Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.99622501_99622655del | CA2762808574 | MTTP | c.2514-176_2514-22del (n.2514-176_2514-22del) c.2265-176_2265-22del (n.2265-176_2265-22del) c.2595-176_2595-22del (n.2595-176_2595-22del) c.*961-176_*961-22del (n.*961-176_*961-22del) | |
4 | g.99622603A= | CA1480087892 | MTTP | c.2514-74A= (n.2514-74A=) c.2265-74A= (n.2265-74A=) c.2595-74A= (n.2595-74A=) c.*961-74A= (n.*961-74A=) | |
4 | g.99622603A>G | CA1480087893 | MTTP | c.2514-74A>G (n.2514-74A>G) c.2265-74A>G (n.2265-74A>G) c.2595-74A>G (n.2595-74A>G) c.*961-74A>G (n.*961-74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99622603A>T | CA2839035682 | MTTP | c.2514-74A>T (n.2514-74A>T) c.2265-74A>T (n.2265-74A>T) c.2595-74A>T (n.2595-74A>T) c.*961-74A>T (n.*961-74A>T) | |
4 | g.99622604G>A | CA2671535511 | MTTP | c.2514-73G>A (n.2514-73G>A) c.2265-73G>A (n.2265-73G>A) c.2595-73G>A (n.2595-73G>A) c.*961-73G>A (n.*961-73G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99622604G>T | CA2843338433 | MTTP | c.2514-73G>T (n.2514-73G>T) c.2265-73G>T (n.2265-73G>T) c.2595-73G>T (n.2595-73G>T) c.*961-73G>T (n.*961-73G>T) | |
4 | g.99622606A= | CA1480087894 | MTTP | c.2514-71A= (n.2514-71A=) c.2265-71A= (n.2265-71A=) c.2595-71A= (n.2595-71A=) c.*961-71A= (n.*961-71A=) | |
4 | g.99622606A>C | CA1480087895 | MTTP | c.2514-71A>C (n.2514-71A>C) c.2265-71A>C (n.2265-71A>C) c.2595-71A>C (n.2595-71A>C) c.*961-71A>C (n.*961-71A>C) | dbSNP |
4 | g.99622607A>G | CA2671535512 | MTTP | c.2514-70A>G (n.2514-70A>G) c.2265-70A>G (n.2265-70A>G) c.2595-70A>G (n.2595-70A>G) c.*961-70A>G (n.*961-70A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99622608C>A | CA2671535513 | MTTP | c.2514-69C>A (n.2514-69C>A) c.2265-69C>A (n.2265-69C>A) c.2595-69C>A (n.2595-69C>A) c.*961-69C>A (n.*961-69C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99622608C>T | CA2671535514 | MTTP | c.2514-69C>T (n.2514-69C>T) c.2265-69C>T (n.2265-69C>T) c.2595-69C>T (n.2595-69C>T) c.*961-69C>T (n.*961-69C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99622610T>A | CA2839413267 | MTTP | c.2514-67T>A (n.2514-67T>A) c.2265-67T>A (n.2265-67T>A) c.2595-67T>A (n.2595-67T>A) c.*961-67T>A (n.*961-67T>A) | |
4 | g.99622610T>G | CA2671535515 | MTTP | c.2514-67T>G (n.2514-67T>G) c.2265-67T>G (n.2265-67T>G) c.2595-67T>G (n.2595-67T>G) c.*961-67T>G (n.*961-67T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99622611G>A | CA2671535516 | MTTP | c.2514-66G>A (n.2514-66G>A) c.2265-66G>A (n.2265-66G>A) c.2595-66G>A (n.2595-66G>A) c.*961-66G>A (n.*961-66G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99622611G>C | CA2671535517 | MTTP | c.2514-66G>C (n.2514-66G>C) c.2265-66G>C (n.2265-66G>C) c.2595-66G>C (n.2595-66G>C) c.*961-66G>C (n.*961-66G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99622611G>T | CA2671535518 | MTTP | c.2514-66G>T (n.2514-66G>T) c.2265-66G>T (n.2265-66G>T) c.2595-66G>T (n.2595-66G>T) c.*961-66G>T (n.*961-66G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99622612G>C | CA2671535519 | MTTP | c.2514-65G>C (n.2514-65G>C) c.2265-65G>C (n.2265-65G>C) c.2595-65G>C (n.2595-65G>C) c.*961-65G>C (n.*961-65G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99622612G>T | CA2671535520 | MTTP | c.2514-65G>T (n.2514-65G>T) c.2265-65G>T (n.2265-65G>T) c.2595-65G>T (n.2595-65G>T) c.*961-65G>T (n.*961-65G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99622613C>A | CA2578152530 | MTTP | c.2514-64C>A (n.2514-64C>A) c.2265-64C>A (n.2265-64C>A) c.2595-64C>A (n.2595-64C>A) c.*961-64C>A (n.*961-64C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99622613C>T | CA2671535521 | MTTP | c.2514-64C>T (n.2514-64C>T) c.2265-64C>T (n.2265-64C>T) c.2595-64C>T (n.2595-64C>T) c.*961-64C>T (n.*961-64C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99622615G>A | CA2578152531 | MTTP | c.2514-62G>A (n.2514-62G>A) c.2265-62G>A (n.2265-62G>A) c.2595-62G>A (n.2595-62G>A) c.*961-62G>A (n.*961-62G>A) | |
4 | g.99622616G>A | CA2671535522 | MTTP | c.2514-61G>A (n.2514-61G>A) c.2265-61G>A (n.2265-61G>A) c.2595-61G>A (n.2595-61G>A) c.*961-61G>A (n.*961-61G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99622616G>T | CA2671535523 | MTTP | c.2514-61G>T (n.2514-61G>T) c.2265-61G>T (n.2265-61G>T) c.2595-61G>T (n.2595-61G>T) c.*961-61G>T (n.*961-61G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99622618G>T | CA2671535524 | MTTP | c.2514-59G>T (n.2514-59G>T) c.2265-59G>T (n.2265-59G>T) c.2595-59G>T (n.2595-59G>T) c.*961-59G>T (n.*961-59G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99622619A= | CA1480087896 | MTTP | c.2514-58A= (n.2514-58A=) c.2265-58A= (n.2265-58A=) c.2595-58A= (n.2595-58A=) c.*961-58A= (n.*961-58A=) | |
4 | g.99622619A>C | CA1480087897 | MTTP | c.2514-58A>C (n.2514-58A>C) c.2265-58A>C (n.2265-58A>C) c.2595-58A>C (n.2595-58A>C) c.*961-58A>C (n.*961-58A>C) | dbSNP |
4 | g.99622620G>T | CA2578152532 | MTTP | c.2514-57G>T (n.2514-57G>T) c.2265-57G>T (n.2265-57G>T) c.2595-57G>T (n.2595-57G>T) c.*961-57G>T (n.*961-57G>T) | |
4 | g.99622621G>A | CA800730081 | MTTP | c.2514-56G>A (n.2514-56G>A) c.2265-56G>A (n.2265-56G>A) c.2595-56G>A (n.2595-56G>A) c.*961-56G>A (n.*961-56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99622621G= | CA1480087898 | MTTP | c.2514-56G= (n.2514-56G=) c.2265-56G= (n.2265-56G=) c.2595-56G= (n.2595-56G=) c.*961-56G= (n.*961-56G=) | |
4 | g.99622622T>C | CA1065947009 | MTTP | c.2514-55T>C (n.2514-55T>C) c.2265-55T>C (n.2265-55T>C) c.2595-55T>C (n.2595-55T>C) c.*961-55T>C (n.*961-55T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99622622T= | CA1480087899 | MTTP | c.2514-55T= (n.2514-55T=) c.2265-55T= (n.2265-55T=) c.2595-55T= (n.2595-55T=) c.*961-55T= (n.*961-55T=) | |
4 | g.99622623A>G | CA2671535525 | MTTP | c.2514-54A>G (n.2514-54A>G) c.2265-54A>G (n.2265-54A>G) c.2595-54A>G (n.2595-54A>G) c.*961-54A>G (n.*961-54A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99622624T>C | CA1480087900 | MTTP | c.2514-53T>C (n.2514-53T>C) c.2265-53T>C (n.2265-53T>C) c.2595-53T>C (n.2595-53T>C) c.*961-53T>C (n.*961-53T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99622624T= | CA1480087901 | MTTP | c.2514-53T= (n.2514-53T=) c.2265-53T= (n.2265-53T=) c.2595-53T= (n.2595-53T=) c.*961-53T= (n.*961-53T=) | |
4 | g.99622627G>A | CA553568497 | MTTP | c.2514-50G>A (n.2514-50G>A) c.2265-50G>A (n.2265-50G>A) c.2595-50G>A (n.2595-50G>A) c.*961-50G>A (n.*961-50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99622627G= | CA1480087902 | MTTP | c.2514-50G= (n.2514-50G=) c.2265-50G= (n.2265-50G=) c.2595-50G= (n.2595-50G=) c.*961-50G= (n.*961-50G=) | |
4 | g.99622627G>T | CA2578152533 | MTTP | c.2514-50G>T (n.2514-50G>T) c.2265-50G>T (n.2265-50G>T) c.2595-50G>T (n.2595-50G>T) c.*961-50G>T (n.*961-50G>T) | |
4 | g.99622628G>A | CA2671535526 | MTTP | c.2514-49G>A (n.2514-49G>A) c.2265-49G>A (n.2265-49G>A) c.2595-49G>A (n.2595-49G>A) c.*961-49G>A (n.*961-49G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99622628G>C | CA1065947014 | MTTP | c.2514-49G>C (n.2514-49G>C) c.2265-49G>C (n.2265-49G>C) c.2595-49G>C (n.2595-49G>C) c.*961-49G>C (n.*961-49G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99622628G= | CA1480087903 | MTTP | c.2514-49G= (n.2514-49G=) c.2265-49G= (n.2265-49G=) c.2595-49G= (n.2595-49G=) c.*961-49G= (n.*961-49G=) | |
4 | g.99622629T>C | CA553568498 | MTTP | c.2514-48T>C (n.2514-48T>C) c.2265-48T>C (n.2265-48T>C) c.2595-48T>C (n.2595-48T>C) c.*961-48T>C (n.*961-48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99622629T= | CA1480087904 | MTTP | c.2514-48T= (n.2514-48T=) c.2265-48T= (n.2265-48T=) c.2595-48T= (n.2595-48T=) c.*961-48T= (n.*961-48T=) | |
4 | g.99622630G>T | CA2671535527 | MTTP | c.2514-47G>T (n.2514-47G>T) c.2265-47G>T (n.2265-47G>T) c.2595-47G>T (n.2595-47G>T) c.*961-47G>T (n.*961-47G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99622632C= | CA1480087905 | MTTP | c.2514-45C= (n.2514-45C=) c.2265-45C= (n.2265-45C=) c.2595-45C= (n.2595-45C=) c.*961-45C= (n.*961-45C=) | |
4 | g.99622632C>G | CA102652150 | MTTP | c.2514-45C>G (n.2514-45C>G) c.2265-45C>G (n.2265-45C>G) c.2595-45C>G (n.2595-45C>G) c.*961-45C>G (n.*961-45C>G) | dbSNP |
4 | g.99622632C>T | CA2671535528 | MTTP | c.2514-45C>T (n.2514-45C>T) c.2265-45C>T (n.2265-45C>T) c.2595-45C>T (n.2595-45C>T) c.*961-45C>T (n.*961-45C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99622633T>G | CA553568499 | MTTP | c.2514-44T>G (n.2514-44T>G) c.2265-44T>G (n.2265-44T>G) c.2595-44T>G (n.2595-44T>G) c.*961-44T>G (n.*961-44T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99622633T= | CA1480087906 | MTTP | c.2514-44T= (n.2514-44T=) c.2265-44T= (n.2265-44T=) c.2595-44T= (n.2595-44T=) c.*961-44T= (n.*961-44T=) | |
4 | g.99622636A>G | CA2671535529 | MTTP | c.2514-41A>G (n.2514-41A>G) c.2265-41A>G (n.2265-41A>G) c.2595-41A>G (n.2595-41A>G) c.*961-41A>G (n.*961-41A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99622637C>T | CA2671535530 | MTTP | c.2514-40C>T (n.2514-40C>T) c.2265-40C>T (n.2265-40C>T) c.2595-40C>T (n.2595-40C>T) c.*961-40C>T (n.*961-40C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99622637_99622639delinsCTG | CA1480087907 | MTTP | c.2514-40_2514-38delinsCTG (n.2514-40_2514-38delinsCTG) c.2265-40_2265-38delinsCTG (n.2265-40_2265-38delinsCTG) c.2595-40_2595-38delinsCTG (n.2595-40_2595-38delinsCTG) c.*961-40_*961-38delinsCTG (n.*961-40_*961-38delinsCTG) | |
4 | g.99622638T>A | CA3022387 | MTTP | c.2514-39T>A (n.2514-39T>A) c.2265-39T>A (n.2265-39T>A) c.2595-39T>A (n.2595-39T>A) c.*961-39T>A (n.*961-39T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99622638T>C | CA2578152534 | MTTP | c.2514-39T>C (n.2514-39T>C) c.2265-39T>C (n.2265-39T>C) c.2595-39T>C (n.2595-39T>C) c.*961-39T>C (n.*961-39T>C) | |
4 | g.99622638T>G | CA1480087909 | MTTP | c.2514-39T>G (n.2514-39T>G) c.2265-39T>G (n.2265-39T>G) c.2595-39T>G (n.2595-39T>G) c.*961-39T>G (n.*961-39T>G) | dbSNP |
4 | g.99622638T= | CA1480087908 | MTTP | c.2514-39T= (n.2514-39T=) c.2265-39T= (n.2265-39T=) c.2595-39T= (n.2595-39T=) c.*961-39T= (n.*961-39T=) | |
4 | g.99622638_99622639delinsTG | CA1480087910 | MTTP | c.2514-39_2514-38delinsTG (n.2514-39_2514-38delinsTG) c.2265-39_2265-38delinsTG (n.2265-39_2265-38delinsTG) c.2595-39_2595-38delinsTG (n.2595-39_2595-38delinsTG) c.*961-39_*961-38delinsTG (n.*961-39_*961-38delinsTG) | |
4 | g.99622645_99622646del | CA3022386 | MTTP | c.2514-32_2514-31del (n.2514-32_2514-31del) c.2265-32_2265-31del (n.2265-32_2265-31del) c.2595-32_2595-31del (n.2595-32_2595-31del) c.*961-32_*961-31del (n.*961-32_*961-31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99622639del | CA553568500 | MTTP | c.2514-38del (n.2514-38del) c.2265-38del (n.2265-38del) c.2595-38del (n.2595-38del) c.*961-38del (n.*961-38del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99622640T>C | CA553568501 | MTTP | c.2514-37T>C (n.2514-37T>C) c.2265-37T>C (n.2265-37T>C) c.2595-37T>C (n.2595-37T>C) c.*961-37T>C (n.*961-37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99622640T= | CA1480087911 | MTTP | c.2514-37T= (n.2514-37T=) c.2265-37T= (n.2265-37T=) c.2595-37T= (n.2595-37T=) c.*961-37T= (n.*961-37T=) | |
4 | g.99622641G= | CA1480087912 | MTTP | c.2514-36G= (n.2514-36G=) c.2265-36G= (n.2265-36G=) c.2595-36G= (n.2595-36G=) c.*961-36G= (n.*961-36G=) | |
4 | g.99622641G>T | CA3022388 | MTTP | c.2514-36G>T (n.2514-36G>T) c.2265-36G>T (n.2265-36G>T) c.2595-36G>T (n.2595-36G>T) c.*961-36G>T (n.*961-36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99622642T>C | CA2671535531 | MTTP | c.2514-35T>C (n.2514-35T>C) c.2265-35T>C (n.2265-35T>C) c.2595-35T>C (n.2595-35T>C) c.*961-35T>C (n.*961-35T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99622643G>A | CA2671535532 | MTTP | c.2514-34G>A (n.2514-34G>A) c.2265-34G>A (n.2265-34G>A) c.2595-34G>A (n.2595-34G>A) c.*961-34G>A (n.*961-34G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99622645G>A | CA2671535533 | MTTP | c.2514-32G>A (n.2514-32G>A) c.2265-32G>A (n.2265-32G>A) c.2595-32G>A (n.2595-32G>A) c.*961-32G>A (n.*961-32G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99622645G= | CA1480087913 | MTTP | c.2514-32G= (n.2514-32G=) c.2265-32G= (n.2265-32G=) c.2595-32G= (n.2595-32G=) c.*961-32G= (n.*961-32G=) | |
4 | g.99622645G>T | CA3022389 | MTTP | c.2514-32G>T (n.2514-32G>T) c.2265-32G>T (n.2265-32G>T) c.2595-32G>T (n.2595-32G>T) c.*961-32G>T (n.*961-32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99622647A= | CA1480087914 | MTTP | c.2514-30A= (n.2514-30A=) c.2265-30A= (n.2265-30A=) c.2595-30A= (n.2595-30A=) c.*961-30A= (n.*961-30A=) | |
4 | g.99622647A>C | CA800730098 | MTTP | c.2514-30A>C (n.2514-30A>C) c.2265-30A>C (n.2265-30A>C) c.2595-30A>C (n.2595-30A>C) c.*961-30A>C (n.*961-30A>C) | dbSNP |
4 | g.99622649T>A | CA1480087916 | MTTP | c.2514-28T>A (n.2514-28T>A) c.2265-28T>A (n.2265-28T>A) c.2595-28T>A (n.2595-28T>A) c.*961-28T>A (n.*961-28T>A) | dbSNP |
4 | g.99622649T= | CA1480087915 | MTTP | c.2514-28T= (n.2514-28T=) c.2265-28T= (n.2265-28T=) c.2595-28T= (n.2595-28T=) c.*961-28T= (n.*961-28T=) | |
4 | g.99622652T>C | CA2671535534 | MTTP | c.2514-25T>C (n.2514-25T>C) c.2265-25T>C (n.2265-25T>C) c.2595-25T>C (n.2595-25T>C) c.*961-25T>C (n.*961-25T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99622653G>A | CA2671535535 | MTTP | c.2514-24G>A (n.2514-24G>A) c.2265-24G>A (n.2265-24G>A) c.2595-24G>A (n.2595-24G>A) c.*961-24G>A (n.*961-24G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99622653G>T | CA2578152535 | MTTP | c.2514-24G>T (n.2514-24G>T) c.2265-24G>T (n.2265-24G>T) c.2595-24G>T (n.2595-24G>T) c.*961-24G>T (n.*961-24G>T) | |
4 | g.99622654T>A | CA553568502 | MTTP | c.2514-23T>A (n.2514-23T>A) c.2265-23T>A (n.2265-23T>A) c.2595-23T>A (n.2595-23T>A) c.*961-23T>A (n.*961-23T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99622654T= | CA1480087917 | MTTP | c.2514-23T= (n.2514-23T=) c.2265-23T= (n.2265-23T=) c.2595-23T= (n.2595-23T=) c.*961-23T= (n.*961-23T=) | |
4 | g.99622655T>C | CA2671535536 | MTTP | c.2514-22T>C (n.2514-22T>C) c.2265-22T>C (n.2265-22T>C) c.2595-22T>C (n.2595-22T>C) c.*961-22T>C (n.*961-22T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99622656A= | CA1480087919 | MTTP | c.2514-21A= (n.2514-21A=) c.2265-21A= (n.2265-21A=) c.2595-21A= (n.2595-21A=) c.*961-21A= (n.*961-21A=) | |
4 | g.99622656A>G | CA553568503 | MTTP | c.2514-21A>G (n.2514-21A>G) c.2265-21A>G (n.2265-21A>G) c.2595-21A>G (n.2595-21A>G) c.*961-21A>G (n.*961-21A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99622656_99622659delinsATTG | CA1480087918 | MTTP | c.2514-21_2514-18delinsATTG (n.2514-21_2514-18delinsATTG) c.2265-21_2265-18delinsATTG (n.2265-21_2265-18delinsATTG) c.2595-21_2595-18delinsATTG (n.2595-21_2595-18delinsATTG) c.*961-21_*961-18delinsATTG (n.*961-21_*961-18delinsATTG) | |
4 | g.99622657T>C | CA553568505 | MTTP | c.2514-20T>C (n.2514-20T>C) c.2265-20T>C (n.2265-20T>C) c.2595-20T>C (n.2595-20T>C) c.*961-20T>C (n.*961-20T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.99622657T= | CA1480087920 | MTTP | c.2514-20T= (n.2514-20T=) c.2265-20T= (n.2265-20T=) c.2595-20T= (n.2595-20T=) c.*961-20T= (n.*961-20T=) | |
4 | g.99622660_99622662del | CA553568504 | MTTP | c.2514-17_2514-15del (n.2514-17_2514-15del) c.2265-17_2265-15del (n.2265-17_2265-15del) c.2595-17_2595-15del (n.2595-17_2595-15del) c.*961-17_*961-15del (n.*961-17_*961-15del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99622658T>C | CA3022390 | MTTP | c.2514-19T>C (n.2514-19T>C) c.2265-19T>C (n.2265-19T>C) c.2595-19T>C (n.2595-19T>C) c.*961-19T>C (n.*961-19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99622658T>G | CA2671535537 | MTTP | c.2514-19T>G (n.2514-19T>G) c.2265-19T>G (n.2265-19T>G) c.2595-19T>G (n.2595-19T>G) c.*961-19T>G (n.*961-19T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99622658T= | CA1480087921 | MTTP | c.2514-19T= (n.2514-19T=) c.2265-19T= (n.2265-19T=) c.2595-19T= (n.2595-19T=) c.*961-19T= (n.*961-19T=) | |
4 | g.99622659G>A | CA3022391 | MTTP | c.2514-18G>A (n.2514-18G>A) c.2265-18G>A (n.2265-18G>A) c.2595-18G>A (n.2595-18G>A) c.*961-18G>A (n.*961-18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99622659G>C | CA2671535538 | MTTP | c.2514-18G>C (n.2514-18G>C) c.2265-18G>C (n.2265-18G>C) c.2595-18G>C (n.2595-18G>C) c.*961-18G>C (n.*961-18G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99622659G= | CA1480087922 | MTTP | c.2514-18G= (n.2514-18G=) c.2265-18G= (n.2265-18G=) c.2595-18G= (n.2595-18G=) c.*961-18G= (n.*961-18G=) | |
4 | g.99622659_99622660delinsGT | CA1480087923 | MTTP | c.2514-18_2514-17delinsGT (n.2514-18_2514-17delinsGT) c.2265-18_2265-17delinsGT (n.2265-18_2265-17delinsGT) c.2595-18_2595-17delinsGT (n.2595-18_2595-17delinsGT) c.*961-18_*961-17delinsGT (n.*961-18_*961-17delinsGT) | |
4 | g.99622660T>A | CA2671535539 | MTTP | c.2514-17T>A (n.2514-17T>A) c.2265-17T>A (n.2265-17T>A) c.2595-17T>A (n.2595-17T>A) c.*961-17T>A (n.*961-17T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99622660T>G | CA553568506 | MTTP | c.2514-17T>G (n.2514-17T>G) c.2265-17T>G (n.2265-17T>G) c.2595-17T>G (n.2595-17T>G) c.*961-17T>G (n.*961-17T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99622660T= | CA1480087924 | MTTP | c.2514-17T= (n.2514-17T=) c.2265-17T= (n.2265-17T=) c.2595-17T= (n.2595-17T=) c.*961-17T= (n.*961-17T=) | |
4 | g.99622661del | CA800730114 | MTTP | c.2514-16del (n.2514-16del) c.2265-16del (n.2265-16del) c.2595-16del (n.2595-16del) c.*961-16del (n.*961-16del) | dbSNP |
4 | g.99622661T>C | CA3022392 | MTTP | c.2514-16T>C (n.2514-16T>C) c.2265-16T>C (n.2265-16T>C) c.2595-16T>C (n.2595-16T>C) c.*961-16T>C (n.*961-16T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99622661T= | CA1480087925 | MTTP | c.2514-16T= (n.2514-16T=) c.2265-16T= (n.2265-16T=) c.2595-16T= (n.2595-16T=) c.*961-16T= (n.*961-16T=) | |
4 | g.99622663C>T | CA2671535540 | MTTP | c.2514-14C>T (n.2514-14C>T) c.2265-14C>T (n.2265-14C>T) c.2595-14C>T (n.2595-14C>T) c.*961-14C>T (n.*961-14C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99622663_99622666delinsCTGT | CA1480087926 | MTTP | c.2514-14_2514-11delinsCTGT (n.2514-14_2514-11delinsCTGT) c.2265-14_2265-11delinsCTGT (n.2265-14_2265-11delinsCTGT) c.2595-14_2595-11delinsCTGT (n.2595-14_2595-11delinsCTGT) c.*961-14_*961-11delinsCTGT (n.*961-14_*961-11delinsCTGT) | |
4 | g.99622670_99622672del | CA553568507 | MTTP | c.2514-7_2514-5del (n.2514-7_2514-5del) c.2265-7_2265-5del (n.2265-7_2265-5del) c.2595-7_2595-5del (n.2595-7_2595-5del) c.*961-7_*961-5del (n.*961-7_*961-5del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99622665G>A | CA3022393 | MTTP | c.2514-12G>A (n.2514-12G>A) c.2265-12G>A (n.2265-12G>A) c.2595-12G>A (n.2595-12G>A) c.*961-12G>A (n.*961-12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99622665G= | CA1480087927 | MTTP | c.2514-12G= (n.2514-12G=) c.2265-12G= (n.2265-12G=) c.2595-12G= (n.2595-12G=) c.*961-12G= (n.*961-12G=) | |
4 | g.99622666T>C | CA1480087929 | MTTP | c.2514-11T>C (n.2514-11T>C) c.2265-11T>C (n.2265-11T>C) c.2595-11T>C (n.2595-11T>C) c.*961-11T>C (n.*961-11T>C) | dbSNP |
4 | g.99622666T= | CA1480087928 | MTTP | c.2514-11T= (n.2514-11T=) c.2265-11T= (n.2265-11T=) c.2595-11T= (n.2595-11T=) c.*961-11T= (n.*961-11T=) | |
4 | g.99622668del | CA2671535541 | MTTP | c.2514-9del (n.2514-9del) c.2265-9del (n.2265-9del) c.2595-9del (n.2595-9del) c.*961-9del (n.*961-9del) | gnomAD v4 |
4 | g.99622669T>C | CA3022394 | MTTP | c.2514-8T>C (n.2514-8T>C) c.2265-8T>C (n.2265-8T>C) c.2595-8T>C (n.2595-8T>C) c.*961-8T>C (n.*961-8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99622669T= | CA1480087930 | MTTP | c.2514-8T= (n.2514-8T=) c.2265-8T= (n.2265-8T=) c.2595-8T= (n.2595-8T=) c.*961-8T= (n.*961-8T=) | |
4 | g.99622670T>C | CA3022395 | MTTP | c.2514-7T>C (n.2514-7T>C) c.2265-7T>C (n.2265-7T>C) c.2595-7T>C (n.2595-7T>C) c.*961-7T>C (n.*961-7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99622670T= | CA1480087931 | MTTP | c.2514-7T= (n.2514-7T=) c.2265-7T= (n.2265-7T=) c.2595-7T= (n.2595-7T=) c.*961-7T= (n.*961-7T=) | |
4 | g.99622671G>A | CA2499217362 | MTTP | c.2514-6G>A (n.2514-6G>A) c.2265-6G>A (n.2265-6G>A) c.2595-6G>A (n.2595-6G>A) c.*961-6G>A (n.*961-6G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99622671G>T | CA2573138523 | MTTP | c.2514-6G>T (n.2514-6G>T) c.2265-6G>T (n.2265-6G>T) c.2595-6G>T (n.2595-6G>T) c.*961-6G>T (n.*961-6G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99622672T>C | CA1480087933 | MTTP | c.2514-5T>C (n.2514-5T>C) c.2265-5T>C (n.2265-5T>C) c.2595-5T>C (n.2595-5T>C) c.*961-5T>C (n.*961-5T>C) | dbSNP |
4 | g.99622672T>G | CA2762808580 | MTTP | c.2514-5T>G (n.2514-5T>G) c.2265-5T>G (n.2265-5T>G) c.2595-5T>G (n.2595-5T>G) c.*961-5T>G (n.*961-5T>G) | |
4 | g.99622672T= | CA1480087932 | MTTP | c.2514-5T= (n.2514-5T=) c.2265-5T= (n.2265-5T=) c.2595-5T= (n.2595-5T=) c.*961-5T= (n.*961-5T=) | |
4 | g.99622673A= | CA1480087934 | MTTP | c.2514-4A= (n.2514-4A=) c.2265-4A= (n.2265-4A=) c.2595-4A= (n.2595-4A=) c.*961-4A= (n.*961-4A=) | |
4 | g.99622673A>G | CA1480087935 | MTTP | c.2514-4A>G (n.2514-4A>G) c.2265-4A>G (n.2265-4A>G) c.2595-4A>G (n.2595-4A>G) c.*961-4A>G (n.*961-4A>G) | dbSNP |
4 | g.99622674C>A | CA102652202 | MTTP | c.2514-3C>A (n.2514-3C>A) c.2265-3C>A (n.2265-3C>A) c.2595-3C>A (n.2595-3C>A) c.*961-3C>A (n.*961-3C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99622674C= | CA1480087936 | MTTP | c.2514-3C= (n.2514-3C=) c.2265-3C= (n.2265-3C=) c.2595-3C= (n.2595-3C=) c.*961-3C= (n.*961-3C=) | |
4 | g.99622674C>T | CA553568508 | MTTP | c.2514-3C>T (n.2514-3C>T) c.2265-3C>T (n.2265-3C>T) c.2595-3C>T (n.2595-3C>T) c.*961-3C>T (n.*961-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99622675A>C | CA357520107 | MTTP | c.2514-2A>C (n.2514-2A>C) c.2265-2A>C (n.2265-2A>C) c.2595-2A>C (n.2595-2A>C) c.*961-2A>C (n.*961-2A>C) | |
4 | g.99622675A>G | CA357520104 | MTTP | c.2514-2A>G (n.2514-2A>G) c.2265-2A>G (n.2265-2A>G) c.2595-2A>G (n.2595-2A>G) c.*961-2A>G (n.*961-2A>G) | |
4 | g.99622675A>T | CA357520106 | MTTP | c.2514-2A>T (n.2514-2A>T) c.2265-2A>T (n.2265-2A>T) c.2595-2A>T (n.2595-2A>T) c.*961-2A>T (n.*961-2A>T) | |
4 | g.99622676G>A | CA357520109 | MTTP | c.2514-1G>A (n.2514-1G>A) c.2265-1G>A (n.2265-1G>A) c.2595-1G>A (n.2595-1G>A) c.*961-1G>A (n.*961-1G>A) | |
4 | g.99622676G>C | CA357520110 | MTTP | c.2514-1G>C (n.2514-1G>C) c.2265-1G>C (n.2265-1G>C) c.2595-1G>C (n.2595-1G>C) c.*961-1G>C (n.*961-1G>C) | |
4 | g.99622676G>T | CA357520112 | MTTP | c.2514-1G>T (n.2514-1G>T) c.2265-1G>T (n.2265-1G>T) c.2595-1G>T (n.2595-1G>T) c.*961-1G>T (n.*961-1G>T) | |
4 | g.99622677dup | CA2839035683 | MTTP | c.2514dup c.2265dup c.2595dup c.*961dup | |
4 | g.99622677G>A | CA440332807 | MTTP | c.2514G>A (p.Arg838=) c.2265G>A (p.Arg755=) c.2595G>A (p.Arg865=) c.*961G>A (n.*961G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99622677G>C | CA357520113 | MTTP | c.2514G>C (p.Arg838Ser) c.2265G>C (p.Arg755Ser) c.2595G>C (p.Arg865Ser) c.*961G>C (n.*961G>C) | |
4 | g.99622677G>T | CA357520115 | MTTP | c.2514G>T (p.Arg838Ser) c.2265G>T (p.Arg755Ser) c.2595G>T (p.Arg865Ser) c.*961G>T (n.*961G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99622678C>A | CA357520116 | MTTP | c.2515C>A (p.Gln839Lys) c.2266C>A (p.Gln756Lys) c.2596C>A (p.Gln866Lys) c.*962C>A (n.*962C>A) | |
4 | g.99622678C= | CA1480087937 | MTTP | c.2515C= (p.Gln839=) c.2266C= (p.Gln756=) c.2596C= (p.Gln866=) c.*962C= (n.*962C=) | |
4 | g.99622678C>G | CA357520118 | MTTP | c.2515C>G (p.Gln839Glu) c.2266C>G (p.Gln756Glu) c.2596C>G (p.Gln866Glu) c.*962C>G (n.*962C>G) | |
4 | g.99622678C>T | CA357520120 | MTTP | c.2515C>T (p.Gln839Ter) c.2266C>T (p.Gln756Ter) c.2596C>T (p.Gln866Ter) c.*962C>T (n.*962C>T) | ClinVar dbSNP |
4 | g.99622679A= | CA1480087938 | MTTP | c.2516A= (p.Gln839=) c.2267A= (p.Gln756=) c.2597A= (p.Gln866=) c.*963A= (n.*963A=) | |
4 | g.99622679A>C | CA357520121 | MTTP | c.2516A>C (p.Gln839Pro) c.2267A>C (p.Gln756Pro) c.2597A>C (p.Gln866Pro) c.*963A>C (n.*963A>C) | |
4 | g.99622679A>G | CA357520123 | MTTP | c.2516A>G (p.Gln839Arg) c.2267A>G (p.Gln756Arg) c.2597A>G (p.Gln866Arg) c.*963A>G (n.*963A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99622679A>T | CA3022396 | MTTP | c.2516A>T (p.Gln839Leu) c.2267A>T (p.Gln756Leu) c.2597A>T (p.Gln866Leu) c.*963A>T (n.*963A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99622680A= | CA1480087939 | MTTP | c.2517A= (p.Gln839=) c.2268A= (p.Gln756=) c.2598A= (p.Gln866=) c.*964A= (n.*964A=) | |
4 | g.99622680A>C | CA357520128 | MTTP | c.2517A>C (p.Gln839His) c.2268A>C (p.Gln756His) c.2598A>C (p.Gln866His) c.*964A>C (n.*964A>C) | |
4 | g.99622680A>G | CA3022397 | MTTP | c.2517A>G (p.Gln839=) c.2268A>G (p.Gln756=) c.2598A>G (p.Gln866=) c.*964A>G (n.*964A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99622680A>T | CA357520125 | MTTP | c.2517A>T (p.Gln839His) c.2268A>T (p.Gln756His) c.2598A>T (p.Gln866His) c.*964A>T (n.*964A>T) | |
4 | g.99622681T>A | CA357520129 | MTTP | c.2518T>A (p.Phe840Ile) c.2269T>A (p.Phe757Ile) c.2599T>A (p.Phe867Ile) c.*965T>A (n.*965T>A) | |
4 | g.99622681T>C | CA357520131 | MTTP | c.2518T>C (p.Phe840Leu) c.2269T>C (p.Phe757Leu) c.2599T>C (p.Phe867Leu) c.*965T>C (n.*965T>C) | |
4 | g.99622681T>G | CA357520130 | MTTP | c.2518T>G (p.Phe840Val) c.2269T>G (p.Phe757Val) c.2599T>G (p.Phe867Val) c.*965T>G (n.*965T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99622681T= | CA1480087940 | MTTP | c.2518T= (p.Phe840=) c.2269T= (p.Phe757=) c.2599T= (p.Phe867=) c.*965T= (n.*965T=) | |
4 | g.99622682T>A | CA357520134 | MTTP | c.2519T>A (p.Phe840Tyr) c.2270T>A (p.Phe757Tyr) c.2600T>A (p.Phe867Tyr) c.*966T>A (n.*966T>A) | |
4 | g.99622682T>C | CA357520136 | MTTP | c.2519T>C (p.Phe840Ser) c.2270T>C (p.Phe757Ser) c.2600T>C (p.Phe867Ser) c.*966T>C (n.*966T>C) | COSMIC |
4 | g.99622682T>G | CA357520137 | MTTP | c.2519T>G (p.Phe840Cys) c.2270T>G (p.Phe757Cys) c.2600T>G (p.Phe867Cys) c.*966T>G (n.*966T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99622682T= | CA1480087941 | MTTP | c.2519T= (p.Phe840=) c.2270T= (p.Phe757=) c.2600T= (p.Phe867=) c.*966T= (n.*966T=) | |
4 | g.99622683T>A | CA357520139 | MTTP | c.2520T>A (p.Phe840Leu) c.2271T>A (p.Phe757Leu) c.2601T>A (p.Phe867Leu) c.*967T>A (n.*967T>A) | |
4 | g.99622683T>C | CA440332823 | MTTP | c.2520T>C (p.Phe840=) c.2271T>C (p.Phe757=) c.2601T>C (p.Phe867=) c.*967T>C (n.*967T>C) | |
4 | g.99622683T>G | CA357520140 | MTTP | c.2520T>G (p.Phe840Leu) c.2271T>G (p.Phe757Leu) c.2601T>G (p.Phe867Leu) c.*967T>G (n.*967T>G) | |
4 | g.99622684G>A | CA357520142 | MTTP | c.2521G>A (p.Glu841Lys) c.2272G>A (p.Glu758Lys) c.2602G>A (p.Glu868Lys) c.*968G>A (n.*968G>A) | |
4 | g.99622684G>C | CA357520143 | MTTP | c.2521G>C (p.Glu841Gln) c.2272G>C (p.Glu758Gln) c.2602G>C (p.Glu868Gln) c.*968G>C (n.*968G>C) | |
4 | g.99622684G>T | CA357520145 | MTTP | c.2521G>T (p.Glu841Ter) c.2272G>T (p.Glu758Ter) c.2602G>T (p.Glu868Ter) c.*968G>T (n.*968G>T) | |
4 | g.99622685A= | CA1480087942 | MTTP | c.2522A= (p.Glu841=) c.2273A= (p.Glu758=) c.2603A= (p.Glu868=) c.*969A= (n.*969A=) | |
4 | g.99622685A>C | CA357520147 | MTTP | c.2522A>C (p.Glu841Ala) c.2273A>C (p.Glu758Ala) c.2603A>C (p.Glu868Ala) c.*969A>C (n.*969A>C) | |
4 | g.99622685A>G | CA3022398 | MTTP | c.2522A>G (p.Glu841Gly) c.2273A>G (p.Glu758Gly) c.2603A>G (p.Glu868Gly) c.*969A>G (n.*969A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99622685A>T | CA357520148 | MTTP | c.2522A>T (p.Glu841Val) c.2273A>T (p.Glu758Val) c.2603A>T (p.Glu868Val) c.*969A>T (n.*969A>T) | |
4 | g.99622686G>A | CA440332836 | MTTP | c.2523G>A (p.Glu841=) c.2274G>A (p.Glu758=) c.2604G>A (p.Glu868=) c.*970G>A (n.*970G>A) | COSMIC |
4 | g.99622686G>C | CA357520152 | MTTP | c.2523G>C (p.Glu841Asp) c.2274G>C (p.Glu758Asp) c.2604G>C (p.Glu868Asp) c.*970G>C (n.*970G>C) | |
4 | g.99622686G>T | CA357520150 | MTTP | c.2523G>T (p.Glu841Asp) c.2274G>T (p.Glu758Asp) c.2604G>T (p.Glu868Asp) c.*970G>T (n.*970G>T) | |
4 | g.99622687A>C | CA357520154 | MTTP | c.2524A>C (p.Lys842Gln) c.2275A>C (p.Lys759Gln) c.2605A>C (p.Lys869Gln) c.*971A>C (n.*971A>C) | |
4 | g.99622687A>G | CA357520155 | MTTP | c.2524A>G (p.Lys842Glu) c.2275A>G (p.Lys759Glu) c.2605A>G (p.Lys869Glu) c.*971A>G (n.*971A>G) | |
4 | g.99622687A>T | CA357520156 | MTTP | c.2524A>T (p.Lys842Ter) c.2275A>T (p.Lys759Ter) c.2605A>T (p.Lys869Ter) c.*971A>T (n.*971A>T) | |
4 | g.99622688A>C | CA357520158 | MTTP | c.2525A>C (p.Lys842Thr) c.2276A>C (p.Lys759Thr) c.2606A>C (p.Lys869Thr) c.*972A>C (n.*972A>C) | |
4 | g.99622688A>G | CA357520160 | MTTP | c.2525A>G (p.Lys842Arg) c.2276A>G (p.Lys759Arg) c.2606A>G (p.Lys869Arg) c.*972A>G (n.*972A>G) | |
4 | g.99622688A>T | CA357520161 | MTTP | c.2525A>T (p.Lys842Ile) c.2276A>T (p.Lys759Ile) c.2606A>T (p.Lys869Ile) c.*972A>T (n.*972A>T) | |
4 | g.99622689A= | CA1480087943 | MTTP | c.2526A= (p.Lys842=) c.2277A= (p.Lys759=) c.2607A= (p.Lys869=) c.*973A= (n.*973A=) | |
4 | g.99622689A>C | CA357520163 | MTTP | c.2526A>C (p.Lys842Asn) c.2277A>C (p.Lys759Asn) c.2607A>C (p.Lys869Asn) c.*973A>C (n.*973A>C) | |
4 | g.99622689A>G | CA102652244 | MTTP | c.2526A>G (p.Lys842=) c.2277A>G (p.Lys759=) c.2607A>G (p.Lys869=) c.*973A>G (n.*973A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99622689A>T | CA357520166 | MTTP | c.2526A>T (p.Lys842Asn) c.2277A>T (p.Lys759Asn) c.2607A>T (p.Lys869Asn) c.*973A>T (n.*973A>T) | |
4 | g.99622690A>C | CA357520167 | MTTP | c.2527A>C (p.Lys843Gln) c.2278A>C (p.Lys760Gln) c.2608A>C (p.Lys870Gln) c.*974A>C (n.*974A>C) | |
4 | g.99622690A>G | CA357520168 | MTTP | c.2527A>G (p.Lys843Glu) c.2278A>G (p.Lys760Glu) c.2608A>G (p.Lys870Glu) c.*974A>G (n.*974A>G) | |
4 | g.99622690A>T | CA357520170 | MTTP | c.2527A>T (p.Lys843Ter) c.2278A>T (p.Lys760Ter) c.2608A>T (p.Lys870Ter) c.*974A>T (n.*974A>T) | |
4 | g.99622691A>C | CA357520172 | MTTP | c.2528A>C (p.Lys843Thr) c.2279A>C (p.Lys760Thr) c.2609A>C (p.Lys870Thr) c.*975A>C (n.*975A>C) | |
4 | g.99622691A>G | CA357520174 | MTTP | c.2528A>G (p.Lys843Arg) c.2279A>G (p.Lys760Arg) c.2609A>G (p.Lys870Arg) c.*975A>G (n.*975A>G) | |
4 | g.99622691A>T | CA357520171 | MTTP | c.2528A>T (p.Lys843Met) c.2279A>T (p.Lys760Met) c.2609A>T (p.Lys870Met) c.*975A>T (n.*975A>T) | |
4 | g.99622692G>A | CA440332855 | MTTP | c.2529G>A (p.Lys843=) c.2280G>A (p.Lys760=) c.2610G>A (p.Lys870=) c.*976G>A (n.*976G>A) | |
4 | g.99622692G>C | CA357520175 | MTTP | c.2529G>C (p.Lys843Asn) c.2280G>C (p.Lys760Asn) c.2610G>C (p.Lys870Asn) c.*976G>C (n.*976G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99622692G= | CA1480087944 | MTTP | c.2529G= (p.Lys843=) c.2280G= (p.Lys760=) c.2610G= (p.Lys870=) c.*976G= (n.*976G=) | |
4 | g.99622692G>T | CA357520176 | MTTP | c.2529G>T (p.Lys843Asn) c.2280G>T (p.Lys760Asn) c.2610G>T (p.Lys870Asn) c.*976G>T (n.*976G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99622693T>A | CA357520179 | MTTP | c.2530T>A (p.Tyr844Asn) c.2281T>A (p.Tyr761Asn) c.2611T>A (p.Tyr871Asn) c.*977T>A (n.*977T>A) | |
4 | g.99622693T>C | CA357520180 | MTTP | c.2530T>C (p.Tyr844His) c.2281T>C (p.Tyr761His) c.2611T>C (p.Tyr871His) c.*977T>C (n.*977T>C) | |
4 | g.99622693T>G | CA357520182 | MTTP | c.2530T>G (p.Tyr844Asp) c.2281T>G (p.Tyr761Asp) c.2611T>G (p.Tyr871Asp) c.*977T>G (n.*977T>G) | |
4 | g.99622694A>C | CA357520186 | MTTP | c.2531A>C (p.Tyr844Ser) c.2282A>C (p.Tyr761Ser) c.2612A>C (p.Tyr871Ser) c.*978A>C (n.*978A>C) | |
4 | g.99622694A>G | CA357520184 | MTTP | c.2531A>G (p.Tyr844Cys) c.2282A>G (p.Tyr761Cys) c.2612A>G (p.Tyr871Cys) c.*978A>G (n.*978A>G) | |
4 | g.99622694A>T | CA357520183 | MTTP | c.2531A>T (p.Tyr844Phe) c.2282A>T (p.Tyr761Phe) c.2612A>T (p.Tyr871Phe) c.*978A>T (n.*978A>T) | |
4 | g.99622695C>A | CA357520188 | MTTP | c.2532C>A (p.Tyr844Ter) c.2283C>A (p.Tyr761Ter) c.2613C>A (p.Tyr871Ter) c.*979C>A (n.*979C>A) | |
4 | g.99622695C= | CA1480087945 | MTTP | c.2532C= (p.Tyr844=) c.2283C= (p.Tyr761=) c.2613C= (p.Tyr871=) c.*979C= (n.*979C=) | |
4 | g.99622695C>G | CA357520190 | MTTP | c.2532C>G (p.Tyr844Ter) c.2283C>G (p.Tyr761Ter) c.2613C>G (p.Tyr871Ter) c.*979C>G (n.*979C>G) | |
4 | g.99622695C>T | CA3022399 | MTTP | c.2532C>T (p.Tyr844=) c.2283C>T (p.Tyr761=) c.2613C>T (p.Tyr871=) c.*979C>T (n.*979C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.99622696G>A | CA3022400 | MTTP | c.2533G>A (p.Glu845Lys) c.2284G>A (p.Glu762Lys) c.2614G>A (p.Glu872Lys) c.*980G>A (n.*980G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.99622696G>C | CA357520192 | MTTP | c.2533G>C (p.Glu845Gln) c.2284G>C (p.Glu762Gln) c.2614G>C (p.Glu872Gln) c.*980G>C (n.*980G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99622696G= | CA1480087946 | MTTP | c.2533G= (p.Glu845=) c.2284G= (p.Glu762=) c.2614G= (p.Glu872=) c.*980G= (n.*980G=) | |
4 | g.99622696G>T | CA357520194 | MTTP | c.2533G>T (p.Glu845Ter) c.2284G>T (p.Glu762Ter) c.2614G>T (p.Glu872Ter) c.*980G>T (n.*980G>T) | COSMIC |
4 | g.99622697A>C | CA357520196 | MTTP | c.2534A>C (p.Glu845Ala) c.2285A>C (p.Glu762Ala) c.2615A>C (p.Glu872Ala) c.*981A>C (n.*981A>C) | |
4 | g.99622697A>G | CA357520199 | MTTP | c.2534A>G (p.Glu845Gly) c.2285A>G (p.Glu762Gly) c.2615A>G (p.Glu872Gly) c.*981A>G (n.*981A>G) | |
4 | g.99622697A>T | CA357520197 | MTTP | c.2534A>T (p.Glu845Val) c.2285A>T (p.Glu762Val) c.2615A>T (p.Glu872Val) c.*981A>T (n.*981A>T) | |
4 | g.99622698A= | CA1480087947 | MTTP | c.2535A= (p.Glu845=) c.2286A= (p.Glu762=) c.2616A= (p.Glu872=) c.*982A= (n.*982A=) | |
4 | g.99622698A>C | CA357520201 | MTTP | c.2535A>C (p.Glu845Asp) c.2286A>C (p.Glu762Asp) c.2616A>C (p.Glu872Asp) c.*982A>C (n.*982A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99622698A>G | CA440332871 | MTTP | c.2535A>G (p.Glu845=) c.2286A>G (p.Glu762=) c.2616A>G (p.Glu872=) c.*982A>G (n.*982A>G) | |
4 | g.99622698A>T | CA357520202 | MTTP | c.2535A>T (p.Glu845Asp) c.2286A>T (p.Glu762Asp) c.2616A>T (p.Glu872Asp) c.*982A>T (n.*982A>T) | |
4 | g.99622699A= | CA1480087948 | MTTP | c.2536A= (p.Arg846=) c.2287A= (p.Arg763=) c.2617A= (p.Arg873=) c.*983A= (n.*983A=) | |
4 | g.99622699A>C | CA440332874 | MTTP | c.2536A>C (p.Arg846=) c.2287A>C (p.Arg763=) c.2617A>C (p.Arg873=) c.*983A>C (n.*983A>C) | ClinVar |
4 | g.99622699A>G | CA357520203 | MTTP | c.2536A>G (p.Arg846Gly) c.2287A>G (p.Arg763Gly) c.2617A>G (p.Arg873Gly) c.*983A>G (n.*983A>G) | |
4 | g.99622699A>T | CA102652265 | MTTP | c.2536A>T (p.Arg846Trp) c.2287A>T (p.Arg763Trp) c.2617A>T (p.Arg873Trp) c.*983A>T (n.*983A>T) | dbSNP |
4 | g.99622700G>A | CA357520206 | MTTP | c.2537G>A (p.Arg846Lys) c.2288G>A (p.Arg763Lys) c.2618G>A (p.Arg873Lys) c.*984G>A (n.*984G>A) | |
4 | g.99622700G>C | CA357520207 | MTTP | c.2537G>C (p.Arg846Thr) c.2288G>C (p.Arg763Thr) c.2618G>C (p.Arg873Thr) c.*984G>C (n.*984G>C) | |
4 | g.99622700G= | CA1480087949 | MTTP | c.2537G= (p.Arg846=) c.2288G= (p.Arg763=) c.2618G= (p.Arg873=) c.*984G= (n.*984G=) | |
4 | g.99622700G>T | CA357520208 | MTTP | c.2537G>T (p.Arg846Met) c.2288G>T (p.Arg763Met) c.2618G>T (p.Arg873Met) c.*984G>T (n.*984G>T) | dbSNP |
4 | g.99622701G>A | CA440332881 | MTTP | c.2538G>A (p.Arg846=) c.2289G>A (p.Arg763=) c.2619G>A (p.Arg873=) c.*985G>A (n.*985G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99622701G>C | CA3022401 | MTTP | c.2538G>C (p.Arg846Ser) c.2289G>C (p.Arg763Ser) c.2619G>C (p.Arg873Ser) c.*985G>C (n.*985G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99622701G= | CA1480087950 | MTTP | c.2538G= (p.Arg846=) c.2289G= (p.Arg763=) c.2619G= (p.Arg873=) c.*985G= (n.*985G=) | |
4 | g.99622701G>T | CA357520211 | MTTP | c.2538G>T (p.Arg846Ser) c.2289G>T (p.Arg763Ser) c.2619G>T (p.Arg873Ser) c.*985G>T (n.*985G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99622702C>A | CA357520213 | MTTP | c.2539C>A (p.Leu847Met) c.2290C>A (p.Leu764Met) c.2620C>A (p.Leu874Met) c.*986C>A (n.*986C>A) | |
4 | g.99622702C>G | CA357520214 | MTTP | c.2539C>G (p.Leu847Val) c.2290C>G (p.Leu764Val) c.2620C>G (p.Leu874Val) c.*986C>G (n.*986C>G) | |
4 | g.99622702C>T | CA440332886 | MTTP | c.2539C>T (p.Leu847=) c.2290C>T (p.Leu764=) c.2620C>T (p.Leu874=) c.*986C>T (n.*986C>T) | |
4 | g.99622703T>A | CA357520219 | MTTP | c.2540T>A (p.Leu847Gln) c.2291T>A (p.Leu764Gln) c.2621T>A (p.Leu874Gln) c.*987T>A (n.*987T>A) | |
4 | g.99622703T>C | CA357520218 | MTTP | c.2540T>C (p.Leu847Pro) c.2291T>C (p.Leu764Pro) c.2621T>C (p.Leu874Pro) c.*987T>C (n.*987T>C) | |
4 | g.99622703T>G | CA357520216 | MTTP | c.2540T>G (p.Leu847Arg) c.2291T>G (p.Leu764Arg) c.2621T>G (p.Leu874Arg) c.*987T>G (n.*987T>G) |