| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.99609367A= | CA2158473156 | HHIPL1 | c.-199+4752A= (n.-199+4752A=) c.-287+4752A= (n.-287+4752A=) | |
| 14 | g.99609367A>T | CA266675541 | HHIPL1 | c.-199+4752A>T (n.-199+4752A>T) c.-287+4752A>T (n.-287+4752A>T) | dbSNP |
| 14 | g.99609369C>A | CA266675542 | HHIPL1 | c.-199+4754C>A (n.-199+4754C>A) c.-287+4754C>A (n.-287+4754C>A) | dbSNP |
| 14 | g.99609369C= | CA2158473157 | HHIPL1 | c.-199+4754C= (n.-199+4754C=) c.-287+4754C= (n.-287+4754C=) | |
| 14 | g.99609369C>T | CA966498880 | HHIPL1 | c.-199+4754C>T (n.-199+4754C>T) c.-287+4754C>T (n.-287+4754C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609370A= | CA2158473158 | HHIPL1 | c.-199+4755A= (n.-199+4755A=) c.-287+4755A= (n.-287+4755A=) | |
| 14 | g.99609370A>C | CA710581710 | HHIPL1 | c.-199+4755A>C (n.-199+4755A>C) c.-287+4755A>C (n.-287+4755A>C) | dbSNP |
| 14 | g.99609371G>A | CA2802796045 | HHIPL1 | c.-199+4756G>A (n.-199+4756G>A) c.-287+4756G>A (n.-287+4756G>A) | |
| 14 | g.99609372G>A | CA2802796046 | HHIPL1 | c.-199+4757G>A (n.-199+4757G>A) c.-287+4757G>A (n.-287+4757G>A) | |
| 14 | g.99609372G>C | CA266675544 | HHIPL1 | c.-199+4757G>C (n.-199+4757G>C) c.-287+4757G>C (n.-287+4757G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609372G= | CA2158473159 | HHIPL1 | c.-199+4757G= (n.-199+4757G=) c.-287+4757G= (n.-287+4757G=) | |
| 14 | g.99609374C>A | CA266675548 | HHIPL1 | c.-199+4759C>A (n.-199+4759C>A) c.-287+4759C>A (n.-287+4759C>A) | dbSNP |
| 14 | g.99609374C= | CA2158473160 | HHIPL1 | c.-199+4759C= (n.-199+4759C=) c.-287+4759C= (n.-287+4759C=) | |
| 14 | g.99609374C>G | CA710581713 | HHIPL1 | c.-199+4759C>G (n.-199+4759C>G) c.-287+4759C>G (n.-287+4759C>G) | dbSNP |
| 14 | g.99609376A= | CA2158473161 | HHIPL1 | c.-199+4761A= (n.-199+4761A=) c.-287+4761A= (n.-287+4761A=) | |
| 14 | g.99609376A>G | CA710581714 | HHIPL1 | c.-199+4761A>G (n.-199+4761A>G) c.-287+4761A>G (n.-287+4761A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609377_99609378delinsTC | CA2158473162 | HHIPL1 | c.-199+4762_-199+4763delinsTC (n.-199+4762_-199+4763delinsTC) c.-287+4762_-287+4763delinsTC (n.-287+4762_-287+4763delinsTC) | |
| 14 | g.99609378del | CA966498881 | HHIPL1 | c.-199+4763del (n.-199+4763del) c.-287+4763del (n.-287+4763del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609382C= | CA2158473163 | HHIPL1 | c.-199+4767C= (n.-199+4767C=) c.-287+4767C= (n.-287+4767C=) | |
| 14 | g.99609382C>T | CA2158473164 | HHIPL1 | c.-199+4767C>T (n.-199+4767C>T) c.-287+4767C>T (n.-287+4767C>T) | dbSNP |
| 14 | g.99609384A= | CA2158473165 | HHIPL1 | c.-199+4769A= (n.-199+4769A=) c.-287+4769A= (n.-287+4769A=) | |
| 14 | g.99609384A>T | CA966498882 | HHIPL1 | c.-199+4769A>T (n.-199+4769A>T) c.-287+4769A>T (n.-287+4769A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609385T>C | CA2158473167 | HHIPL1 | c.-199+4770T>C (n.-199+4770T>C) c.-287+4770T>C (n.-287+4770T>C) | dbSNP |
| 14 | g.99609385T= | CA2158473166 | HHIPL1 | c.-199+4770T= (n.-199+4770T=) c.-287+4770T= (n.-287+4770T=) | |
| 14 | g.99609386G>A | CA266675549 | HHIPL1 | c.-199+4771G>A (n.-199+4771G>A) c.-287+4771G>A (n.-287+4771G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609386G= | CA2158473168 | HHIPL1 | c.-199+4771G= (n.-199+4771G=) c.-287+4771G= (n.-287+4771G=) | |
| 14 | g.99609387A= | CA2158473169 | HHIPL1 | c.-199+4772A= (n.-199+4772A=) c.-287+4772A= (n.-287+4772A=) | |
| 14 | g.99609387A>G | CA616296477 | HHIPL1 | c.-199+4772A>G (n.-199+4772A>G) c.-287+4772A>G (n.-287+4772A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609394T>C | CA266675550 | HHIPL1 | c.-199+4779T>C (n.-199+4779T>C) c.-287+4779T>C (n.-287+4779T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609394T= | CA2158473170 | HHIPL1 | c.-199+4779T= (n.-199+4779T=) c.-287+4779T= (n.-287+4779T=) | |
| 14 | g.99609399C= | CA2158473171 | HHIPL1 | c.-199+4784C= (n.-199+4784C=) c.-287+4784C= (n.-287+4784C=) | |
| 14 | g.99609399C>T | CA266675551 | HHIPL1 | c.-199+4784C>T (n.-199+4784C>T) c.-287+4784C>T (n.-287+4784C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609400C>A | CA710581718 | HHIPL1 | c.-199+4785C>A (n.-199+4785C>A) c.-287+4785C>A (n.-287+4785C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609400C= | CA2158473172 | HHIPL1 | c.-199+4785C= (n.-199+4785C=) c.-287+4785C= (n.-287+4785C=) | |
| 14 | g.99609401C>A | CA266675552 | HHIPL1 | c.-199+4786C>A (n.-199+4786C>A) c.-287+4786C>A (n.-287+4786C>A) | dbSNP |
| 14 | g.99609401C= | CA2158473173 | HHIPL1 | c.-199+4786C= (n.-199+4786C=) c.-287+4786C= (n.-287+4786C=) | |
| 14 | g.99609405T>G | CA2802796047 | HHIPL1 | c.-199+4790T>G (n.-199+4790T>G) c.-287+4790T>G (n.-287+4790T>G) | |
| 14 | g.99609412G>A | CA710581719 | HHIPL1 | c.-199+4797G>A (n.-199+4797G>A) c.-287+4797G>A (n.-287+4797G>A) | dbSNP |
| 14 | g.99609412G= | CA2158473174 | HHIPL1 | c.-199+4797G= (n.-199+4797G=) c.-287+4797G= (n.-287+4797G=) | |
| 14 | g.99609415A= | CA2158473175 | HHIPL1 | c.-199+4800A= (n.-199+4800A=) c.-287+4800A= (n.-287+4800A=) | |
| 14 | g.99609415A>G | CA266675564 | HHIPL1 | c.-199+4800A>G (n.-199+4800A>G) c.-287+4800A>G (n.-287+4800A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609416A= | CA2158473176 | HHIPL1 | c.-199+4801A= (n.-199+4801A=) c.-287+4801A= (n.-287+4801A=) | |
| 14 | g.99609416A>G | CA266675567 | HHIPL1 | c.-199+4801A>G (n.-199+4801A>G) c.-287+4801A>G (n.-287+4801A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609420C>G | CA2730354509 | HHIPL1 | c.-199+4805C>G (n.-199+4805C>G) c.-287+4805C>G (n.-287+4805C>G) | dbSNP |
| 14 | g.99609432G>C | CA266675568 | HHIPL1 | c.-199+4817G>C (n.-199+4817G>C) c.-287+4817G>C (n.-287+4817G>C) | dbSNP |
| 14 | g.99609432G= | CA2158473177 | HHIPL1 | c.-199+4817G= (n.-199+4817G=) c.-287+4817G= (n.-287+4817G=) | |
| 14 | g.99609436C= | CA2158473178 | HHIPL1 | c.-199+4821C= (n.-199+4821C=) c.-287+4821C= (n.-287+4821C=) | |
| 14 | g.99609436C>T | CA15825049 | HHIPL1 | c.-199+4821C>T (n.-199+4821C>T) c.-287+4821C>T (n.-287+4821C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609441A= | CA2158473179 | HHIPL1 | c.-199+4826A= (n.-199+4826A=) c.-287+4826A= (n.-287+4826A=) | |
| 14 | g.99609441A>G | CA966498891 | HHIPL1 | c.-199+4826A>G (n.-199+4826A>G) c.-287+4826A>G (n.-287+4826A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609441A>T | CA2158473180 | HHIPL1 | c.-199+4826A>T (n.-199+4826A>T) c.-287+4826A>T (n.-287+4826A>T) | dbSNP |
| 14 | g.99609443T>C | CA616296482 | HHIPL1 | c.-199+4828T>C (n.-199+4828T>C) c.-287+4828T>C (n.-287+4828T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609443T= | CA2158473181 | HHIPL1 | c.-199+4828T= (n.-199+4828T=) c.-287+4828T= (n.-287+4828T=) | |
| 14 | g.99609446C>G | CA2802796048 | HHIPL1 | c.-199+4831C>G (n.-199+4831C>G) c.-287+4831C>G (n.-287+4831C>G) | |
| 14 | g.99609448A= | CA2158473182 | HHIPL1 | c.-199+4833A= (n.-199+4833A=) c.-287+4833A= (n.-287+4833A=) | |
| 14 | g.99609448A>G | CA2158473183 | HHIPL1 | c.-199+4833A>G (n.-199+4833A>G) c.-287+4833A>G (n.-287+4833A>G) | dbSNP |
| 14 | g.99609450G>A | CA966498895 | HHIPL1 | c.-199+4835G>A (n.-199+4835G>A) c.-287+4835G>A (n.-287+4835G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609450G= | CA2158473184 | HHIPL1 | c.-199+4835G= (n.-199+4835G=) c.-287+4835G= (n.-287+4835G=) | |
| 14 | g.99609454C= | CA2158473185 | HHIPL1 | c.-199+4839C= (n.-199+4839C=) c.-287+4839C= (n.-287+4839C=) | |
| 14 | g.99609454C>T | CA710581732 | HHIPL1 | c.-199+4839C>T (n.-199+4839C>T) c.-287+4839C>T (n.-287+4839C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609457C= | CA2158473186 | HHIPL1 | c.-199+4842C= (n.-199+4842C=) c.-287+4842C= (n.-287+4842C=) | |
| 14 | g.99609457C>T | CA2158473187 | HHIPL1 | c.-199+4842C>T (n.-199+4842C>T) c.-287+4842C>T (n.-287+4842C>T) | dbSNP |
| 14 | g.99609461C= | CA2158473188 | HHIPL1 | c.-199+4846C= (n.-199+4846C=) c.-287+4846C= (n.-287+4846C=) | |
| 14 | g.99609461C>G | CA266675573 | HHIPL1 | c.-199+4846C>G (n.-199+4846C>G) c.-287+4846C>G (n.-287+4846C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609461C>T | CA2802796049 | HHIPL1 | c.-199+4846C>T (n.-199+4846C>T) c.-287+4846C>T (n.-287+4846C>T) | |
| 14 | g.99609465C>A | CA2802796050 | HHIPL1 | c.-199+4850C>A (n.-199+4850C>A) c.-287+4850C>A (n.-287+4850C>A) | |
| 14 | g.99609465C= | CA2158473189 | HHIPL1 | c.-199+4850C= (n.-199+4850C=) c.-287+4850C= (n.-287+4850C=) | |
| 14 | g.99609465C>T | CA616296483 | HHIPL1 | c.-199+4850C>T (n.-199+4850C>T) c.-287+4850C>T (n.-287+4850C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609466C>A | CA616296484 | HHIPL1 | c.-199+4851C>A (n.-199+4851C>A) c.-287+4851C>A (n.-287+4851C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609466C= | CA2158473190 | HHIPL1 | c.-199+4851C= (n.-199+4851C=) c.-287+4851C= (n.-287+4851C=) | |
| 14 | g.99609467C= | CA2158473191 | HHIPL1 | c.-199+4852C= (n.-199+4852C=) c.-287+4852C= (n.-287+4852C=) | |
| 14 | g.99609467C>T | CA2158473192 | HHIPL1 | c.-199+4852C>T (n.-199+4852C>T) c.-287+4852C>T (n.-287+4852C>T) | dbSNP |