Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.99594523C>ACA1480076792MTTPc.759-210C>A (n.759-210C>A)
c.510-210C>A (n.510-210C>A)
c.840-210C>A (n.840-210C>A)
dbSNP
4g.99594523C=CA1480076791MTTPc.759-210C= (n.759-210C=)
c.510-210C= (n.510-210C=)
c.840-210C= (n.840-210C=)
4g.99594525_99594526delinsTACA1480076793MTTPc.759-208_759-207delinsTA (n.759-208_759-207delinsTA)
c.510-208_510-207delinsTA (n.510-208_510-207delinsTA)
c.840-208_840-207delinsTA (n.840-208_840-207delinsTA)
4g.99594528delCA1480076794MTTPc.759-205del (n.759-205del)
c.510-205del (n.510-205del)
c.840-205del (n.840-205del)
dbSNP
4g.99594527A=CA1480076795MTTPc.759-206A= (n.759-206A=)
c.510-206A= (n.510-206A=)
c.840-206A= (n.840-206A=)
4g.99594527A>CCA800752226MTTPc.759-206A>C (n.759-206A>C)
c.510-206A>C (n.510-206A>C)
c.840-206A>C (n.840-206A>C)
dbSNP
4g.99594528_99594529delinsATCA1480076796MTTPc.759-205_759-204delinsAT (n.759-205_759-204delinsAT)
c.510-205_510-204delinsAT (n.510-205_510-204delinsAT)
c.840-205_840-204delinsAT (n.840-205_840-204delinsAT)
4g.99594532delCA1480076797MTTPc.759-201del (n.759-201del)
c.510-201del (n.510-201del)
c.840-201del (n.840-201del)
dbSNP
4g.99594537T>CCA102627009MTTPc.759-196T>C (n.759-196T>C)
c.510-196T>C (n.510-196T>C)
c.840-196T>C (n.840-196T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99594537T=CA1480076798MTTPc.759-196T= (n.759-196T=)
c.510-196T= (n.510-196T=)
c.840-196T= (n.840-196T=)
4g.99594538C>ACA102627024MTTPc.759-195C>A (n.759-195C>A)
c.510-195C>A (n.510-195C>A)
c.840-195C>A (n.840-195C>A)
dbSNP
4g.99594538C=CA1480076799MTTPc.759-195C= (n.759-195C=)
c.510-195C= (n.510-195C=)
c.840-195C= (n.840-195C=)
4g.99594538C>TCA800752234MTTPc.759-195C>T (n.759-195C>T)
c.510-195C>T (n.510-195C>T)
c.840-195C>T (n.840-195C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99594539T>GCA1480076800MTTPc.759-194T>G (n.759-194T>G)
c.510-194T>G (n.510-194T>G)
c.840-194T>G (n.840-194T>G)
dbSNP
4g.99594539T=CA1480076801MTTPc.759-194T= (n.759-194T=)
c.510-194T= (n.510-194T=)
c.840-194T= (n.840-194T=)
4g.99594542delCA2762811560MTTPc.759-191del (n.759-191del)
c.510-191del (n.510-191del)
c.840-191del (n.840-191del)
4g.99594543A=CA1480076802MTTPc.759-190A= (n.759-190A=)
c.510-190A= (n.510-190A=)
c.840-190A= (n.840-190A=)
4g.99594543A>CCA102627042MTTPc.759-190A>C (n.759-190A>C)
c.510-190A>C (n.510-190A>C)
c.840-190A>C (n.840-190A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99594544A=CA1480076803MTTPc.759-189A= (n.759-189A=)
c.510-189A= (n.510-189A=)
c.840-189A= (n.840-189A=)
4g.99594544A>CCA102627049MTTPc.759-189A>C (n.759-189A>C)
c.510-189A>C (n.510-189A>C)
c.840-189A>C (n.840-189A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99594546A=CA1480076804MTTPc.759-187A= (n.759-187A=)
c.510-187A= (n.510-187A=)
c.840-187A= (n.840-187A=)
4g.99594546A>GCA1480076805MTTPc.759-187A>G (n.759-187A>G)
c.510-187A>G (n.510-187A>G)
c.840-187A>G (n.840-187A>G)
dbSNP
4g.99594547T>CCA2706673741MTTPc.759-186T>C (n.759-186T>C)
c.510-186T>C (n.510-186T>C)
c.840-186T>C (n.840-186T>C)
dbSNP
4g.99594552G>ACA102627057MTTPc.759-181G>A (n.759-181G>A)
c.510-181G>A (n.510-181G>A)
c.840-181G>A (n.840-181G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99594552G=CA1480076806MTTPc.759-181G= (n.759-181G=)
c.510-181G= (n.510-181G=)
c.840-181G= (n.840-181G=)
4g.99594555G>ACA553125049MTTPc.759-178G>A (n.759-178G>A)
c.510-178G>A (n.510-178G>A)
c.840-178G>A (n.840-178G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99594555G=CA1480076807MTTPc.759-178G= (n.759-178G=)
c.510-178G= (n.510-178G=)
c.840-178G= (n.840-178G=)
4g.99594555G>TCA102627059MTTPc.759-178G>T (n.759-178G>T)
c.510-178G>T (n.510-178G>T)
c.840-178G>T (n.840-178G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99594557T>CCA102627070MTTPc.759-176T>C (n.759-176T>C)
c.510-176T>C (n.510-176T>C)
c.840-176T>C (n.840-176T>C)
dbSNP
4g.99594557T=CA1480076808MTTPc.759-176T= (n.759-176T=)
c.510-176T= (n.510-176T=)
c.840-176T= (n.840-176T=)
4g.99594561_99594562delinsGACA1480076809MTTPc.759-172_759-171delinsGA (n.759-172_759-171delinsGA)
c.510-172_510-171delinsGA (n.510-172_510-171delinsGA)
c.840-172_840-171delinsGA (n.840-172_840-171delinsGA)
4g.99594562A=CA1480076811MTTPc.759-171A= (n.759-171A=)
c.510-171A= (n.510-171A=)
c.840-171A= (n.840-171A=)
4g.99594562A>GCA800752250MTTPc.759-171A>G (n.759-171A>G)
c.510-171A>G (n.510-171A>G)
c.840-171A>G (n.840-171A>G)
dbSNP
4g.99594564delCA1480076810MTTPc.759-169del (n.759-169del)
c.510-169del (n.510-169del)
c.840-169del (n.840-169del)
dbSNP
4g.99594570C=CA1480076812MTTPc.759-163C= (n.759-163C=)
c.510-163C= (n.510-163C=)
c.840-163C= (n.840-163C=)
4g.99594570_99594571insTCA1065944140MTTPc.759-163_759-162insT (n.759-163_759-162insT)
c.510-163_510-162insT (n.510-163_510-162insT)
c.840-163_840-162insT (n.840-163_840-162insT)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99594571A=CA1480076813MTTPc.759-162A= (n.759-162A=)
c.510-162A= (n.510-162A=)
c.840-162A= (n.840-162A=)
4g.99594571A>CCA1065944141MTTPc.759-162A>C (n.759-162A>C)
c.510-162A>C (n.510-162A>C)
c.840-162A>C (n.840-162A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99594573A=CA1480076814MTTPc.759-160A= (n.759-160A=)
c.510-160A= (n.510-160A=)
c.840-160A= (n.840-160A=)
4g.99594573A>GCA553125051MTTPc.759-160A>G (n.759-160A>G)
c.510-160A>G (n.510-160A>G)
c.840-160A>G (n.840-160A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99594574A=CA1480076815MTTPc.759-159A= (n.759-159A=)
c.510-159A= (n.510-159A=)
c.840-159A= (n.840-159A=)
4g.99594574A>GCA800752256MTTPc.759-159A>G (n.759-159A>G)
c.510-159A>G (n.510-159A>G)
c.840-159A>G (n.840-159A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99594577A=CA1480076816MTTPc.759-156A= (n.759-156A=)
c.510-156A= (n.510-156A=)
c.840-156A= (n.840-156A=)
4g.99594577A>GCA102627076MTTPc.759-156A>G (n.759-156A>G)
c.510-156A>G (n.510-156A>G)
c.840-156A>G (n.840-156A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99594578G>ACA2762811561MTTPc.759-155G>A (n.759-155G>A)
c.510-155G>A (n.510-155G>A)
c.840-155G>A (n.840-155G>A)
4g.99594579C=CA1480076817MTTPc.759-154C= (n.759-154C=)
c.510-154C= (n.510-154C=)
c.840-154C= (n.840-154C=)
4g.99594579C>GCA102627084MTTPc.759-154C>G (n.759-154C>G)
c.510-154C>G (n.510-154C>G)
c.840-154C>G (n.840-154C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99594581T=CA1480076818MTTPc.759-152T= (n.759-152T=)
c.510-152T= (n.510-152T=)
c.840-152T= (n.840-152T=)
4g.99594581_99594582insCACA1480076819MTTPc.759-152_759-151insCA (n.759-152_759-151insCA)
c.510-152_510-151insCA (n.510-152_510-151insCA)
c.840-152_840-151insCA (n.840-152_840-151insCA)
dbSNP
4g.99594582T>CCA2762811562MTTPc.759-151T>C (n.759-151T>C)
c.510-151T>C (n.510-151T>C)
c.840-151T>C (n.840-151T>C)
4g.99594583C>ACA1480076821MTTPc.759-150C>A (n.759-150C>A)
c.510-150C>A (n.510-150C>A)
c.840-150C>A (n.840-150C>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.99594583C=CA1480076820MTTPc.759-150C= (n.759-150C=)
c.510-150C= (n.510-150C=)
c.840-150C= (n.840-150C=)
4g.99594583dupCA2671533713MTTPc.759-150dup (n.759-150dup)
c.510-150dup (n.510-150dup)
c.840-150dup (n.840-150dup)
gnomAD v4
4g.99594584A>GCA2671533714MTTPc.759-149A>G (n.759-149A>G)
c.510-149A>G (n.510-149A>G)
c.840-149A>G (n.840-149A>G)
gnomAD v4
4g.99594584_99594586delinsAGTCA1480076822MTTPc.759-149_759-147delinsAGT (n.759-149_759-147delinsAGT)
c.510-149_510-147delinsAGT (n.510-149_510-147delinsAGT)
c.840-149_840-147delinsAGT (n.840-149_840-147delinsAGT)
4g.99594585delCA2762811563MTTPc.759-148del (n.759-148del)
c.510-148del (n.510-148del)
c.840-148del (n.840-148del)
4g.99594585G>TCA2671533715MTTPc.759-148G>T (n.759-148G>T)
c.510-148G>T (n.510-148G>T)
c.840-148G>T (n.840-148G>T)
gnomAD v4
4g.99594585_99594586delCA1480076823MTTPc.759-148_759-147del (n.759-148_759-147del)
c.510-148_510-147del (n.510-148_510-147del)
c.840-148_840-147del (n.840-148_840-147del)
dbSNP
4g.99594586T>CCA2671533716MTTPc.759-147T>C (n.759-147T>C)
c.510-147T>C (n.510-147T>C)
c.840-147T>C (n.840-147T>C)
gnomAD v4
4g.99594586_99594587insATCA2544901661MTTPc.759-147_759-146insAT (n.759-147_759-146insAT)
c.510-147_510-146insAT (n.510-147_510-146insAT)
c.840-147_840-146insAT (n.840-147_840-146insAT)
4g.99594586_99594587insAACA2762811564MTTPc.759-147_759-146insAA (n.759-147_759-146insAA)
c.510-147_510-146insAA (n.510-147_510-146insAA)
c.840-147_840-146insAA (n.840-147_840-146insAA)
4g.99594587T>CCA2671533717MTTPc.759-146T>C (n.759-146T>C)
c.510-146T>C (n.510-146T>C)
c.840-146T>C (n.840-146T>C)
gnomAD v4
4g.99594589C>ACA2671533718MTTPc.759-144C>A (n.759-144C>A)
c.510-144C>A (n.510-144C>A)
c.840-144C>A (n.840-144C>A)
gnomAD v4
4g.99594590C>ACA2671533719MTTPc.759-143C>A (n.759-143C>A)
c.510-143C>A (n.510-143C>A)
c.840-143C>A (n.840-143C>A)
gnomAD v4
4g.99594591T>GCA2671533720MTTPc.759-142T>G (n.759-142T>G)
c.510-142T>G (n.510-142T>G)
c.840-142T>G (n.840-142T>G)
gnomAD v4
4g.99594592C>ACA2671533721MTTPc.759-141C>A (n.759-141C>A)
c.510-141C>A (n.510-141C>A)
c.840-141C>A (n.840-141C>A)
gnomAD v4
4g.99594592C=CA1480076824MTTPc.759-141C= (n.759-141C=)
c.510-141C= (n.510-141C=)
c.840-141C= (n.840-141C=)
4g.99594592C>TCA800752260MTTPc.759-141C>T (n.759-141C>T)
c.510-141C>T (n.510-141C>T)
c.840-141C>T (n.840-141C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99594593T>CCA2671533722MTTPc.759-140T>C (n.759-140T>C)
c.510-140T>C (n.510-140T>C)
c.840-140T>C (n.840-140T>C)
gnomAD v4
4g.99594594G>ACA2671533724MTTPc.759-139G>A (n.759-139G>A)
c.510-139G>A (n.510-139G>A)
c.840-139G>A (n.840-139G>A)
gnomAD v4
4g.99594595delCA2671533723MTTPc.759-138del (n.759-138del)
c.510-138del (n.510-138del)
c.840-138del (n.840-138del)
gnomAD v4
4g.99594595G>ACA2671533725MTTPc.759-138G>A (n.759-138G>A)
c.510-138G>A (n.510-138G>A)
c.840-138G>A (n.840-138G>A)
gnomAD v4
4g.99594595G>CCA2671533726MTTPc.759-138G>C (n.759-138G>C)
c.510-138G>C (n.510-138G>C)
c.840-138G>C (n.840-138G>C)
gnomAD v4
4g.99594595G=CA1480076825MTTPc.759-138G= (n.759-138G=)
c.510-138G= (n.510-138G=)
c.840-138G= (n.840-138G=)
4g.99594595G>TCA102627096MTTPc.759-138G>T (n.759-138G>T)
c.510-138G>T (n.510-138G>T)
c.840-138G>T (n.840-138G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99594596A>TCA2671533727MTTPc.759-137A>T (n.759-137A>T)
c.510-137A>T (n.510-137A>T)
c.840-137A>T (n.840-137A>T)
gnomAD v4
4g.99594597G>TCA2671533728MTTPc.759-136G>T (n.759-136G>T)
c.510-136G>T (n.510-136G>T)
c.840-136G>T (n.840-136G>T)
gnomAD v4
4g.99594599T>ACA2671533729MTTPc.759-134T>A (n.759-134T>A)
c.510-134T>A (n.510-134T>A)
c.840-134T>A (n.840-134T>A)
gnomAD v4
4g.99594599T>CCA2671533730MTTPc.759-134T>C (n.759-134T>C)
c.510-134T>C (n.510-134T>C)
c.840-134T>C (n.840-134T>C)
gnomAD v4
4g.99594600A>GCA2671533731MTTPc.759-133A>G (n.759-133A>G)
c.510-133A>G (n.510-133A>G)
c.840-133A>G (n.840-133A>G)
gnomAD v4
4g.99594600A>TCA2671533732MTTPc.759-133A>T (n.759-133A>T)
c.510-133A>T (n.510-133A>T)
c.840-133A>T (n.840-133A>T)
gnomAD v4
4g.99594601T>ACA2671533733MTTPc.759-132T>A (n.759-132T>A)
c.510-132T>A (n.510-132T>A)
c.840-132T>A (n.840-132T>A)
gnomAD v4
4g.99594601T>CCA800752261MTTPc.759-132T>C (n.759-132T>C)
c.510-132T>C (n.510-132T>C)
c.840-132T>C (n.840-132T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.99594601T=CA1480076826MTTPc.759-132T= (n.759-132T=)
c.510-132T= (n.510-132T=)
c.840-132T= (n.840-132T=)
4g.99594602C>ACA2671533735MTTPc.759-131C>A (n.759-131C>A)
c.510-131C>A (n.510-131C>A)
c.840-131C>A (n.840-131C>A)
gnomAD v4
4g.99594602C>TCA2671533736MTTPc.759-131C>T (n.759-131C>T)
c.510-131C>T (n.510-131C>T)
c.840-131C>T (n.840-131C>T)
gnomAD v4
4g.99594604_99594605delCA2671533734MTTPc.759-129_759-128del (n.759-129_759-128del)
c.510-129_510-128del (n.510-129_510-128del)
c.840-129_840-128del (n.840-129_840-128del)
gnomAD v4
4g.99594603A>TCA2671533737MTTPc.759-130A>T (n.759-130A>T)
c.510-130A>T (n.510-130A>T)
c.840-130A>T (n.840-130A>T)
gnomAD v4
4g.99594604C>ACA2671533738MTTPc.759-129C>A (n.759-129C>A)
c.510-129C>A (n.510-129C>A)
c.840-129C>A (n.840-129C>A)
gnomAD v4
4g.99594604C=CA1480076827MTTPc.759-129C= (n.759-129C=)
c.510-129C= (n.510-129C=)
c.840-129C= (n.840-129C=)
4g.99594604C>GCA2671533739MTTPc.759-129C>G (n.759-129C>G)
c.510-129C>G (n.510-129C>G)
c.840-129C>G (n.840-129C>G)
gnomAD v4
4g.99594604C>TCA800752262MTTPc.759-129C>T (n.759-129C>T)
c.510-129C>T (n.510-129C>T)
c.840-129C>T (n.840-129C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99594605A>TCA2671533740MTTPc.759-128A>T (n.759-128A>T)
c.510-128A>T (n.510-128A>T)
c.840-128A>T (n.840-128A>T)
gnomAD v4
4g.99594606G>ACA102627097MTTPc.759-127G>A (n.759-127G>A)
c.510-127G>A (n.510-127G>A)
c.840-127G>A (n.840-127G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99594606G=CA1480076828MTTPc.759-127G= (n.759-127G=)
c.510-127G= (n.510-127G=)
c.840-127G= (n.840-127G=)
4g.99594607T>CCA2671533742MTTPc.759-126T>C (n.759-126T>C)
c.510-126T>C (n.510-126T>C)
c.840-126T>C (n.840-126T>C)
gnomAD v4
4g.99594607T>GCA2671533741MTTPc.759-126T>G (n.759-126T>G)
c.510-126T>G (n.510-126T>G)
c.840-126T>G (n.840-126T>G)
gnomAD v4
4g.99594608T>CCA2671533743MTTPc.759-125T>C (n.759-125T>C)
c.510-125T>C (n.510-125T>C)
c.840-125T>C (n.840-125T>C)
gnomAD v4
4g.99594610G>ACA2671533744MTTPc.759-123G>A (n.759-123G>A)
c.510-123G>A (n.510-123G>A)
c.840-123G>A (n.840-123G>A)
gnomAD v4
4g.99594610G>CCA2671533745MTTPc.759-123G>C (n.759-123G>C)
c.510-123G>C (n.510-123G>C)
c.840-123G>C (n.840-123G>C)
gnomAD v4
4g.99594610G=CA1480076829MTTPc.759-123G= (n.759-123G=)
c.510-123G= (n.510-123G=)
c.840-123G= (n.840-123G=)
4g.99594610G>TCA102627098MTTPc.759-123G>T (n.759-123G>T)
c.510-123G>T (n.510-123G>T)
c.840-123G>T (n.840-123G>T)
dbSNP
4g.99594611A>CCA2671533746MTTPc.759-122A>C (n.759-122A>C)
c.510-122A>C (n.510-122A>C)
c.840-122A>C (n.840-122A>C)
gnomAD v4
4g.99594612A>CCA2671533747MTTPc.759-121A>C (n.759-121A>C)
c.510-121A>C (n.510-121A>C)
c.840-121A>C (n.840-121A>C)
gnomAD v4
4g.99594614G>ACA2671533748MTTPc.759-119G>A (n.759-119G>A)
c.510-119G>A (n.510-119G>A)
c.840-119G>A (n.840-119G>A)
gnomAD v4
4g.99594614G>TCA2671533749MTTPc.759-119G>T (n.759-119G>T)
c.510-119G>T (n.510-119G>T)
c.840-119G>T (n.840-119G>T)
gnomAD v4
4g.99594616C>TCA2671533750MTTPc.759-117C>T (n.759-117C>T)
c.510-117C>T (n.510-117C>T)
c.840-117C>T (n.840-117C>T)
gnomAD v4
4g.99594617A=CA1480076830MTTPc.759-116A= (n.759-116A=)
c.510-116A= (n.510-116A=)
c.840-116A= (n.840-116A=)
4g.99594617A>GCA15358547MTTPc.759-116A>G (n.759-116A>G)
c.510-116A>G (n.510-116A>G)
c.840-116A>G (n.840-116A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99594619G>ACA2671533751MTTPc.759-114G>A (n.759-114G>A)
c.510-114G>A (n.510-114G>A)
c.840-114G>A (n.840-114G>A)
gnomAD v4
4g.99594619G>TCA2671533752MTTPc.759-114G>T (n.759-114G>T)
c.510-114G>T (n.510-114G>T)
c.840-114G>T (n.840-114G>T)
gnomAD v4
4g.99594620G>ACA2671533753MTTPc.759-113G>A (n.759-113G>A)
c.510-113G>A (n.510-113G>A)
c.840-113G>A (n.840-113G>A)
gnomAD v4
4g.99594621C>ACA2671533754MTTPc.759-112C>A (n.759-112C>A)
c.510-112C>A (n.510-112C>A)
c.840-112C>A (n.840-112C>A)
gnomAD v4
4g.99594621C=CA1480076831MTTPc.759-112C= (n.759-112C=)
c.510-112C= (n.510-112C=)
c.840-112C= (n.840-112C=)
4g.99594621C>GCA1480076832MTTPc.759-112C>G (n.759-112C>G)
c.510-112C>G (n.510-112C>G)
c.840-112C>G (n.840-112C>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.99594621C>TCA800752266MTTPc.759-112C>T (n.759-112C>T)
c.510-112C>T (n.510-112C>T)
c.840-112C>T (n.840-112C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched