Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.99600777_99600790delCA2762812159MTTPc.1236+44_1236+57del (n.1236+44_1236+57del)
c.987+44_987+57del (n.987+44_987+57del)
c.1317+44_1317+57del (n.1317+44_1317+57del)
4g.99600783_99600789delCA2762812167MTTPc.1236+50_1236+56del (n.1236+50_1236+56del)
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4g.99600786_99600790delCA2762812169MTTPc.1236+53_1236+57del (n.1236+53_1236+57del)
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 gnomAD v4
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4g.99600791_99600793delCA2762812174MTTPc.1236+58_1236+60del (n.1236+58_1236+60del)
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4g.99600791A=CA1480079229MTTPc.1236+58A= (n.1236+58A=)
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4g.99600791A>CCA2762812177MTTPc.1236+58A>C (n.1236+58A>C)
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4g.99600791A>GCA102631684MTTPc.1236+58A>G (n.1236+58A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99600792C=CA1480079230MTTPc.1236+59C= (n.1236+59C=)
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4g.99600792C>GCA2762812180MTTPc.1236+59C>G (n.1236+59C>G)
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4g.99600792C>TCA800754071MTTPc.1236+59C>T (n.1236+59C>T)
c.987+59C>T (n.987+59C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
4g.99600793A>GCA2671534180MTTPc.1236+60A>G (n.1236+60A>G)
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 gnomAD v4
4g.99600793_99600794delCA2762812183MTTPc.1236+60_1236+61del (n.1236+60_1236+61del)
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4g.99600793_99600794insCAGCA2762812185MTTPc.1236+60_1236+61insCAG (n.1236+60_1236+61insCAG)
c.987+60_987+61insCAG (n.987+60_987+61insCAG)
c.1317+60_1317+61insCAG (n.1317+60_1317+61insCAG)
4g.99600794G>TCA2671534181MTTPc.1236+61G>T (n.1236+61G>T)
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 gnomAD v4
4g.99600794_99600798delinsGTAATCA1480079231MTTPc.1236+61_1236+65delinsGTAAT (n.1236+61_1236+65delinsGTAAT)
c.987+61_987+65delinsGTAAT (n.987+61_987+65delinsGTAAT)
c.1317+61_1317+65delinsGTAAT (n.1317+61_1317+65delinsGTAAT)
4g.99600794_99600810delCA2762812187MTTPc.1236+61_1236+77del (n.1236+61_1236+77del)
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4g.99600795T>ACA2578152340MTTPc.1236+62T>A (n.1236+62T>A)
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4g.99600795T>CCA2671534182MTTPc.1236+62T>C (n.1236+62T>C)
c.987+62T>C (n.987+62T>C)
c.1317+62T>C (n.1317+62T>C)
 gnomAD v4
4g.99600798_99600801delCA800754072MTTPc.1236+65_1236+68del (n.1236+65_1236+68del)
c.987+65_987+68del (n.987+65_987+68del)
c.1317+65_1317+68del (n.1317+65_1317+68del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99600796A>CCA2762812188MTTPc.1236+63A>C (n.1236+63A>C)
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c.1317+63A>C (n.1317+63A>C)
4g.99600796A>GCA2762812189MTTPc.1236+63A>G (n.1236+63A>G)
c.987+63A>G (n.987+63A>G)
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4g.99600796_99600797insCCA2762812190MTTPc.1236+63_1236+64insC (n.1236+63_1236+64insC)
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4g.99600797_99600798delCA2762812191MTTPc.1236+64_1236+65del (n.1236+64_1236+65del)
c.987+64_987+65del (n.987+64_987+65del)
c.1317+64_1317+65del (n.1317+64_1317+65del)
4g.99600798T>CCA2578152341MTTPc.1236+65T>C (n.1236+65T>C)
c.987+65T>C (n.987+65T>C)
c.1317+65T>C (n.1317+65T>C)
4g.99600799T>ACA2671534183MTTPc.1236+66T>A (n.1236+66T>A)
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 gnomAD v4
4g.99600799T>CCA2762812192MTTPc.1236+66T>C (n.1236+66T>C)
c.987+66T>C (n.987+66T>C)
c.1317+66T>C (n.1317+66T>C)
4g.99600799T>GCA2671534184MTTPc.1236+66T>G (n.1236+66T>G)
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c.1317+66T>G (n.1317+66T>G)
 gnomAD v4
4g.99600801_99600803delCA2762812193MTTPc.1236+68_1236+70del (n.1236+68_1236+70del)
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c.1317+68_1317+70del (n.1317+68_1317+70del)
4g.99600800_99600801insCTCA2762812194MTTPc.1236+67_1236+68insCT (n.1236+67_1236+68insCT)
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4g.99600801A>GCA2671534185MTTPc.1236+68A>G (n.1236+68A>G)
c.987+68A>G (n.987+68A>G)
c.1317+68A>G (n.1317+68A>G)
 gnomAD v4
4g.99600804delCA2578152342MTTPc.1236+71del (n.1236+71del)
c.987+71del (n.987+71del)
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 gnomAD v4
4g.99600804G>ACA2578152343MTTPc.1236+71G>A (n.1236+71G>A)
c.987+71G>A (n.987+71G>A)
c.1317+71G>A (n.1317+71G>A)
 gnomAD v4
4g.99600804G>CCA2578152344MTTPc.1236+71G>C (n.1236+71G>C)
c.987+71G>C (n.987+71G>C)
c.1317+71G>C (n.1317+71G>C)
4g.99600804G>TCA2671534186MTTPc.1236+71G>T (n.1236+71G>T)
c.987+71G>T (n.987+71G>T)
c.1317+71G>T (n.1317+71G>T)
 gnomAD v4
4g.99600805T>CCA2671534187MTTPc.1236+72T>C (n.1236+72T>C)
c.987+72T>C (n.987+72T>C)
c.1317+72T>C (n.1317+72T>C)
 gnomAD v4
4g.99600809_99600810delCA2762812195MTTPc.1236+76_1236+77del (n.1236+76_1236+77del)
c.987+76_987+77del (n.987+76_987+77del)
c.1317+76_1317+77del (n.1317+76_1317+77del)
4g.99600810delCA2671534188MTTPc.1236+77del (n.1236+77del)
c.987+77del (n.987+77del)
c.1317+77del (n.1317+77del)
 gnomAD v4
4g.99600810T>CCA1480079234MTTPc.1236+77T>C (n.1236+77T>C)
c.987+77T>C (n.987+77T>C)
c.1317+77T>C (n.1317+77T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99600810T=CA1480079232MTTPc.1236+77T= (n.1236+77T=)
c.987+77T= (n.987+77T=)
c.1317+77T= (n.1317+77T=)
4g.99600810_99600815delinsTAGATCCA1480079233MTTPc.1236+77_1236+82delinsTAGATC (n.1236+77_1236+82delinsTAGATC)
c.987+77_987+82delinsTAGATC (n.987+77_987+82delinsTAGATC)
c.1317+77_1317+82delinsTAGATC (n.1317+77_1317+82delinsTAGATC)
4g.99600811_99600815delCA1480079235MTTPc.1236+78_1236+82del (n.1236+78_1236+82del)
c.987+78_987+82del (n.987+78_987+82del)
c.1317+78_1317+82del (n.1317+78_1317+82del)
 dbSNP
4g.99600812G>ACA2762812196MTTPc.1236+79G>A (n.1236+79G>A)
c.987+79G>A (n.987+79G>A)
c.1317+79G>A (n.1317+79G>A)
4g.99600812G>CCA2762812197MTTPc.1236+79G>C (n.1236+79G>C)
c.987+79G>C (n.987+79G>C)
c.1317+79G>C (n.1317+79G>C)
4g.99600812G=CA1480079236MTTPc.1236+79G= (n.1236+79G=)
c.987+79G= (n.987+79G=)
c.1317+79G= (n.1317+79G=)
4g.99600812G>TCA102631685MTTPc.1236+79G>T (n.1236+79G>T)
c.987+79G>T (n.987+79G>T)
c.1317+79G>T (n.1317+79G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99600813A=CA1480079237MTTPc.1236+80A= (n.1236+80A=)
c.987+80A= (n.987+80A=)
c.1317+80A= (n.1317+80A=)
4g.99600813A>GCA2671534189MTTPc.1236+80A>G (n.1236+80A>G)
c.987+80A>G (n.987+80A>G)
c.1317+80A>G (n.1317+80A>G)
 gnomAD v4
4g.99600813A>TCA1480079238MTTPc.1236+80A>T (n.1236+80A>T)
c.987+80A>T (n.987+80A>T)
c.1317+80A>T (n.1317+80A>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.99600813_99600814insGTCA2762812198MTTPc.1236+80_1236+81insGT (n.1236+80_1236+81insGT)
c.987+80_987+81insGT (n.987+80_987+81insGT)
c.1317+80_1317+81insGT (n.1317+80_1317+81insGT)
4g.99600814T>CCA2762812199MTTPc.1236+81T>C (n.1236+81T>C)
c.987+81T>C (n.987+81T>C)
c.1317+81T>C (n.1317+81T>C)
4g.99600815delCA2762812200MTTPc.1236+82del (n.1236+82del)
c.987+82del (n.987+82del)
c.1317+82del (n.1317+82del)
4g.99600815C>ACA800754073MTTPc.1236+82C>A (n.1236+82C>A)
c.987+82C>A (n.987+82C>A)
c.1317+82C>A (n.1317+82C>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.99600815C=CA1480079239MTTPc.1236+82C= (n.1236+82C=)
c.987+82C= (n.987+82C=)
c.1317+82C= (n.1317+82C=)
4g.99600815_99600816insACTCA2762812203MTTPc.1236+82_1236+83insACT (n.1236+82_1236+83insACT)
c.987+82_987+83insACT (n.987+82_987+83insACT)
c.1317+82_1317+83insACT (n.1317+82_1317+83insACT)
4g.99600815_99600816insAGTCA2762812202MTTPc.1236+82_1236+83insAGT (n.1236+82_1236+83insAGT)
c.987+82_987+83insAGT (n.987+82_987+83insAGT)
c.1317+82_1317+83insAGT (n.1317+82_1317+83insAGT)
4g.99600816T>ACA2762812201MTTPc.1236+83T>A (n.1236+83T>A)
c.987+83T>A (n.987+83T>A)
c.1317+83T>A (n.1317+83T>A)
4g.99600816_99600817insACA2762812205MTTPc.1236+83_1236+84insA (n.1236+83_1236+84insA)
c.987+83_987+84insA (n.987+83_987+84insA)
c.1317+83_1317+84insA (n.1317+83_1317+84insA)
4g.99600817delCA2762812206MTTPc.1236+84del (n.1236+84del)
c.987+84del (n.987+84del)
c.1317+84del (n.1317+84del)
4g.99600817G>ACA1480079240MTTPc.1236+84G>A (n.1236+84G>A)
c.987+84G>A (n.987+84G>A)
c.1317+84G>A (n.1317+84G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.99600817G>CCA2671534190MTTPc.1236+84G>C (n.1236+84G>C)
c.987+84G>C (n.987+84G>C)
c.1317+84G>C (n.1317+84G>C)
 gnomAD v4
4g.99600817G=CA1480079241MTTPc.1236+84G= (n.1236+84G=)
c.987+84G= (n.987+84G=)
c.1317+84G= (n.1317+84G=)
4g.99600817G>TCA2671534191MTTPc.1236+84G>T (n.1236+84G>T)
c.987+84G>T (n.987+84G>T)
c.1317+84G>T (n.1317+84G>T)
 gnomAD v4
4g.99600817_99600831delCA2762812207MTTPc.1236+84_1236+98del (n.1236+84_1236+98del)
c.987+84_987+98del (n.987+84_987+98del)
c.1317+84_1317+98del (n.1317+84_1317+98del)
4g.99600818A>GCA2671534192MTTPc.1236+85A>G (n.1236+85A>G)
c.987+85A>G (n.987+85A>G)
c.1317+85A>G (n.1317+85A>G)
 gnomAD v4
4g.99600819A>GCA2671534193MTTPc.1236+86A>G (n.1236+86A>G)
c.987+86A>G (n.987+86A>G)
c.1317+86A>G (n.1317+86A>G)
 gnomAD v4
4g.99600819A>TCA2671534194MTTPc.1236+86A>T (n.1236+86A>T)
c.987+86A>T (n.987+86A>T)
c.1317+86A>T (n.1317+86A>T)
 gnomAD v4
4g.99600820T>ACA1480079243MTTPc.1236+87T>A (n.1236+87T>A)
c.987+87T>A (n.987+87T>A)
c.1317+87T>A (n.1317+87T>A)
 dbSNP
4g.99600820T=CA1480079242MTTPc.1236+87T= (n.1236+87T=)
c.987+87T= (n.987+87T=)
c.1317+87T= (n.1317+87T=)
4g.99600821G>ACA2671534195MTTPc.1236+88G>A (n.1236+88G>A)
c.987+88G>A (n.987+88G>A)
c.1317+88G>A (n.1317+88G>A)
 gnomAD v4
4g.99600824G>ACA1480079245MTTPc.1236+91G>A (n.1236+91G>A)
c.987+91G>A (n.987+91G>A)
c.1317+91G>A (n.1317+91G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.99600824G=CA1480079244MTTPc.1236+91G= (n.1236+91G=)
c.987+91G= (n.987+91G=)
c.1317+91G= (n.1317+91G=)
4g.99600824_99600827delCA2762812212MTTPc.1236+91_1236+94del (n.1236+91_1236+94del)
c.987+91_987+94del (n.987+91_987+94del)
c.1317+91_1317+94del (n.1317+91_1317+94del)
4g.99600825G>ACA102631686MTTPc.1236+92G>A (n.1236+92G>A)
c.987+92G>A (n.987+92G>A)
c.1317+92G>A (n.1317+92G>A)
 dbSNP
4g.99600825G=CA1480079246MTTPc.1236+92G= (n.1236+92G=)
c.987+92G= (n.987+92G=)
c.1317+92G= (n.1317+92G=)
4g.99600825G>TCA2671534196MTTPc.1236+92G>T (n.1236+92G>T)
c.987+92G>T (n.987+92G>T)
c.1317+92G>T (n.1317+92G>T)
 gnomAD v4
4g.99600825_99600826insACTCA2762812213MTTPc.1236+92_1236+93insACT (n.1236+92_1236+93insACT)
c.987+92_987+93insACT (n.987+92_987+93insACT)
c.1317+92_1317+93insACT (n.1317+92_1317+93insACT)
4g.99600825_99600826insAGCCA2762812214MTTPc.1236+92_1236+93insAGC (n.1236+92_1236+93insAGC)
c.987+92_987+93insAGC (n.987+92_987+93insAGC)
c.1317+92_1317+93insAGC (n.1317+92_1317+93insAGC)
4g.99600825_99600826insAGTCA2762812215MTTPc.1236+92_1236+93insAGT (n.1236+92_1236+93insAGT)
c.987+92_987+93insAGT (n.987+92_987+93insAGT)
c.1317+92_1317+93insAGT (n.1317+92_1317+93insAGT)
4g.99600826C>ACA2671534197MTTPc.1236+93C>A (n.1236+93C>A)
c.987+93C>A (n.987+93C>A)
c.1317+93C>A (n.1317+93C>A)
 gnomAD v4
4g.99600826C>GCA2578152345MTTPc.1236+93C>G (n.1236+93C>G)
c.987+93C>G (n.987+93C>G)
c.1317+93C>G (n.1317+93C>G)
4g.99600826C>TCA2578152346MTTPc.1236+93C>T (n.1236+93C>T)
c.987+93C>T (n.987+93C>T)
c.1317+93C>T (n.1317+93C>T)
4g.99600827T>ACA2762812218MTTPc.1236+94T>A (n.1236+94T>A)
c.987+94T>A (n.987+94T>A)
c.1317+94T>A (n.1317+94T>A)
4g.99600827T>CCA2671534198MTTPc.1236+94T>C (n.1236+94T>C)
c.987+94T>C (n.987+94T>C)
c.1317+94T>C (n.1317+94T>C)
 gnomAD v4
4g.99600827T>GCA2671534199MTTPc.1236+94T>G (n.1236+94T>G)
c.987+94T>G (n.987+94T>G)
c.1317+94T>G (n.1317+94T>G)
 gnomAD v4
4g.99600827_99600831delCA2762812217MTTPc.1236+94_1236+98del (n.1236+94_1236+98del)
c.987+94_987+98del (n.987+94_987+98del)
c.1317+94_1317+98del (n.1317+94_1317+98del)
4g.99600827_99600828insCTAGTTGATAGCCTTCCA2671534200MTTPc.1236+94_1236+95insCTAGTTGATAGCCTTC (n.1236+94_1236+95insCTAGTTGATAGCCTTC)
c.987+94_987+95insCTAGTTGATAGCCTTC (n.987+94_987+95insCTAGTTGATAGCCTTC)
c.1317+94_1317+95insCTAGTTGATAGCCTTC (n.1317+94_1317+95insCTAGTTGATAGCCTTC)
 gnomAD v4
4g.99600829delCA2762812219MTTPc.1236+96del (n.1236+96del)
c.987+96del (n.987+96del)
c.1317+96del (n.1317+96del)
4g.99600829_99600836delCA2762812220MTTPc.1236+96_1236+103del (n.1236+96_1236+103del)
c.987+96_987+103del (n.987+96_987+103del)
c.1317+96_1317+103del (n.1317+96_1317+103del)
4g.99600830C>ACA2671534202MTTPc.1236+97C>A (n.1236+97C>A)
c.987+97C>A (n.987+97C>A)
c.1317+97C>A (n.1317+97C>A)
 gnomAD v4
4g.99600830C>TCA2671534201MTTPc.1236+97C>T (n.1236+97C>T)
c.987+97C>T (n.987+97C>T)
c.1317+97C>T (n.1317+97C>T)
 gnomAD v4
4g.99600831A>TCA2762812221MTTPc.1236+98A>T (n.1236+98A>T)
c.987+98A>T (n.987+98A>T)
c.1317+98A>T (n.1317+98A>T)
4g.99600832A=CA1480079247MTTPc.1236+99A= (n.1236+99A=)
c.987+99A= (n.987+99A=)
c.1317+99A= (n.1317+99A=)
4g.99600832A>GCA800754075MTTPc.1236+99A>G (n.1236+99A>G)
c.987+99A>G (n.987+99A>G)
c.1317+99A>G (n.1317+99A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99600833C=CA1480079248MTTPc.1236+100C= (n.1236+100C=)
c.987+100C= (n.987+100C=)
c.1317+100C= (n.1317+100C=)
4g.99600833C>TCA1065946500MTTPc.1236+100C>T (n.1236+100C>T)
c.987+100C>T (n.987+100C>T)
c.1317+100C>T (n.1317+100C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99600834T>ACA2671534203MTTPc.1236+101T>A (n.1236+101T>A)
c.987+101T>A (n.987+101T>A)
c.1317+101T>A (n.1317+101T>A)
 gnomAD v4
4g.99600835A>CCA2762812222MTTPc.1236+102A>C (n.1236+102A>C)
c.987+102A>C (n.987+102A>C)
c.1317+102A>C (n.1317+102A>C)
4g.99600835A>GCA2671534204MTTPc.1236+102A>G (n.1236+102A>G)
c.987+102A>G (n.987+102A>G)
c.1317+102A>G (n.1317+102A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.99600836delCA2762812224MTTPc.1236+103del (n.1236+103del)
c.987+103del (n.987+103del)
c.1317+103del (n.1317+103del)
4g.99600836G>CCA2762812225MTTPc.1236+103G>C (n.1236+103G>C)
c.987+103G>C (n.987+103G>C)
c.1317+103G>C (n.1317+103G>C)
4g.99600836G>TCA2671534205MTTPc.1236+103G>T (n.1236+103G>T)
c.987+103G>T (n.987+103G>T)
c.1317+103G>T (n.1317+103G>T)
 gnomAD v4
4g.99600837A=CA1480079249MTTPc.1236+104A= (n.1236+104A=)
c.987+104A= (n.987+104A=)
c.1317+104A= (n.1317+104A=)
4g.99600837A>GCA553568428MTTPc.1236+104A>G (n.1236+104A>G)
c.987+104A>G (n.987+104A>G)
c.1317+104A>G (n.1317+104A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99600838G>ACA2671534206MTTPc.1236+105G>A (n.1236+105G>A)
c.987+105G>A (n.987+105G>A)
c.1317+105G>A (n.1317+105G>A)
 gnomAD v4
4g.99600838G=CA1480079250MTTPc.1236+105G= (n.1236+105G=)
c.987+105G= (n.987+105G=)
c.1317+105G= (n.1317+105G=)
4g.99600839_99600840insAACA1480079251MTTPc.1236+106_1236+107insAA (n.1236+106_1236+107insAA)
c.987+106_987+107insAA (n.987+106_987+107insAA)
c.1317+106_1317+107insAA (n.1317+106_1317+107insAA)
 dbSNP
4g.99600840C>ACA1480079253MTTPc.1236+107C>A (n.1236+107C>A)
c.987+107C>A (n.987+107C>A)
c.1317+107C>A (n.1317+107C>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.99600840C=CA1480079252MTTPc.1236+107C= (n.1236+107C=)
c.987+107C= (n.987+107C=)
c.1317+107C= (n.1317+107C=)
4g.99600840C>GCA2671534207MTTPc.1236+107C>G (n.1236+107C>G)
c.987+107C>G (n.987+107C>G)
c.1317+107C>G (n.1317+107C>G)
 gnomAD v4
4g.99600840C>TCA2671534208MTTPc.1236+107C>T (n.1236+107C>T)
c.987+107C>T (n.987+107C>T)
c.1317+107C>T (n.1317+107C>T)
 gnomAD v4
4g.99600840_99600841insACACA2762812229MTTPc.1236+107_1236+108insACA (n.1236+107_1236+108insACA)
c.987+107_987+108insACA (n.987+107_987+108insACA)
c.1317+107_1317+108insACA (n.1317+107_1317+108insACA)
4g.99600841T>GCA2671534209MTTPc.1236+108T>G (n.1236+108T>G)
c.987+108T>G (n.987+108T>G)
c.1317+108T>G (n.1317+108T>G)
 gnomAD v4
4g.99600842T>CCA2706670301MTTPc.1236+109T>C (n.1236+109T>C)
c.987+109T>C (n.987+109T>C)
c.1317+109T>C (n.1317+109T>C)
 dbSNP
4g.99600843C>ACA2671534211MTTPc.1236+110C>A (n.1236+110C>A)
c.987+110C>A (n.987+110C>A)
c.1317+110C>A (n.1317+110C>A)
 gnomAD v4
4g.99600843C>TCA2671534210MTTPc.1236+110C>T (n.1236+110C>T)
c.987+110C>T (n.987+110C>T)
c.1317+110C>T (n.1317+110C>T)
 gnomAD v4
4g.99600844_99600845delCA2762812231MTTPc.1236+111_1236+112del (n.1236+111_1236+112del)
c.987+111_987+112del (n.987+111_987+112del)
c.1317+111_1317+112del (n.1317+111_1317+112del)
4g.99600845G>ACA2671534212MTTPc.1236+112G>A (n.1236+112G>A)
c.987+112G>A (n.987+112G>A)
c.1317+112G>A (n.1317+112G>A)
 gnomAD v4
4g.99600845G>CCA102631724MTTPc.1236+112G>C (n.1236+112G>C)
c.987+112G>C (n.987+112G>C)
c.1317+112G>C (n.1317+112G>C)
 dbSNP
4g.99600845G=CA1480079254MTTPc.1236+112G= (n.1236+112G=)
c.987+112G= (n.987+112G=)
c.1317+112G= (n.1317+112G=)
4g.99600845G>TCA2671534213MTTPc.1236+112G>T (n.1236+112G>T)
c.987+112G>T (n.987+112G>T)
c.1317+112G>T (n.1317+112G>T)
 gnomAD v4
4g.99600847G>ACA102631730MTTPc.1236+114G>A (n.1236+114G>A)
c.987+114G>A (n.987+114G>A)
c.1317+114G>A (n.1317+114G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99600847G>CCA2762812232MTTPc.1236+114G>C (n.1236+114G>C)
c.987+114G>C (n.987+114G>C)
c.1317+114G>C (n.1317+114G>C)
4g.99600847G=CA1480079255MTTPc.1236+114G= (n.1236+114G=)
c.987+114G= (n.987+114G=)
c.1317+114G= (n.1317+114G=)
4g.99600847G>TCA2671534214MTTPc.1236+114G>T (n.1236+114G>T)
c.987+114G>T (n.987+114G>T)
c.1317+114G>T (n.1317+114G>T)
 gnomAD v4
4g.99600848T>CCA2762812233MTTPc.1236+115T>C (n.1236+115T>C)
c.987+115T>C (n.987+115T>C)
c.1317+115T>C (n.1317+115T>C)
4g.99600849A>TCA2762812234MTTPc.1236+116A>T (n.1236+116A>T)
c.987+116A>T (n.987+116A>T)
c.1317+116A>T (n.1317+116A>T)
4g.99600849_99600850insCAGCA2762812235MTTPc.1236+116_1236+117insCAG (n.1236+116_1236+117insCAG)
c.987+116_987+117insCAG (n.987+116_987+117insCAG)
c.1317+116_1317+117insCAG (n.1317+116_1317+117insCAG)
4g.99600850T>ACA1480079257MTTPc.1236+117T>A (n.1236+117T>A)
c.987+117T>A (n.987+117T>A)
c.1317+117T>A (n.1317+117T>A)
 dbSNP
4g.99600850T>CCA1480079258MTTPc.1236+117T>C (n.1236+117T>C)
c.987+117T>C (n.987+117T>C)
c.1317+117T>C (n.1317+117T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.99600850T=CA1480079256MTTPc.1236+117T= (n.1236+117T=)
c.987+117T= (n.987+117T=)
c.1317+117T= (n.1317+117T=)
4g.99600851T>CCA800754079MTTPc.1236+118T>C (n.1236+118T>C)
c.987+118T>C (n.987+118T>C)
c.1317+118T>C (n.1317+118T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99600851T>GCA2671534215MTTPc.1236+118T>G (n.1236+118T>G)
c.987+118T>G (n.987+118T>G)
c.1317+118T>G (n.1317+118T>G)
 gnomAD v4
4g.99600851T=CA1480079259MTTPc.1236+118T= (n.1236+118T=)
c.987+118T= (n.987+118T=)
c.1317+118T= (n.1317+118T=)
4g.99600852C>ACA2671534216MTTPc.1236+119C>A (n.1236+119C>A)
c.987+119C>A (n.987+119C>A)
c.1317+119C>A (n.1317+119C>A)
 gnomAD v4
4g.99600853A=CA1480079260MTTPc.1236+120A= (n.1236+120A=)
c.987+120A= (n.987+120A=)
c.1317+120A= (n.1317+120A=)
4g.99600853A>CCA102631741MTTPc.1236+120A>C (n.1236+120A>C)
c.987+120A>C (n.987+120A>C)
c.1317+120A>C (n.1317+120A>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.99600853A>GCA2671534217MTTPc.1236+120A>G (n.1236+120A>G)
c.987+120A>G (n.987+120A>G)
c.1317+120A>G (n.1317+120A>G)
 gnomAD v4
4g.99600853A>TCA1480079261MTTPc.1236+120A>T (n.1236+120A>T)
c.987+120A>T (n.987+120A>T)
c.1317+120A>T (n.1317+120A>T)
 dbSNP
4g.99600855A>GCA2671534218MTTPc.1236+122A>G (n.1236+122A>G)
c.987+122A>G (n.987+122A>G)
c.1317+122A>G (n.1317+122A>G)
 gnomAD v4
4g.99600855_99600856insCCA2762812236MTTPc.1236+122_1236+123insC (n.1236+122_1236+123insC)
c.987+122_987+123insC (n.987+122_987+123insC)
c.1317+122_1317+123insC (n.1317+122_1317+123insC)
4g.99600857T>ACA2762812237MTTPc.1236+124T>A (n.1236+124T>A)
c.987+124T>A (n.987+124T>A)
c.1317+124T>A (n.1317+124T>A)
4g.99600857T=CA1480079262MTTPc.1236+124T= (n.1236+124T=)
c.987+124T= (n.987+124T=)
c.1317+124T= (n.1317+124T=)
4g.99600857_99600858insGCA102631742MTTPc.1236+124_1236+125insG (n.1236+124_1236+125insG)
c.987+124_987+125insG (n.987+124_987+125insG)
c.1317+124_1317+125insG (n.1317+124_1317+125insG)
 dbSNP
4g.99600858delCA2762812238MTTPc.1236+125del (n.1236+125del)
c.987+125del (n.987+125del)
c.1317+125del (n.1317+125del)
4g.99600858C>ACA2671534219MTTPc.1236+125C>A (n.1236+125C>A)
c.987+125C>A (n.987+125C>A)
c.1317+125C>A (n.1317+125C>A)
 gnomAD v4
4g.99600858C>TCA649312575MTTPc.1236+125C>T (n.1236+125C>T)
c.987+125C>T (n.987+125C>T)
c.1317+125C>T (n.1317+125C>T)
 COSMIC
4g.99600859A=CA1480079263MTTPc.1236+126A= (n.1236+126A=)
c.987+126A= (n.987+126A=)
c.1317+126A= (n.1317+126A=)
4g.99600859A>GCA102631744MTTPc.1236+126A>G (n.1236+126A>G)
c.987+126A>G (n.987+126A>G)
c.1317+126A>G (n.1317+126A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99600860A>CCA2762812239MTTPc.1236+127A>C (n.1236+127A>C)
c.987+127A>C (n.987+127A>C)
c.1317+127A>C (n.1317+127A>C)
4g.99600860A>GCA2671534221MTTPc.1236+127A>G (n.1236+127A>G)
c.987+127A>G (n.987+127A>G)
c.1317+127A>G (n.1317+127A>G)
 gnomAD v4
4g.99600860A>TCA2671534220MTTPc.1236+127A>T (n.1236+127A>T)
c.987+127A>T (n.987+127A>T)
c.1317+127A>T (n.1317+127A>T)
 gnomAD v4
4g.99600861A>GCA2671534222MTTPc.1236+128A>G (n.1236+128A>G)
c.987+128A>G (n.987+128A>G)
c.1317+128A>G (n.1317+128A>G)
 gnomAD v4
4g.99600862T>CCA800754083MTTPc.1236+129T>C (n.1236+129T>C)
c.987+129T>C (n.987+129T>C)
c.1317+129T>C (n.1317+129T>C)
 dbSNP
4g.99600862T=CA1480079264MTTPc.1236+129T= (n.1236+129T=)
c.987+129T= (n.987+129T=)
c.1317+129T= (n.1317+129T=)
4g.99600864_99600868delCA2762812240MTTPc.1236+131_1236+135del (n.1236+131_1236+135del)
c.987+131_987+135del (n.987+131_987+135del)
c.1317+131_1317+135del (n.1317+131_1317+135del)
4g.99600864G>ACA1480079266MTTPc.1236+131G>A (n.1236+131G>A)
c.987+131G>A (n.987+131G>A)
c.1317+131G>A (n.1317+131G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99600864G>CCA102631755MTTPc.1236+131G>C (n.1236+131G>C)
c.987+131G>C (n.987+131G>C)
c.1317+131G>C (n.1317+131G>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.99600864G=CA1480079265MTTPc.1236+131G= (n.1236+131G=)
c.987+131G= (n.987+131G=)
c.1317+131G= (n.1317+131G=)
4g.99600865G>TCA2671534223MTTPc.1236+132G>T (n.1236+132G>T)
c.987+132G>T (n.987+132G>T)
c.1317+132G>T (n.1317+132G>T)
 gnomAD v4
4g.99600866G>ACA2671534224MTTPc.1236+133G>A (n.1236+133G>A)
c.987+133G>A (n.987+133G>A)
c.1317+133G>A (n.1317+133G>A)
 gnomAD v4
4g.99600866G>TCA2671534225MTTPc.1236+133G>T (n.1236+133G>T)
c.987+133G>T (n.987+133G>T)
c.1317+133G>T (n.1317+133G>T)
 gnomAD v4
4g.99600867G>ACA102631764MTTPc.1236+134G>A (n.1236+134G>A)
c.987+134G>A (n.987+134G>A)
c.1317+134G>A (n.1317+134G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99600867G>CCA2671534226MTTPc.1236+134G>C (n.1236+134G>C)
c.987+134G>C (n.987+134G>C)
c.1317+134G>C (n.1317+134G>C)
 gnomAD v4
4g.99600867G=CA1480079267MTTPc.1236+134G= (n.1236+134G=)
c.987+134G= (n.987+134G=)
c.1317+134G= (n.1317+134G=)
4g.99600867G>TCA800754084MTTPc.1236+134G>T (n.1236+134G>T)
c.987+134G>T (n.987+134G>T)
c.1317+134G>T (n.1317+134G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99600869A=CA1480079269MTTPc.1236+136A= (n.1236+136A=)
c.987+136A= (n.987+136A=)
c.1317+136A= (n.1317+136A=)
4g.99600869A>TCA1480079268MTTPc.1236+136A>T (n.1236+136A>T)
c.987+136A>T (n.987+136A>T)
c.1317+136A>T (n.1317+136A>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.99600870T>CCA1480079271MTTPc.1236+137T>C (n.1236+137T>C)
c.987+137T>C (n.987+137T>C)
c.1317+137T>C (n.1317+137T>C)
 dbSNP
4g.99600870T=CA1480079270MTTPc.1236+137T= (n.1236+137T=)
c.987+137T= (n.987+137T=)
c.1317+137T= (n.1317+137T=)
4g.99600872T>GCA800754085MTTPc.1236+139T>G (n.1236+139T>G)
c.987+139T>G (n.987+139T>G)
c.1317+139T>G (n.1317+139T>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.99600872T=CA1480079272MTTPc.1236+139T= (n.1236+139T=)
c.987+139T= (n.987+139T=)
c.1317+139T= (n.1317+139T=)
4g.99600874C>ACA2671534227MTTPc.1236+141C>A (n.1236+141C>A)
c.987+141C>A (n.987+141C>A)
c.1317+141C>A (n.1317+141C>A)
 gnomAD v4
4g.99600874C>TCA2671534228MTTPc.1236+141C>T (n.1236+141C>T)
c.987+141C>T (n.987+141C>T)
c.1317+141C>T (n.1317+141C>T)
 gnomAD v4
4g.99600876A>CCA2671534229MTTPc.1236+143A>C (n.1236+143A>C)
c.987+143A>C (n.987+143A>C)
c.1317+143A>C (n.1317+143A>C)
 gnomAD v4
4g.99600877T>CCA102631770MTTPc.1236+144T>C (n.1236+144T>C)
c.987+144T>C (n.987+144T>C)
c.1317+144T>C (n.1317+144T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99600877T=CA1480079273MTTPc.1236+144T= (n.1236+144T=)
c.987+144T= (n.987+144T=)
c.1317+144T= (n.1317+144T=)
4g.99600878C>ACA2671534230MTTPc.1236+145C>A (n.1236+145C>A)
c.987+145C>A (n.987+145C>A)
c.1317+145C>A (n.1317+145C>A)
 gnomAD v4
4g.99600878C>TCA2762812241MTTPc.1236+145C>T (n.1236+145C>T)
c.987+145C>T (n.987+145C>T)
c.1317+145C>T (n.1317+145C>T)
4g.99600879C>ACA2671534231MTTPc.1236+146C>A (n.1236+146C>A)
c.987+146C>A (n.987+146C>A)
c.1317+146C>A (n.1317+146C>A)
 gnomAD v4
4g.99600879C>TCA2671534232MTTPc.1236+146C>T (n.1236+146C>T)
c.987+146C>T (n.987+146C>T)
c.1317+146C>T (n.1317+146C>T)
 gnomAD v4
4g.99600880A=CA1480079274MTTPc.1236+147A= (n.1236+147A=)
c.987+147A= (n.987+147A=)
c.1317+147A= (n.1317+147A=)
4g.99600880A>GCA1065946508MTTPc.1236+147A>G (n.1236+147A>G)
c.987+147A>G (n.987+147A>G)
c.1317+147A>G (n.1317+147A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99600880_99600881insAGTCA2762812242MTTPc.1236+147_1236+148insAGT (n.1236+147_1236+148insAGT)
c.987+147_987+148insAGT (n.987+147_987+148insAGT)
c.1317+147_1317+148insAGT (n.1317+147_1317+148insAGT)
4g.99600883A=CA1480079276MTTPc.1236+150A= (n.1236+150A=)
c.987+150A= (n.987+150A=)
c.1317+150A= (n.1317+150A=)
4g.99600883A>GCA1480079275MTTPc.1236+150A>G (n.1236+150A>G)
c.987+150A>G (n.987+150A>G)
c.1317+150A>G (n.1317+150A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.99600884A>GCA2671534233MTTPc.1236+151A>G (n.1236+151A>G)
c.987+151A>G (n.987+151A>G)
c.1317+151A>G (n.1317+151A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched