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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.99583609C>A | CA102617831 | MTTP | c.393+92C>A (n.393+92C>A) c.144+92C>A (n.144+92C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) c.423+92C>A (n.423+92C>A) c.474+92C>A (n.474+92C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99583609C= | CA1480066874 | MTTP | c.393+92C= (n.393+92C=) c.144+92C= (n.144+92C=) c.*29C= (n.*29C=) c.423+92C= (n.423+92C=) c.474+92C= (n.474+92C=) | |
| 4 | g.99583609C>T | CA2762810715 | MTTP | c.393+92C>T (n.393+92C>T) c.144+92C>T (n.144+92C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) c.423+92C>T (n.423+92C>T) c.474+92C>T (n.474+92C>T) | |
| 4 | g.99583610T>A | CA2762810716 | MTTP | c.393+93T>A (n.393+93T>A) c.144+93T>A (n.144+93T>A) c.*30T>A (n.*30T>A) c.423+93T>A (n.423+93T>A) c.474+93T>A (n.474+93T>A) | |
| 4 | g.99583610T>C | CA553120832 | MTTP | c.393+93T>C (n.393+93T>C) c.144+93T>C (n.144+93T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) c.423+93T>C (n.423+93T>C) c.474+93T>C (n.474+93T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583610T= | CA1480066876 | MTTP | c.393+93T= (n.393+93T=) c.144+93T= (n.144+93T=) c.*30T= (n.*30T=) c.423+93T= (n.423+93T=) c.474+93T= (n.474+93T=) | |
| 4 | g.99583611A= | CA1480066878 | MTTP | c.393+94A= (n.393+94A=) c.144+94A= (n.144+94A=) c.*31A= (n.*31A=) c.423+94A= (n.423+94A=) c.474+94A= (n.474+94A=) | |
| 4 | g.99583611A>G | CA800747772 | MTTP | c.393+94A>G (n.393+94A>G) c.144+94A>G (n.144+94A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) c.423+94A>G (n.423+94A>G) c.474+94A>G (n.474+94A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99583612C>A | CA2671532908 | MTTP | c.393+95C>A (n.393+95C>A) c.144+95C>A (n.144+95C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) c.423+95C>A (n.423+95C>A) c.474+95C>A (n.474+95C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583613T>A | CA2839412561 | MTTP | c.393+96T>A (n.393+96T>A) c.144+96T>A (n.144+96T>A) c.*33T>A (n.*33T>A) c.423+96T>A (n.423+96T>A) c.474+96T>A (n.474+96T>A) | |
| 4 | g.99583615_99583616insAAAAG | CA2838991387 | MTTP | c.393+98_393+99insAAAAG (n.393+98_393+99insAAAAG) c.144+98_144+99insAAAAG (n.144+98_144+99insAAAAG) c.*35_*36insAAAAG (n.*35_*36insAAAAG) c.423+98_423+99insAAAAG (n.423+98_423+99insAAAAG) c.474+98_474+99insAAAAG (n.474+98_474+99insAAAAG) | |
| 4 | g.99583616T>A | CA2671532909 | MTTP | c.393+99T>A (n.393+99T>A) c.144+99T>A (n.144+99T>A) c.*36T>A (n.*36T>A) c.423+99T>A (n.423+99T>A) c.474+99T>A (n.474+99T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583617A>G | CA440328664 | MTTP | c.393+100A>G (n.393+100A>G) c.144+100A>G (n.144+100A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) c.423+100A>G (n.423+100A>G) c.474+100A>G (n.474+100A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583618T>C | CA102617842 | MTTP | c.393+101T>C (n.393+101T>C) c.144+101T>C (n.144+101T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) c.423+101T>C (n.423+101T>C) c.474+101T>C (n.474+101T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583618T= | CA1480066882 | MTTP | c.393+101T= (n.393+101T=) c.144+101T= (n.144+101T=) c.*38T= (n.*38T=) c.423+101T= (n.423+101T=) c.474+101T= (n.474+101T=) | |
| 4 | g.99583619G>A | CA2671532910 | MTTP | c.393+102G>A (n.393+102G>A) c.144+102G>A (n.144+102G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) c.423+102G>A (n.423+102G>A) c.474+102G>A (n.474+102G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583619G>C | CA1480066886 | MTTP | c.393+102G>C (n.393+102G>C) c.144+102G>C (n.144+102G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) c.423+102G>C (n.423+102G>C) c.474+102G>C (n.474+102G>C) | dbSNP |
| 4 | g.99583619G= | CA1480066885 | MTTP | c.393+102G= (n.393+102G=) c.144+102G= (n.144+102G=) c.*39G= (n.*39G=) c.423+102G= (n.423+102G=) c.474+102G= (n.474+102G=) | |
| 4 | g.99583619G>T | CA2671532911 | MTTP | c.393+102G>T (n.393+102G>T) c.144+102G>T (n.144+102G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) c.423+102G>T (n.423+102G>T) c.474+102G>T (n.474+102G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583620G>A | CA1480066889 | MTTP | c.393+103G>A (n.393+103G>A) c.144+103G>A (n.144+103G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.423+103G>A (n.423+103G>A) c.474+103G>A (n.474+103G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99583620G= | CA1480066887 | MTTP | c.393+103G= (n.393+103G=) c.144+103G= (n.144+103G=) c.*40G= (n.*40G=) c.423+103G= (n.423+103G=) c.474+103G= (n.474+103G=) | |
| 4 | g.99583620G>T | CA3021829 | MTTP | c.393+103G>T (n.393+103G>T) c.144+103G>T (n.144+103G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.423+103G>T (n.423+103G>T) c.474+103G>T (n.474+103G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583621del | CA2671532912 | MTTP | c.393+104del (n.393+104del) c.144+104del (n.144+104del) c.*41del (n.*41del) c.423+104del (n.423+104del) c.474+104del (n.474+104del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583621T>C | CA553120836 | MTTP | c.393+104T>C (n.393+104T>C) c.144+104T>C (n.144+104T>C) c.*41T>C (n.*41T>C) c.423+104T>C (n.423+104T>C) c.474+104T>C (n.474+104T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583621T= | CA1480066892 | MTTP | c.393+104T= (n.393+104T=) c.144+104T= (n.144+104T=) c.*41T= (n.*41T=) c.423+104T= (n.423+104T=) c.474+104T= (n.474+104T=) | |
| 4 | g.99583622A= | CA1480066894 | MTTP | c.393+105A= (n.393+105A=) c.144+105A= (n.144+105A=) c.*42A= (n.*42A=) c.423+105A= (n.423+105A=) c.474+105A= (n.474+105A=) | |
| 4 | g.99583622A>T | CA553120838 | MTTP | c.393+105A>T (n.393+105A>T) c.144+105A>T (n.144+105A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) c.423+105A>T (n.423+105A>T) c.474+105A>T (n.474+105A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583623A>T | CA2671532913 | MTTP | c.393+106A>T (n.393+106A>T) c.144+106A>T (n.144+106A>T) c.*43A>T (n.*43A>T) c.423+106A>T (n.423+106A>T) c.474+106A>T (n.474+106A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583625T>A | CA1065939293 | MTTP | c.393+108T>A (n.393+108T>A) c.144+108T>A (n.144+108T>A) c.*45T>A (n.*45T>A) c.423+108T>A (n.423+108T>A) c.474+108T>A (n.474+108T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583625T>C | CA3021830 | MTTP | c.393+108T>C (n.393+108T>C) c.144+108T>C (n.144+108T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) c.423+108T>C (n.423+108T>C) c.474+108T>C (n.474+108T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583625T= | CA1480066896 | MTTP | c.393+108T= (n.393+108T=) c.144+108T= (n.144+108T=) c.*45T= (n.*45T=) c.423+108T= (n.423+108T=) c.474+108T= (n.474+108T=) | |
| 4 | g.99583626G= | CA1480066900 | MTTP | c.393+109G= (n.393+109G=) c.144+109G= (n.144+109G=) c.*46G= (n.*46G=) c.423+109G= (n.423+109G=) c.474+109G= (n.474+109G=) | |
| 4 | g.99583626G>T | CA3021831 | MTTP | c.393+109G>T (n.393+109G>T) c.144+109G>T (n.144+109G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) c.423+109G>T (n.423+109G>T) c.474+109G>T (n.474+109G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583627G>A | CA2671532914 | MTTP | c.393+110G>A (n.393+110G>A) c.144+110G>A (n.144+110G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) c.423+110G>A (n.423+110G>A) c.474+110G>A (n.474+110G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583628A>G | CA2671532915 | MTTP | c.393+111A>G (n.393+111A>G) c.144+111A>G (n.144+111A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) c.423+111A>G (n.423+111A>G) c.474+111A>G (n.474+111A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583629_99583630delinsAT | CA1480066903 | MTTP | c.393+112_393+113delinsAT (n.393+112_393+113delinsAT) c.144+112_144+113delinsAT (n.144+112_144+113delinsAT) c.*49_*50delinsAT (n.*49_*50delinsAT) c.423+112_423+113delinsAT (n.423+112_423+113delinsAT) c.474+112_474+113delinsAT (n.474+112_474+113delinsAT) | |
| 4 | g.99583632del | CA800747776 | MTTP | c.393+115del (n.393+115del) c.144+115del (n.144+115del) c.*52del (n.*52del) c.423+115del (n.423+115del) c.474+115del (n.474+115del) | dbSNP |
| 4 | g.99583636C>A | CA2671532916 | MTTP | c.393+119C>A (n.393+119C>A) c.144+119C>A (n.144+119C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) c.423+119C>A (n.423+119C>A) c.474+119C>A (n.474+119C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583636C= | CA1480066905 | MTTP | c.393+119C= (n.393+119C=) c.144+119C= (n.144+119C=) c.*56C= (n.*56C=) c.423+119C= (n.423+119C=) c.474+119C= (n.474+119C=) | |
| 4 | g.99583636_99583637insCTCTTGAACATCTAGTCTAGATTTTACCTCAGTAGTTGGTGC | CA2740557019 | MTTP | c.393+119_393+120insCTCTTGAACATCTAGTCTAGATTTTACCTCAGTAGTTGGTGC (n.393+119_393+120insCTCTTGAACATCTAGTCTAGATTTTACCTCAGTAGTTGGTGC) c.144+119_144+120insCTCTTGAACATCTAGTCTAGATTTTACCTCAGTAGTTGGTGC (n.144+119_144+120insCTCTTGAACATCTAGTCTAGATTTTACCTCAGTAGTTGGTGC) c.*56_*57insCTCTTGAACATCTAGTCTAGATTTTACCTCAGTAGTTGGTGC (n.*56_*57insCTCTTGAACATCTAGTCTAGATTTTACCTCAGTAGTTGGTGC) c.423+119_423+120insCTCTTGAACATCTAGTCTAGATTTTACCTCAGTAGTTGGTGC (n.423+119_423+120insCTCTTGAACATCTAGTCTAGATTTTACCTCAGTAGTTGGTGC) c.474+119_474+120insCTCTTGAACATCTAGTCTAGATTTTACCTCAGTAGTTGGTGC (n.474+119_474+120insCTCTTGAACATCTAGTCTAGATTTTACCTCAGTAGTTGGTGC) | |
| 4 | g.99583638dup | CA102617889 | MTTP | c.393+121dup (n.393+121dup) c.144+121dup (n.144+121dup) c.*58dup (n.*58dup) c.423+121dup (n.423+121dup) c.474+121dup (n.474+121dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583639G>C | CA102617908 | MTTP | c.393+122G>C (n.393+122G>C) c.144+122G>C (n.144+122G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) c.423+122G>C (n.423+122G>C) c.474+122G>C (n.474+122G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583639G= | CA1480066908 | MTTP | c.393+122G= (n.393+122G=) c.144+122G= (n.144+122G=) c.*59G= (n.*59G=) c.423+122G= (n.423+122G=) c.474+122G= (n.474+122G=) | |
| 4 | g.99583639G>T | CA2671532917 | MTTP | c.393+122G>T (n.393+122G>T) c.144+122G>T (n.144+122G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) c.423+122G>T (n.423+122G>T) c.474+122G>T (n.474+122G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583640_99583641insCCACTTTCATCACCCTTGTGAGTTACAGGAGCGCCGACTTCAACCACTTGGTTTACAACTTCTTTGGTTACCTGGCTATCAAGG | CA2740557020 | MTTP | c.393+123_393+124insCCACTTTCATCACCCTTGTGAGTTACAGGAGCGCCGACTTCAACCACTTGGTTTACAACTTCTTTGGTTACCTGGCTATCAAGG (n.393+123_393+124insCCACTTTCATCACCCTTGTGAGTTACAGGAGCGCCGACTTCAACCACTTGGTTTACAACTTCTTTGGTTACCTGGCTATCAAGG) c.144+123_144+124insCCACTTTCATCACCCTTGTGAGTTACAGGAGCGCCGACTTCAACCACTTGGTTTACAACTTCTTTGGTTACCTGGCTATCAAGG (n.144+123_144+124insCCACTTTCATCACCCTTGTGAGTTACAGGAGCGCCGACTTCAACCACTTGGTTTACAACTTCTTTGGTTACCTGGCTATCAAGG) c.*60_*61insCCACTTTCATCACCCTTGTGAGTTACAGGAGCGCCGACTTCAACCACTTGGTTTACAACTTCTTTGGTTACCTGGCTATCAAGG (n.*60_*61insCCACTTTCATCACCCTTGTGAGTTACAGGAGCGCCGACTTCAACCACTTGGTTTACAACTTCTTTGGTTACCTGGCTATCAAGG) c.423+123_423+124insCCACTTTCATCACCCTTGTGAGTTACAGGAGCGCCGACTTCAACCACTTGGTTTACAACTTCTTTGGTTACCTGGCTATCAAGG (n.423+123_423+124insCCACTTTCATCACCCTTGTGAGTTACAGGAGCGCCGACTTCAACCACTTGGTTTACAACTTCTTTGGTTACCTGGCTATCAAGG) c.474+123_474+124insCCACTTTCATCACCCTTGTGAGTTACAGGAGCGCCGACTTCAACCACTTGGTTTACAACTTCTTTGGTTACCTGGCTATCAAGG (n.474+123_474+124insCCACTTTCATCACCCTTGTGAGTTACAGGAGCGCCGACTTCAACCACTTGGTTTACAACTTCTTTGGTTACCTGGCTATCAAGG) | |
| 4 | g.99583641A>T | CA2671532918 | MTTP | c.393+124A>T (n.393+124A>T) c.144+124A>T (n.144+124A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) c.423+124A>T (n.423+124A>T) c.474+124A>T (n.474+124A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583642C>A | CA2671532920 | MTTP | c.393+125C>A (n.393+125C>A) c.144+125C>A (n.144+125C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) c.423+125C>A (n.423+125C>A) c.474+125C>A (n.474+125C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583642C>G | CA2671532921 | MTTP | c.393+125C>G (n.393+125C>G) c.144+125C>G (n.144+125C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) c.423+125C>G (n.423+125C>G) c.474+125C>G (n.474+125C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583642_99583643dup | CA2671532919 | MTTP | c.393+125_393+126dup (n.393+125_393+126dup) c.144+125_144+126dup (n.144+125_144+126dup) c.*62_*63dup (n.*62_*63dup) c.423+125_423+126dup (n.423+125_423+126dup) c.474+125_474+126dup (n.474+125_474+126dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583643T>A | CA2671532922 | MTTP | c.393+126T>A (n.393+126T>A) c.144+126T>A (n.144+126T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) c.423+126T>A (n.423+126T>A) c.474+126T>A (n.474+126T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583644A= | CA1480066912 | MTTP | c.393+127A= (n.393+127A=) c.144+127A= (n.144+127A=) c.*64A= (n.*64A=) c.423+127A= (n.423+127A=) c.474+127A= (n.474+127A=) | |
| 4 | g.99583644A>G | CA800747783 | MTTP | c.393+127A>G (n.393+127A>G) c.144+127A>G (n.144+127A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) c.423+127A>G (n.423+127A>G) c.474+127A>G (n.474+127A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583646A>C | CA2671532923 | MTTP | c.393+129A>C (n.393+129A>C) c.144+129A>C (n.144+129A>C) c.*66A>C (n.*66A>C) c.423+129A>C (n.423+129A>C) c.474+129A>C (n.474+129A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583647G>C | CA2671532924 | MTTP | c.393+130G>C (n.393+130G>C) c.144+130G>C (n.144+130G>C) c.*67G>C (n.*67G>C) c.423+130G>C (n.423+130G>C) c.474+130G>C (n.474+130G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583648A>G | CA2671532925 | MTTP | c.393+131A>G (n.393+131A>G) c.144+131A>G (n.144+131A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) c.423+131A>G (n.423+131A>G) c.474+131A>G (n.474+131A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583649A= | CA1480066914 | MTTP | c.393+132A= (n.393+132A=) c.144+132A= (n.144+132A=) c.*69A= (n.*69A=) c.423+132A= (n.423+132A=) c.474+132A= (n.474+132A=) | |
| 4 | g.99583649A>C | CA1480066916 | MTTP | c.393+132A>C (n.393+132A>C) c.144+132A>C (n.144+132A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) c.423+132A>C (n.423+132A>C) c.474+132A>C (n.474+132A>C) | dbSNP |
| 4 | g.99583650C>A | CA2671532926 | MTTP | c.393+133C>A (n.393+133C>A) c.144+133C>A (n.144+133C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) c.423+133C>A (n.423+133C>A) c.474+133C>A (n.474+133C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583650C>G | CA2671532927 | MTTP | c.393+133C>G (n.393+133C>G) c.144+133C>G (n.144+133C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) c.423+133C>G (n.423+133C>G) c.474+133C>G (n.474+133C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583650C>T | CA2706667865 | MTTP | c.393+133C>T (n.393+133C>T) c.144+133C>T (n.144+133C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) c.423+133C>T (n.423+133C>T) c.474+133C>T (n.474+133C>T) | dbSNP |
| 4 | g.99583653A>G | CA2671532928 | MTTP | c.393+136A>G (n.393+136A>G) c.144+136A>G (n.144+136A>G) c.*73A>G (n.*73A>G) c.423+136A>G (n.423+136A>G) c.474+136A>G (n.474+136A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583654G>C | CA2531397653 | MTTP | c.393+137G>C (n.393+137G>C) c.144+137G>C (n.144+137G>C) c.*74G>C (n.*74G>C) c.423+137G>C (n.423+137G>C) c.474+137G>C (n.474+137G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583655G>A | CA1065939300 | MTTP | c.393+138G>A (n.393+138G>A) c.144+138G>A (n.144+138G>A) c.*75G>A (n.*75G>A) c.423+138G>A (n.423+138G>A) c.474+138G>A (n.474+138G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583655G= | CA1480066919 | MTTP | c.393+138G= (n.393+138G=) c.144+138G= (n.144+138G=) c.*75G= (n.*75G=) c.423+138G= (n.423+138G=) c.474+138G= (n.474+138G=) | |
| 4 | g.99583656T>A | CA2671532929 | MTTP | c.393+139T>A (n.393+139T>A) c.144+139T>A (n.144+139T>A) c.*76T>A (n.*76T>A) c.423+139T>A (n.423+139T>A) c.474+139T>A (n.474+139T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583656T>C | CA102617930 | MTTP | c.393+139T>C (n.393+139T>C) c.144+139T>C (n.144+139T>C) c.*76T>C (n.*76T>C) c.423+139T>C (n.423+139T>C) c.474+139T>C (n.474+139T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583656T= | CA1480066920 | MTTP | c.393+139T= (n.393+139T=) c.144+139T= (n.144+139T=) c.*76T= (n.*76T=) c.423+139T= (n.423+139T=) c.474+139T= (n.474+139T=) | |
| 4 | g.99583657T>A | CA2671532930 | MTTP | c.393+140T>A (n.393+140T>A) c.144+140T>A (n.144+140T>A) c.*77T>A (n.*77T>A) c.423+140T>A (n.423+140T>A) c.474+140T>A (n.474+140T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583658G>A | CA2671532931 | MTTP | c.393+141G>A (n.393+141G>A) c.144+141G>A (n.144+141G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) c.423+141G>A (n.423+141G>A) c.474+141G>A (n.474+141G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583659T>A | CA2671532932 | MTTP | c.393+142T>A (n.393+142T>A) c.144+142T>A (n.144+142T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) c.423+142T>A (n.423+142T>A) c.474+142T>A (n.474+142T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583661A= | CA1480066922 | MTTP | c.393+144A= (n.393+144A=) c.144+144A= (n.144+144A=) c.*81A= (n.*81A=) c.423+144A= (n.423+144A=) c.474+144A= (n.474+144A=) | |
| 4 | g.99583661A>G | CA1065939306 | MTTP | c.393+144A>G (n.393+144A>G) c.144+144A>G (n.144+144A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) c.423+144A>G (n.423+144A>G) c.474+144A>G (n.474+144A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583661A>T | CA2671532933 | MTTP | c.393+144A>T (n.393+144A>T) c.144+144A>T (n.144+144A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) c.423+144A>T (n.423+144A>T) c.474+144A>T (n.474+144A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583662A= | CA1480066923 | MTTP | c.393+145A= (n.393+145A=) c.144+145A= (n.144+145A=) c.*82A= (n.*82A=) c.423+145A= (n.423+145A=) c.474+145A= (n.474+145A=) | |
| 4 | g.99583662A>G | CA1480066924 | MTTP | c.393+145A>G (n.393+145A>G) c.144+145A>G (n.144+145A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) c.423+145A>G (n.423+145A>G) c.474+145A>G (n.474+145A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99583667A>G | CA2671532934 | MTTP | c.393+150A>G (n.393+150A>G) c.144+150A>G (n.144+150A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) c.423+150A>G (n.423+150A>G) c.474+150A>G (n.474+150A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583668T>C | CA800747786 | MTTP | c.393+151T>C (n.393+151T>C) c.144+151T>C (n.144+151T>C) c.*88T>C (n.*88T>C) c.423+151T>C (n.423+151T>C) c.474+151T>C (n.474+151T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99583668T= | CA1480066926 | MTTP | c.393+151T= (n.393+151T=) c.144+151T= (n.144+151T=) c.*88T= (n.*88T=) c.423+151T= (n.423+151T=) c.474+151T= (n.474+151T=) | |
| 4 | g.99583669G>A | CA2671532935 | MTTP | c.393+152G>A (n.393+152G>A) c.144+152G>A (n.144+152G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) c.423+152G>A (n.423+152G>A) c.474+152G>A (n.474+152G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583669G>T | CA2671532936 | MTTP | c.393+152G>T (n.393+152G>T) c.144+152G>T (n.144+152G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) c.423+152G>T (n.423+152G>T) c.474+152G>T (n.474+152G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583671_99583674del | CA2671532937 | MTTP | c.393+154_393+157del (n.393+154_393+157del) c.144+154_144+157del (n.144+154_144+157del) c.*91_*94del (n.*91_*94del) c.423+154_423+157del (n.423+154_423+157del) c.474+154_474+157del (n.474+154_474+157del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583672T>C | CA2671532938 | MTTP | c.393+155T>C (n.393+155T>C) c.144+155T>C (n.144+155T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) c.423+155T>C (n.423+155T>C) c.474+155T>C (n.474+155T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583672_99583673delinsTC | CA1480066929 | MTTP | c.393+155_393+156delinsTC (n.393+155_393+156delinsTC) c.144+155_144+156delinsTC (n.144+155_144+156delinsTC) c.*92_*93delinsTC (n.*92_*93delinsTC) c.423+155_423+156delinsTC (n.423+155_423+156delinsTC) c.474+155_474+156delinsTC (n.474+155_474+156delinsTC) | |
| 4 | g.99583673C>A | CA2671532939 | MTTP | c.393+156C>A (n.393+156C>A) c.144+156C>A (n.144+156C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) c.423+156C>A (n.423+156C>A) c.474+156C>A (n.474+156C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583673C>T | CA2545396311 | MTTP | c.393+156C>T (n.393+156C>T) c.144+156C>T (n.144+156C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) c.423+156C>T (n.423+156C>T) c.474+156C>T (n.474+156C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583674del | CA1065939307 | MTTP | c.393+157del (n.393+157del) c.144+157del (n.144+157del) c.*94del (n.*94del) c.423+157del (n.423+157del) c.474+157del (n.474+157del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583674C>A | CA2671532940 | MTTP | c.393+157C>A (n.393+157C>A) c.144+157C>A (n.144+157C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) c.423+157C>A (n.423+157C>A) c.474+157C>A (n.474+157C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583674C= | CA1480066931 | MTTP | c.393+157C= (n.393+157C=) c.144+157C= (n.144+157C=) c.*94C= (n.*94C=) c.423+157C= (n.423+157C=) c.474+157C= (n.474+157C=) | |
| 4 | g.99583674C>T | CA1065939312 | MTTP | c.393+157C>T (n.393+157C>T) c.144+157C>T (n.144+157C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) c.423+157C>T (n.423+157C>T) c.474+157C>T (n.474+157C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583675A>T | CA2526209068 | MTTP | c.393+158A>T (n.393+158A>T) c.144+158A>T (n.144+158A>T) c.*95A>T (n.*95A>T) c.423+158A>T (n.423+158A>T) c.474+158A>T (n.474+158A>T) | |
| 4 | g.99583676A= | CA1480066932 | MTTP | c.393+159A= (n.393+159A=) c.144+159A= (n.144+159A=) c.*96A= (n.*96A=) c.423+159A= (n.423+159A=) c.474+159A= (n.474+159A=) | |
| 4 | g.99583676A>G | CA1480066934 | MTTP | c.393+159A>G (n.393+159A>G) c.144+159A>G (n.144+159A>G) c.*96A>G (n.*96A>G) c.423+159A>G (n.423+159A>G) c.474+159A>G (n.474+159A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99583677A>G | CA2671532941 | MTTP | c.393+160A>G (n.393+160A>G) c.144+160A>G (n.144+160A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) c.423+160A>G (n.423+160A>G) c.474+160A>G (n.474+160A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583678C>T | CA2671532942 | MTTP | c.393+161C>T (n.393+161C>T) c.144+161C>T (n.144+161C>T) c.*98C>T (n.*98C>T) c.423+161C>T (n.423+161C>T) c.474+161C>T (n.474+161C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583679T>A | CA2671532943 | MTTP | c.393+162T>A (n.393+162T>A) c.144+162T>A (n.144+162T>A) c.*99T>A (n.*99T>A) c.423+162T>A (n.423+162T>A) c.474+162T>A (n.474+162T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583680G>A | CA102617935 | MTTP | c.393+163G>A (n.393+163G>A) c.144+163G>A (n.144+163G>A) c.*100G>A (n.*100G>A) c.423+163G>A (n.423+163G>A) c.474+163G>A (n.474+163G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583680G>C | CA2671532944 | MTTP | c.393+163G>C (n.393+163G>C) c.144+163G>C (n.144+163G>C) c.*100G>C (n.*100G>C) c.423+163G>C (n.423+163G>C) c.474+163G>C (n.474+163G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583680G= | CA1480066935 | MTTP | c.393+163G= (n.393+163G=) c.144+163G= (n.144+163G=) c.*100G= (n.*100G=) c.423+163G= (n.423+163G=) c.474+163G= (n.474+163G=) | |
| 4 | g.99583682A= | CA1480066936 | MTTP | c.393+165A= (n.393+165A=) c.144+165A= (n.144+165A=) c.*102A= (n.*102A=) c.423+165A= (n.423+165A=) c.474+165A= (n.474+165A=) | |
| 4 | g.99583682A>G | CA800747792 | MTTP | c.393+165A>G (n.393+165A>G) c.144+165A>G (n.144+165A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) c.423+165A>G (n.423+165A>G) c.474+165A>G (n.474+165A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583683T>A | CA800747794 | MTTP | c.393+166T>A (n.393+166T>A) c.144+166T>A (n.144+166T>A) c.*103T>A (n.*103T>A) c.423+166T>A (n.423+166T>A) c.474+166T>A (n.474+166T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583683T>C | CA2762810720 | MTTP | c.393+166T>C (n.393+166T>C) c.144+166T>C (n.144+166T>C) c.*103T>C (n.*103T>C) c.423+166T>C (n.423+166T>C) c.474+166T>C (n.474+166T>C) | |
| 4 | g.99583683T= | CA1480066938 | MTTP | c.393+166T= (n.393+166T=) c.144+166T= (n.144+166T=) c.*103T= (n.*103T=) c.423+166T= (n.423+166T=) c.474+166T= (n.474+166T=) | |
| 4 | g.99583684C>A | CA2671532945 | MTTP | c.393+167C>A (n.393+167C>A) c.144+167C>A (n.144+167C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) c.423+167C>A (n.423+167C>A) c.474+167C>A (n.474+167C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583686A= | CA1480066940 | MTTP | c.393+169A= (n.393+169A=) c.144+169A= (n.144+169A=) c.*106A= (n.*106A=) c.423+169A= (n.423+169A=) c.474+169A= (n.474+169A=) | |
| 4 | g.99583686A>G | CA1480066942 | MTTP | c.393+169A>G (n.393+169A>G) c.144+169A>G (n.144+169A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) c.423+169A>G (n.423+169A>G) c.474+169A>G (n.474+169A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99583686_99583687insACACACCCAACACA | CA2762810721 | MTTP | c.393+169_393+170insACACACCCAACACA (n.393+169_393+170insACACACCCAACACA) c.144+169_144+170insACACACCCAACACA (n.144+169_144+170insACACACCCAACACA) c.*106_*107insACACACCCAACACA (n.*106_*107insACACACCCAACACA) c.423+169_423+170insACACACCCAACACA (n.423+169_423+170insACACACCCAACACA) c.474+169_474+170insACACACCCAACACA (n.474+169_474+170insACACACCCAACACA) | |
| 4 | g.99583687T>A | CA2671532946 | MTTP | c.393+170T>A (n.393+170T>A) c.144+170T>A (n.144+170T>A) c.*107T>A (n.*107T>A) c.423+170T>A (n.423+170T>A) c.474+170T>A (n.474+170T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583687T>G | CA2671532947 | MTTP | c.393+170T>G (n.393+170T>G) c.144+170T>G (n.144+170T>G) c.*107T>G (n.*107T>G) c.423+170T>G (n.423+170T>G) c.474+170T>G (n.474+170T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583688G>T | CA2671532948 | MTTP | c.393+171G>T (n.393+171G>T) c.144+171G>T (n.144+171G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) c.423+171G>T (n.423+171G>T) c.474+171G>T (n.474+171G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583689C>A | CA2671532949 | MTTP | c.393+172C>A (n.393+172C>A) c.144+172C>A (n.144+172C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) c.423+172C>A (n.423+172C>A) c.474+172C>A (n.474+172C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583690C>A | CA2671532950 | MTTP | c.393+173C>A (n.393+173C>A) c.144+173C>A (n.144+173C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) c.423+173C>A (n.423+173C>A) c.474+173C>A (n.474+173C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583690C= | CA1480066944 | MTTP | c.393+173C= (n.393+173C=) c.144+173C= (n.144+173C=) c.*110C= (n.*110C=) c.423+173C= (n.423+173C=) c.474+173C= (n.474+173C=) | |
| 4 | g.99583690C>T | CA102617947 | MTTP | c.393+173C>T (n.393+173C>T) c.144+173C>T (n.144+173C>T) c.*110C>T (n.*110C>T) c.423+173C>T (n.423+173C>T) c.474+173C>T (n.474+173C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583691C>A | CA2671532951 | MTTP | c.393+174C>A (n.393+174C>A) c.144+174C>A (n.144+174C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) c.423+174C>A (n.423+174C>A) c.474+174C>A (n.474+174C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583691C>T | CA2762810722 | MTTP | c.393+174C>T (n.393+174C>T) c.144+174C>T (n.144+174C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) c.423+174C>T (n.423+174C>T) c.474+174C>T (n.474+174C>T) | |
| 4 | g.99583692T>A | CA2671532952 | MTTP | c.393+175T>A (n.393+175T>A) c.144+175T>A (n.144+175T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) c.423+175T>A (n.423+175T>A) c.474+175T>A (n.474+175T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583693G>C | CA800747799 | MTTP | c.393+176G>C (n.393+176G>C) c.144+176G>C (n.144+176G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) c.423+176G>C (n.423+176G>C) c.474+176G>C (n.474+176G>C) | dbSNP |
| 4 | g.99583693G= | CA1480066946 | MTTP | c.393+176G= (n.393+176G=) c.144+176G= (n.144+176G=) c.*113G= (n.*113G=) c.423+176G= (n.423+176G=) c.474+176G= (n.474+176G=) | |
| 4 | g.99583693G>T | CA2671532953 | MTTP | c.393+176G>T (n.393+176G>T) c.144+176G>T (n.144+176G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) c.423+176G>T (n.423+176G>T) c.474+176G>T (n.474+176G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583694A>T | CA2671532954 | MTTP | c.393+177A>T (n.393+177A>T) c.144+177A>T (n.144+177A>T) c.*114A>T (n.*114A>T) c.423+177A>T (n.423+177A>T) c.474+177A>T (n.474+177A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583695G>A | CA2560118238 | MTTP | c.393+178G>A (n.393+178G>A) c.144+178G>A (n.144+178G>A) c.*115G>A (n.*115G>A) c.423+178G>A (n.423+178G>A) c.474+178G>A (n.474+178G>A) | |
| 4 | g.99583695G>T | CA2671532955 | MTTP | c.393+178G>T (n.393+178G>T) c.144+178G>T (n.144+178G>T) c.*115G>T (n.*115G>T) c.423+178G>T (n.423+178G>T) c.474+178G>T (n.474+178G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583698C>A | CA2671532956 | MTTP | c.393+181C>A (n.393+181C>A) c.144+181C>A (n.144+181C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) c.423+181C>A (n.423+181C>A) c.474+181C>A (n.474+181C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583698C>T | CA649232797 | MTTP | c.393+181C>T (n.393+181C>T) c.144+181C>T (n.144+181C>T) c.*118C>T (n.*118C>T) c.423+181C>T (n.423+181C>T) c.474+181C>T (n.474+181C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.99583700C>T | CA2505295771 | MTTP | c.393+183C>T (n.393+183C>T) c.144+183C>T (n.144+183C>T) c.*120C>T (n.*120C>T) c.423+183C>T (n.423+183C>T) c.474+183C>T (n.474+183C>T) | |
| 4 | g.99583704C>A | CA2556426775 | MTTP | c.393+187C>A (n.393+187C>A) c.144+187C>A (n.144+187C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) c.423+187C>A (n.423+187C>A) c.474+187C>A (n.474+187C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583704C= | CA1480066948 | MTTP | c.393+187C= (n.393+187C=) c.144+187C= (n.144+187C=) c.*124C= (n.*124C=) c.423+187C= (n.423+187C=) c.474+187C= (n.474+187C=) | |
| 4 | g.99583704C>G | CA102617954 | MTTP | c.393+187C>G (n.393+187C>G) c.144+187C>G (n.144+187C>G) c.*124C>G (n.*124C>G) c.423+187C>G (n.423+187C>G) c.474+187C>G (n.474+187C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99583706T>C | CA2671532957 | MTTP | c.393+189T>C (n.393+189T>C) c.144+189T>C (n.144+189T>C) c.*126T>C (n.*126T>C) c.423+189T>C (n.423+189T>C) c.474+189T>C (n.474+189T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583708T>C | CA2762810725 | MTTP | c.393+191T>C (n.393+191T>C) c.144+191T>C (n.144+191T>C) c.*128T>C (n.*128T>C) c.423+191T>C (n.423+191T>C) c.474+191T>C (n.474+191T>C) | |
| 4 | g.99583709A= | CA1480066951 | MTTP | c.393+192A= (n.393+192A=) c.144+192A= (n.144+192A=) c.*129A= (n.*129A=) c.423+192A= (n.423+192A=) c.474+192A= (n.474+192A=) | |
| 4 | g.99583709A>C | CA1065939320 | MTTP | c.393+192A>C (n.393+192A>C) c.144+192A>C (n.144+192A>C) c.*129A>C (n.*129A>C) c.423+192A>C (n.423+192A>C) c.474+192A>C (n.474+192A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583709A>T | CA2671532958 | MTTP | c.393+192A>T (n.393+192A>T) c.144+192A>T (n.144+192A>T) c.*129A>T (n.*129A>T) c.423+192A>T (n.423+192A>T) c.474+192A>T (n.474+192A>T) | gnomAD v4 |