Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.99600710G>ACA357508612MTTPc.1213G>A (p.Glu405Lys)
c.964G>A (p.Glu322Lys)
c.1294G>A (p.Glu432Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99600710G>CCA357508614MTTPc.1213G>C (p.Glu405Gln)
c.964G>C (p.Glu322Gln)
c.1294G>C (p.Glu432Gln)
4g.99600710G=CA1480079194MTTPc.1213G= (p.Glu405=)
c.964G= (p.Glu322=)
c.1294G= (p.Glu432=)
4g.99600710G>TCA357508615MTTPc.1213G>T (p.Glu405Ter)
c.964G>T (p.Glu322Ter)
c.1294G>T (p.Glu432Ter)
4g.99600711A>CCA357508618MTTPc.1214A>C (p.Glu405Ala)
c.965A>C (p.Glu322Ala)
c.1295A>C (p.Glu432Ala)
4g.99600711A>GCA357508621MTTPc.1214A>G (p.Glu405Gly)
c.965A>G (p.Glu322Gly)
c.1295A>G (p.Glu432Gly)
4g.99600711A>TCA357508623MTTPc.1214A>T (p.Glu405Val)
c.965A>T (p.Glu322Val)
c.1295A>T (p.Glu432Val)
4g.99600712A>CCA357508625MTTPc.1215A>C (p.Glu405Asp)
c.966A>C (p.Glu322Asp)
c.1296A>C (p.Glu432Asp)
4g.99600712A>GCA440330066MTTPc.1215A>G (p.Glu405=)
c.966A>G (p.Glu322=)
c.1296A>G (p.Glu432=)
4g.99600712A>TCA357508627MTTPc.1215A>T (p.Glu405Asp)
c.966A>T (p.Glu322Asp)
c.1296A>T (p.Glu432Asp)
4g.99600713G>ACA357508629MTTPc.1216G>A (p.Glu406Lys)
c.967G>A (p.Glu323Lys)
c.1297G>A (p.Glu433Lys)
4g.99600713G>CCA357508633MTTPc.1216G>C (p.Glu406Gln)
c.967G>C (p.Glu323Gln)
c.1297G>C (p.Glu433Gln)
4g.99600713G>TCA357508631MTTPc.1216G>T (p.Glu406Ter)
c.967G>T (p.Glu323Ter)
c.1297G>T (p.Glu433Ter)
4g.99600714A>CCA357508635MTTPc.1217A>C (p.Glu406Ala)
c.968A>C (p.Glu323Ala)
c.1298A>C (p.Glu433Ala)
4g.99600714A>GCA357508637MTTPc.1217A>G (p.Glu406Gly)
c.968A>G (p.Glu323Gly)
c.1298A>G (p.Glu433Gly)
4g.99600714A>TCA357508639MTTPc.1217A>T (p.Glu406Val)
c.968A>T (p.Glu323Val)
c.1298A>T (p.Glu433Val)
 gnomAD v4
4g.99600715A=CA1480079195MTTPc.1218A= (p.Glu406=)
c.969A= (p.Glu323=)
c.1299A= (p.Glu433=)
4g.99600715A>CCA357508641MTTPc.1218A>C (p.Glu406Asp)
c.969A>C (p.Glu323Asp)
c.1299A>C (p.Glu433Asp)
4g.99600715A>GCA440330070MTTPc.1218A>G (p.Glu406=)
c.969A>G (p.Glu323=)
c.1299A>G (p.Glu433=)
4g.99600715A>TCA3022048MTTPc.1218A>T (p.Glu406Asp)
c.969A>T (p.Glu323Asp)
c.1299A>T (p.Glu433Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99600715_99600718delinsACTCCA1480079196MTTPc.1218_1221delinsACTC (p.Glu406=)
c.969_972delinsACTC (p.Glu323=)
c.1299_1302delinsACTC (p.Glu433=)
4g.99600716C>ACA3022050MTTPc.1219C>A (p.Leu407Ile)
c.970C>A (p.Leu324Ile)
c.1300C>A (p.Leu434Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99600716C=CA1480079197MTTPc.1219C= (p.Leu407=)
c.970C= (p.Leu324=)
c.1300C= (p.Leu434=)
4g.99600716C>GCA357508645MTTPc.1219C>G (p.Leu407Val)
c.970C>G (p.Leu324Val)
c.1300C>G (p.Leu434Val)
4g.99600716C>TCA3022049MTTPc.1219C>T (p.Leu407Phe)
c.970C>T (p.Leu324Phe)
c.1300C>T (p.Leu434Phe)
 dbSNP ExAC
4g.99600718_99600720delCA553568414MTTPc.1221_1223del (p.Leu408del)
c.972_974del (p.Leu325del)
c.1302_1304del (p.Leu435del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99600717T>ACA357508648MTTPc.1220T>A (p.Leu407His)
c.971T>A (p.Leu324His)
c.1301T>A (p.Leu434His)
4g.99600717T>CCA357508649MTTPc.1220T>C (p.Leu407Pro)
c.971T>C (p.Leu324Pro)
c.1301T>C (p.Leu434Pro)
 ClinVar
4g.99600717T>GCA357508651MTTPc.1220T>G (p.Leu407Arg)
c.971T>G (p.Leu324Arg)
c.1301T>G (p.Leu434Arg)
4g.99600718C>ACA440330072MTTPc.1221C>A (p.Leu407=)
c.972C>A (p.Leu324=)
c.1302C>A (p.Leu434=)
4g.99600718C=CA1480079198MTTPc.1221C= (p.Leu407=)
c.972C= (p.Leu324=)
c.1302C= (p.Leu434=)
4g.99600718C>GCA440330073MTTPc.1221C>G (p.Leu407=)
c.972C>G (p.Leu324=)
c.1302C>G (p.Leu434=)
4g.99600718C>TCA3022051MTTPc.1221C>T (p.Leu407=)
c.972C>T (p.Leu324=)
c.1302C>T (p.Leu434=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99600719C>ACA357508654MTTPc.1222C>A (p.Leu408Met)
c.973C>A (p.Leu325Met)
c.1303C>A (p.Leu435Met)
4g.99600719C>GCA357508655MTTPc.1222C>G (p.Leu408Val)
c.973C>G (p.Leu325Val)
c.1303C>G (p.Leu435Val)
4g.99600719C>TCA440330074MTTPc.1222C>T (p.Leu408=)
c.973C>T (p.Leu325=)
c.1303C>T (p.Leu435=)
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.99600720T>ACA357508658MTTPc.1223T>A (p.Leu408Gln)
c.974T>A (p.Leu325Gln)
c.1304T>A (p.Leu435Gln)
4g.99600720T>CCA357508662MTTPc.1223T>C (p.Leu408Pro)
c.974T>C (p.Leu325Pro)
c.1304T>C (p.Leu435Pro)
4g.99600720T>GCA357508660MTTPc.1223T>G (p.Leu408Arg)
c.974T>G (p.Leu325Arg)
c.1304T>G (p.Leu435Arg)
 COSMIC
4g.99600721G>ACA440330076MTTPc.1224G>A (p.Leu408=)
c.975G>A (p.Leu325=)
c.1305G>A (p.Leu435=)
4g.99600721G>CCA440330077MTTPc.1224G>C (p.Leu408=)
c.975G>C (p.Leu325=)
c.1305G>C (p.Leu435=)
4g.99600721G>TCA440330078MTTPc.1224G>T (p.Leu408=)
c.975G>T (p.Leu325=)
c.1305G>T (p.Leu435=)
4g.99600724_99600725delCA2578152334MTTPc.1227_1228del (p.Arg409SerfsTer4)
c.978_979del (p.Arg326SerfsTer4)
c.1308_1309del (p.Arg436SerfsTer4)
4g.99600722A>CCA440330079MTTPc.1225A>C (p.Arg409=)
c.976A>C (p.Arg326=)
c.1306A>C (p.Arg436=)
4g.99600722A>GCA357508663MTTPc.1225A>G (p.Arg409Gly)
c.976A>G (p.Arg326Gly)
c.1306A>G (p.Arg436Gly)
4g.99600722A>TCA357508665MTTPc.1225A>T (p.Arg409Ter)
c.976A>T (p.Arg326Ter)
c.1306A>T (p.Arg436Ter)
4g.99600723G>ACA357508668MTTPc.1226G>A (p.Arg409Lys)
c.977G>A (p.Arg326Lys)
c.1307G>A (p.Arg436Lys)
 gnomAD v4
4g.99600723G>CCA357508670MTTPc.1226G>C (p.Arg409Thr)
c.977G>C (p.Arg326Thr)
c.1307G>C (p.Arg436Thr)
4g.99600723G>TCA357508672MTTPc.1226G>T (p.Arg409Ile)
c.977G>T (p.Arg326Ile)
c.1307G>T (p.Arg436Ile)
4g.99600723_99600724delinsTTCA2573138379MTTPc.1226_1227delinsTT (p.Arg409Ile)
c.977_978delinsTT (p.Arg326Ile)
c.1307_1308delinsTT (p.Arg436Ile)
 ClinVar dbSNP
4g.99600724A>CCA357508674MTTPc.1227A>C (p.Arg409Ser)
c.978A>C (p.Arg326Ser)
c.1308A>C (p.Arg436Ser)
4g.99600724A>GCA440330080MTTPc.1227A>G (p.Arg409=)
c.978A>G (p.Arg326=)
c.1308A>G (p.Arg436=)
4g.99600724A>TCA357508676MTTPc.1227A>T (p.Arg409Ser)
c.978A>T (p.Arg326Ser)
c.1308A>T (p.Arg436Ser)
4g.99600725G>ACA102631571MTTPc.1228G>A (p.Ala410Thr)
c.979G>A (p.Ala327Thr)
c.1309G>A (p.Ala437Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99600725G>CCA357508679MTTPc.1228G>C (p.Ala410Pro)
c.979G>C (p.Ala327Pro)
c.1309G>C (p.Ala437Pro)
4g.99600725G=CA1480079199MTTPc.1228G= (p.Ala410=)
c.979G= (p.Ala327=)
c.1309G= (p.Ala437=)
4g.99600725G>TCA357508682MTTPc.1228G>T (p.Ala410Ser)
c.979G>T (p.Ala327Ser)
c.1309G>T (p.Ala437Ser)
4g.99600725_99600727delinsGCCCA1480079200MTTPc.1228_1230delinsGCC (p.Ala410=)
c.979_981delinsGCC (p.Ala327=)
c.1309_1311delinsGCC (p.Ala437=)
4g.99600726C>ACA357508684MTTPc.1229C>A (p.Ala410Asp)
c.980C>A (p.Ala327Asp)
c.1310C>A (p.Ala437Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99600726C=CA1480079202MTTPc.1229C= (p.Ala410=)
c.980C= (p.Ala327=)
c.1310C= (p.Ala437=)
4g.99600726C>GCA357508686MTTPc.1229C>G (p.Ala410Gly)
c.980C>G (p.Ala327Gly)
c.1310C>G (p.Ala437Gly)
4g.99600726C>TCA357508685MTTPc.1229C>T (p.Ala410Val)
c.980C>T (p.Ala327Val)
c.1310C>T (p.Ala437Val)
4g.99600726_99600728delinsTCA2695203659MTTPc.1229_1231delinsT (p.Ala410ValfsTer3)
c.980_982delinsT (p.Ala327ValfsTer3)
c.1310_1312delinsT (p.Ala437ValfsTer3)
4g.99600727_99600728delCA1480079201MTTPc.1230_1231del (p.Leu411HisfsTer2)
c.981_982del (p.Leu328HisfsTer2)
c.1311_1312del (p.Leu438HisfsTer2)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.99600727C>ACA440330082MTTPc.1230C>A (p.Ala410=)
c.981C>A (p.Ala327=)
c.1311C>A (p.Ala437=)
4g.99600727C>GCA440330084MTTPc.1230C>G (p.Ala410=)
c.981C>G (p.Ala327=)
c.1311C>G (p.Ala437=)
 gnomAD v4
4g.99600727C>TCA440330083MTTPc.1230C>T (p.Ala410=)
c.981C>T (p.Ala327=)
c.1311C>T (p.Ala437=)
 ClinVar
4g.99600728C>ACA357508687MTTPc.1231C>A (p.Leu411Ile)
c.982C>A (p.Leu328Ile)
c.1312C>A (p.Leu438Ile)
4g.99600728C=CA1480079203MTTPc.1231C= (p.Leu411=)
c.982C= (p.Leu328=)
c.1312C= (p.Leu438=)
4g.99600728C>GCA357508691MTTPc.1231C>G (p.Leu411Val)
c.982C>G (p.Leu328Val)
c.1312C>G (p.Leu438Val)
 gnomAD v4
4g.99600728C>TCA357508689MTTPc.1231C>T (p.Leu411Phe)
c.982C>T (p.Leu328Phe)
c.1312C>T (p.Leu438Phe)
 dbSNP gnomAD v4
4g.99600729T>ACA357508693MTTPc.1232T>A (p.Leu411His)
c.983T>A (p.Leu328His)
c.1313T>A (p.Leu438His)
4g.99600729T>CCA357508697MTTPc.1232T>C (p.Leu411Pro)
c.983T>C (p.Leu328Pro)
c.1313T>C (p.Leu438Pro)
4g.99600729T>GCA357508695MTTPc.1232T>G (p.Leu411Arg)
c.983T>G (p.Leu328Arg)
c.1313T>G (p.Leu438Arg)
4g.99600730C>ACA440330086MTTPc.1233C>A (p.Leu411=)
c.984C>A (p.Leu328=)
c.1314C>A (p.Leu438=)
4g.99600730C=CA1480079204MTTPc.1233C= (p.Leu411=)
c.984C= (p.Leu328=)
c.1314C= (p.Leu438=)
4g.99600730C>GCA440330087MTTPc.1233C>G (p.Leu411=)
c.984C>G (p.Leu328=)
c.1314C>G (p.Leu438=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99600730C>TCA440330088MTTPc.1233C>T (p.Leu411=)
c.984C>T (p.Leu328=)
c.1314C>T (p.Leu438=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.99600731A=CA1480079205MTTPc.1234A= (p.Ile412=)
c.985A= (p.Ile329=)
c.1315A= (p.Ile439=)
4g.99600731A>CCA357508699MTTPc.1234A>C (p.Ile412Leu)
c.985A>C (p.Ile329Leu)
c.1315A>C (p.Ile439Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99600731A>GCA357508701MTTPc.1234A>G (p.Ile412Val)
c.985A>G (p.Ile329Val)
c.1315A>G (p.Ile439Val)
4g.99600731A>TCA357508703MTTPc.1234A>T (p.Ile412Phe)
c.985A>T (p.Ile329Phe)
c.1315A>T (p.Ile439Phe)
4g.99600732T>ACA3022052MTTPc.1235T>A (p.Ile412Asn)
c.986T>A (p.Ile329Asn)
c.1316T>A (p.Ile439Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99600732T>CCA357508706MTTPc.1235T>C (p.Ile412Thr)
c.986T>C (p.Ile329Thr)
c.1316T>C (p.Ile439Thr)
 dbSNP gnomAD v4
4g.99600732T>GCA357508709MTTPc.1235T>G (p.Ile412Ser)
c.986T>G (p.Ile329Ser)
c.1316T>G (p.Ile439Ser)
4g.99600732T=CA1480079206MTTPc.1235T= (p.Ile412=)
c.986T= (p.Ile329=)
c.1316T= (p.Ile439=)
4g.99600733T>ACA440330091MTTPc.1236T>A (p.Ile412=)
c.987T>A (p.Ile329=)
c.1317T>A (p.Ile439=)
4g.99600733T>CCA440330093MTTPc.1236T>C (p.Ile412=)
c.987T>C (p.Ile329=)
c.1317T>C (p.Ile439=)
4g.99600733T>GCA357508711MTTPc.1236T>G (p.Ile412Met)
c.987T>G (p.Ile329Met)
c.1317T>G (p.Ile439Met)
 gnomAD v4
4g.99600733_99600734insACA2762812119MTTPc.1236_1236+1insA (n.1236_1236+1insA)
c.987_987+1insA (n.987_987+1insA)
c.1317_1317+1insA (n.1317_1317+1insA)
4g.99600734G>ACA3022053MTTPc.1236+1G>A (n.1236+1G>A)
c.987+1G>A (n.987+1G>A)
c.1317+1G>A (n.1317+1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99600734G>CCA357508714MTTPc.1236+1G>C (n.1236+1G>C)
c.987+1G>C (n.987+1G>C)
c.1317+1G>C (n.1317+1G>C)
4g.99600734G=CA1480079207MTTPc.1236+1G= (n.1236+1G=)
c.987+1G= (n.987+1G=)
c.1317+1G= (n.1317+1G=)
4g.99600734G>TCA16020710MTTPc.1236+1G>T (n.1236+1G>T)
c.987+1G>T (n.987+1G>T)
c.1317+1G>T (n.1317+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.99600735T>ACA357508715MTTPc.1236+2T>A (n.1236+2T>A)
c.987+2T>A (n.987+2T>A)
c.1317+2T>A (n.1317+2T>A)
 gnomAD v4
4g.99600735T>CCA357508716MTTPc.1236+2T>C (n.1236+2T>C)
c.987+2T>C (n.987+2T>C)
c.1317+2T>C (n.1317+2T>C)
4g.99600735T>GCA357508718MTTPc.1236+2T>G (n.1236+2T>G)
c.987+2T>G (n.987+2T>G)
c.1317+2T>G (n.1317+2T>G)
4g.99600735dupCA2740557550MTTPc.1236+2dup (n.1236+2dup)
c.987+2dup (n.987+2dup)
c.1317+2dup (n.1317+2dup)
4g.99600740C>ACA2671534168MTTPc.1236+7C>A (n.1236+7C>A)
c.987+7C>A (n.987+7C>A)
c.1317+7C>A (n.1317+7C>A)
 gnomAD v4
4g.99600740C>GCA2499217359MTTPc.1236+7C>G (n.1236+7C>G)
c.987+7C>G (n.987+7C>G)
c.1317+7C>G (n.1317+7C>G)
 ClinVar dbSNP
4g.99600742A=CA1480079208MTTPc.1236+9A= (n.1236+9A=)
c.987+9A= (n.987+9A=)
c.1317+9A= (n.1317+9A=)
4g.99600742A>GCA1480079209MTTPc.1236+9A>G (n.1236+9A>G)
c.987+9A>G (n.987+9A>G)
c.1317+9A>G (n.1317+9A>G)
 dbSNP
4g.99600744T>CCA3022054MTTPc.1236+11T>C (n.1236+11T>C)
c.987+11T>C (n.987+11T>C)
c.1317+11T>C (n.1317+11T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99600744T=CA1480079210MTTPc.1236+11T= (n.1236+11T=)
c.987+11T= (n.987+11T=)
c.1317+11T= (n.1317+11T=)
4g.99600745A=CA1480079211MTTPc.1236+12A= (n.1236+12A=)
c.987+12A= (n.987+12A=)
c.1317+12A= (n.1317+12A=)
4g.99600745A>GCA3022055MTTPc.1236+12A>G (n.1236+12A>G)
c.987+12A>G (n.987+12A>G)
c.1317+12A>G (n.1317+12A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99600747A=CA1480079212MTTPc.1236+14A= (n.1236+14A=)
c.987+14A= (n.987+14A=)
c.1317+14A= (n.1317+14A=)
4g.99600747A>GCA553568415MTTPc.1236+14A>G (n.1236+14A>G)
c.987+14A>G (n.987+14A>G)
c.1317+14A>G (n.1317+14A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99600751T>CCA2553875259MTTPc.1236+18T>C (n.1236+18T>C)
c.987+18T>C (n.987+18T>C)
c.1317+18T>C (n.1317+18T>C)
 gnomAD v4
4g.99600752A>GCA2578152335MTTPc.1236+19A>G (n.1236+19A>G)
c.987+19A>G (n.987+19A>G)
c.1317+19A>G (n.1317+19A>G)
4g.99600753_99600754delCA2762812123MTTPc.1236+20_1236+21del (n.1236+20_1236+21del)
c.987+20_987+21del (n.987+20_987+21del)
c.1317+20_1317+21del (n.1317+20_1317+21del)
4g.99600754A=CA1480079213MTTPc.1236+21A= (n.1236+21A=)
c.987+21A= (n.987+21A=)
c.1317+21A= (n.1317+21A=)
4g.99600754A>GCA3022056MTTPc.1236+21A>G (n.1236+21A>G)
c.987+21A>G (n.987+21A>G)
c.1317+21A>G (n.1317+21A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99600756A>GCA2578152336MTTPc.1236+23A>G (n.1236+23A>G)
c.987+23A>G (n.987+23A>G)
c.1317+23A>G (n.1317+23A>G)
 gnomAD v4
4g.99600757C>ACA2671534169MTTPc.1236+24C>A (n.1236+24C>A)
c.987+24C>A (n.987+24C>A)
c.1317+24C>A (n.1317+24C>A)
 gnomAD v4
4g.99600757C>TCA2762812130MTTPc.1236+24C>T (n.1236+24C>T)
c.987+24C>T (n.987+24C>T)
c.1317+24C>T (n.1317+24C>T)
4g.99600758_99600759delCA2762812129MTTPc.1236+25_1236+26del (n.1236+25_1236+26del)
c.987+25_987+26del (n.987+25_987+26del)
c.1317+25_1317+26del (n.1317+25_1317+26del)
4g.99600758_99600761delCA2762812131MTTPc.1236+25_1236+28del (n.1236+25_1236+28del)
c.987+25_987+28del (n.987+25_987+28del)
c.1317+25_1317+28del (n.1317+25_1317+28del)
4g.99600758C>ACA3022057MTTPc.1236+25C>A (n.1236+25C>A)
c.987+25C>A (n.987+25C>A)
c.1317+25C>A (n.1317+25C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99600758C=CA1480079214MTTPc.1236+25C= (n.1236+25C=)
c.987+25C= (n.987+25C=)
c.1317+25C= (n.1317+25C=)
4g.99600758C>GCA3022058MTTPc.1236+25C>G (n.1236+25C>G)
c.987+25C>G (n.987+25C>G)
c.1317+25C>G (n.1317+25C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99600759_99600760insAGACA2762812136MTTPc.1236+26_1236+27insAGA (n.1236+26_1236+27insAGA)
c.987+26_987+27insAGA (n.987+26_987+27insAGA)
c.1317+26_1317+27insAGA (n.1317+26_1317+27insAGA)
4g.99600760T>ACA2762812137MTTPc.1236+27T>A (n.1236+27T>A)
c.987+27T>A (n.987+27T>A)
c.1317+27T>A (n.1317+27T>A)
4g.99600760T>CCA1480079215MTTPc.1236+27T>C (n.1236+27T>C)
c.987+27T>C (n.987+27T>C)
c.1317+27T>C (n.1317+27T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.99600760T=CA1480079216MTTPc.1236+27T= (n.1236+27T=)
c.987+27T= (n.987+27T=)
c.1317+27T= (n.1317+27T=)
4g.99600760_99600762delCA2578152337MTTPc.1236+27_1236+29del (n.1236+27_1236+29del)
c.987+27_987+29del (n.987+27_987+29del)
c.1317+27_1317+29del (n.1317+27_1317+29del)
4g.99600761C>ACA102631656MTTPc.1236+28C>A (n.1236+28C>A)
c.987+28C>A (n.987+28C>A)
c.1317+28C>A (n.1317+28C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99600761C=CA1480079217MTTPc.1236+28C= (n.1236+28C=)
c.987+28C= (n.987+28C=)
c.1317+28C= (n.1317+28C=)
4g.99600761C>GCA3022059MTTPc.1236+28C>G (n.1236+28C>G)
c.987+28C>G (n.987+28C>G)
c.1317+28C>G (n.1317+28C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.99600761C>TCA553568422MTTPc.1236+28C>T (n.1236+28C>T)
c.987+28C>T (n.987+28C>T)
c.1317+28C>T (n.1317+28C>T)
 dbSNP gnomAD v2
4g.99600762A>GCA2671534170MTTPc.1236+29A>G (n.1236+29A>G)
c.987+29A>G (n.987+29A>G)
c.1317+29A>G (n.1317+29A>G)
 gnomAD v4
4g.99600763delCA2762812139MTTPc.1236+30del (n.1236+30del)
c.987+30del (n.987+30del)
c.1317+30del (n.1317+30del)
4g.99600763A>GCA2671534171MTTPc.1236+30A>G (n.1236+30A>G)
c.987+30A>G (n.987+30A>G)
c.1317+30A>G (n.1317+30A>G)
 gnomAD v4
4g.99600764C>ACA553568423MTTPc.1236+31C>A (n.1236+31C>A)
c.987+31C>A (n.987+31C>A)
c.1317+31C>A (n.1317+31C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99600764C=CA1480079218MTTPc.1236+31C= (n.1236+31C=)
c.987+31C= (n.987+31C=)
c.1317+31C= (n.1317+31C=)
4g.99600764C>TCA2671534172MTTPc.1236+31C>T (n.1236+31C>T)
c.987+31C>T (n.987+31C>T)
c.1317+31C>T (n.1317+31C>T)
 gnomAD v4
4g.99600765T>ACA2762812141MTTPc.1236+32T>A (n.1236+32T>A)
c.987+32T>A (n.987+32T>A)
c.1317+32T>A (n.1317+32T>A)
4g.99600765_99600766insACACA2762812142MTTPc.1236+32_1236+33insACA (n.1236+32_1236+33insACA)
c.987+32_987+33insACA (n.987+32_987+33insACA)
c.1317+32_1317+33insACA (n.1317+32_1317+33insACA)
4g.99600766C>ACA2762812144MTTPc.1236+33C>A (n.1236+33C>A)
c.987+33C>A (n.987+33C>A)
c.1317+33C>A (n.1317+33C>A)
4g.99600766C=CA1480079219MTTPc.1236+33C= (n.1236+33C=)
c.987+33C= (n.987+33C=)
c.1317+33C= (n.1317+33C=)
4g.99600766C>TCA1065946483MTTPc.1236+33C>T (n.1236+33C>T)
c.987+33C>T (n.987+33C>T)
c.1317+33C>T (n.1317+33C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99600766_99600767insACA2762812147MTTPc.1236+33_1236+34insA (n.1236+33_1236+34insA)
c.987+33_987+34insA (n.987+33_987+34insA)
c.1317+33_1317+34insA (n.1317+33_1317+34insA)
4g.99600767C=CA1480079220MTTPc.1236+34C= (n.1236+34C=)
c.987+34C= (n.987+34C=)
c.1317+34C= (n.1317+34C=)
4g.99600767C>GCA2671534173MTTPc.1236+34C>G (n.1236+34C>G)
c.987+34C>G (n.987+34C>G)
c.1317+34C>G (n.1317+34C>G)
 gnomAD v4
4g.99600767C>TCA3022060MTTPc.1236+34C>T (n.1236+34C>T)
c.987+34C>T (n.987+34C>T)
c.1317+34C>T (n.1317+34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99600768delCA2762812150MTTPc.1236+35del (n.1236+35del)
c.987+35del (n.987+35del)
c.1317+35del (n.1317+35del)
4g.99600768T>ACA3022061MTTPc.1236+35T>A (n.1236+35T>A)
c.987+35T>A (n.987+35T>A)
c.1317+35T>A (n.1317+35T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.99600768T>CCA553568424MTTPc.1236+35T>C (n.1236+35T>C)
c.987+35T>C (n.987+35T>C)
c.1317+35T>C (n.1317+35T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99600768T=CA1480079221MTTPc.1236+35T= (n.1236+35T=)
c.987+35T= (n.987+35T=)
c.1317+35T= (n.1317+35T=)
4g.99600769A=CA1480079222MTTPc.1236+36A= (n.1236+36A=)
c.987+36A= (n.987+36A=)
c.1317+36A= (n.1317+36A=)
4g.99600769A>GCA553568425MTTPc.1236+36A>G (n.1236+36A>G)
c.987+36A>G (n.987+36A>G)
c.1317+36A>G (n.1317+36A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99600769_99600770insACTCA2762812153MTTPc.1236+36_1236+37insACT (n.1236+36_1236+37insACT)
c.987+36_987+37insACT (n.987+36_987+37insACT)
c.1317+36_1317+37insACT (n.1317+36_1317+37insACT)
4g.99600770T>ACA2671534174MTTPc.1236+37T>A (n.1236+37T>A)
c.987+37T>A (n.987+37T>A)
c.1317+37T>A (n.1317+37T>A)
 gnomAD v4
4g.99600770T>CCA553568426MTTPc.1236+37T>C (n.1236+37T>C)
c.987+37T>C (n.987+37T>C)
c.1317+37T>C (n.1317+37T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99600770T=CA1480079223MTTPc.1236+37T= (n.1236+37T=)
c.987+37T= (n.987+37T=)
c.1317+37T= (n.1317+37T=)
4g.99600771A=CA1480079224MTTPc.1236+38A= (n.1236+38A=)
c.987+38A= (n.987+38A=)
c.1317+38A= (n.1317+38A=)
4g.99600771A>GCA3022062MTTPc.1236+38A>G (n.1236+38A>G)
c.987+38A>G (n.987+38A>G)
c.1317+38A>G (n.1317+38A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99600772A>GCA2671534175MTTPc.1236+39A>G (n.1236+39A>G)
c.987+39A>G (n.987+39A>G)
c.1317+39A>G (n.1317+39A>G)
 gnomAD v4
4g.99600773A>CCA2578152338MTTPc.1236+40A>C (n.1236+40A>C)
c.987+40A>C (n.987+40A>C)
c.1317+40A>C (n.1317+40A>C)
4g.99600774A=CA1480079226MTTPc.1236+41A= (n.1236+41A=)
c.987+41A= (n.987+41A=)
c.1317+41A= (n.1317+41A=)
4g.99600774A>GCA3022063MTTPc.1236+41A>G (n.1236+41A>G)
c.987+41A>G (n.987+41A>G)
c.1317+41A>G (n.1317+41A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99600774_99600775delCA2762812156MTTPc.1236+41_1236+42del (n.1236+41_1236+42del)
c.987+41_987+42del (n.987+41_987+42del)
c.1317+41_1317+42del (n.1317+41_1317+42del)
4g.99600774_99600777delinsACTTCA1480079225MTTPc.1236+41_1236+44delinsACTT (n.1236+41_1236+44delinsACTT)
c.987+41_987+44delinsACTT (n.987+41_987+44delinsACTT)
c.1317+41_1317+44delinsACTT (n.1317+41_1317+44delinsACTT)
4g.99600775C>ACA2671534176MTTPc.1236+42C>A (n.1236+42C>A)
c.987+42C>A (n.987+42C>A)
c.1317+42C>A (n.1317+42C>A)
 gnomAD v4
4g.99600778_99600780delCA3022064MTTPc.1236+45_1236+47del (n.1236+45_1236+47del)
c.987+45_987+47del (n.987+45_987+47del)
c.1317+45_1317+47del (n.1317+45_1317+47del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.99600776T>GCA2762812158MTTPc.1236+43T>G (n.1236+43T>G)
c.987+43T>G (n.987+43T>G)
c.1317+43T>G (n.1317+43T>G)
4g.99600777_99600790delCA2762812159MTTPc.1236+44_1236+57del (n.1236+44_1236+57del)
c.987+44_987+57del (n.987+44_987+57del)
c.1317+44_1317+57del (n.1317+44_1317+57del)
4g.99600778_99600781delCA2762812160MTTPc.1236+45_1236+48del (n.1236+45_1236+48del)
c.987+45_987+48del (n.987+45_987+48del)
c.1317+45_1317+48del (n.1317+45_1317+48del)
4g.99600779T>ACA2578152339MTTPc.1236+46T>A (n.1236+46T>A)
c.987+46T>A (n.987+46T>A)
c.1317+46T>A (n.1317+46T>A)
4g.99600779T>GCA2671534177MTTPc.1236+46T>G (n.1236+46T>G)
c.987+46T>G (n.987+46T>G)
c.1317+46T>G (n.1317+46T>G)
 gnomAD v4
4g.99600779_99600780insACCA2762812162MTTPc.1236+46_1236+47insAC (n.1236+46_1236+47insAC)
c.987+46_987+47insAC (n.987+46_987+47insAC)
c.1317+46_1317+47insAC (n.1317+46_1317+47insAC)
4g.99600781_99600782insCTTCA2762812164MTTPc.1236+48_1236+49insCTT (n.1236+48_1236+49insCTT)
c.987+48_987+49insCTT (n.987+48_987+49insCTT)
c.1317+48_1317+49insCTT (n.1317+48_1317+49insCTT)
4g.99600782_99600783insAGGCA2762812166MTTPc.1236+49_1236+50insAGG (n.1236+49_1236+50insAGG)
c.987+49_987+50insAGG (n.987+49_987+50insAGG)
c.1317+49_1317+50insAGG (n.1317+49_1317+50insAGG)
4g.99600783G>ACA553568427MTTPc.1236+50G>A (n.1236+50G>A)
c.987+50G>A (n.987+50G>A)
c.1317+50G>A (n.1317+50G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99600783G>CCA2762812168MTTPc.1236+50G>C (n.1236+50G>C)
c.987+50G>C (n.987+50G>C)
c.1317+50G>C (n.1317+50G>C)
4g.99600783G=CA1480079227MTTPc.1236+50G= (n.1236+50G=)
c.987+50G= (n.987+50G=)
c.1317+50G= (n.1317+50G=)
4g.99600783_99600789delCA2762812167MTTPc.1236+50_1236+56del (n.1236+50_1236+56del)
c.987+50_987+56del (n.987+50_987+56del)
c.1317+50_1317+56del (n.1317+50_1317+56del)
4g.99600784A=CA1480079228MTTPc.1236+51A= (n.1236+51A=)
c.987+51A= (n.987+51A=)
c.1317+51A= (n.1317+51A=)
4g.99600784A>GCA3022065MTTPc.1236+51A>G (n.1236+51A>G)
c.987+51A>G (n.987+51A>G)
c.1317+51A>G (n.1317+51A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99600785A>CCA2671534178MTTPc.1236+52A>C (n.1236+52A>C)
c.987+52A>C (n.987+52A>C)
c.1317+52A>C (n.1317+52A>C)
 gnomAD v4
4g.99600786_99600790delCA2762812169MTTPc.1236+53_1236+57del (n.1236+53_1236+57del)
c.987+53_987+57del (n.987+53_987+57del)
c.1317+53_1317+57del (n.1317+53_1317+57del)
4g.99600788_99600790delCA2762812170MTTPc.1236+55_1236+57del (n.1236+55_1236+57del)
c.987+55_987+57del (n.987+55_987+57del)
c.1317+55_1317+57del (n.1317+55_1317+57del)
4g.99600787_99600788insAGCA2762812172MTTPc.1236+54_1236+55insAG (n.1236+54_1236+55insAG)
c.987+54_987+55insAG (n.987+54_987+55insAG)
c.1317+54_1317+55insAG (n.1317+54_1317+55insAG)
4g.99600789T>ACA2671534179MTTPc.1236+56T>A (n.1236+56T>A)
c.987+56T>A (n.987+56T>A)
c.1317+56T>A (n.1317+56T>A)
 gnomAD v4
4g.99600791dupCA2762812173MTTPc.1236+58dup (n.1236+58dup)
c.987+58dup (n.987+58dup)
c.1317+58dup (n.1317+58dup)
4g.99600791_99600793delCA2762812174MTTPc.1236+58_1236+60del (n.1236+58_1236+60del)
c.987+58_987+60del (n.987+58_987+60del)
c.1317+58_1317+60del (n.1317+58_1317+60del)
4g.99600791A=CA1480079229MTTPc.1236+58A= (n.1236+58A=)
c.987+58A= (n.987+58A=)
c.1317+58A= (n.1317+58A=)
4g.99600791A>CCA2762812177MTTPc.1236+58A>C (n.1236+58A>C)
c.987+58A>C (n.987+58A>C)
c.1317+58A>C (n.1317+58A>C)
4g.99600791A>GCA102631684MTTPc.1236+58A>G (n.1236+58A>G)
c.987+58A>G (n.987+58A>G)
c.1317+58A>G (n.1317+58A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99600792C=CA1480079230MTTPc.1236+59C= (n.1236+59C=)
c.987+59C= (n.987+59C=)
c.1317+59C= (n.1317+59C=)
4g.99600792C>GCA2762812180MTTPc.1236+59C>G (n.1236+59C>G)
c.987+59C>G (n.987+59C>G)
c.1317+59C>G (n.1317+59C>G)
4g.99600792C>TCA800754071MTTPc.1236+59C>T (n.1236+59C>T)
c.987+59C>T (n.987+59C>T)
c.1317+59C>T (n.1317+59C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.99600793A>GCA2671534180MTTPc.1236+60A>G (n.1236+60A>G)
c.987+60A>G (n.987+60A>G)
c.1317+60A>G (n.1317+60A>G)
 gnomAD v4
4g.99600793_99600794delCA2762812183MTTPc.1236+60_1236+61del (n.1236+60_1236+61del)
c.987+60_987+61del (n.987+60_987+61del)
c.1317+60_1317+61del (n.1317+60_1317+61del)
4g.99600793_99600794insCAGCA2762812185MTTPc.1236+60_1236+61insCAG (n.1236+60_1236+61insCAG)
c.987+60_987+61insCAG (n.987+60_987+61insCAG)
c.1317+60_1317+61insCAG (n.1317+60_1317+61insCAG)
4g.99600794G>TCA2671534181MTTPc.1236+61G>T (n.1236+61G>T)
c.987+61G>T (n.987+61G>T)
c.1317+61G>T (n.1317+61G>T)
 gnomAD v4
4g.99600794_99600798delinsGTAATCA1480079231MTTPc.1236+61_1236+65delinsGTAAT (n.1236+61_1236+65delinsGTAAT)
c.987+61_987+65delinsGTAAT (n.987+61_987+65delinsGTAAT)
c.1317+61_1317+65delinsGTAAT (n.1317+61_1317+65delinsGTAAT)
4g.99600794_99600810delCA2762812187MTTPc.1236+61_1236+77del (n.1236+61_1236+77del)
c.987+61_987+77del (n.987+61_987+77del)
c.1317+61_1317+77del (n.1317+61_1317+77del)
4g.99600795T>ACA2578152340MTTPc.1236+62T>A (n.1236+62T>A)
c.987+62T>A (n.987+62T>A)
c.1317+62T>A (n.1317+62T>A)
4g.99600795T>CCA2671534182MTTPc.1236+62T>C (n.1236+62T>C)
c.987+62T>C (n.987+62T>C)
c.1317+62T>C (n.1317+62T>C)
 gnomAD v4
4g.99600798_99600801delCA800754072MTTPc.1236+65_1236+68del (n.1236+65_1236+68del)
c.987+65_987+68del (n.987+65_987+68del)
c.1317+65_1317+68del (n.1317+65_1317+68del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99600796A>CCA2762812188MTTPc.1236+63A>C (n.1236+63A>C)
c.987+63A>C (n.987+63A>C)
c.1317+63A>C (n.1317+63A>C)
4g.99600796A>GCA2762812189MTTPc.1236+63A>G (n.1236+63A>G)
c.987+63A>G (n.987+63A>G)
c.1317+63A>G (n.1317+63A>G)
4g.99600796_99600797insCCA2762812190MTTPc.1236+63_1236+64insC (n.1236+63_1236+64insC)
c.987+63_987+64insC (n.987+63_987+64insC)
c.1317+63_1317+64insC (n.1317+63_1317+64insC)
4g.99600797_99600798delCA2762812191MTTPc.1236+64_1236+65del (n.1236+64_1236+65del)
c.987+64_987+65del (n.987+64_987+65del)
c.1317+64_1317+65del (n.1317+64_1317+65del)
4g.99600798T>CCA2578152341MTTPc.1236+65T>C (n.1236+65T>C)
c.987+65T>C (n.987+65T>C)
c.1317+65T>C (n.1317+65T>C)
4g.99600799T>ACA2671534183MTTPc.1236+66T>A (n.1236+66T>A)
c.987+66T>A (n.987+66T>A)
c.1317+66T>A (n.1317+66T>A)
 gnomAD v4
4g.99600799T>CCA2762812192MTTPc.1236+66T>C (n.1236+66T>C)
c.987+66T>C (n.987+66T>C)
c.1317+66T>C (n.1317+66T>C)
4g.99600799T>GCA2671534184MTTPc.1236+66T>G (n.1236+66T>G)
c.987+66T>G (n.987+66T>G)
c.1317+66T>G (n.1317+66T>G)
 gnomAD v4
4g.99600801_99600803delCA2762812193MTTPc.1236+68_1236+70del (n.1236+68_1236+70del)
c.987+68_987+70del (n.987+68_987+70del)
c.1317+68_1317+70del (n.1317+68_1317+70del)
4g.99600800_99600801insCTCA2762812194MTTPc.1236+67_1236+68insCT (n.1236+67_1236+68insCT)
c.987+67_987+68insCT (n.987+67_987+68insCT)
c.1317+67_1317+68insCT (n.1317+67_1317+68insCT)
4g.99600801A>GCA2671534185MTTPc.1236+68A>G (n.1236+68A>G)
c.987+68A>G (n.987+68A>G)
c.1317+68A>G (n.1317+68A>G)
 gnomAD v4
4g.99600804delCA2578152342MTTPc.1236+71del (n.1236+71del)
c.987+71del (n.987+71del)
c.1317+71del (n.1317+71del)
 gnomAD v4
4g.99600804G>ACA2578152343MTTPc.1236+71G>A (n.1236+71G>A)
c.987+71G>A (n.987+71G>A)
c.1317+71G>A (n.1317+71G>A)
 gnomAD v4
4g.99600804G>CCA2578152344MTTPc.1236+71G>C (n.1236+71G>C)
c.987+71G>C (n.987+71G>C)
c.1317+71G>C (n.1317+71G>C)
4g.99600804G>TCA2671534186MTTPc.1236+71G>T (n.1236+71G>T)
c.987+71G>T (n.987+71G>T)
c.1317+71G>T (n.1317+71G>T)
 gnomAD v4
4g.99600805T>CCA2671534187MTTPc.1236+72T>C (n.1236+72T>C)
c.987+72T>C (n.987+72T>C)
c.1317+72T>C (n.1317+72T>C)
 gnomAD v4
4g.99600809_99600810delCA2762812195MTTPc.1236+76_1236+77del (n.1236+76_1236+77del)
c.987+76_987+77del (n.987+76_987+77del)
c.1317+76_1317+77del (n.1317+76_1317+77del)
4g.99600810delCA2671534188MTTPc.1236+77del (n.1236+77del)
c.987+77del (n.987+77del)
c.1317+77del (n.1317+77del)
 gnomAD v4
4g.99600810T>CCA1480079234MTTPc.1236+77T>C (n.1236+77T>C)
c.987+77T>C (n.987+77T>C)
c.1317+77T>C (n.1317+77T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99600810T=CA1480079232MTTPc.1236+77T= (n.1236+77T=)
c.987+77T= (n.987+77T=)
c.1317+77T= (n.1317+77T=)
4g.99600810_99600815delinsTAGATCCA1480079233MTTPc.1236+77_1236+82delinsTAGATC (n.1236+77_1236+82delinsTAGATC)
c.987+77_987+82delinsTAGATC (n.987+77_987+82delinsTAGATC)
c.1317+77_1317+82delinsTAGATC (n.1317+77_1317+82delinsTAGATC)

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