UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.99583247A= | CA1480066414 | MTTP | c.250-127A= (n.250-127A=) c.1-127A= (n.1-127A=) c.*340-127A= (n.*340-127A=) c.280-127A= (n.280-127A=) c.331-127A= (n.331-127A=) c.*313-127A= (n.*313-127A=) | |
| 4 | g.99583247A>G | CA102617220 | MTTP | c.250-127A>G (n.250-127A>G) c.1-127A>G (n.1-127A>G) c.*340-127A>G (n.*340-127A>G) c.280-127A>G (n.280-127A>G) c.331-127A>G (n.331-127A>G) c.*313-127A>G (n.*313-127A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583249T>C | CA102617228 | MTTP | c.250-125T>C (n.250-125T>C) c.1-125T>C (n.1-125T>C) c.*340-125T>C (n.*340-125T>C) c.280-125T>C (n.280-125T>C) c.331-125T>C (n.331-125T>C) c.*313-125T>C (n.*313-125T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583249T= | CA1480066417 | MTTP | c.250-125T= (n.250-125T=) c.1-125T= (n.1-125T=) c.*340-125T= (n.*340-125T=) c.280-125T= (n.280-125T=) c.331-125T= (n.331-125T=) c.*313-125T= (n.*313-125T=) | |
| 4 | g.99583250T>A | CA2671532837 | MTTP | c.250-124T>A (n.250-124T>A) c.1-124T>A (n.1-124T>A) c.*340-124T>A (n.*340-124T>A) c.280-124T>A (n.280-124T>A) c.331-124T>A (n.331-124T>A) c.*313-124T>A (n.*313-124T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583256del | CA2671532838 | MTTP | c.250-118del (n.250-118del) c.1-118del (n.1-118del) c.*340-118del (n.*340-118del) c.280-118del (n.280-118del) c.331-118del (n.331-118del) c.*313-118del (n.*313-118del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583257T>G | CA2671532839 | MTTP | c.250-117T>G (n.250-117T>G) c.1-117T>G (n.1-117T>G) c.*340-117T>G (n.*340-117T>G) c.280-117T>G (n.280-117T>G) c.331-117T>G (n.331-117T>G) c.*313-117T>G (n.*313-117T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583258G= | CA1480066419 | MTTP | c.250-116G= (n.250-116G=) c.1-116G= (n.1-116G=) c.*340-116G= (n.*340-116G=) c.280-116G= (n.280-116G=) c.331-116G= (n.331-116G=) c.*313-116G= (n.*313-116G=) | |
| 4 | g.99583258G>T | CA1065939190 | MTTP | c.250-116G>T (n.250-116G>T) c.1-116G>T (n.1-116G>T) c.*340-116G>T (n.*340-116G>T) c.280-116G>T (n.280-116G>T) c.331-116G>T (n.331-116G>T) c.*313-116G>T (n.*313-116G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583259A= | CA1480066421 | MTTP | c.250-115A= (n.250-115A=) c.1-115A= (n.1-115A=) c.*340-115A= (n.*340-115A=) c.280-115A= (n.280-115A=) c.331-115A= (n.331-115A=) c.*313-115A= (n.*313-115A=) | |
| 4 | g.99583259A>G | CA1065939194 | MTTP | c.250-115A>G (n.250-115A>G) c.1-115A>G (n.1-115A>G) c.*340-115A>G (n.*340-115A>G) c.280-115A>G (n.280-115A>G) c.331-115A>G (n.331-115A>G) c.*313-115A>G (n.*313-115A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583260C>A | CA2671532840 | MTTP | c.250-114C>A (n.250-114C>A) c.1-114C>A (n.1-114C>A) c.*340-114C>A (n.*340-114C>A) c.280-114C>A (n.280-114C>A) c.331-114C>A (n.331-114C>A) c.*313-114C>A (n.*313-114C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583262G>A | CA2671532841 | MTTP | c.250-112G>A (n.250-112G>A) c.1-112G>A (n.1-112G>A) c.*340-112G>A (n.*340-112G>A) c.280-112G>A (n.280-112G>A) c.331-112G>A (n.331-112G>A) c.*313-112G>A (n.*313-112G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583262G>C | CA2671532842 | MTTP | c.250-112G>C (n.250-112G>C) c.1-112G>C (n.1-112G>C) c.*340-112G>C (n.*340-112G>C) c.280-112G>C (n.280-112G>C) c.331-112G>C (n.331-112G>C) c.*313-112G>C (n.*313-112G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583265del | CA2602488991 | MTTP | c.250-109del (n.250-109del) c.1-109del (n.1-109del) c.*340-109del (n.*340-109del) c.280-109del (n.280-109del) c.331-109del (n.331-109del) c.*313-109del (n.*313-109del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583265G>T | CA2671532843 | MTTP | c.250-109G>T (n.250-109G>T) c.1-109G>T (n.1-109G>T) c.*340-109G>T (n.*340-109G>T) c.280-109G>T (n.280-109G>T) c.331-109G>T (n.331-109G>T) c.*313-109G>T (n.*313-109G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583266A>G | CA649232793 | MTTP | c.250-108A>G (n.250-108A>G) c.1-108A>G (n.1-108A>G) c.*340-108A>G (n.*340-108A>G) c.280-108A>G (n.280-108A>G) c.331-108A>G (n.331-108A>G) c.*313-108A>G (n.*313-108A>G) | COSMIC |
| 4 | g.99583267A>G | CA2671532844 | MTTP | c.250-107A>G (n.250-107A>G) c.1-107A>G (n.1-107A>G) c.*340-107A>G (n.*340-107A>G) c.280-107A>G (n.280-107A>G) c.331-107A>G (n.331-107A>G) c.*313-107A>G (n.*313-107A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583267A>T | CA2671532845 | MTTP | c.250-107A>T (n.250-107A>T) c.1-107A>T (n.1-107A>T) c.*340-107A>T (n.*340-107A>T) c.280-107A>T (n.280-107A>T) c.331-107A>T (n.331-107A>T) c.*313-107A>T (n.*313-107A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583269T>C | CA2671532846 | MTTP | c.250-105T>C (n.250-105T>C) c.1-105T>C (n.1-105T>C) c.*340-105T>C (n.*340-105T>C) c.280-105T>C (n.280-105T>C) c.331-105T>C (n.331-105T>C) c.*313-105T>C (n.*313-105T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583270T>C | CA2671532847 | MTTP | c.250-104T>C (n.250-104T>C) c.1-104T>C (n.1-104T>C) c.*340-104T>C (n.*340-104T>C) c.280-104T>C (n.280-104T>C) c.331-104T>C (n.331-104T>C) c.*313-104T>C (n.*313-104T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583271G>C | CA2671532848 | MTTP | c.250-103G>C (n.250-103G>C) c.1-103G>C (n.1-103G>C) c.*340-103G>C (n.*340-103G>C) c.280-103G>C (n.280-103G>C) c.331-103G>C (n.331-103G>C) c.*313-103G>C (n.*313-103G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583271G>T | CA2706667247 | MTTP | c.250-103G>T (n.250-103G>T) c.1-103G>T (n.1-103G>T) c.*340-103G>T (n.*340-103G>T) c.280-103G>T (n.280-103G>T) c.331-103G>T (n.331-103G>T) c.*313-103G>T (n.*313-103G>T) | dbSNP |
| 4 | g.99583272T>C | CA2671532849 | MTTP | c.250-102T>C (n.250-102T>C) c.1-102T>C (n.1-102T>C) c.*340-102T>C (n.*340-102T>C) c.280-102T>C (n.280-102T>C) c.331-102T>C (n.331-102T>C) c.*313-102T>C (n.*313-102T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583272_99583273delinsTG | CA1480066423 | MTTP | c.250-102_250-101delinsTG (n.250-102_250-101delinsTG) c.1-102_1-101delinsTG (n.1-102_1-101delinsTG) c.*340-102_*340-101delinsTG (n.*340-102_*340-101delinsTG) c.280-102_280-101delinsTG (n.280-102_280-101delinsTG) c.331-102_331-101delinsTG (n.331-102_331-101delinsTG) c.*313-102_*313-101delinsTG (n.*313-102_*313-101delinsTG) | |
| 4 | g.99583273G>A | CA2671532850 | MTTP | c.250-101G>A (n.250-101G>A) c.1-101G>A (n.1-101G>A) c.*340-101G>A (n.*340-101G>A) c.280-101G>A (n.280-101G>A) c.331-101G>A (n.331-101G>A) c.*313-101G>A (n.*313-101G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583274del | CA800747215 | MTTP | c.250-100del (n.250-100del) c.1-100del (n.1-100del) c.*340-100del (n.*340-100del) c.280-100del (n.280-100del) c.331-100del (n.331-100del) c.*313-100del (n.*313-100del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583274G>A | CA2671532851 | MTTP | c.250-100G>A (n.250-100G>A) c.1-100G>A (n.1-100G>A) c.*340-100G>A (n.*340-100G>A) c.280-100G>A (n.280-100G>A) c.331-100G>A (n.331-100G>A) c.*313-100G>A (n.*313-100G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583274G= | CA1480066426 | MTTP | c.250-100G= (n.250-100G=) c.1-100G= (n.1-100G=) c.*340-100G= (n.*340-100G=) c.280-100G= (n.280-100G=) c.331-100G= (n.331-100G=) c.*313-100G= (n.*313-100G=) | |
| 4 | g.99583274G>T | CA553568360 | MTTP | c.250-100G>T (n.250-100G>T) c.1-100G>T (n.1-100G>T) c.*340-100G>T (n.*340-100G>T) c.280-100G>T (n.280-100G>T) c.331-100G>T (n.331-100G>T) c.*313-100G>T (n.*313-100G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583275C>A | CA2671532852 | MTTP | c.250-99C>A (n.250-99C>A) c.1-99C>A (n.1-99C>A) c.*340-99C>A (n.*340-99C>A) c.280-99C>A (n.280-99C>A) c.331-99C>A (n.331-99C>A) c.*313-99C>A (n.*313-99C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583276C>A | CA2578152127 | MTTP | c.250-98C>A (n.250-98C>A) c.1-98C>A (n.1-98C>A) c.*340-98C>A (n.*340-98C>A) c.280-98C>A (n.280-98C>A) c.331-98C>A (n.331-98C>A) c.*313-98C>A (n.*313-98C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583276C>T | CA2578152126 | MTTP | c.250-98C>T (n.250-98C>T) c.1-98C>T (n.1-98C>T) c.*340-98C>T (n.*340-98C>T) c.280-98C>T (n.280-98C>T) c.331-98C>T (n.331-98C>T) c.*313-98C>T (n.*313-98C>T) | |
| 4 | g.99583277A>G | CA2671532853 | MTTP | c.250-97A>G (n.250-97A>G) c.1-97A>G (n.1-97A>G) c.*340-97A>G (n.*340-97A>G) c.280-97A>G (n.280-97A>G) c.331-97A>G (n.331-97A>G) c.*313-97A>G (n.*313-97A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583278A= | CA1480066429 | MTTP | c.250-96A= (n.250-96A=) c.1-96A= (n.1-96A=) c.*340-96A= (n.*340-96A=) c.280-96A= (n.280-96A=) c.331-96A= (n.331-96A=) c.*313-96A= (n.*313-96A=) | |
| 4 | g.99583278A>C | CA800747229 | MTTP | c.250-96A>C (n.250-96A>C) c.1-96A>C (n.1-96A>C) c.*340-96A>C (n.*340-96A>C) c.280-96A>C (n.280-96A>C) c.331-96A>C (n.331-96A>C) c.*313-96A>C (n.*313-96A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583278A>T | CA800747225 | MTTP | c.250-96A>T (n.250-96A>T) c.1-96A>T (n.1-96A>T) c.*340-96A>T (n.*340-96A>T) c.280-96A>T (n.280-96A>T) c.331-96A>T (n.331-96A>T) c.*313-96A>T (n.*313-96A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583279C>A | CA2671532854 | MTTP | c.250-95C>A (n.250-95C>A) c.1-95C>A (n.1-95C>A) c.*340-95C>A (n.*340-95C>A) c.280-95C>A (n.280-95C>A) c.331-95C>A (n.331-95C>A) c.*313-95C>A (n.*313-95C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583279_99583283delinsCTCTT | CA1480066430 | MTTP | c.250-95_250-91delinsCTCTT (n.250-95_250-91delinsCTCTT) c.1-95_1-91delinsCTCTT (n.1-95_1-91delinsCTCTT) c.*340-95_*340-91delinsCTCTT (n.*340-95_*340-91delinsCTCTT) c.280-95_280-91delinsCTCTT (n.280-95_280-91delinsCTCTT) c.331-95_331-91delinsCTCTT (n.331-95_331-91delinsCTCTT) c.*313-95_*313-91delinsCTCTT (n.*313-95_*313-91delinsCTCTT) | |
| 4 | g.99583283_99583286del | CA800747237 | MTTP | c.250-91_250-88del (n.250-91_250-88del) c.1-91_1-88del (n.1-91_1-88del) c.*340-91_*340-88del (n.*340-91_*340-88del) c.280-91_280-88del (n.280-91_280-88del) c.331-91_331-88del (n.331-91_331-88del) c.*313-91_*313-88del (n.*313-91_*313-88del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583281C>A | CA1480066433 | MTTP | c.250-93C>A (n.250-93C>A) c.1-93C>A (n.1-93C>A) c.*340-93C>A (n.*340-93C>A) c.280-93C>A (n.280-93C>A) c.331-93C>A (n.331-93C>A) c.*313-93C>A (n.*313-93C>A) | dbSNP |
| 4 | g.99583281C= | CA1480066432 | MTTP | c.250-93C= (n.250-93C=) c.1-93C= (n.1-93C=) c.*340-93C= (n.*340-93C=) c.280-93C= (n.280-93C=) c.331-93C= (n.331-93C=) c.*313-93C= (n.*313-93C=) | |
| 4 | g.99583281C>G | CA800747239 | MTTP | c.250-93C>G (n.250-93C>G) c.1-93C>G (n.1-93C>G) c.*340-93C>G (n.*340-93C>G) c.280-93C>G (n.280-93C>G) c.331-93C>G (n.331-93C>G) c.*313-93C>G (n.*313-93C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583284T>C | CA102617234 | MTTP | c.250-90T>C (n.250-90T>C) c.1-90T>C (n.1-90T>C) c.*340-90T>C (n.*340-90T>C) c.280-90T>C (n.280-90T>C) c.331-90T>C (n.331-90T>C) c.*313-90T>C (n.*313-90T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583284T= | CA1480066436 | MTTP | c.250-90T= (n.250-90T=) c.1-90T= (n.1-90T=) c.*340-90T= (n.*340-90T=) c.280-90T= (n.280-90T=) c.331-90T= (n.331-90T=) c.*313-90T= (n.*313-90T=) | |
| 4 | g.99583285_99583286del | CA2671532855 | MTTP | c.250-89_250-88del (n.250-89_250-88del) c.1-89_1-88del (n.1-89_1-88del) c.*340-89_*340-88del (n.*340-89_*340-88del) c.280-89_280-88del (n.280-89_280-88del) c.331-89_331-88del (n.331-89_331-88del) c.*313-89_*313-88del (n.*313-89_*313-88del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583287G>A | CA102617266 | MTTP | c.250-87G>A (n.250-87G>A) c.1-87G>A (n.1-87G>A) c.*340-87G>A (n.*340-87G>A) c.280-87G>A (n.280-87G>A) c.331-87G>A (n.331-87G>A) c.*313-87G>A (n.*313-87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99583287G= | CA1480066437 | MTTP | c.250-87G= (n.250-87G=) c.1-87G= (n.1-87G=) c.*340-87G= (n.*340-87G=) c.280-87G= (n.280-87G=) c.331-87G= (n.331-87G=) c.*313-87G= (n.*313-87G=) | |
| 4 | g.99583287_99583291delinsGTTTC | CA1480066439 | MTTP | c.250-87_250-83delinsGTTTC (n.250-87_250-83delinsGTTTC) c.1-87_1-83delinsGTTTC (n.1-87_1-83delinsGTTTC) c.*340-87_*340-83delinsGTTTC (n.*340-87_*340-83delinsGTTTC) c.280-87_280-83delinsGTTTC (n.280-87_280-83delinsGTTTC) c.331-87_331-83delinsGTTTC (n.331-87_331-83delinsGTTTC) c.*313-87_*313-83delinsGTTTC (n.*313-87_*313-83delinsGTTTC) | |
| 4 | g.99583288T>C | CA2671532856 | MTTP | c.250-86T>C (n.250-86T>C) c.1-86T>C (n.1-86T>C) c.*340-86T>C (n.*340-86T>C) c.280-86T>C (n.280-86T>C) c.331-86T>C (n.331-86T>C) c.*313-86T>C (n.*313-86T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583291_99583294del | CA800747245 | MTTP | c.250-83_250-80del (n.250-83_250-80del) c.1-83_1-80del (n.1-83_1-80del) c.*340-83_*340-80del (n.*340-83_*340-80del) c.280-83_280-80del (n.280-83_280-80del) c.331-83_331-80del (n.331-83_331-80del) c.*313-83_*313-80del (n.*313-83_*313-80del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583290T>A | CA2671532858 | MTTP | c.250-84T>A (n.250-84T>A) c.1-84T>A (n.1-84T>A) c.*340-84T>A (n.*340-84T>A) c.280-84T>A (n.280-84T>A) c.331-84T>A (n.331-84T>A) c.*313-84T>A (n.*313-84T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583290T>C | CA2671532857 | MTTP | c.250-84T>C (n.250-84T>C) c.1-84T>C (n.1-84T>C) c.*340-84T>C (n.*340-84T>C) c.280-84T>C (n.280-84T>C) c.331-84T>C (n.331-84T>C) c.*313-84T>C (n.*313-84T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583291C>T | CA2578152134 | MTTP | c.250-83C>T (n.250-83C>T) c.1-83C>T (n.1-83C>T) c.*340-83C>T (n.*340-83C>T) c.280-83C>T (n.280-83C>T) c.331-83C>T (n.331-83C>T) c.*313-83C>T (n.*313-83C>T) | |
| 4 | g.99583294del | CA2578152135 | MTTP | c.250-80del (n.250-80del) c.1-80del (n.1-80del) c.*340-80del (n.*340-80del) c.280-80del (n.280-80del) c.331-80del (n.331-80del) c.*313-80del (n.*313-80del) | |
| 4 | g.99583294T>C | CA102617267 | MTTP | c.250-80T>C (n.250-80T>C) c.1-80T>C (n.1-80T>C) c.*340-80T>C (n.*340-80T>C) c.280-80T>C (n.280-80T>C) c.331-80T>C (n.331-80T>C) c.*313-80T>C (n.*313-80T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99583294T= | CA1480066441 | MTTP | c.250-80T= (n.250-80T=) c.1-80T= (n.1-80T=) c.*340-80T= (n.*340-80T=) c.280-80T= (n.280-80T=) c.331-80T= (n.331-80T=) c.*313-80T= (n.*313-80T=) | |
| 4 | g.99583295A= | CA1480066443 | MTTP | c.250-79A= (n.250-79A=) c.1-79A= (n.1-79A=) c.*340-79A= (n.*340-79A=) c.280-79A= (n.280-79A=) c.331-79A= (n.331-79A=) c.*313-79A= (n.*313-79A=) | |
| 4 | g.99583295A>C | CA1480066444 | MTTP | c.250-79A>C (n.250-79A>C) c.1-79A>C (n.1-79A>C) c.*340-79A>C (n.*340-79A>C) c.280-79A>C (n.280-79A>C) c.331-79A>C (n.331-79A>C) c.*313-79A>C (n.*313-79A>C) | dbSNP |
| 4 | g.99583296T>A | CA2578152136 | MTTP | c.250-78T>A (n.250-78T>A) c.1-78T>A (n.1-78T>A) c.*340-78T>A (n.*340-78T>A) c.280-78T>A (n.280-78T>A) c.331-78T>A (n.331-78T>A) c.*313-78T>A (n.*313-78T>A) | |
| 4 | g.99583296T>C | CA2671532859 | MTTP | c.250-78T>C (n.250-78T>C) c.1-78T>C (n.1-78T>C) c.*340-78T>C (n.*340-78T>C) c.280-78T>C (n.280-78T>C) c.331-78T>C (n.331-78T>C) c.*313-78T>C (n.*313-78T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583296T>G | CA2578152137 | MTTP | c.250-78T>G (n.250-78T>G) c.1-78T>G (n.1-78T>G) c.*340-78T>G (n.*340-78T>G) c.280-78T>G (n.280-78T>G) c.331-78T>G (n.331-78T>G) c.*313-78T>G (n.*313-78T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583297C>A | CA2550795797 | MTTP | c.250-77C>A (n.250-77C>A) c.1-77C>A (n.1-77C>A) c.*340-77C>A (n.*340-77C>A) c.280-77C>A (n.280-77C>A) c.331-77C>A (n.331-77C>A) c.*313-77C>A (n.*313-77C>A) | |
| 4 | g.99583297C= | CA1480066446 | MTTP | c.250-77C= (n.250-77C=) c.1-77C= (n.1-77C=) c.*340-77C= (n.*340-77C=) c.280-77C= (n.280-77C=) c.331-77C= (n.331-77C=) c.*313-77C= (n.*313-77C=) | |
| 4 | g.99583297C>G | CA2671532860 | MTTP | c.250-77C>G (n.250-77C>G) c.1-77C>G (n.1-77C>G) c.*340-77C>G (n.*340-77C>G) c.280-77C>G (n.280-77C>G) c.331-77C>G (n.331-77C>G) c.*313-77C>G (n.*313-77C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583297C>T | CA800747247 | MTTP | c.250-77C>T (n.250-77C>T) c.1-77C>T (n.1-77C>T) c.*340-77C>T (n.*340-77C>T) c.280-77C>T (n.280-77C>T) c.331-77C>T (n.331-77C>T) c.*313-77C>T (n.*313-77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99583298A>G | CA2671532861 | MTTP | c.250-76A>G (n.250-76A>G) c.1-76A>G (n.1-76A>G) c.*340-76A>G (n.*340-76A>G) c.280-76A>G (n.280-76A>G) c.331-76A>G (n.331-76A>G) c.*313-76A>G (n.*313-76A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583299T>G | CA2671532862 | MTTP | c.250-75T>G (n.250-75T>G) c.1-75T>G (n.1-75T>G) c.*340-75T>G (n.*340-75T>G) c.280-75T>G (n.280-75T>G) c.331-75T>G (n.331-75T>G) c.*313-75T>G (n.*313-75T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583300T>G | CA2671532863 | MTTP | c.250-74T>G (n.250-74T>G) c.1-74T>G (n.1-74T>G) c.*340-74T>G (n.*340-74T>G) c.280-74T>G (n.280-74T>G) c.331-74T>G (n.331-74T>G) c.*313-74T>G (n.*313-74T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583303A= | CA1480066447 | MTTP | c.250-71A= (n.250-71A=) c.1-71A= (n.1-71A=) c.*340-71A= (n.*340-71A=) c.280-71A= (n.280-71A=) c.331-71A= (n.331-71A=) c.*313-71A= (n.*313-71A=) | |
| 4 | g.99583307dup | CA553568361 | MTTP | c.250-67dup (n.250-67dup) c.1-67dup (n.1-67dup) c.*340-67dup (n.*340-67dup) c.280-67dup (n.280-67dup) c.331-67dup (n.331-67dup) c.*313-67dup (n.*313-67dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583306T>G | CA2671532864 | MTTP | c.250-68T>G (n.250-68T>G) c.1-68T>G (n.1-68T>G) c.*340-68T>G (n.*340-68T>G) c.280-68T>G (n.280-68T>G) c.331-68T>G (n.331-68T>G) c.*313-68T>G (n.*313-68T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583308C>A | CA2671532865 | MTTP | c.250-66C>A (n.250-66C>A) c.1-66C>A (n.1-66C>A) c.*340-66C>A (n.*340-66C>A) c.280-66C>A (n.280-66C>A) c.331-66C>A (n.331-66C>A) c.*313-66C>A (n.*313-66C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583310G>A | CA2671532866 | MTTP | c.250-64G>A (n.250-64G>A) c.1-64G>A (n.1-64G>A) c.*340-64G>A (n.*340-64G>A) c.280-64G>A (n.280-64G>A) c.331-64G>A (n.331-64G>A) c.*313-64G>A (n.*313-64G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583312G>A | CA2671532867 | MTTP | c.250-62G>A (n.250-62G>A) c.1-62G>A (n.1-62G>A) c.*340-62G>A (n.*340-62G>A) c.280-62G>A (n.280-62G>A) c.331-62G>A (n.331-62G>A) c.*313-62G>A (n.*313-62G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583313A= | CA1480066449 | MTTP | c.250-61A= (n.250-61A=) c.1-61A= (n.1-61A=) c.*340-61A= (n.*340-61A=) c.280-61A= (n.280-61A=) c.331-61A= (n.331-61A=) c.*313-61A= (n.*313-61A=) | |
| 4 | g.99583313A>G | CA102617268 | MTTP | c.250-61A>G (n.250-61A>G) c.1-61A>G (n.1-61A>G) c.*340-61A>G (n.*340-61A>G) c.280-61A>G (n.280-61A>G) c.331-61A>G (n.331-61A>G) c.*313-61A>G (n.*313-61A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583314T>C | CA2671532868 | MTTP | c.250-60T>C (n.250-60T>C) c.1-60T>C (n.1-60T>C) c.*340-60T>C (n.*340-60T>C) c.280-60T>C (n.280-60T>C) c.331-60T>C (n.331-60T>C) c.*313-60T>C (n.*313-60T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583314T>G | CA2706667250 | MTTP | c.250-60T>G (n.250-60T>G) c.1-60T>G (n.1-60T>G) c.*340-60T>G (n.*340-60T>G) c.280-60T>G (n.280-60T>G) c.331-60T>G (n.331-60T>G) c.*313-60T>G (n.*313-60T>G) | dbSNP |
| 4 | g.99583315A>G | CA2671532869 | MTTP | c.250-59A>G (n.250-59A>G) c.1-59A>G (n.1-59A>G) c.*340-59A>G (n.*340-59A>G) c.280-59A>G (n.280-59A>G) c.331-59A>G (n.331-59A>G) c.*313-59A>G (n.*313-59A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583316C>T | CA2671532870 | MTTP | c.250-58C>T (n.250-58C>T) c.1-58C>T (n.1-58C>T) c.*340-58C>T (n.*340-58C>T) c.280-58C>T (n.280-58C>T) c.331-58C>T (n.331-58C>T) c.*313-58C>T (n.*313-58C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583318C>A | CA2671532871 | MTTP | c.250-56C>A (n.250-56C>A) c.1-56C>A (n.1-56C>A) c.*340-56C>A (n.*340-56C>A) c.280-56C>A (n.280-56C>A) c.331-56C>A (n.331-56C>A) c.*313-56C>A (n.*313-56C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583319T>A | CA2671532873 | MTTP | c.250-55T>A (n.250-55T>A) c.1-55T>A (n.1-55T>A) c.*340-55T>A (n.*340-55T>A) c.280-55T>A (n.280-55T>A) c.331-55T>A (n.331-55T>A) c.*313-55T>A (n.*313-55T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583319T>C | CA2671532874 | MTTP | c.250-55T>C (n.250-55T>C) c.1-55T>C (n.1-55T>C) c.*340-55T>C (n.*340-55T>C) c.280-55T>C (n.280-55T>C) c.331-55T>C (n.331-55T>C) c.*313-55T>C (n.*313-55T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583322_99583324del | CA2671532872 | MTTP | c.250-52_250-50del (n.250-52_250-50del) c.1-52_1-50del (n.1-52_1-50del) c.*340-52_*340-50del (n.*340-52_*340-50del) c.280-52_280-50del (n.280-52_280-50del) c.331-52_331-50del (n.331-52_331-50del) c.*313-52_*313-50del (n.*313-52_*313-50del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583320G>T | CA2671532875 | MTTP | c.250-54G>T (n.250-54G>T) c.1-54G>T (n.1-54G>T) c.*340-54G>T (n.*340-54G>T) c.280-54G>T (n.280-54G>T) c.331-54G>T (n.331-54G>T) c.*313-54G>T (n.*313-54G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583321A>G | CA2671532876 | MTTP | c.250-53A>G (n.250-53A>G) c.1-53A>G (n.1-53A>G) c.*340-53A>G (n.*340-53A>G) c.280-53A>G (n.280-53A>G) c.331-53A>G (n.331-53A>G) c.*313-53A>G (n.*313-53A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583322T>A | CA1480066454 | MTTP | c.250-52T>A (n.250-52T>A) c.1-52T>A (n.1-52T>A) c.*340-52T>A (n.*340-52T>A) c.280-52T>A (n.280-52T>A) c.331-52T>A (n.331-52T>A) c.*313-52T>A (n.*313-52T>A) | dbSNP |
| 4 | g.99583322T= | CA1480066453 | MTTP | c.250-52T= (n.250-52T=) c.1-52T= (n.1-52T=) c.*340-52T= (n.*340-52T=) c.280-52T= (n.280-52T=) c.331-52T= (n.331-52T=) c.*313-52T= (n.*313-52T=) | |
| 4 | g.99583324A= | CA1480066456 | MTTP | c.250-50A= (n.250-50A=) c.1-50A= (n.1-50A=) c.*340-50A= (n.*340-50A=) c.280-50A= (n.280-50A=) c.331-50A= (n.331-50A=) c.*313-50A= (n.*313-50A=) | |
| 4 | g.99583324A>G | CA1480066457 | MTTP | c.250-50A>G (n.250-50A>G) c.1-50A>G (n.1-50A>G) c.*340-50A>G (n.*340-50A>G) c.280-50A>G (n.280-50A>G) c.331-50A>G (n.331-50A>G) c.*313-50A>G (n.*313-50A>G) | dbSNP |
| 4 | g.99583325A>C | CA2671532877 | MTTP | c.250-49A>C (n.250-49A>C) c.1-49A>C (n.1-49A>C) c.*340-49A>C (n.*340-49A>C) c.280-49A>C (n.280-49A>C) c.331-49A>C (n.331-49A>C) c.*313-49A>C (n.*313-49A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583330_99583331del | CA2671532878 | MTTP | c.250-44_250-43del (n.250-44_250-43del) c.1-44_1-43del (n.1-44_1-43del) c.*340-44_*340-43del (n.*340-44_*340-43del) c.280-44_280-43del (n.280-44_280-43del) c.331-44_331-43del (n.331-44_331-43del) c.*313-44_*313-43del (n.*313-44_*313-43del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583330G>C | CA2671532879 | MTTP | c.250-44G>C (n.250-44G>C) c.1-44G>C (n.1-44G>C) c.*340-44G>C (n.*340-44G>C) c.280-44G>C (n.280-44G>C) c.331-44G>C (n.331-44G>C) c.*313-44G>C (n.*313-44G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583331A>G | CA2671532880 | MTTP | c.250-43A>G (n.250-43A>G) c.1-43A>G (n.1-43A>G) c.*340-43A>G (n.*340-43A>G) c.280-43A>G (n.280-43A>G) c.331-43A>G (n.331-43A>G) c.*313-43A>G (n.*313-43A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583332T>C | CA2671532881 | MTTP | c.250-42T>C (n.250-42T>C) c.1-42T>C (n.1-42T>C) c.*340-42T>C (n.*340-42T>C) c.280-42T>C (n.280-42T>C) c.331-42T>C (n.331-42T>C) c.*313-42T>C (n.*313-42T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583333A>G | CA2671532882 | MTTP | c.250-41A>G (n.250-41A>G) c.1-41A>G (n.1-41A>G) c.*340-41A>G (n.*340-41A>G) c.280-41A>G (n.280-41A>G) c.331-41A>G (n.331-41A>G) c.*313-41A>G (n.*313-41A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583334T>A | CA2555156919 | MTTP | c.250-40T>A (n.250-40T>A) c.1-40T>A (n.1-40T>A) c.*340-40T>A (n.*340-40T>A) c.280-40T>A (n.280-40T>A) c.331-40T>A (n.331-40T>A) c.*313-40T>A (n.*313-40T>A) | |
| 4 | g.99583334T>C | CA3021780 | MTTP | c.250-40T>C (n.250-40T>C) c.1-40T>C (n.1-40T>C) c.*340-40T>C (n.*340-40T>C) c.280-40T>C (n.280-40T>C) c.331-40T>C (n.331-40T>C) c.*313-40T>C (n.*313-40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583334T= | CA1480066460 | MTTP | c.250-40T= (n.250-40T=) c.1-40T= (n.1-40T=) c.*340-40T= (n.*340-40T=) c.280-40T= (n.280-40T=) c.331-40T= (n.331-40T=) c.*313-40T= (n.*313-40T=) | |
| 4 | g.99583336G>A | CA3021782 | MTTP | c.250-38G>A (n.250-38G>A) c.1-38G>A (n.1-38G>A) c.*340-38G>A (n.*340-38G>A) c.280-38G>A (n.280-38G>A) c.331-38G>A (n.331-38G>A) c.*313-38G>A (n.*313-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583336G>C | CA3021781 | MTTP | c.250-38G>C (n.250-38G>C) c.1-38G>C (n.1-38G>C) c.*340-38G>C (n.*340-38G>C) c.280-38G>C (n.280-38G>C) c.331-38G>C (n.331-38G>C) c.*313-38G>C (n.*313-38G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583336G= | CA1480066462 | MTTP | c.250-38G= (n.250-38G=) c.1-38G= (n.1-38G=) c.*340-38G= (n.*340-38G=) c.280-38G= (n.280-38G=) c.331-38G= (n.331-38G=) c.*313-38G= (n.*313-38G=) | |
| 4 | g.99583337G>A | CA2671532883 | MTTP | c.250-37G>A (n.250-37G>A) c.1-37G>A (n.1-37G>A) c.*340-37G>A (n.*340-37G>A) c.280-37G>A (n.280-37G>A) c.331-37G>A (n.331-37G>A) c.*313-37G>A (n.*313-37G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583338A>G | CA2578152139 | MTTP | c.250-36A>G (n.250-36A>G) c.1-36A>G (n.1-36A>G) c.*340-36A>G (n.*340-36A>G) c.280-36A>G (n.280-36A>G) c.331-36A>G (n.331-36A>G) c.*313-36A>G (n.*313-36A>G) | |
| 4 | g.99583339A= | CA1480066464 | MTTP | c.250-35A= (n.250-35A=) c.1-35A= (n.1-35A=) c.*340-35A= (n.*340-35A=) c.280-35A= (n.280-35A=) c.331-35A= (n.331-35A=) c.*313-35A= (n.*313-35A=) | |
| 4 | g.99583339A>C | CA3021783 | MTTP | c.250-35A>C (n.250-35A>C) c.1-35A>C (n.1-35A>C) c.*340-35A>C (n.*340-35A>C) c.280-35A>C (n.280-35A>C) c.331-35A>C (n.331-35A>C) c.*313-35A>C (n.*313-35A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583340G= | CA1480066467 | MTTP | c.250-34G= (n.250-34G=) c.1-34G= (n.1-34G=) c.*340-34G= (n.*340-34G=) c.280-34G= (n.280-34G=) c.331-34G= (n.331-34G=) c.*313-34G= (n.*313-34G=) | |
| 4 | g.99583340G>T | CA3021786 | MTTP | c.250-34G>T (n.250-34G>T) c.1-34G>T (n.1-34G>T) c.*340-34G>T (n.*340-34G>T) c.280-34G>T (n.280-34G>T) c.331-34G>T (n.331-34G>T) c.*313-34G>T (n.*313-34G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583340_99583341delinsGT | CA1480066466 | MTTP | c.250-34_250-33delinsGT (n.250-34_250-33delinsGT) c.1-34_1-33delinsGT (n.1-34_1-33delinsGT) c.*340-34_*340-33delinsGT (n.*340-34_*340-33delinsGT) c.280-34_280-33delinsGT (n.280-34_280-33delinsGT) c.331-34_331-33delinsGT (n.331-34_331-33delinsGT) c.*313-34_*313-33delinsGT (n.*313-34_*313-33delinsGT) | |
| 4 | g.99583341T>A | CA3021787 | MTTP | c.250-33T>A (n.250-33T>A) c.1-33T>A (n.1-33T>A) c.*340-33T>A (n.*340-33T>A) c.280-33T>A (n.280-33T>A) c.331-33T>A (n.331-33T>A) c.*313-33T>A (n.*313-33T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583341T>C | CA553568362 | MTTP | c.250-33T>C (n.250-33T>C) c.1-33T>C (n.1-33T>C) c.*340-33T>C (n.*340-33T>C) c.280-33T>C (n.280-33T>C) c.331-33T>C (n.331-33T>C) c.*313-33T>C (n.*313-33T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583341T>G | CA2671532884 | MTTP | c.250-33T>G (n.250-33T>G) c.1-33T>G (n.1-33T>G) c.*340-33T>G (n.*340-33T>G) c.280-33T>G (n.280-33T>G) c.331-33T>G (n.331-33T>G) c.*313-33T>G (n.*313-33T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583341T= | CA1480066477 | MTTP | c.250-33T= (n.250-33T=) c.1-33T= (n.1-33T=) c.*340-33T= (n.*340-33T=) c.280-33T= (n.280-33T=) c.331-33T= (n.331-33T=) c.*313-33T= (n.*313-33T=) | |
| 4 | g.99583348dup | CA3021785 | MTTP | c.250-26dup (n.250-26dup) c.1-26dup (n.1-26dup) c.*340-26dup (n.*340-26dup) c.280-26dup (n.280-26dup) c.331-26dup (n.331-26dup) c.*313-26dup (n.*313-26dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583348del | CA3021784 | MTTP | c.250-26del (n.250-26del) c.1-26del (n.1-26del) c.*340-26del (n.*340-26del) c.280-26del (n.280-26del) c.331-26del (n.331-26del) c.*313-26del (n.*313-26del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583343T>C | CA2578152141 | MTTP | c.250-31T>C (n.250-31T>C) c.1-31T>C (n.1-31T>C) c.*340-31T>C (n.*340-31T>C) c.280-31T>C (n.280-31T>C) c.331-31T>C (n.331-31T>C) c.*313-31T>C (n.*313-31T>C) | |
| 4 | g.99583344T>C | CA2671532885 | MTTP | c.250-30T>C (n.250-30T>C) c.1-30T>C (n.1-30T>C) c.*340-30T>C (n.*340-30T>C) c.280-30T>C (n.280-30T>C) c.331-30T>C (n.331-30T>C) c.*313-30T>C (n.*313-30T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583346T>A | CA1065939206 | MTTP | c.250-28T>A (n.250-28T>A) c.1-28T>A (n.1-28T>A) c.*340-28T>A (n.*340-28T>A) c.280-28T>A (n.280-28T>A) c.331-28T>A (n.331-28T>A) c.*313-28T>A (n.*313-28T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583346T>C | CA3021788 | MTTP | c.250-28T>C (n.250-28T>C) c.1-28T>C (n.1-28T>C) c.*340-28T>C (n.*340-28T>C) c.280-28T>C (n.280-28T>C) c.331-28T>C (n.331-28T>C) c.*313-28T>C (n.*313-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583346T= | CA1480066482 | MTTP | c.250-28T= (n.250-28T=) c.1-28T= (n.1-28T=) c.*340-28T= (n.*340-28T=) c.280-28T= (n.280-28T=) c.331-28T= (n.331-28T=) c.*313-28T= (n.*313-28T=) | |
| 4 | g.99583347T>C | CA553568363 | MTTP | c.250-27T>C (n.250-27T>C) c.1-27T>C (n.1-27T>C) c.*340-27T>C (n.*340-27T>C) c.280-27T>C (n.280-27T>C) c.331-27T>C (n.331-27T>C) c.*313-27T>C (n.*313-27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583347T= | CA1480066484 | MTTP | c.250-27T= (n.250-27T=) c.1-27T= (n.1-27T=) c.*340-27T= (n.*340-27T=) c.280-27T= (n.280-27T=) c.331-27T= (n.331-27T=) c.*313-27T= (n.*313-27T=) |