Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.99583568_99583575delCA2762811660MTTPc.393+51_393+58del (n.393+51_393+58del)
c.144+51_144+58del (n.144+51_144+58del)
c.444_451del (p.Ser149ValfsTer7)
c.423+51_423+58del (n.423+51_423+58del)
c.474+51_474+58del (n.474+51_474+58del)
4g.99583567C>ACA357502593MTTPc.393+50C>A (n.393+50C>A)
c.144+50C>A (n.144+50C>A)
c.443C>A (p.Ser148Tyr)
c.423+50C>A (n.423+50C>A)
c.474+50C>A (n.474+50C>A)
4g.99583567C=CA1480066827MTTPc.393+50C= (n.393+50C=)
c.144+50C= (n.144+50C=)
c.443C= (p.Ser148=)
c.423+50C= (n.423+50C=)
c.474+50C= (n.474+50C=)
4g.99583567C>GCA357502594MTTPc.393+50C>G (n.393+50C>G)
c.144+50C>G (n.144+50C>G)
c.443C>G (p.Ser148Cys)
c.423+50C>G (n.423+50C>G)
c.474+50C>G (n.474+50C>G)
4g.99583567C>TCA3021821MTTPc.393+50C>T (n.393+50C>T)
c.144+50C>T (n.144+50C>T)
c.443C>T (p.Ser148Phe)
c.423+50C>T (n.423+50C>T)
c.474+50C>T (n.474+50C>T)
 dbSNP ExAC
4g.99583571_99583575delCA2762811661MTTPc.393+54_393+58del (n.393+54_393+58del)
c.144+54_144+58del (n.144+54_144+58del)
c.447_451del (p.Leu150ValfsTer7)
c.423+54_423+58del (n.423+54_423+58del)
c.474+54_474+58del (n.474+54_474+58del)
4g.99583568T>ACA553568475MTTPc.393+51T>A (n.393+51T>A)
c.144+51T>A (n.144+51T>A)
c.444T>A (p.Ser148=)
c.423+51T>A (n.423+51T>A)
c.474+51T>A (n.474+51T>A)
 dbSNP gnomAD v2
4g.99583568T=CA1480066832MTTPc.393+51T= (n.393+51T=)
c.144+51T= (n.144+51T=)
c.444T= (p.Ser148=)
c.423+51T= (n.423+51T=)
c.474+51T= (n.474+51T=)
4g.99583568_99583569insACACA2762811664MTTPc.393+51_393+52insACA (n.393+51_393+52insACA)
c.144+51_144+52insACA (n.144+51_144+52insACA)
c.444_445insACA (p.Ser148_Ser149insThr)
c.423+51_423+52insACA (n.423+51_423+52insACA)
c.474+51_474+52insACA (n.474+51_474+52insACA)
4g.99583569T>ACA3021822MTTPc.393+52T>A (n.393+52T>A)
c.144+52T>A (n.144+52T>A)
c.445T>A (p.Ser149Thr)
c.423+52T>A (n.423+52T>A)
c.474+52T>A (n.474+52T>A)
 dbSNP ExAC
4g.99583569T>CCA357502595MTTPc.393+52T>C (n.393+52T>C)
c.144+52T>C (n.144+52T>C)
c.445T>C (p.Ser149Pro)
c.423+52T>C (n.423+52T>C)
c.474+52T>C (n.474+52T>C)
4g.99583569T>GCA357502596MTTPc.393+52T>G (n.393+52T>G)
c.144+52T>G (n.144+52T>G)
c.445T>G (p.Ser149Ala)
c.423+52T>G (n.423+52T>G)
c.474+52T>G (n.474+52T>G)
4g.99583569T=CA1480066836MTTPc.393+52T= (n.393+52T=)
c.144+52T= (n.144+52T=)
c.445T= (p.Ser149=)
c.423+52T= (n.423+52T=)
c.474+52T= (n.474+52T=)
4g.99583569_99583575delCA2762811663MTTPc.393+52_393+58del (n.393+52_393+58del)
c.144+52_144+58del (n.144+52_144+58del)
c.445_451del (p.Leu150ArgfsTer10)
c.423+52_423+58del (n.423+52_423+58del)
c.474+52_474+58del (n.474+52_474+58del)
4g.99583570C>ACA357502598MTTPc.393+53C>A (n.393+53C>A)
c.144+53C>A (n.144+53C>A)
c.446C>A (p.Ser149Tyr)
c.423+53C>A (n.423+53C>A)
c.474+53C>A (n.474+53C>A)
4g.99583570C>GCA357502599MTTPc.393+53C>G (n.393+53C>G)
c.144+53C>G (n.144+53C>G)
c.446C>G (p.Ser149Cys)
c.423+53C>G (n.423+53C>G)
c.474+53C>G (n.474+53C>G)
4g.99583570C>TCA357502597MTTPc.393+53C>T (n.393+53C>T)
c.144+53C>T (n.144+53C>T)
c.446C>T (p.Ser149Phe)
c.423+53C>T (n.423+53C>T)
c.474+53C>T (n.474+53C>T)
4g.99583571C>ACA2578152170MTTPc.393+54C>A (n.393+54C>A)
c.144+54C>A (n.144+54C>A)
c.447C>A (p.Ser149=)
c.423+54C>A (n.423+54C>A)
c.474+54C>A (n.474+54C>A)
4g.99583571C>GCA2762811665MTTPc.393+54C>G (n.393+54C>G)
c.144+54C>G (n.144+54C>G)
c.447C>G (p.Ser149=)
c.423+54C>G (n.423+54C>G)
c.474+54C>G (n.474+54C>G)
4g.99583572C>ACA3021823MTTPc.393+55C>A (n.393+55C>A)
c.144+55C>A (n.144+55C>A)
c.448C>A (p.Leu150Ile)
c.423+55C>A (n.423+55C>A)
c.474+55C>A (n.474+55C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583572C=CA1480066840MTTPc.393+55C= (n.393+55C=)
c.144+55C= (n.144+55C=)
c.448C= (p.Leu150=)
c.423+55C= (n.423+55C=)
c.474+55C= (n.474+55C=)
4g.99583572C>GCA357502600MTTPc.393+55C>G (n.393+55C>G)
c.144+55C>G (n.144+55C>G)
c.448C>G (p.Leu150Val)
c.423+55C>G (n.423+55C>G)
c.474+55C>G (n.474+55C>G)
4g.99583572C>TCA357502601MTTPc.393+55C>T (n.393+55C>T)
c.144+55C>T (n.144+55C>T)
c.448C>T (p.Leu150Phe)
c.423+55C>T (n.423+55C>T)
c.474+55C>T (n.474+55C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99583572_99583578delCA2762810701MTTPc.393+55_393+61del (n.393+55_393+61del)
c.144+55_144+61del (n.144+55_144+61del)
c.448_454del (p.Leu150ArgfsTer10)
c.423+55_423+61del (n.423+55_423+61del)
c.474+55_474+61del (n.474+55_474+61del)
4g.99583573T>ACA357502602MTTPc.393+56T>A (n.393+56T>A)
c.144+56T>A (n.144+56T>A)
c.449T>A (p.Leu150His)
c.423+56T>A (n.423+56T>A)
c.474+56T>A (n.474+56T>A)
4g.99583573T>CCA357502603MTTPc.393+56T>C (n.393+56T>C)
c.144+56T>C (n.144+56T>C)
c.449T>C (p.Leu150Pro)
c.423+56T>C (n.423+56T>C)
c.474+56T>C (n.474+56T>C)
4g.99583573T>GCA357502604MTTPc.393+56T>G (n.393+56T>G)
c.144+56T>G (n.144+56T>G)
c.449T>G (p.Leu150Arg)
c.423+56T>G (n.423+56T>G)
c.474+56T>G (n.474+56T>G)
 gnomAD v4
4g.99583574T>CCA2671532900MTTPc.393+57T>C (n.393+57T>C)
c.144+57T>C (n.144+57T>C)
c.450T>C (p.Leu150=)
c.423+57T>C (n.423+57T>C)
c.474+57T>C (n.474+57T>C)
 gnomAD v4
4g.99583574_99583575insACA2762810703MTTPc.393+57_393+58insA (n.393+57_393+58insA)
c.144+57_144+58insA (n.144+57_144+58insA)
c.450_451insA (p.Gln151ThrfsTer8)
c.423+57_423+58insA (n.423+57_423+58insA)
c.474+57_474+58insA (n.474+57_474+58insA)
4g.99583575C>ACA357502605MTTPc.393+58C>A (n.393+58C>A)
c.144+58C>A (n.144+58C>A)
c.451C>A (p.Gln151Lys)
c.423+58C>A (n.423+58C>A)
c.474+58C>A (n.474+58C>A)
4g.99583575C>GCA357502606MTTPc.393+58C>G (n.393+58C>G)
c.144+58C>G (n.144+58C>G)
c.451C>G (p.Gln151Glu)
c.423+58C>G (n.423+58C>G)
c.474+58C>G (n.474+58C>G)
4g.99583575C>TCA357502607MTTPc.393+58C>T (n.393+58C>T)
c.144+58C>T (n.144+58C>T)
c.451C>T (p.Gln151Ter)
c.423+58C>T (n.423+58C>T)
c.474+58C>T (n.474+58C>T)
4g.99583576A>CCA357502608MTTPc.393+59A>C (n.393+59A>C)
c.144+59A>C (n.144+59A>C)
c.452A>C (p.Gln151Pro)
c.423+59A>C (n.423+59A>C)
c.474+59A>C (n.474+59A>C)
4g.99583576A>GCA357502609MTTPc.393+59A>G (n.393+59A>G)
c.144+59A>G (n.144+59A>G)
c.452A>G (p.Gln151Arg)
c.423+59A>G (n.423+59A>G)
c.474+59A>G (n.474+59A>G)
 gnomAD v4
4g.99583576A>TCA357502610MTTPc.393+59A>T (n.393+59A>T)
c.144+59A>T (n.144+59A>T)
c.452A>T (p.Gln151Leu)
c.423+59A>T (n.423+59A>T)
c.474+59A>T (n.474+59A>T)
4g.99583577G>ACA1480066845MTTPc.393+60G>A (n.393+60G>A)
c.144+60G>A (n.144+60G>A)
c.453G>A (p.Gln151=)
c.423+60G>A (n.423+60G>A)
c.474+60G>A (n.474+60G>A)
 dbSNP
4g.99583577G>CCA357502611MTTPc.393+60G>C (n.393+60G>C)
c.144+60G>C (n.144+60G>C)
c.453G>C (p.Gln151His)
c.423+60G>C (n.423+60G>C)
c.474+60G>C (n.474+60G>C)
4g.99583577G=CA1480066843MTTPc.393+60G= (n.393+60G=)
c.144+60G= (n.144+60G=)
c.453G= (p.Gln151=)
c.423+60G= (n.423+60G=)
c.474+60G= (n.474+60G=)
4g.99583577G>TCA357502612MTTPc.393+60G>T (n.393+60G>T)
c.144+60G>T (n.144+60G>T)
c.453G>T (p.Gln151His)
c.423+60G>T (n.423+60G>T)
c.474+60G>T (n.474+60G>T)
4g.99583578delCA2762810705MTTPc.393+61del (n.393+61del)
c.144+61del (n.144+61del)
c.454del (p.Ter152ArgextTer10)
c.423+61del (n.423+61del)
c.474+61del (n.474+61del)
4g.99583578T>ACA357502615MTTPc.393+61T>A (n.393+61T>A)
c.144+61T>A (n.144+61T>A)
c.454T>A (p.Ter152Lys)
c.423+61T>A (n.423+61T>A)
c.474+61T>A (n.474+61T>A)
4g.99583578T>CCA357502613MTTPc.393+61T>C (n.393+61T>C)
c.144+61T>C (n.144+61T>C)
c.454T>C (p.Ter152Gln)
c.423+61T>C (n.423+61T>C)
c.474+61T>C (n.474+61T>C)
4g.99583578T>GCA357502614MTTPc.393+61T>G (n.393+61T>G)
c.144+61T>G (n.144+61T>G)
c.454T>G (p.Ter152Glu)
c.423+61T>G (n.423+61T>G)
c.474+61T>G (n.474+61T>G)
4g.99583579A>CCA357502616MTTPc.393+62A>C (n.393+62A>C)
c.144+62A>C (n.144+62A>C)
c.455A>C (p.Ter152Ser)
c.423+62A>C (n.423+62A>C)
c.474+62A>C (n.474+62A>C)
4g.99583579A>GCA357502617MTTPc.393+62A>G (n.393+62A>G)
c.144+62A>G (n.144+62A>G)
c.455A>G (p.Ter152Trp)
c.423+62A>G (n.423+62A>G)
c.474+62A>G (n.474+62A>G)
4g.99583579A>TCA357502618MTTPc.393+62A>T (n.393+62A>T)
c.144+62A>T (n.144+62A>T)
c.455A>T (p.Ter152Leu)
c.423+62A>T (n.423+62A>T)
c.474+62A>T (n.474+62A>T)
4g.99583580G>CCA357502619MTTPc.393+63G>C (n.393+63G>C)
c.144+63G>C (n.144+63G>C)
c.456G>C (p.Ter152Tyr)
c.423+63G>C (n.423+63G>C)
c.474+63G>C (n.474+63G>C)
4g.99583580G=CA1480066847MTTPc.393+63G= (n.393+63G=)
c.144+63G= (n.144+63G=)
c.456G= (p.Ter152=)
c.423+63G= (n.423+63G=)
c.474+63G= (n.474+63G=)
4g.99583580G>TCA357502620MTTPc.393+63G>T (n.393+63G>T)
c.144+63G>T (n.144+63G>T)
c.456G>T (p.Ter152Tyr)
c.423+63G>T (n.423+63G>T)
c.474+63G>T (n.474+63G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99583581_99583582insGCA2762810706MTTPc.393+64_393+65insG (n.393+64_393+65insG)
c.144+64_144+65insG (n.144+64_144+65insG)
c.*1_*2insG (n.*1_*2insG)
c.423+64_423+65insG (n.423+64_423+65insG)
c.474+64_474+65insG (n.474+64_474+65insG)
4g.99583582T>GCA2762810707MTTPc.393+65T>G (n.393+65T>G)
c.144+65T>G (n.144+65T>G)
c.*2T>G (n.*2T>G)
c.423+65T>G (n.423+65T>G)
c.474+65T>G (n.474+65T>G)
4g.99583583A=CA1480066850MTTPc.393+66A= (n.393+66A=)
c.144+66A= (n.144+66A=)
c.*3A= (n.*3A=)
c.423+66A= (n.423+66A=)
c.474+66A= (n.474+66A=)
4g.99583583A>CCA1480066851MTTPc.393+66A>C (n.393+66A>C)
c.144+66A>C (n.144+66A>C)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.423+66A>C (n.423+66A>C)
c.474+66A>C (n.474+66A>C)
 dbSNP
4g.99583583A>GCA553568476MTTPc.393+66A>G (n.393+66A>G)
c.144+66A>G (n.144+66A>G)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.423+66A>G (n.423+66A>G)
c.474+66A>G (n.474+66A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99583584T>CCA2671532901MTTPc.393+67T>C (n.393+67T>C)
c.144+67T>C (n.144+67T>C)
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.423+67T>C (n.423+67T>C)
c.474+67T>C (n.474+67T>C)
 gnomAD v4
4g.99583587T>ACA553568477MTTPc.393+70T>A (n.393+70T>A)
c.144+70T>A (n.144+70T>A)
c.*7T>A (n.*7T>A)
c.423+70T>A (n.423+70T>A)
c.474+70T>A (n.474+70T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99583587T>CCA3021824MTTPc.393+70T>C (n.393+70T>C)
c.144+70T>C (n.144+70T>C)
c.*7T>C (n.*7T>C)
c.423+70T>C (n.423+70T>C)
c.474+70T>C (n.474+70T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583587T=CA1480066853MTTPc.393+70T= (n.393+70T=)
c.144+70T= (n.144+70T=)
c.*7T= (n.*7T=)
c.423+70T= (n.423+70T=)
c.474+70T= (n.474+70T=)
4g.99583588T>CCA553568478MTTPc.393+71T>C (n.393+71T>C)
c.144+71T>C (n.144+71T>C)
c.*8T>C (n.*8T>C)
c.423+71T>C (n.423+71T>C)
c.474+71T>C (n.474+71T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583588T=CA1480066858MTTPc.393+71T= (n.393+71T=)
c.144+71T= (n.144+71T=)
c.*8T= (n.*8T=)
c.423+71T= (n.423+71T=)
c.474+71T= (n.474+71T=)
4g.99583589T>CCA3021825MTTPc.393+72T>C (n.393+72T>C)
c.144+72T>C (n.144+72T>C)
c.*9T>C (n.*9T>C)
c.423+72T>C (n.423+72T>C)
c.474+72T>C (n.474+72T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.99583589T=CA1480066860MTTPc.393+72T= (n.393+72T=)
c.144+72T= (n.144+72T=)
c.*9T= (n.*9T=)
c.423+72T= (n.423+72T=)
c.474+72T= (n.474+72T=)
4g.99583590T>CCA553568479MTTPc.393+73T>C (n.393+73T>C)
c.144+73T>C (n.144+73T>C)
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.423+73T>C (n.423+73T>C)
c.474+73T>C (n.474+73T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99583590T=CA1480066864MTTPc.393+73T= (n.393+73T=)
c.144+73T= (n.144+73T=)
c.*10T= (n.*10T=)
c.423+73T= (n.423+73T=)
c.474+73T= (n.474+73T=)
4g.99583592A>CCA2602488998MTTPc.393+75A>C (n.393+75A>C)
c.144+75A>C (n.144+75A>C)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.423+75A>C (n.423+75A>C)
c.474+75A>C (n.474+75A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583593_99583594insACTCA2762810709MTTPc.393+76_393+77insACT (n.393+76_393+77insACT)
c.144+76_144+77insACT (n.144+76_144+77insACT)
c.*13_*14insACT (n.*13_*14insACT)
c.423+76_423+77insACT (n.423+76_423+77insACT)
c.474+76_474+77insACT (n.474+76_474+77insACT)
4g.99583594G>CCA2671532902MTTPc.393+77G>C (n.393+77G>C)
c.144+77G>C (n.144+77G>C)
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.423+77G>C (n.423+77G>C)
c.474+77G>C (n.474+77G>C)
 gnomAD v4
4g.99583594G=CA1480066866MTTPc.393+77G= (n.393+77G=)
c.144+77G= (n.144+77G=)
c.*14G= (n.*14G=)
c.423+77G= (n.423+77G=)
c.474+77G= (n.474+77G=)
4g.99583594G>TCA3021826MTTPc.393+77G>T (n.393+77G>T)
c.144+77G>T (n.144+77G>T)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.423+77G>T (n.423+77G>T)
c.474+77G>T (n.474+77G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583594_99583595insACCCA2762810710MTTPc.393+77_393+78insACC (n.393+77_393+78insACC)
c.144+77_144+78insACC (n.144+77_144+78insACC)
c.*14_*15insACC (n.*14_*15insACC)
c.423+77_423+78insACC (n.423+77_423+78insACC)
c.474+77_474+78insACC (n.474+77_474+78insACC)
4g.99583595_99583599delCA2762810711MTTPc.393+78_393+82del (n.393+78_393+82del)
c.144+78_144+82del (n.144+78_144+82del)
c.*15_*19del (n.*15_*19del)
c.423+78_423+82del (n.423+78_423+82del)
c.474+78_474+82del (n.474+78_474+82del)
4g.99583598T>CCA2671532903MTTPc.393+81T>C (n.393+81T>C)
c.144+81T>C (n.144+81T>C)
c.*18T>C (n.*18T>C)
c.423+81T>C (n.423+81T>C)
c.474+81T>C (n.474+81T>C)
 gnomAD v4
4g.99583598T>GCA2578152175MTTPc.393+81T>G (n.393+81T>G)
c.144+81T>G (n.144+81T>G)
c.*18T>G (n.*18T>G)
c.423+81T>G (n.423+81T>G)
c.474+81T>G (n.474+81T>G)
 gnomAD v4
4g.99583599C>ACA2578152177MTTPc.393+82C>A (n.393+82C>A)
c.144+82C>A (n.144+82C>A)
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.423+82C>A (n.423+82C>A)
c.474+82C>A (n.474+82C>A)
 gnomAD v4
4g.99583600A>TCA2671532904MTTPc.393+83A>T (n.393+83A>T)
c.144+83A>T (n.144+83A>T)
c.*20A>T (n.*20A>T)
c.423+83A>T (n.423+83A>T)
c.474+83A>T (n.474+83A>T)
 gnomAD v4
4g.99583601C>ACA3021827MTTPc.393+84C>A (n.393+84C>A)
c.144+84C>A (n.144+84C>A)
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.423+84C>A (n.423+84C>A)
c.474+84C>A (n.474+84C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583601C=CA1480066869MTTPc.393+84C= (n.393+84C=)
c.144+84C= (n.144+84C=)
c.*21C= (n.*21C=)
c.423+84C= (n.423+84C=)
c.474+84C= (n.474+84C=)
4g.99583602A>GCA2671532905MTTPc.393+85A>G (n.393+85A>G)
c.144+85A>G (n.144+85A>G)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.423+85A>G (n.423+85A>G)
c.474+85A>G (n.474+85A>G)
 gnomAD v4
4g.99583604T>CCA2671532906MTTPc.393+87T>C (n.393+87T>C)
c.144+87T>C (n.144+87T>C)
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.423+87T>C (n.423+87T>C)
c.474+87T>C (n.474+87T>C)
 gnomAD v4
4g.99583604_99583607delCA2762810713MTTPc.393+87_393+90del (n.393+87_393+90del)
c.144+87_144+90del (n.144+87_144+90del)
c.*24_*27del (n.*24_*27del)
c.423+87_423+90del (n.423+87_423+90del)
c.474+87_474+90del (n.474+87_474+90del)
4g.99583605G>ACA3021828MTTPc.393+88G>A (n.393+88G>A)
c.144+88G>A (n.144+88G>A)
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.423+88G>A (n.423+88G>A)
c.474+88G>A (n.474+88G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583605G>CCA2671532907MTTPc.393+88G>C (n.393+88G>C)
c.144+88G>C (n.144+88G>C)
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.423+88G>C (n.423+88G>C)
c.474+88G>C (n.474+88G>C)
 gnomAD v4
4g.99583605G=CA1480066871MTTPc.393+88G= (n.393+88G=)
c.144+88G= (n.144+88G=)
c.*25G= (n.*25G=)
c.423+88G= (n.423+88G=)
c.474+88G= (n.474+88G=)
4g.99583609C>ACA102617831MTTPc.393+92C>A (n.393+92C>A)
c.144+92C>A (n.144+92C>A)
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.423+92C>A (n.423+92C>A)
c.474+92C>A (n.474+92C>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.99583609C=CA1480066874MTTPc.393+92C= (n.393+92C=)
c.144+92C= (n.144+92C=)
c.*29C= (n.*29C=)
c.423+92C= (n.423+92C=)
c.474+92C= (n.474+92C=)
4g.99583609C>TCA2762810715MTTPc.393+92C>T (n.393+92C>T)
c.144+92C>T (n.144+92C>T)
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.423+92C>T (n.423+92C>T)
c.474+92C>T (n.474+92C>T)
4g.99583610T>ACA2762810716MTTPc.393+93T>A (n.393+93T>A)
c.144+93T>A (n.144+93T>A)
c.*30T>A (n.*30T>A)
c.423+93T>A (n.423+93T>A)
c.474+93T>A (n.474+93T>A)
4g.99583610T>CCA553120832MTTPc.393+93T>C (n.393+93T>C)
c.144+93T>C (n.144+93T>C)
c.*30T>C (n.*30T>C)
c.423+93T>C (n.423+93T>C)
c.474+93T>C (n.474+93T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99583610T=CA1480066876MTTPc.393+93T= (n.393+93T=)
c.144+93T= (n.144+93T=)
c.*30T= (n.*30T=)
c.423+93T= (n.423+93T=)
c.474+93T= (n.474+93T=)
4g.99583611A=CA1480066878MTTPc.393+94A= (n.393+94A=)
c.144+94A= (n.144+94A=)
c.*31A= (n.*31A=)
c.423+94A= (n.423+94A=)
c.474+94A= (n.474+94A=)
4g.99583611A>GCA800747772MTTPc.393+94A>G (n.393+94A>G)
c.144+94A>G (n.144+94A>G)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.423+94A>G (n.423+94A>G)
c.474+94A>G (n.474+94A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.99583612C>ACA2671532908MTTPc.393+95C>A (n.393+95C>A)
c.144+95C>A (n.144+95C>A)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.423+95C>A (n.423+95C>A)
c.474+95C>A (n.474+95C>A)
 gnomAD v4
4g.99583616T>ACA2671532909MTTPc.393+99T>A (n.393+99T>A)
c.144+99T>A (n.144+99T>A)
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.423+99T>A (n.423+99T>A)
c.474+99T>A (n.474+99T>A)
 gnomAD v4
4g.99583617A>GCA440328664MTTPc.393+100A>G (n.393+100A>G)
c.144+100A>G (n.144+100A>G)
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.423+100A>G (n.423+100A>G)
c.474+100A>G (n.474+100A>G)
 gnomAD v4
4g.99583618T>CCA102617842MTTPc.393+101T>C (n.393+101T>C)
c.144+101T>C (n.144+101T>C)
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.423+101T>C (n.423+101T>C)
c.474+101T>C (n.474+101T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583618T=CA1480066882MTTPc.393+101T= (n.393+101T=)
c.144+101T= (n.144+101T=)
c.*38T= (n.*38T=)
c.423+101T= (n.423+101T=)
c.474+101T= (n.474+101T=)
4g.99583619G>ACA2671532910MTTPc.393+102G>A (n.393+102G>A)
c.144+102G>A (n.144+102G>A)
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.423+102G>A (n.423+102G>A)
c.474+102G>A (n.474+102G>A)
 gnomAD v4
4g.99583619G>CCA1480066886MTTPc.393+102G>C (n.393+102G>C)
c.144+102G>C (n.144+102G>C)
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.423+102G>C (n.423+102G>C)
c.474+102G>C (n.474+102G>C)
 dbSNP
4g.99583619G=CA1480066885MTTPc.393+102G= (n.393+102G=)
c.144+102G= (n.144+102G=)
c.*39G= (n.*39G=)
c.423+102G= (n.423+102G=)
c.474+102G= (n.474+102G=)
4g.99583619G>TCA2671532911MTTPc.393+102G>T (n.393+102G>T)
c.144+102G>T (n.144+102G>T)
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.423+102G>T (n.423+102G>T)
c.474+102G>T (n.474+102G>T)
 gnomAD v4
4g.99583620G>ACA1480066889MTTPc.393+103G>A (n.393+103G>A)
c.144+103G>A (n.144+103G>A)
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.423+103G>A (n.423+103G>A)
c.474+103G>A (n.474+103G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.99583620G=CA1480066887MTTPc.393+103G= (n.393+103G=)
c.144+103G= (n.144+103G=)
c.*40G= (n.*40G=)
c.423+103G= (n.423+103G=)
c.474+103G= (n.474+103G=)
4g.99583620G>TCA3021829MTTPc.393+103G>T (n.393+103G>T)
c.144+103G>T (n.144+103G>T)
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.423+103G>T (n.423+103G>T)
c.474+103G>T (n.474+103G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99583621delCA2671532912MTTPc.393+104del (n.393+104del)
c.144+104del (n.144+104del)
c.*41del (n.*41del)
c.423+104del (n.423+104del)
c.474+104del (n.474+104del)
 gnomAD v4
4g.99583621T>CCA553120836MTTPc.393+104T>C (n.393+104T>C)
c.144+104T>C (n.144+104T>C)
c.*41T>C (n.*41T>C)
c.423+104T>C (n.423+104T>C)
c.474+104T>C (n.474+104T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583621T=CA1480066892MTTPc.393+104T= (n.393+104T=)
c.144+104T= (n.144+104T=)
c.*41T= (n.*41T=)
c.423+104T= (n.423+104T=)
c.474+104T= (n.474+104T=)
4g.99583622A=CA1480066894MTTPc.393+105A= (n.393+105A=)
c.144+105A= (n.144+105A=)
c.*42A= (n.*42A=)
c.423+105A= (n.423+105A=)
c.474+105A= (n.474+105A=)
4g.99583622A>TCA553120838MTTPc.393+105A>T (n.393+105A>T)
c.144+105A>T (n.144+105A>T)
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.423+105A>T (n.423+105A>T)
c.474+105A>T (n.474+105A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583623A>TCA2671532913MTTPc.393+106A>T (n.393+106A>T)
c.144+106A>T (n.144+106A>T)
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.423+106A>T (n.423+106A>T)
c.474+106A>T (n.474+106A>T)
 gnomAD v4
4g.99583625T>ACA1065939293MTTPc.393+108T>A (n.393+108T>A)
c.144+108T>A (n.144+108T>A)
c.*45T>A (n.*45T>A)
c.423+108T>A (n.423+108T>A)
c.474+108T>A (n.474+108T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583625T>CCA3021830MTTPc.393+108T>C (n.393+108T>C)
c.144+108T>C (n.144+108T>C)
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.423+108T>C (n.423+108T>C)
c.474+108T>C (n.474+108T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583625T=CA1480066896MTTPc.393+108T= (n.393+108T=)
c.144+108T= (n.144+108T=)
c.*45T= (n.*45T=)
c.423+108T= (n.423+108T=)
c.474+108T= (n.474+108T=)
4g.99583626G=CA1480066900MTTPc.393+109G= (n.393+109G=)
c.144+109G= (n.144+109G=)
c.*46G= (n.*46G=)
c.423+109G= (n.423+109G=)
c.474+109G= (n.474+109G=)
4g.99583626G>TCA3021831MTTPc.393+109G>T (n.393+109G>T)
c.144+109G>T (n.144+109G>T)
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.423+109G>T (n.423+109G>T)
c.474+109G>T (n.474+109G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583627G>ACA2671532914MTTPc.393+110G>A (n.393+110G>A)
c.144+110G>A (n.144+110G>A)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.423+110G>A (n.423+110G>A)
c.474+110G>A (n.474+110G>A)
 gnomAD v4
4g.99583628A>GCA2671532915MTTPc.393+111A>G (n.393+111A>G)
c.144+111A>G (n.144+111A>G)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.423+111A>G (n.423+111A>G)
c.474+111A>G (n.474+111A>G)
 gnomAD v4
4g.99583629_99583630delinsATCA1480066903MTTPc.393+112_393+113delinsAT (n.393+112_393+113delinsAT)
c.144+112_144+113delinsAT (n.144+112_144+113delinsAT)
c.*49_*50delinsAT (n.*49_*50delinsAT)
c.423+112_423+113delinsAT (n.423+112_423+113delinsAT)
c.474+112_474+113delinsAT (n.474+112_474+113delinsAT)
4g.99583632delCA800747776MTTPc.393+115del (n.393+115del)
c.144+115del (n.144+115del)
c.*52del (n.*52del)
c.423+115del (n.423+115del)
c.474+115del (n.474+115del)
 dbSNP
4g.99583636C>ACA2671532916MTTPc.393+119C>A (n.393+119C>A)
c.144+119C>A (n.144+119C>A)
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.423+119C>A (n.423+119C>A)
c.474+119C>A (n.474+119C>A)
 gnomAD v4
4g.99583636C=CA1480066905MTTPc.393+119C= (n.393+119C=)
c.144+119C= (n.144+119C=)
c.*56C= (n.*56C=)
c.423+119C= (n.423+119C=)
c.474+119C= (n.474+119C=)
4g.99583636_99583637insCTCTTGAACATCTAGTCTAGATTTTACCTCAGTAGTTGGTGCCA2740557019MTTPc.393+119_393+120insCTCTTGAACATCTAGTCTAGATTTTACCTCAGTAGTTGGTGC (n.393+119_393+120insCTCTTGAACATCTAGTCTAGATTTTACCTCAGTAGTTGGTGC)
c.144+119_144+120insCTCTTGAACATCTAGTCTAGATTTTACCTCAGTAGTTGGTGC (n.144+119_144+120insCTCTTGAACATCTAGTCTAGATTTTACCTCAGTAGTTGGTGC)
c.*56_*57insCTCTTGAACATCTAGTCTAGATTTTACCTCAGTAGTTGGTGC (n.*56_*57insCTCTTGAACATCTAGTCTAGATTTTACCTCAGTAGTTGGTGC)
c.423+119_423+120insCTCTTGAACATCTAGTCTAGATTTTACCTCAGTAGTTGGTGC (n.423+119_423+120insCTCTTGAACATCTAGTCTAGATTTTACCTCAGTAGTTGGTGC)
c.474+119_474+120insCTCTTGAACATCTAGTCTAGATTTTACCTCAGTAGTTGGTGC (n.474+119_474+120insCTCTTGAACATCTAGTCTAGATTTTACCTCAGTAGTTGGTGC)
4g.99583638dupCA102617889MTTPc.393+121dup (n.393+121dup)
c.144+121dup (n.144+121dup)
c.*58dup (n.*58dup)
c.423+121dup (n.423+121dup)
c.474+121dup (n.474+121dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583639G>CCA102617908MTTPc.393+122G>C (n.393+122G>C)
c.144+122G>C (n.144+122G>C)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.423+122G>C (n.423+122G>C)
c.474+122G>C (n.474+122G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583639G=CA1480066908MTTPc.393+122G= (n.393+122G=)
c.144+122G= (n.144+122G=)
c.*59G= (n.*59G=)
c.423+122G= (n.423+122G=)
c.474+122G= (n.474+122G=)
4g.99583639G>TCA2671532917MTTPc.393+122G>T (n.393+122G>T)
c.144+122G>T (n.144+122G>T)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.423+122G>T (n.423+122G>T)
c.474+122G>T (n.474+122G>T)
 gnomAD v4
4g.99583640_99583641insCCACTTTCATCACCCTTGTGAGTTACAGGAGCGCCGACTTCAACCACTTGGTTTACAACTTCTTTGGTTACCTGGCTATCAAGGCA2740557020MTTPc.393+123_393+124insCCACTTTCATCACCCTTGTGAGTTACAGGAGCGCCGACTTCAACCACTTGGTTTACAACTTCTTTGGTTACCTGGCTATCAAGG (n.393+123_393+124insCCACTTTCATCACCCTTGTGAGTTACAGGAGCGCCGACTTCAACCACTTGGTTTACAACTTCTTTGGTTACCTGGCTATCAAGG)
c.144+123_144+124insCCACTTTCATCACCCTTGTGAGTTACAGGAGCGCCGACTTCAACCACTTGGTTTACAACTTCTTTGGTTACCTGGCTATCAAGG (n.144+123_144+124insCCACTTTCATCACCCTTGTGAGTTACAGGAGCGCCGACTTCAACCACTTGGTTTACAACTTCTTTGGTTACCTGGCTATCAAGG)
c.*60_*61insCCACTTTCATCACCCTTGTGAGTTACAGGAGCGCCGACTTCAACCACTTGGTTTACAACTTCTTTGGTTACCTGGCTATCAAGG (n.*60_*61insCCACTTTCATCACCCTTGTGAGTTACAGGAGCGCCGACTTCAACCACTTGGTTTACAACTTCTTTGGTTACCTGGCTATCAAGG)
c.423+123_423+124insCCACTTTCATCACCCTTGTGAGTTACAGGAGCGCCGACTTCAACCACTTGGTTTACAACTTCTTTGGTTACCTGGCTATCAAGG (n.423+123_423+124insCCACTTTCATCACCCTTGTGAGTTACAGGAGCGCCGACTTCAACCACTTGGTTTACAACTTCTTTGGTTACCTGGCTATCAAGG)
c.474+123_474+124insCCACTTTCATCACCCTTGTGAGTTACAGGAGCGCCGACTTCAACCACTTGGTTTACAACTTCTTTGGTTACCTGGCTATCAAGG (n.474+123_474+124insCCACTTTCATCACCCTTGTGAGTTACAGGAGCGCCGACTTCAACCACTTGGTTTACAACTTCTTTGGTTACCTGGCTATCAAGG)
4g.99583641A>TCA2671532918MTTPc.393+124A>T (n.393+124A>T)
c.144+124A>T (n.144+124A>T)
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.423+124A>T (n.423+124A>T)
c.474+124A>T (n.474+124A>T)
 gnomAD v4
4g.99583642C>ACA2671532920MTTPc.393+125C>A (n.393+125C>A)
c.144+125C>A (n.144+125C>A)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.423+125C>A (n.423+125C>A)
c.474+125C>A (n.474+125C>A)
 gnomAD v4
4g.99583642C>GCA2671532921MTTPc.393+125C>G (n.393+125C>G)
c.144+125C>G (n.144+125C>G)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.423+125C>G (n.423+125C>G)
c.474+125C>G (n.474+125C>G)
 gnomAD v4
4g.99583642_99583643dupCA2671532919MTTPc.393+125_393+126dup (n.393+125_393+126dup)
c.144+125_144+126dup (n.144+125_144+126dup)
c.*62_*63dup (n.*62_*63dup)
c.423+125_423+126dup (n.423+125_423+126dup)
c.474+125_474+126dup (n.474+125_474+126dup)
 gnomAD v4
4g.99583643T>ACA2671532922MTTPc.393+126T>A (n.393+126T>A)
c.144+126T>A (n.144+126T>A)
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.423+126T>A (n.423+126T>A)
c.474+126T>A (n.474+126T>A)
 gnomAD v4
4g.99583644A=CA1480066912MTTPc.393+127A= (n.393+127A=)
c.144+127A= (n.144+127A=)
c.*64A= (n.*64A=)
c.423+127A= (n.423+127A=)
c.474+127A= (n.474+127A=)
4g.99583644A>GCA800747783MTTPc.393+127A>G (n.393+127A>G)
c.144+127A>G (n.144+127A>G)
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.423+127A>G (n.423+127A>G)
c.474+127A>G (n.474+127A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583646A>CCA2671532923MTTPc.393+129A>C (n.393+129A>C)
c.144+129A>C (n.144+129A>C)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.423+129A>C (n.423+129A>C)
c.474+129A>C (n.474+129A>C)
 gnomAD v4
4g.99583647G>CCA2671532924MTTPc.393+130G>C (n.393+130G>C)
c.144+130G>C (n.144+130G>C)
c.*67G>C (n.*67G>C)
c.423+130G>C (n.423+130G>C)
c.474+130G>C (n.474+130G>C)
 gnomAD v4
4g.99583648A>GCA2671532925MTTPc.393+131A>G (n.393+131A>G)
c.144+131A>G (n.144+131A>G)
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.423+131A>G (n.423+131A>G)
c.474+131A>G (n.474+131A>G)
 gnomAD v4
4g.99583649A=CA1480066914MTTPc.393+132A= (n.393+132A=)
c.144+132A= (n.144+132A=)
c.*69A= (n.*69A=)
c.423+132A= (n.423+132A=)
c.474+132A= (n.474+132A=)
4g.99583649A>CCA1480066916MTTPc.393+132A>C (n.393+132A>C)
c.144+132A>C (n.144+132A>C)
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.423+132A>C (n.423+132A>C)
c.474+132A>C (n.474+132A>C)
 dbSNP
4g.99583650C>ACA2671532926MTTPc.393+133C>A (n.393+133C>A)
c.144+133C>A (n.144+133C>A)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.423+133C>A (n.423+133C>A)
c.474+133C>A (n.474+133C>A)
 gnomAD v4
4g.99583650C>GCA2671532927MTTPc.393+133C>G (n.393+133C>G)
c.144+133C>G (n.144+133C>G)
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.423+133C>G (n.423+133C>G)
c.474+133C>G (n.474+133C>G)
 gnomAD v4
4g.99583650C>TCA2706667865MTTPc.393+133C>T (n.393+133C>T)
c.144+133C>T (n.144+133C>T)
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.423+133C>T (n.423+133C>T)
c.474+133C>T (n.474+133C>T)
 dbSNP
4g.99583653A>GCA2671532928MTTPc.393+136A>G (n.393+136A>G)
c.144+136A>G (n.144+136A>G)
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.423+136A>G (n.423+136A>G)
c.474+136A>G (n.474+136A>G)
 gnomAD v4
4g.99583654G>CCA2531397653MTTPc.393+137G>C (n.393+137G>C)
c.144+137G>C (n.144+137G>C)
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.423+137G>C (n.423+137G>C)
c.474+137G>C (n.474+137G>C)
 gnomAD v4
4g.99583655G>ACA1065939300MTTPc.393+138G>A (n.393+138G>A)
c.144+138G>A (n.144+138G>A)
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.423+138G>A (n.423+138G>A)
c.474+138G>A (n.474+138G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583655G=CA1480066919MTTPc.393+138G= (n.393+138G=)
c.144+138G= (n.144+138G=)
c.*75G= (n.*75G=)
c.423+138G= (n.423+138G=)
c.474+138G= (n.474+138G=)
4g.99583656T>ACA2671532929MTTPc.393+139T>A (n.393+139T>A)
c.144+139T>A (n.144+139T>A)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.423+139T>A (n.423+139T>A)
c.474+139T>A (n.474+139T>A)
 gnomAD v4
4g.99583656T>CCA102617930MTTPc.393+139T>C (n.393+139T>C)
c.144+139T>C (n.144+139T>C)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.423+139T>C (n.423+139T>C)
c.474+139T>C (n.474+139T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583656T=CA1480066920MTTPc.393+139T= (n.393+139T=)
c.144+139T= (n.144+139T=)
c.*76T= (n.*76T=)
c.423+139T= (n.423+139T=)
c.474+139T= (n.474+139T=)
4g.99583657T>ACA2671532930MTTPc.393+140T>A (n.393+140T>A)
c.144+140T>A (n.144+140T>A)
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.423+140T>A (n.423+140T>A)
c.474+140T>A (n.474+140T>A)
 gnomAD v4
4g.99583658G>ACA2671532931MTTPc.393+141G>A (n.393+141G>A)
c.144+141G>A (n.144+141G>A)
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.423+141G>A (n.423+141G>A)
c.474+141G>A (n.474+141G>A)
 gnomAD v4
4g.99583659T>ACA2671532932MTTPc.393+142T>A (n.393+142T>A)
c.144+142T>A (n.144+142T>A)
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.423+142T>A (n.423+142T>A)
c.474+142T>A (n.474+142T>A)
 gnomAD v4
4g.99583661A=CA1480066922MTTPc.393+144A= (n.393+144A=)
c.144+144A= (n.144+144A=)
c.*81A= (n.*81A=)
c.423+144A= (n.423+144A=)
c.474+144A= (n.474+144A=)
4g.99583661A>GCA1065939306MTTPc.393+144A>G (n.393+144A>G)
c.144+144A>G (n.144+144A>G)
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.423+144A>G (n.423+144A>G)
c.474+144A>G (n.474+144A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583661A>TCA2671532933MTTPc.393+144A>T (n.393+144A>T)
c.144+144A>T (n.144+144A>T)
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.423+144A>T (n.423+144A>T)
c.474+144A>T (n.474+144A>T)
 gnomAD v4
4g.99583662A=CA1480066923MTTPc.393+145A= (n.393+145A=)
c.144+145A= (n.144+145A=)
c.*82A= (n.*82A=)
c.423+145A= (n.423+145A=)
c.474+145A= (n.474+145A=)
4g.99583662A>GCA1480066924MTTPc.393+145A>G (n.393+145A>G)
c.144+145A>G (n.144+145A>G)
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.423+145A>G (n.423+145A>G)
c.474+145A>G (n.474+145A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.99583667A>GCA2671532934MTTPc.393+150A>G (n.393+150A>G)
c.144+150A>G (n.144+150A>G)
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.423+150A>G (n.423+150A>G)
c.474+150A>G (n.474+150A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched