Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.99600471_99600476delinsAAACTC | CA1480079107 | MTTP | c.1068-94_1068-89delinsAAACTC (n.1068-94_1068-89delinsAAACTC) c.819-94_819-89delinsAAACTC (n.819-94_819-89delinsAAACTC) c.1149-94_1149-89delinsAAACTC (n.1149-94_1149-89delinsAAACTC) | |
4 | g.99600474_99600478del | CA1480079108 | MTTP | c.1068-91_1068-87del (n.1068-91_1068-87del) c.819-91_819-87del (n.819-91_819-87del) c.1149-91_1149-87del (n.1149-91_1149-87del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99600473A>C | CA2578152322 | MTTP | c.1068-92A>C (n.1068-92A>C) c.819-92A>C (n.819-92A>C) c.1149-92A>C (n.1149-92A>C) | |
4 | g.99600473A>G | CA2671534122 | MTTP | c.1068-92A>G (n.1068-92A>G) c.819-92A>G (n.819-92A>G) c.1149-92A>G (n.1149-92A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99600473A>T | CA2671534123 | MTTP | c.1068-92A>T (n.1068-92A>T) c.819-92A>T (n.819-92A>T) c.1149-92A>T (n.1149-92A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99600473_99600474delinsAC | CA1480079109 | MTTP | c.1068-92_1068-91delinsAC (n.1068-92_1068-91delinsAC) c.819-92_819-91delinsAC (n.819-92_819-91delinsAC) c.1149-92_1149-91delinsAC (n.1149-92_1149-91delinsAC) | |
4 | g.99600474del | CA102631254 | MTTP | c.1068-91del (n.1068-91del) c.819-91del (n.819-91del) c.1149-91del (n.1149-91del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99600474C>A | CA1480079111 | MTTP | c.1068-91C>A (n.1068-91C>A) c.819-91C>A (n.819-91C>A) c.1149-91C>A (n.1149-91C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99600474C= | CA1480079110 | MTTP | c.1068-91C= (n.1068-91C=) c.819-91C= (n.819-91C=) c.1149-91C= (n.1149-91C=) | |
4 | g.99600474C>G | CA2671534125 | MTTP | c.1068-91C>G (n.1068-91C>G) c.819-91C>G (n.819-91C>G) c.1149-91C>G (n.1149-91C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99600474C>T | CA2671534124 | MTTP | c.1068-91C>T (n.1068-91C>T) c.819-91C>T (n.819-91C>T) c.1149-91C>T (n.1149-91C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99600474dup | CA2706669839 | MTTP | c.1068-91dup (n.1068-91dup) c.819-91dup (n.819-91dup) c.1149-91dup (n.1149-91dup) | dbSNP |
4 | g.99600476C>A | CA2671534126 | MTTP | c.1068-89C>A (n.1068-89C>A) c.819-89C>A (n.819-89C>A) c.1149-89C>A (n.1149-89C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99600476C= | CA1480079112 | MTTP | c.1068-89C= (n.1068-89C=) c.819-89C= (n.819-89C=) c.1149-89C= (n.1149-89C=) | |
4 | g.99600476C>T | CA102631260 | MTTP | c.1068-89C>T (n.1068-89C>T) c.819-89C>T (n.819-89C>T) c.1149-89C>T (n.1149-89C>T) | dbSNP |
4 | g.99600477A>C | CA2671534128 | MTTP | c.1068-88A>C (n.1068-88A>C) c.819-88A>C (n.819-88A>C) c.1149-88A>C (n.1149-88A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99600477A>G | CA2578152323 | MTTP | c.1068-88A>G (n.1068-88A>G) c.819-88A>G (n.819-88A>G) c.1149-88A>G (n.1149-88A>G) | |
4 | g.99600477A>T | CA2671534129 | MTTP | c.1068-88A>T (n.1068-88A>T) c.819-88A>T (n.819-88A>T) c.1149-88A>T (n.1149-88A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99600479del | CA2671534127 | MTTP | c.1068-86del (n.1068-86del) c.819-86del (n.819-86del) c.1149-86del (n.1149-86del) | gnomAD v4 |
4 | g.99600479A>T | CA2671534130 | MTTP | c.1068-86A>T (n.1068-86A>T) c.819-86A>T (n.819-86A>T) c.1149-86A>T (n.1149-86A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99600480C>A | CA1480079114 | MTTP | c.1068-85C>A (n.1068-85C>A) c.819-85C>A (n.819-85C>A) c.1149-85C>A (n.1149-85C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99600480C= | CA1480079113 | MTTP | c.1068-85C= (n.1068-85C=) c.819-85C= (n.819-85C=) c.1149-85C= (n.1149-85C=) | |
4 | g.99600480C>G | CA2581448233 | MTTP | c.1068-85C>G (n.1068-85C>G) c.819-85C>G (n.819-85C>G) c.1149-85C>G (n.1149-85C>G) | |
4 | g.99600480C>T | CA102631268 | MTTP | c.1068-85C>T (n.1068-85C>T) c.819-85C>T (n.819-85C>T) c.1149-85C>T (n.1149-85C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99600481C>A | CA2578152324 | MTTP | c.1068-84C>A (n.1068-84C>A) c.819-84C>A (n.819-84C>A) c.1149-84C>A (n.1149-84C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99600481C= | CA1480079115 | MTTP | c.1068-84C= (n.1068-84C=) c.819-84C= (n.819-84C=) c.1149-84C= (n.1149-84C=) | |
4 | g.99600481C>G | CA2671534131 | MTTP | c.1068-84C>G (n.1068-84C>G) c.819-84C>G (n.819-84C>G) c.1149-84C>G (n.1149-84C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99600481C>T | CA102631283 | MTTP | c.1068-84C>T (n.1068-84C>T) c.819-84C>T (n.819-84C>T) c.1149-84C>T (n.1149-84C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99600484T>A | CA2671534132 | MTTP | c.1068-81T>A (n.1068-81T>A) c.819-81T>A (n.819-81T>A) c.1149-81T>A (n.1149-81T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99600484T>C | CA800753882 | MTTP | c.1068-81T>C (n.1068-81T>C) c.819-81T>C (n.819-81T>C) c.1149-81T>C (n.1149-81T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99600484T= | CA1480079116 | MTTP | c.1068-81T= (n.1068-81T=) c.819-81T= (n.819-81T=) c.1149-81T= (n.1149-81T=) | |
4 | g.99600485A>G | CA2578152325 | MTTP | c.1068-80A>G (n.1068-80A>G) c.819-80A>G (n.819-80A>G) c.1149-80A>G (n.1149-80A>G) | |
4 | g.99600486G>T | CA2671534133 | MTTP | c.1068-79G>T (n.1068-79G>T) c.819-79G>T (n.819-79G>T) c.1149-79G>T (n.1149-79G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99600488A>C | CA2671534134 | MTTP | c.1068-77A>C (n.1068-77A>C) c.819-77A>C (n.819-77A>C) c.1149-77A>C (n.1149-77A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99600489A= | CA1480079117 | MTTP | c.1068-76A= (n.1068-76A=) c.819-76A= (n.819-76A=) c.1149-76A= (n.1149-76A=) | |
4 | g.99600489A>G | CA800753883 | MTTP | c.1068-76A>G (n.1068-76A>G) c.819-76A>G (n.819-76A>G) c.1149-76A>G (n.1149-76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99600490C>A | CA2671534135 | MTTP | c.1068-75C>A (n.1068-75C>A) c.819-75C>A (n.819-75C>A) c.1149-75C>A (n.1149-75C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99600490C>G | CA2578152326 | MTTP | c.1068-75C>G (n.1068-75C>G) c.819-75C>G (n.819-75C>G) c.1149-75C>G (n.1149-75C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99600492_99600493del | CA2706670005 | MTTP | c.1068-73_1068-72del (n.1068-73_1068-72del) c.819-73_819-72del (n.819-73_819-72del) c.1149-73_1149-72del (n.1149-73_1149-72del) | dbSNP |
4 | g.99600491T>G | CA102631291 | MTTP | c.1068-74T>G (n.1068-74T>G) c.819-74T>G (n.819-74T>G) c.1149-74T>G (n.1149-74T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99600491T= | CA1480079118 | MTTP | c.1068-74T= (n.1068-74T=) c.819-74T= (n.819-74T=) c.1149-74T= (n.1149-74T=) | |
4 | g.99600492C>A | CA2671534136 | MTTP | c.1068-73C>A (n.1068-73C>A) c.819-73C>A (n.819-73C>A) c.1149-73C>A (n.1149-73C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99600493T>C | CA2671534137 | MTTP | c.1068-72T>C (n.1068-72T>C) c.819-72T>C (n.819-72T>C) c.1149-72T>C (n.1149-72T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99600494G>T | CA2671534138 | MTTP | c.1068-71G>T (n.1068-71G>T) c.819-71G>T (n.819-71G>T) c.1149-71G>T (n.1149-71G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99600495T>C | CA2578152327 | MTTP | c.1068-70T>C (n.1068-70T>C) c.819-70T>C (n.819-70T>C) c.1149-70T>C (n.1149-70T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99600495T>G | CA553127811 | MTTP | c.1068-70T>G (n.1068-70T>G) c.819-70T>G (n.819-70T>G) c.1149-70T>G (n.1149-70T>G) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99600496G>T | CA2671534140 | MTTP | c.1068-69G>T (n.1068-69G>T) c.819-69G>T (n.819-69G>T) c.1149-69G>T (n.1149-69G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99600498_99600507del | CA2671534139 | MTTP | c.1068-67_1068-58del (n.1068-67_1068-58del) c.819-67_819-58del (n.819-67_819-58del) c.1149-67_1149-58del (n.1149-67_1149-58del) | gnomAD v4 |
4 | g.99600499T>G | CA2671534141 | MTTP | c.1068-66T>G (n.1068-66T>G) c.819-66T>G (n.819-66T>G) c.1149-66T>G (n.1149-66T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99600500G>A | CA2671534142 | MTTP | c.1068-65G>A (n.1068-65G>A) c.819-65G>A (n.819-65G>A) c.1149-65G>A (n.1149-65G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99600501G>T | CA2578152328 | MTTP | c.1068-64G>T (n.1068-64G>T) c.819-64G>T (n.819-64G>T) c.1149-64G>T (n.1149-64G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99600502T>C | CA102631293 | MTTP | c.1068-63T>C (n.1068-63T>C) c.819-63T>C (n.819-63T>C) c.1149-63T>C (n.1149-63T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99600502T>G | CA2671534143 | MTTP | c.1068-63T>G (n.1068-63T>G) c.819-63T>G (n.819-63T>G) c.1149-63T>G (n.1149-63T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99600502T= | CA1480079119 | MTTP | c.1068-63T= (n.1068-63T=) c.819-63T= (n.819-63T=) c.1149-63T= (n.1149-63T=) | |
4 | g.99600503A>C | CA2671534144 | MTTP | c.1068-62A>C (n.1068-62A>C) c.819-62A>C (n.819-62A>C) c.1149-62A>C (n.1149-62A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99600503A>G | CA2578152329 | MTTP | c.1068-62A>G (n.1068-62A>G) c.819-62A>G (n.819-62A>G) c.1149-62A>G (n.1149-62A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99600504G>A | CA102631295 | MTTP | c.1068-61G>A (n.1068-61G>A) c.819-61G>A (n.819-61G>A) c.1149-61G>A (n.1149-61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99600504G>C | CA1065946399 | MTTP | c.1068-61G>C (n.1068-61G>C) c.819-61G>C (n.819-61G>C) c.1149-61G>C (n.1149-61G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99600504G= | CA1480079120 | MTTP | c.1068-61G= (n.1068-61G=) c.819-61G= (n.819-61G=) c.1149-61G= (n.1149-61G=) | |
4 | g.99600505A>C | CA2671534145 | MTTP | c.1068-60A>C (n.1068-60A>C) c.819-60A>C (n.819-60A>C) c.1149-60A>C (n.1149-60A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99600506G>A | CA1065946412 | MTTP | c.1068-59G>A (n.1068-59G>A) c.819-59G>A (n.819-59G>A) c.1149-59G>A (n.1149-59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99600506G= | CA1480079121 | MTTP | c.1068-59G= (n.1068-59G=) c.819-59G= (n.819-59G=) c.1149-59G= (n.1149-59G=) | |
4 | g.99600506G>T | CA2671534146 | MTTP | c.1068-59G>T (n.1068-59G>T) c.819-59G>T (n.819-59G>T) c.1149-59G>T (n.1149-59G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99600507A>G | CA2671534147 | MTTP | c.1068-58A>G (n.1068-58A>G) c.819-58A>G (n.819-58A>G) c.1149-58A>G (n.1149-58A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99600513A>T | CA2578152330 | MTTP | c.1068-52A>T (n.1068-52A>T) c.819-52A>T (n.819-52A>T) c.1149-52A>T (n.1149-52A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99600514A>T | CA2671534148 | MTTP | c.1068-51A>T (n.1068-51A>T) c.819-51A>T (n.819-51A>T) c.1149-51A>T (n.1149-51A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99600515G>A | CA800753888 | MTTP | c.1068-50G>A (n.1068-50G>A) c.819-50G>A (n.819-50G>A) c.1149-50G>A (n.1149-50G>A) | dbSNP |
4 | g.99600515G= | CA1480079122 | MTTP | c.1068-50G= (n.1068-50G=) c.819-50G= (n.819-50G=) c.1149-50G= (n.1149-50G=) | |
4 | g.99600515G>T | CA2671534149 | MTTP | c.1068-50G>T (n.1068-50G>T) c.819-50G>T (n.819-50G>T) c.1149-50G>T (n.1149-50G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99600517A>C | CA2671534150 | MTTP | c.1068-48A>C (n.1068-48A>C) c.819-48A>C (n.819-48A>C) c.1149-48A>C (n.1149-48A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99600522_99600525del | CA2671534151 | MTTP | c.1068-43_1068-40del (n.1068-43_1068-40del) c.819-43_819-40del (n.819-43_819-40del) c.1149-43_1149-40del (n.1149-43_1149-40del) | gnomAD v4 |
4 | g.99600519T>C | CA2671534152 | MTTP | c.1068-46T>C (n.1068-46T>C) c.819-46T>C (n.819-46T>C) c.1149-46T>C (n.1149-46T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99600520C>A | CA2578152331 | MTTP | c.1068-45C>A (n.1068-45C>A) c.819-45C>A (n.819-45C>A) c.1149-45C>A (n.1149-45C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99600520C>T | CA2671534153 | MTTP | c.1068-45C>T (n.1068-45C>T) c.819-45C>T (n.819-45C>T) c.1149-45C>T (n.1149-45C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99600521C>A | CA2671534154 | MTTP | c.1068-44C>A (n.1068-44C>A) c.819-44C>A (n.819-44C>A) c.1149-44C>A (n.1149-44C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99600523del | CA2535982018 | MTTP | c.1068-42del (n.1068-42del) c.819-42del (n.819-42del) c.1149-42del (n.1149-42del) | |
4 | g.99600523T>C | CA2671534155 | MTTP | c.1068-42T>C (n.1068-42T>C) c.819-42T>C (n.819-42T>C) c.1149-42T>C (n.1149-42T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99600524C>A | CA2671534156 | MTTP | c.1068-41C>A (n.1068-41C>A) c.819-41C>A (n.819-41C>A) c.1149-41C>A (n.1149-41C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99600525C>T | CA2671534157 | MTTP | c.1068-40C>T (n.1068-40C>T) c.819-40C>T (n.819-40C>T) c.1149-40C>T (n.1149-40C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99600526C>A | CA2671534158 | MTTP | c.1068-39C>A (n.1068-39C>A) c.819-39C>A (n.819-39C>A) c.1149-39C>A (n.1149-39C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99600526C= | CA1480079123 | MTTP | c.1068-39C= (n.1068-39C=) c.819-39C= (n.819-39C=) c.1149-39C= (n.1149-39C=) | |
4 | g.99600526C>G | CA553568405 | MTTP | c.1068-39C>G (n.1068-39C>G) c.819-39C>G (n.819-39C>G) c.1149-39C>G (n.1149-39C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99600526C>T | CA3022023 | MTTP | c.1068-39C>T (n.1068-39C>T) c.819-39C>T (n.819-39C>T) c.1149-39C>T (n.1149-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99600527C= | CA1480079124 | MTTP | c.1068-38C= (n.1068-38C=) c.819-38C= (n.819-38C=) c.1149-38C= (n.1149-38C=) | |
4 | g.99600527C>T | CA102631306 | MTTP | c.1068-38C>T (n.1068-38C>T) c.819-38C>T (n.819-38C>T) c.1149-38C>T (n.1149-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99600529A= | CA1480079125 | MTTP | c.1068-36A= (n.1068-36A=) c.819-36A= (n.819-36A=) c.1149-36A= (n.1149-36A=) | |
4 | g.99600529A>T | CA553568406 | MTTP | c.1068-36A>T (n.1068-36A>T) c.819-36A>T (n.819-36A>T) c.1149-36A>T (n.1149-36A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99600531del | CA2671534159 | MTTP | c.1068-34del (n.1068-34del) c.819-34del (n.819-34del) c.1149-34del (n.1149-34del) | gnomAD v4 |
4 | g.99600530A= | CA1480079126 | MTTP | c.1068-35A= (n.1068-35A=) c.819-35A= (n.819-35A=) c.1149-35A= (n.1149-35A=) | |
4 | g.99600530A>G | CA1065946414 | MTTP | c.1068-35A>G (n.1068-35A>G) c.819-35A>G (n.819-35A>G) c.1149-35A>G (n.1149-35A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99600531A= | CA1480079127 | MTTP | c.1068-34A= (n.1068-34A=) c.819-34A= (n.819-34A=) c.1149-34A= (n.1149-34A=) | |
4 | g.99600531A>G | CA2762812076 | MTTP | c.1068-34A>G (n.1068-34A>G) c.819-34A>G (n.819-34A>G) c.1149-34A>G (n.1149-34A>G) | |
4 | g.99600531A>T | CA1065946415 | MTTP | c.1068-34A>T (n.1068-34A>T) c.819-34A>T (n.819-34A>T) c.1149-34A>T (n.1149-34A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99600532C= | CA1480079128 | MTTP | c.1068-33C= (n.1068-33C=) c.819-33C= (n.819-33C=) c.1149-33C= (n.1149-33C=) | |
4 | g.99600532C>G | CA553568407 | MTTP | c.1068-33C>G (n.1068-33C>G) c.819-33C>G (n.819-33C>G) c.1149-33C>G (n.1149-33C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99600532C>T | CA553568408 | MTTP | c.1068-33C>T (n.1068-33C>T) c.819-33C>T (n.819-33C>T) c.1149-33C>T (n.1149-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99600532_99600533delinsCA | CA1480079129 | MTTP | c.1068-33_1068-32delinsCA (n.1068-33_1068-32delinsCA) c.819-33_819-32delinsCA (n.819-33_819-32delinsCA) c.1149-33_1149-32delinsCA (n.1149-33_1149-32delinsCA) | |
4 | g.99600533del | CA553568409 | MTTP | c.1068-32del (n.1068-32del) c.819-32del (n.819-32del) c.1149-32del (n.1149-32del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99600533A>C | CA2671534160 | MTTP | c.1068-32A>C (n.1068-32A>C) c.819-32A>C (n.819-32A>C) c.1149-32A>C (n.1149-32A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99600533A>G | CA2671534161 | MTTP | c.1068-32A>G (n.1068-32A>G) c.819-32A>G (n.819-32A>G) c.1149-32A>G (n.1149-32A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99600534T>C | CA3022024 | MTTP | c.1068-31T>C (n.1068-31T>C) c.819-31T>C (n.819-31T>C) c.1149-31T>C (n.1149-31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99600534T= | CA1480079130 | MTTP | c.1068-31T= (n.1068-31T=) c.819-31T= (n.819-31T=) c.1149-31T= (n.1149-31T=) | |
4 | g.99600534_99600535del | CA2671534162 | MTTP | c.1068-31_1068-30del (n.1068-31_1068-30del) c.819-31_819-30del (n.819-31_819-30del) c.1149-31_1149-30del (n.1149-31_1149-30del) | gnomAD v4 |
4 | g.99600535T>C | CA2671534163 | MTTP | c.1068-30T>C (n.1068-30T>C) c.819-30T>C (n.819-30T>C) c.1149-30T>C (n.1149-30T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99600537A>G | CA2671534164 | MTTP | c.1068-28A>G (n.1068-28A>G) c.819-28A>G (n.819-28A>G) c.1149-28A>G (n.1149-28A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99600538T>A | CA2563696344 | MTTP | c.1068-27T>A (n.1068-27T>A) c.819-27T>A (n.819-27T>A) c.1149-27T>A (n.1149-27T>A) | |
4 | g.99600539A= | CA1480079131 | MTTP | c.1068-26A= (n.1068-26A=) c.819-26A= (n.819-26A=) c.1149-26A= (n.1149-26A=) | |
4 | g.99600539A>C | CA2762812077 | MTTP | c.1068-26A>C (n.1068-26A>C) c.819-26A>C (n.819-26A>C) c.1149-26A>C (n.1149-26A>C) | |
4 | g.99600539A>G | CA800753904 | MTTP | c.1068-26A>G (n.1068-26A>G) c.819-26A>G (n.819-26A>G) c.1149-26A>G (n.1149-26A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99600539A>T | CA649312552 | MTTP | c.1068-26A>T (n.1068-26A>T) c.819-26A>T (n.819-26A>T) c.1149-26A>T (n.1149-26A>T) | COSMIC |
4 | g.99600541C>A | CA553568410 | MTTP | c.1068-24C>A (n.1068-24C>A) c.819-24C>A (n.819-24C>A) c.1149-24C>A (n.1149-24C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99600541C= | CA1480079132 | MTTP | c.1068-24C= (n.1068-24C=) c.819-24C= (n.819-24C=) c.1149-24C= (n.1149-24C=) | |
4 | g.99600543A= | CA1480079133 | MTTP | c.1068-22A= (n.1068-22A=) c.819-22A= (n.819-22A=) c.1149-22A= (n.1149-22A=) | |
4 | g.99600543A>G | CA800753907 | MTTP | c.1068-22A>G (n.1068-22A>G) c.819-22A>G (n.819-22A>G) c.1149-22A>G (n.1149-22A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99600543A>T | CA2762812078 | MTTP | c.1068-22A>T (n.1068-22A>T) c.819-22A>T (n.819-22A>T) c.1149-22A>T (n.1149-22A>T) | |
4 | g.99600545G>A | CA3022025 | MTTP | c.1068-20G>A (n.1068-20G>A) c.819-20G>A (n.819-20G>A) c.1149-20G>A (n.1149-20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99600545G= | CA1480079134 | MTTP | c.1068-20G= (n.1068-20G=) c.819-20G= (n.819-20G=) c.1149-20G= (n.1149-20G=) | |
4 | g.99600546A>T | CA2671534165 | MTTP | c.1068-19A>T (n.1068-19A>T) c.819-19A>T (n.819-19A>T) c.1149-19A>T (n.1149-19A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.99600548dup | CA2739270169 | MTTP | c.1068-17dup (n.1068-17dup) c.819-17dup (n.819-17dup) c.1149-17dup (n.1149-17dup) | ClinVar |
4 | g.99600548T>C | CA553568411 | MTTP | c.1068-17T>C (n.1068-17T>C) c.819-17T>C (n.819-17T>C) c.1149-17T>C (n.1149-17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99600548T>G | CA3022026 | MTTP | c.1068-17T>G (n.1068-17T>G) c.819-17T>G (n.819-17T>G) c.1149-17T>G (n.1149-17T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99600548T= | CA1480079135 | MTTP | c.1068-17T= (n.1068-17T=) c.819-17T= (n.819-17T=) c.1149-17T= (n.1149-17T=) | |
4 | g.99600549A= | CA1480079136 | MTTP | c.1068-16A= (n.1068-16A=) c.819-16A= (n.819-16A=) c.1149-16A= (n.1149-16A=) | |
4 | g.99600549A>T | CA800753911 | MTTP | c.1068-16A>T (n.1068-16A>T) c.819-16A>T (n.819-16A>T) c.1149-16A>T (n.1149-16A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99600551G>A | CA102631318 | MTTP | c.1068-14G>A (n.1068-14G>A) c.819-14G>A (n.819-14G>A) c.1149-14G>A (n.1149-14G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99600551G= | CA1480079137 | MTTP | c.1068-14G= (n.1068-14G=) c.819-14G= (n.819-14G=) c.1149-14G= (n.1149-14G=) | |
4 | g.99600551G>T | CA1480079138 | MTTP | c.1068-14G>T (n.1068-14G>T) c.819-14G>T (n.819-14G>T) c.1149-14G>T (n.1149-14G>T) | dbSNP |
4 | g.99600552C= | CA1480079139 | MTTP | c.1068-13C= (n.1068-13C=) c.819-13C= (n.819-13C=) c.1149-13C= (n.1149-13C=) | |
4 | g.99600552C>T | CA102631319 | MTTP | c.1068-13C>T (n.1068-13C>T) c.819-13C>T (n.819-13C>T) c.1149-13C>T (n.1149-13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99600553C>T | CA2739270170 | MTTP | c.1068-12C>T (n.1068-12C>T) c.819-12C>T (n.819-12C>T) c.1149-12C>T (n.1149-12C>T) | ClinVar |
4 | g.99600553_99600554delinsCT | CA1480079140 | MTTP | c.1068-12_1068-11delinsCT (n.1068-12_1068-11delinsCT) c.819-12_819-11delinsCT (n.819-12_819-11delinsCT) c.1149-12_1149-11delinsCT (n.1149-12_1149-11delinsCT) | |
4 | g.99600560dup | CA3022027 | MTTP | c.1068-5dup (n.1068-5dup) c.819-5dup (n.819-5dup) c.1149-5dup (n.1149-5dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99600560del | CA3022028 | MTTP | c.1068-5del (n.1068-5del) c.819-5del (n.819-5del) c.1149-5del (n.1149-5del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.99600555T>A | CA3022029 | MTTP | c.1068-10T>A (n.1068-10T>A) c.819-10T>A (n.819-10T>A) c.1149-10T>A (n.1149-10T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99600555T= | CA1480079141 | MTTP | c.1068-10T= (n.1068-10T=) c.819-10T= (n.819-10T=) c.1149-10T= (n.1149-10T=) | |
4 | g.99600558T>A | CA2580071912 | MTTP | c.1068-7T>A (n.1068-7T>A) c.819-7T>A (n.819-7T>A) c.1149-7T>A (n.1149-7T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.99600558T>C | CA3022030 | MTTP | c.1068-7T>C (n.1068-7T>C) c.819-7T>C (n.819-7T>C) c.1149-7T>C (n.1149-7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99600558T= | CA1480079142 | MTTP | c.1068-7T= (n.1068-7T=) c.819-7T= (n.819-7T=) c.1149-7T= (n.1149-7T=) | |
4 | g.99600560T>C | CA2573138378 | MTTP | c.1068-5T>C (n.1068-5T>C) c.819-5T>C (n.819-5T>C) c.1149-5T>C (n.1149-5T>C) | ClinVar dbSNP |
4 | g.99600560T= | CA1480079143 | MTTP | c.1068-5T= (n.1068-5T=) c.819-5T= (n.819-5T=) c.1149-5T= (n.1149-5T=) | |
4 | g.99600562_99600563del | CA2671534166 | MTTP | c.1068-3_1068-2del (n.1068-3_1068-2del) c.819-3_819-2del (n.819-3_819-2del) c.1149-3_1149-2del (n.1149-3_1149-2del) | gnomAD v4 |
4 | g.99600561A>G | CA2578152332 | MTTP | c.1068-4A>G (n.1068-4A>G) c.819-4A>G (n.819-4A>G) c.1149-4A>G (n.1149-4A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.99600561dup | CA1480079144 | MTTP | c.1068-4dup (n.1068-4dup) c.819-4dup (n.819-4dup) c.1149-4dup (n.1149-4dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99600562T>C | CA1065946425 | MTTP | c.1068-3T>C (n.1068-3T>C) c.819-3T>C (n.819-3T>C) c.1149-3T>C (n.1149-3T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99600562T= | CA1480079145 | MTTP | c.1068-3T= (n.1068-3T=) c.819-3T= (n.819-3T=) c.1149-3T= (n.1149-3T=) | |
4 | g.99600563A>C | CA357507856 | MTTP | c.1068-2A>C (n.1068-2A>C) c.819-2A>C (n.819-2A>C) c.1149-2A>C (n.1149-2A>C) | |
4 | g.99600563A>G | CA357507857 | MTTP | c.1068-2A>G (n.1068-2A>G) c.819-2A>G (n.819-2A>G) c.1149-2A>G (n.1149-2A>G) | |
4 | g.99600563A>T | CA357507855 | MTTP | c.1068-2A>T (n.1068-2A>T) c.819-2A>T (n.819-2A>T) c.1149-2A>T (n.1149-2A>T) | |
4 | g.99600564G>A | CA357507859 | MTTP | c.1068-1G>A (n.1068-1G>A) c.819-1G>A (n.819-1G>A) c.1149-1G>A (n.1149-1G>A) | |
4 | g.99600564G>C | CA357507858 | MTTP | c.1068-1G>C (n.1068-1G>C) c.819-1G>C (n.819-1G>C) c.1149-1G>C (n.1149-1G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99600564G>T | CA357507860 | MTTP | c.1068-1G>T (n.1068-1G>T) c.819-1G>T (n.819-1G>T) c.1149-1G>T (n.1149-1G>T) | |
4 | g.99600565A>C | CA357507861 | MTTP | c.1068A>C (p.Leu356Phe) c.819A>C (p.Leu273Phe) c.1149A>C (p.Leu383Phe) | |
4 | g.99600565A>G | CA440329959 | MTTP | c.1068A>G (p.Leu356=) c.819A>G (p.Leu273=) c.1149A>G (p.Leu383=) | |
4 | g.99600565A>T | CA357507862 | MTTP | c.1068A>T (p.Leu356Phe) c.819A>T (p.Leu273Phe) c.1149A>T (p.Leu383Phe) | |
4 | g.99600566C>A | CA357507863 | MTTP | c.1069C>A (p.Pro357Thr) c.820C>A (p.Pro274Thr) c.1150C>A (p.Pro384Thr) | |
4 | g.99600566C>G | CA357507864 | MTTP | c.1069C>G (p.Pro357Ala) c.820C>G (p.Pro274Ala) c.1150C>G (p.Pro384Ala) | |
4 | g.99600566C>T | CA357507865 | MTTP | c.1069C>T (p.Pro357Ser) c.820C>T (p.Pro274Ser) c.1150C>T (p.Pro384Ser) | |
4 | g.99600567C>A | CA357507866 | MTTP | c.1070C>A (p.Pro357His) c.821C>A (p.Pro274His) c.1151C>A (p.Pro384His) | |
4 | g.99600567C>G | CA357507867 | MTTP | c.1070C>G (p.Pro357Arg) c.821C>G (p.Pro274Arg) c.1151C>G (p.Pro384Arg) | gnomAD v4 |
4 | g.99600567C>T | CA357507868 | MTTP | c.1070C>T (p.Pro357Leu) c.821C>T (p.Pro274Leu) c.1151C>T (p.Pro384Leu) | |
4 | g.99600568T>A | CA440329962 | MTTP | c.1071T>A (p.Pro357=) c.822T>A (p.Pro274=) c.1152T>A (p.Pro384=) | |
4 | g.99600568T>C | CA440329961 | MTTP | c.1071T>C (p.Pro357=) c.822T>C (p.Pro274=) c.1152T>C (p.Pro384=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99600568T>G | CA440329960 | MTTP | c.1071T>G (p.Pro357=) c.822T>G (p.Pro274=) c.1152T>G (p.Pro384=) | |
4 | g.99600568T= | CA1480079146 | MTTP | c.1071T= (p.Pro357=) c.822T= (p.Pro274=) c.1152T= (p.Pro384=) | |
4 | g.99600569C>A | CA357507869 | MTTP | c.1072C>A (p.Gln358Lys) c.823C>A (p.Gln275Lys) c.1153C>A (p.Gln385Lys) | |
4 | g.99600569C= | CA1480079147 | MTTP | c.1072C= (p.Gln358=) c.823C= (p.Gln275=) c.1153C= (p.Gln385=) | |
4 | g.99600569C>G | CA357507870 | MTTP | c.1072C>G (p.Gln358Glu) c.823C>G (p.Gln275Glu) c.1153C>G (p.Gln385Glu) | |
4 | g.99600569C>T | CA357507871 | MTTP | c.1072C>T (p.Gln358Ter) c.823C>T (p.Gln275Ter) c.1153C>T (p.Gln385Ter) | dbSNP COSMIC |
4 | g.99600570A>C | CA357507872 | MTTP | c.1073A>C (p.Gln358Pro) c.824A>C (p.Gln275Pro) c.1154A>C (p.Gln385Pro) | |
4 | g.99600570A>G | CA357507873 | MTTP | c.1073A>G (p.Gln358Arg) c.824A>G (p.Gln275Arg) c.1154A>G (p.Gln385Arg) | |
4 | g.99600570A>T | CA357507874 | MTTP | c.1073A>T (p.Gln358Leu) c.824A>T (p.Gln275Leu) c.1154A>T (p.Gln385Leu) | |
4 | g.99600571G>A | CA440329963 | MTTP | c.1074G>A (p.Gln358=) c.825G>A (p.Gln275=) c.1155G>A (p.Gln385=) | gnomAD v4 |
4 | g.99600571G>C | CA102631330 | MTTP | c.1074G>C (p.Gln358His) c.825G>C (p.Gln275His) c.1155G>C (p.Gln385His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99600571G= | CA1480079148 | MTTP | c.1074G= (p.Gln358=) c.825G= (p.Gln275=) c.1155G= (p.Gln385=) | |
4 | g.99600571G>T | CA357507875 | MTTP | c.1074G>T (p.Gln358His) c.825G>T (p.Gln275His) c.1155G>T (p.Gln385His) | |
4 | g.99600572C>A | CA357507876 | MTTP | c.1075C>A (p.Leu359Met) c.826C>A (p.Leu276Met) c.1156C>A (p.Leu386Met) | gnomAD v4 |
4 | g.99600572C>G | CA357507877 | MTTP | c.1075C>G (p.Leu359Val) c.826C>G (p.Leu276Val) c.1156C>G (p.Leu386Val) | |
4 | g.99600572C>T | CA440329964 | MTTP | c.1075C>T (p.Leu359=) c.826C>T (p.Leu276=) c.1156C>T (p.Leu386=) | |
4 | g.99600572_99600579delinsCTGGTGGA | CA1480079149 | MTTP | c.1075_1082delinsCTGGTGGA (p.Leu359=) c.826_833delinsCTGGTGGA (p.Leu276=) c.1156_1163delinsCTGGTGGA (p.Leu386=) |