Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.99583514A>CCA440328660MTTPc.390A>C (p.Gly130=)
c.141A>C (p.Gly47=)
c.420A>C (p.Gly140=)
c.471A>C (p.Gly157=)
4g.99583514A>GCA440328661MTTPc.390A>G (p.Gly130=)
c.141A>G (p.Gly47=)
c.420A>G (p.Gly140=)
c.471A>G (p.Gly157=)
 gnomAD v4
4g.99583514A>TCA440328662MTTPc.390A>T (p.Gly130=)
c.141A>T (p.Gly47=)
c.420A>T (p.Gly140=)
c.471A>T (p.Gly157=)
4g.99583515A>CCA357502486MTTPc.391A>C (p.Lys131Gln)
c.142A>C (p.Lys48Gln)
c.421A>C (p.Lys141Gln)
c.472A>C (p.Lys158Gln)
4g.99583515A>GCA357502485MTTPc.391A>G (p.Lys131Glu)
c.142A>G (p.Lys48Glu)
c.421A>G (p.Lys141Glu)
c.472A>G (p.Lys158Glu)
4g.99583515A>TCA357502484MTTPc.391A>T (p.Lys131Ter)
c.142A>T (p.Lys48Ter)
c.421A>T (p.Lys141Ter)
c.472A>T (p.Lys158Ter)
4g.99583516A>CCA357502487MTTPc.392A>C (p.Lys131Thr)
c.143A>C (p.Lys48Thr)
c.422A>C (p.Lys141Thr)
c.473A>C (p.Lys158Thr)
4g.99583516A>GCA357502488MTTPc.392A>G (p.Lys131Arg)
c.143A>G (p.Lys48Arg)
c.422A>G (p.Lys141Arg)
c.473A>G (p.Lys158Arg)
4g.99583516A>TCA357502489MTTPc.392A>T (p.Lys131Met)
c.143A>T (p.Lys48Met)
c.422A>T (p.Lys141Met)
c.473A>T (p.Lys158Met)
4g.99583517G>ACA440328663MTTPc.393G>A (p.Lys131=)
c.144G>A (p.Lys48=)
c.423G>A (p.Lys141=)
c.474G>A (p.Lys158=)
4g.99583517G>CCA357502490MTTPc.393G>C (p.Lys131Asn)
c.144G>C (p.Lys48Asn)
c.423G>C (p.Lys141Asn)
c.474G>C (p.Lys158Asn)
4g.99583517G>TCA357502491MTTPc.393G>T (p.Lys131Asn)
c.144G>T (p.Lys48Asn)
c.423G>T (p.Lys141Asn)
c.474G>T (p.Lys158Asn)
 COSMIC
4g.99583517_99583518insACA2762811615MTTPc.393_393+1insA (n.393_393+1insA)
c.144_144+1insA (n.144_144+1insA)
c.393_394insA (p.Val132SerfsTer27)
c.423_423+1insA (n.423_423+1insA)
c.474_474+1insA (n.474_474+1insA)
4g.99583518G>ACA357502494MTTPc.393+1G>A (n.393+1G>A)
c.144+1G>A (n.144+1G>A)
c.394G>A (p.Val132Ile)
c.423+1G>A (n.423+1G>A)
c.474+1G>A (n.474+1G>A)
 gnomAD v4
4g.99583518G>CCA357502493MTTPc.393+1G>C (n.393+1G>C)
c.144+1G>C (n.144+1G>C)
c.394G>C (p.Val132Leu)
c.423+1G>C (n.423+1G>C)
c.474+1G>C (n.474+1G>C)
 ClinVar
4g.99583518G>TCA357502492MTTPc.393+1G>T (n.393+1G>T)
c.144+1G>T (n.144+1G>T)
c.394G>T (p.Val132Leu)
c.423+1G>T (n.423+1G>T)
c.474+1G>T (n.474+1G>T)
4g.99583518_99583519insACTCA2762811626MTTPc.393+1_393+2insACT (n.393+1_393+2insACT)
c.144+1_144+2insACT (n.144+1_144+2insACT)
c.394_395insACT (p.Val132delinsAspLeu)
c.423+1_423+2insACT (n.423+1_423+2insACT)
c.474+1_474+2insACT (n.474+1_474+2insACT)
4g.99583519T>ACA357502495MTTPc.393+2T>A (n.393+2T>A)
c.144+2T>A (n.144+2T>A)
c.395T>A (p.Val132Glu)
c.423+2T>A (n.423+2T>A)
c.474+2T>A (n.474+2T>A)
4g.99583519T>CCA357502496MTTPc.393+2T>C (n.393+2T>C)
c.144+2T>C (n.144+2T>C)
c.395T>C (p.Val132Ala)
c.423+2T>C (n.423+2T>C)
c.474+2T>C (n.474+2T>C)
4g.99583519T>GCA357502497MTTPc.393+2T>G (n.393+2T>G)
c.144+2T>G (n.144+2T>G)
c.395T>G (p.Val132Gly)
c.423+2T>G (n.423+2T>G)
c.474+2T>G (n.474+2T>G)
4g.99583520A>TCA2695203711MTTPc.393+3A>T (n.393+3A>T)
c.144+3A>T (n.144+3A>T)
c.396A>T (p.Val132=)
c.423+3A>T (n.423+3A>T)
c.474+3A>T (n.474+3A>T)
4g.99583521A=CA1480066758MTTPc.393+4A= (n.393+4A=)
c.144+4A= (n.144+4A=)
c.397A= (p.Lys133=)
c.423+4A= (n.423+4A=)
c.474+4A= (n.474+4A=)
4g.99583521A>CCA357502498MTTPc.393+4A>C (n.393+4A>C)
c.144+4A>C (n.144+4A>C)
c.397A>C (p.Lys133Gln)
c.423+4A>C (n.423+4A>C)
c.474+4A>C (n.474+4A>C)
4g.99583521A>GCA357502499MTTPc.393+4A>G (n.393+4A>G)
c.144+4A>G (n.144+4A>G)
c.397A>G (p.Lys133Glu)
c.423+4A>G (n.423+4A>G)
c.474+4A>G (n.474+4A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583521A>TCA357502500MTTPc.393+4A>T (n.393+4A>T)
c.144+4A>T (n.144+4A>T)
c.397A>T (p.Lys133Ter)
c.423+4A>T (n.423+4A>T)
c.474+4A>T (n.474+4A>T)
4g.99583522A=CA1480066759MTTPc.393+5A= (n.393+5A=)
c.144+5A= (n.144+5A=)
c.398A= (p.Lys133=)
c.423+5A= (n.423+5A=)
c.474+5A= (n.474+5A=)
4g.99583522A>CCA357502502MTTPc.393+5A>C (n.393+5A>C)
c.144+5A>C (n.144+5A>C)
c.398A>C (p.Lys133Thr)
c.423+5A>C (n.423+5A>C)
c.474+5A>C (n.474+5A>C)
4g.99583522A>GCA3021812MTTPc.393+5A>G (n.393+5A>G)
c.144+5A>G (n.144+5A>G)
c.398A>G (p.Lys133Arg)
c.423+5A>G (n.423+5A>G)
c.474+5A>G (n.474+5A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583522A>TCA357502501MTTPc.393+5A>T (n.393+5A>T)
c.144+5A>T (n.144+5A>T)
c.398A>T (p.Lys133Met)
c.423+5A>T (n.423+5A>T)
c.474+5A>T (n.474+5A>T)
4g.99583523G>CCA357502503MTTPc.393+6G>C (n.393+6G>C)
c.144+6G>C (n.144+6G>C)
c.399G>C (p.Lys133Asn)
c.423+6G>C (n.423+6G>C)
c.474+6G>C (n.474+6G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583523G=CA1480066760MTTPc.393+6G= (n.393+6G=)
c.144+6G= (n.144+6G=)
c.399G= (p.Lys133=)
c.423+6G= (n.423+6G=)
c.474+6G= (n.474+6G=)
4g.99583523G>TCA357502504MTTPc.393+6G>T (n.393+6G>T)
c.144+6G>T (n.144+6G>T)
c.399G>T (p.Lys133Asn)
c.423+6G>T (n.423+6G>T)
c.474+6G>T (n.474+6G>T)
4g.99583524_99583526delCA2578152163MTTPc.393+7_393+9del (n.393+7_393+9del)
c.144+7_144+9del (n.144+7_144+9del)
c.400_402del (p.Gly134del)
c.423+7_423+9del (n.423+7_423+9del)
c.474+7_474+9del (n.474+7_474+9del)
 ClinVar gnomAD v4
4g.99583523_99583524insACACA2762811639MTTPc.393+6_393+7insACA (n.393+6_393+7insACA)
c.144+6_144+7insACA (n.144+6_144+7insACA)
c.399_400insACA (p.Lys133_Gly134insThr)
c.423+6_423+7insACA (n.423+6_423+7insACA)
c.474+6_474+7insACA (n.474+6_474+7insACA)
4g.99583524G>ACA3021813MTTPc.393+7G>A (n.393+7G>A)
c.144+7G>A (n.144+7G>A)
c.400G>A (p.Gly134Arg)
c.423+7G>A (n.423+7G>A)
c.474+7G>A (n.474+7G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583524G>CCA357502505MTTPc.393+7G>C (n.393+7G>C)
c.144+7G>C (n.144+7G>C)
c.400G>C (p.Gly134Arg)
c.423+7G>C (n.423+7G>C)
c.474+7G>C (n.474+7G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99583524G=CA1480066762MTTPc.393+7G= (n.393+7G=)
c.144+7G= (n.144+7G=)
c.400G= (p.Gly134=)
c.423+7G= (n.423+7G=)
c.474+7G= (n.474+7G=)
4g.99583524G>TCA357502506MTTPc.393+7G>T (n.393+7G>T)
c.144+7G>T (n.144+7G>T)
c.400G>T (p.Gly134Trp)
c.423+7G>T (n.423+7G>T)
c.474+7G>T (n.474+7G>T)
 dbSNP gnomAD v2
4g.99583524_99583525insACACA2762811644MTTPc.393+7_393+8insACA (n.393+7_393+8insACA)
c.144+7_144+8insACA (n.144+7_144+8insACA)
c.400_401insACA (p.Gly134delinsAspArg)
c.423+7_423+8insACA (n.423+7_423+8insACA)
c.474+7_474+8insACA (n.474+7_474+8insACA)
4g.99583525G>ACA357502507MTTPc.393+8G>A (n.393+8G>A)
c.144+8G>A (n.144+8G>A)
c.401G>A (p.Gly134Glu)
c.423+8G>A (n.423+8G>A)
c.474+8G>A (n.474+8G>A)
 gnomAD v4
4g.99583525G>CCA357502508MTTPc.393+8G>C (n.393+8G>C)
c.144+8G>C (n.144+8G>C)
c.401G>C (p.Gly134Ala)
c.423+8G>C (n.423+8G>C)
c.474+8G>C (n.474+8G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583525G>TCA357502509MTTPc.393+8G>T (n.393+8G>T)
c.144+8G>T (n.144+8G>T)
c.401G>T (p.Gly134Val)
c.423+8G>T (n.423+8G>T)
c.474+8G>T (n.474+8G>T)
4g.99583526G>ACA3021814MTTPc.393+9G>A (n.393+9G>A)
c.144+9G>A (n.144+9G>A)
c.402G>A (p.Gly134=)
c.423+9G>A (n.423+9G>A)
c.474+9G>A (n.474+9G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99583526G=CA1480066765MTTPc.393+9G= (n.393+9G=)
c.144+9G= (n.144+9G=)
c.402G= (p.Gly134=)
c.423+9G= (n.423+9G=)
c.474+9G= (n.474+9G=)
4g.99583526G>TCA102617665MTTPc.393+9G>T (n.393+9G>T)
c.144+9G>T (n.144+9G>T)
c.402G>T (p.Gly134=)
c.423+9G>T (n.423+9G>T)
c.474+9G>T (n.474+9G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583527C>ACA3021816MTTPc.393+10C>A (n.393+10C>A)
c.144+10C>A (n.144+10C>A)
c.403C>A (p.Arg135Ser)
c.423+10C>A (n.423+10C>A)
c.474+10C>A (n.474+10C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99583527C=CA1480066767MTTPc.393+10C= (n.393+10C=)
c.144+10C= (n.144+10C=)
c.403C= (p.Arg135=)
c.423+10C= (n.423+10C=)
c.474+10C= (n.474+10C=)
4g.99583527C>GCA357502510MTTPc.393+10C>G (n.393+10C>G)
c.144+10C>G (n.144+10C>G)
c.403C>G (p.Arg135Gly)
c.423+10C>G (n.423+10C>G)
c.474+10C>G (n.474+10C>G)
4g.99583527C>TCA3021815MTTPc.393+10C>T (n.393+10C>T)
c.144+10C>T (n.144+10C>T)
c.403C>T (p.Arg135Cys)
c.423+10C>T (n.423+10C>T)
c.474+10C>T (n.474+10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583527_99583528insACACA2762811650MTTPc.393+10_393+11insACA (n.393+10_393+11insACA)
c.144+10_144+11insACA (n.144+10_144+11insACA)
c.403_404insACA (p.Arg135delinsHisSer)
c.423+10_423+11insACA (n.423+10_423+11insACA)
c.474+10_474+11insACA (n.474+10_474+11insACA)
4g.99583528G>ACA3021817MTTPc.393+11G>A (n.393+11G>A)
c.144+11G>A (n.144+11G>A)
c.404G>A (p.Arg135His)
c.423+11G>A (n.423+11G>A)
c.474+11G>A (n.474+11G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583528G>CCA357502512MTTPc.393+11G>C (n.393+11G>C)
c.144+11G>C (n.144+11G>C)
c.404G>C (p.Arg135Pro)
c.423+11G>C (n.423+11G>C)
c.474+11G>C (n.474+11G>C)
4g.99583528G=CA1480066771MTTPc.393+11G= (n.393+11G=)
c.144+11G= (n.144+11G=)
c.404G= (p.Arg135=)
c.423+11G= (n.423+11G=)
c.474+11G= (n.474+11G=)
4g.99583528G>TCA357502511MTTPc.393+11G>T (n.393+11G>T)
c.144+11G>T (n.144+11G>T)
c.404G>T (p.Arg135Leu)
c.423+11G>T (n.423+11G>T)
c.474+11G>T (n.474+11G>T)
4g.99583530T>ACA357502513MTTPc.393+13T>A (n.393+13T>A)
c.144+13T>A (n.144+13T>A)
c.406T>A (p.Leu136Ile)
c.423+13T>A (n.423+13T>A)
c.474+13T>A (n.474+13T>A)
4g.99583530T>GCA357502514MTTPc.393+13T>G (n.393+13T>G)
c.144+13T>G (n.144+13T>G)
c.406T>G (p.Leu136Val)
c.423+13T>G (n.423+13T>G)
c.474+13T>G (n.474+13T>G)
4g.99583531T>ACA357502515MTTPc.393+14T>A (n.393+14T>A)
c.144+14T>A (n.144+14T>A)
c.407T>A (p.Leu136Ter)
c.423+14T>A (n.423+14T>A)
c.474+14T>A (n.474+14T>A)
4g.99583531T>CCA357502516MTTPc.393+14T>C (n.393+14T>C)
c.144+14T>C (n.144+14T>C)
c.407T>C (p.Leu136Ser)
c.423+14T>C (n.423+14T>C)
c.474+14T>C (n.474+14T>C)
4g.99583531T>GCA357502517MTTPc.393+14T>G (n.393+14T>G)
c.144+14T>G (n.144+14T>G)
c.407T>G (p.Leu136Ter)
c.423+14T>G (n.423+14T>G)
c.474+14T>G (n.474+14T>G)
4g.99583532A>CCA357502518MTTPc.393+15A>C (n.393+15A>C)
c.144+15A>C (n.144+15A>C)
c.408A>C (p.Leu136Phe)
c.423+15A>C (n.423+15A>C)
c.474+15A>C (n.474+15A>C)
4g.99583532A>TCA357502519MTTPc.393+15A>T (n.393+15A>T)
c.144+15A>T (n.144+15A>T)
c.408A>T (p.Leu136Phe)
c.423+15A>T (n.423+15A>T)
c.474+15A>T (n.474+15A>T)
4g.99583533G>ACA357502520MTTPc.393+16G>A (n.393+16G>A)
c.144+16G>A (n.144+16G>A)
c.409G>A (p.Asp137Asn)
c.423+16G>A (n.423+16G>A)
c.474+16G>A (n.474+16G>A)
4g.99583533G>CCA357502521MTTPc.393+16G>C (n.393+16G>C)
c.144+16G>C (n.144+16G>C)
c.409G>C (p.Asp137His)
c.423+16G>C (n.423+16G>C)
c.474+16G>C (n.474+16G>C)
 gnomAD v4
4g.99583533G>TCA357502522MTTPc.393+16G>T (n.393+16G>T)
c.144+16G>T (n.144+16G>T)
c.409G>T (p.Asp137Tyr)
c.423+16G>T (n.423+16G>T)
c.474+16G>T (n.474+16G>T)
4g.99583534A>CCA357502523MTTPc.393+17A>C (n.393+17A>C)
c.144+17A>C (n.144+17A>C)
c.410A>C (p.Asp137Ala)
c.423+17A>C (n.423+17A>C)
c.474+17A>C (n.474+17A>C)
4g.99583534A>GCA357502524MTTPc.393+17A>G (n.393+17A>G)
c.144+17A>G (n.144+17A>G)
c.410A>G (p.Asp137Gly)
c.423+17A>G (n.423+17A>G)
c.474+17A>G (n.474+17A>G)
 ClinVar dbSNP
4g.99583534A>TCA357502525MTTPc.393+17A>T (n.393+17A>T)
c.144+17A>T (n.144+17A>T)
c.410A>T (p.Asp137Val)
c.423+17A>T (n.423+17A>T)
c.474+17A>T (n.474+17A>T)
4g.99583535T>ACA357502527MTTPc.393+18T>A (n.393+18T>A)
c.144+18T>A (n.144+18T>A)
c.411T>A (p.Asp137Glu)
c.423+18T>A (n.423+18T>A)
c.474+18T>A (n.474+18T>A)
4g.99583535T>GCA357502526MTTPc.393+18T>G (n.393+18T>G)
c.144+18T>G (n.144+18T>G)
c.411T>G (p.Asp137Glu)
c.423+18T>G (n.423+18T>G)
c.474+18T>G (n.474+18T>G)
4g.99583536T>ACA357502528MTTPc.393+19T>A (n.393+19T>A)
c.144+19T>A (n.144+19T>A)
c.412T>A (p.Ser138Thr)
c.423+19T>A (n.423+19T>A)
c.474+19T>A (n.474+19T>A)
4g.99583536T>CCA357502529MTTPc.393+19T>C (n.393+19T>C)
c.144+19T>C (n.144+19T>C)
c.412T>C (p.Ser138Pro)
c.423+19T>C (n.423+19T>C)
c.474+19T>C (n.474+19T>C)
4g.99583536T>GCA357502530MTTPc.393+19T>G (n.393+19T>G)
c.144+19T>G (n.144+19T>G)
c.412T>G (p.Ser138Ala)
c.423+19T>G (n.423+19T>G)
c.474+19T>G (n.474+19T>G)
 gnomAD v4
4g.99583537C>ACA357502531MTTPc.393+20C>A (n.393+20C>A)
c.144+20C>A (n.144+20C>A)
c.413C>A (p.Ser138Tyr)
c.423+20C>A (n.423+20C>A)
c.474+20C>A (n.474+20C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99583537C=CA1480066778MTTPc.393+20C= (n.393+20C=)
c.144+20C= (n.144+20C=)
c.413C= (p.Ser138=)
c.423+20C= (n.423+20C=)
c.474+20C= (n.474+20C=)
4g.99583537C>GCA357502532MTTPc.393+20C>G (n.393+20C>G)
c.144+20C>G (n.144+20C>G)
c.413C>G (p.Ser138Cys)
c.423+20C>G (n.423+20C>G)
c.474+20C>G (n.474+20C>G)
 ClinVar
4g.99583537C>TCA357502533MTTPc.393+20C>T (n.393+20C>T)
c.144+20C>T (n.144+20C>T)
c.413C>T (p.Ser138Phe)
c.423+20C>T (n.423+20C>T)
c.474+20C>T (n.474+20C>T)
4g.99583540_99583541delCA2553108324MTTPc.393+23_393+24del (n.393+23_393+24del)
c.144+23_144+24del (n.144+23_144+24del)
c.416_417del (p.Thr139AsnfsTer19)
c.423+23_423+24del (n.423+23_423+24del)
c.474+23_474+24del (n.474+23_474+24del)
4g.99583539A>CCA357502534MTTPc.393+22A>C (n.393+22A>C)
c.144+22A>C (n.144+22A>C)
c.415A>C (p.Thr139Pro)
c.423+22A>C (n.423+22A>C)
c.474+22A>C (n.474+22A>C)
4g.99583539A>GCA357502535MTTPc.393+22A>G (n.393+22A>G)
c.144+22A>G (n.144+22A>G)
c.415A>G (p.Thr139Ala)
c.423+22A>G (n.423+22A>G)
c.474+22A>G (n.474+22A>G)
4g.99583539A>TCA357502536MTTPc.393+22A>T (n.393+22A>T)
c.144+22A>T (n.144+22A>T)
c.415A>T (p.Thr139Ser)
c.423+22A>T (n.423+22A>T)
c.474+22A>T (n.474+22A>T)
4g.99583540C>ACA357502537MTTPc.393+23C>A (n.393+23C>A)
c.144+23C>A (n.144+23C>A)
c.416C>A (p.Thr139Lys)
c.423+23C>A (n.423+23C>A)
c.474+23C>A (n.474+23C>A)
4g.99583540C>GCA357502538MTTPc.393+23C>G (n.393+23C>G)
c.144+23C>G (n.144+23C>G)
c.416C>G (p.Thr139Arg)
c.423+23C>G (n.423+23C>G)
c.474+23C>G (n.474+23C>G)
4g.99583540C>TCA357502539MTTPc.393+23C>T (n.393+23C>T)
c.144+23C>T (n.144+23C>T)
c.416C>T (p.Thr139Ile)
c.423+23C>T (n.423+23C>T)
c.474+23C>T (n.474+23C>T)
4g.99583542A>CCA357502542MTTPc.393+25A>C (n.393+25A>C)
c.144+25A>C (n.144+25A>C)
c.418A>C (p.Thr140Pro)
c.423+25A>C (n.423+25A>C)
c.474+25A>C (n.474+25A>C)
4g.99583542A>GCA357502541MTTPc.393+25A>G (n.393+25A>G)
c.144+25A>G (n.144+25A>G)
c.418A>G (p.Thr140Ala)
c.423+25A>G (n.423+25A>G)
c.474+25A>G (n.474+25A>G)
 gnomAD v4
4g.99583542A>TCA357502540MTTPc.393+25A>T (n.393+25A>T)
c.144+25A>T (n.144+25A>T)
c.418A>T (p.Thr140Ser)
c.423+25A>T (n.423+25A>T)
c.474+25A>T (n.474+25A>T)
4g.99583543C>ACA357502543MTTPc.393+26C>A (n.393+26C>A)
c.144+26C>A (n.144+26C>A)
c.419C>A (p.Thr140Asn)
c.423+26C>A (n.423+26C>A)
c.474+26C>A (n.474+26C>A)
 gnomAD v4
4g.99583543C>GCA357502545MTTPc.393+26C>G (n.393+26C>G)
c.144+26C>G (n.144+26C>G)
c.419C>G (p.Thr140Ser)
c.423+26C>G (n.423+26C>G)
c.474+26C>G (n.474+26C>G)
4g.99583543C>TCA357502544MTTPc.393+26C>T (n.393+26C>T)
c.144+26C>T (n.144+26C>T)
c.419C>T (p.Thr140Ile)
c.423+26C>T (n.423+26C>T)
c.474+26C>T (n.474+26C>T)
4g.99583544T>ACA553568471MTTPc.393+27T>A (n.393+27T>A)
c.144+27T>A (n.144+27T>A)
c.420T>A (p.Thr140=)
c.423+27T>A (n.423+27T>A)
c.474+27T>A (n.474+27T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99583544T=CA1480066780MTTPc.393+27T= (n.393+27T=)
c.144+27T= (n.144+27T=)
c.420T= (p.Thr140=)
c.423+27T= (n.423+27T=)
c.474+27T= (n.474+27T=)
4g.99583545T>ACA357502546MTTPc.393+28T>A (n.393+28T>A)
c.144+28T>A (n.144+28T>A)
c.421T>A (p.Phe141Ile)
c.423+28T>A (n.423+28T>A)
c.474+28T>A (n.474+28T>A)
4g.99583545T>CCA357502548MTTPc.393+28T>C (n.393+28T>C)
c.144+28T>C (n.144+28T>C)
c.421T>C (p.Phe141Leu)
c.423+28T>C (n.423+28T>C)
c.474+28T>C (n.474+28T>C)
4g.99583545T>GCA357502547MTTPc.393+28T>G (n.393+28T>G)
c.144+28T>G (n.144+28T>G)
c.421T>G (p.Phe141Val)
c.423+28T>G (n.423+28T>G)
c.474+28T>G (n.474+28T>G)
4g.99583546T>ACA357502549MTTPc.393+29T>A (n.393+29T>A)
c.144+29T>A (n.144+29T>A)
c.422T>A (p.Phe141Tyr)
c.423+29T>A (n.423+29T>A)
c.474+29T>A (n.474+29T>A)
4g.99583546T>CCA357502551MTTPc.393+29T>C (n.393+29T>C)
c.144+29T>C (n.144+29T>C)
c.422T>C (p.Phe141Ser)
c.423+29T>C (n.423+29T>C)
c.474+29T>C (n.474+29T>C)
 gnomAD v4
4g.99583546T>GCA357502550MTTPc.393+29T>G (n.393+29T>G)
c.144+29T>G (n.144+29T>G)
c.422T>G (p.Phe141Cys)
c.423+29T>G (n.423+29T>G)
c.474+29T>G (n.474+29T>G)
4g.99583546_99583547insACA2762811652MTTPc.393+29_393+30insA (n.393+29_393+30insA)
c.144+29_144+30insA (n.144+29_144+30insA)
c.422_423insA (p.Phe141LeufsTer18)
c.423+29_423+30insA (n.423+29_423+30insA)
c.474+29_474+30insA (n.474+29_474+30insA)
4g.99583547T>ACA357502552MTTPc.393+30T>A (n.393+30T>A)
c.144+30T>A (n.144+30T>A)
c.423T>A (p.Phe141Leu)
c.423+30T>A (n.423+30T>A)
c.474+30T>A (n.474+30T>A)
4g.99583547T>GCA357502553MTTPc.393+30T>G (n.393+30T>G)
c.144+30T>G (n.144+30T>G)
c.423T>G (p.Phe141Leu)
c.423+30T>G (n.423+30T>G)
c.474+30T>G (n.474+30T>G)
 gnomAD v4
4g.99583547_99583553delCA2762811653MTTPc.393+30_393+36del (n.393+30_393+36del)
c.144+30_144+36del (n.144+30_144+36del)
c.423_429del (p.Phe141LeufsTer19)
c.423+30_423+36del (n.423+30_423+36del)
c.474+30_474+36del (n.474+30_474+36del)
4g.99583548T>ACA357502554MTTPc.393+31T>A (n.393+31T>A)
c.144+31T>A (n.144+31T>A)
c.424T>A (p.Ser142Thr)
c.423+31T>A (n.423+31T>A)
c.474+31T>A (n.474+31T>A)
4g.99583548T>CCA357502555MTTPc.393+31T>C (n.393+31T>C)
c.144+31T>C (n.144+31T>C)
c.424T>C (p.Ser142Pro)
c.423+31T>C (n.423+31T>C)
c.474+31T>C (n.474+31T>C)
4g.99583548T>GCA357502556MTTPc.393+31T>G (n.393+31T>G)
c.144+31T>G (n.144+31T>G)
c.424T>G (p.Ser142Ala)
c.423+31T>G (n.423+31T>G)
c.474+31T>G (n.474+31T>G)
4g.99583549C>ACA357502557MTTPc.393+32C>A (n.393+32C>A)
c.144+32C>A (n.144+32C>A)
c.425C>A (p.Ser142Tyr)
c.423+32C>A (n.423+32C>A)
c.474+32C>A (n.474+32C>A)
4g.99583549C>GCA357502558MTTPc.393+32C>G (n.393+32C>G)
c.144+32C>G (n.144+32C>G)
c.425C>G (p.Ser142Cys)
c.423+32C>G (n.423+32C>G)
c.474+32C>G (n.474+32C>G)
4g.99583549C>TCA357502559MTTPc.393+32C>T (n.393+32C>T)
c.144+32C>T (n.144+32C>T)
c.425C>T (p.Ser142Phe)
c.423+32C>T (n.423+32C>T)
c.474+32C>T (n.474+32C>T)
4g.99583549_99583550insACAGCA2762811655MTTPc.393+32_393+33insACAG (n.393+32_393+33insACAG)
c.144+32_144+33insACAG (n.144+32_144+33insACAG)
c.425_426insACAG (p.Pro143GlnfsTer17)
c.423+32_423+33insACAG (n.423+32_423+33insACAG)
c.474+32_474+33insACAG (n.474+32_474+33insACAG)
4g.99583551C>ACA357502560MTTPc.393+34C>A (n.393+34C>A)
c.144+34C>A (n.144+34C>A)
c.427C>A (p.Pro143Thr)
c.423+34C>A (n.423+34C>A)
c.474+34C>A (n.474+34C>A)
4g.99583551C=CA1480066783MTTPc.393+34C= (n.393+34C=)
c.144+34C= (n.144+34C=)
c.427C= (p.Pro143=)
c.423+34C= (n.423+34C=)
c.474+34C= (n.474+34C=)
4g.99583551C>GCA357502561MTTPc.393+34C>G (n.393+34C>G)
c.144+34C>G (n.144+34C>G)
c.427C>G (p.Pro143Ala)
c.423+34C>G (n.423+34C>G)
c.474+34C>G (n.474+34C>G)
4g.99583551C>TCA3021818MTTPc.393+34C>T (n.393+34C>T)
c.144+34C>T (n.144+34C>T)
c.427C>T (p.Pro143Ser)
c.423+34C>T (n.423+34C>T)
c.474+34C>T (n.474+34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583552C>ACA357502562MTTPc.393+35C>A (n.393+35C>A)
c.144+35C>A (n.144+35C>A)
c.428C>A (p.Pro143Gln)
c.423+35C>A (n.423+35C>A)
c.474+35C>A (n.474+35C>A)
4g.99583552C=CA1480066787MTTPc.393+35C= (n.393+35C=)
c.144+35C= (n.144+35C=)
c.428C= (p.Pro143=)
c.423+35C= (n.423+35C=)
c.474+35C= (n.474+35C=)
4g.99583552C>GCA357502564MTTPc.393+35C>G (n.393+35C>G)
c.144+35C>G (n.144+35C>G)
c.428C>G (p.Pro143Arg)
c.423+35C>G (n.423+35C>G)
c.474+35C>G (n.474+35C>G)
4g.99583552C>TCA357502563MTTPc.393+35C>T (n.393+35C>T)
c.144+35C>T (n.144+35C>T)
c.428C>T (p.Pro143Leu)
c.423+35C>T (n.423+35C>T)
c.474+35C>T (n.474+35C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.99583553A=CA1480066789MTTPc.393+36A= (n.393+36A=)
c.144+36A= (n.144+36A=)
c.429A= (p.Pro143=)
c.423+36A= (n.423+36A=)
c.474+36A= (n.474+36A=)
4g.99583553A>GCA553568472MTTPc.393+36A>G (n.393+36A>G)
c.144+36A>G (n.144+36A>G)
c.429A>G (p.Pro143=)
c.423+36A>G (n.423+36A>G)
c.474+36A>G (n.474+36A>G)
 dbSNP gnomAD v2
4g.99583554A>CCA357502565MTTPc.393+37A>C (n.393+37A>C)
c.144+37A>C (n.144+37A>C)
c.430A>C (p.Thr144Pro)
c.423+37A>C (n.423+37A>C)
c.474+37A>C (n.474+37A>C)
4g.99583554A>GCA357502566MTTPc.393+37A>G (n.393+37A>G)
c.144+37A>G (n.144+37A>G)
c.430A>G (p.Thr144Ala)
c.423+37A>G (n.423+37A>G)
c.474+37A>G (n.474+37A>G)
 gnomAD v4
4g.99583554A>TCA357502567MTTPc.393+37A>T (n.393+37A>T)
c.144+37A>T (n.144+37A>T)
c.430A>T (p.Thr144Ser)
c.423+37A>T (n.423+37A>T)
c.474+37A>T (n.474+37A>T)
4g.99583554_99583555insAGGCA2762811656MTTPc.393+37_393+38insAGG (n.393+37_393+38insAGG)
c.144+37_144+38insAGG (n.144+37_144+38insAGG)
c.430_431insAGG (p.Thr144delinsLysAla)
c.423+37_423+38insAGG (n.423+37_423+38insAGG)
c.474+37_474+38insAGG (n.474+37_474+38insAGG)
4g.99583555C>ACA357502568MTTPc.393+38C>A (n.393+38C>A)
c.144+38C>A (n.144+38C>A)
c.431C>A (p.Thr144Asn)
c.423+38C>A (n.423+38C>A)
c.474+38C>A (n.474+38C>A)
 gnomAD v4
4g.99583555C>GCA357502569MTTPc.393+38C>G (n.393+38C>G)
c.144+38C>G (n.144+38C>G)
c.431C>G (p.Thr144Ser)
c.423+38C>G (n.423+38C>G)
c.474+38C>G (n.474+38C>G)
4g.99583555C>TCA357502570MTTPc.393+38C>T (n.393+38C>T)
c.144+38C>T (n.144+38C>T)
c.431C>T (p.Thr144Ile)
c.423+38C>T (n.423+38C>T)
c.474+38C>T (n.474+38C>T)
4g.99583556T>GCA2671532898MTTPc.393+39T>G (n.393+39T>G)
c.144+39T>G (n.144+39T>G)
c.432T>G (p.Thr144=)
c.423+39T>G (n.423+39T>G)
c.474+39T>G (n.474+39T>G)
 gnomAD v4
4g.99583557T>ACA357502571MTTPc.393+40T>A (n.393+40T>A)
c.144+40T>A (n.144+40T>A)
c.433T>A (p.Ser145Thr)
c.423+40T>A (n.423+40T>A)
c.474+40T>A (n.474+40T>A)
4g.99583557T>CCA357502572MTTPc.393+40T>C (n.393+40T>C)
c.144+40T>C (n.144+40T>C)
c.433T>C (p.Ser145Pro)
c.423+40T>C (n.423+40T>C)
c.474+40T>C (n.474+40T>C)
 gnomAD v4
4g.99583557T>GCA102617738MTTPc.393+40T>G (n.393+40T>G)
c.144+40T>G (n.144+40T>G)
c.433T>G (p.Ser145Ala)
c.423+40T>G (n.423+40T>G)
c.474+40T>G (n.474+40T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583557T=CA1480066795MTTPc.393+40T= (n.393+40T=)
c.144+40T= (n.144+40T=)
c.433T= (p.Ser145=)
c.423+40T= (n.423+40T=)
c.474+40T= (n.474+40T=)
4g.99583557_99583559delinsTCACA1480066794MTTPc.393+40_393+42delinsTCA (n.393+40_393+42delinsTCA)
c.144+40_144+42delinsTCA (n.144+40_144+42delinsTCA)
c.433_435delinsTCA (p.Ser145=)
c.423+40_423+42delinsTCA (n.423+40_423+42delinsTCA)
c.474+40_474+42delinsTCA (n.474+40_474+42delinsTCA)
4g.99583558C>ACA357502574MTTPc.393+41C>A (n.393+41C>A)
c.144+41C>A (n.144+41C>A)
c.434C>A (p.Ser145Ter)
c.423+41C>A (n.423+41C>A)
c.474+41C>A (n.474+41C>A)
4g.99583558C>GCA357502575MTTPc.393+41C>G (n.393+41C>G)
c.144+41C>G (n.144+41C>G)
c.434C>G (p.Ser145Ter)
c.423+41C>G (n.423+41C>G)
c.474+41C>G (n.474+41C>G)
4g.99583558C>TCA357502573MTTPc.393+41C>T (n.393+41C>T)
c.144+41C>T (n.144+41C>T)
c.434C>T (p.Ser145Leu)
c.423+41C>T (n.423+41C>T)
c.474+41C>T (n.474+41C>T)
4g.99583558_99583559delCA800747695MTTPc.393+41_393+42del (n.393+41_393+42del)
c.144+41_144+42del (n.144+41_144+42del)
c.434_435del (p.Ser145LeufsTer13)
c.423+41_423+42del (n.423+41_423+42del)
c.474+41_474+42del (n.474+41_474+42del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583559A=CA1480066802MTTPc.393+42A= (n.393+42A=)
c.144+42A= (n.144+42A=)
c.435A= (p.Ser145=)
c.423+42A= (n.423+42A=)
c.474+42A= (n.474+42A=)
4g.99583559A>GCA2671532899MTTPc.393+42A>G (n.393+42A>G)
c.144+42A>G (n.144+42A>G)
c.435A>G (p.Ser145=)
c.423+42A>G (n.423+42A>G)
c.474+42A>G (n.474+42A>G)
 gnomAD v4
4g.99583559A>TCA553568473MTTPc.393+42A>T (n.393+42A>T)
c.144+42A>T (n.144+42A>T)
c.435A>T (p.Ser145=)
c.423+42A>T (n.423+42A>T)
c.474+42A>T (n.474+42A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99583560T>ACA357502576MTTPc.393+43T>A (n.393+43T>A)
c.144+43T>A (n.144+43T>A)
c.436T>A (p.Tyr146Asn)
c.423+43T>A (n.423+43T>A)
c.474+43T>A (n.474+43T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99583560T>CCA357502577MTTPc.393+43T>C (n.393+43T>C)
c.144+43T>C (n.144+43T>C)
c.436T>C (p.Tyr146His)
c.423+43T>C (n.423+43T>C)
c.474+43T>C (n.474+43T>C)
4g.99583560T>GCA357502578MTTPc.393+43T>G (n.393+43T>G)
c.144+43T>G (n.144+43T>G)
c.436T>G (p.Tyr146Asp)
c.423+43T>G (n.423+43T>G)
c.474+43T>G (n.474+43T>G)
4g.99583560T=CA1480066804MTTPc.393+43T= (n.393+43T=)
c.144+43T= (n.144+43T=)
c.436T= (p.Tyr146=)
c.423+43T= (n.423+43T=)
c.474+43T= (n.474+43T=)
4g.99583561A=CA1480066807MTTPc.393+44A= (n.393+44A=)
c.144+44A= (n.144+44A=)
c.437A= (p.Tyr146=)
c.423+44A= (n.423+44A=)
c.474+44A= (n.474+44A=)
4g.99583561A>CCA357502579MTTPc.393+44A>C (n.393+44A>C)
c.144+44A>C (n.144+44A>C)
c.437A>C (p.Tyr146Ser)
c.423+44A>C (n.423+44A>C)
c.474+44A>C (n.474+44A>C)
4g.99583561A>GCA102617739MTTPc.393+44A>G (n.393+44A>G)
c.144+44A>G (n.144+44A>G)
c.437A>G (p.Tyr146Cys)
c.423+44A>G (n.423+44A>G)
c.474+44A>G (n.474+44A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99583561A>TCA357502580MTTPc.393+44A>T (n.393+44A>T)
c.144+44A>T (n.144+44A>T)
c.437A>T (p.Tyr146Phe)
c.423+44A>T (n.423+44A>T)
c.474+44A>T (n.474+44A>T)
4g.99583562T>ACA357502581MTTPc.393+45T>A (n.393+45T>A)
c.144+45T>A (n.144+45T>A)
c.438T>A (p.Tyr146Ter)
c.423+45T>A (n.423+45T>A)
c.474+45T>A (n.474+45T>A)
4g.99583562T>GCA357502582MTTPc.393+45T>G (n.393+45T>G)
c.144+45T>G (n.144+45T>G)
c.438T>G (p.Tyr146Ter)
c.423+45T>G (n.423+45T>G)
c.474+45T>G (n.474+45T>G)
4g.99583563T>ACA357502583MTTPc.393+46T>A (n.393+46T>A)
c.144+46T>A (n.144+46T>A)
c.439T>A (p.Phe147Ile)
c.423+46T>A (n.423+46T>A)
c.474+46T>A (n.474+46T>A)
4g.99583563T>CCA357502584MTTPc.393+46T>C (n.393+46T>C)
c.144+46T>C (n.144+46T>C)
c.439T>C (p.Phe147Leu)
c.423+46T>C (n.423+46T>C)
c.474+46T>C (n.474+46T>C)
4g.99583563T>GCA357502585MTTPc.393+46T>G (n.393+46T>G)
c.144+46T>G (n.144+46T>G)
c.439T>G (p.Phe147Val)
c.423+46T>G (n.423+46T>G)
c.474+46T>G (n.474+46T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583563T=CA1480066812MTTPc.393+46T= (n.393+46T=)
c.144+46T= (n.144+46T=)
c.439T= (p.Phe147=)
c.423+46T= (n.423+46T=)
c.474+46T= (n.474+46T=)
4g.99583564T>ACA357502587MTTPc.393+47T>A (n.393+47T>A)
c.144+47T>A (n.144+47T>A)
c.440T>A (p.Phe147Tyr)
c.423+47T>A (n.423+47T>A)
c.474+47T>A (n.474+47T>A)
4g.99583564T>CCA357502586MTTPc.393+47T>C (n.393+47T>C)
c.144+47T>C (n.144+47T>C)
c.440T>C (p.Phe147Ser)
c.423+47T>C (n.423+47T>C)
c.474+47T>C (n.474+47T>C)
 gnomAD v4
4g.99583564T>GCA102617741MTTPc.393+47T>G (n.393+47T>G)
c.144+47T>G (n.144+47T>G)
c.440T>G (p.Phe147Cys)
c.423+47T>G (n.423+47T>G)
c.474+47T>G (n.474+47T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583564T=CA1480066814MTTPc.393+47T= (n.393+47T=)
c.144+47T= (n.144+47T=)
c.440T= (p.Phe147=)
c.423+47T= (n.423+47T=)
c.474+47T= (n.474+47T=)
4g.99583564_99583565insACGCA2762811659MTTPc.393+47_393+48insACG (n.393+47_393+48insACG)
c.144+47_144+48insACG (n.144+47_144+48insACG)
c.440_441insACG (p.Phe147delinsLeuArg)
c.423+47_423+48insACG (n.423+47_423+48insACG)
c.474+47_474+48insACG (n.474+47_474+48insACG)
4g.99583565T>ACA357502588MTTPc.393+48T>A (n.393+48T>A)
c.144+48T>A (n.144+48T>A)
c.441T>A (p.Phe147Leu)
c.423+48T>A (n.423+48T>A)
c.474+48T>A (n.474+48T>A)
4g.99583565T>GCA357502589MTTPc.393+48T>G (n.393+48T>G)
c.144+48T>G (n.144+48T>G)
c.441T>G (p.Phe147Leu)
c.423+48T>G (n.423+48T>G)
c.474+48T>G (n.474+48T>G)
4g.99583565T=CA1480066816MTTPc.393+48T= (n.393+48T=)
c.144+48T= (n.144+48T=)
c.441T= (p.Phe147=)
c.423+48T= (n.423+48T=)
c.474+48T= (n.474+48T=)
4g.99583568_99583575delCA2762811660MTTPc.393+51_393+58del (n.393+51_393+58del)
c.144+51_144+58del (n.144+51_144+58del)
c.444_451del (p.Ser149ValfsTer7)
c.423+51_423+58del (n.423+51_423+58del)
c.474+51_474+58del (n.474+51_474+58del)
4g.99583565_99583566insCAACACA3021820MTTPc.393+48_393+49insCAACA (n.393+48_393+49insCAACA)
c.144+48_144+49insCAACA (n.144+48_144+49insCAACA)
c.441_442insCAACA (p.Ser148GlnfsTer16)
c.423+48_423+49insCAACA (n.423+48_423+49insCAACA)
c.474+48_474+49insCAACA (n.474+48_474+49insCAACA)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.99583565_99583566insCAACATTTACACA3021819MTTPc.393+48_393+49insCAACATTTACA (n.393+48_393+49insCAACATTTACA)
c.144+48_144+49insCAACATTTACA (n.144+48_144+49insCAACATTTACA)
c.441_442insCAACATTTACA (p.Ser148GlnfsTer18)
c.423+48_423+49insCAACATTTACA (n.423+48_423+49insCAACATTTACA)
c.474+48_474+49insCAACATTTACA (n.474+48_474+49insCAACATTTACA)
 dbSNP ExAC
4g.99583566T>ACA357502590MTTPc.393+49T>A (n.393+49T>A)
c.144+49T>A (n.144+49T>A)
c.442T>A (p.Ser148Thr)
c.423+49T>A (n.423+49T>A)
c.474+49T>A (n.474+49T>A)
4g.99583566T>CCA357502591MTTPc.393+49T>C (n.393+49T>C)
c.144+49T>C (n.144+49T>C)
c.442T>C (p.Ser148Pro)
c.423+49T>C (n.423+49T>C)
c.474+49T>C (n.474+49T>C)
4g.99583566T>GCA357502592MTTPc.393+49T>G (n.393+49T>G)
c.144+49T>G (n.144+49T>G)
c.442T>G (p.Ser148Ala)
c.423+49T>G (n.423+49T>G)
c.474+49T>G (n.474+49T>G)
4g.99583566T=CA1480066822MTTPc.393+49T= (n.393+49T=)
c.144+49T= (n.144+49T=)
c.442T= (p.Ser148=)
c.423+49T= (n.423+49T=)
c.474+49T= (n.474+49T=)
4g.99583566_99583567insTTACA553568474MTTPc.393+49_393+50insTTA (n.393+49_393+50insTTA)
c.144+49_144+50insTTA (n.144+49_144+50insTTA)
c.442_443insTTA (p.Ser148delinsPheThr)
c.423+49_423+50insTTA (n.423+49_423+50insTTA)
c.474+49_474+50insTTA (n.474+49_474+50insTTA)
 dbSNP gnomAD v2
4g.99583567C>ACA357502593MTTPc.393+50C>A (n.393+50C>A)
c.144+50C>A (n.144+50C>A)
c.443C>A (p.Ser148Tyr)
c.423+50C>A (n.423+50C>A)
c.474+50C>A (n.474+50C>A)
4g.99583567C=CA1480066827MTTPc.393+50C= (n.393+50C=)
c.144+50C= (n.144+50C=)
c.443C= (p.Ser148=)
c.423+50C= (n.423+50C=)
c.474+50C= (n.474+50C=)
4g.99583567C>GCA357502594MTTPc.393+50C>G (n.393+50C>G)
c.144+50C>G (n.144+50C>G)
c.443C>G (p.Ser148Cys)
c.423+50C>G (n.423+50C>G)
c.474+50C>G (n.474+50C>G)
4g.99583567C>TCA3021821MTTPc.393+50C>T (n.393+50C>T)
c.144+50C>T (n.144+50C>T)
c.443C>T (p.Ser148Phe)
c.423+50C>T (n.423+50C>T)
c.474+50C>T (n.474+50C>T)
 dbSNP ExAC
4g.99583571_99583575delCA2762811661MTTPc.393+54_393+58del (n.393+54_393+58del)
c.144+54_144+58del (n.144+54_144+58del)
c.447_451del (p.Leu150ValfsTer7)
c.423+54_423+58del (n.423+54_423+58del)
c.474+54_474+58del (n.474+54_474+58del)
4g.99583568T>ACA553568475MTTPc.393+51T>A (n.393+51T>A)
c.144+51T>A (n.144+51T>A)
c.444T>A (p.Ser148=)
c.423+51T>A (n.423+51T>A)
c.474+51T>A (n.474+51T>A)
 dbSNP gnomAD v2
4g.99583568T=CA1480066832MTTPc.393+51T= (n.393+51T=)
c.144+51T= (n.144+51T=)
c.444T= (p.Ser148=)
c.423+51T= (n.423+51T=)
c.474+51T= (n.474+51T=)
4g.99583568_99583569insACACA2762811664MTTPc.393+51_393+52insACA (n.393+51_393+52insACA)
c.144+51_144+52insACA (n.144+51_144+52insACA)
c.444_445insACA (p.Ser148_Ser149insThr)
c.423+51_423+52insACA (n.423+51_423+52insACA)
c.474+51_474+52insACA (n.474+51_474+52insACA)
4g.99583569T>ACA3021822MTTPc.393+52T>A (n.393+52T>A)
c.144+52T>A (n.144+52T>A)
c.445T>A (p.Ser149Thr)
c.423+52T>A (n.423+52T>A)
c.474+52T>A (n.474+52T>A)
 dbSNP ExAC
4g.99583569T>CCA357502595MTTPc.393+52T>C (n.393+52T>C)
c.144+52T>C (n.144+52T>C)
c.445T>C (p.Ser149Pro)
c.423+52T>C (n.423+52T>C)
c.474+52T>C (n.474+52T>C)
4g.99583569T>GCA357502596MTTPc.393+52T>G (n.393+52T>G)
c.144+52T>G (n.144+52T>G)
c.445T>G (p.Ser149Ala)
c.423+52T>G (n.423+52T>G)
c.474+52T>G (n.474+52T>G)
4g.99583569T=CA1480066836MTTPc.393+52T= (n.393+52T=)
c.144+52T= (n.144+52T=)
c.445T= (p.Ser149=)
c.423+52T= (n.423+52T=)
c.474+52T= (n.474+52T=)
4g.99583569_99583575delCA2762811663MTTPc.393+52_393+58del (n.393+52_393+58del)
c.144+52_144+58del (n.144+52_144+58del)
c.445_451del (p.Leu150ArgfsTer10)
c.423+52_423+58del (n.423+52_423+58del)
c.474+52_474+58del (n.474+52_474+58del)
4g.99583570C>ACA357502598MTTPc.393+53C>A (n.393+53C>A)
c.144+53C>A (n.144+53C>A)
c.446C>A (p.Ser149Tyr)
c.423+53C>A (n.423+53C>A)
c.474+53C>A (n.474+53C>A)
4g.99583570C>GCA357502599MTTPc.393+53C>G (n.393+53C>G)
c.144+53C>G (n.144+53C>G)
c.446C>G (p.Ser149Cys)
c.423+53C>G (n.423+53C>G)
c.474+53C>G (n.474+53C>G)
4g.99583570C>TCA357502597MTTPc.393+53C>T (n.393+53C>T)
c.144+53C>T (n.144+53C>T)
c.446C>T (p.Ser149Phe)
c.423+53C>T (n.423+53C>T)
c.474+53C>T (n.474+53C>T)
4g.99583571C>ACA2578152170MTTPc.393+54C>A (n.393+54C>A)
c.144+54C>A (n.144+54C>A)
c.447C>A (p.Ser149=)
c.423+54C>A (n.423+54C>A)
c.474+54C>A (n.474+54C>A)
4g.99583571C>GCA2762811665MTTPc.393+54C>G (n.393+54C>G)
c.144+54C>G (n.144+54C>G)
c.447C>G (p.Ser149=)
c.423+54C>G (n.423+54C>G)
c.474+54C>G (n.474+54C>G)
4g.99583572C>ACA3021823MTTPc.393+55C>A (n.393+55C>A)
c.144+55C>A (n.144+55C>A)
c.448C>A (p.Leu150Ile)
c.423+55C>A (n.423+55C>A)
c.474+55C>A (n.474+55C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583572C=CA1480066840MTTPc.393+55C= (n.393+55C=)
c.144+55C= (n.144+55C=)
c.448C= (p.Leu150=)
c.423+55C= (n.423+55C=)
c.474+55C= (n.474+55C=)
4g.99583572C>GCA357502600MTTPc.393+55C>G (n.393+55C>G)
c.144+55C>G (n.144+55C>G)
c.448C>G (p.Leu150Val)
c.423+55C>G (n.423+55C>G)
c.474+55C>G (n.474+55C>G)
4g.99583572C>TCA357502601MTTPc.393+55C>T (n.393+55C>T)
c.144+55C>T (n.144+55C>T)
c.448C>T (p.Leu150Phe)
c.423+55C>T (n.423+55C>T)
c.474+55C>T (n.474+55C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99583572_99583578delCA2762810701MTTPc.393+55_393+61del (n.393+55_393+61del)
c.144+55_144+61del (n.144+55_144+61del)
c.448_454del (p.Leu150ArgfsTer10)
c.423+55_423+61del (n.423+55_423+61del)
c.474+55_474+61del (n.474+55_474+61del)
4g.99583573T>ACA357502602MTTPc.393+56T>A (n.393+56T>A)
c.144+56T>A (n.144+56T>A)
c.449T>A (p.Leu150His)
c.423+56T>A (n.423+56T>A)
c.474+56T>A (n.474+56T>A)
4g.99583573T>CCA357502603MTTPc.393+56T>C (n.393+56T>C)
c.144+56T>C (n.144+56T>C)
c.449T>C (p.Leu150Pro)
c.423+56T>C (n.423+56T>C)
c.474+56T>C (n.474+56T>C)
4g.99583573T>GCA357502604MTTPc.393+56T>G (n.393+56T>G)
c.144+56T>G (n.144+56T>G)
c.449T>G (p.Leu150Arg)
c.423+56T>G (n.423+56T>G)
c.474+56T>G (n.474+56T>G)
 gnomAD v4
4g.99583574T>CCA2671532900MTTPc.393+57T>C (n.393+57T>C)
c.144+57T>C (n.144+57T>C)
c.450T>C (p.Leu150=)
c.423+57T>C (n.423+57T>C)
c.474+57T>C (n.474+57T>C)
 gnomAD v4
4g.99583574_99583575insACA2762810703MTTPc.393+57_393+58insA (n.393+57_393+58insA)
c.144+57_144+58insA (n.144+57_144+58insA)
c.450_451insA (p.Gln151ThrfsTer8)
c.423+57_423+58insA (n.423+57_423+58insA)
c.474+57_474+58insA (n.474+57_474+58insA)
4g.99583575C>ACA357502605MTTPc.393+58C>A (n.393+58C>A)
c.144+58C>A (n.144+58C>A)
c.451C>A (p.Gln151Lys)
c.423+58C>A (n.423+58C>A)
c.474+58C>A (n.474+58C>A)
4g.99583575C>GCA357502606MTTPc.393+58C>G (n.393+58C>G)
c.144+58C>G (n.144+58C>G)
c.451C>G (p.Gln151Glu)
c.423+58C>G (n.423+58C>G)
c.474+58C>G (n.474+58C>G)
4g.99583575C>TCA357502607MTTPc.393+58C>T (n.393+58C>T)
c.144+58C>T (n.144+58C>T)
c.451C>T (p.Gln151Ter)
c.423+58C>T (n.423+58C>T)
c.474+58C>T (n.474+58C>T)
4g.99583576A>CCA357502608MTTPc.393+59A>C (n.393+59A>C)
c.144+59A>C (n.144+59A>C)
c.452A>C (p.Gln151Pro)
c.423+59A>C (n.423+59A>C)
c.474+59A>C (n.474+59A>C)
4g.99583576A>GCA357502609MTTPc.393+59A>G (n.393+59A>G)
c.144+59A>G (n.144+59A>G)
c.452A>G (p.Gln151Arg)
c.423+59A>G (n.423+59A>G)
c.474+59A>G (n.474+59A>G)
 gnomAD v4
4g.99583576A>TCA357502610MTTPc.393+59A>T (n.393+59A>T)
c.144+59A>T (n.144+59A>T)
c.452A>T (p.Gln151Leu)
c.423+59A>T (n.423+59A>T)
c.474+59A>T (n.474+59A>T)
4g.99583577G>ACA1480066845MTTPc.393+60G>A (n.393+60G>A)
c.144+60G>A (n.144+60G>A)
c.453G>A (p.Gln151=)
c.423+60G>A (n.423+60G>A)
c.474+60G>A (n.474+60G>A)
 dbSNP
4g.99583577G>CCA357502611MTTPc.393+60G>C (n.393+60G>C)
c.144+60G>C (n.144+60G>C)
c.453G>C (p.Gln151His)
c.423+60G>C (n.423+60G>C)
c.474+60G>C (n.474+60G>C)
4g.99583577G=CA1480066843MTTPc.393+60G= (n.393+60G=)
c.144+60G= (n.144+60G=)
c.453G= (p.Gln151=)
c.423+60G= (n.423+60G=)
c.474+60G= (n.474+60G=)
4g.99583577G>TCA357502612MTTPc.393+60G>T (n.393+60G>T)
c.144+60G>T (n.144+60G>T)
c.453G>T (p.Gln151His)
c.423+60G>T (n.423+60G>T)
c.474+60G>T (n.474+60G>T)
4g.99583578delCA2762810705MTTPc.393+61del (n.393+61del)
c.144+61del (n.144+61del)
c.454del (p.Ter152ArgextTer10)
c.423+61del (n.423+61del)
c.474+61del (n.474+61del)
4g.99583578T>ACA357502615MTTPc.393+61T>A (n.393+61T>A)
c.144+61T>A (n.144+61T>A)
c.454T>A (p.Ter152Lys)
c.423+61T>A (n.423+61T>A)
c.474+61T>A (n.474+61T>A)
4g.99583578T>CCA357502613MTTPc.393+61T>C (n.393+61T>C)
c.144+61T>C (n.144+61T>C)
c.454T>C (p.Ter152Gln)
c.423+61T>C (n.423+61T>C)
c.474+61T>C (n.474+61T>C)
4g.99583578T>GCA357502614MTTPc.393+61T>G (n.393+61T>G)
c.144+61T>G (n.144+61T>G)
c.454T>G (p.Ter152Glu)
c.423+61T>G (n.423+61T>G)
c.474+61T>G (n.474+61T>G)
4g.99583579A>CCA357502616MTTPc.393+62A>C (n.393+62A>C)
c.144+62A>C (n.144+62A>C)
c.455A>C (p.Ter152Ser)
c.423+62A>C (n.423+62A>C)
c.474+62A>C (n.474+62A>C)
4g.99583579A>GCA357502617MTTPc.393+62A>G (n.393+62A>G)
c.144+62A>G (n.144+62A>G)
c.455A>G (p.Ter152Trp)
c.423+62A>G (n.423+62A>G)
c.474+62A>G (n.474+62A>G)
4g.99583579A>TCA357502618MTTPc.393+62A>T (n.393+62A>T)
c.144+62A>T (n.144+62A>T)
c.455A>T (p.Ter152Leu)
c.423+62A>T (n.423+62A>T)
c.474+62A>T (n.474+62A>T)
4g.99583580G>CCA357502619MTTPc.393+63G>C (n.393+63G>C)
c.144+63G>C (n.144+63G>C)
c.456G>C (p.Ter152Tyr)
c.423+63G>C (n.423+63G>C)
c.474+63G>C (n.474+63G>C)
4g.99583580G=CA1480066847MTTPc.393+63G= (n.393+63G=)
c.144+63G= (n.144+63G=)
c.456G= (p.Ter152=)
c.423+63G= (n.423+63G=)
c.474+63G= (n.474+63G=)
4g.99583580G>TCA357502620MTTPc.393+63G>T (n.393+63G>T)
c.144+63G>T (n.144+63G>T)
c.456G>T (p.Ter152Tyr)
c.423+63G>T (n.423+63G>T)
c.474+63G>T (n.474+63G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99583581_99583582insGCA2762810706MTTPc.393+64_393+65insG (n.393+64_393+65insG)
c.144+64_144+65insG (n.144+64_144+65insG)
c.*1_*2insG (n.*1_*2insG)
c.423+64_423+65insG (n.423+64_423+65insG)
c.474+64_474+65insG (n.474+64_474+65insG)
4g.99583582T>GCA2762810707MTTPc.393+65T>G (n.393+65T>G)
c.144+65T>G (n.144+65T>G)
c.*2T>G (n.*2T>G)
c.423+65T>G (n.423+65T>G)
c.474+65T>G (n.474+65T>G)
4g.99583583A=CA1480066850MTTPc.393+66A= (n.393+66A=)
c.144+66A= (n.144+66A=)
c.*3A= (n.*3A=)
c.423+66A= (n.423+66A=)
c.474+66A= (n.474+66A=)
4g.99583583A>CCA1480066851MTTPc.393+66A>C (n.393+66A>C)
c.144+66A>C (n.144+66A>C)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.423+66A>C (n.423+66A>C)
c.474+66A>C (n.474+66A>C)
 dbSNP
4g.99583583A>GCA553568476MTTPc.393+66A>G (n.393+66A>G)
c.144+66A>G (n.144+66A>G)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.423+66A>G (n.423+66A>G)
c.474+66A>G (n.474+66A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99583584T>CCA2671532901MTTPc.393+67T>C (n.393+67T>C)
c.144+67T>C (n.144+67T>C)
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.423+67T>C (n.423+67T>C)
c.474+67T>C (n.474+67T>C)
 gnomAD v4
4g.99583587T>ACA553568477MTTPc.393+70T>A (n.393+70T>A)
c.144+70T>A (n.144+70T>A)
c.*7T>A (n.*7T>A)
c.423+70T>A (n.423+70T>A)
c.474+70T>A (n.474+70T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99583587T>CCA3021824MTTPc.393+70T>C (n.393+70T>C)
c.144+70T>C (n.144+70T>C)
c.*7T>C (n.*7T>C)
c.423+70T>C (n.423+70T>C)
c.474+70T>C (n.474+70T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583587T=CA1480066853MTTPc.393+70T= (n.393+70T=)
c.144+70T= (n.144+70T=)
c.*7T= (n.*7T=)
c.423+70T= (n.423+70T=)
c.474+70T= (n.474+70T=)
4g.99583588T>CCA553568478MTTPc.393+71T>C (n.393+71T>C)
c.144+71T>C (n.144+71T>C)
c.*8T>C (n.*8T>C)
c.423+71T>C (n.423+71T>C)
c.474+71T>C (n.474+71T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583588T=CA1480066858MTTPc.393+71T= (n.393+71T=)
c.144+71T= (n.144+71T=)
c.*8T= (n.*8T=)
c.423+71T= (n.423+71T=)
c.474+71T= (n.474+71T=)
4g.99583589T>CCA3021825MTTPc.393+72T>C (n.393+72T>C)
c.144+72T>C (n.144+72T>C)
c.*9T>C (n.*9T>C)
c.423+72T>C (n.423+72T>C)
c.474+72T>C (n.474+72T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.99583589T=CA1480066860MTTPc.393+72T= (n.393+72T=)
c.144+72T= (n.144+72T=)
c.*9T= (n.*9T=)
c.423+72T= (n.423+72T=)
c.474+72T= (n.474+72T=)
4g.99583590T>CCA553568479MTTPc.393+73T>C (n.393+73T>C)
c.144+73T>C (n.144+73T>C)
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.423+73T>C (n.423+73T>C)
c.474+73T>C (n.474+73T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99583590T=CA1480066864MTTPc.393+73T= (n.393+73T=)
c.144+73T= (n.144+73T=)
c.*10T= (n.*10T=)
c.423+73T= (n.423+73T=)
c.474+73T= (n.474+73T=)
4g.99583592A>CCA2602488998MTTPc.393+75A>C (n.393+75A>C)
c.144+75A>C (n.144+75A>C)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.423+75A>C (n.423+75A>C)
c.474+75A>C (n.474+75A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583593_99583594insACTCA2762810709MTTPc.393+76_393+77insACT (n.393+76_393+77insACT)
c.144+76_144+77insACT (n.144+76_144+77insACT)
c.*13_*14insACT (n.*13_*14insACT)
c.423+76_423+77insACT (n.423+76_423+77insACT)
c.474+76_474+77insACT (n.474+76_474+77insACT)
4g.99583594G>CCA2671532902MTTPc.393+77G>C (n.393+77G>C)
c.144+77G>C (n.144+77G>C)
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.423+77G>C (n.423+77G>C)
c.474+77G>C (n.474+77G>C)
 gnomAD v4
4g.99583594G=CA1480066866MTTPc.393+77G= (n.393+77G=)
c.144+77G= (n.144+77G=)
c.*14G= (n.*14G=)
c.423+77G= (n.423+77G=)
c.474+77G= (n.474+77G=)
4g.99583594G>TCA3021826MTTPc.393+77G>T (n.393+77G>T)
c.144+77G>T (n.144+77G>T)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.423+77G>T (n.423+77G>T)
c.474+77G>T (n.474+77G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583594_99583595insACCCA2762810710MTTPc.393+77_393+78insACC (n.393+77_393+78insACC)
c.144+77_144+78insACC (n.144+77_144+78insACC)
c.*14_*15insACC (n.*14_*15insACC)
c.423+77_423+78insACC (n.423+77_423+78insACC)
c.474+77_474+78insACC (n.474+77_474+78insACC)
4g.99583595_99583599delCA2762810711MTTPc.393+78_393+82del (n.393+78_393+82del)
c.144+78_144+82del (n.144+78_144+82del)
c.*15_*19del (n.*15_*19del)
c.423+78_423+82del (n.423+78_423+82del)
c.474+78_474+82del (n.474+78_474+82del)
4g.99583598T>CCA2671532903MTTPc.393+81T>C (n.393+81T>C)
c.144+81T>C (n.144+81T>C)
c.*18T>C (n.*18T>C)
c.423+81T>C (n.423+81T>C)
c.474+81T>C (n.474+81T>C)
 gnomAD v4
4g.99583598T>GCA2578152175MTTPc.393+81T>G (n.393+81T>G)
c.144+81T>G (n.144+81T>G)
c.*18T>G (n.*18T>G)
c.423+81T>G (n.423+81T>G)
c.474+81T>G (n.474+81T>G)
 gnomAD v4
4g.99583599C>ACA2578152177MTTPc.393+82C>A (n.393+82C>A)
c.144+82C>A (n.144+82C>A)
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.423+82C>A (n.423+82C>A)
c.474+82C>A (n.474+82C>A)
 gnomAD v4
4g.99583600A>TCA2671532904MTTPc.393+83A>T (n.393+83A>T)
c.144+83A>T (n.144+83A>T)
c.*20A>T (n.*20A>T)
c.423+83A>T (n.423+83A>T)
c.474+83A>T (n.474+83A>T)
 gnomAD v4
4g.99583601C>ACA3021827MTTPc.393+84C>A (n.393+84C>A)
c.144+84C>A (n.144+84C>A)
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.423+84C>A (n.423+84C>A)
c.474+84C>A (n.474+84C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583601C=CA1480066869MTTPc.393+84C= (n.393+84C=)
c.144+84C= (n.144+84C=)
c.*21C= (n.*21C=)
c.423+84C= (n.423+84C=)
c.474+84C= (n.474+84C=)
4g.99583602A>GCA2671532905MTTPc.393+85A>G (n.393+85A>G)
c.144+85A>G (n.144+85A>G)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.423+85A>G (n.423+85A>G)
c.474+85A>G (n.474+85A>G)
 gnomAD v4
4g.99583604T>CCA2671532906MTTPc.393+87T>C (n.393+87T>C)
c.144+87T>C (n.144+87T>C)
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.423+87T>C (n.423+87T>C)
c.474+87T>C (n.474+87T>C)
 gnomAD v4
4g.99583604_99583607delCA2762810713MTTPc.393+87_393+90del (n.393+87_393+90del)
c.144+87_144+90del (n.144+87_144+90del)
c.*24_*27del (n.*24_*27del)
c.423+87_423+90del (n.423+87_423+90del)
c.474+87_474+90del (n.474+87_474+90del)
4g.99583605G>ACA3021828MTTPc.393+88G>A (n.393+88G>A)
c.144+88G>A (n.144+88G>A)
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.423+88G>A (n.423+88G>A)
c.474+88G>A (n.474+88G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583605G>CCA2671532907MTTPc.393+88G>C (n.393+88G>C)
c.144+88G>C (n.144+88G>C)
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.423+88G>C (n.423+88G>C)
c.474+88G>C (n.474+88G>C)
 gnomAD v4
4g.99583605G=CA1480066871MTTPc.393+88G= (n.393+88G=)
c.144+88G= (n.144+88G=)
c.*25G= (n.*25G=)
c.423+88G= (n.423+88G=)
c.474+88G= (n.474+88G=)
4g.99583609C>ACA102617831MTTPc.393+92C>A (n.393+92C>A)
c.144+92C>A (n.144+92C>A)
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.423+92C>A (n.423+92C>A)
c.474+92C>A (n.474+92C>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.99583609C=CA1480066874MTTPc.393+92C= (n.393+92C=)
c.144+92C= (n.144+92C=)
c.*29C= (n.*29C=)
c.423+92C= (n.423+92C=)
c.474+92C= (n.474+92C=)
4g.99583609C>TCA2762810715MTTPc.393+92C>T (n.393+92C>T)
c.144+92C>T (n.144+92C>T)
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.423+92C>T (n.423+92C>T)
c.474+92C>T (n.474+92C>T)
4g.99583610T>ACA2762810716MTTPc.393+93T>A (n.393+93T>A)
c.144+93T>A (n.144+93T>A)
c.*30T>A (n.*30T>A)
c.423+93T>A (n.423+93T>A)
c.474+93T>A (n.474+93T>A)
4g.99583610T>CCA553120832MTTPc.393+93T>C (n.393+93T>C)
c.144+93T>C (n.144+93T>C)
c.*30T>C (n.*30T>C)
c.423+93T>C (n.423+93T>C)
c.474+93T>C (n.474+93T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99583610T=CA1480066876MTTPc.393+93T= (n.393+93T=)
c.144+93T= (n.144+93T=)
c.*30T= (n.*30T=)
c.423+93T= (n.423+93T=)
c.474+93T= (n.474+93T=)
4g.99583611A=CA1480066878MTTPc.393+94A= (n.393+94A=)
c.144+94A= (n.144+94A=)
c.*31A= (n.*31A=)
c.423+94A= (n.423+94A=)
c.474+94A= (n.474+94A=)
4g.99583611A>GCA800747772MTTPc.393+94A>G (n.393+94A>G)
c.144+94A>G (n.144+94A>G)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.423+94A>G (n.423+94A>G)
c.474+94A>G (n.474+94A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.99583612C>ACA2671532908MTTPc.393+95C>A (n.393+95C>A)
c.144+95C>A (n.144+95C>A)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.423+95C>A (n.423+95C>A)
c.474+95C>A (n.474+95C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched