Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.99583295A= | CA1480066443 | MTTP | c.250-79A= (n.250-79A=) c.1-79A= (n.1-79A=) c.*340-79A= (n.*340-79A=) c.280-79A= (n.280-79A=) c.331-79A= (n.331-79A=) c.*313-79A= (n.*313-79A=) | |
4 | g.99583295A>C | CA1480066444 | MTTP | c.250-79A>C (n.250-79A>C) c.1-79A>C (n.1-79A>C) c.*340-79A>C (n.*340-79A>C) c.280-79A>C (n.280-79A>C) c.331-79A>C (n.331-79A>C) c.*313-79A>C (n.*313-79A>C) | dbSNP |
4 | g.99583296T>A | CA2578152136 | MTTP | c.250-78T>A (n.250-78T>A) c.1-78T>A (n.1-78T>A) c.*340-78T>A (n.*340-78T>A) c.280-78T>A (n.280-78T>A) c.331-78T>A (n.331-78T>A) c.*313-78T>A (n.*313-78T>A) | |
4 | g.99583296T>C | CA2671532859 | MTTP | c.250-78T>C (n.250-78T>C) c.1-78T>C (n.1-78T>C) c.*340-78T>C (n.*340-78T>C) c.280-78T>C (n.280-78T>C) c.331-78T>C (n.331-78T>C) c.*313-78T>C (n.*313-78T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99583296T>G | CA2578152137 | MTTP | c.250-78T>G (n.250-78T>G) c.1-78T>G (n.1-78T>G) c.*340-78T>G (n.*340-78T>G) c.280-78T>G (n.280-78T>G) c.331-78T>G (n.331-78T>G) c.*313-78T>G (n.*313-78T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99583297C>A | CA2550795797 | MTTP | c.250-77C>A (n.250-77C>A) c.1-77C>A (n.1-77C>A) c.*340-77C>A (n.*340-77C>A) c.280-77C>A (n.280-77C>A) c.331-77C>A (n.331-77C>A) c.*313-77C>A (n.*313-77C>A) | |
4 | g.99583297C= | CA1480066446 | MTTP | c.250-77C= (n.250-77C=) c.1-77C= (n.1-77C=) c.*340-77C= (n.*340-77C=) c.280-77C= (n.280-77C=) c.331-77C= (n.331-77C=) c.*313-77C= (n.*313-77C=) | |
4 | g.99583297C>G | CA2671532860 | MTTP | c.250-77C>G (n.250-77C>G) c.1-77C>G (n.1-77C>G) c.*340-77C>G (n.*340-77C>G) c.280-77C>G (n.280-77C>G) c.331-77C>G (n.331-77C>G) c.*313-77C>G (n.*313-77C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99583297C>T | CA800747247 | MTTP | c.250-77C>T (n.250-77C>T) c.1-77C>T (n.1-77C>T) c.*340-77C>T (n.*340-77C>T) c.280-77C>T (n.280-77C>T) c.331-77C>T (n.331-77C>T) c.*313-77C>T (n.*313-77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99583298A>G | CA2671532861 | MTTP | c.250-76A>G (n.250-76A>G) c.1-76A>G (n.1-76A>G) c.*340-76A>G (n.*340-76A>G) c.280-76A>G (n.280-76A>G) c.331-76A>G (n.331-76A>G) c.*313-76A>G (n.*313-76A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99583299T>G | CA2671532862 | MTTP | c.250-75T>G (n.250-75T>G) c.1-75T>G (n.1-75T>G) c.*340-75T>G (n.*340-75T>G) c.280-75T>G (n.280-75T>G) c.331-75T>G (n.331-75T>G) c.*313-75T>G (n.*313-75T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99583300T>G | CA2671532863 | MTTP | c.250-74T>G (n.250-74T>G) c.1-74T>G (n.1-74T>G) c.*340-74T>G (n.*340-74T>G) c.280-74T>G (n.280-74T>G) c.331-74T>G (n.331-74T>G) c.*313-74T>G (n.*313-74T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99583303A= | CA1480066447 | MTTP | c.250-71A= (n.250-71A=) c.1-71A= (n.1-71A=) c.*340-71A= (n.*340-71A=) c.280-71A= (n.280-71A=) c.331-71A= (n.331-71A=) c.*313-71A= (n.*313-71A=) | |
4 | g.99583307dup | CA553568361 | MTTP | c.250-67dup (n.250-67dup) c.1-67dup (n.1-67dup) c.*340-67dup (n.*340-67dup) c.280-67dup (n.280-67dup) c.331-67dup (n.331-67dup) c.*313-67dup (n.*313-67dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583306T>G | CA2671532864 | MTTP | c.250-68T>G (n.250-68T>G) c.1-68T>G (n.1-68T>G) c.*340-68T>G (n.*340-68T>G) c.280-68T>G (n.280-68T>G) c.331-68T>G (n.331-68T>G) c.*313-68T>G (n.*313-68T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99583308C>A | CA2671532865 | MTTP | c.250-66C>A (n.250-66C>A) c.1-66C>A (n.1-66C>A) c.*340-66C>A (n.*340-66C>A) c.280-66C>A (n.280-66C>A) c.331-66C>A (n.331-66C>A) c.*313-66C>A (n.*313-66C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99583310G>A | CA2671532866 | MTTP | c.250-64G>A (n.250-64G>A) c.1-64G>A (n.1-64G>A) c.*340-64G>A (n.*340-64G>A) c.280-64G>A (n.280-64G>A) c.331-64G>A (n.331-64G>A) c.*313-64G>A (n.*313-64G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99583312G>A | CA2671532867 | MTTP | c.250-62G>A (n.250-62G>A) c.1-62G>A (n.1-62G>A) c.*340-62G>A (n.*340-62G>A) c.280-62G>A (n.280-62G>A) c.331-62G>A (n.331-62G>A) c.*313-62G>A (n.*313-62G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99583313A= | CA1480066449 | MTTP | c.250-61A= (n.250-61A=) c.1-61A= (n.1-61A=) c.*340-61A= (n.*340-61A=) c.280-61A= (n.280-61A=) c.331-61A= (n.331-61A=) c.*313-61A= (n.*313-61A=) | |
4 | g.99583313A>G | CA102617268 | MTTP | c.250-61A>G (n.250-61A>G) c.1-61A>G (n.1-61A>G) c.*340-61A>G (n.*340-61A>G) c.280-61A>G (n.280-61A>G) c.331-61A>G (n.331-61A>G) c.*313-61A>G (n.*313-61A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583314T>C | CA2671532868 | MTTP | c.250-60T>C (n.250-60T>C) c.1-60T>C (n.1-60T>C) c.*340-60T>C (n.*340-60T>C) c.280-60T>C (n.280-60T>C) c.331-60T>C (n.331-60T>C) c.*313-60T>C (n.*313-60T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99583314T>G | CA2706667250 | MTTP | c.250-60T>G (n.250-60T>G) c.1-60T>G (n.1-60T>G) c.*340-60T>G (n.*340-60T>G) c.280-60T>G (n.280-60T>G) c.331-60T>G (n.331-60T>G) c.*313-60T>G (n.*313-60T>G) | dbSNP |
4 | g.99583315A>G | CA2671532869 | MTTP | c.250-59A>G (n.250-59A>G) c.1-59A>G (n.1-59A>G) c.*340-59A>G (n.*340-59A>G) c.280-59A>G (n.280-59A>G) c.331-59A>G (n.331-59A>G) c.*313-59A>G (n.*313-59A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99583316C>T | CA2671532870 | MTTP | c.250-58C>T (n.250-58C>T) c.1-58C>T (n.1-58C>T) c.*340-58C>T (n.*340-58C>T) c.280-58C>T (n.280-58C>T) c.331-58C>T (n.331-58C>T) c.*313-58C>T (n.*313-58C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99583318C>A | CA2671532871 | MTTP | c.250-56C>A (n.250-56C>A) c.1-56C>A (n.1-56C>A) c.*340-56C>A (n.*340-56C>A) c.280-56C>A (n.280-56C>A) c.331-56C>A (n.331-56C>A) c.*313-56C>A (n.*313-56C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99583319T>A | CA2671532873 | MTTP | c.250-55T>A (n.250-55T>A) c.1-55T>A (n.1-55T>A) c.*340-55T>A (n.*340-55T>A) c.280-55T>A (n.280-55T>A) c.331-55T>A (n.331-55T>A) c.*313-55T>A (n.*313-55T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99583319T>C | CA2671532874 | MTTP | c.250-55T>C (n.250-55T>C) c.1-55T>C (n.1-55T>C) c.*340-55T>C (n.*340-55T>C) c.280-55T>C (n.280-55T>C) c.331-55T>C (n.331-55T>C) c.*313-55T>C (n.*313-55T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99583322_99583324del | CA2671532872 | MTTP | c.250-52_250-50del (n.250-52_250-50del) c.1-52_1-50del (n.1-52_1-50del) c.*340-52_*340-50del (n.*340-52_*340-50del) c.280-52_280-50del (n.280-52_280-50del) c.331-52_331-50del (n.331-52_331-50del) c.*313-52_*313-50del (n.*313-52_*313-50del) | gnomAD v4 |
4 | g.99583320G>T | CA2671532875 | MTTP | c.250-54G>T (n.250-54G>T) c.1-54G>T (n.1-54G>T) c.*340-54G>T (n.*340-54G>T) c.280-54G>T (n.280-54G>T) c.331-54G>T (n.331-54G>T) c.*313-54G>T (n.*313-54G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99583321A>G | CA2671532876 | MTTP | c.250-53A>G (n.250-53A>G) c.1-53A>G (n.1-53A>G) c.*340-53A>G (n.*340-53A>G) c.280-53A>G (n.280-53A>G) c.331-53A>G (n.331-53A>G) c.*313-53A>G (n.*313-53A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99583322T>A | CA1480066454 | MTTP | c.250-52T>A (n.250-52T>A) c.1-52T>A (n.1-52T>A) c.*340-52T>A (n.*340-52T>A) c.280-52T>A (n.280-52T>A) c.331-52T>A (n.331-52T>A) c.*313-52T>A (n.*313-52T>A) | dbSNP |
4 | g.99583322T= | CA1480066453 | MTTP | c.250-52T= (n.250-52T=) c.1-52T= (n.1-52T=) c.*340-52T= (n.*340-52T=) c.280-52T= (n.280-52T=) c.331-52T= (n.331-52T=) c.*313-52T= (n.*313-52T=) | |
4 | g.99583324A= | CA1480066456 | MTTP | c.250-50A= (n.250-50A=) c.1-50A= (n.1-50A=) c.*340-50A= (n.*340-50A=) c.280-50A= (n.280-50A=) c.331-50A= (n.331-50A=) c.*313-50A= (n.*313-50A=) | |
4 | g.99583324A>G | CA1480066457 | MTTP | c.250-50A>G (n.250-50A>G) c.1-50A>G (n.1-50A>G) c.*340-50A>G (n.*340-50A>G) c.280-50A>G (n.280-50A>G) c.331-50A>G (n.331-50A>G) c.*313-50A>G (n.*313-50A>G) | dbSNP |
4 | g.99583325A>C | CA2671532877 | MTTP | c.250-49A>C (n.250-49A>C) c.1-49A>C (n.1-49A>C) c.*340-49A>C (n.*340-49A>C) c.280-49A>C (n.280-49A>C) c.331-49A>C (n.331-49A>C) c.*313-49A>C (n.*313-49A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99583330_99583331del | CA2671532878 | MTTP | c.250-44_250-43del (n.250-44_250-43del) c.1-44_1-43del (n.1-44_1-43del) c.*340-44_*340-43del (n.*340-44_*340-43del) c.280-44_280-43del (n.280-44_280-43del) c.331-44_331-43del (n.331-44_331-43del) c.*313-44_*313-43del (n.*313-44_*313-43del) | gnomAD v4 |
4 | g.99583330G>C | CA2671532879 | MTTP | c.250-44G>C (n.250-44G>C) c.1-44G>C (n.1-44G>C) c.*340-44G>C (n.*340-44G>C) c.280-44G>C (n.280-44G>C) c.331-44G>C (n.331-44G>C) c.*313-44G>C (n.*313-44G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99583331A>G | CA2671532880 | MTTP | c.250-43A>G (n.250-43A>G) c.1-43A>G (n.1-43A>G) c.*340-43A>G (n.*340-43A>G) c.280-43A>G (n.280-43A>G) c.331-43A>G (n.331-43A>G) c.*313-43A>G (n.*313-43A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99583332T>C | CA2671532881 | MTTP | c.250-42T>C (n.250-42T>C) c.1-42T>C (n.1-42T>C) c.*340-42T>C (n.*340-42T>C) c.280-42T>C (n.280-42T>C) c.331-42T>C (n.331-42T>C) c.*313-42T>C (n.*313-42T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99583333A>G | CA2671532882 | MTTP | c.250-41A>G (n.250-41A>G) c.1-41A>G (n.1-41A>G) c.*340-41A>G (n.*340-41A>G) c.280-41A>G (n.280-41A>G) c.331-41A>G (n.331-41A>G) c.*313-41A>G (n.*313-41A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99583334T>A | CA2555156919 | MTTP | c.250-40T>A (n.250-40T>A) c.1-40T>A (n.1-40T>A) c.*340-40T>A (n.*340-40T>A) c.280-40T>A (n.280-40T>A) c.331-40T>A (n.331-40T>A) c.*313-40T>A (n.*313-40T>A) | |
4 | g.99583334T>C | CA3021780 | MTTP | c.250-40T>C (n.250-40T>C) c.1-40T>C (n.1-40T>C) c.*340-40T>C (n.*340-40T>C) c.280-40T>C (n.280-40T>C) c.331-40T>C (n.331-40T>C) c.*313-40T>C (n.*313-40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583334T= | CA1480066460 | MTTP | c.250-40T= (n.250-40T=) c.1-40T= (n.1-40T=) c.*340-40T= (n.*340-40T=) c.280-40T= (n.280-40T=) c.331-40T= (n.331-40T=) c.*313-40T= (n.*313-40T=) | |
4 | g.99583336G>A | CA3021782 | MTTP | c.250-38G>A (n.250-38G>A) c.1-38G>A (n.1-38G>A) c.*340-38G>A (n.*340-38G>A) c.280-38G>A (n.280-38G>A) c.331-38G>A (n.331-38G>A) c.*313-38G>A (n.*313-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99583336G>C | CA3021781 | MTTP | c.250-38G>C (n.250-38G>C) c.1-38G>C (n.1-38G>C) c.*340-38G>C (n.*340-38G>C) c.280-38G>C (n.280-38G>C) c.331-38G>C (n.331-38G>C) c.*313-38G>C (n.*313-38G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583336G= | CA1480066462 | MTTP | c.250-38G= (n.250-38G=) c.1-38G= (n.1-38G=) c.*340-38G= (n.*340-38G=) c.280-38G= (n.280-38G=) c.331-38G= (n.331-38G=) c.*313-38G= (n.*313-38G=) | |
4 | g.99583337G>A | CA2671532883 | MTTP | c.250-37G>A (n.250-37G>A) c.1-37G>A (n.1-37G>A) c.*340-37G>A (n.*340-37G>A) c.280-37G>A (n.280-37G>A) c.331-37G>A (n.331-37G>A) c.*313-37G>A (n.*313-37G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99583338A>G | CA2578152139 | MTTP | c.250-36A>G (n.250-36A>G) c.1-36A>G (n.1-36A>G) c.*340-36A>G (n.*340-36A>G) c.280-36A>G (n.280-36A>G) c.331-36A>G (n.331-36A>G) c.*313-36A>G (n.*313-36A>G) | |
4 | g.99583339A= | CA1480066464 | MTTP | c.250-35A= (n.250-35A=) c.1-35A= (n.1-35A=) c.*340-35A= (n.*340-35A=) c.280-35A= (n.280-35A=) c.331-35A= (n.331-35A=) c.*313-35A= (n.*313-35A=) | |
4 | g.99583339A>C | CA3021783 | MTTP | c.250-35A>C (n.250-35A>C) c.1-35A>C (n.1-35A>C) c.*340-35A>C (n.*340-35A>C) c.280-35A>C (n.280-35A>C) c.331-35A>C (n.331-35A>C) c.*313-35A>C (n.*313-35A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99583340G= | CA1480066467 | MTTP | c.250-34G= (n.250-34G=) c.1-34G= (n.1-34G=) c.*340-34G= (n.*340-34G=) c.280-34G= (n.280-34G=) c.331-34G= (n.331-34G=) c.*313-34G= (n.*313-34G=) | |
4 | g.99583340G>T | CA3021786 | MTTP | c.250-34G>T (n.250-34G>T) c.1-34G>T (n.1-34G>T) c.*340-34G>T (n.*340-34G>T) c.280-34G>T (n.280-34G>T) c.331-34G>T (n.331-34G>T) c.*313-34G>T (n.*313-34G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99583340_99583341delinsGT | CA1480066466 | MTTP | c.250-34_250-33delinsGT (n.250-34_250-33delinsGT) c.1-34_1-33delinsGT (n.1-34_1-33delinsGT) c.*340-34_*340-33delinsGT (n.*340-34_*340-33delinsGT) c.280-34_280-33delinsGT (n.280-34_280-33delinsGT) c.331-34_331-33delinsGT (n.331-34_331-33delinsGT) c.*313-34_*313-33delinsGT (n.*313-34_*313-33delinsGT) | |
4 | g.99583341T>A | CA3021787 | MTTP | c.250-33T>A (n.250-33T>A) c.1-33T>A (n.1-33T>A) c.*340-33T>A (n.*340-33T>A) c.280-33T>A (n.280-33T>A) c.331-33T>A (n.331-33T>A) c.*313-33T>A (n.*313-33T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99583341T>C | CA553568362 | MTTP | c.250-33T>C (n.250-33T>C) c.1-33T>C (n.1-33T>C) c.*340-33T>C (n.*340-33T>C) c.280-33T>C (n.280-33T>C) c.331-33T>C (n.331-33T>C) c.*313-33T>C (n.*313-33T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99583341T>G | CA2671532884 | MTTP | c.250-33T>G (n.250-33T>G) c.1-33T>G (n.1-33T>G) c.*340-33T>G (n.*340-33T>G) c.280-33T>G (n.280-33T>G) c.331-33T>G (n.331-33T>G) c.*313-33T>G (n.*313-33T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99583341T= | CA1480066477 | MTTP | c.250-33T= (n.250-33T=) c.1-33T= (n.1-33T=) c.*340-33T= (n.*340-33T=) c.280-33T= (n.280-33T=) c.331-33T= (n.331-33T=) c.*313-33T= (n.*313-33T=) | |
4 | g.99583348dup | CA3021785 | MTTP | c.250-26dup (n.250-26dup) c.1-26dup (n.1-26dup) c.*340-26dup (n.*340-26dup) c.280-26dup (n.280-26dup) c.331-26dup (n.331-26dup) c.*313-26dup (n.*313-26dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99583348del | CA3021784 | MTTP | c.250-26del (n.250-26del) c.1-26del (n.1-26del) c.*340-26del (n.*340-26del) c.280-26del (n.280-26del) c.331-26del (n.331-26del) c.*313-26del (n.*313-26del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583343T>C | CA2578152141 | MTTP | c.250-31T>C (n.250-31T>C) c.1-31T>C (n.1-31T>C) c.*340-31T>C (n.*340-31T>C) c.280-31T>C (n.280-31T>C) c.331-31T>C (n.331-31T>C) c.*313-31T>C (n.*313-31T>C) | |
4 | g.99583344T>C | CA2671532885 | MTTP | c.250-30T>C (n.250-30T>C) c.1-30T>C (n.1-30T>C) c.*340-30T>C (n.*340-30T>C) c.280-30T>C (n.280-30T>C) c.331-30T>C (n.331-30T>C) c.*313-30T>C (n.*313-30T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99583346T>A | CA1065939206 | MTTP | c.250-28T>A (n.250-28T>A) c.1-28T>A (n.1-28T>A) c.*340-28T>A (n.*340-28T>A) c.280-28T>A (n.280-28T>A) c.331-28T>A (n.331-28T>A) c.*313-28T>A (n.*313-28T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583346T>C | CA3021788 | MTTP | c.250-28T>C (n.250-28T>C) c.1-28T>C (n.1-28T>C) c.*340-28T>C (n.*340-28T>C) c.280-28T>C (n.280-28T>C) c.331-28T>C (n.331-28T>C) c.*313-28T>C (n.*313-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583346T= | CA1480066482 | MTTP | c.250-28T= (n.250-28T=) c.1-28T= (n.1-28T=) c.*340-28T= (n.*340-28T=) c.280-28T= (n.280-28T=) c.331-28T= (n.331-28T=) c.*313-28T= (n.*313-28T=) | |
4 | g.99583347T>C | CA553568363 | MTTP | c.250-27T>C (n.250-27T>C) c.1-27T>C (n.1-27T>C) c.*340-27T>C (n.*340-27T>C) c.280-27T>C (n.280-27T>C) c.331-27T>C (n.331-27T>C) c.*313-27T>C (n.*313-27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583347T= | CA1480066484 | MTTP | c.250-27T= (n.250-27T=) c.1-27T= (n.1-27T=) c.*340-27T= (n.*340-27T=) c.280-27T= (n.280-27T=) c.331-27T= (n.331-27T=) c.*313-27T= (n.*313-27T=) | |
4 | g.99583348T= | CA1480066486 | MTTP | c.250-26T= (n.250-26T=) c.1-26T= (n.1-26T=) c.*340-26T= (n.*340-26T=) c.280-26T= (n.280-26T=) c.331-26T= (n.331-26T=) c.*313-26T= (n.*313-26T=) | |
4 | g.99583348_99583354delinsTAACAGC | CA1480066487 | MTTP | c.250-26_250-20delinsTAACAGC (n.250-26_250-20delinsTAACAGC) c.1-26_1-20delinsTAACAGC (n.1-26_1-20delinsTAACAGC) c.*340-26_*340-20delinsTAACAGC (n.*340-26_*340-20delinsTAACAGC) c.280-26_280-20delinsTAACAGC (n.280-26_280-20delinsTAACAGC) c.331-26_331-20delinsTAACAGC (n.331-26_331-20delinsTAACAGC) c.*313-26_*313-20delinsTAACAGC (n.*313-26_*313-20delinsTAACAGC) | |
4 | g.99583349A= | CA1480066489 | MTTP | c.250-25A= (n.250-25A=) c.1-25A= (n.1-25A=) c.*340-25A= (n.*340-25A=) c.280-25A= (n.280-25A=) c.331-25A= (n.331-25A=) c.*313-25A= (n.*313-25A=) | |
4 | g.99583349A>G | CA2671532887 | MTTP | c.250-25A>G (n.250-25A>G) c.1-25A>G (n.1-25A>G) c.*340-25A>G (n.*340-25A>G) c.280-25A>G (n.280-25A>G) c.331-25A>G (n.331-25A>G) c.*313-25A>G (n.*313-25A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99583349A>T | CA800747286 | MTTP | c.250-25A>T (n.250-25A>T) c.1-25A>T (n.1-25A>T) c.*340-25A>T (n.*340-25A>T) c.280-25A>T (n.280-25A>T) c.331-25A>T (n.331-25A>T) c.*313-25A>T (n.*313-25A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583350dup | CA553568364 | MTTP | c.250-24dup (n.250-24dup) c.1-24dup (n.1-24dup) c.*340-24dup (n.*340-24dup) c.280-24dup (n.280-24dup) c.331-24dup (n.331-24dup) c.*313-24dup (n.*313-24dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583350del | CA2671532886 | MTTP | c.250-24del (n.250-24del) c.1-24del (n.1-24del) c.*340-24del (n.*340-24del) c.280-24del (n.280-24del) c.331-24del (n.331-24del) c.*313-24del (n.*313-24del) | gnomAD v4 |
4 | g.99583349_99583354del | CA553568366 | MTTP | c.250-25_250-20del (n.250-25_250-20del) c.1-25_1-20del (n.1-25_1-20del) c.*340-25_*340-20del (n.*340-25_*340-20del) c.280-25_280-20del (n.280-25_280-20del) c.331-25_331-20del (n.331-25_331-20del) c.*313-25_*313-20del (n.*313-25_*313-20del) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.99583351C= | CA1480066496 | MTTP | c.250-23C= (n.250-23C=) c.1-23C= (n.1-23C=) c.*340-23C= (n.*340-23C=) c.280-23C= (n.280-23C=) c.331-23C= (n.331-23C=) c.*313-23C= (n.*313-23C=) | |
4 | g.99583351C>T | CA102617354 | MTTP | c.250-23C>T (n.250-23C>T) c.1-23C>T (n.1-23C>T) c.*340-23C>T (n.*340-23C>T) c.280-23C>T (n.280-23C>T) c.331-23C>T (n.331-23C>T) c.*313-23C>T (n.*313-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99583351_99583355delinsCAGCT | CA1480066498 | MTTP | c.250-23_250-19delinsCAGCT (n.250-23_250-19delinsCAGCT) c.1-23_1-19delinsCAGCT (n.1-23_1-19delinsCAGCT) c.*340-23_*340-19delinsCAGCT (n.*340-23_*340-19delinsCAGCT) c.280-23_280-19delinsCAGCT (n.280-23_280-19delinsCAGCT) c.331-23_331-19delinsCAGCT (n.331-23_331-19delinsCAGCT) c.*313-23_*313-19delinsCAGCT (n.*313-23_*313-19delinsCAGCT) | |
4 | g.99583352_99583355del | CA553568440 | MTTP | c.250-22_250-19del (n.250-22_250-19del) c.1-22_1-19del (n.1-22_1-19del) c.*340-22_*340-19del (n.*340-22_*340-19del) c.280-22_280-19del (n.280-22_280-19del) c.331-22_331-19del (n.331-22_331-19del) c.*313-22_*313-19del (n.*313-22_*313-19del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583353G>A | CA3021789 | MTTP | c.250-21G>A (n.250-21G>A) c.1-21G>A (n.1-21G>A) c.*340-21G>A (n.*340-21G>A) c.280-21G>A (n.280-21G>A) c.331-21G>A (n.331-21G>A) c.*313-21G>A (n.*313-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583353G= | CA1480066505 | MTTP | c.250-21G= (n.250-21G=) c.1-21G= (n.1-21G=) c.*340-21G= (n.*340-21G=) c.280-21G= (n.280-21G=) c.331-21G= (n.331-21G=) c.*313-21G= (n.*313-21G=) | |
4 | g.99583353G>T | CA102617370 | MTTP | c.250-21G>T (n.250-21G>T) c.1-21G>T (n.1-21G>T) c.*340-21G>T (n.*340-21G>T) c.280-21G>T (n.280-21G>T) c.331-21G>T (n.331-21G>T) c.*313-21G>T (n.*313-21G>T) | dbSNP |
4 | g.99583354C>A | CA3021790 | MTTP | c.250-20C>A (n.250-20C>A) c.1-20C>A (n.1-20C>A) c.*340-20C>A (n.*340-20C>A) c.280-20C>A (n.280-20C>A) c.331-20C>A (n.331-20C>A) c.*313-20C>A (n.*313-20C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99583354C= | CA1480066508 | MTTP | c.250-20C= (n.250-20C=) c.1-20C= (n.1-20C=) c.*340-20C= (n.*340-20C=) c.280-20C= (n.280-20C=) c.331-20C= (n.331-20C=) c.*313-20C= (n.*313-20C=) | |
4 | g.99583354C>T | CA2671532888 | MTTP | c.250-20C>T (n.250-20C>T) c.1-20C>T (n.1-20C>T) c.*340-20C>T (n.*340-20C>T) c.280-20C>T (n.280-20C>T) c.331-20C>T (n.331-20C>T) c.*313-20C>T (n.*313-20C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99583355T>A | CA2578152142 | MTTP | c.250-19T>A (n.250-19T>A) c.1-19T>A (n.1-19T>A) c.*340-19T>A (n.*340-19T>A) c.280-19T>A (n.280-19T>A) c.331-19T>A (n.331-19T>A) c.*313-19T>A (n.*313-19T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99583357_99583358insTTTTTT | CA553568441 | MTTP | c.250-17_250-16insTTTTTT (n.250-17_250-16insTTTTTT) c.1-17_1-16insTTTTTT (n.1-17_1-16insTTTTTT) c.*340-17_*340-16insTTTTTT (n.*340-17_*340-16insTTTTTT) c.280-17_280-16insTTTTTT (n.280-17_280-16insTTTTTT) c.331-17_331-16insTTTTTT (n.331-17_331-16insTTTTTT) c.*313-17_*313-16insTTTTTT (n.*313-17_*313-16insTTTTTT) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.99583356T>A | CA553568442 | MTTP | c.250-18T>A (n.250-18T>A) c.1-18T>A (n.1-18T>A) c.*340-18T>A (n.*340-18T>A) c.280-18T>A (n.280-18T>A) c.331-18T>A (n.331-18T>A) c.*313-18T>A (n.*313-18T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99583356T= | CA1480066513 | MTTP | c.250-18T= (n.250-18T=) c.1-18T= (n.1-18T=) c.*340-18T= (n.*340-18T=) c.280-18T= (n.280-18T=) c.331-18T= (n.331-18T=) c.*313-18T= (n.*313-18T=) | |
4 | g.99583358C>A | CA553568443 | MTTP | c.250-16C>A (n.250-16C>A) c.1-16C>A (n.1-16C>A) c.*340-16C>A (n.*340-16C>A) c.280-16C>A (n.280-16C>A) c.331-16C>A (n.331-16C>A) c.*313-16C>A (n.*313-16C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99583358C= | CA1480066516 | MTTP | c.250-16C= (n.250-16C=) c.1-16C= (n.1-16C=) c.*340-16C= (n.*340-16C=) c.280-16C= (n.280-16C=) c.331-16C= (n.331-16C=) c.*313-16C= (n.*313-16C=) | |
4 | g.99583361T>C | CA2671532889 | MTTP | c.250-13T>C (n.250-13T>C) c.1-13T>C (n.1-13T>C) c.*340-13T>C (n.*340-13T>C) c.280-13T>C (n.280-13T>C) c.331-13T>C (n.331-13T>C) c.*313-13T>C (n.*313-13T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99583362C>G | CA2671532890 | MTTP | c.250-12C>G (n.250-12C>G) c.1-12C>G (n.1-12C>G) c.*340-12C>G (n.*340-12C>G) c.280-12C>G (n.280-12C>G) c.331-12C>G (n.331-12C>G) c.*313-12C>G (n.*313-12C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99583363T>G | CA2762811567 | MTTP | c.250-11T>G (n.250-11T>G) c.1-11T>G (n.1-11T>G) c.*340-11T>G (n.*340-11T>G) c.280-11T>G (n.280-11T>G) c.331-11T>G (n.331-11T>G) c.*313-11T>G (n.*313-11T>G) | |
4 | g.99583364G>C | CA440328584 | MTTP | c.250-10G>C (n.250-10G>C) c.1-10G>C (n.1-10G>C) c.*340-10G>C (n.*340-10G>C) c.280-10G>C (n.280-10G>C) c.331-10G>C (n.331-10G>C) c.*313-10G>C (n.*313-10G>C) | ClinVar dbSNP |
4 | g.99583364G= | CA1480066519 | MTTP | c.250-10G= (n.250-10G=) c.1-10G= (n.1-10G=) c.*340-10G= (n.*340-10G=) c.280-10G= (n.280-10G=) c.331-10G= (n.331-10G=) c.*313-10G= (n.*313-10G=) | |
4 | g.99583364G>T | CA3021791 | MTTP | c.250-10G>T (n.250-10G>T) c.1-10G>T (n.1-10G>T) c.*340-10G>T (n.*340-10G>T) c.280-10G>T (n.280-10G>T) c.331-10G>T (n.331-10G>T) c.*313-10G>T (n.*313-10G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99583366T>G | CA553568444 | MTTP | c.250-8T>G (n.250-8T>G) c.1-8T>G (n.1-8T>G) c.*340-8T>G (n.*340-8T>G) c.280-8T>G (n.280-8T>G) c.331-8T>G (n.331-8T>G) c.*313-8T>G (n.*313-8T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99583366T= | CA1480066520 | MTTP | c.250-8T= (n.250-8T=) c.1-8T= (n.1-8T=) c.*340-8T= (n.*340-8T=) c.280-8T= (n.280-8T=) c.331-8T= (n.331-8T=) c.*313-8T= (n.*313-8T=) | |
4 | g.99583367A>G | CA2578152143 | MTTP | c.250-7A>G (n.250-7A>G) c.1-7A>G (n.1-7A>G) c.*340-7A>G (n.*340-7A>G) c.280-7A>G (n.280-7A>G) c.331-7A>G (n.331-7A>G) c.*313-7A>G (n.*313-7A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99583368C>A | CA2671532891 | MTTP | c.250-6C>A (n.250-6C>A) c.1-6C>A (n.1-6C>A) c.*340-6C>A (n.*340-6C>A) c.280-6C>A (n.280-6C>A) c.331-6C>A (n.331-6C>A) c.*313-6C>A (n.*313-6C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99583368C>T | CA2671532892 | MTTP | c.250-6C>T (n.250-6C>T) c.1-6C>T (n.1-6C>T) c.*340-6C>T (n.*340-6C>T) c.280-6C>T (n.280-6C>T) c.331-6C>T (n.331-6C>T) c.*313-6C>T (n.*313-6C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99583369T>C | CA2671532893 | MTTP | c.250-5T>C (n.250-5T>C) c.1-5T>C (n.1-5T>C) c.*340-5T>C (n.*340-5T>C) c.280-5T>C (n.280-5T>C) c.331-5T>C (n.331-5T>C) c.*313-5T>C (n.*313-5T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99583371C>A | CA3021792 | MTTP | c.250-3C>A (n.250-3C>A) c.1-3C>A (n.1-3C>A) c.*340-3C>A (n.*340-3C>A) c.280-3C>A (n.280-3C>A) c.331-3C>A (n.331-3C>A) c.*313-3C>A (n.*313-3C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.99583371C= | CA1480066522 | MTTP | c.250-3C= (n.250-3C=) c.1-3C= (n.1-3C=) c.*340-3C= (n.*340-3C=) c.280-3C= (n.280-3C=) c.331-3C= (n.331-3C=) c.*313-3C= (n.*313-3C=) | |
4 | g.99583371C>T | CA2671532894 | MTTP | c.250-3C>T (n.250-3C>T) c.1-3C>T (n.1-3C>T) c.*340-3C>T (n.*340-3C>T) c.280-3C>T (n.280-3C>T) c.331-3C>T (n.331-3C>T) c.*313-3C>T (n.*313-3C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99583372A>C | CA357501915 | MTTP | c.250-2A>C (n.250-2A>C) c.1-2A>C (n.1-2A>C) c.*340-2A>C (n.*340-2A>C) c.280-2A>C (n.280-2A>C) c.331-2A>C (n.331-2A>C) c.*313-2A>C (n.*313-2A>C) | |
4 | g.99583372A>G | CA357501917 | MTTP | c.250-2A>G (n.250-2A>G) c.1-2A>G (n.1-2A>G) c.*340-2A>G (n.*340-2A>G) c.280-2A>G (n.280-2A>G) c.331-2A>G (n.331-2A>G) c.*313-2A>G (n.*313-2A>G) | |
4 | g.99583372A>T | CA357501919 | MTTP | c.250-2A>T (n.250-2A>T) c.1-2A>T (n.1-2A>T) c.*340-2A>T (n.*340-2A>T) c.280-2A>T (n.280-2A>T) c.331-2A>T (n.331-2A>T) c.*313-2A>T (n.*313-2A>T) | |
4 | g.99583373G>A | CA357501921 | MTTP | c.250-1G>A (n.250-1G>A) c.1-1G>A (n.1-1G>A) c.*340-1G>A (n.*340-1G>A) c.280-1G>A (n.280-1G>A) c.331-1G>A (n.331-1G>A) c.*313-1G>A (n.*313-1G>A) | |
4 | g.99583373G>C | CA357501923 | MTTP | c.250-1G>C (n.250-1G>C) c.1-1G>C (n.1-1G>C) c.*340-1G>C (n.*340-1G>C) c.280-1G>C (n.280-1G>C) c.331-1G>C (n.331-1G>C) c.*313-1G>C (n.*313-1G>C) | |
4 | g.99583373G>T | CA357501924 | MTTP | c.250-1G>T (n.250-1G>T) c.1-1G>T (n.1-1G>T) c.*340-1G>T (n.*340-1G>T) c.280-1G>T (n.280-1G>T) c.331-1G>T (n.331-1G>T) c.*313-1G>T (n.*313-1G>T) | |
4 | g.99583374A= | CA1480066524 | MTTP | c.250A= (p.Met84=) c.1A= (p.Met1=) c.*340A= (n.*340A=) c.280A= (p.Met94=) c.331A= (p.Met111=) c.*313A= (n.*313A=) | |
4 | g.99583374A>C | CA357501925 | MTTP | c.250A>C (p.Met84Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.*340A>C (n.*340A>C) c.280A>C (p.Met94Leu) c.331A>C (p.Met111Leu) c.*313A>C (n.*313A>C) | |
4 | g.99583374A>G | CA357501926 | MTTP | c.250A>G (p.Met84Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.*340A>G (n.*340A>G) c.280A>G (p.Met94Val) c.331A>G (p.Met111Val) c.*313A>G (n.*313A>G) | |
4 | g.99583374A>T | CA3021793 | MTTP | c.250A>T (p.Met84Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.*340A>T (n.*340A>T) c.280A>T (p.Met94Leu) c.331A>T (p.Met111Leu) c.*313A>T (n.*313A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.99583375T>A | CA357501928 | MTTP | c.251T>A (p.Met84Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.*341T>A (n.*341T>A) c.281T>A (p.Met94Lys) c.332T>A (p.Met111Lys) c.*314T>A (n.*314T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99583375T>C | CA102617399 | MTTP | c.251T>C (p.Met84Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.*341T>C (n.*341T>C) c.281T>C (p.Met94Thr) c.332T>C (p.Met111Thr) c.*314T>C (n.*314T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99583375T>G | CA357501927 | MTTP | c.251T>G (p.Met84Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.*341T>G (n.*341T>G) c.281T>G (p.Met94Arg) c.332T>G (p.Met111Arg) c.*314T>G (n.*314T>G) | |
4 | g.99583375T= | CA1480066527 | MTTP | c.251T= (p.Met84=) c.2T= (p.Met1=) c.*341T= (n.*341T=) c.281T= (p.Met94=) c.332T= (p.Met111=) c.*314T= (n.*314T=) | |
4 | g.99583376G>A | CA357501930 | MTTP | c.252G>A (p.Met84Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.*342G>A (n.*342G>A) c.282G>A (p.Met94Ile) c.333G>A (p.Met111Ile) c.*315G>A (n.*315G>A) | dbSNP |
4 | g.99583376G>C | CA357501932 | MTTP | c.252G>C (p.Met84Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) c.*342G>C (n.*342G>C) c.282G>C (p.Met94Ile) c.333G>C (p.Met111Ile) c.*315G>C (n.*315G>C) | |
4 | g.99583376G>T | CA357501933 | MTTP | c.252G>T (p.Met84Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) c.*342G>T (n.*342G>T) c.282G>T (p.Met94Ile) c.333G>T (p.Met111Ile) c.*315G>T (n.*315G>T) | |
4 | g.99583377A>C | CA357501935 | MTTP | c.253A>C (p.Lys85Gln) c.4A>C (p.Lys2Gln) c.*343A>C (n.*343A>C) c.283A>C (p.Lys95Gln) c.334A>C (p.Lys112Gln) c.*316A>C (n.*316A>C) | |
4 | g.99583377A>G | CA357501937 | MTTP | c.253A>G (p.Lys85Glu) c.4A>G (p.Lys2Glu) c.*343A>G (n.*343A>G) c.283A>G (p.Lys95Glu) c.334A>G (p.Lys112Glu) c.*316A>G (n.*316A>G) | |
4 | g.99583377A>T | CA357501938 | MTTP | c.253A>T (p.Lys85Ter) c.4A>T (p.Lys2Ter) c.*343A>T (n.*343A>T) c.283A>T (p.Lys95Ter) c.334A>T (p.Lys112Ter) c.*316A>T (n.*316A>T) | |
4 | g.99583378A>C | CA357501944 | MTTP | c.254A>C (p.Lys85Thr) c.5A>C (p.Lys2Thr) c.*344A>C (n.*344A>C) c.284A>C (p.Lys95Thr) c.335A>C (p.Lys112Thr) c.*317A>C (n.*317A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99583378A>G | CA357501948 | MTTP | c.254A>G (p.Lys85Arg) c.5A>G (p.Lys2Arg) c.*344A>G (n.*344A>G) c.284A>G (p.Lys95Arg) c.335A>G (p.Lys112Arg) c.*317A>G (n.*317A>G) | COSMIC |
4 | g.99583378A>T | CA357501946 | MTTP | c.254A>T (p.Lys85Met) c.5A>T (p.Lys2Met) c.*344A>T (n.*344A>T) c.284A>T (p.Lys95Met) c.335A>T (p.Lys112Met) c.*317A>T (n.*317A>T) | |
4 | g.99583379G>A | CA440328585 | MTTP | c.255G>A (p.Lys85=) c.6G>A (p.Lys2=) c.*345G>A (n.*345G>A) c.285G>A (p.Lys95=) c.336G>A (p.Lys112=) c.*318G>A (n.*318G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99583379G>C | CA357501951 | MTTP | c.255G>C (p.Lys85Asn) c.6G>C (p.Lys2Asn) c.*345G>C (n.*345G>C) c.285G>C (p.Lys95Asn) c.336G>C (p.Lys112Asn) c.*318G>C (n.*318G>C) | |
4 | g.99583379G= | CA1480066530 | MTTP | c.255G= (p.Lys85=) c.6G= (p.Lys2=) c.*345G= (n.*345G=) c.285G= (p.Lys95=) c.336G= (p.Lys112=) c.*318G= (n.*318G=) | |
4 | g.99583379G>T | CA357501953 | MTTP | c.255G>T (p.Lys85Asn) c.6G>T (p.Lys2Asn) c.*345G>T (n.*345G>T) c.285G>T (p.Lys95Asn) c.336G>T (p.Lys112Asn) c.*318G>T (n.*318G>T) | |
4 | g.99583380G>A | CA357501954 | MTTP | c.256G>A (p.Asp86Asn) c.7G>A (p.Asp3Asn) c.*346G>A (n.*346G>A) c.286G>A (p.Asp96Asn) c.337G>A (p.Asp113Asn) c.*319G>A (n.*319G>A) | |
4 | g.99583380G>C | CA357501956 | MTTP | c.256G>C (p.Asp86His) c.7G>C (p.Asp3His) c.*346G>C (n.*346G>C) c.286G>C (p.Asp96His) c.337G>C (p.Asp113His) c.*319G>C (n.*319G>C) | |
4 | g.99583380G>T | CA357501958 | MTTP | c.256G>T (p.Asp86Tyr) c.7G>T (p.Asp3Tyr) c.*346G>T (n.*346G>T) c.286G>T (p.Asp96Tyr) c.337G>T (p.Asp113Tyr) c.*319G>T (n.*319G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99583381A>C | CA357501961 | MTTP | c.257A>C (p.Asp86Ala) c.8A>C (p.Asp3Ala) c.*347A>C (n.*347A>C) c.287A>C (p.Asp96Ala) c.338A>C (p.Asp113Ala) c.*320A>C (n.*320A>C) | |
4 | g.99583381A>G | CA357501965 | MTTP | c.257A>G (p.Asp86Gly) c.8A>G (p.Asp3Gly) c.*347A>G (n.*347A>G) c.287A>G (p.Asp96Gly) c.338A>G (p.Asp113Gly) c.*320A>G (n.*320A>G) | |
4 | g.99583381A>T | CA357501960 | MTTP | c.257A>T (p.Asp86Val) c.8A>T (p.Asp3Val) c.*347A>T (n.*347A>T) c.287A>T (p.Asp96Val) c.338A>T (p.Asp113Val) c.*320A>T (n.*320A>T) | |
4 | g.99583382T>A | CA357501968 | MTTP | c.258T>A (p.Asp86Glu) c.9T>A (p.Asp3Glu) c.*348T>A (n.*348T>A) c.288T>A (p.Asp96Glu) c.339T>A (p.Asp113Glu) c.*321T>A (n.*321T>A) | |
4 | g.99583382T>C | CA102617412 | MTTP | c.258T>C (p.Asp86=) c.9T>C (p.Asp3=) c.*348T>C (n.*348T>C) c.288T>C (p.Asp96=) c.339T>C (p.Asp113=) c.*321T>C (n.*321T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583382T>G | CA357501969 | MTTP | c.258T>G (p.Asp86Glu) c.9T>G (p.Asp3Glu) c.*348T>G (n.*348T>G) c.288T>G (p.Asp96Glu) c.339T>G (p.Asp113Glu) c.*321T>G (n.*321T>G) | |
4 | g.99583382T= | CA1480066532 | MTTP | c.258T= (p.Asp86=) c.9T= (p.Asp3=) c.*348T= (n.*348T=) c.288T= (p.Asp96=) c.339T= (p.Asp113=) c.*321T= (n.*321T=) | |
4 | g.99583383G>A | CA357501972 | MTTP | c.259G>A (p.Val87Ile) c.10G>A (p.Val4Ile) c.*349G>A (n.*349G>A) c.289G>A (p.Val97Ile) c.340G>A (p.Val114Ile) c.*322G>A (n.*322G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99583383G>C | CA357501974 | MTTP | c.259G>C (p.Val87Leu) c.10G>C (p.Val4Leu) c.*349G>C (n.*349G>C) c.289G>C (p.Val97Leu) c.340G>C (p.Val114Leu) c.*322G>C (n.*322G>C) | |
4 | g.99583383G>T | CA357501976 | MTTP | c.259G>T (p.Val87Leu) c.10G>T (p.Val4Leu) c.*349G>T (n.*349G>T) c.289G>T (p.Val97Leu) c.340G>T (p.Val114Leu) c.*322G>T (n.*322G>T) | |
4 | g.99583384T>A | CA357501978 | MTTP | c.260T>A (p.Val87Glu) c.11T>A (p.Val4Glu) c.*350T>A (n.*350T>A) c.290T>A (p.Val97Glu) c.341T>A (p.Val114Glu) c.*323T>A (n.*323T>A) | |
4 | g.99583384T>C | CA357501980 | MTTP | c.260T>C (p.Val87Ala) c.11T>C (p.Val4Ala) c.*350T>C (n.*350T>C) c.290T>C (p.Val97Ala) c.341T>C (p.Val114Ala) c.*323T>C (n.*323T>C) | |
4 | g.99583384T>G | CA357501982 | MTTP | c.260T>G (p.Val87Gly) c.11T>G (p.Val4Gly) c.*350T>G (n.*350T>G) c.290T>G (p.Val97Gly) c.341T>G (p.Val114Gly) c.*323T>G (n.*323T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99583384_99583385delinsTA | CA1480066535 | MTTP | c.260_261delinsTA (p.Val87=) c.11_12delinsTA (p.Val4=) c.*350_*351delinsTA (n.*350_*351delinsTA) c.290_291delinsTA (p.Val97=) c.341_342delinsTA (p.Val114=) c.*323_*324delinsTA (n.*323_*324delinsTA) | |
4 | g.99583385A>C | CA440328586 | MTTP | c.261A>C (p.Val87=) c.12A>C (p.Val4=) c.*351A>C (n.*351A>C) c.291A>C (p.Val97=) c.342A>C (p.Val114=) c.*324A>C (n.*324A>C) | |
4 | g.99583385A>G | CA440328587 | MTTP | c.261A>G (p.Val87=) c.12A>G (p.Val4=) c.*351A>G (n.*351A>G) c.291A>G (p.Val97=) c.342A>G (p.Val114=) c.*324A>G (n.*324A>G) | |
4 | g.99583385A>T | CA440328588 | MTTP | c.261A>T (p.Val87=) c.12A>T (p.Val4=) c.*351A>T (n.*351A>T) c.291A>T (p.Val97=) c.342A>T (p.Val114=) c.*324A>T (n.*324A>T) | |
4 | g.99583387del | CA553568445 | MTTP | c.263del (p.Asn88MetfsTer5) c.14del (p.Asn5MetfsTer5) c.*353del (n.*353del) c.293del (p.Asn98MetfsTer5) c.344del (p.Asn115MetfsTer5) c.*326del (n.*326del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99583386A>C | CA357501984 | MTTP | c.262A>C (p.Asn88His) c.13A>C (p.Asn5His) c.*352A>C (n.*352A>C) c.292A>C (p.Asn98His) c.343A>C (p.Asn115His) c.*325A>C (n.*325A>C) | |
4 | g.99583386A>G | CA357501986 | MTTP | c.262A>G (p.Asn88Asp) c.13A>G (p.Asn5Asp) c.*352A>G (n.*352A>G) c.292A>G (p.Asn98Asp) c.343A>G (p.Asn115Asp) c.*325A>G (n.*325A>G) | |
4 | g.99583386A>T | CA357501987 | MTTP | c.262A>T (p.Asn88Tyr) c.13A>T (p.Asn5Tyr) c.*352A>T (n.*352A>T) c.292A>T (p.Asn98Tyr) c.343A>T (p.Asn115Tyr) c.*325A>T (n.*325A>T) | |
4 | g.99583387A= | CA1480066538 | MTTP | c.263A= (p.Asn88=) c.14A= (p.Asn5=) c.*353A= (n.*353A=) c.293A= (p.Asn98=) c.344A= (p.Asn115=) c.*326A= (n.*326A=) | |
4 | g.99583387A>C | CA357501989 | MTTP | c.263A>C (p.Asn88Thr) c.14A>C (p.Asn5Thr) c.*353A>C (n.*353A>C) c.293A>C (p.Asn98Thr) c.344A>C (p.Asn115Thr) c.*326A>C (n.*326A>C) | |
4 | g.99583387A>G | CA357501991 | MTTP | c.263A>G (p.Asn88Ser) c.14A>G (p.Asn5Ser) c.*353A>G (n.*353A>G) c.293A>G (p.Asn98Ser) c.344A>G (p.Asn115Ser) c.*326A>G (n.*326A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99583387A>T | CA357501996 | MTTP | c.263A>T (p.Asn88Ile) c.14A>T (p.Asn5Ile) c.*353A>T (n.*353A>T) c.293A>T (p.Asn98Ile) c.344A>T (p.Asn115Ile) c.*326A>T (n.*326A>T) | |
4 | g.99583388T>A | CA357502000 | MTTP | c.264T>A (p.Asn88Lys) c.15T>A (p.Asn5Lys) c.*354T>A (n.*354T>A) c.294T>A (p.Asn98Lys) c.345T>A (p.Asn115Lys) c.*327T>A (n.*327T>A) | |
4 | g.99583388T>C | CA440328589 | MTTP | c.264T>C (p.Asn88=) c.15T>C (p.Asn5=) c.*354T>C (n.*354T>C) c.294T>C (p.Asn98=) c.345T>C (p.Asn115=) c.*327T>C (n.*327T>C) | COSMIC |
4 | g.99583388T>G | CA357501998 | MTTP | c.264T>G (p.Asn88Lys) c.15T>G (p.Asn5Lys) c.*354T>G (n.*354T>G) c.294T>G (p.Asn98Lys) c.345T>G (p.Asn115Lys) c.*327T>G (n.*327T>G) | |
4 | g.99583389G>A | CA3021794 | MTTP | c.265G>A (p.Val89Ile) c.16G>A (p.Val6Ile) c.*355G>A (n.*355G>A) c.295G>A (p.Val99Ile) c.346G>A (p.Val116Ile) c.*328G>A (n.*328G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583389G>C | CA357502004 | MTTP | c.265G>C (p.Val89Leu) c.16G>C (p.Val6Leu) c.*355G>C (n.*355G>C) c.295G>C (p.Val99Leu) c.346G>C (p.Val116Leu) c.*328G>C (n.*328G>C) | |
4 | g.99583389G= | CA1480066540 | MTTP | c.265G= (p.Val89=) c.16G= (p.Val6=) c.*355G= (n.*355G=) c.295G= (p.Val99=) c.346G= (p.Val116=) c.*328G= (n.*328G=) | |
4 | g.99583389G>T | CA357502006 | MTTP | c.265G>T (p.Val89Phe) c.16G>T (p.Val6Phe) c.*355G>T (n.*355G>T) c.295G>T (p.Val99Phe) c.346G>T (p.Val116Phe) c.*328G>T (n.*328G>T) | |
4 | g.99583390T>A | CA357502008 | MTTP | c.266T>A (p.Val89Asp) c.17T>A (p.Val6Asp) c.*356T>A (n.*356T>A) c.296T>A (p.Val99Asp) c.347T>A (p.Val116Asp) c.*329T>A (n.*329T>A) | |
4 | g.99583390T>C | CA102617438 | MTTP | c.266T>C (p.Val89Ala) c.17T>C (p.Val6Ala) c.*356T>C (n.*356T>C) c.296T>C (p.Val99Ala) c.347T>C (p.Val116Ala) c.*329T>C (n.*329T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99583390T>G | CA357502011 | MTTP | c.266T>G (p.Val89Gly) c.17T>G (p.Val6Gly) c.*356T>G (n.*356T>G) c.296T>G (p.Val99Gly) c.347T>G (p.Val116Gly) c.*329T>G (n.*329T>G) | |
4 | g.99583390T= | CA1480066543 | MTTP | c.266T= (p.Val89=) c.17T= (p.Val6=) c.*356T= (n.*356T=) c.296T= (p.Val99=) c.347T= (p.Val116=) c.*329T= (n.*329T=) | |
4 | g.99583391T>A | CA440328590 | MTTP | c.267T>A (p.Val89=) c.18T>A (p.Val6=) c.*357T>A (n.*357T>A) c.297T>A (p.Val99=) c.348T>A (p.Val116=) c.*330T>A (n.*330T>A) | |
4 | g.99583391T>C | CA440328591 | MTTP | c.267T>C (p.Val89=) c.18T>C (p.Val6=) c.*357T>C (n.*357T>C) c.297T>C (p.Val99=) c.348T>C (p.Val116=) c.*330T>C (n.*330T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99583391T>G | CA440328592 | MTTP | c.267T>G (p.Val89=) c.18T>G (p.Val6=) c.*357T>G (n.*357T>G) c.297T>G (p.Val99=) c.348T>G (p.Val116=) c.*330T>G (n.*330T>G) | |
4 | g.99583391T= | CA1480066546 | MTTP | c.267T= (p.Val89=) c.18T= (p.Val6=) c.*357T= (n.*357T=) c.297T= (p.Val99=) c.348T= (p.Val116=) c.*330T= (n.*330T=) | |
4 | g.99583392G>A | CA357502018 | MTTP | c.268G>A (p.Glu90Lys) c.19G>A (p.Glu7Lys) c.*358G>A (n.*358G>A) c.298G>A (p.Glu100Lys) c.349G>A (p.Glu117Lys) c.*331G>A (n.*331G>A) | |
4 | g.99583392G>C | CA357502014 | MTTP | c.268G>C (p.Glu90Gln) c.19G>C (p.Glu7Gln) c.*358G>C (n.*358G>C) c.298G>C (p.Glu100Gln) c.349G>C (p.Glu117Gln) c.*331G>C (n.*331G>C) | |
4 | g.99583392G>T | CA357502012 | MTTP | c.268G>T (p.Glu90Ter) c.19G>T (p.Glu7Ter) c.*358G>T (n.*358G>T) c.298G>T (p.Glu100Ter) c.349G>T (p.Glu117Ter) c.*331G>T (n.*331G>T) | |
4 | g.99583393A>C | CA357502019 | MTTP | c.269A>C (p.Glu90Ala) c.20A>C (p.Glu7Ala) c.*359A>C (n.*359A>C) c.299A>C (p.Glu100Ala) c.350A>C (p.Glu117Ala) c.*332A>C (n.*332A>C) | |
4 | g.99583393A>G | CA357502021 | MTTP | c.269A>G (p.Glu90Gly) c.20A>G (p.Glu7Gly) c.*359A>G (n.*359A>G) c.299A>G (p.Glu100Gly) c.350A>G (p.Glu117Gly) c.*332A>G (n.*332A>G) | |
4 | g.99583393A>T | CA357502022 | MTTP | c.269A>T (p.Glu90Val) c.20A>T (p.Glu7Val) c.*359A>T (n.*359A>T) c.299A>T (p.Glu100Val) c.350A>T (p.Glu117Val) c.*332A>T (n.*332A>T) | |
4 | g.99583394A= | CA1480066548 | MTTP | c.270A= (p.Glu90=) c.21A= (p.Glu7=) c.*360A= (n.*360A=) c.300A= (p.Glu100=) c.351A= (p.Glu117=) c.*333A= (n.*333A=) | |
4 | g.99583394A>C | CA357502023 | MTTP | c.270A>C (p.Glu90Asp) c.21A>C (p.Glu7Asp) c.*360A>C (n.*360A>C) c.300A>C (p.Glu100Asp) c.351A>C (p.Glu117Asp) c.*333A>C (n.*333A>C) | |
4 | g.99583394A>G | CA3021795 | MTTP | c.270A>G (p.Glu90=) c.21A>G (p.Glu7=) c.*360A>G (n.*360A>G) c.300A>G (p.Glu100=) c.351A>G (p.Glu117=) c.*333A>G (n.*333A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99583394A>T | CA357502025 | MTTP | c.270A>T (p.Glu90Asp) c.21A>T (p.Glu7Asp) c.*360A>T (n.*360A>T) c.300A>T (p.Glu100Asp) c.351A>T (p.Glu117Asp) c.*333A>T (n.*333A>T) | |
4 | g.99583395A>C | CA357502027 | MTTP | c.271A>C (p.Asn91His) c.22A>C (p.Asn8His) c.*361A>C (n.*361A>C) c.301A>C (p.Asn101His) c.352A>C (p.Asn118His) c.*334A>C (n.*334A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99583395A>G | CA357502031 | MTTP | c.271A>G (p.Asn91Asp) c.22A>G (p.Asn8Asp) c.*361A>G (n.*361A>G) c.301A>G (p.Asn101Asp) c.352A>G (p.Asn118Asp) c.*334A>G (n.*334A>G) | |
4 | g.99583395A>T | CA357502029 | MTTP | c.271A>T (p.Asn91Tyr) c.22A>T (p.Asn8Tyr) c.*361A>T (n.*361A>T) c.301A>T (p.Asn101Tyr) c.352A>T (p.Asn118Tyr) c.*334A>T (n.*334A>T) |