Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.99622501_99622655delCA2762808574MTTPc.2514-176_2514-22del (n.2514-176_2514-22del)
c.2265-176_2265-22del (n.2265-176_2265-22del)
c.2595-176_2595-22del (n.2595-176_2595-22del)
c.*961-176_*961-22del (n.*961-176_*961-22del)
4g.99622525A>GCA649312886MTTPc.2514-152A>G (n.2514-152A>G)
c.2265-152A>G (n.2265-152A>G)
c.2595-152A>G (n.2595-152A>G)
c.*961-152A>G (n.*961-152A>G)
COSMIC
4g.99622526T>ACA440332771MTTPc.2514-151T>A (n.2514-151T>A)
c.2265-151T>A (n.2265-151T>A)
c.2595-151T>A (n.2595-151T>A)
c.*961-151T>A (n.*961-151T>A)
4g.99622527C>ACA2671535445MTTPc.2514-150C>A (n.2514-150C>A)
c.2265-150C>A (n.2265-150C>A)
c.2595-150C>A (n.2595-150C>A)
c.*961-150C>A (n.*961-150C>A)
gnomAD v4
4g.99622527C>TCA2671535447MTTPc.2514-150C>T (n.2514-150C>T)
c.2265-150C>T (n.2265-150C>T)
c.2595-150C>T (n.2595-150C>T)
c.*961-150C>T (n.*961-150C>T)
gnomAD v4
4g.99622528A=CA1480087862MTTPc.2514-149A= (n.2514-149A=)
c.2265-149A= (n.2265-149A=)
c.2595-149A= (n.2595-149A=)
c.*961-149A= (n.*961-149A=)
4g.99622528A>CCA1480087863MTTPc.2514-149A>C (n.2514-149A>C)
c.2265-149A>C (n.2265-149A>C)
c.2595-149A>C (n.2595-149A>C)
c.*961-149A>C (n.*961-149A>C)
dbSNP
4g.99622529C>ACA800730067MTTPc.2514-148C>A (n.2514-148C>A)
c.2265-148C>A (n.2265-148C>A)
c.2595-148C>A (n.2595-148C>A)
c.*961-148C>A (n.*961-148C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99622529C=CA1480087864MTTPc.2514-148C= (n.2514-148C=)
c.2265-148C= (n.2265-148C=)
c.2595-148C= (n.2595-148C=)
c.*961-148C= (n.*961-148C=)
4g.99622529C>TCA2671535453MTTPc.2514-148C>T (n.2514-148C>T)
c.2265-148C>T (n.2265-148C>T)
c.2595-148C>T (n.2595-148C>T)
c.*961-148C>T (n.*961-148C>T)
gnomAD v4
4g.99622530C>ACA2671535462MTTPc.2514-147C>A (n.2514-147C>A)
c.2265-147C>A (n.2265-147C>A)
c.2595-147C>A (n.2595-147C>A)
c.*961-147C>A (n.*961-147C>A)
gnomAD v4
4g.99622531C>ACA2671535464MTTPc.2514-146C>A (n.2514-146C>A)
c.2265-146C>A (n.2265-146C>A)
c.2595-146C>A (n.2595-146C>A)
c.*961-146C>A (n.*961-146C>A)
gnomAD v4
4g.99622531C>TCA2671535463MTTPc.2514-146C>T (n.2514-146C>T)
c.2265-146C>T (n.2265-146C>T)
c.2595-146C>T (n.2595-146C>T)
c.*961-146C>T (n.*961-146C>T)
gnomAD v4
4g.99622532A>CCA2671535465MTTPc.2514-145A>C (n.2514-145A>C)
c.2265-145A>C (n.2265-145A>C)
c.2595-145A>C (n.2595-145A>C)
c.*961-145A>C (n.*961-145A>C)
gnomAD v4
4g.99622532A>GCA2762808576MTTPc.2514-145A>G (n.2514-145A>G)
c.2265-145A>G (n.2265-145A>G)
c.2595-145A>G (n.2595-145A>G)
c.*961-145A>G (n.*961-145A>G)
4g.99622532A>TCA2671535466MTTPc.2514-145A>T (n.2514-145A>T)
c.2265-145A>T (n.2265-145A>T)
c.2595-145A>T (n.2595-145A>T)
c.*961-145A>T (n.*961-145A>T)
gnomAD v4
4g.99622533T>CCA2671535469MTTPc.2514-144T>C (n.2514-144T>C)
c.2265-144T>C (n.2265-144T>C)
c.2595-144T>C (n.2595-144T>C)
c.*961-144T>C (n.*961-144T>C)
gnomAD v4
4g.99622534delCA2671535467MTTPc.2514-143del (n.2514-143del)
c.2265-143del (n.2265-143del)
c.2595-143del (n.2595-143del)
c.*961-143del (n.*961-143del)
gnomAD v4
4g.99622535_99622549delCA2671535468MTTPc.2514-142_2514-128del (n.2514-142_2514-128del)
c.2265-142_2265-128del (n.2265-142_2265-128del)
c.2595-142_2595-128del (n.2595-142_2595-128del)
c.*961-142_*961-128del (n.*961-142_*961-128del)
gnomAD v4
4g.99622534T>ACA2671535470MTTPc.2514-143T>A (n.2514-143T>A)
c.2265-143T>A (n.2265-143T>A)
c.2595-143T>A (n.2595-143T>A)
c.*961-143T>A (n.*961-143T>A)
gnomAD v4
4g.99622535C>ACA2671535471MTTPc.2514-142C>A (n.2514-142C>A)
c.2265-142C>A (n.2265-142C>A)
c.2595-142C>A (n.2595-142C>A)
c.*961-142C>A (n.*961-142C>A)
gnomAD v4
4g.99622535C>TCA2671535472MTTPc.2514-142C>T (n.2514-142C>T)
c.2265-142C>T (n.2265-142C>T)
c.2595-142C>T (n.2595-142C>T)
c.*961-142C>T (n.*961-142C>T)
gnomAD v4
4g.99622536A>CCA2671535473MTTPc.2514-141A>C (n.2514-141A>C)
c.2265-141A>C (n.2265-141A>C)
c.2595-141A>C (n.2595-141A>C)
c.*961-141A>C (n.*961-141A>C)
gnomAD v4
4g.99622536A>GCA2762808577MTTPc.2514-141A>G (n.2514-141A>G)
c.2265-141A>G (n.2265-141A>G)
c.2595-141A>G (n.2595-141A>G)
c.*961-141A>G (n.*961-141A>G)
4g.99622538G>TCA2671535474MTTPc.2514-139G>T (n.2514-139G>T)
c.2265-139G>T (n.2265-139G>T)
c.2595-139G>T (n.2595-139G>T)
c.*961-139G>T (n.*961-139G>T)
gnomAD v4
4g.99622539G>ACA102652074MTTPc.2514-138G>A (n.2514-138G>A)
c.2265-138G>A (n.2265-138G>A)
c.2595-138G>A (n.2595-138G>A)
c.*961-138G>A (n.*961-138G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99622539G>CCA1065946962MTTPc.2514-138G>C (n.2514-138G>C)
c.2265-138G>C (n.2265-138G>C)
c.2595-138G>C (n.2595-138G>C)
c.*961-138G>C (n.*961-138G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99622539G=CA1480087865MTTPc.2514-138G= (n.2514-138G=)
c.2265-138G= (n.2265-138G=)
c.2595-138G= (n.2595-138G=)
c.*961-138G= (n.*961-138G=)
4g.99622539G>TCA1480087866MTTPc.2514-138G>T (n.2514-138G>T)
c.2265-138G>T (n.2265-138G>T)
c.2595-138G>T (n.2595-138G>T)
c.*961-138G>T (n.*961-138G>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.99622540A=CA1480087867MTTPc.2514-137A= (n.2514-137A=)
c.2265-137A= (n.2265-137A=)
c.2595-137A= (n.2595-137A=)
c.*961-137A= (n.*961-137A=)
4g.99622540A>CCA1065946973MTTPc.2514-137A>C (n.2514-137A>C)
c.2265-137A>C (n.2265-137A>C)
c.2595-137A>C (n.2595-137A>C)
c.*961-137A>C (n.*961-137A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99622541G>ACA2671535475MTTPc.2514-136G>A (n.2514-136G>A)
c.2265-136G>A (n.2265-136G>A)
c.2595-136G>A (n.2595-136G>A)
c.*961-136G>A (n.*961-136G>A)
gnomAD v4
4g.99622542T>ACA2671535476MTTPc.2514-135T>A (n.2514-135T>A)
c.2265-135T>A (n.2265-135T>A)
c.2595-135T>A (n.2595-135T>A)
c.*961-135T>A (n.*961-135T>A)
gnomAD v4
4g.99622544G>ACA1480087868MTTPc.2514-133G>A (n.2514-133G>A)
c.2265-133G>A (n.2265-133G>A)
c.2595-133G>A (n.2595-133G>A)
c.*961-133G>A (n.*961-133G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.99622544G=CA1480087869MTTPc.2514-133G= (n.2514-133G=)
c.2265-133G= (n.2265-133G=)
c.2595-133G= (n.2595-133G=)
c.*961-133G= (n.*961-133G=)
4g.99622545C>ACA2671535477MTTPc.2514-132C>A (n.2514-132C>A)
c.2265-132C>A (n.2265-132C>A)
c.2595-132C>A (n.2595-132C>A)
c.*961-132C>A (n.*961-132C>A)
gnomAD v4
4g.99622545C=CA1480087870MTTPc.2514-132C= (n.2514-132C=)
c.2265-132C= (n.2265-132C=)
c.2595-132C= (n.2595-132C=)
c.*961-132C= (n.*961-132C=)
4g.99622545C>GCA102652080MTTPc.2514-132C>G (n.2514-132C>G)
c.2265-132C>G (n.2265-132C>G)
c.2595-132C>G (n.2595-132C>G)
c.*961-132C>G (n.*961-132C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99622545C>TCA1480087871MTTPc.2514-132C>T (n.2514-132C>T)
c.2265-132C>T (n.2265-132C>T)
c.2595-132C>T (n.2595-132C>T)
c.*961-132C>T (n.*961-132C>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.99622546C>TCA2671535478MTTPc.2514-131C>T (n.2514-131C>T)
c.2265-131C>T (n.2265-131C>T)
c.2595-131C>T (n.2595-131C>T)
c.*961-131C>T (n.*961-131C>T)
gnomAD v4
4g.99622549delCA2671535479MTTPc.2514-128del (n.2514-128del)
c.2265-128del (n.2265-128del)
c.2595-128del (n.2595-128del)
c.*961-128del (n.*961-128del)
gnomAD v4
4g.99622548T>ACA2671535480MTTPc.2514-129T>A (n.2514-129T>A)
c.2265-129T>A (n.2265-129T>A)
c.2595-129T>A (n.2595-129T>A)
c.*961-129T>A (n.*961-129T>A)
gnomAD v4
4g.99622550G>ACA102652093MTTPc.2514-127G>A (n.2514-127G>A)
c.2265-127G>A (n.2265-127G>A)
c.2595-127G>A (n.2595-127G>A)
c.*961-127G>A (n.*961-127G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99622550G=CA1480087872MTTPc.2514-127G= (n.2514-127G=)
c.2265-127G= (n.2265-127G=)
c.2595-127G= (n.2595-127G=)
c.*961-127G= (n.*961-127G=)
4g.99622552C>ACA2671535481MTTPc.2514-125C>A (n.2514-125C>A)
c.2265-125C>A (n.2265-125C>A)
c.2595-125C>A (n.2595-125C>A)
c.*961-125C>A (n.*961-125C>A)
gnomAD v4
4g.99622552C>TCA2671535482MTTPc.2514-125C>T (n.2514-125C>T)
c.2265-125C>T (n.2265-125C>T)
c.2595-125C>T (n.2595-125C>T)
c.*961-125C>T (n.*961-125C>T)
gnomAD v4
4g.99622554C>ACA2671535483MTTPc.2514-123C>A (n.2514-123C>A)
c.2265-123C>A (n.2265-123C>A)
c.2595-123C>A (n.2595-123C>A)
c.*961-123C>A (n.*961-123C>A)
gnomAD v4
4g.99622554C=CA1480087873MTTPc.2514-123C= (n.2514-123C=)
c.2265-123C= (n.2265-123C=)
c.2595-123C= (n.2595-123C=)
c.*961-123C= (n.*961-123C=)
4g.99622554C>TCA102652103MTTPc.2514-123C>T (n.2514-123C>T)
c.2265-123C>T (n.2265-123C>T)
c.2595-123C>T (n.2595-123C>T)
c.*961-123C>T (n.*961-123C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99622555T>CCA2671535484MTTPc.2514-122T>C (n.2514-122T>C)
c.2265-122T>C (n.2265-122T>C)
c.2595-122T>C (n.2595-122T>C)
c.*961-122T>C (n.*961-122T>C)
gnomAD v4
4g.99622556C>ACA2671535485MTTPc.2514-121C>A (n.2514-121C>A)
c.2265-121C>A (n.2265-121C>A)
c.2595-121C>A (n.2595-121C>A)
c.*961-121C>A (n.*961-121C>A)
gnomAD v4
4g.99622556C>TCA2671535486MTTPc.2514-121C>T (n.2514-121C>T)
c.2265-121C>T (n.2265-121C>T)
c.2595-121C>T (n.2595-121C>T)
c.*961-121C>T (n.*961-121C>T)
gnomAD v4
4g.99622557A>CCA2671535487MTTPc.2514-120A>C (n.2514-120A>C)
c.2265-120A>C (n.2265-120A>C)
c.2595-120A>C (n.2595-120A>C)
c.*961-120A>C (n.*961-120A>C)
gnomAD v4
4g.99622557A>GCA2762808578MTTPc.2514-120A>G (n.2514-120A>G)
c.2265-120A>G (n.2265-120A>G)
c.2595-120A>G (n.2595-120A>G)
c.*961-120A>G (n.*961-120A>G)
4g.99622557A>TCA2671535488MTTPc.2514-120A>T (n.2514-120A>T)
c.2265-120A>T (n.2265-120A>T)
c.2595-120A>T (n.2595-120A>T)
c.*961-120A>T (n.*961-120A>T)
gnomAD v4
4g.99622558T>CCA2671535489MTTPc.2514-119T>C (n.2514-119T>C)
c.2265-119T>C (n.2265-119T>C)
c.2595-119T>C (n.2595-119T>C)
c.*961-119T>C (n.*961-119T>C)
gnomAD v4
4g.99622560T>CCA102652110MTTPc.2514-117T>C (n.2514-117T>C)
c.2265-117T>C (n.2265-117T>C)
c.2595-117T>C (n.2595-117T>C)
c.*961-117T>C (n.*961-117T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.99622560T=CA1480087874MTTPc.2514-117T= (n.2514-117T=)
c.2265-117T= (n.2265-117T=)
c.2595-117T= (n.2595-117T=)
c.*961-117T= (n.*961-117T=)
4g.99622561C>ACA2671535490MTTPc.2514-116C>A (n.2514-116C>A)
c.2265-116C>A (n.2265-116C>A)
c.2595-116C>A (n.2595-116C>A)
c.*961-116C>A (n.*961-116C>A)
gnomAD v4
4g.99622561C>TCA2671535491MTTPc.2514-116C>T (n.2514-116C>T)
c.2265-116C>T (n.2265-116C>T)
c.2595-116C>T (n.2595-116C>T)
c.*961-116C>T (n.*961-116C>T)
gnomAD v4
4g.99622562C>ACA2671535492MTTPc.2514-115C>A (n.2514-115C>A)
c.2265-115C>A (n.2265-115C>A)
c.2595-115C>A (n.2595-115C>A)
c.*961-115C>A (n.*961-115C>A)
gnomAD v4
4g.99622562C>GCA2671535493MTTPc.2514-115C>G (n.2514-115C>G)
c.2265-115C>G (n.2265-115C>G)
c.2595-115C>G (n.2595-115C>G)
c.*961-115C>G (n.*961-115C>G)
gnomAD v4
4g.99622564T>CCA2671535494MTTPc.2514-113T>C (n.2514-113T>C)
c.2265-113T>C (n.2265-113T>C)
c.2595-113T>C (n.2595-113T>C)
c.*961-113T>C (n.*961-113T>C)
gnomAD v4
4g.99622566C>ACA2671535495MTTPc.2514-111C>A (n.2514-111C>A)
c.2265-111C>A (n.2265-111C>A)
c.2595-111C>A (n.2595-111C>A)
c.*961-111C>A (n.*961-111C>A)
gnomAD v4
4g.99622566C>TCA2671535496MTTPc.2514-111C>T (n.2514-111C>T)
c.2265-111C>T (n.2265-111C>T)
c.2595-111C>T (n.2595-111C>T)
c.*961-111C>T (n.*961-111C>T)
gnomAD v4
4g.99622567T>ACA1480087876MTTPc.2514-110T>A (n.2514-110T>A)
c.2265-110T>A (n.2265-110T>A)
c.2595-110T>A (n.2595-110T>A)
c.*961-110T>A (n.*961-110T>A)
dbSNP
4g.99622567T=CA1480087875MTTPc.2514-110T= (n.2514-110T=)
c.2265-110T= (n.2265-110T=)
c.2595-110T= (n.2595-110T=)
c.*961-110T= (n.*961-110T=)
4g.99622568C>ACA2671535497MTTPc.2514-109C>A (n.2514-109C>A)
c.2265-109C>A (n.2265-109C>A)
c.2595-109C>A (n.2595-109C>A)
c.*961-109C>A (n.*961-109C>A)
gnomAD v4
4g.99622570G>ACA2671535498MTTPc.2514-107G>A (n.2514-107G>A)
c.2265-107G>A (n.2265-107G>A)
c.2595-107G>A (n.2595-107G>A)
c.*961-107G>A (n.*961-107G>A)
gnomAD v4
4g.99622571A>TCA2671535499MTTPc.2514-106A>T (n.2514-106A>T)
c.2265-106A>T (n.2265-106A>T)
c.2595-106A>T (n.2595-106A>T)
c.*961-106A>T (n.*961-106A>T)
gnomAD v4
4g.99622574G>ACA1480087878MTTPc.2514-103G>A (n.2514-103G>A)
c.2265-103G>A (n.2265-103G>A)
c.2595-103G>A (n.2595-103G>A)
c.*961-103G>A (n.*961-103G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.99622574G=CA1480087877MTTPc.2514-103G= (n.2514-103G=)
c.2265-103G= (n.2265-103G=)
c.2595-103G= (n.2595-103G=)
c.*961-103G= (n.*961-103G=)
4g.99622574G>TCA553568496MTTPc.2514-103G>T (n.2514-103G>T)
c.2265-103G>T (n.2265-103G>T)
c.2595-103G>T (n.2595-103G>T)
c.*961-103G>T (n.*961-103G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99622575C>ACA2671535500MTTPc.2514-102C>A (n.2514-102C>A)
c.2265-102C>A (n.2265-102C>A)
c.2595-102C>A (n.2595-102C>A)
c.*961-102C>A (n.*961-102C>A)
gnomAD v4
4g.99622575C>TCA2671535501MTTPc.2514-102C>T (n.2514-102C>T)
c.2265-102C>T (n.2265-102C>T)
c.2595-102C>T (n.2595-102C>T)
c.*961-102C>T (n.*961-102C>T)
gnomAD v4
4g.99622577T>GCA2578152522MTTPc.2514-100T>G (n.2514-100T>G)
c.2265-100T>G (n.2265-100T>G)
c.2595-100T>G (n.2595-100T>G)
c.*961-100T>G (n.*961-100T>G)
gnomAD v4
4g.99622579G>TCA2578152523MTTPc.2514-98G>T (n.2514-98G>T)
c.2265-98G>T (n.2265-98G>T)
c.2595-98G>T (n.2595-98G>T)
c.*961-98G>T (n.*961-98G>T)
gnomAD v4
4g.99622580G>ACA2578152524MTTPc.2514-97G>A (n.2514-97G>A)
c.2265-97G>A (n.2265-97G>A)
c.2595-97G>A (n.2595-97G>A)
c.*961-97G>A (n.*961-97G>A)
gnomAD v4
4g.99622581A>GCA2706674381MTTPc.2514-96A>G (n.2514-96A>G)
c.2265-96A>G (n.2265-96A>G)
c.2595-96A>G (n.2595-96A>G)
c.*961-96A>G (n.*961-96A>G)
dbSNP
4g.99622582A>GCA2671535502MTTPc.2514-95A>G (n.2514-95A>G)
c.2265-95A>G (n.2265-95A>G)
c.2595-95A>G (n.2595-95A>G)
c.*961-95A>G (n.*961-95A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.99622583C>ACA2671535503MTTPc.2514-94C>A (n.2514-94C>A)
c.2265-94C>A (n.2265-94C>A)
c.2595-94C>A (n.2595-94C>A)
c.*961-94C>A (n.*961-94C>A)
gnomAD v4
4g.99622583C>GCA2762808579MTTPc.2514-94C>G (n.2514-94C>G)
c.2265-94C>G (n.2265-94C>G)
c.2595-94C>G (n.2595-94C>G)
c.*961-94C>G (n.*961-94C>G)
4g.99622583C>TCA2671535504MTTPc.2514-94C>T (n.2514-94C>T)
c.2265-94C>T (n.2265-94C>T)
c.2595-94C>T (n.2595-94C>T)
c.*961-94C>T (n.*961-94C>T)
gnomAD v4
4g.99622584A>GCA2578152525MTTPc.2514-93A>G (n.2514-93A>G)
c.2265-93A>G (n.2265-93A>G)
c.2595-93A>G (n.2595-93A>G)
c.*961-93A>G (n.*961-93A>G)
gnomAD v4
4g.99622585G>TCA2578152526MTTPc.2514-92G>T (n.2514-92G>T)
c.2265-92G>T (n.2265-92G>T)
c.2595-92G>T (n.2595-92G>T)
c.*961-92G>T (n.*961-92G>T)
gnomAD v4
4g.99622586A=CA1480087879MTTPc.2514-91A= (n.2514-91A=)
c.2265-91A= (n.2265-91A=)
c.2595-91A= (n.2595-91A=)
c.*961-91A= (n.*961-91A=)
4g.99622586A>GCA102652111MTTPc.2514-91A>G (n.2514-91A>G)
c.2265-91A>G (n.2265-91A>G)
c.2595-91A>G (n.2595-91A>G)
c.*961-91A>G (n.*961-91A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99622588A=CA1480087880MTTPc.2514-89A= (n.2514-89A=)
c.2265-89A= (n.2265-89A=)
c.2595-89A= (n.2595-89A=)
c.*961-89A= (n.*961-89A=)
4g.99622588A>GCA15321016MTTPc.2514-89A>G (n.2514-89A>G)
c.2265-89A>G (n.2265-89A>G)
c.2595-89A>G (n.2595-89A>G)
c.*961-89A>G (n.*961-89A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99622588_99622589dupCA2578152527MTTPc.2514-89_2514-88dup (n.2514-89_2514-88dup)
c.2265-89_2265-88dup (n.2265-89_2265-88dup)
c.2595-89_2595-88dup (n.2595-89_2595-88dup)
c.*961-89_*961-88dup (n.*961-89_*961-88dup)
4g.99622589C=CA1480087881MTTPc.2514-88C= (n.2514-88C=)
c.2265-88C= (n.2265-88C=)
c.2595-88C= (n.2595-88C=)
c.*961-88C= (n.*961-88C=)
4g.99622589C>TCA800730078MTTPc.2514-88C>T (n.2514-88C>T)
c.2265-88C>T (n.2265-88C>T)
c.2595-88C>T (n.2595-88C>T)
c.*961-88C>T (n.*961-88C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99622590T>CCA2671535505MTTPc.2514-87T>C (n.2514-87T>C)
c.2265-87T>C (n.2265-87T>C)
c.2595-87T>C (n.2595-87T>C)
c.*961-87T>C (n.*961-87T>C)
gnomAD v4
4g.99622591T>CCA102652128MTTPc.2514-86T>C (n.2514-86T>C)
c.2265-86T>C (n.2265-86T>C)
c.2595-86T>C (n.2595-86T>C)
c.*961-86T>C (n.*961-86T>C)
dbSNP
4g.99622591T=CA1480087882MTTPc.2514-86T= (n.2514-86T=)
c.2265-86T= (n.2265-86T=)
c.2595-86T= (n.2595-86T=)
c.*961-86T= (n.*961-86T=)
4g.99622592C>ACA1480087886MTTPc.2514-85C>A (n.2514-85C>A)
c.2265-85C>A (n.2265-85C>A)
c.2595-85C>A (n.2595-85C>A)
c.*961-85C>A (n.*961-85C>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.99622592C=CA1480087885MTTPc.2514-85C= (n.2514-85C=)
c.2265-85C= (n.2265-85C=)
c.2595-85C= (n.2595-85C=)
c.*961-85C= (n.*961-85C=)
4g.99622592C>GCA1480087884MTTPc.2514-85C>G (n.2514-85C>G)
c.2265-85C>G (n.2265-85C>G)
c.2595-85C>G (n.2595-85C>G)
c.*961-85C>G (n.*961-85C>G)
dbSNP
4g.99622592C>TCA1480087883MTTPc.2514-85C>T (n.2514-85C>T)
c.2265-85C>T (n.2265-85C>T)
c.2595-85C>T (n.2595-85C>T)
c.*961-85C>T (n.*961-85C>T)
dbSNP
4g.99622592dupCA2671535506MTTPc.2514-85dup (n.2514-85dup)
c.2265-85dup (n.2265-85dup)
c.2595-85dup (n.2595-85dup)
c.*961-85dup (n.*961-85dup)
gnomAD v4
4g.99622593A=CA1480087887MTTPc.2514-84A= (n.2514-84A=)
c.2265-84A= (n.2265-84A=)
c.2595-84A= (n.2595-84A=)
c.*961-84A= (n.*961-84A=)
4g.99622593A>GCA1480087888MTTPc.2514-84A>G (n.2514-84A>G)
c.2265-84A>G (n.2265-84A>G)
c.2595-84A>G (n.2595-84A>G)
c.*961-84A>G (n.*961-84A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.99622594A>GCA2671535507MTTPc.2514-83A>G (n.2514-83A>G)
c.2265-83A>G (n.2265-83A>G)
c.2595-83A>G (n.2595-83A>G)
c.*961-83A>G (n.*961-83A>G)
gnomAD v4
4g.99622594A>TCA2578152528MTTPc.2514-83A>T (n.2514-83A>T)
c.2265-83A>T (n.2265-83A>T)
c.2595-83A>T (n.2595-83A>T)
c.*961-83A>T (n.*961-83A>T)
gnomAD v4
4g.99622595G>ACA1065946993MTTPc.2514-82G>A (n.2514-82G>A)
c.2265-82G>A (n.2265-82G>A)
c.2595-82G>A (n.2595-82G>A)
c.*961-82G>A (n.*961-82G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99622595G=CA1480087889MTTPc.2514-82G= (n.2514-82G=)
c.2265-82G= (n.2265-82G=)
c.2595-82G= (n.2595-82G=)
c.*961-82G= (n.*961-82G=)
4g.99622595G>TCA2671535508MTTPc.2514-82G>T (n.2514-82G>T)
c.2265-82G>T (n.2265-82G>T)
c.2595-82G>T (n.2595-82G>T)
c.*961-82G>T (n.*961-82G>T)
gnomAD v4
4g.99622596T>GCA1065947000MTTPc.2514-81T>G (n.2514-81T>G)
c.2265-81T>G (n.2265-81T>G)
c.2595-81T>G (n.2595-81T>G)
c.*961-81T>G (n.*961-81T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99622596T=CA1480087890MTTPc.2514-81T= (n.2514-81T=)
c.2265-81T= (n.2265-81T=)
c.2595-81T= (n.2595-81T=)
c.*961-81T= (n.*961-81T=)
4g.99622598C>ACA2578152529MTTPc.2514-79C>A (n.2514-79C>A)
c.2265-79C>A (n.2265-79C>A)
c.2595-79C>A (n.2595-79C>A)
c.*961-79C>A (n.*961-79C>A)
gnomAD v4
4g.99622598C>TCA2671535509MTTPc.2514-79C>T (n.2514-79C>T)
c.2265-79C>T (n.2265-79C>T)
c.2595-79C>T (n.2595-79C>T)
c.*961-79C>T (n.*961-79C>T)
gnomAD v4
4g.99622601T>GCA102652136MTTPc.2514-76T>G (n.2514-76T>G)
c.2265-76T>G (n.2265-76T>G)
c.2595-76T>G (n.2595-76T>G)
c.*961-76T>G (n.*961-76T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99622601T=CA1480087891MTTPc.2514-76T= (n.2514-76T=)
c.2265-76T= (n.2265-76T=)
c.2595-76T= (n.2595-76T=)
c.*961-76T= (n.*961-76T=)
4g.99622602C>ACA2671535510MTTPc.2514-75C>A (n.2514-75C>A)
c.2265-75C>A (n.2265-75C>A)
c.2595-75C>A (n.2595-75C>A)
c.*961-75C>A (n.*961-75C>A)
gnomAD v4
4g.99622603A=CA1480087892MTTPc.2514-74A= (n.2514-74A=)
c.2265-74A= (n.2265-74A=)
c.2595-74A= (n.2595-74A=)
c.*961-74A= (n.*961-74A=)
4g.99622603A>GCA1480087893MTTPc.2514-74A>G (n.2514-74A>G)
c.2265-74A>G (n.2265-74A>G)
c.2595-74A>G (n.2595-74A>G)
c.*961-74A>G (n.*961-74A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.99622604G>ACA2671535511MTTPc.2514-73G>A (n.2514-73G>A)
c.2265-73G>A (n.2265-73G>A)
c.2595-73G>A (n.2595-73G>A)
c.*961-73G>A (n.*961-73G>A)
gnomAD v4
4g.99622606A=CA1480087894MTTPc.2514-71A= (n.2514-71A=)
c.2265-71A= (n.2265-71A=)
c.2595-71A= (n.2595-71A=)
c.*961-71A= (n.*961-71A=)
4g.99622606A>CCA1480087895MTTPc.2514-71A>C (n.2514-71A>C)
c.2265-71A>C (n.2265-71A>C)
c.2595-71A>C (n.2595-71A>C)
c.*961-71A>C (n.*961-71A>C)
dbSNP
4g.99622607A>GCA2671535512MTTPc.2514-70A>G (n.2514-70A>G)
c.2265-70A>G (n.2265-70A>G)
c.2595-70A>G (n.2595-70A>G)
c.*961-70A>G (n.*961-70A>G)
gnomAD v4
4g.99622608C>ACA2671535513MTTPc.2514-69C>A (n.2514-69C>A)
c.2265-69C>A (n.2265-69C>A)
c.2595-69C>A (n.2595-69C>A)
c.*961-69C>A (n.*961-69C>A)
gnomAD v4
4g.99622608C>TCA2671535514MTTPc.2514-69C>T (n.2514-69C>T)
c.2265-69C>T (n.2265-69C>T)
c.2595-69C>T (n.2595-69C>T)
c.*961-69C>T (n.*961-69C>T)
gnomAD v4
4g.99622610T>GCA2671535515MTTPc.2514-67T>G (n.2514-67T>G)
c.2265-67T>G (n.2265-67T>G)
c.2595-67T>G (n.2595-67T>G)
c.*961-67T>G (n.*961-67T>G)
gnomAD v4
4g.99622611G>ACA2671535516MTTPc.2514-66G>A (n.2514-66G>A)
c.2265-66G>A (n.2265-66G>A)
c.2595-66G>A (n.2595-66G>A)
c.*961-66G>A (n.*961-66G>A)
gnomAD v4
4g.99622611G>CCA2671535517MTTPc.2514-66G>C (n.2514-66G>C)
c.2265-66G>C (n.2265-66G>C)
c.2595-66G>C (n.2595-66G>C)
c.*961-66G>C (n.*961-66G>C)
gnomAD v4
4g.99622611G>TCA2671535518MTTPc.2514-66G>T (n.2514-66G>T)
c.2265-66G>T (n.2265-66G>T)
c.2595-66G>T (n.2595-66G>T)
c.*961-66G>T (n.*961-66G>T)
gnomAD v4
4g.99622612G>CCA2671535519MTTPc.2514-65G>C (n.2514-65G>C)
c.2265-65G>C (n.2265-65G>C)
c.2595-65G>C (n.2595-65G>C)
c.*961-65G>C (n.*961-65G>C)
gnomAD v4
4g.99622612G>TCA2671535520MTTPc.2514-65G>T (n.2514-65G>T)
c.2265-65G>T (n.2265-65G>T)
c.2595-65G>T (n.2595-65G>T)
c.*961-65G>T (n.*961-65G>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.99622613C>ACA2578152530MTTPc.2514-64C>A (n.2514-64C>A)
c.2265-64C>A (n.2265-64C>A)
c.2595-64C>A (n.2595-64C>A)
c.*961-64C>A (n.*961-64C>A)
gnomAD v4
4g.99622613C>TCA2671535521MTTPc.2514-64C>T (n.2514-64C>T)
c.2265-64C>T (n.2265-64C>T)
c.2595-64C>T (n.2595-64C>T)
c.*961-64C>T (n.*961-64C>T)
gnomAD v4
4g.99622615G>ACA2578152531MTTPc.2514-62G>A (n.2514-62G>A)
c.2265-62G>A (n.2265-62G>A)
c.2595-62G>A (n.2595-62G>A)
c.*961-62G>A (n.*961-62G>A)
4g.99622616G>ACA2671535522MTTPc.2514-61G>A (n.2514-61G>A)
c.2265-61G>A (n.2265-61G>A)
c.2595-61G>A (n.2595-61G>A)
c.*961-61G>A (n.*961-61G>A)
gnomAD v4
4g.99622616G>TCA2671535523MTTPc.2514-61G>T (n.2514-61G>T)
c.2265-61G>T (n.2265-61G>T)
c.2595-61G>T (n.2595-61G>T)
c.*961-61G>T (n.*961-61G>T)
gnomAD v4
4g.99622618G>TCA2671535524MTTPc.2514-59G>T (n.2514-59G>T)
c.2265-59G>T (n.2265-59G>T)
c.2595-59G>T (n.2595-59G>T)
c.*961-59G>T (n.*961-59G>T)
gnomAD v4
4g.99622619A=CA1480087896MTTPc.2514-58A= (n.2514-58A=)
c.2265-58A= (n.2265-58A=)
c.2595-58A= (n.2595-58A=)
c.*961-58A= (n.*961-58A=)
4g.99622619A>CCA1480087897MTTPc.2514-58A>C (n.2514-58A>C)
c.2265-58A>C (n.2265-58A>C)
c.2595-58A>C (n.2595-58A>C)
c.*961-58A>C (n.*961-58A>C)
dbSNP
4g.99622620G>TCA2578152532MTTPc.2514-57G>T (n.2514-57G>T)
c.2265-57G>T (n.2265-57G>T)
c.2595-57G>T (n.2595-57G>T)
c.*961-57G>T (n.*961-57G>T)
4g.99622621G>ACA800730081MTTPc.2514-56G>A (n.2514-56G>A)
c.2265-56G>A (n.2265-56G>A)
c.2595-56G>A (n.2595-56G>A)
c.*961-56G>A (n.*961-56G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99622621G=CA1480087898MTTPc.2514-56G= (n.2514-56G=)
c.2265-56G= (n.2265-56G=)
c.2595-56G= (n.2595-56G=)
c.*961-56G= (n.*961-56G=)
4g.99622622T>CCA1065947009MTTPc.2514-55T>C (n.2514-55T>C)
c.2265-55T>C (n.2265-55T>C)
c.2595-55T>C (n.2595-55T>C)
c.*961-55T>C (n.*961-55T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99622622T=CA1480087899MTTPc.2514-55T= (n.2514-55T=)
c.2265-55T= (n.2265-55T=)
c.2595-55T= (n.2595-55T=)
c.*961-55T= (n.*961-55T=)
4g.99622623A>GCA2671535525MTTPc.2514-54A>G (n.2514-54A>G)
c.2265-54A>G (n.2265-54A>G)
c.2595-54A>G (n.2595-54A>G)
c.*961-54A>G (n.*961-54A>G)
gnomAD v4
4g.99622624T>CCA1480087900MTTPc.2514-53T>C (n.2514-53T>C)
c.2265-53T>C (n.2265-53T>C)
c.2595-53T>C (n.2595-53T>C)
c.*961-53T>C (n.*961-53T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.99622624T=CA1480087901MTTPc.2514-53T= (n.2514-53T=)
c.2265-53T= (n.2265-53T=)
c.2595-53T= (n.2595-53T=)
c.*961-53T= (n.*961-53T=)

Number of alleles fetched