Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.99600735T>ACA357508715MTTPc.1236+2T>A (n.1236+2T>A)
c.987+2T>A (n.987+2T>A)
c.1317+2T>A (n.1317+2T>A)
 gnomAD v4
4g.99600735T>CCA357508716MTTPc.1236+2T>C (n.1236+2T>C)
c.987+2T>C (n.987+2T>C)
c.1317+2T>C (n.1317+2T>C)
4g.99600735T>GCA357508718MTTPc.1236+2T>G (n.1236+2T>G)
c.987+2T>G (n.987+2T>G)
c.1317+2T>G (n.1317+2T>G)
4g.99600735dupCA2740557550MTTPc.1236+2dup (n.1236+2dup)
c.987+2dup (n.987+2dup)
c.1317+2dup (n.1317+2dup)
4g.99600740C>ACA2671534168MTTPc.1236+7C>A (n.1236+7C>A)
c.987+7C>A (n.987+7C>A)
c.1317+7C>A (n.1317+7C>A)
 gnomAD v4
4g.99600740C>GCA2499217359MTTPc.1236+7C>G (n.1236+7C>G)
c.987+7C>G (n.987+7C>G)
c.1317+7C>G (n.1317+7C>G)
 ClinVar dbSNP
4g.99600742A=CA1480079208MTTPc.1236+9A= (n.1236+9A=)
c.987+9A= (n.987+9A=)
c.1317+9A= (n.1317+9A=)
4g.99600742A>GCA1480079209MTTPc.1236+9A>G (n.1236+9A>G)
c.987+9A>G (n.987+9A>G)
c.1317+9A>G (n.1317+9A>G)
 dbSNP
4g.99600744T>CCA3022054MTTPc.1236+11T>C (n.1236+11T>C)
c.987+11T>C (n.987+11T>C)
c.1317+11T>C (n.1317+11T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99600744T=CA1480079210MTTPc.1236+11T= (n.1236+11T=)
c.987+11T= (n.987+11T=)
c.1317+11T= (n.1317+11T=)
4g.99600745A=CA1480079211MTTPc.1236+12A= (n.1236+12A=)
c.987+12A= (n.987+12A=)
c.1317+12A= (n.1317+12A=)
4g.99600745A>GCA3022055MTTPc.1236+12A>G (n.1236+12A>G)
c.987+12A>G (n.987+12A>G)
c.1317+12A>G (n.1317+12A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99600747A=CA1480079212MTTPc.1236+14A= (n.1236+14A=)
c.987+14A= (n.987+14A=)
c.1317+14A= (n.1317+14A=)
4g.99600747A>GCA553568415MTTPc.1236+14A>G (n.1236+14A>G)
c.987+14A>G (n.987+14A>G)
c.1317+14A>G (n.1317+14A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99600751T>CCA2553875259MTTPc.1236+18T>C (n.1236+18T>C)
c.987+18T>C (n.987+18T>C)
c.1317+18T>C (n.1317+18T>C)
 gnomAD v4
4g.99600752A>GCA2578152335MTTPc.1236+19A>G (n.1236+19A>G)
c.987+19A>G (n.987+19A>G)
c.1317+19A>G (n.1317+19A>G)
4g.99600753_99600754delCA2762812123MTTPc.1236+20_1236+21del (n.1236+20_1236+21del)
c.987+20_987+21del (n.987+20_987+21del)
c.1317+20_1317+21del (n.1317+20_1317+21del)
4g.99600754A=CA1480079213MTTPc.1236+21A= (n.1236+21A=)
c.987+21A= (n.987+21A=)
c.1317+21A= (n.1317+21A=)
4g.99600754A>GCA3022056MTTPc.1236+21A>G (n.1236+21A>G)
c.987+21A>G (n.987+21A>G)
c.1317+21A>G (n.1317+21A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99600756A>GCA2578152336MTTPc.1236+23A>G (n.1236+23A>G)
c.987+23A>G (n.987+23A>G)
c.1317+23A>G (n.1317+23A>G)
 gnomAD v4
4g.99600757C>ACA2671534169MTTPc.1236+24C>A (n.1236+24C>A)
c.987+24C>A (n.987+24C>A)
c.1317+24C>A (n.1317+24C>A)
 gnomAD v4
4g.99600757C>TCA2762812130MTTPc.1236+24C>T (n.1236+24C>T)
c.987+24C>T (n.987+24C>T)
c.1317+24C>T (n.1317+24C>T)
4g.99600758_99600759delCA2762812129MTTPc.1236+25_1236+26del (n.1236+25_1236+26del)
c.987+25_987+26del (n.987+25_987+26del)
c.1317+25_1317+26del (n.1317+25_1317+26del)
4g.99600758_99600761delCA2762812131MTTPc.1236+25_1236+28del (n.1236+25_1236+28del)
c.987+25_987+28del (n.987+25_987+28del)
c.1317+25_1317+28del (n.1317+25_1317+28del)
4g.99600758C>ACA3022057MTTPc.1236+25C>A (n.1236+25C>A)
c.987+25C>A (n.987+25C>A)
c.1317+25C>A (n.1317+25C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99600758C=CA1480079214MTTPc.1236+25C= (n.1236+25C=)
c.987+25C= (n.987+25C=)
c.1317+25C= (n.1317+25C=)
4g.99600758C>GCA3022058MTTPc.1236+25C>G (n.1236+25C>G)
c.987+25C>G (n.987+25C>G)
c.1317+25C>G (n.1317+25C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99600759_99600760insAGACA2762812136MTTPc.1236+26_1236+27insAGA (n.1236+26_1236+27insAGA)
c.987+26_987+27insAGA (n.987+26_987+27insAGA)
c.1317+26_1317+27insAGA (n.1317+26_1317+27insAGA)
4g.99600760T>ACA2762812137MTTPc.1236+27T>A (n.1236+27T>A)
c.987+27T>A (n.987+27T>A)
c.1317+27T>A (n.1317+27T>A)
4g.99600760T>CCA1480079215MTTPc.1236+27T>C (n.1236+27T>C)
c.987+27T>C (n.987+27T>C)
c.1317+27T>C (n.1317+27T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.99600760T=CA1480079216MTTPc.1236+27T= (n.1236+27T=)
c.987+27T= (n.987+27T=)
c.1317+27T= (n.1317+27T=)
4g.99600760_99600762delCA2578152337MTTPc.1236+27_1236+29del (n.1236+27_1236+29del)
c.987+27_987+29del (n.987+27_987+29del)
c.1317+27_1317+29del (n.1317+27_1317+29del)
4g.99600761C>ACA102631656MTTPc.1236+28C>A (n.1236+28C>A)
c.987+28C>A (n.987+28C>A)
c.1317+28C>A (n.1317+28C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99600761C=CA1480079217MTTPc.1236+28C= (n.1236+28C=)
c.987+28C= (n.987+28C=)
c.1317+28C= (n.1317+28C=)
4g.99600761C>GCA3022059MTTPc.1236+28C>G (n.1236+28C>G)
c.987+28C>G (n.987+28C>G)
c.1317+28C>G (n.1317+28C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.99600761C>TCA553568422MTTPc.1236+28C>T (n.1236+28C>T)
c.987+28C>T (n.987+28C>T)
c.1317+28C>T (n.1317+28C>T)
 dbSNP gnomAD v2
4g.99600762A>GCA2671534170MTTPc.1236+29A>G (n.1236+29A>G)
c.987+29A>G (n.987+29A>G)
c.1317+29A>G (n.1317+29A>G)
 gnomAD v4
4g.99600763delCA2762812139MTTPc.1236+30del (n.1236+30del)
c.987+30del (n.987+30del)
c.1317+30del (n.1317+30del)
4g.99600763A>GCA2671534171MTTPc.1236+30A>G (n.1236+30A>G)
c.987+30A>G (n.987+30A>G)
c.1317+30A>G (n.1317+30A>G)
 gnomAD v4
4g.99600764C>ACA553568423MTTPc.1236+31C>A (n.1236+31C>A)
c.987+31C>A (n.987+31C>A)
c.1317+31C>A (n.1317+31C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99600764C=CA1480079218MTTPc.1236+31C= (n.1236+31C=)
c.987+31C= (n.987+31C=)
c.1317+31C= (n.1317+31C=)
4g.99600764C>TCA2671534172MTTPc.1236+31C>T (n.1236+31C>T)
c.987+31C>T (n.987+31C>T)
c.1317+31C>T (n.1317+31C>T)
 gnomAD v4
4g.99600765T>ACA2762812141MTTPc.1236+32T>A (n.1236+32T>A)
c.987+32T>A (n.987+32T>A)
c.1317+32T>A (n.1317+32T>A)
4g.99600765_99600766insACACA2762812142MTTPc.1236+32_1236+33insACA (n.1236+32_1236+33insACA)
c.987+32_987+33insACA (n.987+32_987+33insACA)
c.1317+32_1317+33insACA (n.1317+32_1317+33insACA)
4g.99600766C>ACA2762812144MTTPc.1236+33C>A (n.1236+33C>A)
c.987+33C>A (n.987+33C>A)
c.1317+33C>A (n.1317+33C>A)
4g.99600766C=CA1480079219MTTPc.1236+33C= (n.1236+33C=)
c.987+33C= (n.987+33C=)
c.1317+33C= (n.1317+33C=)
4g.99600766C>TCA1065946483MTTPc.1236+33C>T (n.1236+33C>T)
c.987+33C>T (n.987+33C>T)
c.1317+33C>T (n.1317+33C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99600766_99600767insACA2762812147MTTPc.1236+33_1236+34insA (n.1236+33_1236+34insA)
c.987+33_987+34insA (n.987+33_987+34insA)
c.1317+33_1317+34insA (n.1317+33_1317+34insA)
4g.99600767C=CA1480079220MTTPc.1236+34C= (n.1236+34C=)
c.987+34C= (n.987+34C=)
c.1317+34C= (n.1317+34C=)
4g.99600767C>GCA2671534173MTTPc.1236+34C>G (n.1236+34C>G)
c.987+34C>G (n.987+34C>G)
c.1317+34C>G (n.1317+34C>G)
 gnomAD v4
4g.99600767C>TCA3022060MTTPc.1236+34C>T (n.1236+34C>T)
c.987+34C>T (n.987+34C>T)
c.1317+34C>T (n.1317+34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99600768delCA2762812150MTTPc.1236+35del (n.1236+35del)
c.987+35del (n.987+35del)
c.1317+35del (n.1317+35del)
4g.99600768T>ACA3022061MTTPc.1236+35T>A (n.1236+35T>A)
c.987+35T>A (n.987+35T>A)
c.1317+35T>A (n.1317+35T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.99600768T>CCA553568424MTTPc.1236+35T>C (n.1236+35T>C)
c.987+35T>C (n.987+35T>C)
c.1317+35T>C (n.1317+35T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99600768T=CA1480079221MTTPc.1236+35T= (n.1236+35T=)
c.987+35T= (n.987+35T=)
c.1317+35T= (n.1317+35T=)
4g.99600769A=CA1480079222MTTPc.1236+36A= (n.1236+36A=)
c.987+36A= (n.987+36A=)
c.1317+36A= (n.1317+36A=)
4g.99600769A>GCA553568425MTTPc.1236+36A>G (n.1236+36A>G)
c.987+36A>G (n.987+36A>G)
c.1317+36A>G (n.1317+36A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99600769_99600770insACTCA2762812153MTTPc.1236+36_1236+37insACT (n.1236+36_1236+37insACT)
c.987+36_987+37insACT (n.987+36_987+37insACT)
c.1317+36_1317+37insACT (n.1317+36_1317+37insACT)
4g.99600770T>ACA2671534174MTTPc.1236+37T>A (n.1236+37T>A)
c.987+37T>A (n.987+37T>A)
c.1317+37T>A (n.1317+37T>A)
 gnomAD v4
4g.99600770T>CCA553568426MTTPc.1236+37T>C (n.1236+37T>C)
c.987+37T>C (n.987+37T>C)
c.1317+37T>C (n.1317+37T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99600770T=CA1480079223MTTPc.1236+37T= (n.1236+37T=)
c.987+37T= (n.987+37T=)
c.1317+37T= (n.1317+37T=)
4g.99600771A=CA1480079224MTTPc.1236+38A= (n.1236+38A=)
c.987+38A= (n.987+38A=)
c.1317+38A= (n.1317+38A=)
4g.99600771A>GCA3022062MTTPc.1236+38A>G (n.1236+38A>G)
c.987+38A>G (n.987+38A>G)
c.1317+38A>G (n.1317+38A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99600772A>GCA2671534175MTTPc.1236+39A>G (n.1236+39A>G)
c.987+39A>G (n.987+39A>G)
c.1317+39A>G (n.1317+39A>G)
 gnomAD v4
4g.99600773A>CCA2578152338MTTPc.1236+40A>C (n.1236+40A>C)
c.987+40A>C (n.987+40A>C)
c.1317+40A>C (n.1317+40A>C)
4g.99600774A=CA1480079226MTTPc.1236+41A= (n.1236+41A=)
c.987+41A= (n.987+41A=)
c.1317+41A= (n.1317+41A=)
4g.99600774A>GCA3022063MTTPc.1236+41A>G (n.1236+41A>G)
c.987+41A>G (n.987+41A>G)
c.1317+41A>G (n.1317+41A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99600774_99600775delCA2762812156MTTPc.1236+41_1236+42del (n.1236+41_1236+42del)
c.987+41_987+42del (n.987+41_987+42del)
c.1317+41_1317+42del (n.1317+41_1317+42del)
4g.99600774_99600777delinsACTTCA1480079225MTTPc.1236+41_1236+44delinsACTT (n.1236+41_1236+44delinsACTT)
c.987+41_987+44delinsACTT (n.987+41_987+44delinsACTT)
c.1317+41_1317+44delinsACTT (n.1317+41_1317+44delinsACTT)
4g.99600775C>ACA2671534176MTTPc.1236+42C>A (n.1236+42C>A)
c.987+42C>A (n.987+42C>A)
c.1317+42C>A (n.1317+42C>A)
 gnomAD v4
4g.99600778_99600780delCA3022064MTTPc.1236+45_1236+47del (n.1236+45_1236+47del)
c.987+45_987+47del (n.987+45_987+47del)
c.1317+45_1317+47del (n.1317+45_1317+47del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.99600776T>GCA2762812158MTTPc.1236+43T>G (n.1236+43T>G)
c.987+43T>G (n.987+43T>G)
c.1317+43T>G (n.1317+43T>G)
4g.99600777_99600790delCA2762812159MTTPc.1236+44_1236+57del (n.1236+44_1236+57del)
c.987+44_987+57del (n.987+44_987+57del)
c.1317+44_1317+57del (n.1317+44_1317+57del)
4g.99600778_99600781delCA2762812160MTTPc.1236+45_1236+48del (n.1236+45_1236+48del)
c.987+45_987+48del (n.987+45_987+48del)
c.1317+45_1317+48del (n.1317+45_1317+48del)
4g.99600779T>ACA2578152339MTTPc.1236+46T>A (n.1236+46T>A)
c.987+46T>A (n.987+46T>A)
c.1317+46T>A (n.1317+46T>A)
4g.99600779T>GCA2671534177MTTPc.1236+46T>G (n.1236+46T>G)
c.987+46T>G (n.987+46T>G)
c.1317+46T>G (n.1317+46T>G)
 gnomAD v4
4g.99600779_99600780insACCA2762812162MTTPc.1236+46_1236+47insAC (n.1236+46_1236+47insAC)
c.987+46_987+47insAC (n.987+46_987+47insAC)
c.1317+46_1317+47insAC (n.1317+46_1317+47insAC)
4g.99600781_99600782insCTTCA2762812164MTTPc.1236+48_1236+49insCTT (n.1236+48_1236+49insCTT)
c.987+48_987+49insCTT (n.987+48_987+49insCTT)
c.1317+48_1317+49insCTT (n.1317+48_1317+49insCTT)
4g.99600782_99600783insAGGCA2762812166MTTPc.1236+49_1236+50insAGG (n.1236+49_1236+50insAGG)
c.987+49_987+50insAGG (n.987+49_987+50insAGG)
c.1317+49_1317+50insAGG (n.1317+49_1317+50insAGG)
4g.99600783G>ACA553568427MTTPc.1236+50G>A (n.1236+50G>A)
c.987+50G>A (n.987+50G>A)
c.1317+50G>A (n.1317+50G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99600783G>CCA2762812168MTTPc.1236+50G>C (n.1236+50G>C)
c.987+50G>C (n.987+50G>C)
c.1317+50G>C (n.1317+50G>C)
4g.99600783G=CA1480079227MTTPc.1236+50G= (n.1236+50G=)
c.987+50G= (n.987+50G=)
c.1317+50G= (n.1317+50G=)
4g.99600783_99600789delCA2762812167MTTPc.1236+50_1236+56del (n.1236+50_1236+56del)
c.987+50_987+56del (n.987+50_987+56del)
c.1317+50_1317+56del (n.1317+50_1317+56del)
4g.99600784A=CA1480079228MTTPc.1236+51A= (n.1236+51A=)
c.987+51A= (n.987+51A=)
c.1317+51A= (n.1317+51A=)
4g.99600784A>GCA3022065MTTPc.1236+51A>G (n.1236+51A>G)
c.987+51A>G (n.987+51A>G)
c.1317+51A>G (n.1317+51A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99600785A>CCA2671534178MTTPc.1236+52A>C (n.1236+52A>C)
c.987+52A>C (n.987+52A>C)
c.1317+52A>C (n.1317+52A>C)
 gnomAD v4
4g.99600786_99600790delCA2762812169MTTPc.1236+53_1236+57del (n.1236+53_1236+57del)
c.987+53_987+57del (n.987+53_987+57del)
c.1317+53_1317+57del (n.1317+53_1317+57del)
4g.99600788_99600790delCA2762812170MTTPc.1236+55_1236+57del (n.1236+55_1236+57del)
c.987+55_987+57del (n.987+55_987+57del)
c.1317+55_1317+57del (n.1317+55_1317+57del)
4g.99600787_99600788insAGCA2762812172MTTPc.1236+54_1236+55insAG (n.1236+54_1236+55insAG)
c.987+54_987+55insAG (n.987+54_987+55insAG)
c.1317+54_1317+55insAG (n.1317+54_1317+55insAG)
4g.99600789T>ACA2671534179MTTPc.1236+56T>A (n.1236+56T>A)
c.987+56T>A (n.987+56T>A)
c.1317+56T>A (n.1317+56T>A)
 gnomAD v4
4g.99600791dupCA2762812173MTTPc.1236+58dup (n.1236+58dup)
c.987+58dup (n.987+58dup)
c.1317+58dup (n.1317+58dup)
4g.99600791_99600793delCA2762812174MTTPc.1236+58_1236+60del (n.1236+58_1236+60del)
c.987+58_987+60del (n.987+58_987+60del)
c.1317+58_1317+60del (n.1317+58_1317+60del)
4g.99600791A=CA1480079229MTTPc.1236+58A= (n.1236+58A=)
c.987+58A= (n.987+58A=)
c.1317+58A= (n.1317+58A=)
4g.99600791A>CCA2762812177MTTPc.1236+58A>C (n.1236+58A>C)
c.987+58A>C (n.987+58A>C)
c.1317+58A>C (n.1317+58A>C)
4g.99600791A>GCA102631684MTTPc.1236+58A>G (n.1236+58A>G)
c.987+58A>G (n.987+58A>G)
c.1317+58A>G (n.1317+58A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99600792C=CA1480079230MTTPc.1236+59C= (n.1236+59C=)
c.987+59C= (n.987+59C=)
c.1317+59C= (n.1317+59C=)
4g.99600792C>GCA2762812180MTTPc.1236+59C>G (n.1236+59C>G)
c.987+59C>G (n.987+59C>G)
c.1317+59C>G (n.1317+59C>G)
4g.99600792C>TCA800754071MTTPc.1236+59C>T (n.1236+59C>T)
c.987+59C>T (n.987+59C>T)
c.1317+59C>T (n.1317+59C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.99600793A>GCA2671534180MTTPc.1236+60A>G (n.1236+60A>G)
c.987+60A>G (n.987+60A>G)
c.1317+60A>G (n.1317+60A>G)
 gnomAD v4
4g.99600793_99600794delCA2762812183MTTPc.1236+60_1236+61del (n.1236+60_1236+61del)
c.987+60_987+61del (n.987+60_987+61del)
c.1317+60_1317+61del (n.1317+60_1317+61del)
4g.99600793_99600794insCAGCA2762812185MTTPc.1236+60_1236+61insCAG (n.1236+60_1236+61insCAG)
c.987+60_987+61insCAG (n.987+60_987+61insCAG)
c.1317+60_1317+61insCAG (n.1317+60_1317+61insCAG)
4g.99600794G>TCA2671534181MTTPc.1236+61G>T (n.1236+61G>T)
c.987+61G>T (n.987+61G>T)
c.1317+61G>T (n.1317+61G>T)
 gnomAD v4
4g.99600794_99600798delinsGTAATCA1480079231MTTPc.1236+61_1236+65delinsGTAAT (n.1236+61_1236+65delinsGTAAT)
c.987+61_987+65delinsGTAAT (n.987+61_987+65delinsGTAAT)
c.1317+61_1317+65delinsGTAAT (n.1317+61_1317+65delinsGTAAT)
4g.99600794_99600810delCA2762812187MTTPc.1236+61_1236+77del (n.1236+61_1236+77del)
c.987+61_987+77del (n.987+61_987+77del)
c.1317+61_1317+77del (n.1317+61_1317+77del)
4g.99600795T>ACA2578152340MTTPc.1236+62T>A (n.1236+62T>A)
c.987+62T>A (n.987+62T>A)
c.1317+62T>A (n.1317+62T>A)
4g.99600795T>CCA2671534182MTTPc.1236+62T>C (n.1236+62T>C)
c.987+62T>C (n.987+62T>C)
c.1317+62T>C (n.1317+62T>C)
 gnomAD v4
4g.99600798_99600801delCA800754072MTTPc.1236+65_1236+68del (n.1236+65_1236+68del)
c.987+65_987+68del (n.987+65_987+68del)
c.1317+65_1317+68del (n.1317+65_1317+68del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99600796A>CCA2762812188MTTPc.1236+63A>C (n.1236+63A>C)
c.987+63A>C (n.987+63A>C)
c.1317+63A>C (n.1317+63A>C)
4g.99600796A>GCA2762812189MTTPc.1236+63A>G (n.1236+63A>G)
c.987+63A>G (n.987+63A>G)
c.1317+63A>G (n.1317+63A>G)
4g.99600796_99600797insCCA2762812190MTTPc.1236+63_1236+64insC (n.1236+63_1236+64insC)
c.987+63_987+64insC (n.987+63_987+64insC)
c.1317+63_1317+64insC (n.1317+63_1317+64insC)
4g.99600797_99600798delCA2762812191MTTPc.1236+64_1236+65del (n.1236+64_1236+65del)
c.987+64_987+65del (n.987+64_987+65del)
c.1317+64_1317+65del (n.1317+64_1317+65del)
4g.99600798T>CCA2578152341MTTPc.1236+65T>C (n.1236+65T>C)
c.987+65T>C (n.987+65T>C)
c.1317+65T>C (n.1317+65T>C)
4g.99600799T>ACA2671534183MTTPc.1236+66T>A (n.1236+66T>A)
c.987+66T>A (n.987+66T>A)
c.1317+66T>A (n.1317+66T>A)
 gnomAD v4
4g.99600799T>CCA2762812192MTTPc.1236+66T>C (n.1236+66T>C)
c.987+66T>C (n.987+66T>C)
c.1317+66T>C (n.1317+66T>C)
4g.99600799T>GCA2671534184MTTPc.1236+66T>G (n.1236+66T>G)
c.987+66T>G (n.987+66T>G)
c.1317+66T>G (n.1317+66T>G)
 gnomAD v4
4g.99600801_99600803delCA2762812193MTTPc.1236+68_1236+70del (n.1236+68_1236+70del)
c.987+68_987+70del (n.987+68_987+70del)
c.1317+68_1317+70del (n.1317+68_1317+70del)
4g.99600800_99600801insCTCA2762812194MTTPc.1236+67_1236+68insCT (n.1236+67_1236+68insCT)
c.987+67_987+68insCT (n.987+67_987+68insCT)
c.1317+67_1317+68insCT (n.1317+67_1317+68insCT)
4g.99600801A>GCA2671534185MTTPc.1236+68A>G (n.1236+68A>G)
c.987+68A>G (n.987+68A>G)
c.1317+68A>G (n.1317+68A>G)
 gnomAD v4
4g.99600804delCA2578152342MTTPc.1236+71del (n.1236+71del)
c.987+71del (n.987+71del)
c.1317+71del (n.1317+71del)
 gnomAD v4
4g.99600804G>ACA2578152343MTTPc.1236+71G>A (n.1236+71G>A)
c.987+71G>A (n.987+71G>A)
c.1317+71G>A (n.1317+71G>A)
 gnomAD v4
4g.99600804G>CCA2578152344MTTPc.1236+71G>C (n.1236+71G>C)
c.987+71G>C (n.987+71G>C)
c.1317+71G>C (n.1317+71G>C)
4g.99600804G>TCA2671534186MTTPc.1236+71G>T (n.1236+71G>T)
c.987+71G>T (n.987+71G>T)
c.1317+71G>T (n.1317+71G>T)
 gnomAD v4
4g.99600805T>CCA2671534187MTTPc.1236+72T>C (n.1236+72T>C)
c.987+72T>C (n.987+72T>C)
c.1317+72T>C (n.1317+72T>C)
 gnomAD v4
4g.99600809_99600810delCA2762812195MTTPc.1236+76_1236+77del (n.1236+76_1236+77del)
c.987+76_987+77del (n.987+76_987+77del)
c.1317+76_1317+77del (n.1317+76_1317+77del)
4g.99600810delCA2671534188MTTPc.1236+77del (n.1236+77del)
c.987+77del (n.987+77del)
c.1317+77del (n.1317+77del)
 gnomAD v4
4g.99600810T>CCA1480079234MTTPc.1236+77T>C (n.1236+77T>C)
c.987+77T>C (n.987+77T>C)
c.1317+77T>C (n.1317+77T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99600810T=CA1480079232MTTPc.1236+77T= (n.1236+77T=)
c.987+77T= (n.987+77T=)
c.1317+77T= (n.1317+77T=)
4g.99600810_99600815delinsTAGATCCA1480079233MTTPc.1236+77_1236+82delinsTAGATC (n.1236+77_1236+82delinsTAGATC)
c.987+77_987+82delinsTAGATC (n.987+77_987+82delinsTAGATC)
c.1317+77_1317+82delinsTAGATC (n.1317+77_1317+82delinsTAGATC)
4g.99600811_99600815delCA1480079235MTTPc.1236+78_1236+82del (n.1236+78_1236+82del)
c.987+78_987+82del (n.987+78_987+82del)
c.1317+78_1317+82del (n.1317+78_1317+82del)
 dbSNP
4g.99600812G>ACA2762812196MTTPc.1236+79G>A (n.1236+79G>A)
c.987+79G>A (n.987+79G>A)
c.1317+79G>A (n.1317+79G>A)
4g.99600812G>CCA2762812197MTTPc.1236+79G>C (n.1236+79G>C)
c.987+79G>C (n.987+79G>C)
c.1317+79G>C (n.1317+79G>C)
4g.99600812G=CA1480079236MTTPc.1236+79G= (n.1236+79G=)
c.987+79G= (n.987+79G=)
c.1317+79G= (n.1317+79G=)
4g.99600812G>TCA102631685MTTPc.1236+79G>T (n.1236+79G>T)
c.987+79G>T (n.987+79G>T)
c.1317+79G>T (n.1317+79G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99600813A=CA1480079237MTTPc.1236+80A= (n.1236+80A=)
c.987+80A= (n.987+80A=)
c.1317+80A= (n.1317+80A=)
4g.99600813A>GCA2671534189MTTPc.1236+80A>G (n.1236+80A>G)
c.987+80A>G (n.987+80A>G)
c.1317+80A>G (n.1317+80A>G)
 gnomAD v4
4g.99600813A>TCA1480079238MTTPc.1236+80A>T (n.1236+80A>T)
c.987+80A>T (n.987+80A>T)
c.1317+80A>T (n.1317+80A>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.99600813_99600814insGTCA2762812198MTTPc.1236+80_1236+81insGT (n.1236+80_1236+81insGT)
c.987+80_987+81insGT (n.987+80_987+81insGT)
c.1317+80_1317+81insGT (n.1317+80_1317+81insGT)
4g.99600814T>CCA2762812199MTTPc.1236+81T>C (n.1236+81T>C)
c.987+81T>C (n.987+81T>C)
c.1317+81T>C (n.1317+81T>C)
4g.99600815delCA2762812200MTTPc.1236+82del (n.1236+82del)
c.987+82del (n.987+82del)
c.1317+82del (n.1317+82del)
4g.99600815C>ACA800754073MTTPc.1236+82C>A (n.1236+82C>A)
c.987+82C>A (n.987+82C>A)
c.1317+82C>A (n.1317+82C>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.99600815C=CA1480079239MTTPc.1236+82C= (n.1236+82C=)
c.987+82C= (n.987+82C=)
c.1317+82C= (n.1317+82C=)
4g.99600815_99600816insACTCA2762812203MTTPc.1236+82_1236+83insACT (n.1236+82_1236+83insACT)
c.987+82_987+83insACT (n.987+82_987+83insACT)
c.1317+82_1317+83insACT (n.1317+82_1317+83insACT)
4g.99600815_99600816insAGTCA2762812202MTTPc.1236+82_1236+83insAGT (n.1236+82_1236+83insAGT)
c.987+82_987+83insAGT (n.987+82_987+83insAGT)
c.1317+82_1317+83insAGT (n.1317+82_1317+83insAGT)
4g.99600816T>ACA2762812201MTTPc.1236+83T>A (n.1236+83T>A)
c.987+83T>A (n.987+83T>A)
c.1317+83T>A (n.1317+83T>A)
4g.99600816_99600817insACA2762812205MTTPc.1236+83_1236+84insA (n.1236+83_1236+84insA)
c.987+83_987+84insA (n.987+83_987+84insA)
c.1317+83_1317+84insA (n.1317+83_1317+84insA)
4g.99600817delCA2762812206MTTPc.1236+84del (n.1236+84del)
c.987+84del (n.987+84del)
c.1317+84del (n.1317+84del)
4g.99600817G>ACA1480079240MTTPc.1236+84G>A (n.1236+84G>A)
c.987+84G>A (n.987+84G>A)
c.1317+84G>A (n.1317+84G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.99600817G>CCA2671534190MTTPc.1236+84G>C (n.1236+84G>C)
c.987+84G>C (n.987+84G>C)
c.1317+84G>C (n.1317+84G>C)
 gnomAD v4
4g.99600817G=CA1480079241MTTPc.1236+84G= (n.1236+84G=)
c.987+84G= (n.987+84G=)
c.1317+84G= (n.1317+84G=)
4g.99600817G>TCA2671534191MTTPc.1236+84G>T (n.1236+84G>T)
c.987+84G>T (n.987+84G>T)
c.1317+84G>T (n.1317+84G>T)
 gnomAD v4
4g.99600817_99600831delCA2762812207MTTPc.1236+84_1236+98del (n.1236+84_1236+98del)
c.987+84_987+98del (n.987+84_987+98del)
c.1317+84_1317+98del (n.1317+84_1317+98del)
4g.99600818A>GCA2671534192MTTPc.1236+85A>G (n.1236+85A>G)
c.987+85A>G (n.987+85A>G)
c.1317+85A>G (n.1317+85A>G)
 gnomAD v4
4g.99600819A>GCA2671534193MTTPc.1236+86A>G (n.1236+86A>G)
c.987+86A>G (n.987+86A>G)
c.1317+86A>G (n.1317+86A>G)
 gnomAD v4
4g.99600819A>TCA2671534194MTTPc.1236+86A>T (n.1236+86A>T)
c.987+86A>T (n.987+86A>T)
c.1317+86A>T (n.1317+86A>T)
 gnomAD v4
4g.99600820T>ACA1480079243MTTPc.1236+87T>A (n.1236+87T>A)
c.987+87T>A (n.987+87T>A)
c.1317+87T>A (n.1317+87T>A)
 dbSNP
4g.99600820T=CA1480079242MTTPc.1236+87T= (n.1236+87T=)
c.987+87T= (n.987+87T=)
c.1317+87T= (n.1317+87T=)
4g.99600821G>ACA2671534195MTTPc.1236+88G>A (n.1236+88G>A)
c.987+88G>A (n.987+88G>A)
c.1317+88G>A (n.1317+88G>A)
 gnomAD v4
4g.99600824G>ACA1480079245MTTPc.1236+91G>A (n.1236+91G>A)
c.987+91G>A (n.987+91G>A)
c.1317+91G>A (n.1317+91G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.99600824G=CA1480079244MTTPc.1236+91G= (n.1236+91G=)
c.987+91G= (n.987+91G=)
c.1317+91G= (n.1317+91G=)
4g.99600824_99600827delCA2762812212MTTPc.1236+91_1236+94del (n.1236+91_1236+94del)
c.987+91_987+94del (n.987+91_987+94del)
c.1317+91_1317+94del (n.1317+91_1317+94del)
4g.99600825G>ACA102631686MTTPc.1236+92G>A (n.1236+92G>A)
c.987+92G>A (n.987+92G>A)
c.1317+92G>A (n.1317+92G>A)
 dbSNP
4g.99600825G=CA1480079246MTTPc.1236+92G= (n.1236+92G=)
c.987+92G= (n.987+92G=)
c.1317+92G= (n.1317+92G=)
4g.99600825G>TCA2671534196MTTPc.1236+92G>T (n.1236+92G>T)
c.987+92G>T (n.987+92G>T)
c.1317+92G>T (n.1317+92G>T)
 gnomAD v4
4g.99600825_99600826insACTCA2762812213MTTPc.1236+92_1236+93insACT (n.1236+92_1236+93insACT)
c.987+92_987+93insACT (n.987+92_987+93insACT)
c.1317+92_1317+93insACT (n.1317+92_1317+93insACT)
4g.99600825_99600826insAGCCA2762812214MTTPc.1236+92_1236+93insAGC (n.1236+92_1236+93insAGC)
c.987+92_987+93insAGC (n.987+92_987+93insAGC)
c.1317+92_1317+93insAGC (n.1317+92_1317+93insAGC)
4g.99600825_99600826insAGTCA2762812215MTTPc.1236+92_1236+93insAGT (n.1236+92_1236+93insAGT)
c.987+92_987+93insAGT (n.987+92_987+93insAGT)
c.1317+92_1317+93insAGT (n.1317+92_1317+93insAGT)
4g.99600826C>ACA2671534197MTTPc.1236+93C>A (n.1236+93C>A)
c.987+93C>A (n.987+93C>A)
c.1317+93C>A (n.1317+93C>A)
 gnomAD v4
4g.99600826C>GCA2578152345MTTPc.1236+93C>G (n.1236+93C>G)
c.987+93C>G (n.987+93C>G)
c.1317+93C>G (n.1317+93C>G)
4g.99600826C>TCA2578152346MTTPc.1236+93C>T (n.1236+93C>T)
c.987+93C>T (n.987+93C>T)
c.1317+93C>T (n.1317+93C>T)
4g.99600827T>ACA2762812218MTTPc.1236+94T>A (n.1236+94T>A)
c.987+94T>A (n.987+94T>A)
c.1317+94T>A (n.1317+94T>A)
4g.99600827T>CCA2671534198MTTPc.1236+94T>C (n.1236+94T>C)
c.987+94T>C (n.987+94T>C)
c.1317+94T>C (n.1317+94T>C)
 gnomAD v4
4g.99600827T>GCA2671534199MTTPc.1236+94T>G (n.1236+94T>G)
c.987+94T>G (n.987+94T>G)
c.1317+94T>G (n.1317+94T>G)
 gnomAD v4
4g.99600827_99600831delCA2762812217MTTPc.1236+94_1236+98del (n.1236+94_1236+98del)
c.987+94_987+98del (n.987+94_987+98del)
c.1317+94_1317+98del (n.1317+94_1317+98del)
4g.99600827_99600828insCTAGTTGATAGCCTTCCA2671534200MTTPc.1236+94_1236+95insCTAGTTGATAGCCTTC (n.1236+94_1236+95insCTAGTTGATAGCCTTC)
c.987+94_987+95insCTAGTTGATAGCCTTC (n.987+94_987+95insCTAGTTGATAGCCTTC)
c.1317+94_1317+95insCTAGTTGATAGCCTTC (n.1317+94_1317+95insCTAGTTGATAGCCTTC)
 gnomAD v4
4g.99600829delCA2762812219MTTPc.1236+96del (n.1236+96del)
c.987+96del (n.987+96del)
c.1317+96del (n.1317+96del)
4g.99600829_99600836delCA2762812220MTTPc.1236+96_1236+103del (n.1236+96_1236+103del)
c.987+96_987+103del (n.987+96_987+103del)
c.1317+96_1317+103del (n.1317+96_1317+103del)
4g.99600830C>ACA2671534202MTTPc.1236+97C>A (n.1236+97C>A)
c.987+97C>A (n.987+97C>A)
c.1317+97C>A (n.1317+97C>A)
 gnomAD v4
4g.99600830C>TCA2671534201MTTPc.1236+97C>T (n.1236+97C>T)
c.987+97C>T (n.987+97C>T)
c.1317+97C>T (n.1317+97C>T)
 gnomAD v4
4g.99600831A>TCA2762812221MTTPc.1236+98A>T (n.1236+98A>T)
c.987+98A>T (n.987+98A>T)
c.1317+98A>T (n.1317+98A>T)
4g.99600832A=CA1480079247MTTPc.1236+99A= (n.1236+99A=)
c.987+99A= (n.987+99A=)
c.1317+99A= (n.1317+99A=)
4g.99600832A>GCA800754075MTTPc.1236+99A>G (n.1236+99A>G)
c.987+99A>G (n.987+99A>G)
c.1317+99A>G (n.1317+99A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99600833C=CA1480079248MTTPc.1236+100C= (n.1236+100C=)
c.987+100C= (n.987+100C=)
c.1317+100C= (n.1317+100C=)
4g.99600833C>TCA1065946500MTTPc.1236+100C>T (n.1236+100C>T)
c.987+100C>T (n.987+100C>T)
c.1317+100C>T (n.1317+100C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99600834T>ACA2671534203MTTPc.1236+101T>A (n.1236+101T>A)
c.987+101T>A (n.987+101T>A)
c.1317+101T>A (n.1317+101T>A)
 gnomAD v4
4g.99600835A>CCA2762812222MTTPc.1236+102A>C (n.1236+102A>C)
c.987+102A>C (n.987+102A>C)
c.1317+102A>C (n.1317+102A>C)
4g.99600835A>GCA2671534204MTTPc.1236+102A>G (n.1236+102A>G)
c.987+102A>G (n.987+102A>G)
c.1317+102A>G (n.1317+102A>G)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched