| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.99600765T>A | CA2762812141 | MTTP | c.1236+32T>A (n.1236+32T>A) c.987+32T>A (n.987+32T>A) c.1317+32T>A (n.1317+32T>A) | |
| 4 | g.99600765_99600766insACA | CA2762812142 | MTTP | c.1236+32_1236+33insACA (n.1236+32_1236+33insACA) c.987+32_987+33insACA (n.987+32_987+33insACA) c.1317+32_1317+33insACA (n.1317+32_1317+33insACA) | |
| 4 | g.99600766C>A | CA2762812144 | MTTP | c.1236+33C>A (n.1236+33C>A) c.987+33C>A (n.987+33C>A) c.1317+33C>A (n.1317+33C>A) | |
| 4 | g.99600766C= | CA1480079219 | MTTP | c.1236+33C= (n.1236+33C=) c.987+33C= (n.987+33C=) c.1317+33C= (n.1317+33C=) | |
| 4 | g.99600766C>T | CA1065946483 | MTTP | c.1236+33C>T (n.1236+33C>T) c.987+33C>T (n.987+33C>T) c.1317+33C>T (n.1317+33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99600766_99600767insA | CA2762812147 | MTTP | c.1236+33_1236+34insA (n.1236+33_1236+34insA) c.987+33_987+34insA (n.987+33_987+34insA) c.1317+33_1317+34insA (n.1317+33_1317+34insA) | |
| 4 | g.99600767C= | CA1480079220 | MTTP | c.1236+34C= (n.1236+34C=) c.987+34C= (n.987+34C=) c.1317+34C= (n.1317+34C=) | |
| 4 | g.99600767C>G | CA2671534173 | MTTP | c.1236+34C>G (n.1236+34C>G) c.987+34C>G (n.987+34C>G) c.1317+34C>G (n.1317+34C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99600767C>T | CA3022060 | MTTP | c.1236+34C>T (n.1236+34C>T) c.987+34C>T (n.987+34C>T) c.1317+34C>T (n.1317+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99600768del | CA2762812150 | MTTP | c.1236+35del (n.1236+35del) c.987+35del (n.987+35del) c.1317+35del (n.1317+35del) | |
| 4 | g.99600768T>A | CA3022061 | MTTP | c.1236+35T>A (n.1236+35T>A) c.987+35T>A (n.987+35T>A) c.1317+35T>A (n.1317+35T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.99600768T>C | CA553568424 | MTTP | c.1236+35T>C (n.1236+35T>C) c.987+35T>C (n.987+35T>C) c.1317+35T>C (n.1317+35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99600768T= | CA1480079221 | MTTP | c.1236+35T= (n.1236+35T=) c.987+35T= (n.987+35T=) c.1317+35T= (n.1317+35T=) | |
| 4 | g.99600769A= | CA1480079222 | MTTP | c.1236+36A= (n.1236+36A=) c.987+36A= (n.987+36A=) c.1317+36A= (n.1317+36A=) | |
| 4 | g.99600769A>G | CA553568425 | MTTP | c.1236+36A>G (n.1236+36A>G) c.987+36A>G (n.987+36A>G) c.1317+36A>G (n.1317+36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99600769_99600770insACT | CA2762812153 | MTTP | c.1236+36_1236+37insACT (n.1236+36_1236+37insACT) c.987+36_987+37insACT (n.987+36_987+37insACT) c.1317+36_1317+37insACT (n.1317+36_1317+37insACT) | |
| 4 | g.99600770T>A | CA2671534174 | MTTP | c.1236+37T>A (n.1236+37T>A) c.987+37T>A (n.987+37T>A) c.1317+37T>A (n.1317+37T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99600770T>C | CA553568426 | MTTP | c.1236+37T>C (n.1236+37T>C) c.987+37T>C (n.987+37T>C) c.1317+37T>C (n.1317+37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99600770T= | CA1480079223 | MTTP | c.1236+37T= (n.1236+37T=) c.987+37T= (n.987+37T=) c.1317+37T= (n.1317+37T=) | |
| 4 | g.99600771A= | CA1480079224 | MTTP | c.1236+38A= (n.1236+38A=) c.987+38A= (n.987+38A=) c.1317+38A= (n.1317+38A=) | |
| 4 | g.99600771A>G | CA3022062 | MTTP | c.1236+38A>G (n.1236+38A>G) c.987+38A>G (n.987+38A>G) c.1317+38A>G (n.1317+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99600772A>G | CA2671534175 | MTTP | c.1236+39A>G (n.1236+39A>G) c.987+39A>G (n.987+39A>G) c.1317+39A>G (n.1317+39A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99600773A>C | CA2578152338 | MTTP | c.1236+40A>C (n.1236+40A>C) c.987+40A>C (n.987+40A>C) c.1317+40A>C (n.1317+40A>C) | |
| 4 | g.99600774A= | CA1480079226 | MTTP | c.1236+41A= (n.1236+41A=) c.987+41A= (n.987+41A=) c.1317+41A= (n.1317+41A=) | |
| 4 | g.99600774A>G | CA3022063 | MTTP | c.1236+41A>G (n.1236+41A>G) c.987+41A>G (n.987+41A>G) c.1317+41A>G (n.1317+41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99600774_99600775del | CA2762812156 | MTTP | c.1236+41_1236+42del (n.1236+41_1236+42del) c.987+41_987+42del (n.987+41_987+42del) c.1317+41_1317+42del (n.1317+41_1317+42del) | |
| 4 | g.99600774_99600777delinsACTT | CA1480079225 | MTTP | c.1236+41_1236+44delinsACTT (n.1236+41_1236+44delinsACTT) c.987+41_987+44delinsACTT (n.987+41_987+44delinsACTT) c.1317+41_1317+44delinsACTT (n.1317+41_1317+44delinsACTT) | |
| 4 | g.99600775C>A | CA2671534176 | MTTP | c.1236+42C>A (n.1236+42C>A) c.987+42C>A (n.987+42C>A) c.1317+42C>A (n.1317+42C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99600778_99600780del | CA3022064 | MTTP | c.1236+45_1236+47del (n.1236+45_1236+47del) c.987+45_987+47del (n.987+45_987+47del) c.1317+45_1317+47del (n.1317+45_1317+47del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.99600776T>G | CA2762812158 | MTTP | c.1236+43T>G (n.1236+43T>G) c.987+43T>G (n.987+43T>G) c.1317+43T>G (n.1317+43T>G) | |
| 4 | g.99600777_99600790del | CA2762812159 | MTTP | c.1236+44_1236+57del (n.1236+44_1236+57del) c.987+44_987+57del (n.987+44_987+57del) c.1317+44_1317+57del (n.1317+44_1317+57del) | |
| 4 | g.99600778_99600781del | CA2762812160 | MTTP | c.1236+45_1236+48del (n.1236+45_1236+48del) c.987+45_987+48del (n.987+45_987+48del) c.1317+45_1317+48del (n.1317+45_1317+48del) | |
| 4 | g.99600779T>A | CA2578152339 | MTTP | c.1236+46T>A (n.1236+46T>A) c.987+46T>A (n.987+46T>A) c.1317+46T>A (n.1317+46T>A) | |
| 4 | g.99600779T>G | CA2671534177 | MTTP | c.1236+46T>G (n.1236+46T>G) c.987+46T>G (n.987+46T>G) c.1317+46T>G (n.1317+46T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99600779_99600780insAC | CA2762812162 | MTTP | c.1236+46_1236+47insAC (n.1236+46_1236+47insAC) c.987+46_987+47insAC (n.987+46_987+47insAC) c.1317+46_1317+47insAC (n.1317+46_1317+47insAC) | |
| 4 | g.99600781_99600782insCTT | CA2762812164 | MTTP | c.1236+48_1236+49insCTT (n.1236+48_1236+49insCTT) c.987+48_987+49insCTT (n.987+48_987+49insCTT) c.1317+48_1317+49insCTT (n.1317+48_1317+49insCTT) | |
| 4 | g.99600782_99600783insAGG | CA2762812166 | MTTP | c.1236+49_1236+50insAGG (n.1236+49_1236+50insAGG) c.987+49_987+50insAGG (n.987+49_987+50insAGG) c.1317+49_1317+50insAGG (n.1317+49_1317+50insAGG) | |
| 4 | g.99600783G>A | CA553568427 | MTTP | c.1236+50G>A (n.1236+50G>A) c.987+50G>A (n.987+50G>A) c.1317+50G>A (n.1317+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99600783G>C | CA2762812168 | MTTP | c.1236+50G>C (n.1236+50G>C) c.987+50G>C (n.987+50G>C) c.1317+50G>C (n.1317+50G>C) | |
| 4 | g.99600783G= | CA1480079227 | MTTP | c.1236+50G= (n.1236+50G=) c.987+50G= (n.987+50G=) c.1317+50G= (n.1317+50G=) | |
| 4 | g.99600783_99600789del | CA2762812167 | MTTP | c.1236+50_1236+56del (n.1236+50_1236+56del) c.987+50_987+56del (n.987+50_987+56del) c.1317+50_1317+56del (n.1317+50_1317+56del) | |
| 4 | g.99600784A= | CA1480079228 | MTTP | c.1236+51A= (n.1236+51A=) c.987+51A= (n.987+51A=) c.1317+51A= (n.1317+51A=) | |
| 4 | g.99600784A>G | CA3022065 | MTTP | c.1236+51A>G (n.1236+51A>G) c.987+51A>G (n.987+51A>G) c.1317+51A>G (n.1317+51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99600785A>C | CA2671534178 | MTTP | c.1236+52A>C (n.1236+52A>C) c.987+52A>C (n.987+52A>C) c.1317+52A>C (n.1317+52A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99600786_99600790del | CA2762812169 | MTTP | c.1236+53_1236+57del (n.1236+53_1236+57del) c.987+53_987+57del (n.987+53_987+57del) c.1317+53_1317+57del (n.1317+53_1317+57del) | |
| 4 | g.99600788_99600790del | CA2762812170 | MTTP | c.1236+55_1236+57del (n.1236+55_1236+57del) c.987+55_987+57del (n.987+55_987+57del) c.1317+55_1317+57del (n.1317+55_1317+57del) | |
| 4 | g.99600787_99600788insAG | CA2762812172 | MTTP | c.1236+54_1236+55insAG (n.1236+54_1236+55insAG) c.987+54_987+55insAG (n.987+54_987+55insAG) c.1317+54_1317+55insAG (n.1317+54_1317+55insAG) | |
| 4 | g.99600789T>A | CA2671534179 | MTTP | c.1236+56T>A (n.1236+56T>A) c.987+56T>A (n.987+56T>A) c.1317+56T>A (n.1317+56T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99600791dup | CA2762812173 | MTTP | c.1236+58dup (n.1236+58dup) c.987+58dup (n.987+58dup) c.1317+58dup (n.1317+58dup) | |
| 4 | g.99600791_99600793del | CA2762812174 | MTTP | c.1236+58_1236+60del (n.1236+58_1236+60del) c.987+58_987+60del (n.987+58_987+60del) c.1317+58_1317+60del (n.1317+58_1317+60del) | |
| 4 | g.99600791A= | CA1480079229 | MTTP | c.1236+58A= (n.1236+58A=) c.987+58A= (n.987+58A=) c.1317+58A= (n.1317+58A=) | |
| 4 | g.99600791A>C | CA2762812177 | MTTP | c.1236+58A>C (n.1236+58A>C) c.987+58A>C (n.987+58A>C) c.1317+58A>C (n.1317+58A>C) | |
| 4 | g.99600791A>G | CA102631684 | MTTP | c.1236+58A>G (n.1236+58A>G) c.987+58A>G (n.987+58A>G) c.1317+58A>G (n.1317+58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99600792C= | CA1480079230 | MTTP | c.1236+59C= (n.1236+59C=) c.987+59C= (n.987+59C=) c.1317+59C= (n.1317+59C=) | |
| 4 | g.99600792C>G | CA2762812180 | MTTP | c.1236+59C>G (n.1236+59C>G) c.987+59C>G (n.987+59C>G) c.1317+59C>G (n.1317+59C>G) | |
| 4 | g.99600792C>T | CA800754071 | MTTP | c.1236+59C>T (n.1236+59C>T) c.987+59C>T (n.987+59C>T) c.1317+59C>T (n.1317+59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99600793A>G | CA2671534180 | MTTP | c.1236+60A>G (n.1236+60A>G) c.987+60A>G (n.987+60A>G) c.1317+60A>G (n.1317+60A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99600793_99600794del | CA2762812183 | MTTP | c.1236+60_1236+61del (n.1236+60_1236+61del) c.987+60_987+61del (n.987+60_987+61del) c.1317+60_1317+61del (n.1317+60_1317+61del) | |
| 4 | g.99600793_99600794insCAG | CA2762812185 | MTTP | c.1236+60_1236+61insCAG (n.1236+60_1236+61insCAG) c.987+60_987+61insCAG (n.987+60_987+61insCAG) c.1317+60_1317+61insCAG (n.1317+60_1317+61insCAG) | |
| 4 | g.99600794G>T | CA2671534181 | MTTP | c.1236+61G>T (n.1236+61G>T) c.987+61G>T (n.987+61G>T) c.1317+61G>T (n.1317+61G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99600794_99600798delinsGTAAT | CA1480079231 | MTTP | c.1236+61_1236+65delinsGTAAT (n.1236+61_1236+65delinsGTAAT) c.987+61_987+65delinsGTAAT (n.987+61_987+65delinsGTAAT) c.1317+61_1317+65delinsGTAAT (n.1317+61_1317+65delinsGTAAT) | |
| 4 | g.99600794_99600810del | CA2762812187 | MTTP | c.1236+61_1236+77del (n.1236+61_1236+77del) c.987+61_987+77del (n.987+61_987+77del) c.1317+61_1317+77del (n.1317+61_1317+77del) | |
| 4 | g.99600795T>A | CA2578152340 | MTTP | c.1236+62T>A (n.1236+62T>A) c.987+62T>A (n.987+62T>A) c.1317+62T>A (n.1317+62T>A) | |
| 4 | g.99600795T>C | CA2671534182 | MTTP | c.1236+62T>C (n.1236+62T>C) c.987+62T>C (n.987+62T>C) c.1317+62T>C (n.1317+62T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99600798_99600801del | CA800754072 | MTTP | c.1236+65_1236+68del (n.1236+65_1236+68del) c.987+65_987+68del (n.987+65_987+68del) c.1317+65_1317+68del (n.1317+65_1317+68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99600796A>C | CA2762812188 | MTTP | c.1236+63A>C (n.1236+63A>C) c.987+63A>C (n.987+63A>C) c.1317+63A>C (n.1317+63A>C) | |
| 4 | g.99600796A>G | CA2762812189 | MTTP | c.1236+63A>G (n.1236+63A>G) c.987+63A>G (n.987+63A>G) c.1317+63A>G (n.1317+63A>G) | |
| 4 | g.99600796_99600797insC | CA2762812190 | MTTP | c.1236+63_1236+64insC (n.1236+63_1236+64insC) c.987+63_987+64insC (n.987+63_987+64insC) c.1317+63_1317+64insC (n.1317+63_1317+64insC) | |
| 4 | g.99600797_99600798del | CA2762812191 | MTTP | c.1236+64_1236+65del (n.1236+64_1236+65del) c.987+64_987+65del (n.987+64_987+65del) c.1317+64_1317+65del (n.1317+64_1317+65del) | |
| 4 | g.99600798T>C | CA2578152341 | MTTP | c.1236+65T>C (n.1236+65T>C) c.987+65T>C (n.987+65T>C) c.1317+65T>C (n.1317+65T>C) | |
| 4 | g.99600799T>A | CA2671534183 | MTTP | c.1236+66T>A (n.1236+66T>A) c.987+66T>A (n.987+66T>A) c.1317+66T>A (n.1317+66T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99600799T>C | CA2762812192 | MTTP | c.1236+66T>C (n.1236+66T>C) c.987+66T>C (n.987+66T>C) c.1317+66T>C (n.1317+66T>C) | |
| 4 | g.99600799T>G | CA2671534184 | MTTP | c.1236+66T>G (n.1236+66T>G) c.987+66T>G (n.987+66T>G) c.1317+66T>G (n.1317+66T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99600801_99600803del | CA2762812193 | MTTP | c.1236+68_1236+70del (n.1236+68_1236+70del) c.987+68_987+70del (n.987+68_987+70del) c.1317+68_1317+70del (n.1317+68_1317+70del) | |
| 4 | g.99600800_99600801insCT | CA2762812194 | MTTP | c.1236+67_1236+68insCT (n.1236+67_1236+68insCT) c.987+67_987+68insCT (n.987+67_987+68insCT) c.1317+67_1317+68insCT (n.1317+67_1317+68insCT) | |
| 4 | g.99600801A>G | CA2671534185 | MTTP | c.1236+68A>G (n.1236+68A>G) c.987+68A>G (n.987+68A>G) c.1317+68A>G (n.1317+68A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99600804del | CA2578152342 | MTTP | c.1236+71del (n.1236+71del) c.987+71del (n.987+71del) c.1317+71del (n.1317+71del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99600804G>A | CA2578152343 | MTTP | c.1236+71G>A (n.1236+71G>A) c.987+71G>A (n.987+71G>A) c.1317+71G>A (n.1317+71G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99600804G>C | CA2578152344 | MTTP | c.1236+71G>C (n.1236+71G>C) c.987+71G>C (n.987+71G>C) c.1317+71G>C (n.1317+71G>C) | |
| 4 | g.99600804G>T | CA2671534186 | MTTP | c.1236+71G>T (n.1236+71G>T) c.987+71G>T (n.987+71G>T) c.1317+71G>T (n.1317+71G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99600805T>C | CA2671534187 | MTTP | c.1236+72T>C (n.1236+72T>C) c.987+72T>C (n.987+72T>C) c.1317+72T>C (n.1317+72T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99600809_99600810del | CA2762812195 | MTTP | c.1236+76_1236+77del (n.1236+76_1236+77del) c.987+76_987+77del (n.987+76_987+77del) c.1317+76_1317+77del (n.1317+76_1317+77del) | |
| 4 | g.99600810del | CA2671534188 | MTTP | c.1236+77del (n.1236+77del) c.987+77del (n.987+77del) c.1317+77del (n.1317+77del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99600810T>C | CA1480079234 | MTTP | c.1236+77T>C (n.1236+77T>C) c.987+77T>C (n.987+77T>C) c.1317+77T>C (n.1317+77T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99600810T= | CA1480079232 | MTTP | c.1236+77T= (n.1236+77T=) c.987+77T= (n.987+77T=) c.1317+77T= (n.1317+77T=) | |
| 4 | g.99600810_99600815delinsTAGATC | CA1480079233 | MTTP | c.1236+77_1236+82delinsTAGATC (n.1236+77_1236+82delinsTAGATC) c.987+77_987+82delinsTAGATC (n.987+77_987+82delinsTAGATC) c.1317+77_1317+82delinsTAGATC (n.1317+77_1317+82delinsTAGATC) | |
| 4 | g.99600811_99600815del | CA1480079235 | MTTP | c.1236+78_1236+82del (n.1236+78_1236+82del) c.987+78_987+82del (n.987+78_987+82del) c.1317+78_1317+82del (n.1317+78_1317+82del) | dbSNP |
| 4 | g.99600812G>A | CA2762812196 | MTTP | c.1236+79G>A (n.1236+79G>A) c.987+79G>A (n.987+79G>A) c.1317+79G>A (n.1317+79G>A) | |
| 4 | g.99600812G>C | CA2762812197 | MTTP | c.1236+79G>C (n.1236+79G>C) c.987+79G>C (n.987+79G>C) c.1317+79G>C (n.1317+79G>C) | |
| 4 | g.99600812G= | CA1480079236 | MTTP | c.1236+79G= (n.1236+79G=) c.987+79G= (n.987+79G=) c.1317+79G= (n.1317+79G=) | |
| 4 | g.99600812G>T | CA102631685 | MTTP | c.1236+79G>T (n.1236+79G>T) c.987+79G>T (n.987+79G>T) c.1317+79G>T (n.1317+79G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99600813A= | CA1480079237 | MTTP | c.1236+80A= (n.1236+80A=) c.987+80A= (n.987+80A=) c.1317+80A= (n.1317+80A=) | |
| 4 | g.99600813A>G | CA2671534189 | MTTP | c.1236+80A>G (n.1236+80A>G) c.987+80A>G (n.987+80A>G) c.1317+80A>G (n.1317+80A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99600813A>T | CA1480079238 | MTTP | c.1236+80A>T (n.1236+80A>T) c.987+80A>T (n.987+80A>T) c.1317+80A>T (n.1317+80A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99600813_99600814insGT | CA2762812198 | MTTP | c.1236+80_1236+81insGT (n.1236+80_1236+81insGT) c.987+80_987+81insGT (n.987+80_987+81insGT) c.1317+80_1317+81insGT (n.1317+80_1317+81insGT) | |
| 4 | g.99600814T>C | CA2762812199 | MTTP | c.1236+81T>C (n.1236+81T>C) c.987+81T>C (n.987+81T>C) c.1317+81T>C (n.1317+81T>C) | |
| 4 | g.99600815del | CA2762812200 | MTTP | c.1236+82del (n.1236+82del) c.987+82del (n.987+82del) c.1317+82del (n.1317+82del) | |
| 4 | g.99600815C>A | CA800754073 | MTTP | c.1236+82C>A (n.1236+82C>A) c.987+82C>A (n.987+82C>A) c.1317+82C>A (n.1317+82C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99600815C= | CA1480079239 | MTTP | c.1236+82C= (n.1236+82C=) c.987+82C= (n.987+82C=) c.1317+82C= (n.1317+82C=) | |
| 4 | g.99600815_99600816insACT | CA2762812203 | MTTP | c.1236+82_1236+83insACT (n.1236+82_1236+83insACT) c.987+82_987+83insACT (n.987+82_987+83insACT) c.1317+82_1317+83insACT (n.1317+82_1317+83insACT) | |
| 4 | g.99600815_99600816insAGT | CA2762812202 | MTTP | c.1236+82_1236+83insAGT (n.1236+82_1236+83insAGT) c.987+82_987+83insAGT (n.987+82_987+83insAGT) c.1317+82_1317+83insAGT (n.1317+82_1317+83insAGT) | |
| 4 | g.99600816T>A | CA2762812201 | MTTP | c.1236+83T>A (n.1236+83T>A) c.987+83T>A (n.987+83T>A) c.1317+83T>A (n.1317+83T>A) | |
| 4 | g.99600816_99600817insA | CA2762812205 | MTTP | c.1236+83_1236+84insA (n.1236+83_1236+84insA) c.987+83_987+84insA (n.987+83_987+84insA) c.1317+83_1317+84insA (n.1317+83_1317+84insA) | |
| 4 | g.99600817del | CA2762812206 | MTTP | c.1236+84del (n.1236+84del) c.987+84del (n.987+84del) c.1317+84del (n.1317+84del) | |
| 4 | g.99600817G>A | CA1480079240 | MTTP | c.1236+84G>A (n.1236+84G>A) c.987+84G>A (n.987+84G>A) c.1317+84G>A (n.1317+84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99600817G>C | CA2671534190 | MTTP | c.1236+84G>C (n.1236+84G>C) c.987+84G>C (n.987+84G>C) c.1317+84G>C (n.1317+84G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99600817G= | CA1480079241 | MTTP | c.1236+84G= (n.1236+84G=) c.987+84G= (n.987+84G=) c.1317+84G= (n.1317+84G=) | |
| 4 | g.99600817G>T | CA2671534191 | MTTP | c.1236+84G>T (n.1236+84G>T) c.987+84G>T (n.987+84G>T) c.1317+84G>T (n.1317+84G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99600817_99600831del | CA2762812207 | MTTP | c.1236+84_1236+98del (n.1236+84_1236+98del) c.987+84_987+98del (n.987+84_987+98del) c.1317+84_1317+98del (n.1317+84_1317+98del) | |
| 4 | g.99600818A>G | CA2671534192 | MTTP | c.1236+85A>G (n.1236+85A>G) c.987+85A>G (n.987+85A>G) c.1317+85A>G (n.1317+85A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99600819A>G | CA2671534193 | MTTP | c.1236+86A>G (n.1236+86A>G) c.987+86A>G (n.987+86A>G) c.1317+86A>G (n.1317+86A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99600819A>T | CA2671534194 | MTTP | c.1236+86A>T (n.1236+86A>T) c.987+86A>T (n.987+86A>T) c.1317+86A>T (n.1317+86A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99600820T>A | CA1480079243 | MTTP | c.1236+87T>A (n.1236+87T>A) c.987+87T>A (n.987+87T>A) c.1317+87T>A (n.1317+87T>A) | dbSNP |
| 4 | g.99600820T= | CA1480079242 | MTTP | c.1236+87T= (n.1236+87T=) c.987+87T= (n.987+87T=) c.1317+87T= (n.1317+87T=) | |
| 4 | g.99600821G>A | CA2671534195 | MTTP | c.1236+88G>A (n.1236+88G>A) c.987+88G>A (n.987+88G>A) c.1317+88G>A (n.1317+88G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99600824G>A | CA1480079245 | MTTP | c.1236+91G>A (n.1236+91G>A) c.987+91G>A (n.987+91G>A) c.1317+91G>A (n.1317+91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99600824G= | CA1480079244 | MTTP | c.1236+91G= (n.1236+91G=) c.987+91G= (n.987+91G=) c.1317+91G= (n.1317+91G=) | |
| 4 | g.99600824_99600827del | CA2762812212 | MTTP | c.1236+91_1236+94del (n.1236+91_1236+94del) c.987+91_987+94del (n.987+91_987+94del) c.1317+91_1317+94del (n.1317+91_1317+94del) | |
| 4 | g.99600825G>A | CA102631686 | MTTP | c.1236+92G>A (n.1236+92G>A) c.987+92G>A (n.987+92G>A) c.1317+92G>A (n.1317+92G>A) | dbSNP |
| 4 | g.99600825G= | CA1480079246 | MTTP | c.1236+92G= (n.1236+92G=) c.987+92G= (n.987+92G=) c.1317+92G= (n.1317+92G=) | |
| 4 | g.99600825G>T | CA2671534196 | MTTP | c.1236+92G>T (n.1236+92G>T) c.987+92G>T (n.987+92G>T) c.1317+92G>T (n.1317+92G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99600825_99600826insACT | CA2762812213 | MTTP | c.1236+92_1236+93insACT (n.1236+92_1236+93insACT) c.987+92_987+93insACT (n.987+92_987+93insACT) c.1317+92_1317+93insACT (n.1317+92_1317+93insACT) | |
| 4 | g.99600825_99600826insAGC | CA2762812214 | MTTP | c.1236+92_1236+93insAGC (n.1236+92_1236+93insAGC) c.987+92_987+93insAGC (n.987+92_987+93insAGC) c.1317+92_1317+93insAGC (n.1317+92_1317+93insAGC) | |
| 4 | g.99600825_99600826insAGT | CA2762812215 | MTTP | c.1236+92_1236+93insAGT (n.1236+92_1236+93insAGT) c.987+92_987+93insAGT (n.987+92_987+93insAGT) c.1317+92_1317+93insAGT (n.1317+92_1317+93insAGT) | |
| 4 | g.99600826C>A | CA2671534197 | MTTP | c.1236+93C>A (n.1236+93C>A) c.987+93C>A (n.987+93C>A) c.1317+93C>A (n.1317+93C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99600826C>G | CA2578152345 | MTTP | c.1236+93C>G (n.1236+93C>G) c.987+93C>G (n.987+93C>G) c.1317+93C>G (n.1317+93C>G) | |
| 4 | g.99600826C>T | CA2578152346 | MTTP | c.1236+93C>T (n.1236+93C>T) c.987+93C>T (n.987+93C>T) c.1317+93C>T (n.1317+93C>T) | |
| 4 | g.99600827T>A | CA2762812218 | MTTP | c.1236+94T>A (n.1236+94T>A) c.987+94T>A (n.987+94T>A) c.1317+94T>A (n.1317+94T>A) | |
| 4 | g.99600827T>C | CA2671534198 | MTTP | c.1236+94T>C (n.1236+94T>C) c.987+94T>C (n.987+94T>C) c.1317+94T>C (n.1317+94T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99600827T>G | CA2671534199 | MTTP | c.1236+94T>G (n.1236+94T>G) c.987+94T>G (n.987+94T>G) c.1317+94T>G (n.1317+94T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99600827_99600831del | CA2762812217 | MTTP | c.1236+94_1236+98del (n.1236+94_1236+98del) c.987+94_987+98del (n.987+94_987+98del) c.1317+94_1317+98del (n.1317+94_1317+98del) | |
| 4 | g.99600827_99600828insCTAGTTGATAGCCTTC | CA2671534200 | MTTP | c.1236+94_1236+95insCTAGTTGATAGCCTTC (n.1236+94_1236+95insCTAGTTGATAGCCTTC) c.987+94_987+95insCTAGTTGATAGCCTTC (n.987+94_987+95insCTAGTTGATAGCCTTC) c.1317+94_1317+95insCTAGTTGATAGCCTTC (n.1317+94_1317+95insCTAGTTGATAGCCTTC) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99600829del | CA2762812219 | MTTP | c.1236+96del (n.1236+96del) c.987+96del (n.987+96del) c.1317+96del (n.1317+96del) | |
| 4 | g.99600829_99600836del | CA2762812220 | MTTP | c.1236+96_1236+103del (n.1236+96_1236+103del) c.987+96_987+103del (n.987+96_987+103del) c.1317+96_1317+103del (n.1317+96_1317+103del) | |
| 4 | g.99600830C>A | CA2671534202 | MTTP | c.1236+97C>A (n.1236+97C>A) c.987+97C>A (n.987+97C>A) c.1317+97C>A (n.1317+97C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99600830C>T | CA2671534201 | MTTP | c.1236+97C>T (n.1236+97C>T) c.987+97C>T (n.987+97C>T) c.1317+97C>T (n.1317+97C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99600831A>T | CA2762812221 | MTTP | c.1236+98A>T (n.1236+98A>T) c.987+98A>T (n.987+98A>T) c.1317+98A>T (n.1317+98A>T) | |
| 4 | g.99600832A= | CA1480079247 | MTTP | c.1236+99A= (n.1236+99A=) c.987+99A= (n.987+99A=) c.1317+99A= (n.1317+99A=) | |
| 4 | g.99600832A>G | CA800754075 | MTTP | c.1236+99A>G (n.1236+99A>G) c.987+99A>G (n.987+99A>G) c.1317+99A>G (n.1317+99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99600833C= | CA1480079248 | MTTP | c.1236+100C= (n.1236+100C=) c.987+100C= (n.987+100C=) c.1317+100C= (n.1317+100C=) | |
| 4 | g.99600833C>T | CA1065946500 | MTTP | c.1236+100C>T (n.1236+100C>T) c.987+100C>T (n.987+100C>T) c.1317+100C>T (n.1317+100C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99600834T>A | CA2671534203 | MTTP | c.1236+101T>A (n.1236+101T>A) c.987+101T>A (n.987+101T>A) c.1317+101T>A (n.1317+101T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99600835A>C | CA2762812222 | MTTP | c.1236+102A>C (n.1236+102A>C) c.987+102A>C (n.987+102A>C) c.1317+102A>C (n.1317+102A>C) | |
| 4 | g.99600835A>G | CA2671534204 | MTTP | c.1236+102A>G (n.1236+102A>G) c.987+102A>G (n.987+102A>G) c.1317+102A>G (n.1317+102A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99600836del | CA2762812224 | MTTP | c.1236+103del (n.1236+103del) c.987+103del (n.987+103del) c.1317+103del (n.1317+103del) | |
| 4 | g.99600836G>C | CA2762812225 | MTTP | c.1236+103G>C (n.1236+103G>C) c.987+103G>C (n.987+103G>C) c.1317+103G>C (n.1317+103G>C) | |
| 4 | g.99600836G>T | CA2671534205 | MTTP | c.1236+103G>T (n.1236+103G>T) c.987+103G>T (n.987+103G>T) c.1317+103G>T (n.1317+103G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99600837A= | CA1480079249 | MTTP | c.1236+104A= (n.1236+104A=) c.987+104A= (n.987+104A=) c.1317+104A= (n.1317+104A=) | |
| 4 | g.99600837A>G | CA553568428 | MTTP | c.1236+104A>G (n.1236+104A>G) c.987+104A>G (n.987+104A>G) c.1317+104A>G (n.1317+104A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99600838G>A | CA2671534206 | MTTP | c.1236+105G>A (n.1236+105G>A) c.987+105G>A (n.987+105G>A) c.1317+105G>A (n.1317+105G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99600838G= | CA1480079250 | MTTP | c.1236+105G= (n.1236+105G=) c.987+105G= (n.987+105G=) c.1317+105G= (n.1317+105G=) | |
| 4 | g.99600839_99600840insAA | CA1480079251 | MTTP | c.1236+106_1236+107insAA (n.1236+106_1236+107insAA) c.987+106_987+107insAA (n.987+106_987+107insAA) c.1317+106_1317+107insAA (n.1317+106_1317+107insAA) | dbSNP |
| 4 | g.99600840C>A | CA1480079253 | MTTP | c.1236+107C>A (n.1236+107C>A) c.987+107C>A (n.987+107C>A) c.1317+107C>A (n.1317+107C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99600840C= | CA1480079252 | MTTP | c.1236+107C= (n.1236+107C=) c.987+107C= (n.987+107C=) c.1317+107C= (n.1317+107C=) | |
| 4 | g.99600840C>G | CA2671534207 | MTTP | c.1236+107C>G (n.1236+107C>G) c.987+107C>G (n.987+107C>G) c.1317+107C>G (n.1317+107C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99600840C>T | CA2671534208 | MTTP | c.1236+107C>T (n.1236+107C>T) c.987+107C>T (n.987+107C>T) c.1317+107C>T (n.1317+107C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99600840_99600841insACA | CA2762812229 | MTTP | c.1236+107_1236+108insACA (n.1236+107_1236+108insACA) c.987+107_987+108insACA (n.987+107_987+108insACA) c.1317+107_1317+108insACA (n.1317+107_1317+108insACA) | |
| 4 | g.99600841T>G | CA2671534209 | MTTP | c.1236+108T>G (n.1236+108T>G) c.987+108T>G (n.987+108T>G) c.1317+108T>G (n.1317+108T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99600842T>C | CA2706670301 | MTTP | c.1236+109T>C (n.1236+109T>C) c.987+109T>C (n.987+109T>C) c.1317+109T>C (n.1317+109T>C) | dbSNP |
| 4 | g.99600843C>A | CA2671534211 | MTTP | c.1236+110C>A (n.1236+110C>A) c.987+110C>A (n.987+110C>A) c.1317+110C>A (n.1317+110C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99600843C>T | CA2671534210 | MTTP | c.1236+110C>T (n.1236+110C>T) c.987+110C>T (n.987+110C>T) c.1317+110C>T (n.1317+110C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99600844_99600845del | CA2762812231 | MTTP | c.1236+111_1236+112del (n.1236+111_1236+112del) c.987+111_987+112del (n.987+111_987+112del) c.1317+111_1317+112del (n.1317+111_1317+112del) | |
| 4 | g.99600845G>A | CA2671534212 | MTTP | c.1236+112G>A (n.1236+112G>A) c.987+112G>A (n.987+112G>A) c.1317+112G>A (n.1317+112G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99600845G>C | CA102631724 | MTTP | c.1236+112G>C (n.1236+112G>C) c.987+112G>C (n.987+112G>C) c.1317+112G>C (n.1317+112G>C) | dbSNP |
| 4 | g.99600845G= | CA1480079254 | MTTP | c.1236+112G= (n.1236+112G=) c.987+112G= (n.987+112G=) c.1317+112G= (n.1317+112G=) | |
| 4 | g.99600845G>T | CA2671534213 | MTTP | c.1236+112G>T (n.1236+112G>T) c.987+112G>T (n.987+112G>T) c.1317+112G>T (n.1317+112G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99600847G>A | CA102631730 | MTTP | c.1236+114G>A (n.1236+114G>A) c.987+114G>A (n.987+114G>A) c.1317+114G>A (n.1317+114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99600847G>C | CA2762812232 | MTTP | c.1236+114G>C (n.1236+114G>C) c.987+114G>C (n.987+114G>C) c.1317+114G>C (n.1317+114G>C) | |
| 4 | g.99600847G= | CA1480079255 | MTTP | c.1236+114G= (n.1236+114G=) c.987+114G= (n.987+114G=) c.1317+114G= (n.1317+114G=) | |
| 4 | g.99600847G>T | CA2671534214 | MTTP | c.1236+114G>T (n.1236+114G>T) c.987+114G>T (n.987+114G>T) c.1317+114G>T (n.1317+114G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99600848T>C | CA2762812233 | MTTP | c.1236+115T>C (n.1236+115T>C) c.987+115T>C (n.987+115T>C) c.1317+115T>C (n.1317+115T>C) | |
| 4 | g.99600849A>T | CA2762812234 | MTTP | c.1236+116A>T (n.1236+116A>T) c.987+116A>T (n.987+116A>T) c.1317+116A>T (n.1317+116A>T) | |
| 4 | g.99600849_99600850insCAG | CA2762812235 | MTTP | c.1236+116_1236+117insCAG (n.1236+116_1236+117insCAG) c.987+116_987+117insCAG (n.987+116_987+117insCAG) c.1317+116_1317+117insCAG (n.1317+116_1317+117insCAG) | |
| 4 | g.99600850T>A | CA1480079257 | MTTP | c.1236+117T>A (n.1236+117T>A) c.987+117T>A (n.987+117T>A) c.1317+117T>A (n.1317+117T>A) | dbSNP |
| 4 | g.99600850T>C | CA1480079258 | MTTP | c.1236+117T>C (n.1236+117T>C) c.987+117T>C (n.987+117T>C) c.1317+117T>C (n.1317+117T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99600850T= | CA1480079256 | MTTP | c.1236+117T= (n.1236+117T=) c.987+117T= (n.987+117T=) c.1317+117T= (n.1317+117T=) | |
| 4 | g.99600851T>C | CA800754079 | MTTP | c.1236+118T>C (n.1236+118T>C) c.987+118T>C (n.987+118T>C) c.1317+118T>C (n.1317+118T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99600851T>G | CA2671534215 | MTTP | c.1236+118T>G (n.1236+118T>G) c.987+118T>G (n.987+118T>G) c.1317+118T>G (n.1317+118T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99600851T= | CA1480079259 | MTTP | c.1236+118T= (n.1236+118T=) c.987+118T= (n.987+118T=) c.1317+118T= (n.1317+118T=) | |
| 4 | g.99600852C>A | CA2671534216 | MTTP | c.1236+119C>A (n.1236+119C>A) c.987+119C>A (n.987+119C>A) c.1317+119C>A (n.1317+119C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99600853A= | CA1480079260 | MTTP | c.1236+120A= (n.1236+120A=) c.987+120A= (n.987+120A=) c.1317+120A= (n.1317+120A=) | |
| 4 | g.99600853A>C | CA102631741 | MTTP | c.1236+120A>C (n.1236+120A>C) c.987+120A>C (n.987+120A>C) c.1317+120A>C (n.1317+120A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99600853A>G | CA2671534217 | MTTP | c.1236+120A>G (n.1236+120A>G) c.987+120A>G (n.987+120A>G) c.1317+120A>G (n.1317+120A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99600853A>T | CA1480079261 | MTTP | c.1236+120A>T (n.1236+120A>T) c.987+120A>T (n.987+120A>T) c.1317+120A>T (n.1317+120A>T) | dbSNP |
| 4 | g.99600855A>G | CA2671534218 | MTTP | c.1236+122A>G (n.1236+122A>G) c.987+122A>G (n.987+122A>G) c.1317+122A>G (n.1317+122A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99600855_99600856insC | CA2762812236 | MTTP | c.1236+122_1236+123insC (n.1236+122_1236+123insC) c.987+122_987+123insC (n.987+122_987+123insC) c.1317+122_1317+123insC (n.1317+122_1317+123insC) | |
| 4 | g.99600857T>A | CA2762812237 | MTTP | c.1236+124T>A (n.1236+124T>A) c.987+124T>A (n.987+124T>A) c.1317+124T>A (n.1317+124T>A) | |
| 4 | g.99600857T= | CA1480079262 | MTTP | c.1236+124T= (n.1236+124T=) c.987+124T= (n.987+124T=) c.1317+124T= (n.1317+124T=) | |
| 4 | g.99600857_99600858insG | CA102631742 | MTTP | c.1236+124_1236+125insG (n.1236+124_1236+125insG) c.987+124_987+125insG (n.987+124_987+125insG) c.1317+124_1317+125insG (n.1317+124_1317+125insG) | dbSNP |
| 4 | g.99600858del | CA2762812238 | MTTP | c.1236+125del (n.1236+125del) c.987+125del (n.987+125del) c.1317+125del (n.1317+125del) | |
| 4 | g.99600858C>A | CA2671534219 | MTTP | c.1236+125C>A (n.1236+125C>A) c.987+125C>A (n.987+125C>A) c.1317+125C>A (n.1317+125C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99600858C>T | CA649312575 | MTTP | c.1236+125C>T (n.1236+125C>T) c.987+125C>T (n.987+125C>T) c.1317+125C>T (n.1317+125C>T) | COSMIC |
| 4 | g.99600859A= | CA1480079263 | MTTP | c.1236+126A= (n.1236+126A=) c.987+126A= (n.987+126A=) c.1317+126A= (n.1317+126A=) | |
| 4 | g.99600859A>G | CA102631744 | MTTP | c.1236+126A>G (n.1236+126A>G) c.987+126A>G (n.987+126A>G) c.1317+126A>G (n.1317+126A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99600860A>C | CA2762812239 | MTTP | c.1236+127A>C (n.1236+127A>C) c.987+127A>C (n.987+127A>C) c.1317+127A>C (n.1317+127A>C) | |
| 4 | g.99600860A>G | CA2671534221 | MTTP | c.1236+127A>G (n.1236+127A>G) c.987+127A>G (n.987+127A>G) c.1317+127A>G (n.1317+127A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99600860A>T | CA2671534220 | MTTP | c.1236+127A>T (n.1236+127A>T) c.987+127A>T (n.987+127A>T) c.1317+127A>T (n.1317+127A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99600861A>G | CA2671534222 | MTTP | c.1236+128A>G (n.1236+128A>G) c.987+128A>G (n.987+128A>G) c.1317+128A>G (n.1317+128A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99600862T>C | CA800754083 | MTTP | c.1236+129T>C (n.1236+129T>C) c.987+129T>C (n.987+129T>C) c.1317+129T>C (n.1317+129T>C) | dbSNP |
| 4 | g.99600862T= | CA1480079264 | MTTP | c.1236+129T= (n.1236+129T=) c.987+129T= (n.987+129T=) c.1317+129T= (n.1317+129T=) | |
| 4 | g.99600864_99600868del | CA2762812240 | MTTP | c.1236+131_1236+135del (n.1236+131_1236+135del) c.987+131_987+135del (n.987+131_987+135del) c.1317+131_1317+135del (n.1317+131_1317+135del) | |
| 4 | g.99600864G>A | CA1480079266 | MTTP | c.1236+131G>A (n.1236+131G>A) c.987+131G>A (n.987+131G>A) c.1317+131G>A (n.1317+131G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99600864G>C | CA102631755 | MTTP | c.1236+131G>C (n.1236+131G>C) c.987+131G>C (n.987+131G>C) c.1317+131G>C (n.1317+131G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99600864G= | CA1480079265 | MTTP | c.1236+131G= (n.1236+131G=) c.987+131G= (n.987+131G=) c.1317+131G= (n.1317+131G=) | |
| 4 | g.99600865G>T | CA2671534223 | MTTP | c.1236+132G>T (n.1236+132G>T) c.987+132G>T (n.987+132G>T) c.1317+132G>T (n.1317+132G>T) | gnomAD v4 |