Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.99583478T>A | CA440328632 | MTTP | c.354T>A (p.Ala118=) c.105T>A (p.Ala35=) c.384T>A (p.Ala128=) c.435T>A (p.Ala145=) | |
4 | g.99583478T>C | CA3021808 | MTTP | c.354T>C (p.Ala118=) c.105T>C (p.Ala35=) c.384T>C (p.Ala128=) c.435T>C (p.Ala145=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99583478T>G | CA440328633 | MTTP | c.354T>G (p.Ala118=) c.105T>G (p.Ala35=) c.384T>G (p.Ala128=) c.435T>G (p.Ala145=) | |
4 | g.99583478T= | CA1480066743 | MTTP | c.354T= (p.Ala118=) c.105T= (p.Ala35=) c.384T= (p.Ala128=) c.435T= (p.Ala145=) | |
4 | g.99583479C>A | CA357502394 | MTTP | c.355C>A (p.Leu119Met) c.106C>A (p.Leu36Met) c.385C>A (p.Leu129Met) c.436C>A (p.Leu146Met) | dbSNP COSMIC |
4 | g.99583479C= | CA1480066744 | MTTP | c.355C= (p.Leu119=) c.106C= (p.Leu36=) c.385C= (p.Leu129=) c.436C= (p.Leu146=) | |
4 | g.99583479C>G | CA357502391 | MTTP | c.355C>G (p.Leu119Val) c.106C>G (p.Leu36Val) c.385C>G (p.Leu129Val) c.436C>G (p.Leu146Val) | |
4 | g.99583479C>T | CA440328634 | MTTP | c.355C>T (p.Leu119=) c.106C>T (p.Leu36=) c.385C>T (p.Leu129=) c.436C>T (p.Leu146=) | |
4 | g.99583480T>A | CA357502396 | MTTP | c.356T>A (p.Leu119Gln) c.107T>A (p.Leu36Gln) c.386T>A (p.Leu129Gln) c.437T>A (p.Leu146Gln) | |
4 | g.99583480T>C | CA357502398 | MTTP | c.356T>C (p.Leu119Pro) c.107T>C (p.Leu36Pro) c.386T>C (p.Leu129Pro) c.437T>C (p.Leu146Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99583480T>G | CA357502399 | MTTP | c.356T>G (p.Leu119Arg) c.107T>G (p.Leu36Arg) c.386T>G (p.Leu129Arg) c.437T>G (p.Leu146Arg) | |
4 | g.99583480T= | CA1480066745 | MTTP | c.356T= (p.Leu119=) c.107T= (p.Leu36=) c.386T= (p.Leu129=) c.437T= (p.Leu146=) | |
4 | g.99583481G>A | CA440328635 | MTTP | c.357G>A (p.Leu119=) c.108G>A (p.Leu36=) c.387G>A (p.Leu129=) c.438G>A (p.Leu146=) | |
4 | g.99583481G>C | CA440328636 | MTTP | c.357G>C (p.Leu119=) c.108G>C (p.Leu36=) c.387G>C (p.Leu129=) c.438G>C (p.Leu146=) | gnomAD v4 |
4 | g.99583481G>T | CA440328637 | MTTP | c.357G>T (p.Leu119=) c.108G>T (p.Leu36=) c.387G>T (p.Leu129=) c.438G>T (p.Leu146=) | |
4 | g.99583482C>A | CA357502400 | MTTP | c.358C>A (p.Gln120Lys) c.109C>A (p.Gln37Lys) c.388C>A (p.Gln130Lys) c.439C>A (p.Gln147Lys) | gnomAD v4 |
4 | g.99583482C= | CA1480066747 | MTTP | c.358C= (p.Gln120=) c.109C= (p.Gln37=) c.388C= (p.Gln130=) c.439C= (p.Gln147=) | |
4 | g.99583482C>G | CA357502402 | MTTP | c.358C>G (p.Gln120Glu) c.109C>G (p.Gln37Glu) c.388C>G (p.Gln130Glu) c.439C>G (p.Gln147Glu) | |
4 | g.99583482C>T | CA357502404 | MTTP | c.358C>T (p.Gln120Ter) c.109C>T (p.Gln37Ter) c.388C>T (p.Gln130Ter) c.439C>T (p.Gln147Ter) | ClinVar dbSNP |
4 | g.99583482_99583483delinsCA | CA1480066746 | MTTP | c.358_359delinsCA (p.Gln120=) c.109_110delinsCA (p.Gln37=) c.388_389delinsCA (p.Gln130=) c.439_440delinsCA (p.Gln147=) | |
4 | g.99583483A>C | CA357502406 | MTTP | c.359A>C (p.Gln120Pro) c.110A>C (p.Gln37Pro) c.389A>C (p.Gln130Pro) c.440A>C (p.Gln147Pro) | |
4 | g.99583483A>G | CA357502408 | MTTP | c.359A>G (p.Gln120Arg) c.110A>G (p.Gln37Arg) c.389A>G (p.Gln130Arg) c.440A>G (p.Gln147Arg) | |
4 | g.99583483A>T | CA357502410 | MTTP | c.359A>T (p.Gln120Leu) c.110A>T (p.Gln37Leu) c.389A>T (p.Gln130Leu) c.440A>T (p.Gln147Leu) | |
4 | g.99583485del | CA800747554 | MTTP | c.361del (p.Arg121AspfsTer7) c.112del (p.Arg38AspfsTer7) c.391del (p.Arg131AspfsTer7) c.442del (p.Arg148AspfsTer7) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583484A>C | CA357502412 | MTTP | c.360A>C (p.Gln120His) c.111A>C (p.Gln37His) c.390A>C (p.Gln130His) c.441A>C (p.Gln147His) | |
4 | g.99583484A>G | CA440328638 | MTTP | c.360A>G (p.Gln120=) c.111A>G (p.Gln37=) c.390A>G (p.Gln130=) c.441A>G (p.Gln147=) | |
4 | g.99583484A>T | CA357502414 | MTTP | c.360A>T (p.Gln120His) c.111A>T (p.Gln37His) c.390A>T (p.Gln130His) c.441A>T (p.Gln147His) | |
4 | g.99583485A>C | CA440328639 | MTTP | c.361A>C (p.Arg121=) c.112A>C (p.Arg38=) c.391A>C (p.Arg131=) c.442A>C (p.Arg148=) | |
4 | g.99583485A>G | CA357502416 | MTTP | c.361A>G (p.Arg121Gly) c.112A>G (p.Arg38Gly) c.391A>G (p.Arg131Gly) c.442A>G (p.Arg148Gly) | |
4 | g.99583485A>T | CA357502418 | MTTP | c.361A>T (p.Arg121Ter) c.112A>T (p.Arg38Ter) c.391A>T (p.Arg131Ter) c.442A>T (p.Arg148Ter) | |
4 | g.99583486G>A | CA357502422 | MTTP | c.362G>A (p.Arg121Lys) c.113G>A (p.Arg38Lys) c.392G>A (p.Arg131Lys) c.443G>A (p.Arg148Lys) | |
4 | g.99583486G>C | CA357502424 | MTTP | c.362G>C (p.Arg121Thr) c.113G>C (p.Arg38Thr) c.392G>C (p.Arg131Thr) c.443G>C (p.Arg148Thr) | gnomAD v4 |
4 | g.99583486G= | CA1480066748 | MTTP | c.362G= (p.Arg121=) c.113G= (p.Arg38=) c.392G= (p.Arg131=) c.443G= (p.Arg148=) | |
4 | g.99583486G>T | CA357502420 | MTTP | c.362G>T (p.Arg121Ile) c.113G>T (p.Arg38Ile) c.392G>T (p.Arg131Ile) c.443G>T (p.Arg148Ile) | gnomAD v4 |
4 | g.99583487_99583493del | CA2580071899 | MTTP | c.363_369del (p.Arg121SerfsTer5) c.114_120del (p.Arg38SerfsTer5) c.393_399del (p.Arg131SerfsTer5) c.444_450del (p.Arg148SerfsTer5) | ClinVar |
4 | g.99583486_99583487insTTT | CA1065939237 | MTTP | c.362_363insTTT (p.Arg121delinsSerLeu) c.113_114insTTT (p.Arg38delinsSerLeu) c.392_393insTTT (p.Arg131delinsSerLeu) c.443_444insTTT (p.Arg148delinsSerLeu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583487A= | CA1480066749 | MTTP | c.363A= (p.Arg121=) c.114A= (p.Arg38=) c.393A= (p.Arg131=) c.444A= (p.Arg148=) | |
4 | g.99583487A>C | CA357502428 | MTTP | c.363A>C (p.Arg121Ser) c.114A>C (p.Arg38Ser) c.393A>C (p.Arg131Ser) c.444A>C (p.Arg148Ser) | |
4 | g.99583487A>G | CA440328640 | MTTP | c.363A>G (p.Arg121=) c.114A>G (p.Arg38=) c.393A>G (p.Arg131=) c.444A>G (p.Arg148=) | |
4 | g.99583487A>T | CA357502426 | MTTP | c.363A>T (p.Arg121Ser) c.114A>T (p.Arg38Ser) c.393A>T (p.Arg131Ser) c.444A>T (p.Arg148Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583488C>A | CA357502432 | MTTP | c.364C>A (p.Pro122Thr) c.115C>A (p.Pro39Thr) c.394C>A (p.Pro132Thr) c.445C>A (p.Pro149Thr) | |
4 | g.99583488C>G | CA357502430 | MTTP | c.364C>G (p.Pro122Ala) c.115C>G (p.Pro39Ala) c.394C>G (p.Pro132Ala) c.445C>G (p.Pro149Ala) | gnomAD v4 |
4 | g.99583488C>T | CA357502431 | MTTP | c.364C>T (p.Pro122Ser) c.115C>T (p.Pro39Ser) c.394C>T (p.Pro132Ser) c.445C>T (p.Pro149Ser) | gnomAD v4 |
4 | g.99583489C>A | CA357502433 | MTTP | c.365C>A (p.Pro122His) c.116C>A (p.Pro39His) c.395C>A (p.Pro132His) c.446C>A (p.Pro149His) | |
4 | g.99583489C>G | CA357502434 | MTTP | c.365C>G (p.Pro122Arg) c.116C>G (p.Pro39Arg) c.395C>G (p.Pro132Arg) c.446C>G (p.Pro149Arg) | |
4 | g.99583489C>T | CA357502435 | MTTP | c.365C>T (p.Pro122Leu) c.116C>T (p.Pro39Leu) c.395C>T (p.Pro132Leu) c.446C>T (p.Pro149Leu) | |
4 | g.99583490_99583492dup | CA2671532897 | MTTP | c.366_368dup (p.Thr123_Leu124insThr) c.117_119dup (p.Thr40_Leu41insThr) c.396_398dup (p.Thr133_Leu134insThr) c.447_449dup (p.Thr150_Leu151insThr) | gnomAD v4 |
4 | g.99583490T>A | CA440328641 | MTTP | c.366T>A (p.Pro122=) c.117T>A (p.Pro39=) c.396T>A (p.Pro132=) c.447T>A (p.Pro149=) | |
4 | g.99583490T>C | CA440328642 | MTTP | c.366T>C (p.Pro122=) c.117T>C (p.Pro39=) c.396T>C (p.Pro132=) c.447T>C (p.Pro149=) | |
4 | g.99583490T>G | CA440328643 | MTTP | c.366T>G (p.Pro122=) c.117T>G (p.Pro39=) c.396T>G (p.Pro132=) c.447T>G (p.Pro149=) | |
4 | g.99583491A= | CA1480066750 | MTTP | c.367A= (p.Thr123=) c.118A= (p.Thr40=) c.397A= (p.Thr133=) c.448A= (p.Thr150=) | |
4 | g.99583491A>C | CA357502436 | MTTP | c.367A>C (p.Thr123Pro) c.118A>C (p.Thr40Pro) c.397A>C (p.Thr133Pro) c.448A>C (p.Thr150Pro) | |
4 | g.99583491A>G | CA3021809 | MTTP | c.367A>G (p.Thr123Ala) c.118A>G (p.Thr40Ala) c.397A>G (p.Thr133Ala) c.448A>G (p.Thr150Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583491A>T | CA357502437 | MTTP | c.367A>T (p.Thr123Ser) c.118A>T (p.Thr40Ser) c.397A>T (p.Thr133Ser) c.448A>T (p.Thr150Ser) | |
4 | g.99583492C>A | CA357502438 | MTTP | c.368C>A (p.Thr123Lys) c.119C>A (p.Thr40Lys) c.398C>A (p.Thr133Lys) c.449C>A (p.Thr150Lys) | |
4 | g.99583492C= | CA1480066751 | MTTP | c.368C= (p.Thr123=) c.119C= (p.Thr40=) c.398C= (p.Thr133=) c.449C= (p.Thr150=) | |
4 | g.99583492C>G | CA357502439 | MTTP | c.368C>G (p.Thr123Arg) c.119C>G (p.Thr40Arg) c.398C>G (p.Thr133Arg) c.449C>G (p.Thr150Arg) | |
4 | g.99583492C>T | CA3021810 | MTTP | c.368C>T (p.Thr123Met) c.119C>T (p.Thr40Met) c.398C>T (p.Thr133Met) c.449C>T (p.Thr150Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.99583493G>A | CA3021811 | MTTP | c.369G>A (p.Thr123=) c.120G>A (p.Thr40=) c.399G>A (p.Thr133=) c.450G>A (p.Thr150=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583493G>C | CA440328644 | MTTP | c.369G>C (p.Thr123=) c.120G>C (p.Thr40=) c.399G>C (p.Thr133=) c.450G>C (p.Thr150=) | |
4 | g.99583493G= | CA1480066752 | MTTP | c.369G= (p.Thr123=) c.120G= (p.Thr40=) c.399G= (p.Thr133=) c.450G= (p.Thr150=) | |
4 | g.99583493G>T | CA440328645 | MTTP | c.369G>T (p.Thr123=) c.120G>T (p.Thr40=) c.399G>T (p.Thr133=) c.450G>T (p.Thr150=) | |
4 | g.99583494C>A | CA357502442 | MTTP | c.370C>A (p.Leu124Ile) c.121C>A (p.Leu41Ile) c.400C>A (p.Leu134Ile) c.451C>A (p.Leu151Ile) | |
4 | g.99583494C>G | CA357502441 | MTTP | c.370C>G (p.Leu124Val) c.121C>G (p.Leu41Val) c.400C>G (p.Leu134Val) c.451C>G (p.Leu151Val) | gnomAD v4 |
4 | g.99583494C>T | CA357502440 | MTTP | c.370C>T (p.Leu124Phe) c.121C>T (p.Leu41Phe) c.400C>T (p.Leu134Phe) c.451C>T (p.Leu151Phe) | |
4 | g.99583495T>A | CA357502443 | MTTP | c.371T>A (p.Leu124His) c.122T>A (p.Leu41His) c.401T>A (p.Leu134His) c.452T>A (p.Leu151His) | |
4 | g.99583495T>C | CA357502444 | MTTP | c.371T>C (p.Leu124Pro) c.122T>C (p.Leu41Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) c.452T>C (p.Leu151Pro) | |
4 | g.99583495T>G | CA357502445 | MTTP | c.371T>G (p.Leu124Arg) c.122T>G (p.Leu41Arg) c.401T>G (p.Leu134Arg) c.452T>G (p.Leu151Arg) | |
4 | g.99583496C>A | CA440328646 | MTTP | c.372C>A (p.Leu124=) c.123C>A (p.Leu41=) c.402C>A (p.Leu134=) c.453C>A (p.Leu151=) | |
4 | g.99583496C>G | CA440328647 | MTTP | c.372C>G (p.Leu124=) c.123C>G (p.Leu41=) c.402C>G (p.Leu134=) c.453C>G (p.Leu151=) | |
4 | g.99583496C>T | CA440328648 | MTTP | c.372C>T (p.Leu124=) c.123C>T (p.Leu41=) c.402C>T (p.Leu134=) c.453C>T (p.Leu151=) | |
4 | g.99583497del | CA2499217352 | MTTP | c.373del (p.Leu125PhefsTer3) c.124del (p.Leu42PhefsTer3) c.403del (p.Leu135PhefsTer3) c.454del (p.Leu152PhefsTer3) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99583497C>A | CA357502446 | MTTP | c.373C>A (p.Leu125Ile) c.124C>A (p.Leu42Ile) c.403C>A (p.Leu135Ile) c.454C>A (p.Leu152Ile) | |
4 | g.99583497C>G | CA357502447 | MTTP | c.373C>G (p.Leu125Val) c.124C>G (p.Leu42Val) c.403C>G (p.Leu135Val) c.454C>G (p.Leu152Val) | |
4 | g.99583497C>T | CA357502448 | MTTP | c.373C>T (p.Leu125Phe) c.124C>T (p.Leu42Phe) c.403C>T (p.Leu135Phe) c.454C>T (p.Leu152Phe) | |
4 | g.99583498T>A | CA357502449 | MTTP | c.374T>A (p.Leu125His) c.125T>A (p.Leu42His) c.404T>A (p.Leu135His) c.455T>A (p.Leu152His) | |
4 | g.99583498T>C | CA102617651 | MTTP | c.374T>C (p.Leu125Pro) c.125T>C (p.Leu42Pro) c.404T>C (p.Leu135Pro) c.455T>C (p.Leu152Pro) | dbSNP |
4 | g.99583498T>G | CA357502450 | MTTP | c.374T>G (p.Leu125Arg) c.125T>G (p.Leu42Arg) c.404T>G (p.Leu135Arg) c.455T>G (p.Leu152Arg) | |
4 | g.99583498T= | CA1480066753 | MTTP | c.374T= (p.Leu125=) c.125T= (p.Leu42=) c.404T= (p.Leu135=) c.455T= (p.Leu152=) | |
4 | g.99583499T>A | CA440328651 | MTTP | c.375T>A (p.Leu125=) c.126T>A (p.Leu42=) c.405T>A (p.Leu135=) c.456T>A (p.Leu152=) | gnomAD v4 |
4 | g.99583499T>C | CA440328650 | MTTP | c.375T>C (p.Leu125=) c.126T>C (p.Leu42=) c.405T>C (p.Leu135=) c.456T>C (p.Leu152=) | |
4 | g.99583499T>G | CA440328649 | MTTP | c.375T>G (p.Leu125=) c.126T>G (p.Leu42=) c.405T>G (p.Leu135=) c.456T>G (p.Leu152=) | gnomAD v4 |
4 | g.99583500C>A | CA357502451 | MTTP | c.376C>A (p.His126Asn) c.127C>A (p.His43Asn) c.406C>A (p.His136Asn) c.457C>A (p.His153Asn) | |
4 | g.99583500C>G | CA357502452 | MTTP | c.376C>G (p.His126Asp) c.127C>G (p.His43Asp) c.406C>G (p.His136Asp) c.457C>G (p.His153Asp) | |
4 | g.99583500C>T | CA357502453 | MTTP | c.376C>T (p.His126Tyr) c.127C>T (p.His43Tyr) c.406C>T (p.His136Tyr) c.457C>T (p.His153Tyr) | |
4 | g.99583501A= | CA1480066754 | MTTP | c.377A= (p.His126=) c.128A= (p.His43=) c.407A= (p.His136=) c.458A= (p.His153=) | |
4 | g.99583501A>C | CA357502456 | MTTP | c.377A>C (p.His126Pro) c.128A>C (p.His43Pro) c.407A>C (p.His136Pro) c.458A>C (p.His153Pro) | |
4 | g.99583501A>G | CA357502455 | MTTP | c.377A>G (p.His126Arg) c.128A>G (p.His43Arg) c.407A>G (p.His136Arg) c.458A>G (p.His153Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99583501A>T | CA357502454 | MTTP | c.377A>T (p.His126Leu) c.128A>T (p.His43Leu) c.407A>T (p.His136Leu) c.458A>T (p.His153Leu) | |
4 | g.99583502T>A | CA357502457 | MTTP | c.378T>A (p.His126Gln) c.129T>A (p.His43Gln) c.408T>A (p.His136Gln) c.459T>A (p.His153Gln) | |
4 | g.99583502T>C | CA440328652 | MTTP | c.378T>C (p.His126=) c.129T>C (p.His43=) c.408T>C (p.His136=) c.459T>C (p.His153=) | ClinVar dbSNP |
4 | g.99583502T>G | CA357502458 | MTTP | c.378T>G (p.His126Gln) c.129T>G (p.His43Gln) c.408T>G (p.His136Gln) c.459T>G (p.His153Gln) | |
4 | g.99583503C>A | CA357502459 | MTTP | c.379C>A (p.Leu127Ile) c.130C>A (p.Leu44Ile) c.409C>A (p.Leu137Ile) c.460C>A (p.Leu154Ile) | COSMIC |
4 | g.99583503C>G | CA357502460 | MTTP | c.379C>G (p.Leu127Val) c.130C>G (p.Leu44Val) c.409C>G (p.Leu137Val) c.460C>G (p.Leu154Val) | |
4 | g.99583503C>T | CA440328653 | MTTP | c.379C>T (p.Leu127=) c.130C>T (p.Leu44=) c.409C>T (p.Leu137=) c.460C>T (p.Leu154=) | |
4 | g.99583504T>A | CA357502461 | MTTP | c.380T>A (p.Leu127Gln) c.131T>A (p.Leu44Gln) c.410T>A (p.Leu137Gln) c.461T>A (p.Leu154Gln) | |
4 | g.99583504T>C | CA357502462 | MTTP | c.380T>C (p.Leu127Pro) c.131T>C (p.Leu44Pro) c.410T>C (p.Leu137Pro) c.461T>C (p.Leu154Pro) | |
4 | g.99583504T>G | CA357502463 | MTTP | c.380T>G (p.Leu127Arg) c.131T>G (p.Leu44Arg) c.410T>G (p.Leu137Arg) c.461T>G (p.Leu154Arg) | |
4 | g.99583505A>C | CA440328654 | MTTP | c.381A>C (p.Leu127=) c.132A>C (p.Leu44=) c.411A>C (p.Leu137=) c.462A>C (p.Leu154=) | COSMIC |
4 | g.99583505A>G | CA440328656 | MTTP | c.381A>G (p.Leu127=) c.132A>G (p.Leu44=) c.411A>G (p.Leu137=) c.462A>G (p.Leu154=) | ClinVar |
4 | g.99583505A>T | CA440328655 | MTTP | c.381A>T (p.Leu127=) c.132A>T (p.Leu44=) c.411A>T (p.Leu137=) c.462A>T (p.Leu154=) | |
4 | g.99583506A>C | CA357502464 | MTTP | c.382A>C (p.Ile128Leu) c.133A>C (p.Ile45Leu) c.412A>C (p.Ile138Leu) c.463A>C (p.Ile155Leu) | |
4 | g.99583506A>G | CA357502466 | MTTP | c.382A>G (p.Ile128Val) c.133A>G (p.Ile45Val) c.412A>G (p.Ile138Val) c.463A>G (p.Ile155Val) | |
4 | g.99583506A>T | CA357502465 | MTTP | c.382A>T (p.Ile128Phe) c.133A>T (p.Ile45Phe) c.412A>T (p.Ile138Phe) c.463A>T (p.Ile155Phe) | |
4 | g.99583507T>A | CA357502467 | MTTP | c.383T>A (p.Ile128Asn) c.134T>A (p.Ile45Asn) c.413T>A (p.Ile138Asn) c.464T>A (p.Ile155Asn) | |
4 | g.99583507T>C | CA123823 | MTTP | c.383T>C (p.Ile128Thr) c.134T>C (p.Ile45Thr) c.413T>C (p.Ile138Thr) c.464T>C (p.Ile155Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583507T>G | CA357502468 | MTTP | c.383T>G (p.Ile128Ser) c.134T>G (p.Ile45Ser) c.413T>G (p.Ile138Ser) c.464T>G (p.Ile155Ser) | |
4 | g.99583507T= | CA1480066755 | MTTP | c.383T= (p.Ile128=) c.134T= (p.Ile45=) c.413T= (p.Ile138=) c.464T= (p.Ile155=) | |
4 | g.99583508C>A | CA440328657 | MTTP | c.384C>A (p.Ile128=) c.135C>A (p.Ile45=) c.414C>A (p.Ile138=) c.465C>A (p.Ile155=) | |
4 | g.99583508C>G | CA357502469 | MTTP | c.384C>G (p.Ile128Met) c.135C>G (p.Ile45Met) c.414C>G (p.Ile138Met) c.465C>G (p.Ile155Met) | |
4 | g.99583508C>T | CA440328658 | MTTP | c.384C>T (p.Ile128=) c.135C>T (p.Ile45=) c.414C>T (p.Ile138=) c.465C>T (p.Ile155=) | |
4 | g.99583509C>A | CA357502470 | MTTP | c.385C>A (p.His129Asn) c.136C>A (p.His46Asn) c.415C>A (p.His139Asn) c.466C>A (p.His156Asn) | |
4 | g.99583509C= | CA1480066756 | MTTP | c.385C= (p.His129=) c.136C= (p.His46=) c.415C= (p.His139=) c.466C= (p.His156=) | |
4 | g.99583509C>G | CA357502472 | MTTP | c.385C>G (p.His129Asp) c.136C>G (p.His46Asp) c.415C>G (p.His139Asp) c.466C>G (p.His156Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583509C>T | CA357502471 | MTTP | c.385C>T (p.His129Tyr) c.136C>T (p.His46Tyr) c.415C>T (p.His139Tyr) c.466C>T (p.His156Tyr) | |
4 | g.99583510A>C | CA357502473 | MTTP | c.386A>C (p.His129Pro) c.137A>C (p.His46Pro) c.416A>C (p.His139Pro) c.467A>C (p.His156Pro) | |
4 | g.99583510A>G | CA357502474 | MTTP | c.386A>G (p.His129Arg) c.137A>G (p.His46Arg) c.416A>G (p.His139Arg) c.467A>G (p.His156Arg) | gnomAD v4 |
4 | g.99583510A>T | CA357502475 | MTTP | c.386A>T (p.His129Leu) c.137A>T (p.His46Leu) c.416A>T (p.His139Leu) c.467A>T (p.His156Leu) | |
4 | g.99583511T>A | CA357502476 | MTTP | c.387T>A (p.His129Gln) c.138T>A (p.His46Gln) c.417T>A (p.His139Gln) c.468T>A (p.His156Gln) | |
4 | g.99583511T>C | CA440328659 | MTTP | c.387T>C (p.His129=) c.138T>C (p.His46=) c.417T>C (p.His139=) c.468T>C (p.His156=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99583511T>G | CA357502477 | MTTP | c.387T>G (p.His129Gln) c.138T>G (p.His46Gln) c.417T>G (p.His139Gln) c.468T>G (p.His156Gln) | |
4 | g.99583512G>A | CA357502478 | MTTP | c.388G>A (p.Gly130Arg) c.139G>A (p.Gly47Arg) c.418G>A (p.Gly140Arg) c.469G>A (p.Gly157Arg) | |
4 | g.99583512G>C | CA357502479 | MTTP | c.388G>C (p.Gly130Arg) c.139G>C (p.Gly47Arg) c.418G>C (p.Gly140Arg) c.469G>C (p.Gly157Arg) | |
4 | g.99583512G>T | CA357502480 | MTTP | c.388G>T (p.Gly130Ter) c.139G>T (p.Gly47Ter) c.418G>T (p.Gly140Ter) c.469G>T (p.Gly157Ter) | |
4 | g.99583513G>A | CA357502481 | MTTP | c.389G>A (p.Gly130Glu) c.140G>A (p.Gly47Glu) c.419G>A (p.Gly140Glu) c.470G>A (p.Gly157Glu) | dbSNP COSMIC |
4 | g.99583513G>C | CA357502482 | MTTP | c.389G>C (p.Gly130Ala) c.140G>C (p.Gly47Ala) c.419G>C (p.Gly140Ala) c.470G>C (p.Gly157Ala) | |
4 | g.99583513G= | CA1480066757 | MTTP | c.389G= (p.Gly130=) c.140G= (p.Gly47=) c.419G= (p.Gly140=) c.470G= (p.Gly157=) | |
4 | g.99583513G>T | CA357502483 | MTTP | c.389G>T (p.Gly130Val) c.140G>T (p.Gly47Val) c.419G>T (p.Gly140Val) c.470G>T (p.Gly157Val) | gnomAD v4 |
4 | g.99583514A>C | CA440328660 | MTTP | c.390A>C (p.Gly130=) c.141A>C (p.Gly47=) c.420A>C (p.Gly140=) c.471A>C (p.Gly157=) | |
4 | g.99583514A>G | CA440328661 | MTTP | c.390A>G (p.Gly130=) c.141A>G (p.Gly47=) c.420A>G (p.Gly140=) c.471A>G (p.Gly157=) | gnomAD v4 |
4 | g.99583514A>T | CA440328662 | MTTP | c.390A>T (p.Gly130=) c.141A>T (p.Gly47=) c.420A>T (p.Gly140=) c.471A>T (p.Gly157=) | |
4 | g.99583515A>C | CA357502486 | MTTP | c.391A>C (p.Lys131Gln) c.142A>C (p.Lys48Gln) c.421A>C (p.Lys141Gln) c.472A>C (p.Lys158Gln) | |
4 | g.99583515A>G | CA357502485 | MTTP | c.391A>G (p.Lys131Glu) c.142A>G (p.Lys48Glu) c.421A>G (p.Lys141Glu) c.472A>G (p.Lys158Glu) | |
4 | g.99583515A>T | CA357502484 | MTTP | c.391A>T (p.Lys131Ter) c.142A>T (p.Lys48Ter) c.421A>T (p.Lys141Ter) c.472A>T (p.Lys158Ter) | |
4 | g.99583516A>C | CA357502487 | MTTP | c.392A>C (p.Lys131Thr) c.143A>C (p.Lys48Thr) c.422A>C (p.Lys141Thr) c.473A>C (p.Lys158Thr) | |
4 | g.99583516A>G | CA357502488 | MTTP | c.392A>G (p.Lys131Arg) c.143A>G (p.Lys48Arg) c.422A>G (p.Lys141Arg) c.473A>G (p.Lys158Arg) | |
4 | g.99583516A>T | CA357502489 | MTTP | c.392A>T (p.Lys131Met) c.143A>T (p.Lys48Met) c.422A>T (p.Lys141Met) c.473A>T (p.Lys158Met) | |
4 | g.99583517G>A | CA440328663 | MTTP | c.393G>A (p.Lys131=) c.144G>A (p.Lys48=) c.423G>A (p.Lys141=) c.474G>A (p.Lys158=) | |
4 | g.99583517G>C | CA357502490 | MTTP | c.393G>C (p.Lys131Asn) c.144G>C (p.Lys48Asn) c.423G>C (p.Lys141Asn) c.474G>C (p.Lys158Asn) | |
4 | g.99583517G>T | CA357502491 | MTTP | c.393G>T (p.Lys131Asn) c.144G>T (p.Lys48Asn) c.423G>T (p.Lys141Asn) c.474G>T (p.Lys158Asn) | COSMIC |
4 | g.99583517_99583518insA | CA2762811615 | MTTP | c.393_393+1insA (n.393_393+1insA) c.144_144+1insA (n.144_144+1insA) c.393_394insA (p.Val132SerfsTer27) c.423_423+1insA (n.423_423+1insA) c.474_474+1insA (n.474_474+1insA) | |
4 | g.99583518G>A | CA357502494 | MTTP | c.393+1G>A (n.393+1G>A) c.144+1G>A (n.144+1G>A) c.394G>A (p.Val132Ile) c.423+1G>A (n.423+1G>A) c.474+1G>A (n.474+1G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99583518G>C | CA357502493 | MTTP | c.393+1G>C (n.393+1G>C) c.144+1G>C (n.144+1G>C) c.394G>C (p.Val132Leu) c.423+1G>C (n.423+1G>C) c.474+1G>C (n.474+1G>C) | ClinVar |
4 | g.99583518G>T | CA357502492 | MTTP | c.393+1G>T (n.393+1G>T) c.144+1G>T (n.144+1G>T) c.394G>T (p.Val132Leu) c.423+1G>T (n.423+1G>T) c.474+1G>T (n.474+1G>T) | |
4 | g.99583518_99583519insACT | CA2762811626 | MTTP | c.393+1_393+2insACT (n.393+1_393+2insACT) c.144+1_144+2insACT (n.144+1_144+2insACT) c.394_395insACT (p.Val132delinsAspLeu) c.423+1_423+2insACT (n.423+1_423+2insACT) c.474+1_474+2insACT (n.474+1_474+2insACT) | |
4 | g.99583519T>A | CA357502495 | MTTP | c.393+2T>A (n.393+2T>A) c.144+2T>A (n.144+2T>A) c.395T>A (p.Val132Glu) c.423+2T>A (n.423+2T>A) c.474+2T>A (n.474+2T>A) | |
4 | g.99583519T>C | CA357502496 | MTTP | c.393+2T>C (n.393+2T>C) c.144+2T>C (n.144+2T>C) c.395T>C (p.Val132Ala) c.423+2T>C (n.423+2T>C) c.474+2T>C (n.474+2T>C) | |
4 | g.99583519T>G | CA357502497 | MTTP | c.393+2T>G (n.393+2T>G) c.144+2T>G (n.144+2T>G) c.395T>G (p.Val132Gly) c.423+2T>G (n.423+2T>G) c.474+2T>G (n.474+2T>G) | |
4 | g.99583520A>T | CA2695203711 | MTTP | c.393+3A>T (n.393+3A>T) c.144+3A>T (n.144+3A>T) c.396A>T (p.Val132=) c.423+3A>T (n.423+3A>T) c.474+3A>T (n.474+3A>T) | |
4 | g.99583521A= | CA1480066758 | MTTP | c.393+4A= (n.393+4A=) c.144+4A= (n.144+4A=) c.397A= (p.Lys133=) c.423+4A= (n.423+4A=) c.474+4A= (n.474+4A=) | |
4 | g.99583521A>C | CA357502498 | MTTP | c.393+4A>C (n.393+4A>C) c.144+4A>C (n.144+4A>C) c.397A>C (p.Lys133Gln) c.423+4A>C (n.423+4A>C) c.474+4A>C (n.474+4A>C) | |
4 | g.99583521A>G | CA357502499 | MTTP | c.393+4A>G (n.393+4A>G) c.144+4A>G (n.144+4A>G) c.397A>G (p.Lys133Glu) c.423+4A>G (n.423+4A>G) c.474+4A>G (n.474+4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583521A>T | CA357502500 | MTTP | c.393+4A>T (n.393+4A>T) c.144+4A>T (n.144+4A>T) c.397A>T (p.Lys133Ter) c.423+4A>T (n.423+4A>T) c.474+4A>T (n.474+4A>T) | |
4 | g.99583522A= | CA1480066759 | MTTP | c.393+5A= (n.393+5A=) c.144+5A= (n.144+5A=) c.398A= (p.Lys133=) c.423+5A= (n.423+5A=) c.474+5A= (n.474+5A=) | |
4 | g.99583522A>C | CA357502502 | MTTP | c.393+5A>C (n.393+5A>C) c.144+5A>C (n.144+5A>C) c.398A>C (p.Lys133Thr) c.423+5A>C (n.423+5A>C) c.474+5A>C (n.474+5A>C) | |
4 | g.99583522A>G | CA3021812 | MTTP | c.393+5A>G (n.393+5A>G) c.144+5A>G (n.144+5A>G) c.398A>G (p.Lys133Arg) c.423+5A>G (n.423+5A>G) c.474+5A>G (n.474+5A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583522A>T | CA357502501 | MTTP | c.393+5A>T (n.393+5A>T) c.144+5A>T (n.144+5A>T) c.398A>T (p.Lys133Met) c.423+5A>T (n.423+5A>T) c.474+5A>T (n.474+5A>T) | |
4 | g.99583523G>C | CA357502503 | MTTP | c.393+6G>C (n.393+6G>C) c.144+6G>C (n.144+6G>C) c.399G>C (p.Lys133Asn) c.423+6G>C (n.423+6G>C) c.474+6G>C (n.474+6G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583523G= | CA1480066760 | MTTP | c.393+6G= (n.393+6G=) c.144+6G= (n.144+6G=) c.399G= (p.Lys133=) c.423+6G= (n.423+6G=) c.474+6G= (n.474+6G=) | |
4 | g.99583523G>T | CA357502504 | MTTP | c.393+6G>T (n.393+6G>T) c.144+6G>T (n.144+6G>T) c.399G>T (p.Lys133Asn) c.423+6G>T (n.423+6G>T) c.474+6G>T (n.474+6G>T) | |
4 | g.99583524_99583526del | CA2578152163 | MTTP | c.393+7_393+9del (n.393+7_393+9del) c.144+7_144+9del (n.144+7_144+9del) c.400_402del (p.Gly134del) c.423+7_423+9del (n.423+7_423+9del) c.474+7_474+9del (n.474+7_474+9del) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.99583523_99583524insACA | CA2762811639 | MTTP | c.393+6_393+7insACA (n.393+6_393+7insACA) c.144+6_144+7insACA (n.144+6_144+7insACA) c.399_400insACA (p.Lys133_Gly134insThr) c.423+6_423+7insACA (n.423+6_423+7insACA) c.474+6_474+7insACA (n.474+6_474+7insACA) | |
4 | g.99583524G>A | CA3021813 | MTTP | c.393+7G>A (n.393+7G>A) c.144+7G>A (n.144+7G>A) c.400G>A (p.Gly134Arg) c.423+7G>A (n.423+7G>A) c.474+7G>A (n.474+7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583524G>C | CA357502505 | MTTP | c.393+7G>C (n.393+7G>C) c.144+7G>C (n.144+7G>C) c.400G>C (p.Gly134Arg) c.423+7G>C (n.423+7G>C) c.474+7G>C (n.474+7G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99583524G= | CA1480066762 | MTTP | c.393+7G= (n.393+7G=) c.144+7G= (n.144+7G=) c.400G= (p.Gly134=) c.423+7G= (n.423+7G=) c.474+7G= (n.474+7G=) | |
4 | g.99583524G>T | CA357502506 | MTTP | c.393+7G>T (n.393+7G>T) c.144+7G>T (n.144+7G>T) c.400G>T (p.Gly134Trp) c.423+7G>T (n.423+7G>T) c.474+7G>T (n.474+7G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.99583524_99583525insACA | CA2762811644 | MTTP | c.393+7_393+8insACA (n.393+7_393+8insACA) c.144+7_144+8insACA (n.144+7_144+8insACA) c.400_401insACA (p.Gly134delinsAspArg) c.423+7_423+8insACA (n.423+7_423+8insACA) c.474+7_474+8insACA (n.474+7_474+8insACA) | |
4 | g.99583525G>A | CA357502507 | MTTP | c.393+8G>A (n.393+8G>A) c.144+8G>A (n.144+8G>A) c.401G>A (p.Gly134Glu) c.423+8G>A (n.423+8G>A) c.474+8G>A (n.474+8G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99583525G>C | CA357502508 | MTTP | c.393+8G>C (n.393+8G>C) c.144+8G>C (n.144+8G>C) c.401G>C (p.Gly134Ala) c.423+8G>C (n.423+8G>C) c.474+8G>C (n.474+8G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583525G>T | CA357502509 | MTTP | c.393+8G>T (n.393+8G>T) c.144+8G>T (n.144+8G>T) c.401G>T (p.Gly134Val) c.423+8G>T (n.423+8G>T) c.474+8G>T (n.474+8G>T) | |
4 | g.99583526G>A | CA3021814 | MTTP | c.393+9G>A (n.393+9G>A) c.144+9G>A (n.144+9G>A) c.402G>A (p.Gly134=) c.423+9G>A (n.423+9G>A) c.474+9G>A (n.474+9G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99583526G= | CA1480066765 | MTTP | c.393+9G= (n.393+9G=) c.144+9G= (n.144+9G=) c.402G= (p.Gly134=) c.423+9G= (n.423+9G=) c.474+9G= (n.474+9G=) | |
4 | g.99583526G>T | CA102617665 | MTTP | c.393+9G>T (n.393+9G>T) c.144+9G>T (n.144+9G>T) c.402G>T (p.Gly134=) c.423+9G>T (n.423+9G>T) c.474+9G>T (n.474+9G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583527C>A | CA3021816 | MTTP | c.393+10C>A (n.393+10C>A) c.144+10C>A (n.144+10C>A) c.403C>A (p.Arg135Ser) c.423+10C>A (n.423+10C>A) c.474+10C>A (n.474+10C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99583527C= | CA1480066767 | MTTP | c.393+10C= (n.393+10C=) c.144+10C= (n.144+10C=) c.403C= (p.Arg135=) c.423+10C= (n.423+10C=) c.474+10C= (n.474+10C=) | |
4 | g.99583527C>G | CA357502510 | MTTP | c.393+10C>G (n.393+10C>G) c.144+10C>G (n.144+10C>G) c.403C>G (p.Arg135Gly) c.423+10C>G (n.423+10C>G) c.474+10C>G (n.474+10C>G) | |
4 | g.99583527C>T | CA3021815 | MTTP | c.393+10C>T (n.393+10C>T) c.144+10C>T (n.144+10C>T) c.403C>T (p.Arg135Cys) c.423+10C>T (n.423+10C>T) c.474+10C>T (n.474+10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583527_99583528insACA | CA2762811650 | MTTP | c.393+10_393+11insACA (n.393+10_393+11insACA) c.144+10_144+11insACA (n.144+10_144+11insACA) c.403_404insACA (p.Arg135delinsHisSer) c.423+10_423+11insACA (n.423+10_423+11insACA) c.474+10_474+11insACA (n.474+10_474+11insACA) | |
4 | g.99583528G>A | CA3021817 | MTTP | c.393+11G>A (n.393+11G>A) c.144+11G>A (n.144+11G>A) c.404G>A (p.Arg135His) c.423+11G>A (n.423+11G>A) c.474+11G>A (n.474+11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583528G>C | CA357502512 | MTTP | c.393+11G>C (n.393+11G>C) c.144+11G>C (n.144+11G>C) c.404G>C (p.Arg135Pro) c.423+11G>C (n.423+11G>C) c.474+11G>C (n.474+11G>C) | |
4 | g.99583528G= | CA1480066771 | MTTP | c.393+11G= (n.393+11G=) c.144+11G= (n.144+11G=) c.404G= (p.Arg135=) c.423+11G= (n.423+11G=) c.474+11G= (n.474+11G=) | |
4 | g.99583528G>T | CA357502511 | MTTP | c.393+11G>T (n.393+11G>T) c.144+11G>T (n.144+11G>T) c.404G>T (p.Arg135Leu) c.423+11G>T (n.423+11G>T) c.474+11G>T (n.474+11G>T) | |
4 | g.99583530T>A | CA357502513 | MTTP | c.393+13T>A (n.393+13T>A) c.144+13T>A (n.144+13T>A) c.406T>A (p.Leu136Ile) c.423+13T>A (n.423+13T>A) c.474+13T>A (n.474+13T>A) | |
4 | g.99583530T>G | CA357502514 | MTTP | c.393+13T>G (n.393+13T>G) c.144+13T>G (n.144+13T>G) c.406T>G (p.Leu136Val) c.423+13T>G (n.423+13T>G) c.474+13T>G (n.474+13T>G) | |
4 | g.99583531T>A | CA357502515 | MTTP | c.393+14T>A (n.393+14T>A) c.144+14T>A (n.144+14T>A) c.407T>A (p.Leu136Ter) c.423+14T>A (n.423+14T>A) c.474+14T>A (n.474+14T>A) | |
4 | g.99583531T>C | CA357502516 | MTTP | c.393+14T>C (n.393+14T>C) c.144+14T>C (n.144+14T>C) c.407T>C (p.Leu136Ser) c.423+14T>C (n.423+14T>C) c.474+14T>C (n.474+14T>C) | |
4 | g.99583531T>G | CA357502517 | MTTP | c.393+14T>G (n.393+14T>G) c.144+14T>G (n.144+14T>G) c.407T>G (p.Leu136Ter) c.423+14T>G (n.423+14T>G) c.474+14T>G (n.474+14T>G) | |
4 | g.99583532A>C | CA357502518 | MTTP | c.393+15A>C (n.393+15A>C) c.144+15A>C (n.144+15A>C) c.408A>C (p.Leu136Phe) c.423+15A>C (n.423+15A>C) c.474+15A>C (n.474+15A>C) | |
4 | g.99583532A>T | CA357502519 | MTTP | c.393+15A>T (n.393+15A>T) c.144+15A>T (n.144+15A>T) c.408A>T (p.Leu136Phe) c.423+15A>T (n.423+15A>T) c.474+15A>T (n.474+15A>T) | |
4 | g.99583533G>A | CA357502520 | MTTP | c.393+16G>A (n.393+16G>A) c.144+16G>A (n.144+16G>A) c.409G>A (p.Asp137Asn) c.423+16G>A (n.423+16G>A) c.474+16G>A (n.474+16G>A) | |
4 | g.99583533G>C | CA357502521 | MTTP | c.393+16G>C (n.393+16G>C) c.144+16G>C (n.144+16G>C) c.409G>C (p.Asp137His) c.423+16G>C (n.423+16G>C) c.474+16G>C (n.474+16G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99583533G>T | CA357502522 | MTTP | c.393+16G>T (n.393+16G>T) c.144+16G>T (n.144+16G>T) c.409G>T (p.Asp137Tyr) c.423+16G>T (n.423+16G>T) c.474+16G>T (n.474+16G>T) | |
4 | g.99583534A>C | CA357502523 | MTTP | c.393+17A>C (n.393+17A>C) c.144+17A>C (n.144+17A>C) c.410A>C (p.Asp137Ala) c.423+17A>C (n.423+17A>C) c.474+17A>C (n.474+17A>C) | |
4 | g.99583534A>G | CA357502524 | MTTP | c.393+17A>G (n.393+17A>G) c.144+17A>G (n.144+17A>G) c.410A>G (p.Asp137Gly) c.423+17A>G (n.423+17A>G) c.474+17A>G (n.474+17A>G) | ClinVar dbSNP |
4 | g.99583534A>T | CA357502525 | MTTP | c.393+17A>T (n.393+17A>T) c.144+17A>T (n.144+17A>T) c.410A>T (p.Asp137Val) c.423+17A>T (n.423+17A>T) c.474+17A>T (n.474+17A>T) | |
4 | g.99583535T>A | CA357502527 | MTTP | c.393+18T>A (n.393+18T>A) c.144+18T>A (n.144+18T>A) c.411T>A (p.Asp137Glu) c.423+18T>A (n.423+18T>A) c.474+18T>A (n.474+18T>A) | |
4 | g.99583535T>G | CA357502526 | MTTP | c.393+18T>G (n.393+18T>G) c.144+18T>G (n.144+18T>G) c.411T>G (p.Asp137Glu) c.423+18T>G (n.423+18T>G) c.474+18T>G (n.474+18T>G) | |
4 | g.99583536T>A | CA357502528 | MTTP | c.393+19T>A (n.393+19T>A) c.144+19T>A (n.144+19T>A) c.412T>A (p.Ser138Thr) c.423+19T>A (n.423+19T>A) c.474+19T>A (n.474+19T>A) | |
4 | g.99583536T>C | CA357502529 | MTTP | c.393+19T>C (n.393+19T>C) c.144+19T>C (n.144+19T>C) c.412T>C (p.Ser138Pro) c.423+19T>C (n.423+19T>C) c.474+19T>C (n.474+19T>C) | |
4 | g.99583536T>G | CA357502530 | MTTP | c.393+19T>G (n.393+19T>G) c.144+19T>G (n.144+19T>G) c.412T>G (p.Ser138Ala) c.423+19T>G (n.423+19T>G) c.474+19T>G (n.474+19T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99583537C>A | CA357502531 | MTTP | c.393+20C>A (n.393+20C>A) c.144+20C>A (n.144+20C>A) c.413C>A (p.Ser138Tyr) c.423+20C>A (n.423+20C>A) c.474+20C>A (n.474+20C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99583537C= | CA1480066778 | MTTP | c.393+20C= (n.393+20C=) c.144+20C= (n.144+20C=) c.413C= (p.Ser138=) c.423+20C= (n.423+20C=) c.474+20C= (n.474+20C=) | |
4 | g.99583537C>G | CA357502532 | MTTP | c.393+20C>G (n.393+20C>G) c.144+20C>G (n.144+20C>G) c.413C>G (p.Ser138Cys) c.423+20C>G (n.423+20C>G) c.474+20C>G (n.474+20C>G) | ClinVar |
4 | g.99583537C>T | CA357502533 | MTTP | c.393+20C>T (n.393+20C>T) c.144+20C>T (n.144+20C>T) c.413C>T (p.Ser138Phe) c.423+20C>T (n.423+20C>T) c.474+20C>T (n.474+20C>T) | |
4 | g.99583540_99583541del | CA2553108324 | MTTP | c.393+23_393+24del (n.393+23_393+24del) c.144+23_144+24del (n.144+23_144+24del) c.416_417del (p.Thr139AsnfsTer19) c.423+23_423+24del (n.423+23_423+24del) c.474+23_474+24del (n.474+23_474+24del) | |
4 | g.99583539A>C | CA357502534 | MTTP | c.393+22A>C (n.393+22A>C) c.144+22A>C (n.144+22A>C) c.415A>C (p.Thr139Pro) c.423+22A>C (n.423+22A>C) c.474+22A>C (n.474+22A>C) | |
4 | g.99583539A>G | CA357502535 | MTTP | c.393+22A>G (n.393+22A>G) c.144+22A>G (n.144+22A>G) c.415A>G (p.Thr139Ala) c.423+22A>G (n.423+22A>G) c.474+22A>G (n.474+22A>G) | |
4 | g.99583539A>T | CA357502536 | MTTP | c.393+22A>T (n.393+22A>T) c.144+22A>T (n.144+22A>T) c.415A>T (p.Thr139Ser) c.423+22A>T (n.423+22A>T) c.474+22A>T (n.474+22A>T) | |
4 | g.99583540C>A | CA357502537 | MTTP | c.393+23C>A (n.393+23C>A) c.144+23C>A (n.144+23C>A) c.416C>A (p.Thr139Lys) c.423+23C>A (n.423+23C>A) c.474+23C>A (n.474+23C>A) | |
4 | g.99583540C>G | CA357502538 | MTTP | c.393+23C>G (n.393+23C>G) c.144+23C>G (n.144+23C>G) c.416C>G (p.Thr139Arg) c.423+23C>G (n.423+23C>G) c.474+23C>G (n.474+23C>G) | |
4 | g.99583540C>T | CA357502539 | MTTP | c.393+23C>T (n.393+23C>T) c.144+23C>T (n.144+23C>T) c.416C>T (p.Thr139Ile) c.423+23C>T (n.423+23C>T) c.474+23C>T (n.474+23C>T) | |
4 | g.99583542A>C | CA357502542 | MTTP | c.393+25A>C (n.393+25A>C) c.144+25A>C (n.144+25A>C) c.418A>C (p.Thr140Pro) c.423+25A>C (n.423+25A>C) c.474+25A>C (n.474+25A>C) | |
4 | g.99583542A>G | CA357502541 | MTTP | c.393+25A>G (n.393+25A>G) c.144+25A>G (n.144+25A>G) c.418A>G (p.Thr140Ala) c.423+25A>G (n.423+25A>G) c.474+25A>G (n.474+25A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99583542A>T | CA357502540 | MTTP | c.393+25A>T (n.393+25A>T) c.144+25A>T (n.144+25A>T) c.418A>T (p.Thr140Ser) c.423+25A>T (n.423+25A>T) c.474+25A>T (n.474+25A>T) | |
4 | g.99583543C>A | CA357502543 | MTTP | c.393+26C>A (n.393+26C>A) c.144+26C>A (n.144+26C>A) c.419C>A (p.Thr140Asn) c.423+26C>A (n.423+26C>A) c.474+26C>A (n.474+26C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99583543C>G | CA357502545 | MTTP | c.393+26C>G (n.393+26C>G) c.144+26C>G (n.144+26C>G) c.419C>G (p.Thr140Ser) c.423+26C>G (n.423+26C>G) c.474+26C>G (n.474+26C>G) | |
4 | g.99583543C>T | CA357502544 | MTTP | c.393+26C>T (n.393+26C>T) c.144+26C>T (n.144+26C>T) c.419C>T (p.Thr140Ile) c.423+26C>T (n.423+26C>T) c.474+26C>T (n.474+26C>T) | |
4 | g.99583544T>A | CA553568471 | MTTP | c.393+27T>A (n.393+27T>A) c.144+27T>A (n.144+27T>A) c.420T>A (p.Thr140=) c.423+27T>A (n.423+27T>A) c.474+27T>A (n.474+27T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99583544T= | CA1480066780 | MTTP | c.393+27T= (n.393+27T=) c.144+27T= (n.144+27T=) c.420T= (p.Thr140=) c.423+27T= (n.423+27T=) c.474+27T= (n.474+27T=) | |
4 | g.99583545T>A | CA357502546 | MTTP | c.393+28T>A (n.393+28T>A) c.144+28T>A (n.144+28T>A) c.421T>A (p.Phe141Ile) c.423+28T>A (n.423+28T>A) c.474+28T>A (n.474+28T>A) | |
4 | g.99583545T>C | CA357502548 | MTTP | c.393+28T>C (n.393+28T>C) c.144+28T>C (n.144+28T>C) c.421T>C (p.Phe141Leu) c.423+28T>C (n.423+28T>C) c.474+28T>C (n.474+28T>C) | |
4 | g.99583545T>G | CA357502547 | MTTP | c.393+28T>G (n.393+28T>G) c.144+28T>G (n.144+28T>G) c.421T>G (p.Phe141Val) c.423+28T>G (n.423+28T>G) c.474+28T>G (n.474+28T>G) | |
4 | g.99583546T>A | CA357502549 | MTTP | c.393+29T>A (n.393+29T>A) c.144+29T>A (n.144+29T>A) c.422T>A (p.Phe141Tyr) c.423+29T>A (n.423+29T>A) c.474+29T>A (n.474+29T>A) | |
4 | g.99583546T>C | CA357502551 | MTTP | c.393+29T>C (n.393+29T>C) c.144+29T>C (n.144+29T>C) c.422T>C (p.Phe141Ser) c.423+29T>C (n.423+29T>C) c.474+29T>C (n.474+29T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99583546T>G | CA357502550 | MTTP | c.393+29T>G (n.393+29T>G) c.144+29T>G (n.144+29T>G) c.422T>G (p.Phe141Cys) c.423+29T>G (n.423+29T>G) c.474+29T>G (n.474+29T>G) | |
4 | g.99583546_99583547insA | CA2762811652 | MTTP | c.393+29_393+30insA (n.393+29_393+30insA) c.144+29_144+30insA (n.144+29_144+30insA) c.422_423insA (p.Phe141LeufsTer18) c.423+29_423+30insA (n.423+29_423+30insA) c.474+29_474+30insA (n.474+29_474+30insA) | |
4 | g.99583547T>A | CA357502552 | MTTP | c.393+30T>A (n.393+30T>A) c.144+30T>A (n.144+30T>A) c.423T>A (p.Phe141Leu) c.423+30T>A (n.423+30T>A) c.474+30T>A (n.474+30T>A) | |
4 | g.99583547T>G | CA357502553 | MTTP | c.393+30T>G (n.393+30T>G) c.144+30T>G (n.144+30T>G) c.423T>G (p.Phe141Leu) c.423+30T>G (n.423+30T>G) c.474+30T>G (n.474+30T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99583547_99583553del | CA2762811653 | MTTP | c.393+30_393+36del (n.393+30_393+36del) c.144+30_144+36del (n.144+30_144+36del) c.423_429del (p.Phe141LeufsTer19) c.423+30_423+36del (n.423+30_423+36del) c.474+30_474+36del (n.474+30_474+36del) | |
4 | g.99583548T>A | CA357502554 | MTTP | c.393+31T>A (n.393+31T>A) c.144+31T>A (n.144+31T>A) c.424T>A (p.Ser142Thr) c.423+31T>A (n.423+31T>A) c.474+31T>A (n.474+31T>A) | |
4 | g.99583548T>C | CA357502555 | MTTP | c.393+31T>C (n.393+31T>C) c.144+31T>C (n.144+31T>C) c.424T>C (p.Ser142Pro) c.423+31T>C (n.423+31T>C) c.474+31T>C (n.474+31T>C) | |
4 | g.99583548T>G | CA357502556 | MTTP | c.393+31T>G (n.393+31T>G) c.144+31T>G (n.144+31T>G) c.424T>G (p.Ser142Ala) c.423+31T>G (n.423+31T>G) c.474+31T>G (n.474+31T>G) | |
4 | g.99583549C>A | CA357502557 | MTTP | c.393+32C>A (n.393+32C>A) c.144+32C>A (n.144+32C>A) c.425C>A (p.Ser142Tyr) c.423+32C>A (n.423+32C>A) c.474+32C>A (n.474+32C>A) | |
4 | g.99583549C>G | CA357502558 | MTTP | c.393+32C>G (n.393+32C>G) c.144+32C>G (n.144+32C>G) c.425C>G (p.Ser142Cys) c.423+32C>G (n.423+32C>G) c.474+32C>G (n.474+32C>G) | |
4 | g.99583549C>T | CA357502559 | MTTP | c.393+32C>T (n.393+32C>T) c.144+32C>T (n.144+32C>T) c.425C>T (p.Ser142Phe) c.423+32C>T (n.423+32C>T) c.474+32C>T (n.474+32C>T) | |
4 | g.99583549_99583550insACAG | CA2762811655 | MTTP | c.393+32_393+33insACAG (n.393+32_393+33insACAG) c.144+32_144+33insACAG (n.144+32_144+33insACAG) c.425_426insACAG (p.Pro143GlnfsTer17) c.423+32_423+33insACAG (n.423+32_423+33insACAG) c.474+32_474+33insACAG (n.474+32_474+33insACAG) | |
4 | g.99583551C>A | CA357502560 | MTTP | c.393+34C>A (n.393+34C>A) c.144+34C>A (n.144+34C>A) c.427C>A (p.Pro143Thr) c.423+34C>A (n.423+34C>A) c.474+34C>A (n.474+34C>A) | |
4 | g.99583551C= | CA1480066783 | MTTP | c.393+34C= (n.393+34C=) c.144+34C= (n.144+34C=) c.427C= (p.Pro143=) c.423+34C= (n.423+34C=) c.474+34C= (n.474+34C=) | |
4 | g.99583551C>G | CA357502561 | MTTP | c.393+34C>G (n.393+34C>G) c.144+34C>G (n.144+34C>G) c.427C>G (p.Pro143Ala) c.423+34C>G (n.423+34C>G) c.474+34C>G (n.474+34C>G) | |
4 | g.99583551C>T | CA3021818 | MTTP | c.393+34C>T (n.393+34C>T) c.144+34C>T (n.144+34C>T) c.427C>T (p.Pro143Ser) c.423+34C>T (n.423+34C>T) c.474+34C>T (n.474+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583552C>A | CA357502562 | MTTP | c.393+35C>A (n.393+35C>A) c.144+35C>A (n.144+35C>A) c.428C>A (p.Pro143Gln) c.423+35C>A (n.423+35C>A) c.474+35C>A (n.474+35C>A) | |
4 | g.99583552C= | CA1480066787 | MTTP | c.393+35C= (n.393+35C=) c.144+35C= (n.144+35C=) c.428C= (p.Pro143=) c.423+35C= (n.423+35C=) c.474+35C= (n.474+35C=) | |
4 | g.99583552C>G | CA357502564 | MTTP | c.393+35C>G (n.393+35C>G) c.144+35C>G (n.144+35C>G) c.428C>G (p.Pro143Arg) c.423+35C>G (n.423+35C>G) c.474+35C>G (n.474+35C>G) | |
4 | g.99583552C>T | CA357502563 | MTTP | c.393+35C>T (n.393+35C>T) c.144+35C>T (n.144+35C>T) c.428C>T (p.Pro143Leu) c.423+35C>T (n.423+35C>T) c.474+35C>T (n.474+35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99583553A= | CA1480066789 | MTTP | c.393+36A= (n.393+36A=) c.144+36A= (n.144+36A=) c.429A= (p.Pro143=) c.423+36A= (n.423+36A=) c.474+36A= (n.474+36A=) | |
4 | g.99583553A>G | CA553568472 | MTTP | c.393+36A>G (n.393+36A>G) c.144+36A>G (n.144+36A>G) c.429A>G (p.Pro143=) c.423+36A>G (n.423+36A>G) c.474+36A>G (n.474+36A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.99583554A>C | CA357502565 | MTTP | c.393+37A>C (n.393+37A>C) c.144+37A>C (n.144+37A>C) c.430A>C (p.Thr144Pro) c.423+37A>C (n.423+37A>C) c.474+37A>C (n.474+37A>C) | |
4 | g.99583554A>G | CA357502566 | MTTP | c.393+37A>G (n.393+37A>G) c.144+37A>G (n.144+37A>G) c.430A>G (p.Thr144Ala) c.423+37A>G (n.423+37A>G) c.474+37A>G (n.474+37A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99583554A>T | CA357502567 | MTTP | c.393+37A>T (n.393+37A>T) c.144+37A>T (n.144+37A>T) c.430A>T (p.Thr144Ser) c.423+37A>T (n.423+37A>T) c.474+37A>T (n.474+37A>T) | |
4 | g.99583554_99583555insAGG | CA2762811656 | MTTP | c.393+37_393+38insAGG (n.393+37_393+38insAGG) c.144+37_144+38insAGG (n.144+37_144+38insAGG) c.430_431insAGG (p.Thr144delinsLysAla) c.423+37_423+38insAGG (n.423+37_423+38insAGG) c.474+37_474+38insAGG (n.474+37_474+38insAGG) | |
4 | g.99583555C>A | CA357502568 | MTTP | c.393+38C>A (n.393+38C>A) c.144+38C>A (n.144+38C>A) c.431C>A (p.Thr144Asn) c.423+38C>A (n.423+38C>A) c.474+38C>A (n.474+38C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99583555C>G | CA357502569 | MTTP | c.393+38C>G (n.393+38C>G) c.144+38C>G (n.144+38C>G) c.431C>G (p.Thr144Ser) c.423+38C>G (n.423+38C>G) c.474+38C>G (n.474+38C>G) | |
4 | g.99583555C>T | CA357502570 | MTTP | c.393+38C>T (n.393+38C>T) c.144+38C>T (n.144+38C>T) c.431C>T (p.Thr144Ile) c.423+38C>T (n.423+38C>T) c.474+38C>T (n.474+38C>T) | |
4 | g.99583556T>G | CA2671532898 | MTTP | c.393+39T>G (n.393+39T>G) c.144+39T>G (n.144+39T>G) c.432T>G (p.Thr144=) c.423+39T>G (n.423+39T>G) c.474+39T>G (n.474+39T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99583557T>A | CA357502571 | MTTP | c.393+40T>A (n.393+40T>A) c.144+40T>A (n.144+40T>A) c.433T>A (p.Ser145Thr) c.423+40T>A (n.423+40T>A) c.474+40T>A (n.474+40T>A) | |
4 | g.99583557T>C | CA357502572 | MTTP | c.393+40T>C (n.393+40T>C) c.144+40T>C (n.144+40T>C) c.433T>C (p.Ser145Pro) c.423+40T>C (n.423+40T>C) c.474+40T>C (n.474+40T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99583557T>G | CA102617738 | MTTP | c.393+40T>G (n.393+40T>G) c.144+40T>G (n.144+40T>G) c.433T>G (p.Ser145Ala) c.423+40T>G (n.423+40T>G) c.474+40T>G (n.474+40T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583557T= | CA1480066795 | MTTP | c.393+40T= (n.393+40T=) c.144+40T= (n.144+40T=) c.433T= (p.Ser145=) c.423+40T= (n.423+40T=) c.474+40T= (n.474+40T=) | |
4 | g.99583557_99583559delinsTCA | CA1480066794 | MTTP | c.393+40_393+42delinsTCA (n.393+40_393+42delinsTCA) c.144+40_144+42delinsTCA (n.144+40_144+42delinsTCA) c.433_435delinsTCA (p.Ser145=) c.423+40_423+42delinsTCA (n.423+40_423+42delinsTCA) c.474+40_474+42delinsTCA (n.474+40_474+42delinsTCA) | |
4 | g.99583558C>A | CA357502574 | MTTP | c.393+41C>A (n.393+41C>A) c.144+41C>A (n.144+41C>A) c.434C>A (p.Ser145Ter) c.423+41C>A (n.423+41C>A) c.474+41C>A (n.474+41C>A) | |
4 | g.99583558C>G | CA357502575 | MTTP | c.393+41C>G (n.393+41C>G) c.144+41C>G (n.144+41C>G) c.434C>G (p.Ser145Ter) c.423+41C>G (n.423+41C>G) c.474+41C>G (n.474+41C>G) | |
4 | g.99583558C>T | CA357502573 | MTTP | c.393+41C>T (n.393+41C>T) c.144+41C>T (n.144+41C>T) c.434C>T (p.Ser145Leu) c.423+41C>T (n.423+41C>T) c.474+41C>T (n.474+41C>T) | |
4 | g.99583558_99583559del | CA800747695 | MTTP | c.393+41_393+42del (n.393+41_393+42del) c.144+41_144+42del (n.144+41_144+42del) c.434_435del (p.Ser145LeufsTer13) c.423+41_423+42del (n.423+41_423+42del) c.474+41_474+42del (n.474+41_474+42del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583559A= | CA1480066802 | MTTP | c.393+42A= (n.393+42A=) c.144+42A= (n.144+42A=) c.435A= (p.Ser145=) c.423+42A= (n.423+42A=) c.474+42A= (n.474+42A=) | |
4 | g.99583559A>G | CA2671532899 | MTTP | c.393+42A>G (n.393+42A>G) c.144+42A>G (n.144+42A>G) c.435A>G (p.Ser145=) c.423+42A>G (n.423+42A>G) c.474+42A>G (n.474+42A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99583559A>T | CA553568473 | MTTP | c.393+42A>T (n.393+42A>T) c.144+42A>T (n.144+42A>T) c.435A>T (p.Ser145=) c.423+42A>T (n.423+42A>T) c.474+42A>T (n.474+42A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99583560T>A | CA357502576 | MTTP | c.393+43T>A (n.393+43T>A) c.144+43T>A (n.144+43T>A) c.436T>A (p.Tyr146Asn) c.423+43T>A (n.423+43T>A) c.474+43T>A (n.474+43T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99583560T>C | CA357502577 | MTTP | c.393+43T>C (n.393+43T>C) c.144+43T>C (n.144+43T>C) c.436T>C (p.Tyr146His) c.423+43T>C (n.423+43T>C) c.474+43T>C (n.474+43T>C) | |
4 | g.99583560T>G | CA357502578 | MTTP | c.393+43T>G (n.393+43T>G) c.144+43T>G (n.144+43T>G) c.436T>G (p.Tyr146Asp) c.423+43T>G (n.423+43T>G) c.474+43T>G (n.474+43T>G) | |
4 | g.99583560T= | CA1480066804 | MTTP | c.393+43T= (n.393+43T=) c.144+43T= (n.144+43T=) c.436T= (p.Tyr146=) c.423+43T= (n.423+43T=) c.474+43T= (n.474+43T=) | |
4 | g.99583560_99583561insCTGG | CA2843289598 | MTTP | c.393+43_393+44insCTGG (n.393+43_393+44insCTGG) c.144+43_144+44insCTGG (n.144+43_144+44insCTGG) c.436_437insCTGG (p.Tyr146SerfsTer14) c.423+43_423+44insCTGG (n.423+43_423+44insCTGG) c.474+43_474+44insCTGG (n.474+43_474+44insCTGG) | |
4 | g.99583561A= | CA1480066807 | MTTP | c.393+44A= (n.393+44A=) c.144+44A= (n.144+44A=) c.437A= (p.Tyr146=) c.423+44A= (n.423+44A=) c.474+44A= (n.474+44A=) | |
4 | g.99583561A>C | CA357502579 | MTTP | c.393+44A>C (n.393+44A>C) c.144+44A>C (n.144+44A>C) c.437A>C (p.Tyr146Ser) c.423+44A>C (n.423+44A>C) c.474+44A>C (n.474+44A>C) | |
4 | g.99583561A>G | CA102617739 | MTTP | c.393+44A>G (n.393+44A>G) c.144+44A>G (n.144+44A>G) c.437A>G (p.Tyr146Cys) c.423+44A>G (n.423+44A>G) c.474+44A>G (n.474+44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99583561A>T | CA357502580 | MTTP | c.393+44A>T (n.393+44A>T) c.144+44A>T (n.144+44A>T) c.437A>T (p.Tyr146Phe) c.423+44A>T (n.423+44A>T) c.474+44A>T (n.474+44A>T) | |
4 | g.99583562T>A | CA357502581 | MTTP | c.393+45T>A (n.393+45T>A) c.144+45T>A (n.144+45T>A) c.438T>A (p.Tyr146Ter) c.423+45T>A (n.423+45T>A) c.474+45T>A (n.474+45T>A) | |
4 | g.99583562T>G | CA357502582 | MTTP | c.393+45T>G (n.393+45T>G) c.144+45T>G (n.144+45T>G) c.438T>G (p.Tyr146Ter) c.423+45T>G (n.423+45T>G) c.474+45T>G (n.474+45T>G) | |
4 | g.99583563T>A | CA357502583 | MTTP | c.393+46T>A (n.393+46T>A) c.144+46T>A (n.144+46T>A) c.439T>A (p.Phe147Ile) c.423+46T>A (n.423+46T>A) c.474+46T>A (n.474+46T>A) | |
4 | g.99583563T>C | CA357502584 | MTTP | c.393+46T>C (n.393+46T>C) c.144+46T>C (n.144+46T>C) c.439T>C (p.Phe147Leu) c.423+46T>C (n.423+46T>C) c.474+46T>C (n.474+46T>C) | |
4 | g.99583563T>G | CA357502585 | MTTP | c.393+46T>G (n.393+46T>G) c.144+46T>G (n.144+46T>G) c.439T>G (p.Phe147Val) c.423+46T>G (n.423+46T>G) c.474+46T>G (n.474+46T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583563T= | CA1480066812 | MTTP | c.393+46T= (n.393+46T=) c.144+46T= (n.144+46T=) c.439T= (p.Phe147=) c.423+46T= (n.423+46T=) c.474+46T= (n.474+46T=) | |
4 | g.99583564T>A | CA357502587 | MTTP | c.393+47T>A (n.393+47T>A) c.144+47T>A (n.144+47T>A) c.440T>A (p.Phe147Tyr) c.423+47T>A (n.423+47T>A) c.474+47T>A (n.474+47T>A) | |
4 | g.99583564T>C | CA357502586 | MTTP | c.393+47T>C (n.393+47T>C) c.144+47T>C (n.144+47T>C) c.440T>C (p.Phe147Ser) c.423+47T>C (n.423+47T>C) c.474+47T>C (n.474+47T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99583564T>G | CA102617741 | MTTP | c.393+47T>G (n.393+47T>G) c.144+47T>G (n.144+47T>G) c.440T>G (p.Phe147Cys) c.423+47T>G (n.423+47T>G) c.474+47T>G (n.474+47T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583564T= | CA1480066814 | MTTP | c.393+47T= (n.393+47T=) c.144+47T= (n.144+47T=) c.440T= (p.Phe147=) c.423+47T= (n.423+47T=) c.474+47T= (n.474+47T=) | |
4 | g.99583564_99583565insACG | CA2762811659 | MTTP | c.393+47_393+48insACG (n.393+47_393+48insACG) c.144+47_144+48insACG (n.144+47_144+48insACG) c.440_441insACG (p.Phe147delinsLeuArg) c.423+47_423+48insACG (n.423+47_423+48insACG) c.474+47_474+48insACG (n.474+47_474+48insACG) | |
4 | g.99583565T>A | CA357502588 | MTTP | c.393+48T>A (n.393+48T>A) c.144+48T>A (n.144+48T>A) c.441T>A (p.Phe147Leu) c.423+48T>A (n.423+48T>A) c.474+48T>A (n.474+48T>A) | |
4 | g.99583565T>G | CA357502589 | MTTP | c.393+48T>G (n.393+48T>G) c.144+48T>G (n.144+48T>G) c.441T>G (p.Phe147Leu) c.423+48T>G (n.423+48T>G) c.474+48T>G (n.474+48T>G) | |
4 | g.99583565T= | CA1480066816 | MTTP | c.393+48T= (n.393+48T=) c.144+48T= (n.144+48T=) c.441T= (p.Phe147=) c.423+48T= (n.423+48T=) c.474+48T= (n.474+48T=) | |
4 | g.99583568_99583575del | CA2762811660 | MTTP | c.393+51_393+58del (n.393+51_393+58del) c.144+51_144+58del (n.144+51_144+58del) c.444_451del (p.Ser149ValfsTer7) c.423+51_423+58del (n.423+51_423+58del) c.474+51_474+58del (n.474+51_474+58del) | |
4 | g.99583565_99583566insCAACA | CA3021820 | MTTP | c.393+48_393+49insCAACA (n.393+48_393+49insCAACA) c.144+48_144+49insCAACA (n.144+48_144+49insCAACA) c.441_442insCAACA (p.Ser148GlnfsTer16) c.423+48_423+49insCAACA (n.423+48_423+49insCAACA) c.474+48_474+49insCAACA (n.474+48_474+49insCAACA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.99583565_99583566insCAACATTTACA | CA3021819 | MTTP | c.393+48_393+49insCAACATTTACA (n.393+48_393+49insCAACATTTACA) c.144+48_144+49insCAACATTTACA (n.144+48_144+49insCAACATTTACA) c.441_442insCAACATTTACA (p.Ser148GlnfsTer18) c.423+48_423+49insCAACATTTACA (n.423+48_423+49insCAACATTTACA) c.474+48_474+49insCAACATTTACA (n.474+48_474+49insCAACATTTACA) | dbSNP ExAC |
4 | g.99583566T>A | CA357502590 | MTTP | c.393+49T>A (n.393+49T>A) c.144+49T>A (n.144+49T>A) c.442T>A (p.Ser148Thr) c.423+49T>A (n.423+49T>A) c.474+49T>A (n.474+49T>A) | |
4 | g.99583566T>C | CA357502591 | MTTP | c.393+49T>C (n.393+49T>C) c.144+49T>C (n.144+49T>C) c.442T>C (p.Ser148Pro) c.423+49T>C (n.423+49T>C) c.474+49T>C (n.474+49T>C) | |
4 | g.99583566T>G | CA357502592 | MTTP | c.393+49T>G (n.393+49T>G) c.144+49T>G (n.144+49T>G) c.442T>G (p.Ser148Ala) c.423+49T>G (n.423+49T>G) c.474+49T>G (n.474+49T>G) | |
4 | g.99583566T= | CA1480066822 | MTTP | c.393+49T= (n.393+49T=) c.144+49T= (n.144+49T=) c.442T= (p.Ser148=) c.423+49T= (n.423+49T=) c.474+49T= (n.474+49T=) | |
4 | g.99583566_99583567insTTA | CA553568474 | MTTP | c.393+49_393+50insTTA (n.393+49_393+50insTTA) c.144+49_144+50insTTA (n.144+49_144+50insTTA) c.442_443insTTA (p.Ser148delinsPheThr) c.423+49_423+50insTTA (n.423+49_423+50insTTA) c.474+49_474+50insTTA (n.474+49_474+50insTTA) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.99583567C>A | CA357502593 | MTTP | c.393+50C>A (n.393+50C>A) c.144+50C>A (n.144+50C>A) c.443C>A (p.Ser148Tyr) c.423+50C>A (n.423+50C>A) c.474+50C>A (n.474+50C>A) | |
4 | g.99583567C= | CA1480066827 | MTTP | c.393+50C= (n.393+50C=) c.144+50C= (n.144+50C=) c.443C= (p.Ser148=) c.423+50C= (n.423+50C=) c.474+50C= (n.474+50C=) | |
4 | g.99583567C>G | CA357502594 | MTTP | c.393+50C>G (n.393+50C>G) c.144+50C>G (n.144+50C>G) c.443C>G (p.Ser148Cys) c.423+50C>G (n.423+50C>G) c.474+50C>G (n.474+50C>G) | |
4 | g.99583567C>T | CA3021821 | MTTP | c.393+50C>T (n.393+50C>T) c.144+50C>T (n.144+50C>T) c.443C>T (p.Ser148Phe) c.423+50C>T (n.423+50C>T) c.474+50C>T (n.474+50C>T) | dbSNP ExAC |
4 | g.99583571_99583575del | CA2762811661 | MTTP | c.393+54_393+58del (n.393+54_393+58del) c.144+54_144+58del (n.144+54_144+58del) c.447_451del (p.Leu150ValfsTer7) c.423+54_423+58del (n.423+54_423+58del) c.474+54_474+58del (n.474+54_474+58del) | |
4 | g.99583568T>A | CA553568475 | MTTP | c.393+51T>A (n.393+51T>A) c.144+51T>A (n.144+51T>A) c.444T>A (p.Ser148=) c.423+51T>A (n.423+51T>A) c.474+51T>A (n.474+51T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.99583568T= | CA1480066832 | MTTP | c.393+51T= (n.393+51T=) c.144+51T= (n.144+51T=) c.444T= (p.Ser148=) c.423+51T= (n.423+51T=) c.474+51T= (n.474+51T=) | |
4 | g.99583568_99583569insACA | CA2762811664 | MTTP | c.393+51_393+52insACA (n.393+51_393+52insACA) c.144+51_144+52insACA (n.144+51_144+52insACA) c.444_445insACA (p.Ser148_Ser149insThr) c.423+51_423+52insACA (n.423+51_423+52insACA) c.474+51_474+52insACA (n.474+51_474+52insACA) | |
4 | g.99583569T>A | CA3021822 | MTTP | c.393+52T>A (n.393+52T>A) c.144+52T>A (n.144+52T>A) c.445T>A (p.Ser149Thr) c.423+52T>A (n.423+52T>A) c.474+52T>A (n.474+52T>A) | dbSNP ExAC |
4 | g.99583569T>C | CA357502595 | MTTP | c.393+52T>C (n.393+52T>C) c.144+52T>C (n.144+52T>C) c.445T>C (p.Ser149Pro) c.423+52T>C (n.423+52T>C) c.474+52T>C (n.474+52T>C) | |
4 | g.99583569T>G | CA357502596 | MTTP | c.393+52T>G (n.393+52T>G) c.144+52T>G (n.144+52T>G) c.445T>G (p.Ser149Ala) c.423+52T>G (n.423+52T>G) c.474+52T>G (n.474+52T>G) | |
4 | g.99583569T= | CA1480066836 | MTTP | c.393+52T= (n.393+52T=) c.144+52T= (n.144+52T=) c.445T= (p.Ser149=) c.423+52T= (n.423+52T=) c.474+52T= (n.474+52T=) | |
4 | g.99583569_99583575del | CA2762811663 | MTTP | c.393+52_393+58del (n.393+52_393+58del) c.144+52_144+58del (n.144+52_144+58del) c.445_451del (p.Leu150ArgfsTer10) c.423+52_423+58del (n.423+52_423+58del) c.474+52_474+58del (n.474+52_474+58del) | |
4 | g.99583570C>A | CA357502598 | MTTP | c.393+53C>A (n.393+53C>A) c.144+53C>A (n.144+53C>A) c.446C>A (p.Ser149Tyr) c.423+53C>A (n.423+53C>A) c.474+53C>A (n.474+53C>A) | |
4 | g.99583570C>G | CA357502599 | MTTP | c.393+53C>G (n.393+53C>G) c.144+53C>G (n.144+53C>G) c.446C>G (p.Ser149Cys) c.423+53C>G (n.423+53C>G) c.474+53C>G (n.474+53C>G) | |
4 | g.99583570C>T | CA357502597 | MTTP | c.393+53C>T (n.393+53C>T) c.144+53C>T (n.144+53C>T) c.446C>T (p.Ser149Phe) c.423+53C>T (n.423+53C>T) c.474+53C>T (n.474+53C>T) | |
4 | g.99583571C>A | CA2578152170 | MTTP | c.393+54C>A (n.393+54C>A) c.144+54C>A (n.144+54C>A) c.447C>A (p.Ser149=) c.423+54C>A (n.423+54C>A) c.474+54C>A (n.474+54C>A) | |
4 | g.99583571C>G | CA2762811665 | MTTP | c.393+54C>G (n.393+54C>G) c.144+54C>G (n.144+54C>G) c.447C>G (p.Ser149=) c.423+54C>G (n.423+54C>G) c.474+54C>G (n.474+54C>G) | |
4 | g.99583572C>A | CA3021823 | MTTP | c.393+55C>A (n.393+55C>A) c.144+55C>A (n.144+55C>A) c.448C>A (p.Leu150Ile) c.423+55C>A (n.423+55C>A) c.474+55C>A (n.474+55C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583572C= | CA1480066840 | MTTP | c.393+55C= (n.393+55C=) c.144+55C= (n.144+55C=) c.448C= (p.Leu150=) c.423+55C= (n.423+55C=) c.474+55C= (n.474+55C=) | |
4 | g.99583572C>G | CA357502600 | MTTP | c.393+55C>G (n.393+55C>G) c.144+55C>G (n.144+55C>G) c.448C>G (p.Leu150Val) c.423+55C>G (n.423+55C>G) c.474+55C>G (n.474+55C>G) | |
4 | g.99583572C>T | CA357502601 | MTTP | c.393+55C>T (n.393+55C>T) c.144+55C>T (n.144+55C>T) c.448C>T (p.Leu150Phe) c.423+55C>T (n.423+55C>T) c.474+55C>T (n.474+55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99583572_99583578del | CA2762810701 | MTTP | c.393+55_393+61del (n.393+55_393+61del) c.144+55_144+61del (n.144+55_144+61del) c.448_454del (p.Leu150ArgfsTer10) c.423+55_423+61del (n.423+55_423+61del) c.474+55_474+61del (n.474+55_474+61del) | |
4 | g.99583573T>A | CA357502602 | MTTP | c.393+56T>A (n.393+56T>A) c.144+56T>A (n.144+56T>A) c.449T>A (p.Leu150His) c.423+56T>A (n.423+56T>A) c.474+56T>A (n.474+56T>A) | |
4 | g.99583573T>C | CA357502603 | MTTP | c.393+56T>C (n.393+56T>C) c.144+56T>C (n.144+56T>C) c.449T>C (p.Leu150Pro) c.423+56T>C (n.423+56T>C) c.474+56T>C (n.474+56T>C) | |
4 | g.99583573T>G | CA357502604 | MTTP | c.393+56T>G (n.393+56T>G) c.144+56T>G (n.144+56T>G) c.449T>G (p.Leu150Arg) c.423+56T>G (n.423+56T>G) c.474+56T>G (n.474+56T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99583574T>C | CA2671532900 | MTTP | c.393+57T>C (n.393+57T>C) c.144+57T>C (n.144+57T>C) c.450T>C (p.Leu150=) c.423+57T>C (n.423+57T>C) c.474+57T>C (n.474+57T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99583574_99583575insA | CA2762810703 | MTTP | c.393+57_393+58insA (n.393+57_393+58insA) c.144+57_144+58insA (n.144+57_144+58insA) c.450_451insA (p.Gln151ThrfsTer8) c.423+57_423+58insA (n.423+57_423+58insA) c.474+57_474+58insA (n.474+57_474+58insA) | |
4 | g.99583575C>A | CA357502605 | MTTP | c.393+58C>A (n.393+58C>A) c.144+58C>A (n.144+58C>A) c.451C>A (p.Gln151Lys) c.423+58C>A (n.423+58C>A) c.474+58C>A (n.474+58C>A) | |
4 | g.99583575C>G | CA357502606 | MTTP | c.393+58C>G (n.393+58C>G) c.144+58C>G (n.144+58C>G) c.451C>G (p.Gln151Glu) c.423+58C>G (n.423+58C>G) c.474+58C>G (n.474+58C>G) | |
4 | g.99583575C>T | CA357502607 | MTTP | c.393+58C>T (n.393+58C>T) c.144+58C>T (n.144+58C>T) c.451C>T (p.Gln151Ter) c.423+58C>T (n.423+58C>T) c.474+58C>T (n.474+58C>T) | |
4 | g.99583576A>C | CA357502608 | MTTP | c.393+59A>C (n.393+59A>C) c.144+59A>C (n.144+59A>C) c.452A>C (p.Gln151Pro) c.423+59A>C (n.423+59A>C) c.474+59A>C (n.474+59A>C) | |
4 | g.99583576A>G | CA357502609 | MTTP | c.393+59A>G (n.393+59A>G) c.144+59A>G (n.144+59A>G) c.452A>G (p.Gln151Arg) c.423+59A>G (n.423+59A>G) c.474+59A>G (n.474+59A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99583576A>T | CA357502610 | MTTP | c.393+59A>T (n.393+59A>T) c.144+59A>T (n.144+59A>T) c.452A>T (p.Gln151Leu) c.423+59A>T (n.423+59A>T) c.474+59A>T (n.474+59A>T) | |
4 | g.99583577G>A | CA1480066845 | MTTP | c.393+60G>A (n.393+60G>A) c.144+60G>A (n.144+60G>A) c.453G>A (p.Gln151=) c.423+60G>A (n.423+60G>A) c.474+60G>A (n.474+60G>A) | dbSNP |
4 | g.99583577G>C | CA357502611 | MTTP | c.393+60G>C (n.393+60G>C) c.144+60G>C (n.144+60G>C) c.453G>C (p.Gln151His) c.423+60G>C (n.423+60G>C) c.474+60G>C (n.474+60G>C) | |
4 | g.99583577G= | CA1480066843 | MTTP | c.393+60G= (n.393+60G=) c.144+60G= (n.144+60G=) c.453G= (p.Gln151=) c.423+60G= (n.423+60G=) c.474+60G= (n.474+60G=) | |
4 | g.99583577G>T | CA357502612 | MTTP | c.393+60G>T (n.393+60G>T) c.144+60G>T (n.144+60G>T) c.453G>T (p.Gln151His) c.423+60G>T (n.423+60G>T) c.474+60G>T (n.474+60G>T) | |
4 | g.99583578del | CA2762810705 | MTTP | c.393+61del (n.393+61del) c.144+61del (n.144+61del) c.454del (p.Ter152ArgextTer10) c.423+61del (n.423+61del) c.474+61del (n.474+61del) | |
4 | g.99583578T>A | CA357502615 | MTTP | c.393+61T>A (n.393+61T>A) c.144+61T>A (n.144+61T>A) c.454T>A (p.Ter152Lys) c.423+61T>A (n.423+61T>A) c.474+61T>A (n.474+61T>A) | |
4 | g.99583578T>C | CA357502613 | MTTP | c.393+61T>C (n.393+61T>C) c.144+61T>C (n.144+61T>C) c.454T>C (p.Ter152Gln) c.423+61T>C (n.423+61T>C) c.474+61T>C (n.474+61T>C) | |
4 | g.99583578T>G | CA357502614 | MTTP | c.393+61T>G (n.393+61T>G) c.144+61T>G (n.144+61T>G) c.454T>G (p.Ter152Glu) c.423+61T>G (n.423+61T>G) c.474+61T>G (n.474+61T>G) |