C (n.*975A>C)
4g.99622691A>GCA357520174MTTPc.2528A>G (p.Lys843Arg)
c.2279A>G (p.Lys760Arg)
c.2609A>G (p.Lys870Arg)
c.*975A>G (n.*975A>G)
4g.99622691A>TCA357520171MTTPc.2528A>T (p.Lys843Met)
c.2279A>T (p.Lys760Met)
c.2609A>T (p.Lys870Met)
c.*975A>T (n.*975A>T)
4g.99622692G>ACA440332855MTTPc.2529G>A (p.Lys843=)
c.2280G>A (p.Lys760=)
c.2610G>A (p.Lys870=)
c.*976G>A (n.*976G>A)
4g.99622692G>CCA357520175MTTPc.2529G>C (p.Lys843Asn)
c.2280G>C (p.Lys760Asn)
c.2610G>C (p.Lys870Asn)
c.*976G>C (n.*976G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99622692G=CA1480087944MTTPc.2529G= (p.Lys843=)
c.2280G= (p.Lys760=)
c.2610G= (p.Lys870=)
c.*976G= (n.*976G=)
4g.99622692G>TCA357520176MTTPc.2529G>T (p.Lys843Asn)
c.2280G>T (p.Lys760Asn)
c.2610G>T (p.Lys870Asn)
c.*976G>T (n.*976G>T)
 gnomAD v4
4g.99622693T>ACA357520179MTTPc.2530T>A (p.Tyr844Asn)
c.2281T>A (p.Tyr761Asn)
c.2611T>A (p.Tyr871Asn)
c.*977T>A (n.*977T>A)
4g.99622693T>CCA357520180MTTPc.2530T>C (p.Tyr844His)
c.2281T>C (p.Tyr761His)
c.2611T>C (p.Tyr871His)
c.*977T>C (n.*977T>C)
4g.99622693T>GCA357520182MTTPc.2530T>G (p.Tyr844Asp)
c.2281T>G (p.Tyr761Asp)
c.2611T>G (p.Tyr871Asp)
c.*977T>G (n.*977T>G)
4g.99622694A>CCA357520186MTTPc.2531A>C (p.Tyr844Ser)
c.2282A>C (p.Tyr761Ser)
c.2612A>C (p.Tyr871Ser)
c.*978A>C (n.*978A>C)
4g.99622694A>GCA357520184MTTPc.2531A>G (p.Tyr844Cys)
c.2282A>G (p.Tyr761Cys)
c.2612A>G (p.Tyr871Cys)
c.*978A>G (n.*978A>G)
4g.99622694A>TCA357520183MTTPc.2531A>T (p.Tyr844Phe)
c.2282A>T (p.Tyr761Phe)
c.2612A>T (p.Tyr871Phe)
c.*978A>T (n.*978A>T)
4g.99622695C>ACA357520188MTTPc.2532C>A (p.Tyr844Ter)
c.2283C>A (p.Tyr761Ter)
c.2613C>A (p.Tyr871Ter)
c.*979C>A (n.*979C>A)
4g.99622695C=CA1480087945MTTPc.2532C= (p.Tyr844=)
c.2283C= (p.Tyr761=)
c.2613C= (p.Tyr871=)
c.*979C= (n.*979C=)
4g.99622695C>GCA357520190MTTPc.2532C>G (p.Tyr844Ter)
c.2283C>G (p.Tyr761Ter)
c.2613C>G (p.Tyr871Ter)
c.*979C>G (n.*979C>G)
4g.99622695C>TCA3022399MTTPc.2532C>T (p.Tyr844=)
c.2283C>T (p.Tyr761=)
c.2613C>T (p.Tyr871=)
c.*979C>T (n.*979C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.99622696G>ACA3022400MTTPc.2533G>A (p.Glu845Lys)
c.2284G>A (p.Glu762Lys)
c.2614G>A (p.Glu872Lys)
c.*980G>A (n.*980G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.99622696G>CCA357520192MTTPc.2533G>C (p.Glu845Gln)
c.2284G>C (p.Glu762Gln)
c.2614G>C (p.Glu872Gln)
c.*980G>C (n.*980G>C)
 gnomAD v4
4g.99622696G=CA1480087946MTTPc.2533G= (p.Glu845=)
c.2284G= (p.Glu762=)
c.2614G= (p.Glu872=)
c.*980G= (n.*980G=)
4g.99622696G>TCA357520194MTTPc.2533G>T (p.Glu845Ter)
c.2284G>T (p.Glu762Ter)
c.2614G>T (p.Glu872Ter)
c.*980G>T (n.*980G>T)
 COSMIC
4g.99622697A>CCA357520196MTTPc.2534A>C (p.Glu845Ala)
c.2285A>C (p.Glu762Ala)
c.2615A>C (p.Glu872Ala)
c.*981A>C (n.*981A>C)
4g.99622697A>GCA357520199MTTPc.2534A>G (p.Glu845Gly)
c.2285A>G (p.Glu762Gly)
c.2615A>G (p.Glu872Gly)
c.*981A>G (n.*981A>G)
4g.99622697A>TCA357520197MTTPc.2534A>T (p.Glu845Val)
c.2285A>T (p.Glu762Val)
c.2615A>T (p.Glu872Val)
c.*981A>T (n.*981A>T)
4g.99622698A=CA1480087947MTTPc.2535A= (p.Glu845=)
c.2286A= (p.Glu762=)
c.2616A= (p.Glu872=)
c.*982A= (n.*982A=)
4g.99622698A>CCA357520201MTTPc.2535A>C (p.Glu845Asp)
c.2286A>C (p.Glu762Asp)
c.2616A>C (p.Glu872Asp)
c.*982A>C (n.*982A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99622698A>GCA440332871MTTPc.2535A>G (p.Glu845=)
c.2286A>G (p.Glu762=)
c.2616A>G (p.Glu872=)
c.*982A>G (n.*982A>G)
4g.99622698A>TCA357520202MTTPc.2535A>T (p.Glu845Asp)
c.2286A>T (p.Glu762Asp)
c.2616A>T (p.Glu872Asp)
c.*982A>T (n.*982A>T)
4g.99622699A=CA1480087948MTTPc.2536A= (p.Arg846=)
c.2287A= (p.Arg763=)
c.2617A= (p.Arg873=)
c.*983A= (n.*983A=)
4g.99622699A>CCA440332874MTTPc.2536A>C (p.Arg846=)
c.2287A>C (p.Arg763=)
c.2617A>C (p.Arg873=)
c.*983A>C (n.*983A>C)
 ClinVar
4g.99622699A>GCA357520203MTTPc.2536A>G (p.Arg846Gly)
c.2287A>G (p.Arg763Gly)
c.2617A>G (p.Arg873Gly)
c.*983A>G (n.*983A>G)
4g.99622699A>TCA102652265MTTPc.2536A>T (p.Arg846Trp)
c.2287A>T (p.Arg763Trp)
c.2617A>T (p.Arg873Trp)
c.*983A>T (n.*983A>T)
 dbSNP
4g.99622700G>ACA357520206MTTPc.2537G>A (p.Arg846Lys)
c.2288G>A (p.Arg763Lys)
c.2618G>A (p.Arg873Lys)
c.*984G>A (n.*984G>A)
4g.99622700G>CCA357520207MTTPc.2537G>C (p.Arg846Thr)
c.2288G>C (p.Arg763Thr)
c.2618G>C (p.Arg873Thr)
c.*984G>C (n.*984G>C)
4g.99622700G=CA1480087949MTTPc.2537G= (p.Arg846=)
c.2288G= (p.Arg763=)
c.2618G= (p.Arg873=)
c.*984G= (n.*984G=)
4g.99622700G>TCA357520208MTTPc.2537G>T (p.Arg846Met)
c.2288G>T (p.Arg763Met)
c.2618G>T (p.Arg873Met)
c.*984G>T (n.*984G>T)
 dbSNP
4g.99622701G>ACA440332881MTTPc.2538G>A (p.Arg846=)
c.2289G>A (p.Arg763=)
c.2619G>A (p.Arg873=)
c.*985G>A (n.*985G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99622701G>CCA3022401MTTPc.2538G>C (p.Arg846Ser)
c.2289G>C (p.Arg763Ser)
c.2619G>C (p.Arg873Ser)
c.*985G>C (n.*985G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99622701G=CA1480087950MTTPc.2538G= (p.Arg846=)
c.2289G= (p.Arg763=)
c.2619G= (p.Arg873=)
c.*985G= (n.*985G=)
4g.99622701G>TCA357520211MTTPc.2538G>T (p.Arg846Ser)
c.2289G>T (p.Arg763Ser)
c.2619G>T (p.Arg873Ser)
c.*985G>T (n.*985G>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.99622702C>ACA357520213MTTPc.2539C>A (p.Leu847Met)
c.2290C>A (p.Leu764Met)
c.2620C>A (p.Leu874Met)
c.*986C>A (n.*986C>A)
4g.99622702C>GCA357520214MTTPc.2539C>G (p.Leu847Val)
c.2290C>G (p.Leu764Val)
c.2620C>G (p.Leu874Val)
c.*986C>G (n.*986C>G)
4g.99622702C>TCA440332886MTTPc.2539C>T (p.Leu847=)
c.2290C>T (p.Leu764=)
c.2620C>T (p.Leu874=)
c.*986C>T (n.*986C>T)
4g.99622703T>ACA357520219MTTPc.2540T>A (p.Leu847Gln)
c.2291T>A (p.Leu764Gln)
c.2621T>A (p.Leu874Gln)
c.*987T>A (n.*987T>A)
4g.99622703T>CCA357520218MTTPc.2540T>C (p.Leu847Pro)
c.2291T>C (p.Leu764Pro)
c.2621T>C (p.Leu874Pro)
c.*987T>C (n.*987T>C)
4g.99622703T>GCA357520216MTTPc.2540T>G (p.Leu847Arg)
c.2291T>G (p.Leu764Arg)
c.2621T>G (p.Leu874Arg)
c.*987T>G (n.*987T>G)
4g.99622704G>ACA440332891MTTPc.2541G>A (p.Leu847=)
c.2292G>A (p.Leu764=)
c.2622G>A (p.Leu874=)
c.*988G>A (n.*988G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.99622704G>CCA440332893MTTPc.2541G>C (p.Leu847=)
c.2292G>C (p.Leu764=)
c.2622G>C (p.Leu874=)
c.*988G>C (n.*988G>C)
4g.99622704G>TCA440332894MTTPc.2541G>T (p.Leu847=)
c.2292G>T (p.Leu764=)
c.2622G>T (p.Leu874=)
c.*988G>T (n.*988G>T)
4g.99622705T>ACA357520222MTTPc.2542T>A (p.Ser848Thr)
c.2293T>A (p.Ser765Thr)
c.2623T>A (p.Ser875Thr)
c.*989T>A (n.*989T>A)
4g.99622705T>CCA357520224MTTPc.2542T>C (p.Ser848Pro)
c.2293T>C (p.Ser765Pro)
c.2623T>C (p.Ser875Pro)
c.*989T>C (n.*989T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99622705T>GCA357520223MTTPc.2542T>G (p.Ser848Ala)
c.2293T>G (p.Ser765Ala)
c.2623T>G (p.Ser875Ala)
c.*989T>G (n.*989T>G)
4g.99622705T=CA1480087951MTTPc.2542T= (p.Ser848=)
c.2293T= (p.Ser765=)
c.2623T= (p.Ser875=)
c.*989T= (n.*989T=)
4g.99622706C>ACA357520226MTTPc.2543C>A (p.Ser848Tyr)
c.2294C>A (p.Ser765Tyr)
c.2624C>A (p.Ser875Tyr)
c.*990C>A (n.*990C>A)
4g.99622706C>GCA357520229MTTPc.2543C>G (p.Ser848Cys)
c.2294C>G (p.Ser765Cys)
c.2624C>G (p.Ser875Cys)
c.*990C>G (n.*990C>G)
4g.99622706C>TCA357520228MTTPc.2543C>T (p.Ser848Phe)
c.2294C>T (p.Ser765Phe)
c.2624C>T (p.Ser875Phe)
c.*990C>T (n.*990C>T)
4g.99622707C>ACA440332905MTTPc.2544C>A (p.Ser848=)
c.2295C>A (p.Ser765=)
c.2625C>A (p.Ser875=)
c.*991C>A (n.*991C>A)
4g.99622707C>GCA440332908MTTPc.2544C>G (p.Ser848=)
c.2295C>G (p.Ser765=)
c.2625C>G (p.Ser875=)
c.*991C>G (n.*991C>G)
4g.99622707C>TCA440332907MTTPc.2544C>T (p.Ser848=)
c.2295C>T (p.Ser765=)
c.2625C>T (p.Ser875=)
c.*991C>T (n.*991C>T)
4g.99622708A>CCA357520231MTTPc.2545A>C (p.Thr849Pro)
c.2296A>C (p.Thr766Pro)
c.2626A>C (p.Thr876Pro)
c.*992A>C (n.*992A>C)
4g.99622708A>GCA357520234MTTPc.2545A>G (p.Thr849Ala)
c.2296A>G (p.Thr766Ala)
c.2626A>G (p.Thr876Ala)
c.*992A>G (n.*992A>G)
4g.99622708A>TCA357520232MTTPc.2545A>T (p.Thr849Ser)
c.2296A>T (p.Thr766Ser)
c.2626A>T (p.Thr876Ser)
c.*992A>T (n.*992A>T)
4g.99622709C>ACA357520236MTTPc.2546C>A (p.Thr849Lys)
c.2297C>A (p.Thr766Lys)
c.2627C>A (p.Thr876Lys)
c.*993C>A (n.*993C>A)
4g.99622709C=CA1480087952MTTPc.2546C= (p.Thr849=)
c.2297C= (p.Thr766=)
c.2627C= (p.Thr876=)
c.*993C= (n.*993C=)
4g.99622709C>GCA357520238MTTPc.2546C>G (p.Thr849Arg)
c.2297C>G (p.Thr766Arg)
c.2627C>G (p.Thr876Arg)
c.*993C>G (n.*993C>G)
 dbSNP gnomAD v2
4g.99622709C>TCA357520239MTTPc.2546C>T (p.Thr849Ile)
c.2297C>T (p.Thr766Ile)
c.2627C>T (p.Thr876Ile)
c.*993C>T (n.*993C>T)
 gnomAD v4
4g.99622710A>CCA440332918MTTPc.2547A>C (p.Thr849=)
c.2298A>C (p.Thr766=)
c.2628A>C (p.Thr876=)
c.*994A>C (n.*994A>C)
4g.99622710A>GCA440332920MTTPc.2547A>G (p.Thr849=)
c.2298A>G (p.Thr766=)
c.2628A>G (p.Thr876=)
c.*994A>G (n.*994A>G)
4g.99622710A>TCA440332922MTTPc.2547A>T (p.Thr849=)
c.2298A>T (p.Thr766=)
c.2628A>T (p.Thr876=)
c.*994A>T (n.*994A>T)

Number of alleles fetched