Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.99618280T>A | CA102648941 | MTTP | c.2218-694T>A (n.2218-694T>A) c.1969-694T>A (n.1969-694T>A) c.2299-694T>A (n.2299-694T>A) c.*665-694T>A (n.*665-694T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99618280T= | CA1480086194 | MTTP | c.2218-694T= (n.2218-694T=) c.1969-694T= (n.1969-694T=) c.2299-694T= (n.2299-694T=) c.*665-694T= (n.*665-694T=) | |
4 | g.99618282A= | CA1480086195 | MTTP | c.2218-692A= (n.2218-692A=) c.1969-692A= (n.1969-692A=) c.2299-692A= (n.2299-692A=) c.*665-692A= (n.*665-692A=) | |
4 | g.99618282A>T | CA800727960 | MTTP | c.2218-692A>T (n.2218-692A>T) c.1969-692A>T (n.1969-692A>T) c.2299-692A>T (n.2299-692A>T) c.*665-692A>T (n.*665-692A>T) | dbSNP |
4 | g.99618283C>T | CA2762812606 | MTTP | c.2218-691C>T (n.2218-691C>T) c.1969-691C>T (n.1969-691C>T) c.2299-691C>T (n.2299-691C>T) c.*665-691C>T (n.*665-691C>T) | |
4 | g.99618284A>C | CA2706670857 | MTTP | c.2218-690A>C (n.2218-690A>C) c.1969-690A>C (n.1969-690A>C) c.2299-690A>C (n.2299-690A>C) c.*665-690A>C (n.*665-690A>C) | dbSNP |
4 | g.99618286G>A | CA1480086197 | MTTP | c.2218-688G>A (n.2218-688G>A) c.1969-688G>A (n.1969-688G>A) c.2299-688G>A (n.2299-688G>A) c.*665-688G>A (n.*665-688G>A) | dbSNP |
4 | g.99618286G= | CA1480086196 | MTTP | c.2218-688G= (n.2218-688G=) c.1969-688G= (n.1969-688G=) c.2299-688G= (n.2299-688G=) c.*665-688G= (n.*665-688G=) | |
4 | g.99618289C= | CA1480086198 | MTTP | c.2218-685C= (n.2218-685C=) c.1969-685C= (n.1969-685C=) c.2299-685C= (n.2299-685C=) c.*665-685C= (n.*665-685C=) | |
4 | g.99618289C>G | CA1480086199 | MTTP | c.2218-685C>G (n.2218-685C>G) c.1969-685C>G (n.1969-685C>G) c.2299-685C>G (n.2299-685C>G) c.*665-685C>G (n.*665-685C>G) | dbSNP |
4 | g.99618291C= | CA1480086200 | MTTP | c.2218-683C= (n.2218-683C=) c.1969-683C= (n.1969-683C=) c.2299-683C= (n.2299-683C=) c.*665-683C= (n.*665-683C=) | |
4 | g.99618291C>T | CA800727964 | MTTP | c.2218-683C>T (n.2218-683C>T) c.1969-683C>T (n.1969-683C>T) c.2299-683C>T (n.2299-683C>T) c.*665-683C>T (n.*665-683C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99618293T>A | CA1065945772 | MTTP | c.2218-681T>A (n.2218-681T>A) c.1969-681T>A (n.1969-681T>A) c.2299-681T>A (n.2299-681T>A) c.*665-681T>A (n.*665-681T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99618293T= | CA1480086201 | MTTP | c.2218-681T= (n.2218-681T=) c.1969-681T= (n.1969-681T=) c.2299-681T= (n.2299-681T=) c.*665-681T= (n.*665-681T=) | |
4 | g.99618296G>A | CA1065945783 | MTTP | c.2218-678G>A (n.2218-678G>A) c.1969-678G>A (n.1969-678G>A) c.2299-678G>A (n.2299-678G>A) c.*665-678G>A (n.*665-678G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99618296G= | CA1480086202 | MTTP | c.2218-678G= (n.2218-678G=) c.1969-678G= (n.1969-678G=) c.2299-678G= (n.2299-678G=) c.*665-678G= (n.*665-678G=) | |
4 | g.99618301T>C | CA1480086204 | MTTP | c.2218-673T>C (n.2218-673T>C) c.1969-673T>C (n.1969-673T>C) c.2299-673T>C (n.2299-673T>C) c.*665-673T>C (n.*665-673T>C) | dbSNP |
4 | g.99618301T= | CA1480086203 | MTTP | c.2218-673T= (n.2218-673T=) c.1969-673T= (n.1969-673T=) c.2299-673T= (n.2299-673T=) c.*665-673T= (n.*665-673T=) | |
4 | g.99618304C= | CA1480086205 | MTTP | c.2218-670C= (n.2218-670C=) c.1969-670C= (n.1969-670C=) c.2299-670C= (n.2299-670C=) c.*665-670C= (n.*665-670C=) | |
4 | g.99618304C>T | CA102648949 | MTTP | c.2218-670C>T (n.2218-670C>T) c.1969-670C>T (n.1969-670C>T) c.2299-670C>T (n.2299-670C>T) c.*665-670C>T (n.*665-670C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99618305G>A | CA102648961 | MTTP | c.2218-669G>A (n.2218-669G>A) c.1969-669G>A (n.1969-669G>A) c.2299-669G>A (n.2299-669G>A) c.*665-669G>A (n.*665-669G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99618305G= | CA1480086206 | MTTP | c.2218-669G= (n.2218-669G=) c.1969-669G= (n.1969-669G=) c.2299-669G= (n.2299-669G=) c.*665-669G= (n.*665-669G=) | |
4 | g.99618308C>A | CA1065945792 | MTTP | c.2218-666C>A (n.2218-666C>A) c.1969-666C>A (n.1969-666C>A) c.2299-666C>A (n.2299-666C>A) c.*665-666C>A (n.*665-666C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99618308C= | CA1480086207 | MTTP | c.2218-666C= (n.2218-666C=) c.1969-666C= (n.1969-666C=) c.2299-666C= (n.2299-666C=) c.*665-666C= (n.*665-666C=) | |
4 | g.99618308C>T | CA1480086208 | MTTP | c.2218-666C>T (n.2218-666C>T) c.1969-666C>T (n.1969-666C>T) c.2299-666C>T (n.2299-666C>T) c.*665-666C>T (n.*665-666C>T) | dbSNP |
4 | g.99618310_99618312delinsAAC | CA1480086209 | MTTP | c.2218-664_2218-662delinsAAC (n.2218-664_2218-662delinsAAC) c.1969-664_1969-662delinsAAC (n.1969-664_1969-662delinsAAC) c.2299-664_2299-662delinsAAC (n.2299-664_2299-662delinsAAC) c.*665-664_*665-662delinsAAC (n.*665-664_*665-662delinsAAC) | |
4 | g.99618311A= | CA1480086210 | MTTP | c.2218-663A= (n.2218-663A=) c.1969-663A= (n.1969-663A=) c.2299-663A= (n.2299-663A=) c.*665-663A= (n.*665-663A=) | |
4 | g.99618311A>G | CA1065945796 | MTTP | c.2218-663A>G (n.2218-663A>G) c.1969-663A>G (n.1969-663A>G) c.2299-663A>G (n.2299-663A>G) c.*665-663A>G (n.*665-663A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99618315_99618316del | CA102648969 | MTTP | c.2218-659_2218-658del (n.2218-659_2218-658del) c.1969-659_1969-658del (n.1969-659_1969-658del) c.2299-659_2299-658del (n.2299-659_2299-658del) c.*665-659_*665-658del (n.*665-659_*665-658del) | dbSNP |
4 | g.99618312C>A | CA102648972 | MTTP | c.2218-662C>A (n.2218-662C>A) c.1969-662C>A (n.1969-662C>A) c.2299-662C>A (n.2299-662C>A) c.*665-662C>A (n.*665-662C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99618312C= | CA1480086211 | MTTP | c.2218-662C= (n.2218-662C=) c.1969-662C= (n.1969-662C=) c.2299-662C= (n.2299-662C=) c.*665-662C= (n.*665-662C=) | |
4 | g.99618313A= | CA1480086212 | MTTP | c.2218-661A= (n.2218-661A=) c.1969-661A= (n.1969-661A=) c.2299-661A= (n.2299-661A=) c.*665-661A= (n.*665-661A=) | |
4 | g.99618313A>C | CA1480086213 | MTTP | c.2218-661A>C (n.2218-661A>C) c.1969-661A>C (n.1969-661A>C) c.2299-661A>C (n.2299-661A>C) c.*665-661A>C (n.*665-661A>C) | dbSNP |
4 | g.99618314C>A | CA2762812607 | MTTP | c.2218-660C>A (n.2218-660C>A) c.1969-660C>A (n.1969-660C>A) c.2299-660C>A (n.2299-660C>A) c.*665-660C>A (n.*665-660C>A) | |
4 | g.99618315A= | CA1480086214 | MTTP | c.2218-659A= (n.2218-659A=) c.1969-659A= (n.1969-659A=) c.2299-659A= (n.2299-659A=) c.*665-659A= (n.*665-659A=) | |
4 | g.99618315A>C | CA1065945801 | MTTP | c.2218-659A>C (n.2218-659A>C) c.1969-659A>C (n.1969-659A>C) c.2299-659A>C (n.2299-659A>C) c.*665-659A>C (n.*665-659A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99618316C= | CA1480086215 | MTTP | c.2218-658C= (n.2218-658C=) c.1969-658C= (n.1969-658C=) c.2299-658C= (n.2299-658C=) c.*665-658C= (n.*665-658C=) | |
4 | g.99618316C>G | CA1480086216 | MTTP | c.2218-658C>G (n.2218-658C>G) c.1969-658C>G (n.1969-658C>G) c.2299-658C>G (n.2299-658C>G) c.*665-658C>G (n.*665-658C>G) | dbSNP |
4 | g.99618317T>G | CA1480086218 | MTTP | c.2218-657T>G (n.2218-657T>G) c.1969-657T>G (n.1969-657T>G) c.2299-657T>G (n.2299-657T>G) c.*665-657T>G (n.*665-657T>G) | dbSNP |
4 | g.99618317T= | CA1480086217 | MTTP | c.2218-657T= (n.2218-657T=) c.1969-657T= (n.1969-657T=) c.2299-657T= (n.2299-657T=) c.*665-657T= (n.*665-657T=) | |
4 | g.99618319C= | CA1480086219 | MTTP | c.2218-655C= (n.2218-655C=) c.1969-655C= (n.1969-655C=) c.2299-655C= (n.2299-655C=) c.*665-655C= (n.*665-655C=) | |
4 | g.99618319C>T | CA102648975 | MTTP | c.2218-655C>T (n.2218-655C>T) c.1969-655C>T (n.1969-655C>T) c.2299-655C>T (n.2299-655C>T) c.*665-655C>T (n.*665-655C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99618322T>C | CA2706670858 | MTTP | c.2218-652T>C (n.2218-652T>C) c.1969-652T>C (n.1969-652T>C) c.2299-652T>C (n.2299-652T>C) c.*665-652T>C (n.*665-652T>C) | dbSNP |
4 | g.99618323G>A | CA1480086220 | MTTP | c.2218-651G>A (n.2218-651G>A) c.1969-651G>A (n.1969-651G>A) c.2299-651G>A (n.2299-651G>A) c.*665-651G>A (n.*665-651G>A) | dbSNP |
4 | g.99618323G= | CA1480086221 | MTTP | c.2218-651G= (n.2218-651G=) c.1969-651G= (n.1969-651G=) c.2299-651G= (n.2299-651G=) c.*665-651G= (n.*665-651G=) | |
4 | g.99618325G>C | CA2706670961 | MTTP | c.2218-649G>C (n.2218-649G>C) c.1969-649G>C (n.1969-649G>C) c.2299-649G>C (n.2299-649G>C) c.*665-649G>C (n.*665-649G>C) | dbSNP |
4 | g.99618328T>C | CA2762812608 | MTTP | c.2218-646T>C (n.2218-646T>C) c.1969-646T>C (n.1969-646T>C) c.2299-646T>C (n.2299-646T>C) c.*665-646T>C (n.*665-646T>C) | |
4 | g.99618335T>C | CA102648976 | MTTP | c.2218-639T>C (n.2218-639T>C) c.1969-639T>C (n.1969-639T>C) c.2299-639T>C (n.2299-639T>C) c.*665-639T>C (n.*665-639T>C) | dbSNP |
4 | g.99618335T= | CA1480086222 | MTTP | c.2218-639T= (n.2218-639T=) c.1969-639T= (n.1969-639T=) c.2299-639T= (n.2299-639T=) c.*665-639T= (n.*665-639T=) | |
4 | g.99618344T>C | CA1480086224 | MTTP | c.2218-630T>C (n.2218-630T>C) c.1969-630T>C (n.1969-630T>C) c.2299-630T>C (n.2299-630T>C) c.*665-630T>C (n.*665-630T>C) | dbSNP |
4 | g.99618344T= | CA1480086223 | MTTP | c.2218-630T= (n.2218-630T=) c.1969-630T= (n.1969-630T=) c.2299-630T= (n.2299-630T=) c.*665-630T= (n.*665-630T=) | |
4 | g.99618352T>C | CA1480086226 | MTTP | c.2218-622T>C (n.2218-622T>C) c.1969-622T>C (n.1969-622T>C) c.2299-622T>C (n.2299-622T>C) c.*665-622T>C (n.*665-622T>C) | dbSNP |
4 | g.99618352T= | CA1480086225 | MTTP | c.2218-622T= (n.2218-622T=) c.1969-622T= (n.1969-622T=) c.2299-622T= (n.2299-622T=) c.*665-622T= (n.*665-622T=) | |
4 | g.99618355C>A | CA1480086228 | MTTP | c.2218-619C>A (n.2218-619C>A) c.1969-619C>A (n.1969-619C>A) c.2299-619C>A (n.2299-619C>A) c.*665-619C>A (n.*665-619C>A) | dbSNP |
4 | g.99618355C= | CA1480086227 | MTTP | c.2218-619C= (n.2218-619C=) c.1969-619C= (n.1969-619C=) c.2299-619C= (n.2299-619C=) c.*665-619C= (n.*665-619C=) | |
4 | g.99618359A= | CA1480086229 | MTTP | c.2218-615A= (n.2218-615A=) c.1969-615A= (n.1969-615A=) c.2299-615A= (n.2299-615A=) c.*665-615A= (n.*665-615A=) | |
4 | g.99618359A>G | CA1480086230 | MTTP | c.2218-615A>G (n.2218-615A>G) c.1969-615A>G (n.1969-615A>G) c.2299-615A>G (n.2299-615A>G) c.*665-615A>G (n.*665-615A>G) | dbSNP |
4 | g.99618360T>C | CA1480086232 | MTTP | c.2218-614T>C (n.2218-614T>C) c.1969-614T>C (n.1969-614T>C) c.2299-614T>C (n.2299-614T>C) c.*665-614T>C (n.*665-614T>C) | dbSNP |
4 | g.99618360T= | CA1480086231 | MTTP | c.2218-614T= (n.2218-614T=) c.1969-614T= (n.1969-614T=) c.2299-614T= (n.2299-614T=) c.*665-614T= (n.*665-614T=) | |
4 | g.99618363A= | CA1480086233 | MTTP | c.2218-611A= (n.2218-611A=) c.1969-611A= (n.1969-611A=) c.2299-611A= (n.2299-611A=) c.*665-611A= (n.*665-611A=) | |
4 | g.99618363A>C | CA102648979 | MTTP | c.2218-611A>C (n.2218-611A>C) c.1969-611A>C (n.1969-611A>C) c.2299-611A>C (n.2299-611A>C) c.*665-611A>C (n.*665-611A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99618365T>C | CA102648986 | MTTP | c.2218-609T>C (n.2218-609T>C) c.1969-609T>C (n.1969-609T>C) c.2299-609T>C (n.2299-609T>C) c.*665-609T>C (n.*665-609T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99618365T= | CA1480086234 | MTTP | c.2218-609T= (n.2218-609T=) c.1969-609T= (n.1969-609T=) c.2299-609T= (n.2299-609T=) c.*665-609T= (n.*665-609T=) | |
4 | g.99618367G>C | CA1480086236 | MTTP | c.2218-607G>C (n.2218-607G>C) c.1969-607G>C (n.1969-607G>C) c.2299-607G>C (n.2299-607G>C) c.*665-607G>C (n.*665-607G>C) | dbSNP |
4 | g.99618367G= | CA1480086235 | MTTP | c.2218-607G= (n.2218-607G=) c.1969-607G= (n.1969-607G=) c.2299-607G= (n.2299-607G=) c.*665-607G= (n.*665-607G=) | |
4 | g.99618369C= | CA1480086238 | MTTP | c.2218-605C= (n.2218-605C=) c.1969-605C= (n.1969-605C=) c.2299-605C= (n.2299-605C=) c.*665-605C= (n.*665-605C=) | |
4 | g.99618369C>T | CA800727971 | MTTP | c.2218-605C>T (n.2218-605C>T) c.1969-605C>T (n.1969-605C>T) c.2299-605C>T (n.2299-605C>T) c.*665-605C>T (n.*665-605C>T) | dbSNP |
4 | g.99618369_99618371delinsCTG | CA1480086237 | MTTP | c.2218-605_2218-603delinsCTG (n.2218-605_2218-603delinsCTG) c.1969-605_1969-603delinsCTG (n.1969-605_1969-603delinsCTG) c.2299-605_2299-603delinsCTG (n.2299-605_2299-603delinsCTG) c.*665-605_*665-603delinsCTG (n.*665-605_*665-603delinsCTG) | |
4 | g.99618371_99618372del | CA1480086239 | MTTP | c.2218-603_2218-602del (n.2218-603_2218-602del) c.1969-603_1969-602del (n.1969-603_1969-602del) c.2299-603_2299-602del (n.2299-603_2299-602del) c.*665-603_*665-602del (n.*665-603_*665-602del) | dbSNP |
4 | g.99618371G>A | CA1480086241 | MTTP | c.2218-603G>A (n.2218-603G>A) c.1969-603G>A (n.1969-603G>A) c.2299-603G>A (n.2299-603G>A) c.*665-603G>A (n.*665-603G>A) | dbSNP |
4 | g.99618371G= | CA1480086240 | MTTP | c.2218-603G= (n.2218-603G=) c.1969-603G= (n.1969-603G=) c.2299-603G= (n.2299-603G=) c.*665-603G= (n.*665-603G=) | |
4 | g.99618378C= | CA1480086242 | MTTP | c.2218-596C= (n.2218-596C=) c.1969-596C= (n.1969-596C=) c.2299-596C= (n.2299-596C=) c.*665-596C= (n.*665-596C=) | |
4 | g.99618378C>G | CA553130713 | MTTP | c.2218-596C>G (n.2218-596C>G) c.1969-596C>G (n.1969-596C>G) c.2299-596C>G (n.2299-596C>G) c.*665-596C>G (n.*665-596C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |