Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.99600817_99600831del | CA2762812207 | MTTP | c.1236+84_1236+98del (n.1236+84_1236+98del) c.987+84_987+98del (n.987+84_987+98del) c.1317+84_1317+98del (n.1317+84_1317+98del) | |
4 | g.99600824_99600827del | CA2762812212 | MTTP | c.1236+91_1236+94del (n.1236+91_1236+94del) c.987+91_987+94del (n.987+91_987+94del) c.1317+91_1317+94del (n.1317+91_1317+94del) | |
4 | g.99600825G>A | CA102631686 | MTTP | c.1236+92G>A (n.1236+92G>A) c.987+92G>A (n.987+92G>A) c.1317+92G>A (n.1317+92G>A) | dbSNP |
4 | g.99600825G= | CA1480079246 | MTTP | c.1236+92G= (n.1236+92G=) c.987+92G= (n.987+92G=) c.1317+92G= (n.1317+92G=) | |
4 | g.99600825G>T | CA2671534196 | MTTP | c.1236+92G>T (n.1236+92G>T) c.987+92G>T (n.987+92G>T) c.1317+92G>T (n.1317+92G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99600825_99600826insACT | CA2762812213 | MTTP | c.1236+92_1236+93insACT (n.1236+92_1236+93insACT) c.987+92_987+93insACT (n.987+92_987+93insACT) c.1317+92_1317+93insACT (n.1317+92_1317+93insACT) | |
4 | g.99600825_99600826insAGC | CA2762812214 | MTTP | c.1236+92_1236+93insAGC (n.1236+92_1236+93insAGC) c.987+92_987+93insAGC (n.987+92_987+93insAGC) c.1317+92_1317+93insAGC (n.1317+92_1317+93insAGC) | |
4 | g.99600825_99600826insAGT | CA2762812215 | MTTP | c.1236+92_1236+93insAGT (n.1236+92_1236+93insAGT) c.987+92_987+93insAGT (n.987+92_987+93insAGT) c.1317+92_1317+93insAGT (n.1317+92_1317+93insAGT) | |
4 | g.99600826C>A | CA2671534197 | MTTP | c.1236+93C>A (n.1236+93C>A) c.987+93C>A (n.987+93C>A) c.1317+93C>A (n.1317+93C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99600826C>G | CA2578152345 | MTTP | c.1236+93C>G (n.1236+93C>G) c.987+93C>G (n.987+93C>G) c.1317+93C>G (n.1317+93C>G) | |
4 | g.99600826C>T | CA2578152346 | MTTP | c.1236+93C>T (n.1236+93C>T) c.987+93C>T (n.987+93C>T) c.1317+93C>T (n.1317+93C>T) | |
4 | g.99600827T>A | CA2762812218 | MTTP | c.1236+94T>A (n.1236+94T>A) c.987+94T>A (n.987+94T>A) c.1317+94T>A (n.1317+94T>A) | |
4 | g.99600827T>C | CA2671534198 | MTTP | c.1236+94T>C (n.1236+94T>C) c.987+94T>C (n.987+94T>C) c.1317+94T>C (n.1317+94T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99600827T>G | CA2671534199 | MTTP | c.1236+94T>G (n.1236+94T>G) c.987+94T>G (n.987+94T>G) c.1317+94T>G (n.1317+94T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99600827_99600831del | CA2762812217 | MTTP | c.1236+94_1236+98del (n.1236+94_1236+98del) c.987+94_987+98del (n.987+94_987+98del) c.1317+94_1317+98del (n.1317+94_1317+98del) | |
4 | g.99600827_99600828insCTAGTTGATAGCCTTC | CA2671534200 | MTTP | c.1236+94_1236+95insCTAGTTGATAGCCTTC (n.1236+94_1236+95insCTAGTTGATAGCCTTC) c.987+94_987+95insCTAGTTGATAGCCTTC (n.987+94_987+95insCTAGTTGATAGCCTTC) c.1317+94_1317+95insCTAGTTGATAGCCTTC (n.1317+94_1317+95insCTAGTTGATAGCCTTC) | gnomAD v4 |
4 | g.99600829del | CA2762812219 | MTTP | c.1236+96del (n.1236+96del) c.987+96del (n.987+96del) c.1317+96del (n.1317+96del) | |
4 | g.99600829_99600836del | CA2762812220 | MTTP | c.1236+96_1236+103del (n.1236+96_1236+103del) c.987+96_987+103del (n.987+96_987+103del) c.1317+96_1317+103del (n.1317+96_1317+103del) | |
4 | g.99600830C>A | CA2671534202 | MTTP | c.1236+97C>A (n.1236+97C>A) c.987+97C>A (n.987+97C>A) c.1317+97C>A (n.1317+97C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99600830C>T | CA2671534201 | MTTP | c.1236+97C>T (n.1236+97C>T) c.987+97C>T (n.987+97C>T) c.1317+97C>T (n.1317+97C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99600831A>T | CA2762812221 | MTTP | c.1236+98A>T (n.1236+98A>T) c.987+98A>T (n.987+98A>T) c.1317+98A>T (n.1317+98A>T) | |
4 | g.99600832A= | CA1480079247 | MTTP | c.1236+99A= (n.1236+99A=) c.987+99A= (n.987+99A=) c.1317+99A= (n.1317+99A=) | |
4 | g.99600832A>G | CA800754075 | MTTP | c.1236+99A>G (n.1236+99A>G) c.987+99A>G (n.987+99A>G) c.1317+99A>G (n.1317+99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99600833C= | CA1480079248 | MTTP | c.1236+100C= (n.1236+100C=) c.987+100C= (n.987+100C=) c.1317+100C= (n.1317+100C=) | |
4 | g.99600833C>T | CA1065946500 | MTTP | c.1236+100C>T (n.1236+100C>T) c.987+100C>T (n.987+100C>T) c.1317+100C>T (n.1317+100C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99600834T>A | CA2671534203 | MTTP | c.1236+101T>A (n.1236+101T>A) c.987+101T>A (n.987+101T>A) c.1317+101T>A (n.1317+101T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99600835A>C | CA2762812222 | MTTP | c.1236+102A>C (n.1236+102A>C) c.987+102A>C (n.987+102A>C) c.1317+102A>C (n.1317+102A>C) | |
4 | g.99600835A>G | CA2671534204 | MTTP | c.1236+102A>G (n.1236+102A>G) c.987+102A>G (n.987+102A>G) c.1317+102A>G (n.1317+102A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99600836del | CA2762812224 | MTTP | c.1236+103del (n.1236+103del) c.987+103del (n.987+103del) c.1317+103del (n.1317+103del) | |
4 | g.99600836G>C | CA2762812225 | MTTP | c.1236+103G>C (n.1236+103G>C) c.987+103G>C (n.987+103G>C) c.1317+103G>C (n.1317+103G>C) | |
4 | g.99600836G>T | CA2671534205 | MTTP | c.1236+103G>T (n.1236+103G>T) c.987+103G>T (n.987+103G>T) c.1317+103G>T (n.1317+103G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99600837A= | CA1480079249 | MTTP | c.1236+104A= (n.1236+104A=) c.987+104A= (n.987+104A=) c.1317+104A= (n.1317+104A=) | |
4 | g.99600837A>G | CA553568428 | MTTP | c.1236+104A>G (n.1236+104A>G) c.987+104A>G (n.987+104A>G) c.1317+104A>G (n.1317+104A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99600838G>A | CA2671534206 | MTTP | c.1236+105G>A (n.1236+105G>A) c.987+105G>A (n.987+105G>A) c.1317+105G>A (n.1317+105G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99600838G= | CA1480079250 | MTTP | c.1236+105G= (n.1236+105G=) c.987+105G= (n.987+105G=) c.1317+105G= (n.1317+105G=) | |
4 | g.99600839_99600840insAA | CA1480079251 | MTTP | c.1236+106_1236+107insAA (n.1236+106_1236+107insAA) c.987+106_987+107insAA (n.987+106_987+107insAA) c.1317+106_1317+107insAA (n.1317+106_1317+107insAA) | dbSNP |
4 | g.99600840C>A | CA1480079253 | MTTP | c.1236+107C>A (n.1236+107C>A) c.987+107C>A (n.987+107C>A) c.1317+107C>A (n.1317+107C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99600840C= | CA1480079252 | MTTP | c.1236+107C= (n.1236+107C=) c.987+107C= (n.987+107C=) c.1317+107C= (n.1317+107C=) | |
4 | g.99600840C>G | CA2671534207 | MTTP | c.1236+107C>G (n.1236+107C>G) c.987+107C>G (n.987+107C>G) c.1317+107C>G (n.1317+107C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99600840C>T | CA2671534208 | MTTP | c.1236+107C>T (n.1236+107C>T) c.987+107C>T (n.987+107C>T) c.1317+107C>T (n.1317+107C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99600840_99600841insACA | CA2762812229 | MTTP | c.1236+107_1236+108insACA (n.1236+107_1236+108insACA) c.987+107_987+108insACA (n.987+107_987+108insACA) c.1317+107_1317+108insACA (n.1317+107_1317+108insACA) | |
4 | g.99600841T>G | CA2671534209 | MTTP | c.1236+108T>G (n.1236+108T>G) c.987+108T>G (n.987+108T>G) c.1317+108T>G (n.1317+108T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99600842T>C | CA2706670301 | MTTP | c.1236+109T>C (n.1236+109T>C) c.987+109T>C (n.987+109T>C) c.1317+109T>C (n.1317+109T>C) | dbSNP |
4 | g.99600843C>A | CA2671534211 | MTTP | c.1236+110C>A (n.1236+110C>A) c.987+110C>A (n.987+110C>A) c.1317+110C>A (n.1317+110C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99600843C>T | CA2671534210 | MTTP | c.1236+110C>T (n.1236+110C>T) c.987+110C>T (n.987+110C>T) c.1317+110C>T (n.1317+110C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99600844_99600845del | CA2762812231 | MTTP | c.1236+111_1236+112del (n.1236+111_1236+112del) c.987+111_987+112del (n.987+111_987+112del) c.1317+111_1317+112del (n.1317+111_1317+112del) | |
4 | g.99600845G>A | CA2671534212 | MTTP | c.1236+112G>A (n.1236+112G>A) c.987+112G>A (n.987+112G>A) c.1317+112G>A (n.1317+112G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99600845G>C | CA102631724 | MTTP | c.1236+112G>C (n.1236+112G>C) c.987+112G>C (n.987+112G>C) c.1317+112G>C (n.1317+112G>C) | dbSNP |
4 | g.99600845G= | CA1480079254 | MTTP | c.1236+112G= (n.1236+112G=) c.987+112G= (n.987+112G=) c.1317+112G= (n.1317+112G=) | |
4 | g.99600845G>T | CA2671534213 | MTTP | c.1236+112G>T (n.1236+112G>T) c.987+112G>T (n.987+112G>T) c.1317+112G>T (n.1317+112G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99600847G>A | CA102631730 | MTTP | c.1236+114G>A (n.1236+114G>A) c.987+114G>A (n.987+114G>A) c.1317+114G>A (n.1317+114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99600847G>C | CA2762812232 | MTTP | c.1236+114G>C (n.1236+114G>C) c.987+114G>C (n.987+114G>C) c.1317+114G>C (n.1317+114G>C) | |
4 | g.99600847G= | CA1480079255 | MTTP | c.1236+114G= (n.1236+114G=) c.987+114G= (n.987+114G=) c.1317+114G= (n.1317+114G=) | |
4 | g.99600847G>T | CA2671534214 | MTTP | c.1236+114G>T (n.1236+114G>T) c.987+114G>T (n.987+114G>T) c.1317+114G>T (n.1317+114G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99600848T>C | CA2762812233 | MTTP | c.1236+115T>C (n.1236+115T>C) c.987+115T>C (n.987+115T>C) c.1317+115T>C (n.1317+115T>C) | |
4 | g.99600849A>T | CA2762812234 | MTTP | c.1236+116A>T (n.1236+116A>T) c.987+116A>T (n.987+116A>T) c.1317+116A>T (n.1317+116A>T) | |
4 | g.99600849_99600850insCAG | CA2762812235 | MTTP | c.1236+116_1236+117insCAG (n.1236+116_1236+117insCAG) c.987+116_987+117insCAG (n.987+116_987+117insCAG) c.1317+116_1317+117insCAG (n.1317+116_1317+117insCAG) | |
4 | g.99600850T>A | CA1480079257 | MTTP | c.1236+117T>A (n.1236+117T>A) c.987+117T>A (n.987+117T>A) c.1317+117T>A (n.1317+117T>A) | dbSNP |
4 | g.99600850T>C | CA1480079258 | MTTP | c.1236+117T>C (n.1236+117T>C) c.987+117T>C (n.987+117T>C) c.1317+117T>C (n.1317+117T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99600850T= | CA1480079256 | MTTP | c.1236+117T= (n.1236+117T=) c.987+117T= (n.987+117T=) c.1317+117T= (n.1317+117T=) | |
4 | g.99600851T>C | CA800754079 | MTTP | c.1236+118T>C (n.1236+118T>C) c.987+118T>C (n.987+118T>C) c.1317+118T>C (n.1317+118T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99600851T>G | CA2671534215 | MTTP | c.1236+118T>G (n.1236+118T>G) c.987+118T>G (n.987+118T>G) c.1317+118T>G (n.1317+118T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99600851T= | CA1480079259 | MTTP | c.1236+118T= (n.1236+118T=) c.987+118T= (n.987+118T=) c.1317+118T= (n.1317+118T=) | |
4 | g.99600852C>A | CA2671534216 | MTTP | c.1236+119C>A (n.1236+119C>A) c.987+119C>A (n.987+119C>A) c.1317+119C>A (n.1317+119C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99600853A= | CA1480079260 | MTTP | c.1236+120A= (n.1236+120A=) c.987+120A= (n.987+120A=) c.1317+120A= (n.1317+120A=) | |
4 | g.99600853A>C | CA102631741 | MTTP | c.1236+120A>C (n.1236+120A>C) c.987+120A>C (n.987+120A>C) c.1317+120A>C (n.1317+120A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99600853A>G | CA2671534217 | MTTP | c.1236+120A>G (n.1236+120A>G) c.987+120A>G (n.987+120A>G) c.1317+120A>G (n.1317+120A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99600853A>T | CA1480079261 | MTTP | c.1236+120A>T (n.1236+120A>T) c.987+120A>T (n.987+120A>T) c.1317+120A>T (n.1317+120A>T) | dbSNP |
4 | g.99600855A>G | CA2671534218 | MTTP | c.1236+122A>G (n.1236+122A>G) c.987+122A>G (n.987+122A>G) c.1317+122A>G (n.1317+122A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99600855_99600856insC | CA2762812236 | MTTP | c.1236+122_1236+123insC (n.1236+122_1236+123insC) c.987+122_987+123insC (n.987+122_987+123insC) c.1317+122_1317+123insC (n.1317+122_1317+123insC) | |
4 | g.99600857T>A | CA2762812237 | MTTP | c.1236+124T>A (n.1236+124T>A) c.987+124T>A (n.987+124T>A) c.1317+124T>A (n.1317+124T>A) | |
4 | g.99600857T= | CA1480079262 | MTTP | c.1236+124T= (n.1236+124T=) c.987+124T= (n.987+124T=) c.1317+124T= (n.1317+124T=) | |
4 | g.99600857_99600858insG | CA102631742 | MTTP | c.1236+124_1236+125insG (n.1236+124_1236+125insG) c.987+124_987+125insG (n.987+124_987+125insG) c.1317+124_1317+125insG (n.1317+124_1317+125insG) | dbSNP |
4 | g.99600858del | CA2762812238 | MTTP | c.1236+125del (n.1236+125del) c.987+125del (n.987+125del) c.1317+125del (n.1317+125del) | |
4 | g.99600858C>A | CA2671534219 | MTTP | c.1236+125C>A (n.1236+125C>A) c.987+125C>A (n.987+125C>A) c.1317+125C>A (n.1317+125C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99600858C>T | CA649312575 | MTTP | c.1236+125C>T (n.1236+125C>T) c.987+125C>T (n.987+125C>T) c.1317+125C>T (n.1317+125C>T) | COSMIC |
4 | g.99600859A= | CA1480079263 | MTTP | c.1236+126A= (n.1236+126A=) c.987+126A= (n.987+126A=) c.1317+126A= (n.1317+126A=) | |
4 | g.99600859A>G | CA102631744 | MTTP | c.1236+126A>G (n.1236+126A>G) c.987+126A>G (n.987+126A>G) c.1317+126A>G (n.1317+126A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99600860A>C | CA2762812239 | MTTP | c.1236+127A>C (n.1236+127A>C) c.987+127A>C (n.987+127A>C) c.1317+127A>C (n.1317+127A>C) | |
4 | g.99600860A>G | CA2671534221 | MTTP | c.1236+127A>G (n.1236+127A>G) c.987+127A>G (n.987+127A>G) c.1317+127A>G (n.1317+127A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99600860A>T | CA2671534220 | MTTP | c.1236+127A>T (n.1236+127A>T) c.987+127A>T (n.987+127A>T) c.1317+127A>T (n.1317+127A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99600861A>G | CA2671534222 | MTTP | c.1236+128A>G (n.1236+128A>G) c.987+128A>G (n.987+128A>G) c.1317+128A>G (n.1317+128A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99600862T>C | CA800754083 | MTTP | c.1236+129T>C (n.1236+129T>C) c.987+129T>C (n.987+129T>C) c.1317+129T>C (n.1317+129T>C) | dbSNP |
4 | g.99600862T= | CA1480079264 | MTTP | c.1236+129T= (n.1236+129T=) c.987+129T= (n.987+129T=) c.1317+129T= (n.1317+129T=) | |
4 | g.99600864_99600868del | CA2762812240 | MTTP | c.1236+131_1236+135del (n.1236+131_1236+135del) c.987+131_987+135del (n.987+131_987+135del) c.1317+131_1317+135del (n.1317+131_1317+135del) | |
4 | g.99600864G>A | CA1480079266 | MTTP | c.1236+131G>A (n.1236+131G>A) c.987+131G>A (n.987+131G>A) c.1317+131G>A (n.1317+131G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99600864G>C | CA102631755 | MTTP | c.1236+131G>C (n.1236+131G>C) c.987+131G>C (n.987+131G>C) c.1317+131G>C (n.1317+131G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99600864G= | CA1480079265 | MTTP | c.1236+131G= (n.1236+131G=) c.987+131G= (n.987+131G=) c.1317+131G= (n.1317+131G=) | |
4 | g.99600865G>T | CA2671534223 | MTTP | c.1236+132G>T (n.1236+132G>T) c.987+132G>T (n.987+132G>T) c.1317+132G>T (n.1317+132G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99600866G>A | CA2671534224 | MTTP | c.1236+133G>A (n.1236+133G>A) c.987+133G>A (n.987+133G>A) c.1317+133G>A (n.1317+133G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99600866G>T | CA2671534225 | MTTP | c.1236+133G>T (n.1236+133G>T) c.987+133G>T (n.987+133G>T) c.1317+133G>T (n.1317+133G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99600867G>A | CA102631764 | MTTP | c.1236+134G>A (n.1236+134G>A) c.987+134G>A (n.987+134G>A) c.1317+134G>A (n.1317+134G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99600867G>C | CA2671534226 | MTTP | c.1236+134G>C (n.1236+134G>C) c.987+134G>C (n.987+134G>C) c.1317+134G>C (n.1317+134G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99600867G= | CA1480079267 | MTTP | c.1236+134G= (n.1236+134G=) c.987+134G= (n.987+134G=) c.1317+134G= (n.1317+134G=) | |
4 | g.99600867G>T | CA800754084 | MTTP | c.1236+134G>T (n.1236+134G>T) c.987+134G>T (n.987+134G>T) c.1317+134G>T (n.1317+134G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99600869A= | CA1480079269 | MTTP | c.1236+136A= (n.1236+136A=) c.987+136A= (n.987+136A=) c.1317+136A= (n.1317+136A=) | |
4 | g.99600869A>T | CA1480079268 | MTTP | c.1236+136A>T (n.1236+136A>T) c.987+136A>T (n.987+136A>T) c.1317+136A>T (n.1317+136A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99600870T>C | CA1480079271 | MTTP | c.1236+137T>C (n.1236+137T>C) c.987+137T>C (n.987+137T>C) c.1317+137T>C (n.1317+137T>C) | dbSNP |
4 | g.99600870T= | CA1480079270 | MTTP | c.1236+137T= (n.1236+137T=) c.987+137T= (n.987+137T=) c.1317+137T= (n.1317+137T=) | |
4 | g.99600872T>G | CA800754085 | MTTP | c.1236+139T>G (n.1236+139T>G) c.987+139T>G (n.987+139T>G) c.1317+139T>G (n.1317+139T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99600872T= | CA1480079272 | MTTP | c.1236+139T= (n.1236+139T=) c.987+139T= (n.987+139T=) c.1317+139T= (n.1317+139T=) | |
4 | g.99600874C>A | CA2671534227 | MTTP | c.1236+141C>A (n.1236+141C>A) c.987+141C>A (n.987+141C>A) c.1317+141C>A (n.1317+141C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99600874C>T | CA2671534228 | MTTP | c.1236+141C>T (n.1236+141C>T) c.987+141C>T (n.987+141C>T) c.1317+141C>T (n.1317+141C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99600876A>C | CA2671534229 | MTTP | c.1236+143A>C (n.1236+143A>C) c.987+143A>C (n.987+143A>C) c.1317+143A>C (n.1317+143A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99600877T>C | CA102631770 | MTTP | c.1236+144T>C (n.1236+144T>C) c.987+144T>C (n.987+144T>C) c.1317+144T>C (n.1317+144T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99600877T= | CA1480079273 | MTTP | c.1236+144T= (n.1236+144T=) c.987+144T= (n.987+144T=) c.1317+144T= (n.1317+144T=) | |
4 | g.99600878C>A | CA2671534230 | MTTP | c.1236+145C>A (n.1236+145C>A) c.987+145C>A (n.987+145C>A) c.1317+145C>A (n.1317+145C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99600878C>T | CA2762812241 | MTTP | c.1236+145C>T (n.1236+145C>T) c.987+145C>T (n.987+145C>T) c.1317+145C>T (n.1317+145C>T) | |
4 | g.99600879C>A | CA2671534231 | MTTP | c.1236+146C>A (n.1236+146C>A) c.987+146C>A (n.987+146C>A) c.1317+146C>A (n.1317+146C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99600879C>T | CA2671534232 | MTTP | c.1236+146C>T (n.1236+146C>T) c.987+146C>T (n.987+146C>T) c.1317+146C>T (n.1317+146C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99600880A= | CA1480079274 | MTTP | c.1236+147A= (n.1236+147A=) c.987+147A= (n.987+147A=) c.1317+147A= (n.1317+147A=) | |
4 | g.99600880A>G | CA1065946508 | MTTP | c.1236+147A>G (n.1236+147A>G) c.987+147A>G (n.987+147A>G) c.1317+147A>G (n.1317+147A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99600880_99600881insAGT | CA2762812242 | MTTP | c.1236+147_1236+148insAGT (n.1236+147_1236+148insAGT) c.987+147_987+148insAGT (n.987+147_987+148insAGT) c.1317+147_1317+148insAGT (n.1317+147_1317+148insAGT) | |
4 | g.99600883A= | CA1480079276 | MTTP | c.1236+150A= (n.1236+150A=) c.987+150A= (n.987+150A=) c.1317+150A= (n.1317+150A=) | |
4 | g.99600883A>G | CA1480079275 | MTTP | c.1236+150A>G (n.1236+150A>G) c.987+150A>G (n.987+150A>G) c.1317+150A>G (n.1317+150A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99600884A>G | CA2671534233 | MTTP | c.1236+151A>G (n.1236+151A>G) c.987+151A>G (n.987+151A>G) c.1317+151A>G (n.1317+151A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99600888_99600889insA | CA2762812243 | MTTP | c.1236+155_1236+156insA (n.1236+155_1236+156insA) c.987+155_987+156insA (n.987+155_987+156insA) c.1317+155_1317+156insA (n.1317+155_1317+156insA) | |
4 | g.99600889T>C | CA2762812244 | MTTP | c.1236+156T>C (n.1236+156T>C) c.987+156T>C (n.987+156T>C) c.1317+156T>C (n.1317+156T>C) | |
4 | g.99600891A= | CA1480079277 | MTTP | c.1236+158A= (n.1236+158A=) c.987+158A= (n.987+158A=) c.1317+158A= (n.1317+158A=) | |
4 | g.99600891A>G | CA1480079278 | MTTP | c.1236+158A>G (n.1236+158A>G) c.987+158A>G (n.987+158A>G) c.1317+158A>G (n.1317+158A>G) | dbSNP |
4 | g.99600892C= | CA1480079279 | MTTP | c.1236+159C= (n.1236+159C=) c.987+159C= (n.987+159C=) c.1317+159C= (n.1317+159C=) | |
4 | g.99600892C>T | CA102631787 | MTTP | c.1236+159C>T (n.1236+159C>T) c.987+159C>T (n.987+159C>T) c.1317+159C>T (n.1317+159C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99600893T>A | CA1480079281 | MTTP | c.1236+160T>A (n.1236+160T>A) c.987+160T>A (n.987+160T>A) c.1317+160T>A (n.1317+160T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99600893T>C | CA1065946510 | MTTP | c.1236+160T>C (n.1236+160T>C) c.987+160T>C (n.987+160T>C) c.1317+160T>C (n.1317+160T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99600893T= | CA1480079280 | MTTP | c.1236+160T= (n.1236+160T=) c.987+160T= (n.987+160T=) c.1317+160T= (n.1317+160T=) | |
4 | g.99600897T>A | CA2762812246 | MTTP | c.1236+164T>A (n.1236+164T>A) c.987+164T>A (n.987+164T>A) c.1317+164T>A (n.1317+164T>A) | |
4 | g.99600898A= | CA1480079282 | MTTP | c.1236+165A= (n.1236+165A=) c.987+165A= (n.987+165A=) c.1317+165A= (n.1317+165A=) | |
4 | g.99600898A>G | CA102631799 | MTTP | c.1236+165A>G (n.1236+165A>G) c.987+165A>G (n.987+165A>G) c.1317+165A>G (n.1317+165A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99600907T>G | CA1480079283 | MTTP | c.1236+174T>G (n.1236+174T>G) c.987+174T>G (n.987+174T>G) c.1317+174T>G (n.1317+174T>G) | dbSNP |
4 | g.99600907T= | CA1480079284 | MTTP | c.1236+174T= (n.1236+174T=) c.987+174T= (n.987+174T=) c.1317+174T= (n.1317+174T=) | |
4 | g.99600908T>A | CA800754093 | MTTP | c.1236+175T>A (n.1236+175T>A) c.987+175T>A (n.987+175T>A) c.1317+175T>A (n.1317+175T>A) | dbSNP |
4 | g.99600908T= | CA1480079285 | MTTP | c.1236+175T= (n.1236+175T=) c.987+175T= (n.987+175T=) c.1317+175T= (n.1317+175T=) | |
4 | g.99600910C= | CA1480079286 | MTTP | c.1236+177C= (n.1236+177C=) c.987+177C= (n.987+177C=) c.1317+177C= (n.1317+177C=) | |
4 | g.99600910C>T | CA102631800 | MTTP | c.1236+177C>T (n.1236+177C>T) c.987+177C>T (n.987+177C>T) c.1317+177C>T (n.1317+177C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99600911A= | CA1480079287 | MTTP | c.1236+178A= (n.1236+178A=) c.987+178A= (n.987+178A=) c.1317+178A= (n.1317+178A=) | |
4 | g.99600911A>G | CA800754095 | MTTP | c.1236+178A>G (n.1236+178A>G) c.987+178A>G (n.987+178A>G) c.1317+178A>G (n.1317+178A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99600911A>T | CA800754096 | MTTP | c.1236+178A>T (n.1236+178A>T) c.987+178A>T (n.987+178A>T) c.1317+178A>T (n.1317+178A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99600912G= | CA1480079288 | MTTP | c.1236+179G= (n.1236+179G=) c.987+179G= (n.987+179G=) c.1317+179G= (n.1317+179G=) | |
4 | g.99600912G>T | CA553568429 | MTTP | c.1236+179G>T (n.1236+179G>T) c.987+179G>T (n.987+179G>T) c.1317+179G>T (n.1317+179G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99600913T>C | CA553568430 | MTTP | c.1236+180T>C (n.1236+180T>C) c.987+180T>C (n.987+180T>C) c.1317+180T>C (n.1317+180T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99600913T= | CA1480079289 | MTTP | c.1236+180T= (n.1236+180T=) c.987+180T= (n.987+180T=) c.1317+180T= (n.1317+180T=) | |
4 | g.99600915A>C | CA2740557551 | MTTP | c.1236+182A>C (n.1236+182A>C) c.987+182A>C (n.987+182A>C) c.1317+182A>C (n.1317+182A>C) | |
4 | g.99600916G>A | CA1065946516 | MTTP | c.1236+183G>A (n.1236+183G>A) c.987+183G>A (n.987+183G>A) c.1317+183G>A (n.1317+183G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99600916G= | CA1480079290 | MTTP | c.1236+183G= (n.1236+183G=) c.987+183G= (n.987+183G=) c.1317+183G= (n.1317+183G=) | |
4 | g.99600919C>A | CA1065946517 | MTTP | c.1236+186C>A (n.1236+186C>A) c.987+186C>A (n.987+186C>A) c.1317+186C>A (n.1317+186C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99600919C= | CA1480079291 | MTTP | c.1236+186C= (n.1236+186C=) c.987+186C= (n.987+186C=) c.1317+186C= (n.1317+186C=) | |
4 | g.99600920C= | CA1480079292 | MTTP | c.1236+187C= (n.1236+187C=) c.987+187C= (n.987+187C=) c.1317+187C= (n.1317+187C=) | |
4 | g.99600920C>T | CA800754098 | MTTP | c.1236+187C>T (n.1236+187C>T) c.987+187C>T (n.987+187C>T) c.1317+187C>T (n.1317+187C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99600923T>A | CA2706670303 | MTTP | c.1236+190T>A (n.1236+190T>A) c.987+190T>A (n.987+190T>A) c.1317+190T>A (n.1317+190T>A) | dbSNP |