Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.99583534A>C | CA357502523 | MTTP | c.393+17A>C (n.393+17A>C) c.144+17A>C (n.144+17A>C) c.410A>C (p.Asp137Ala) c.423+17A>C (n.423+17A>C) c.474+17A>C (n.474+17A>C) | |
4 | g.99583534A>G | CA357502524 | MTTP | c.393+17A>G (n.393+17A>G) c.144+17A>G (n.144+17A>G) c.410A>G (p.Asp137Gly) c.423+17A>G (n.423+17A>G) c.474+17A>G (n.474+17A>G) | ClinVar dbSNP |
4 | g.99583534A>T | CA357502525 | MTTP | c.393+17A>T (n.393+17A>T) c.144+17A>T (n.144+17A>T) c.410A>T (p.Asp137Val) c.423+17A>T (n.423+17A>T) c.474+17A>T (n.474+17A>T) | |
4 | g.99583535T>A | CA357502527 | MTTP | c.393+18T>A (n.393+18T>A) c.144+18T>A (n.144+18T>A) c.411T>A (p.Asp137Glu) c.423+18T>A (n.423+18T>A) c.474+18T>A (n.474+18T>A) | |
4 | g.99583535T>G | CA357502526 | MTTP | c.393+18T>G (n.393+18T>G) c.144+18T>G (n.144+18T>G) c.411T>G (p.Asp137Glu) c.423+18T>G (n.423+18T>G) c.474+18T>G (n.474+18T>G) | |
4 | g.99583536T>A | CA357502528 | MTTP | c.393+19T>A (n.393+19T>A) c.144+19T>A (n.144+19T>A) c.412T>A (p.Ser138Thr) c.423+19T>A (n.423+19T>A) c.474+19T>A (n.474+19T>A) | |
4 | g.99583536T>C | CA357502529 | MTTP | c.393+19T>C (n.393+19T>C) c.144+19T>C (n.144+19T>C) c.412T>C (p.Ser138Pro) c.423+19T>C (n.423+19T>C) c.474+19T>C (n.474+19T>C) | |
4 | g.99583536T>G | CA357502530 | MTTP | c.393+19T>G (n.393+19T>G) c.144+19T>G (n.144+19T>G) c.412T>G (p.Ser138Ala) c.423+19T>G (n.423+19T>G) c.474+19T>G (n.474+19T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99583537C>A | CA357502531 | MTTP | c.393+20C>A (n.393+20C>A) c.144+20C>A (n.144+20C>A) c.413C>A (p.Ser138Tyr) c.423+20C>A (n.423+20C>A) c.474+20C>A (n.474+20C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99583537C= | CA1480066778 | MTTP | c.393+20C= (n.393+20C=) c.144+20C= (n.144+20C=) c.413C= (p.Ser138=) c.423+20C= (n.423+20C=) c.474+20C= (n.474+20C=) | |
4 | g.99583537C>G | CA357502532 | MTTP | c.393+20C>G (n.393+20C>G) c.144+20C>G (n.144+20C>G) c.413C>G (p.Ser138Cys) c.423+20C>G (n.423+20C>G) c.474+20C>G (n.474+20C>G) | ClinVar |
4 | g.99583537C>T | CA357502533 | MTTP | c.393+20C>T (n.393+20C>T) c.144+20C>T (n.144+20C>T) c.413C>T (p.Ser138Phe) c.423+20C>T (n.423+20C>T) c.474+20C>T (n.474+20C>T) | |
4 | g.99583540_99583541del | CA2553108324 | MTTP | c.393+23_393+24del (n.393+23_393+24del) c.144+23_144+24del (n.144+23_144+24del) c.416_417del (p.Thr139AsnfsTer19) c.423+23_423+24del (n.423+23_423+24del) c.474+23_474+24del (n.474+23_474+24del) | |
4 | g.99583539A>C | CA357502534 | MTTP | c.393+22A>C (n.393+22A>C) c.144+22A>C (n.144+22A>C) c.415A>C (p.Thr139Pro) c.423+22A>C (n.423+22A>C) c.474+22A>C (n.474+22A>C) | |
4 | g.99583539A>G | CA357502535 | MTTP | c.393+22A>G (n.393+22A>G) c.144+22A>G (n.144+22A>G) c.415A>G (p.Thr139Ala) c.423+22A>G (n.423+22A>G) c.474+22A>G (n.474+22A>G) | |
4 | g.99583539A>T | CA357502536 | MTTP | c.393+22A>T (n.393+22A>T) c.144+22A>T (n.144+22A>T) c.415A>T (p.Thr139Ser) c.423+22A>T (n.423+22A>T) c.474+22A>T (n.474+22A>T) | |
4 | g.99583540C>A | CA357502537 | MTTP | c.393+23C>A (n.393+23C>A) c.144+23C>A (n.144+23C>A) c.416C>A (p.Thr139Lys) c.423+23C>A (n.423+23C>A) c.474+23C>A (n.474+23C>A) | |
4 | g.99583540C>G | CA357502538 | MTTP | c.393+23C>G (n.393+23C>G) c.144+23C>G (n.144+23C>G) c.416C>G (p.Thr139Arg) c.423+23C>G (n.423+23C>G) c.474+23C>G (n.474+23C>G) | |
4 | g.99583540C>T | CA357502539 | MTTP | c.393+23C>T (n.393+23C>T) c.144+23C>T (n.144+23C>T) c.416C>T (p.Thr139Ile) c.423+23C>T (n.423+23C>T) c.474+23C>T (n.474+23C>T) | |
4 | g.99583542A>C | CA357502542 | MTTP | c.393+25A>C (n.393+25A>C) c.144+25A>C (n.144+25A>C) c.418A>C (p.Thr140Pro) c.423+25A>C (n.423+25A>C) c.474+25A>C (n.474+25A>C) | |
4 | g.99583542A>G | CA357502541 | MTTP | c.393+25A>G (n.393+25A>G) c.144+25A>G (n.144+25A>G) c.418A>G (p.Thr140Ala) c.423+25A>G (n.423+25A>G) c.474+25A>G (n.474+25A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99583542A>T | CA357502540 | MTTP | c.393+25A>T (n.393+25A>T) c.144+25A>T (n.144+25A>T) c.418A>T (p.Thr140Ser) c.423+25A>T (n.423+25A>T) c.474+25A>T (n.474+25A>T) | |
4 | g.99583543C>A | CA357502543 | MTTP | c.393+26C>A (n.393+26C>A) c.144+26C>A (n.144+26C>A) c.419C>A (p.Thr140Asn) c.423+26C>A (n.423+26C>A) c.474+26C>A (n.474+26C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99583543C>G | CA357502545 | MTTP | c.393+26C>G (n.393+26C>G) c.144+26C>G (n.144+26C>G) c.419C>G (p.Thr140Ser) c.423+26C>G (n.423+26C>G) c.474+26C>G (n.474+26C>G) | |
4 | g.99583543C>T | CA357502544 | MTTP | c.393+26C>T (n.393+26C>T) c.144+26C>T (n.144+26C>T) c.419C>T (p.Thr140Ile) c.423+26C>T (n.423+26C>T) c.474+26C>T (n.474+26C>T) | |
4 | g.99583544T>A | CA553568471 | MTTP | c.393+27T>A (n.393+27T>A) c.144+27T>A (n.144+27T>A) c.420T>A (p.Thr140=) c.423+27T>A (n.423+27T>A) c.474+27T>A (n.474+27T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99583544T= | CA1480066780 | MTTP | c.393+27T= (n.393+27T=) c.144+27T= (n.144+27T=) c.420T= (p.Thr140=) c.423+27T= (n.423+27T=) c.474+27T= (n.474+27T=) | |
4 | g.99583545T>A | CA357502546 | MTTP | c.393+28T>A (n.393+28T>A) c.144+28T>A (n.144+28T>A) c.421T>A (p.Phe141Ile) c.423+28T>A (n.423+28T>A) c.474+28T>A (n.474+28T>A) | |
4 | g.99583545T>C | CA357502548 | MTTP | c.393+28T>C (n.393+28T>C) c.144+28T>C (n.144+28T>C) c.421T>C (p.Phe141Leu) c.423+28T>C (n.423+28T>C) c.474+28T>C (n.474+28T>C) | |
4 | g.99583545T>G | CA357502547 | MTTP | c.393+28T>G (n.393+28T>G) c.144+28T>G (n.144+28T>G) c.421T>G (p.Phe141Val) c.423+28T>G (n.423+28T>G) c.474+28T>G (n.474+28T>G) | |
4 | g.99583546T>A | CA357502549 | MTTP | c.393+29T>A (n.393+29T>A) c.144+29T>A (n.144+29T>A) c.422T>A (p.Phe141Tyr) c.423+29T>A (n.423+29T>A) c.474+29T>A (n.474+29T>A) | |
4 | g.99583546T>C | CA357502551 | MTTP | c.393+29T>C (n.393+29T>C) c.144+29T>C (n.144+29T>C) c.422T>C (p.Phe141Ser) c.423+29T>C (n.423+29T>C) c.474+29T>C (n.474+29T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99583546T>G | CA357502550 | MTTP | c.393+29T>G (n.393+29T>G) c.144+29T>G (n.144+29T>G) c.422T>G (p.Phe141Cys) c.423+29T>G (n.423+29T>G) c.474+29T>G (n.474+29T>G) | |
4 | g.99583546_99583547insA | CA2762811652 | MTTP | c.393+29_393+30insA (n.393+29_393+30insA) c.144+29_144+30insA (n.144+29_144+30insA) c.422_423insA (p.Phe141LeufsTer18) c.423+29_423+30insA (n.423+29_423+30insA) c.474+29_474+30insA (n.474+29_474+30insA) | |
4 | g.99583547T>A | CA357502552 | MTTP | c.393+30T>A (n.393+30T>A) c.144+30T>A (n.144+30T>A) c.423T>A (p.Phe141Leu) c.423+30T>A (n.423+30T>A) c.474+30T>A (n.474+30T>A) | |
4 | g.99583547T>G | CA357502553 | MTTP | c.393+30T>G (n.393+30T>G) c.144+30T>G (n.144+30T>G) c.423T>G (p.Phe141Leu) c.423+30T>G (n.423+30T>G) c.474+30T>G (n.474+30T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99583547_99583553del | CA2762811653 | MTTP | c.393+30_393+36del (n.393+30_393+36del) c.144+30_144+36del (n.144+30_144+36del) c.423_429del (p.Phe141LeufsTer19) c.423+30_423+36del (n.423+30_423+36del) c.474+30_474+36del (n.474+30_474+36del) | |
4 | g.99583548T>A | CA357502554 | MTTP | c.393+31T>A (n.393+31T>A) c.144+31T>A (n.144+31T>A) c.424T>A (p.Ser142Thr) c.423+31T>A (n.423+31T>A) c.474+31T>A (n.474+31T>A) | |
4 | g.99583548T>C | CA357502555 | MTTP | c.393+31T>C (n.393+31T>C) c.144+31T>C (n.144+31T>C) c.424T>C (p.Ser142Pro) c.423+31T>C (n.423+31T>C) c.474+31T>C (n.474+31T>C) | |
4 | g.99583548T>G | CA357502556 | MTTP | c.393+31T>G (n.393+31T>G) c.144+31T>G (n.144+31T>G) c.424T>G (p.Ser142Ala) c.423+31T>G (n.423+31T>G) c.474+31T>G (n.474+31T>G) | |
4 | g.99583549C>A | CA357502557 | MTTP | c.393+32C>A (n.393+32C>A) c.144+32C>A (n.144+32C>A) c.425C>A (p.Ser142Tyr) c.423+32C>A (n.423+32C>A) c.474+32C>A (n.474+32C>A) | |
4 | g.99583549C>G | CA357502558 | MTTP | c.393+32C>G (n.393+32C>G) c.144+32C>G (n.144+32C>G) c.425C>G (p.Ser142Cys) c.423+32C>G (n.423+32C>G) c.474+32C>G (n.474+32C>G) | |
4 | g.99583549C>T | CA357502559 | MTTP | c.393+32C>T (n.393+32C>T) c.144+32C>T (n.144+32C>T) c.425C>T (p.Ser142Phe) c.423+32C>T (n.423+32C>T) c.474+32C>T (n.474+32C>T) | |
4 | g.99583549_99583550insACAG | CA2762811655 | MTTP | c.393+32_393+33insACAG (n.393+32_393+33insACAG) c.144+32_144+33insACAG (n.144+32_144+33insACAG) c.425_426insACAG (p.Pro143GlnfsTer17) c.423+32_423+33insACAG (n.423+32_423+33insACAG) c.474+32_474+33insACAG (n.474+32_474+33insACAG) | |
4 | g.99583551C>A | CA357502560 | MTTP | c.393+34C>A (n.393+34C>A) c.144+34C>A (n.144+34C>A) c.427C>A (p.Pro143Thr) c.423+34C>A (n.423+34C>A) c.474+34C>A (n.474+34C>A) | |
4 | g.99583551C= | CA1480066783 | MTTP | c.393+34C= (n.393+34C=) c.144+34C= (n.144+34C=) c.427C= (p.Pro143=) c.423+34C= (n.423+34C=) c.474+34C= (n.474+34C=) | |
4 | g.99583551C>G | CA357502561 | MTTP | c.393+34C>G (n.393+34C>G) c.144+34C>G (n.144+34C>G) c.427C>G (p.Pro143Ala) c.423+34C>G (n.423+34C>G) c.474+34C>G (n.474+34C>G) | |
4 | g.99583551C>T | CA3021818 | MTTP | c.393+34C>T (n.393+34C>T) c.144+34C>T (n.144+34C>T) c.427C>T (p.Pro143Ser) c.423+34C>T (n.423+34C>T) c.474+34C>T (n.474+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583552C>A | CA357502562 | MTTP | c.393+35C>A (n.393+35C>A) c.144+35C>A (n.144+35C>A) c.428C>A (p.Pro143Gln) c.423+35C>A (n.423+35C>A) c.474+35C>A (n.474+35C>A) | |
4 | g.99583552C= | CA1480066787 | MTTP | c.393+35C= (n.393+35C=) c.144+35C= (n.144+35C=) c.428C= (p.Pro143=) c.423+35C= (n.423+35C=) c.474+35C= (n.474+35C=) | |
4 | g.99583552C>G | CA357502564 | MTTP | c.393+35C>G (n.393+35C>G) c.144+35C>G (n.144+35C>G) c.428C>G (p.Pro143Arg) c.423+35C>G (n.423+35C>G) c.474+35C>G (n.474+35C>G) | |
4 | g.99583552C>T | CA357502563 | MTTP | c.393+35C>T (n.393+35C>T) c.144+35C>T (n.144+35C>T) c.428C>T (p.Pro143Leu) c.423+35C>T (n.423+35C>T) c.474+35C>T (n.474+35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99583553A= | CA1480066789 | MTTP | c.393+36A= (n.393+36A=) c.144+36A= (n.144+36A=) c.429A= (p.Pro143=) c.423+36A= (n.423+36A=) c.474+36A= (n.474+36A=) | |
4 | g.99583553A>G | CA553568472 | MTTP | c.393+36A>G (n.393+36A>G) c.144+36A>G (n.144+36A>G) c.429A>G (p.Pro143=) c.423+36A>G (n.423+36A>G) c.474+36A>G (n.474+36A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.99583554A>C | CA357502565 | MTTP | c.393+37A>C (n.393+37A>C) c.144+37A>C (n.144+37A>C) c.430A>C (p.Thr144Pro) c.423+37A>C (n.423+37A>C) c.474+37A>C (n.474+37A>C) | |
4 | g.99583554A>G | CA357502566 | MTTP | c.393+37A>G (n.393+37A>G) c.144+37A>G (n.144+37A>G) c.430A>G (p.Thr144Ala) c.423+37A>G (n.423+37A>G) c.474+37A>G (n.474+37A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99583554A>T | CA357502567 | MTTP | c.393+37A>T (n.393+37A>T) c.144+37A>T (n.144+37A>T) c.430A>T (p.Thr144Ser) c.423+37A>T (n.423+37A>T) c.474+37A>T (n.474+37A>T) | |
4 | g.99583554_99583555insAGG | CA2762811656 | MTTP | c.393+37_393+38insAGG (n.393+37_393+38insAGG) c.144+37_144+38insAGG (n.144+37_144+38insAGG) c.430_431insAGG (p.Thr144delinsLysAla) c.423+37_423+38insAGG (n.423+37_423+38insAGG) c.474+37_474+38insAGG (n.474+37_474+38insAGG) | |
4 | g.99583555C>A | CA357502568 | MTTP | c.393+38C>A (n.393+38C>A) c.144+38C>A (n.144+38C>A) c.431C>A (p.Thr144Asn) c.423+38C>A (n.423+38C>A) c.474+38C>A (n.474+38C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99583555C>G | CA357502569 | MTTP | c.393+38C>G (n.393+38C>G) c.144+38C>G (n.144+38C>G) c.431C>G (p.Thr144Ser) c.423+38C>G (n.423+38C>G) c.474+38C>G (n.474+38C>G) | |
4 | g.99583555C>T | CA357502570 | MTTP | c.393+38C>T (n.393+38C>T) c.144+38C>T (n.144+38C>T) c.431C>T (p.Thr144Ile) c.423+38C>T (n.423+38C>T) c.474+38C>T (n.474+38C>T) | |
4 | g.99583556T>G | CA2671532898 | MTTP | c.393+39T>G (n.393+39T>G) c.144+39T>G (n.144+39T>G) c.432T>G (p.Thr144=) c.423+39T>G (n.423+39T>G) c.474+39T>G (n.474+39T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99583557T>A | CA357502571 | MTTP | c.393+40T>A (n.393+40T>A) c.144+40T>A (n.144+40T>A) c.433T>A (p.Ser145Thr) c.423+40T>A (n.423+40T>A) c.474+40T>A (n.474+40T>A) | |
4 | g.99583557T>C | CA357502572 | MTTP | c.393+40T>C (n.393+40T>C) c.144+40T>C (n.144+40T>C) c.433T>C (p.Ser145Pro) c.423+40T>C (n.423+40T>C) c.474+40T>C (n.474+40T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99583557T>G | CA102617738 | MTTP | c.393+40T>G (n.393+40T>G) c.144+40T>G (n.144+40T>G) c.433T>G (p.Ser145Ala) c.423+40T>G (n.423+40T>G) c.474+40T>G (n.474+40T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583557T= | CA1480066795 | MTTP | c.393+40T= (n.393+40T=) c.144+40T= (n.144+40T=) c.433T= (p.Ser145=) c.423+40T= (n.423+40T=) c.474+40T= (n.474+40T=) | |
4 | g.99583557_99583559delinsTCA | CA1480066794 | MTTP | c.393+40_393+42delinsTCA (n.393+40_393+42delinsTCA) c.144+40_144+42delinsTCA (n.144+40_144+42delinsTCA) c.433_435delinsTCA (p.Ser145=) c.423+40_423+42delinsTCA (n.423+40_423+42delinsTCA) c.474+40_474+42delinsTCA (n.474+40_474+42delinsTCA) | |
4 | g.99583558C>A | CA357502574 | MTTP | c.393+41C>A (n.393+41C>A) c.144+41C>A (n.144+41C>A) c.434C>A (p.Ser145Ter) c.423+41C>A (n.423+41C>A) c.474+41C>A (n.474+41C>A) | |
4 | g.99583558C>G | CA357502575 | MTTP | c.393+41C>G (n.393+41C>G) c.144+41C>G (n.144+41C>G) c.434C>G (p.Ser145Ter) c.423+41C>G (n.423+41C>G) c.474+41C>G (n.474+41C>G) | |
4 | g.99583558C>T | CA357502573 | MTTP | c.393+41C>T (n.393+41C>T) c.144+41C>T (n.144+41C>T) c.434C>T (p.Ser145Leu) c.423+41C>T (n.423+41C>T) c.474+41C>T (n.474+41C>T) | |
4 | g.99583558_99583559del | CA800747695 | MTTP | c.393+41_393+42del (n.393+41_393+42del) c.144+41_144+42del (n.144+41_144+42del) c.434_435del (p.Ser145LeufsTer13) c.423+41_423+42del (n.423+41_423+42del) c.474+41_474+42del (n.474+41_474+42del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583559A= | CA1480066802 | MTTP | c.393+42A= (n.393+42A=) c.144+42A= (n.144+42A=) c.435A= (p.Ser145=) c.423+42A= (n.423+42A=) c.474+42A= (n.474+42A=) | |
4 | g.99583559A>G | CA2671532899 | MTTP | c.393+42A>G (n.393+42A>G) c.144+42A>G (n.144+42A>G) c.435A>G (p.Ser145=) c.423+42A>G (n.423+42A>G) c.474+42A>G (n.474+42A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99583559A>T | CA553568473 | MTTP | c.393+42A>T (n.393+42A>T) c.144+42A>T (n.144+42A>T) c.435A>T (p.Ser145=) c.423+42A>T (n.423+42A>T) c.474+42A>T (n.474+42A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99583560T>A | CA357502576 | MTTP | c.393+43T>A (n.393+43T>A) c.144+43T>A (n.144+43T>A) c.436T>A (p.Tyr146Asn) c.423+43T>A (n.423+43T>A) c.474+43T>A (n.474+43T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99583560T>C | CA357502577 | MTTP | c.393+43T>C (n.393+43T>C) c.144+43T>C (n.144+43T>C) c.436T>C (p.Tyr146His) c.423+43T>C (n.423+43T>C) c.474+43T>C (n.474+43T>C) | |
4 | g.99583560T>G | CA357502578 | MTTP | c.393+43T>G (n.393+43T>G) c.144+43T>G (n.144+43T>G) c.436T>G (p.Tyr146Asp) c.423+43T>G (n.423+43T>G) c.474+43T>G (n.474+43T>G) | |
4 | g.99583560T= | CA1480066804 | MTTP | c.393+43T= (n.393+43T=) c.144+43T= (n.144+43T=) c.436T= (p.Tyr146=) c.423+43T= (n.423+43T=) c.474+43T= (n.474+43T=) | |
4 | g.99583561A= | CA1480066807 | MTTP | c.393+44A= (n.393+44A=) c.144+44A= (n.144+44A=) c.437A= (p.Tyr146=) c.423+44A= (n.423+44A=) c.474+44A= (n.474+44A=) | |
4 | g.99583561A>C | CA357502579 | MTTP | c.393+44A>C (n.393+44A>C) c.144+44A>C (n.144+44A>C) c.437A>C (p.Tyr146Ser) c.423+44A>C (n.423+44A>C) c.474+44A>C (n.474+44A>C) | |
4 | g.99583561A>G | CA102617739 | MTTP | c.393+44A>G (n.393+44A>G) c.144+44A>G (n.144+44A>G) c.437A>G (p.Tyr146Cys) c.423+44A>G (n.423+44A>G) c.474+44A>G (n.474+44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99583561A>T | CA357502580 | MTTP | c.393+44A>T (n.393+44A>T) c.144+44A>T (n.144+44A>T) c.437A>T (p.Tyr146Phe) c.423+44A>T (n.423+44A>T) c.474+44A>T (n.474+44A>T) | |
4 | g.99583562T>A | CA357502581 | MTTP | c.393+45T>A (n.393+45T>A) c.144+45T>A (n.144+45T>A) c.438T>A (p.Tyr146Ter) c.423+45T>A (n.423+45T>A) c.474+45T>A (n.474+45T>A) | |
4 | g.99583562T>G | CA357502582 | MTTP | c.393+45T>G (n.393+45T>G) c.144+45T>G (n.144+45T>G) c.438T>G (p.Tyr146Ter) c.423+45T>G (n.423+45T>G) c.474+45T>G (n.474+45T>G) | |
4 | g.99583563T>A | CA357502583 | MTTP | c.393+46T>A (n.393+46T>A) c.144+46T>A (n.144+46T>A) c.439T>A (p.Phe147Ile) c.423+46T>A (n.423+46T>A) c.474+46T>A (n.474+46T>A) | |
4 | g.99583563T>C | CA357502584 | MTTP | c.393+46T>C (n.393+46T>C) c.144+46T>C (n.144+46T>C) c.439T>C (p.Phe147Leu) c.423+46T>C (n.423+46T>C) c.474+46T>C (n.474+46T>C) | |
4 | g.99583563T>G | CA357502585 | MTTP | c.393+46T>G (n.393+46T>G) c.144+46T>G (n.144+46T>G) c.439T>G (p.Phe147Val) c.423+46T>G (n.423+46T>G) c.474+46T>G (n.474+46T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583563T= | CA1480066812 | MTTP | c.393+46T= (n.393+46T=) c.144+46T= (n.144+46T=) c.439T= (p.Phe147=) c.423+46T= (n.423+46T=) c.474+46T= (n.474+46T=) | |
4 | g.99583564T>A | CA357502587 | MTTP | c.393+47T>A (n.393+47T>A) c.144+47T>A (n.144+47T>A) c.440T>A (p.Phe147Tyr) c.423+47T>A (n.423+47T>A) c.474+47T>A (n.474+47T>A) | |
4 | g.99583564T>C | CA357502586 | MTTP | c.393+47T>C (n.393+47T>C) c.144+47T>C (n.144+47T>C) c.440T>C (p.Phe147Ser) c.423+47T>C (n.423+47T>C) c.474+47T>C (n.474+47T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99583564T>G | CA102617741 | MTTP | c.393+47T>G (n.393+47T>G) c.144+47T>G (n.144+47T>G) c.440T>G (p.Phe147Cys) c.423+47T>G (n.423+47T>G) c.474+47T>G (n.474+47T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583564T= | CA1480066814 | MTTP | c.393+47T= (n.393+47T=) c.144+47T= (n.144+47T=) c.440T= (p.Phe147=) c.423+47T= (n.423+47T=) c.474+47T= (n.474+47T=) | |
4 | g.99583564_99583565insACG | CA2762811659 | MTTP | c.393+47_393+48insACG (n.393+47_393+48insACG) c.144+47_144+48insACG (n.144+47_144+48insACG) c.440_441insACG (p.Phe147delinsLeuArg) c.423+47_423+48insACG (n.423+47_423+48insACG) c.474+47_474+48insACG (n.474+47_474+48insACG) | |
4 | g.99583565T>A | CA357502588 | MTTP | c.393+48T>A (n.393+48T>A) c.144+48T>A (n.144+48T>A) c.441T>A (p.Phe147Leu) c.423+48T>A (n.423+48T>A) c.474+48T>A (n.474+48T>A) | |
4 | g.99583565T>G | CA357502589 | MTTP | c.393+48T>G (n.393+48T>G) c.144+48T>G (n.144+48T>G) c.441T>G (p.Phe147Leu) c.423+48T>G (n.423+48T>G) c.474+48T>G (n.474+48T>G) | |
4 | g.99583565T= | CA1480066816 | MTTP | c.393+48T= (n.393+48T=) c.144+48T= (n.144+48T=) c.441T= (p.Phe147=) c.423+48T= (n.423+48T=) c.474+48T= (n.474+48T=) | |
4 | g.99583568_99583575del | CA2762811660 | MTTP | c.393+51_393+58del (n.393+51_393+58del) c.144+51_144+58del (n.144+51_144+58del) c.444_451del (p.Ser149ValfsTer7) c.423+51_423+58del (n.423+51_423+58del) c.474+51_474+58del (n.474+51_474+58del) | |
4 | g.99583565_99583566insCAACA | CA3021820 | MTTP | c.393+48_393+49insCAACA (n.393+48_393+49insCAACA) c.144+48_144+49insCAACA (n.144+48_144+49insCAACA) c.441_442insCAACA (p.Ser148GlnfsTer16) c.423+48_423+49insCAACA (n.423+48_423+49insCAACA) c.474+48_474+49insCAACA (n.474+48_474+49insCAACA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.99583565_99583566insCAACATTTACA | CA3021819 | MTTP | c.393+48_393+49insCAACATTTACA (n.393+48_393+49insCAACATTTACA) c.144+48_144+49insCAACATTTACA (n.144+48_144+49insCAACATTTACA) c.441_442insCAACATTTACA (p.Ser148GlnfsTer18) c.423+48_423+49insCAACATTTACA (n.423+48_423+49insCAACATTTACA) c.474+48_474+49insCAACATTTACA (n.474+48_474+49insCAACATTTACA) | dbSNP ExAC |
4 | g.99583566T>A | CA357502590 | MTTP | c.393+49T>A (n.393+49T>A) c.144+49T>A (n.144+49T>A) c.442T>A (p.Ser148Thr) c.423+49T>A (n.423+49T>A) c.474+49T>A (n.474+49T>A) | |
4 | g.99583566T>C | CA357502591 | MTTP | c.393+49T>C (n.393+49T>C) c.144+49T>C (n.144+49T>C) c.442T>C (p.Ser148Pro) c.423+49T>C (n.423+49T>C) c.474+49T>C (n.474+49T>C) | |
4 | g.99583566T>G | CA357502592 | MTTP | c.393+49T>G (n.393+49T>G) c.144+49T>G (n.144+49T>G) c.442T>G (p.Ser148Ala) c.423+49T>G (n.423+49T>G) c.474+49T>G (n.474+49T>G) | |
4 | g.99583566T= | CA1480066822 | MTTP | c.393+49T= (n.393+49T=) c.144+49T= (n.144+49T=) c.442T= (p.Ser148=) c.423+49T= (n.423+49T=) c.474+49T= (n.474+49T=) | |
4 | g.99583566_99583567insTTA | CA553568474 | MTTP | c.393+49_393+50insTTA (n.393+49_393+50insTTA) c.144+49_144+50insTTA (n.144+49_144+50insTTA) c.442_443insTTA (p.Ser148delinsPheThr) c.423+49_423+50insTTA (n.423+49_423+50insTTA) c.474+49_474+50insTTA (n.474+49_474+50insTTA) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.99583567C>A | CA357502593 | MTTP | c.393+50C>A (n.393+50C>A) c.144+50C>A (n.144+50C>A) c.443C>A (p.Ser148Tyr) c.423+50C>A (n.423+50C>A) c.474+50C>A (n.474+50C>A) | |
4 | g.99583567C= | CA1480066827 | MTTP | c.393+50C= (n.393+50C=) c.144+50C= (n.144+50C=) c.443C= (p.Ser148=) c.423+50C= (n.423+50C=) c.474+50C= (n.474+50C=) | |
4 | g.99583567C>G | CA357502594 | MTTP | c.393+50C>G (n.393+50C>G) c.144+50C>G (n.144+50C>G) c.443C>G (p.Ser148Cys) c.423+50C>G (n.423+50C>G) c.474+50C>G (n.474+50C>G) | |
4 | g.99583567C>T | CA3021821 | MTTP | c.393+50C>T (n.393+50C>T) c.144+50C>T (n.144+50C>T) c.443C>T (p.Ser148Phe) c.423+50C>T (n.423+50C>T) c.474+50C>T (n.474+50C>T) | dbSNP ExAC |
4 | g.99583571_99583575del | CA2762811661 | MTTP | c.393+54_393+58del (n.393+54_393+58del) c.144+54_144+58del (n.144+54_144+58del) c.447_451del (p.Leu150ValfsTer7) c.423+54_423+58del (n.423+54_423+58del) c.474+54_474+58del (n.474+54_474+58del) | |
4 | g.99583568T>A | CA553568475 | MTTP | c.393+51T>A (n.393+51T>A) c.144+51T>A (n.144+51T>A) c.444T>A (p.Ser148=) c.423+51T>A (n.423+51T>A) c.474+51T>A (n.474+51T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.99583568T= | CA1480066832 | MTTP | c.393+51T= (n.393+51T=) c.144+51T= (n.144+51T=) c.444T= (p.Ser148=) c.423+51T= (n.423+51T=) c.474+51T= (n.474+51T=) | |
4 | g.99583568_99583569insACA | CA2762811664 | MTTP | c.393+51_393+52insACA (n.393+51_393+52insACA) c.144+51_144+52insACA (n.144+51_144+52insACA) c.444_445insACA (p.Ser148_Ser149insThr) c.423+51_423+52insACA (n.423+51_423+52insACA) c.474+51_474+52insACA (n.474+51_474+52insACA) | |
4 | g.99583569T>A | CA3021822 | MTTP | c.393+52T>A (n.393+52T>A) c.144+52T>A (n.144+52T>A) c.445T>A (p.Ser149Thr) c.423+52T>A (n.423+52T>A) c.474+52T>A (n.474+52T>A) | dbSNP ExAC |
4 | g.99583569T>C | CA357502595 | MTTP | c.393+52T>C (n.393+52T>C) c.144+52T>C (n.144+52T>C) c.445T>C (p.Ser149Pro) c.423+52T>C (n.423+52T>C) c.474+52T>C (n.474+52T>C) | |
4 | g.99583569T>G | CA357502596 | MTTP | c.393+52T>G (n.393+52T>G) c.144+52T>G (n.144+52T>G) c.445T>G (p.Ser149Ala) c.423+52T>G (n.423+52T>G) c.474+52T>G (n.474+52T>G) | |
4 | g.99583569T= | CA1480066836 | MTTP | c.393+52T= (n.393+52T=) c.144+52T= (n.144+52T=) c.445T= (p.Ser149=) c.423+52T= (n.423+52T=) c.474+52T= (n.474+52T=) | |
4 | g.99583569_99583575del | CA2762811663 | MTTP | c.393+52_393+58del (n.393+52_393+58del) c.144+52_144+58del (n.144+52_144+58del) c.445_451del (p.Leu150ArgfsTer10) c.423+52_423+58del (n.423+52_423+58del) c.474+52_474+58del (n.474+52_474+58del) | |
4 | g.99583570C>A | CA357502598 | MTTP | c.393+53C>A (n.393+53C>A) c.144+53C>A (n.144+53C>A) c.446C>A (p.Ser149Tyr) c.423+53C>A (n.423+53C>A) c.474+53C>A (n.474+53C>A) | |
4 | g.99583570C>G | CA357502599 | MTTP | c.393+53C>G (n.393+53C>G) c.144+53C>G (n.144+53C>G) c.446C>G (p.Ser149Cys) c.423+53C>G (n.423+53C>G) c.474+53C>G (n.474+53C>G) | |
4 | g.99583570C>T | CA357502597 | MTTP | c.393+53C>T (n.393+53C>T) c.144+53C>T (n.144+53C>T) c.446C>T (p.Ser149Phe) c.423+53C>T (n.423+53C>T) c.474+53C>T (n.474+53C>T) | |
4 | g.99583571C>A | CA2578152170 | MTTP | c.393+54C>A (n.393+54C>A) c.144+54C>A (n.144+54C>A) c.447C>A (p.Ser149=) c.423+54C>A (n.423+54C>A) c.474+54C>A (n.474+54C>A) | |
4 | g.99583571C>G | CA2762811665 | MTTP | c.393+54C>G (n.393+54C>G) c.144+54C>G (n.144+54C>G) c.447C>G (p.Ser149=) c.423+54C>G (n.423+54C>G) c.474+54C>G (n.474+54C>G) | |
4 | g.99583572C>A | CA3021823 | MTTP | c.393+55C>A (n.393+55C>A) c.144+55C>A (n.144+55C>A) c.448C>A (p.Leu150Ile) c.423+55C>A (n.423+55C>A) c.474+55C>A (n.474+55C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583572C= | CA1480066840 | MTTP | c.393+55C= (n.393+55C=) c.144+55C= (n.144+55C=) c.448C= (p.Leu150=) c.423+55C= (n.423+55C=) c.474+55C= (n.474+55C=) | |
4 | g.99583572C>G | CA357502600 | MTTP | c.393+55C>G (n.393+55C>G) c.144+55C>G (n.144+55C>G) c.448C>G (p.Leu150Val) c.423+55C>G (n.423+55C>G) c.474+55C>G (n.474+55C>G) | |
4 | g.99583572C>T | CA357502601 | MTTP | c.393+55C>T (n.393+55C>T) c.144+55C>T (n.144+55C>T) c.448C>T (p.Leu150Phe) c.423+55C>T (n.423+55C>T) c.474+55C>T (n.474+55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99583572_99583578del | CA2762810701 | MTTP | c.393+55_393+61del (n.393+55_393+61del) c.144+55_144+61del (n.144+55_144+61del) c.448_454del (p.Leu150ArgfsTer10) c.423+55_423+61del (n.423+55_423+61del) c.474+55_474+61del (n.474+55_474+61del) | |
4 | g.99583573T>A | CA357502602 | MTTP | c.393+56T>A (n.393+56T>A) c.144+56T>A (n.144+56T>A) c.449T>A (p.Leu150His) c.423+56T>A (n.423+56T>A) c.474+56T>A (n.474+56T>A) | |
4 | g.99583573T>C | CA357502603 | MTTP | c.393+56T>C (n.393+56T>C) c.144+56T>C (n.144+56T>C) c.449T>C (p.Leu150Pro) c.423+56T>C (n.423+56T>C) c.474+56T>C (n.474+56T>C) | |
4 | g.99583573T>G | CA357502604 | MTTP | c.393+56T>G (n.393+56T>G) c.144+56T>G (n.144+56T>G) c.449T>G (p.Leu150Arg) c.423+56T>G (n.423+56T>G) c.474+56T>G (n.474+56T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99583574T>C | CA2671532900 | MTTP | c.393+57T>C (n.393+57T>C) c.144+57T>C (n.144+57T>C) c.450T>C (p.Leu150=) c.423+57T>C (n.423+57T>C) c.474+57T>C (n.474+57T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99583574_99583575insA | CA2762810703 | MTTP | c.393+57_393+58insA (n.393+57_393+58insA) c.144+57_144+58insA (n.144+57_144+58insA) c.450_451insA (p.Gln151ThrfsTer8) c.423+57_423+58insA (n.423+57_423+58insA) c.474+57_474+58insA (n.474+57_474+58insA) | |
4 | g.99583575C>A | CA357502605 | MTTP | c.393+58C>A (n.393+58C>A) c.144+58C>A (n.144+58C>A) c.451C>A (p.Gln151Lys) c.423+58C>A (n.423+58C>A) c.474+58C>A (n.474+58C>A) | |
4 | g.99583575C>G | CA357502606 | MTTP | c.393+58C>G (n.393+58C>G) c.144+58C>G (n.144+58C>G) c.451C>G (p.Gln151Glu) c.423+58C>G (n.423+58C>G) c.474+58C>G (n.474+58C>G) | |
4 | g.99583575C>T | CA357502607 | MTTP | c.393+58C>T (n.393+58C>T) c.144+58C>T (n.144+58C>T) c.451C>T (p.Gln151Ter) c.423+58C>T (n.423+58C>T) c.474+58C>T (n.474+58C>T) | |
4 | g.99583576A>C | CA357502608 | MTTP | c.393+59A>C (n.393+59A>C) c.144+59A>C (n.144+59A>C) c.452A>C (p.Gln151Pro) c.423+59A>C (n.423+59A>C) c.474+59A>C (n.474+59A>C) | |
4 | g.99583576A>G | CA357502609 | MTTP | c.393+59A>G (n.393+59A>G) c.144+59A>G (n.144+59A>G) c.452A>G (p.Gln151Arg) c.423+59A>G (n.423+59A>G) c.474+59A>G (n.474+59A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99583576A>T | CA357502610 | MTTP | c.393+59A>T (n.393+59A>T) c.144+59A>T (n.144+59A>T) c.452A>T (p.Gln151Leu) c.423+59A>T (n.423+59A>T) c.474+59A>T (n.474+59A>T) | |
4 | g.99583577G>A | CA1480066845 | MTTP | c.393+60G>A (n.393+60G>A) c.144+60G>A (n.144+60G>A) c.453G>A (p.Gln151=) c.423+60G>A (n.423+60G>A) c.474+60G>A (n.474+60G>A) | dbSNP |
4 | g.99583577G>C | CA357502611 | MTTP | c.393+60G>C (n.393+60G>C) c.144+60G>C (n.144+60G>C) c.453G>C (p.Gln151His) c.423+60G>C (n.423+60G>C) c.474+60G>C (n.474+60G>C) | |
4 | g.99583577G= | CA1480066843 | MTTP | c.393+60G= (n.393+60G=) c.144+60G= (n.144+60G=) c.453G= (p.Gln151=) c.423+60G= (n.423+60G=) c.474+60G= (n.474+60G=) | |
4 | g.99583577G>T | CA357502612 | MTTP | c.393+60G>T (n.393+60G>T) c.144+60G>T (n.144+60G>T) c.453G>T (p.Gln151His) c.423+60G>T (n.423+60G>T) c.474+60G>T (n.474+60G>T) | |
4 | g.99583578del | CA2762810705 | MTTP | c.393+61del (n.393+61del) c.144+61del (n.144+61del) c.454del (p.Ter152ArgextTer10) c.423+61del (n.423+61del) c.474+61del (n.474+61del) | |
4 | g.99583578T>A | CA357502615 | MTTP | c.393+61T>A (n.393+61T>A) c.144+61T>A (n.144+61T>A) c.454T>A (p.Ter152Lys) c.423+61T>A (n.423+61T>A) c.474+61T>A (n.474+61T>A) | |
4 | g.99583578T>C | CA357502613 | MTTP | c.393+61T>C (n.393+61T>C) c.144+61T>C (n.144+61T>C) c.454T>C (p.Ter152Gln) c.423+61T>C (n.423+61T>C) c.474+61T>C (n.474+61T>C) | |
4 | g.99583578T>G | CA357502614 | MTTP | c.393+61T>G (n.393+61T>G) c.144+61T>G (n.144+61T>G) c.454T>G (p.Ter152Glu) c.423+61T>G (n.423+61T>G) c.474+61T>G (n.474+61T>G) | |
4 | g.99583579A>C | CA357502616 | MTTP | c.393+62A>C (n.393+62A>C) c.144+62A>C (n.144+62A>C) c.455A>C (p.Ter152Ser) c.423+62A>C (n.423+62A>C) c.474+62A>C (n.474+62A>C) | |
4 | g.99583579A>G | CA357502617 | MTTP | c.393+62A>G (n.393+62A>G) c.144+62A>G (n.144+62A>G) c.455A>G (p.Ter152Trp) c.423+62A>G (n.423+62A>G) c.474+62A>G (n.474+62A>G) | |
4 | g.99583579A>T | CA357502618 | MTTP | c.393+62A>T (n.393+62A>T) c.144+62A>T (n.144+62A>T) c.455A>T (p.Ter152Leu) c.423+62A>T (n.423+62A>T) c.474+62A>T (n.474+62A>T) | |
4 | g.99583580G>C | CA357502619 | MTTP | c.393+63G>C (n.393+63G>C) c.144+63G>C (n.144+63G>C) c.456G>C (p.Ter152Tyr) c.423+63G>C (n.423+63G>C) c.474+63G>C (n.474+63G>C) | |
4 | g.99583580G= | CA1480066847 | MTTP | c.393+63G= (n.393+63G=) c.144+63G= (n.144+63G=) c.456G= (p.Ter152=) c.423+63G= (n.423+63G=) c.474+63G= (n.474+63G=) | |
4 | g.99583580G>T | CA357502620 | MTTP | c.393+63G>T (n.393+63G>T) c.144+63G>T (n.144+63G>T) c.456G>T (p.Ter152Tyr) c.423+63G>T (n.423+63G>T) c.474+63G>T (n.474+63G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99583581_99583582insG | CA2762810706 | MTTP | c.393+64_393+65insG (n.393+64_393+65insG) c.144+64_144+65insG (n.144+64_144+65insG) c.*1_*2insG (n.*1_*2insG) c.423+64_423+65insG (n.423+64_423+65insG) c.474+64_474+65insG (n.474+64_474+65insG) | |
4 | g.99583582T>G | CA2762810707 | MTTP | c.393+65T>G (n.393+65T>G) c.144+65T>G (n.144+65T>G) c.*2T>G (n.*2T>G) c.423+65T>G (n.423+65T>G) c.474+65T>G (n.474+65T>G) | |
4 | g.99583583A= | CA1480066850 | MTTP | c.393+66A= (n.393+66A=) c.144+66A= (n.144+66A=) c.*3A= (n.*3A=) c.423+66A= (n.423+66A=) c.474+66A= (n.474+66A=) | |
4 | g.99583583A>C | CA1480066851 | MTTP | c.393+66A>C (n.393+66A>C) c.144+66A>C (n.144+66A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) c.423+66A>C (n.423+66A>C) c.474+66A>C (n.474+66A>C) | dbSNP |
4 | g.99583583A>G | CA553568476 | MTTP | c.393+66A>G (n.393+66A>G) c.144+66A>G (n.144+66A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) c.423+66A>G (n.423+66A>G) c.474+66A>G (n.474+66A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99583584T>C | CA2671532901 | MTTP | c.393+67T>C (n.393+67T>C) c.144+67T>C (n.144+67T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) c.423+67T>C (n.423+67T>C) c.474+67T>C (n.474+67T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99583587T>A | CA553568477 | MTTP | c.393+70T>A (n.393+70T>A) c.144+70T>A (n.144+70T>A) c.*7T>A (n.*7T>A) c.423+70T>A (n.423+70T>A) c.474+70T>A (n.474+70T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99583587T>C | CA3021824 | MTTP | c.393+70T>C (n.393+70T>C) c.144+70T>C (n.144+70T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) c.423+70T>C (n.423+70T>C) c.474+70T>C (n.474+70T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583587T= | CA1480066853 | MTTP | c.393+70T= (n.393+70T=) c.144+70T= (n.144+70T=) c.*7T= (n.*7T=) c.423+70T= (n.423+70T=) c.474+70T= (n.474+70T=) | |
4 | g.99583588T>C | CA553568478 | MTTP | c.393+71T>C (n.393+71T>C) c.144+71T>C (n.144+71T>C) c.*8T>C (n.*8T>C) c.423+71T>C (n.423+71T>C) c.474+71T>C (n.474+71T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583588T= | CA1480066858 | MTTP | c.393+71T= (n.393+71T=) c.144+71T= (n.144+71T=) c.*8T= (n.*8T=) c.423+71T= (n.423+71T=) c.474+71T= (n.474+71T=) | |
4 | g.99583589T>C | CA3021825 | MTTP | c.393+72T>C (n.393+72T>C) c.144+72T>C (n.144+72T>C) c.*9T>C (n.*9T>C) c.423+72T>C (n.423+72T>C) c.474+72T>C (n.474+72T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.99583589T= | CA1480066860 | MTTP | c.393+72T= (n.393+72T=) c.144+72T= (n.144+72T=) c.*9T= (n.*9T=) c.423+72T= (n.423+72T=) c.474+72T= (n.474+72T=) | |
4 | g.99583590T>C | CA553568479 | MTTP | c.393+73T>C (n.393+73T>C) c.144+73T>C (n.144+73T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) c.423+73T>C (n.423+73T>C) c.474+73T>C (n.474+73T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99583590T= | CA1480066864 | MTTP | c.393+73T= (n.393+73T=) c.144+73T= (n.144+73T=) c.*10T= (n.*10T=) c.423+73T= (n.423+73T=) c.474+73T= (n.474+73T=) | |
4 | g.99583592A>C | CA2602488998 | MTTP | c.393+75A>C (n.393+75A>C) c.144+75A>C (n.144+75A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) c.423+75A>C (n.423+75A>C) c.474+75A>C (n.474+75A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583593_99583594insACT | CA2762810709 | MTTP | c.393+76_393+77insACT (n.393+76_393+77insACT) c.144+76_144+77insACT (n.144+76_144+77insACT) c.*13_*14insACT (n.*13_*14insACT) c.423+76_423+77insACT (n.423+76_423+77insACT) c.474+76_474+77insACT (n.474+76_474+77insACT) | |
4 | g.99583594G>C | CA2671532902 | MTTP | c.393+77G>C (n.393+77G>C) c.144+77G>C (n.144+77G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) c.423+77G>C (n.423+77G>C) c.474+77G>C (n.474+77G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99583594G= | CA1480066866 | MTTP | c.393+77G= (n.393+77G=) c.144+77G= (n.144+77G=) c.*14G= (n.*14G=) c.423+77G= (n.423+77G=) c.474+77G= (n.474+77G=) | |
4 | g.99583594G>T | CA3021826 | MTTP | c.393+77G>T (n.393+77G>T) c.144+77G>T (n.144+77G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) c.423+77G>T (n.423+77G>T) c.474+77G>T (n.474+77G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583594_99583595insACC | CA2762810710 | MTTP | c.393+77_393+78insACC (n.393+77_393+78insACC) c.144+77_144+78insACC (n.144+77_144+78insACC) c.*14_*15insACC (n.*14_*15insACC) c.423+77_423+78insACC (n.423+77_423+78insACC) c.474+77_474+78insACC (n.474+77_474+78insACC) | |
4 | g.99583595_99583599del | CA2762810711 | MTTP | c.393+78_393+82del (n.393+78_393+82del) c.144+78_144+82del (n.144+78_144+82del) c.*15_*19del (n.*15_*19del) c.423+78_423+82del (n.423+78_423+82del) c.474+78_474+82del (n.474+78_474+82del) | |
4 | g.99583598T>C | CA2671532903 | MTTP | c.393+81T>C (n.393+81T>C) c.144+81T>C (n.144+81T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) c.423+81T>C (n.423+81T>C) c.474+81T>C (n.474+81T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99583598T>G | CA2578152175 | MTTP | c.393+81T>G (n.393+81T>G) c.144+81T>G (n.144+81T>G) c.*18T>G (n.*18T>G) c.423+81T>G (n.423+81T>G) c.474+81T>G (n.474+81T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99583599C>A | CA2578152177 | MTTP | c.393+82C>A (n.393+82C>A) c.144+82C>A (n.144+82C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) c.423+82C>A (n.423+82C>A) c.474+82C>A (n.474+82C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99583600A>T | CA2671532904 | MTTP | c.393+83A>T (n.393+83A>T) c.144+83A>T (n.144+83A>T) c.*20A>T (n.*20A>T) c.423+83A>T (n.423+83A>T) c.474+83A>T (n.474+83A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99583601C>A | CA3021827 | MTTP | c.393+84C>A (n.393+84C>A) c.144+84C>A (n.144+84C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) c.423+84C>A (n.423+84C>A) c.474+84C>A (n.474+84C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583601C= | CA1480066869 | MTTP | c.393+84C= (n.393+84C=) c.144+84C= (n.144+84C=) c.*21C= (n.*21C=) c.423+84C= (n.423+84C=) c.474+84C= (n.474+84C=) | |
4 | g.99583602A>G | CA2671532905 | MTTP | c.393+85A>G (n.393+85A>G) c.144+85A>G (n.144+85A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) c.423+85A>G (n.423+85A>G) c.474+85A>G (n.474+85A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99583604T>C | CA2671532906 | MTTP | c.393+87T>C (n.393+87T>C) c.144+87T>C (n.144+87T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) c.423+87T>C (n.423+87T>C) c.474+87T>C (n.474+87T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99583604_99583607del | CA2762810713 | MTTP | c.393+87_393+90del (n.393+87_393+90del) c.144+87_144+90del (n.144+87_144+90del) c.*24_*27del (n.*24_*27del) c.423+87_423+90del (n.423+87_423+90del) c.474+87_474+90del (n.474+87_474+90del) | |
4 | g.99583605G>A | CA3021828 | MTTP | c.393+88G>A (n.393+88G>A) c.144+88G>A (n.144+88G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) c.423+88G>A (n.423+88G>A) c.474+88G>A (n.474+88G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583605G>C | CA2671532907 | MTTP | c.393+88G>C (n.393+88G>C) c.144+88G>C (n.144+88G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) c.423+88G>C (n.423+88G>C) c.474+88G>C (n.474+88G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99583605G= | CA1480066871 | MTTP | c.393+88G= (n.393+88G=) c.144+88G= (n.144+88G=) c.*25G= (n.*25G=) c.423+88G= (n.423+88G=) c.474+88G= (n.474+88G=) | |
4 | g.99583609C>A | CA102617831 | MTTP | c.393+92C>A (n.393+92C>A) c.144+92C>A (n.144+92C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) c.423+92C>A (n.423+92C>A) c.474+92C>A (n.474+92C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99583609C= | CA1480066874 | MTTP | c.393+92C= (n.393+92C=) c.144+92C= (n.144+92C=) c.*29C= (n.*29C=) c.423+92C= (n.423+92C=) c.474+92C= (n.474+92C=) | |
4 | g.99583609C>T | CA2762810715 | MTTP | c.393+92C>T (n.393+92C>T) c.144+92C>T (n.144+92C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) c.423+92C>T (n.423+92C>T) c.474+92C>T (n.474+92C>T) | |
4 | g.99583610T>A | CA2762810716 | MTTP | c.393+93T>A (n.393+93T>A) c.144+93T>A (n.144+93T>A) c.*30T>A (n.*30T>A) c.423+93T>A (n.423+93T>A) c.474+93T>A (n.474+93T>A) | |
4 | g.99583610T>C | CA553120832 | MTTP | c.393+93T>C (n.393+93T>C) c.144+93T>C (n.144+93T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) c.423+93T>C (n.423+93T>C) c.474+93T>C (n.474+93T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99583610T= | CA1480066876 | MTTP | c.393+93T= (n.393+93T=) c.144+93T= (n.144+93T=) c.*30T= (n.*30T=) c.423+93T= (n.423+93T=) c.474+93T= (n.474+93T=) | |
4 | g.99583611A= | CA1480066878 | MTTP | c.393+94A= (n.393+94A=) c.144+94A= (n.144+94A=) c.*31A= (n.*31A=) c.423+94A= (n.423+94A=) c.474+94A= (n.474+94A=) | |
4 | g.99583611A>G | CA800747772 | MTTP | c.393+94A>G (n.393+94A>G) c.144+94A>G (n.144+94A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) c.423+94A>G (n.423+94A>G) c.474+94A>G (n.474+94A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99583612C>A | CA2671532908 | MTTP | c.393+95C>A (n.393+95C>A) c.144+95C>A (n.144+95C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) c.423+95C>A (n.423+95C>A) c.474+95C>A (n.474+95C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99583616T>A | CA2671532909 | MTTP | c.393+99T>A (n.393+99T>A) c.144+99T>A (n.144+99T>A) c.*36T>A (n.*36T>A) c.423+99T>A (n.423+99T>A) c.474+99T>A (n.474+99T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99583617A>G | CA440328664 | MTTP | c.393+100A>G (n.393+100A>G) c.144+100A>G (n.144+100A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) c.423+100A>G (n.423+100A>G) c.474+100A>G (n.474+100A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99583618T>C | CA102617842 | MTTP | c.393+101T>C (n.393+101T>C) c.144+101T>C (n.144+101T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) c.423+101T>C (n.423+101T>C) c.474+101T>C (n.474+101T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583618T= | CA1480066882 | MTTP | c.393+101T= (n.393+101T=) c.144+101T= (n.144+101T=) c.*38T= (n.*38T=) c.423+101T= (n.423+101T=) c.474+101T= (n.474+101T=) | |
4 | g.99583619G>A | CA2671532910 | MTTP | c.393+102G>A (n.393+102G>A) c.144+102G>A (n.144+102G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) c.423+102G>A (n.423+102G>A) c.474+102G>A (n.474+102G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99583619G>C | CA1480066886 | MTTP | c.393+102G>C (n.393+102G>C) c.144+102G>C (n.144+102G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) c.423+102G>C (n.423+102G>C) c.474+102G>C (n.474+102G>C) | dbSNP |
4 | g.99583619G= | CA1480066885 | MTTP | c.393+102G= (n.393+102G=) c.144+102G= (n.144+102G=) c.*39G= (n.*39G=) c.423+102G= (n.423+102G=) c.474+102G= (n.474+102G=) | |
4 | g.99583619G>T | CA2671532911 | MTTP | c.393+102G>T (n.393+102G>T) c.144+102G>T (n.144+102G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) c.423+102G>T (n.423+102G>T) c.474+102G>T (n.474+102G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99583620G>A | CA1480066889 | MTTP | c.393+103G>A (n.393+103G>A) c.144+103G>A (n.144+103G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.423+103G>A (n.423+103G>A) c.474+103G>A (n.474+103G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99583620G= | CA1480066887 | MTTP | c.393+103G= (n.393+103G=) c.144+103G= (n.144+103G=) c.*40G= (n.*40G=) c.423+103G= (n.423+103G=) c.474+103G= (n.474+103G=) | |
4 | g.99583620G>T | CA3021829 | MTTP | c.393+103G>T (n.393+103G>T) c.144+103G>T (n.144+103G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.423+103G>T (n.423+103G>T) c.474+103G>T (n.474+103G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99583621del | CA2671532912 | MTTP | c.393+104del (n.393+104del) c.144+104del (n.144+104del) c.*41del (n.*41del) c.423+104del (n.423+104del) c.474+104del (n.474+104del) | gnomAD v4 |
4 | g.99583621T>C | CA553120836 | MTTP | c.393+104T>C (n.393+104T>C) c.144+104T>C (n.144+104T>C) c.*41T>C (n.*41T>C) c.423+104T>C (n.423+104T>C) c.474+104T>C (n.474+104T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583621T= | CA1480066892 | MTTP | c.393+104T= (n.393+104T=) c.144+104T= (n.144+104T=) c.*41T= (n.*41T=) c.423+104T= (n.423+104T=) c.474+104T= (n.474+104T=) | |
4 | g.99583622A= | CA1480066894 | MTTP | c.393+105A= (n.393+105A=) c.144+105A= (n.144+105A=) c.*42A= (n.*42A=) c.423+105A= (n.423+105A=) c.474+105A= (n.474+105A=) | |
4 | g.99583622A>T | CA553120838 | MTTP | c.393+105A>T (n.393+105A>T) c.144+105A>T (n.144+105A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) c.423+105A>T (n.423+105A>T) c.474+105A>T (n.474+105A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583623A>T | CA2671532913 | MTTP | c.393+106A>T (n.393+106A>T) c.144+106A>T (n.144+106A>T) c.*43A>T (n.*43A>T) c.423+106A>T (n.423+106A>T) c.474+106A>T (n.474+106A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99583625T>A | CA1065939293 | MTTP | c.393+108T>A (n.393+108T>A) c.144+108T>A (n.144+108T>A) c.*45T>A (n.*45T>A) c.423+108T>A (n.423+108T>A) c.474+108T>A (n.474+108T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583625T>C | CA3021830 | MTTP | c.393+108T>C (n.393+108T>C) c.144+108T>C (n.144+108T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) c.423+108T>C (n.423+108T>C) c.474+108T>C (n.474+108T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583625T= | CA1480066896 | MTTP | c.393+108T= (n.393+108T=) c.144+108T= (n.144+108T=) c.*45T= (n.*45T=) c.423+108T= (n.423+108T=) c.474+108T= (n.474+108T=) | |
4 | g.99583626G= | CA1480066900 | MTTP | c.393+109G= (n.393+109G=) c.144+109G= (n.144+109G=) c.*46G= (n.*46G=) c.423+109G= (n.423+109G=) c.474+109G= (n.474+109G=) | |
4 | g.99583626G>T | CA3021831 | MTTP | c.393+109G>T (n.393+109G>T) c.144+109G>T (n.144+109G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) c.423+109G>T (n.423+109G>T) c.474+109G>T (n.474+109G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583627G>A | CA2671532914 | MTTP | c.393+110G>A (n.393+110G>A) c.144+110G>A (n.144+110G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) c.423+110G>A (n.423+110G>A) c.474+110G>A (n.474+110G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99583628A>G | CA2671532915 | MTTP | c.393+111A>G (n.393+111A>G) c.144+111A>G (n.144+111A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) c.423+111A>G (n.423+111A>G) c.474+111A>G (n.474+111A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99583629_99583630delinsAT | CA1480066903 | MTTP | c.393+112_393+113delinsAT (n.393+112_393+113delinsAT) c.144+112_144+113delinsAT (n.144+112_144+113delinsAT) c.*49_*50delinsAT (n.*49_*50delinsAT) c.423+112_423+113delinsAT (n.423+112_423+113delinsAT) c.474+112_474+113delinsAT (n.474+112_474+113delinsAT) | |
4 | g.99583632del | CA800747776 | MTTP | c.393+115del (n.393+115del) c.144+115del (n.144+115del) c.*52del (n.*52del) c.423+115del (n.423+115del) c.474+115del (n.474+115del) | dbSNP |