| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.99609461C= | CA2158473188 | HHIPL1 | c.-199+4846C= (n.-199+4846C=) c.-287+4846C= (n.-287+4846C=) | |
| 14 | g.99609461C>G | CA266675573 | HHIPL1 | c.-199+4846C>G (n.-199+4846C>G) c.-287+4846C>G (n.-287+4846C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609461C>T | CA2802796049 | HHIPL1 | c.-199+4846C>T (n.-199+4846C>T) c.-287+4846C>T (n.-287+4846C>T) | |
| 14 | g.99609465C>A | CA2802796050 | HHIPL1 | c.-199+4850C>A (n.-199+4850C>A) c.-287+4850C>A (n.-287+4850C>A) | |
| 14 | g.99609465C= | CA2158473189 | HHIPL1 | c.-199+4850C= (n.-199+4850C=) c.-287+4850C= (n.-287+4850C=) | |
| 14 | g.99609465C>T | CA616296483 | HHIPL1 | c.-199+4850C>T (n.-199+4850C>T) c.-287+4850C>T (n.-287+4850C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609466C>A | CA616296484 | HHIPL1 | c.-199+4851C>A (n.-199+4851C>A) c.-287+4851C>A (n.-287+4851C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609466C= | CA2158473190 | HHIPL1 | c.-199+4851C= (n.-199+4851C=) c.-287+4851C= (n.-287+4851C=) | |
| 14 | g.99609467C= | CA2158473191 | HHIPL1 | c.-199+4852C= (n.-199+4852C=) c.-287+4852C= (n.-287+4852C=) | |
| 14 | g.99609467C>T | CA2158473192 | HHIPL1 | c.-199+4852C>T (n.-199+4852C>T) c.-287+4852C>T (n.-287+4852C>T) | dbSNP |
| 14 | g.99609468C>T | CA2598975523 | HHIPL1 | c.-199+4853C>T (n.-199+4853C>T) c.-287+4853C>T (n.-287+4853C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609471G>A | CA966498899 | HHIPL1 | c.-199+4856G>A (n.-199+4856G>A) c.-287+4856G>A (n.-287+4856G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609471G>C | CA2158473194 | HHIPL1 | c.-199+4856G>C (n.-199+4856G>C) c.-287+4856G>C (n.-287+4856G>C) | dbSNP |
| 14 | g.99609471G= | CA2158473193 | HHIPL1 | c.-199+4856G= (n.-199+4856G=) c.-287+4856G= (n.-287+4856G=) | |
| 14 | g.99609472C>A | CA966498900 | HHIPL1 | c.-199+4857C>A (n.-199+4857C>A) c.-287+4857C>A (n.-287+4857C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609472C= | CA2158473195 | HHIPL1 | c.-199+4857C= (n.-199+4857C=) c.-287+4857C= (n.-287+4857C=) | |
| 14 | g.99609473A>G | CA2802796051 | HHIPL1 | c.-199+4858A>G (n.-199+4858A>G) c.-287+4858A>G (n.-287+4858A>G) | |
| 14 | g.99609474G>A | CA266675575 | HHIPL1 | c.-199+4859G>A (n.-199+4859G>A) c.-287+4859G>A (n.-287+4859G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609474G= | CA2158473196 | HHIPL1 | c.-199+4859G= (n.-199+4859G=) c.-287+4859G= (n.-287+4859G=) | |
| 14 | g.99609480G>A | CA2158473198 | HHIPL1 | c.-199+4865G>A (n.-199+4865G>A) c.-287+4865G>A (n.-287+4865G>A) | dbSNP |
| 14 | g.99609480G= | CA2158473197 | HHIPL1 | c.-199+4865G= (n.-199+4865G=) c.-287+4865G= (n.-287+4865G=) | |
| 14 | g.99609486A= | CA2158473199 | HHIPL1 | c.-199+4871A= (n.-199+4871A=) c.-287+4871A= (n.-287+4871A=) | |
| 14 | g.99609486A>G | CA266675578 | HHIPL1 | c.-199+4871A>G (n.-199+4871A>G) c.-287+4871A>G (n.-287+4871A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609489G>A | CA2158473201 | HHIPL1 | c.-199+4874G>A (n.-199+4874G>A) c.-287+4874G>A (n.-287+4874G>A) | dbSNP |
| 14 | g.99609489G= | CA2158473200 | HHIPL1 | c.-199+4874G= (n.-199+4874G=) c.-287+4874G= (n.-287+4874G=) | |
| 14 | g.99609489G>T | CA2158473202 | HHIPL1 | c.-199+4874G>T (n.-199+4874G>T) c.-287+4874G>T (n.-287+4874G>T) | dbSNP |
| 14 | g.99609494T>C | CA2158473204 | HHIPL1 | c.-199+4879T>C (n.-199+4879T>C) c.-287+4879T>C (n.-287+4879T>C) | dbSNP |
| 14 | g.99609494T= | CA2158473203 | HHIPL1 | c.-199+4879T= (n.-199+4879T=) c.-287+4879T= (n.-287+4879T=) | |
| 14 | g.99609494_99609495delinsTG | CA2158473205 | HHIPL1 | c.-199+4879_-199+4880delinsTG (n.-199+4879_-199+4880delinsTG) c.-287+4879_-287+4880delinsTG (n.-287+4879_-287+4880delinsTG) | |
| 14 | g.99609497del | CA2158473206 | HHIPL1 | c.-199+4882del (n.-199+4882del) c.-287+4882del (n.-287+4882del) | dbSNP |
| 14 | g.99609496G>C | CA266675581 | HHIPL1 | c.-199+4881G>C (n.-199+4881G>C) c.-287+4881G>C (n.-287+4881G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609496G= | CA2158473207 | HHIPL1 | c.-199+4881G= (n.-199+4881G=) c.-287+4881G= (n.-287+4881G=) | |
| 14 | g.99609499A= | CA2158473208 | HHIPL1 | c.-199+4884A= (n.-199+4884A=) c.-287+4884A= (n.-287+4884A=) | |
| 14 | g.99609499A>G | CA966498905 | HHIPL1 | c.-199+4884A>G (n.-199+4884A>G) c.-287+4884A>G (n.-287+4884A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609502G>A | CA2158473210 | HHIPL1 | c.-199+4887G>A (n.-199+4887G>A) c.-287+4887G>A (n.-287+4887G>A) | dbSNP |
| 14 | g.99609502G= | CA2158473209 | HHIPL1 | c.-199+4887G= (n.-199+4887G=) c.-287+4887G= (n.-287+4887G=) | |
| 14 | g.99609503C>A | CA2158473212 | HHIPL1 | c.-199+4888C>A (n.-199+4888C>A) c.-287+4888C>A (n.-287+4888C>A) | dbSNP |
| 14 | g.99609503C= | CA2158473211 | HHIPL1 | c.-199+4888C= (n.-199+4888C=) c.-287+4888C= (n.-287+4888C=) | |
| 14 | g.99609505dup | CA966498906 | HHIPL1 | c.-199+4890dup (n.-199+4890dup) c.-287+4890dup (n.-287+4890dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609504C= | CA2158473213 | HHIPL1 | c.-199+4889C= (n.-199+4889C=) c.-287+4889C= (n.-287+4889C=) | |
| 14 | g.99609504C>T | CA2158473214 | HHIPL1 | c.-199+4889C>T (n.-199+4889C>T) c.-287+4889C>T (n.-287+4889C>T) | dbSNP |
| 14 | g.99609510C= | CA2158473215 | HHIPL1 | c.-199+4895C= (n.-199+4895C=) c.-287+4895C= (n.-287+4895C=) | |
| 14 | g.99609510C>T | CA2158473216 | HHIPL1 | c.-199+4895C>T (n.-199+4895C>T) c.-287+4895C>T (n.-287+4895C>T) | dbSNP |
| 14 | g.99609514C= | CA2158473217 | HHIPL1 | c.-199+4899C= (n.-199+4899C=) c.-287+4899C= (n.-287+4899C=) | |
| 14 | g.99609514C>T | CA710581743 | HHIPL1 | c.-199+4899C>T (n.-199+4899C>T) c.-287+4899C>T (n.-287+4899C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609517C= | CA2158473218 | HHIPL1 | c.-199+4902C= (n.-199+4902C=) c.-287+4902C= (n.-287+4902C=) | |
| 14 | g.99609517C>G | CA266675584 | HHIPL1 | c.-199+4902C>G (n.-199+4902C>G) c.-287+4902C>G (n.-287+4902C>G) | dbSNP |
| 14 | g.99609519T>C | CA2158473220 | HHIPL1 | c.-199+4904T>C (n.-199+4904T>C) c.-287+4904T>C (n.-287+4904T>C) | dbSNP |
| 14 | g.99609519T>G | CA266675586 | HHIPL1 | c.-199+4904T>G (n.-199+4904T>G) c.-287+4904T>G (n.-287+4904T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609519T= | CA2158473219 | HHIPL1 | c.-199+4904T= (n.-199+4904T=) c.-287+4904T= (n.-287+4904T=) | |
| 14 | g.99609523C= | CA2158473221 | HHIPL1 | c.-199+4908C= (n.-199+4908C=) c.-287+4908C= (n.-287+4908C=) | |
| 14 | g.99609523C>T | CA710581746 | HHIPL1 | c.-199+4908C>T (n.-199+4908C>T) c.-287+4908C>T (n.-287+4908C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609524C= | CA2158473222 | HHIPL1 | c.-199+4909C= (n.-199+4909C=) c.-287+4909C= (n.-287+4909C=) | |
| 14 | g.99609524C>T | CA966498907 | HHIPL1 | c.-199+4909C>T (n.-199+4909C>T) c.-287+4909C>T (n.-287+4909C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609525T>C | CA2158473224 | HHIPL1 | c.-199+4910T>C (n.-199+4910T>C) c.-287+4910T>C (n.-287+4910T>C) | dbSNP |
| 14 | g.99609525T= | CA2158473223 | HHIPL1 | c.-199+4910T= (n.-199+4910T=) c.-287+4910T= (n.-287+4910T=) | |
| 14 | g.99609527T>C | CA266675591 | HHIPL1 | c.-199+4912T>C (n.-199+4912T>C) c.-287+4912T>C (n.-287+4912T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609527T= | CA2158473225 | HHIPL1 | c.-199+4912T= (n.-199+4912T=) c.-287+4912T= (n.-287+4912T=) | |
| 14 | g.99609530G>A | CA2730354511 | HHIPL1 | c.-199+4915G>A (n.-199+4915G>A) c.-287+4915G>A (n.-287+4915G>A) | dbSNP |
| 14 | g.99609531G= | CA2158473226 | HHIPL1 | c.-199+4916G= (n.-199+4916G=) c.-287+4916G= (n.-287+4916G=) | |
| 14 | g.99609531G>T | CA266675595 | HHIPL1 | c.-199+4916G>T (n.-199+4916G>T) c.-287+4916G>T (n.-287+4916G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609532G>A | CA616296488 | HHIPL1 | c.-199+4917G>A (n.-199+4917G>A) c.-287+4917G>A (n.-287+4917G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609532G= | CA2158473227 | HHIPL1 | c.-199+4917G= (n.-199+4917G=) c.-287+4917G= (n.-287+4917G=) | |
| 14 | g.99609536G= | CA2158473228 | HHIPL1 | c.-199+4921G= (n.-199+4921G=) c.-287+4921G= (n.-287+4921G=) | |
| 14 | g.99609536G>T | CA2158473229 | HHIPL1 | c.-199+4921G>T (n.-199+4921G>T) c.-287+4921G>T (n.-287+4921G>T) | dbSNP |
| 14 | g.99609537G= | CA2158473230 | HHIPL1 | c.-199+4922G= (n.-199+4922G=) c.-287+4922G= (n.-287+4922G=) | |
| 14 | g.99609537G>T | CA14045444 | HHIPL1 | c.-199+4922G>T (n.-199+4922G>T) c.-287+4922G>T (n.-287+4922G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609538C>A | CA710581755 | HHIPL1 | c.-199+4923C>A (n.-199+4923C>A) c.-287+4923C>A (n.-287+4923C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609538C= | CA2158473231 | HHIPL1 | c.-199+4923C= (n.-199+4923C=) c.-287+4923C= (n.-287+4923C=) | |
| 14 | g.99609538C>G | CA710581757 | HHIPL1 | c.-199+4923C>G (n.-199+4923C>G) c.-287+4923C>G (n.-287+4923C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609558C= | CA2158473232 | HHIPL1 | c.-199+4943C= (n.-199+4943C=) c.-287+4943C= (n.-287+4943C=) | |
| 14 | g.99609558C>G | CA2158473233 | HHIPL1 | c.-199+4943C>G (n.-199+4943C>G) c.-287+4943C>G (n.-287+4943C>G) | dbSNP |
| 14 | g.99609560T>A | CA2158473235 | HHIPL1 | c.-199+4945T>A (n.-199+4945T>A) c.-287+4945T>A (n.-287+4945T>A) | dbSNP |
| 14 | g.99609560T= | CA2158473234 | HHIPL1 | c.-199+4945T= (n.-199+4945T=) c.-287+4945T= (n.-287+4945T=) |