| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.99583187del | CA1480066382 | MTTP | c.250-187del (n.250-187del) c.1-187del (n.1-187del) c.*340-187del (n.*340-187del) c.280-187del (n.280-187del) c.331-187del (n.331-187del) c.*313-187del (n.*313-187del) | dbSNP |
| 4 | g.99583189A= | CA1480066384 | MTTP | c.250-185A= (n.250-185A=) c.1-185A= (n.1-185A=) c.*340-185A= (n.*340-185A=) c.280-185A= (n.280-185A=) c.331-185A= (n.331-185A=) c.*313-185A= (n.*313-185A=) | |
| 4 | g.99583189A>G | CA1480066385 | MTTP | c.250-185A>G (n.250-185A>G) c.1-185A>G (n.1-185A>G) c.*340-185A>G (n.*340-185A>G) c.280-185A>G (n.280-185A>G) c.331-185A>G (n.331-185A>G) c.*313-185A>G (n.*313-185A>G) | dbSNP |
| 4 | g.99583190G>A | CA1480066388 | MTTP | c.250-184G>A (n.250-184G>A) c.1-184G>A (n.1-184G>A) c.*340-184G>A (n.*340-184G>A) c.280-184G>A (n.280-184G>A) c.331-184G>A (n.331-184G>A) c.*313-184G>A (n.*313-184G>A) | dbSNP |
| 4 | g.99583190G>C | CA1480066387 | MTTP | c.250-184G>C (n.250-184G>C) c.1-184G>C (n.1-184G>C) c.*340-184G>C (n.*340-184G>C) c.280-184G>C (n.280-184G>C) c.331-184G>C (n.331-184G>C) c.*313-184G>C (n.*313-184G>C) | dbSNP |
| 4 | g.99583190G= | CA1480066386 | MTTP | c.250-184G= (n.250-184G=) c.1-184G= (n.1-184G=) c.*340-184G= (n.*340-184G=) c.280-184G= (n.280-184G=) c.331-184G= (n.331-184G=) c.*313-184G= (n.*313-184G=) | |
| 4 | g.99583194T>A | CA102617179 | MTTP | c.250-180T>A (n.250-180T>A) c.1-180T>A (n.1-180T>A) c.*340-180T>A (n.*340-180T>A) c.280-180T>A (n.280-180T>A) c.331-180T>A (n.331-180T>A) c.*313-180T>A (n.*313-180T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583194T= | CA1480066390 | MTTP | c.250-180T= (n.250-180T=) c.1-180T= (n.1-180T=) c.*340-180T= (n.*340-180T=) c.280-180T= (n.280-180T=) c.331-180T= (n.331-180T=) c.*313-180T= (n.*313-180T=) | |
| 4 | g.99583195T>A | CA800747210 | MTTP | c.250-179T>A (n.250-179T>A) c.1-179T>A (n.1-179T>A) c.*340-179T>A (n.*340-179T>A) c.280-179T>A (n.280-179T>A) c.331-179T>A (n.331-179T>A) c.*313-179T>A (n.*313-179T>A) | dbSNP |
| 4 | g.99583195T= | CA1480066392 | MTTP | c.250-179T= (n.250-179T=) c.1-179T= (n.1-179T=) c.*340-179T= (n.*340-179T=) c.280-179T= (n.280-179T=) c.331-179T= (n.331-179T=) c.*313-179T= (n.*313-179T=) | |
| 4 | g.99583198A= | CA1480066393 | MTTP | c.250-176A= (n.250-176A=) c.1-176A= (n.1-176A=) c.*340-176A= (n.*340-176A=) c.280-176A= (n.280-176A=) c.331-176A= (n.331-176A=) c.*313-176A= (n.*313-176A=) | |
| 4 | g.99583198A>G | CA1480066395 | MTTP | c.250-176A>G (n.250-176A>G) c.1-176A>G (n.1-176A>G) c.*340-176A>G (n.*340-176A>G) c.280-176A>G (n.280-176A>G) c.331-176A>G (n.331-176A>G) c.*313-176A>G (n.*313-176A>G) | dbSNP |
| 4 | g.99583202C= | CA1480066396 | MTTP | c.250-172C= (n.250-172C=) c.1-172C= (n.1-172C=) c.*340-172C= (n.*340-172C=) c.280-172C= (n.280-172C=) c.331-172C= (n.331-172C=) c.*313-172C= (n.*313-172C=) | |
| 4 | g.99583202C>G | CA800747211 | MTTP | c.250-172C>G (n.250-172C>G) c.1-172C>G (n.1-172C>G) c.*340-172C>G (n.*340-172C>G) c.280-172C>G (n.280-172C>G) c.331-172C>G (n.331-172C>G) c.*313-172C>G (n.*313-172C>G) | dbSNP |
| 4 | g.99583204T>G | CA102617184 | MTTP | c.250-170T>G (n.250-170T>G) c.1-170T>G (n.1-170T>G) c.*340-170T>G (n.*340-170T>G) c.280-170T>G (n.280-170T>G) c.331-170T>G (n.331-170T>G) c.*313-170T>G (n.*313-170T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583204T= | CA1480066397 | MTTP | c.250-170T= (n.250-170T=) c.1-170T= (n.1-170T=) c.*340-170T= (n.*340-170T=) c.280-170T= (n.280-170T=) c.331-170T= (n.331-170T=) c.*313-170T= (n.*313-170T=) | |
| 4 | g.99583206T>C | CA2762811553 | MTTP | c.250-168T>C (n.250-168T>C) c.1-168T>C (n.1-168T>C) c.*340-168T>C (n.*340-168T>C) c.280-168T>C (n.280-168T>C) c.331-168T>C (n.331-168T>C) c.*313-168T>C (n.*313-168T>C) | |
| 4 | g.99583210T>C | CA800747212 | MTTP | c.250-164T>C (n.250-164T>C) c.1-164T>C (n.1-164T>C) c.*340-164T>C (n.*340-164T>C) c.280-164T>C (n.280-164T>C) c.331-164T>C (n.331-164T>C) c.*313-164T>C (n.*313-164T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583210T= | CA1480066399 | MTTP | c.250-164T= (n.250-164T=) c.1-164T= (n.1-164T=) c.*340-164T= (n.*340-164T=) c.280-164T= (n.280-164T=) c.331-164T= (n.331-164T=) c.*313-164T= (n.*313-164T=) | |
| 4 | g.99583215T>G | CA102617192 | MTTP | c.250-159T>G (n.250-159T>G) c.1-159T>G (n.1-159T>G) c.*340-159T>G (n.*340-159T>G) c.280-159T>G (n.280-159T>G) c.331-159T>G (n.331-159T>G) c.*313-159T>G (n.*313-159T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583215T= | CA1480066401 | MTTP | c.250-159T= (n.250-159T=) c.1-159T= (n.1-159T=) c.*340-159T= (n.*340-159T=) c.280-159T= (n.280-159T=) c.331-159T= (n.331-159T=) c.*313-159T= (n.*313-159T=) | |
| 4 | g.99583223A>T | CA2671532821 | MTTP | c.250-151A>T (n.250-151A>T) c.1-151A>T (n.1-151A>T) c.*340-151A>T (n.*340-151A>T) c.280-151A>T (n.280-151A>T) c.331-151A>T (n.331-151A>T) c.*313-151A>T (n.*313-151A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583224G>A | CA2671532822 | MTTP | c.250-150G>A (n.250-150G>A) c.1-150G>A (n.1-150G>A) c.*340-150G>A (n.*340-150G>A) c.280-150G>A (n.280-150G>A) c.331-150G>A (n.331-150G>A) c.*313-150G>A (n.*313-150G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583225T>C | CA2671532823 | MTTP | c.250-149T>C (n.250-149T>C) c.1-149T>C (n.1-149T>C) c.*340-149T>C (n.*340-149T>C) c.280-149T>C (n.280-149T>C) c.331-149T>C (n.331-149T>C) c.*313-149T>C (n.*313-149T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583226G>A | CA1480066404 | MTTP | c.250-148G>A (n.250-148G>A) c.1-148G>A (n.1-148G>A) c.*340-148G>A (n.*340-148G>A) c.280-148G>A (n.280-148G>A) c.331-148G>A (n.331-148G>A) c.*313-148G>A (n.*313-148G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99583226G= | CA1480066403 | MTTP | c.250-148G= (n.250-148G=) c.1-148G= (n.1-148G=) c.*340-148G= (n.*340-148G=) c.280-148G= (n.280-148G=) c.331-148G= (n.331-148G=) c.*313-148G= (n.*313-148G=) | |
| 4 | g.99583227G>T | CA2671532824 | MTTP | c.250-147G>T (n.250-147G>T) c.1-147G>T (n.1-147G>T) c.*340-147G>T (n.*340-147G>T) c.280-147G>T (n.280-147G>T) c.331-147G>T (n.331-147G>T) c.*313-147G>T (n.*313-147G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583228C>A | CA2671532825 | MTTP | c.250-146C>A (n.250-146C>A) c.1-146C>A (n.1-146C>A) c.*340-146C>A (n.*340-146C>A) c.280-146C>A (n.280-146C>A) c.331-146C>A (n.331-146C>A) c.*313-146C>A (n.*313-146C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583228C>G | CA2671532826 | MTTP | c.250-146C>G (n.250-146C>G) c.1-146C>G (n.1-146C>G) c.*340-146C>G (n.*340-146C>G) c.280-146C>G (n.280-146C>G) c.331-146C>G (n.331-146C>G) c.*313-146C>G (n.*313-146C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583231G>A | CA2671532827 | MTTP | c.250-143G>A (n.250-143G>A) c.1-143G>A (n.1-143G>A) c.*340-143G>A (n.*340-143G>A) c.280-143G>A (n.280-143G>A) c.331-143G>A (n.331-143G>A) c.*313-143G>A (n.*313-143G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583232G>A | CA2762811554 | MTTP | c.250-142G>A (n.250-142G>A) c.1-142G>A (n.1-142G>A) c.*340-142G>A (n.*340-142G>A) c.280-142G>A (n.280-142G>A) c.331-142G>A (n.331-142G>A) c.*313-142G>A (n.*313-142G>A) | |
| 4 | g.99583232G>T | CA2671532828 | MTTP | c.250-142G>T (n.250-142G>T) c.1-142G>T (n.1-142G>T) c.*340-142G>T (n.*340-142G>T) c.280-142G>T (n.280-142G>T) c.331-142G>T (n.331-142G>T) c.*313-142G>T (n.*313-142G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583234C>A | CA1480066407 | MTTP | c.250-140C>A (n.250-140C>A) c.1-140C>A (n.1-140C>A) c.*340-140C>A (n.*340-140C>A) c.280-140C>A (n.280-140C>A) c.331-140C>A (n.331-140C>A) c.*313-140C>A (n.*313-140C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99583234C= | CA1480066405 | MTTP | c.250-140C= (n.250-140C=) c.1-140C= (n.1-140C=) c.*340-140C= (n.*340-140C=) c.280-140C= (n.280-140C=) c.331-140C= (n.331-140C=) c.*313-140C= (n.*313-140C=) | |
| 4 | g.99583235C>A | CA2671532829 | MTTP | c.250-139C>A (n.250-139C>A) c.1-139C>A (n.1-139C>A) c.*340-139C>A (n.*340-139C>A) c.280-139C>A (n.280-139C>A) c.331-139C>A (n.331-139C>A) c.*313-139C>A (n.*313-139C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583235C>T | CA2671532830 | MTTP | c.250-139C>T (n.250-139C>T) c.1-139C>T (n.1-139C>T) c.*340-139C>T (n.*340-139C>T) c.280-139C>T (n.280-139C>T) c.331-139C>T (n.331-139C>T) c.*313-139C>T (n.*313-139C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583237A= | CA1480066408 | MTTP | c.250-137A= (n.250-137A=) c.1-137A= (n.1-137A=) c.*340-137A= (n.*340-137A=) c.280-137A= (n.280-137A=) c.331-137A= (n.331-137A=) c.*313-137A= (n.*313-137A=) | |
| 4 | g.99583237A>G | CA553568359 | MTTP | c.250-137A>G (n.250-137A>G) c.1-137A>G (n.1-137A>G) c.*340-137A>G (n.*340-137A>G) c.280-137A>G (n.280-137A>G) c.331-137A>G (n.331-137A>G) c.*313-137A>G (n.*313-137A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583239A>G | CA2671532832 | MTTP | c.250-135A>G (n.250-135A>G) c.1-135A>G (n.1-135A>G) c.*340-135A>G (n.*340-135A>G) c.280-135A>G (n.280-135A>G) c.331-135A>G (n.331-135A>G) c.*313-135A>G (n.*313-135A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583241del | CA2671532831 | MTTP | c.250-133del (n.250-133del) c.1-133del (n.1-133del) c.*340-133del (n.*340-133del) c.280-133del (n.280-133del) c.331-133del (n.331-133del) c.*313-133del (n.*313-133del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583243C>A | CA2671532833 | MTTP | c.250-131C>A (n.250-131C>A) c.1-131C>A (n.1-131C>A) c.*340-131C>A (n.*340-131C>A) c.280-131C>A (n.280-131C>A) c.331-131C>A (n.331-131C>A) c.*313-131C>A (n.*313-131C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583243C>T | CA2671532834 | MTTP | c.250-131C>T (n.250-131C>T) c.1-131C>T (n.1-131C>T) c.*340-131C>T (n.*340-131C>T) c.280-131C>T (n.280-131C>T) c.331-131C>T (n.331-131C>T) c.*313-131C>T (n.*313-131C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583244A>G | CA2671532835 | MTTP | c.250-130A>G (n.250-130A>G) c.1-130A>G (n.1-130A>G) c.*340-130A>G (n.*340-130A>G) c.280-130A>G (n.280-130A>G) c.331-130A>G (n.331-130A>G) c.*313-130A>G (n.*313-130A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583245T>C | CA102617198 | MTTP | c.250-129T>C (n.250-129T>C) c.1-129T>C (n.1-129T>C) c.*340-129T>C (n.*340-129T>C) c.280-129T>C (n.280-129T>C) c.331-129T>C (n.331-129T>C) c.*313-129T>C (n.*313-129T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99583245T= | CA1480066411 | MTTP | c.250-129T= (n.250-129T=) c.1-129T= (n.1-129T=) c.*340-129T= (n.*340-129T=) c.280-129T= (n.280-129T=) c.331-129T= (n.331-129T=) c.*313-129T= (n.*313-129T=) | |
| 4 | g.99583245_99583246delinsTG | CA1480066409 | MTTP | c.250-129_250-128delinsTG (n.250-129_250-128delinsTG) c.1-129_1-128delinsTG (n.1-129_1-128delinsTG) c.*340-129_*340-128delinsTG (n.*340-129_*340-128delinsTG) c.280-129_280-128delinsTG (n.280-129_280-128delinsTG) c.331-129_331-128delinsTG (n.331-129_331-128delinsTG) c.*313-129_*313-128delinsTG (n.*313-129_*313-128delinsTG) | |
| 4 | g.99583246del | CA102617210 | MTTP | c.250-128del (n.250-128del) c.1-128del (n.1-128del) c.*340-128del (n.*340-128del) c.280-128del (n.280-128del) c.331-128del (n.331-128del) c.*313-128del (n.*313-128del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583246G>T | CA2671532836 | MTTP | c.250-128G>T (n.250-128G>T) c.1-128G>T (n.1-128G>T) c.*340-128G>T (n.*340-128G>T) c.280-128G>T (n.280-128G>T) c.331-128G>T (n.331-128G>T) c.*313-128G>T (n.*313-128G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583247A= | CA1480066414 | MTTP | c.250-127A= (n.250-127A=) c.1-127A= (n.1-127A=) c.*340-127A= (n.*340-127A=) c.280-127A= (n.280-127A=) c.331-127A= (n.331-127A=) c.*313-127A= (n.*313-127A=) | |
| 4 | g.99583247A>G | CA102617220 | MTTP | c.250-127A>G (n.250-127A>G) c.1-127A>G (n.1-127A>G) c.*340-127A>G (n.*340-127A>G) c.280-127A>G (n.280-127A>G) c.331-127A>G (n.331-127A>G) c.*313-127A>G (n.*313-127A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583249T>C | CA102617228 | MTTP | c.250-125T>C (n.250-125T>C) c.1-125T>C (n.1-125T>C) c.*340-125T>C (n.*340-125T>C) c.280-125T>C (n.280-125T>C) c.331-125T>C (n.331-125T>C) c.*313-125T>C (n.*313-125T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583249T= | CA1480066417 | MTTP | c.250-125T= (n.250-125T=) c.1-125T= (n.1-125T=) c.*340-125T= (n.*340-125T=) c.280-125T= (n.280-125T=) c.331-125T= (n.331-125T=) c.*313-125T= (n.*313-125T=) | |
| 4 | g.99583250T>A | CA2671532837 | MTTP | c.250-124T>A (n.250-124T>A) c.1-124T>A (n.1-124T>A) c.*340-124T>A (n.*340-124T>A) c.280-124T>A (n.280-124T>A) c.331-124T>A (n.331-124T>A) c.*313-124T>A (n.*313-124T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583256del | CA2671532838 | MTTP | c.250-118del (n.250-118del) c.1-118del (n.1-118del) c.*340-118del (n.*340-118del) c.280-118del (n.280-118del) c.331-118del (n.331-118del) c.*313-118del (n.*313-118del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583257T>G | CA2671532839 | MTTP | c.250-117T>G (n.250-117T>G) c.1-117T>G (n.1-117T>G) c.*340-117T>G (n.*340-117T>G) c.280-117T>G (n.280-117T>G) c.331-117T>G (n.331-117T>G) c.*313-117T>G (n.*313-117T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583258G= | CA1480066419 | MTTP | c.250-116G= (n.250-116G=) c.1-116G= (n.1-116G=) c.*340-116G= (n.*340-116G=) c.280-116G= (n.280-116G=) c.331-116G= (n.331-116G=) c.*313-116G= (n.*313-116G=) | |
| 4 | g.99583258G>T | CA1065939190 | MTTP | c.250-116G>T (n.250-116G>T) c.1-116G>T (n.1-116G>T) c.*340-116G>T (n.*340-116G>T) c.280-116G>T (n.280-116G>T) c.331-116G>T (n.331-116G>T) c.*313-116G>T (n.*313-116G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583259A= | CA1480066421 | MTTP | c.250-115A= (n.250-115A=) c.1-115A= (n.1-115A=) c.*340-115A= (n.*340-115A=) c.280-115A= (n.280-115A=) c.331-115A= (n.331-115A=) c.*313-115A= (n.*313-115A=) | |
| 4 | g.99583259A>G | CA1065939194 | MTTP | c.250-115A>G (n.250-115A>G) c.1-115A>G (n.1-115A>G) c.*340-115A>G (n.*340-115A>G) c.280-115A>G (n.280-115A>G) c.331-115A>G (n.331-115A>G) c.*313-115A>G (n.*313-115A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583260C>A | CA2671532840 | MTTP | c.250-114C>A (n.250-114C>A) c.1-114C>A (n.1-114C>A) c.*340-114C>A (n.*340-114C>A) c.280-114C>A (n.280-114C>A) c.331-114C>A (n.331-114C>A) c.*313-114C>A (n.*313-114C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583262G>A | CA2671532841 | MTTP | c.250-112G>A (n.250-112G>A) c.1-112G>A (n.1-112G>A) c.*340-112G>A (n.*340-112G>A) c.280-112G>A (n.280-112G>A) c.331-112G>A (n.331-112G>A) c.*313-112G>A (n.*313-112G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583262G>C | CA2671532842 | MTTP | c.250-112G>C (n.250-112G>C) c.1-112G>C (n.1-112G>C) c.*340-112G>C (n.*340-112G>C) c.280-112G>C (n.280-112G>C) c.331-112G>C (n.331-112G>C) c.*313-112G>C (n.*313-112G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583265del | CA2602488991 | MTTP | c.250-109del (n.250-109del) c.1-109del (n.1-109del) c.*340-109del (n.*340-109del) c.280-109del (n.280-109del) c.331-109del (n.331-109del) c.*313-109del (n.*313-109del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583265G>T | CA2671532843 | MTTP | c.250-109G>T (n.250-109G>T) c.1-109G>T (n.1-109G>T) c.*340-109G>T (n.*340-109G>T) c.280-109G>T (n.280-109G>T) c.331-109G>T (n.331-109G>T) c.*313-109G>T (n.*313-109G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583266A>G | CA649232793 | MTTP | c.250-108A>G (n.250-108A>G) c.1-108A>G (n.1-108A>G) c.*340-108A>G (n.*340-108A>G) c.280-108A>G (n.280-108A>G) c.331-108A>G (n.331-108A>G) c.*313-108A>G (n.*313-108A>G) | COSMIC |
| 4 | g.99583267A>G | CA2671532844 | MTTP | c.250-107A>G (n.250-107A>G) c.1-107A>G (n.1-107A>G) c.*340-107A>G (n.*340-107A>G) c.280-107A>G (n.280-107A>G) c.331-107A>G (n.331-107A>G) c.*313-107A>G (n.*313-107A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583267A>T | CA2671532845 | MTTP | c.250-107A>T (n.250-107A>T) c.1-107A>T (n.1-107A>T) c.*340-107A>T (n.*340-107A>T) c.280-107A>T (n.280-107A>T) c.331-107A>T (n.331-107A>T) c.*313-107A>T (n.*313-107A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583269T>C | CA2671532846 | MTTP | c.250-105T>C (n.250-105T>C) c.1-105T>C (n.1-105T>C) c.*340-105T>C (n.*340-105T>C) c.280-105T>C (n.280-105T>C) c.331-105T>C (n.331-105T>C) c.*313-105T>C (n.*313-105T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583270T>C | CA2671532847 | MTTP | c.250-104T>C (n.250-104T>C) c.1-104T>C (n.1-104T>C) c.*340-104T>C (n.*340-104T>C) c.280-104T>C (n.280-104T>C) c.331-104T>C (n.331-104T>C) c.*313-104T>C (n.*313-104T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583271G>C | CA2671532848 | MTTP | c.250-103G>C (n.250-103G>C) c.1-103G>C (n.1-103G>C) c.*340-103G>C (n.*340-103G>C) c.280-103G>C (n.280-103G>C) c.331-103G>C (n.331-103G>C) c.*313-103G>C (n.*313-103G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583271G>T | CA2706667247 | MTTP | c.250-103G>T (n.250-103G>T) c.1-103G>T (n.1-103G>T) c.*340-103G>T (n.*340-103G>T) c.280-103G>T (n.280-103G>T) c.331-103G>T (n.331-103G>T) c.*313-103G>T (n.*313-103G>T) | dbSNP |
| 4 | g.99583272T>C | CA2671532849 | MTTP | c.250-102T>C (n.250-102T>C) c.1-102T>C (n.1-102T>C) c.*340-102T>C (n.*340-102T>C) c.280-102T>C (n.280-102T>C) c.331-102T>C (n.331-102T>C) c.*313-102T>C (n.*313-102T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583272_99583273delinsTG | CA1480066423 | MTTP | c.250-102_250-101delinsTG (n.250-102_250-101delinsTG) c.1-102_1-101delinsTG (n.1-102_1-101delinsTG) c.*340-102_*340-101delinsTG (n.*340-102_*340-101delinsTG) c.280-102_280-101delinsTG (n.280-102_280-101delinsTG) c.331-102_331-101delinsTG (n.331-102_331-101delinsTG) c.*313-102_*313-101delinsTG (n.*313-102_*313-101delinsTG) | |
| 4 | g.99583273G>A | CA2671532850 | MTTP | c.250-101G>A (n.250-101G>A) c.1-101G>A (n.1-101G>A) c.*340-101G>A (n.*340-101G>A) c.280-101G>A (n.280-101G>A) c.331-101G>A (n.331-101G>A) c.*313-101G>A (n.*313-101G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583274del | CA800747215 | MTTP | c.250-100del (n.250-100del) c.1-100del (n.1-100del) c.*340-100del (n.*340-100del) c.280-100del (n.280-100del) c.331-100del (n.331-100del) c.*313-100del (n.*313-100del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583274G>A | CA2671532851 | MTTP | c.250-100G>A (n.250-100G>A) c.1-100G>A (n.1-100G>A) c.*340-100G>A (n.*340-100G>A) c.280-100G>A (n.280-100G>A) c.331-100G>A (n.331-100G>A) c.*313-100G>A (n.*313-100G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583274G= | CA1480066426 | MTTP | c.250-100G= (n.250-100G=) c.1-100G= (n.1-100G=) c.*340-100G= (n.*340-100G=) c.280-100G= (n.280-100G=) c.331-100G= (n.331-100G=) c.*313-100G= (n.*313-100G=) | |
| 4 | g.99583274G>T | CA553568360 | MTTP | c.250-100G>T (n.250-100G>T) c.1-100G>T (n.1-100G>T) c.*340-100G>T (n.*340-100G>T) c.280-100G>T (n.280-100G>T) c.331-100G>T (n.331-100G>T) c.*313-100G>T (n.*313-100G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583275C>A | CA2671532852 | MTTP | c.250-99C>A (n.250-99C>A) c.1-99C>A (n.1-99C>A) c.*340-99C>A (n.*340-99C>A) c.280-99C>A (n.280-99C>A) c.331-99C>A (n.331-99C>A) c.*313-99C>A (n.*313-99C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583276C>A | CA2578152127 | MTTP | c.250-98C>A (n.250-98C>A) c.1-98C>A (n.1-98C>A) c.*340-98C>A (n.*340-98C>A) c.280-98C>A (n.280-98C>A) c.331-98C>A (n.331-98C>A) c.*313-98C>A (n.*313-98C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583276C>T | CA2578152126 | MTTP | c.250-98C>T (n.250-98C>T) c.1-98C>T (n.1-98C>T) c.*340-98C>T (n.*340-98C>T) c.280-98C>T (n.280-98C>T) c.331-98C>T (n.331-98C>T) c.*313-98C>T (n.*313-98C>T) | |
| 4 | g.99583277A>G | CA2671532853 | MTTP | c.250-97A>G (n.250-97A>G) c.1-97A>G (n.1-97A>G) c.*340-97A>G (n.*340-97A>G) c.280-97A>G (n.280-97A>G) c.331-97A>G (n.331-97A>G) c.*313-97A>G (n.*313-97A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583278A= | CA1480066429 | MTTP | c.250-96A= (n.250-96A=) c.1-96A= (n.1-96A=) c.*340-96A= (n.*340-96A=) c.280-96A= (n.280-96A=) c.331-96A= (n.331-96A=) c.*313-96A= (n.*313-96A=) | |
| 4 | g.99583278A>C | CA800747229 | MTTP | c.250-96A>C (n.250-96A>C) c.1-96A>C (n.1-96A>C) c.*340-96A>C (n.*340-96A>C) c.280-96A>C (n.280-96A>C) c.331-96A>C (n.331-96A>C) c.*313-96A>C (n.*313-96A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583278A>T | CA800747225 | MTTP | c.250-96A>T (n.250-96A>T) c.1-96A>T (n.1-96A>T) c.*340-96A>T (n.*340-96A>T) c.280-96A>T (n.280-96A>T) c.331-96A>T (n.331-96A>T) c.*313-96A>T (n.*313-96A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583279C>A | CA2671532854 | MTTP | c.250-95C>A (n.250-95C>A) c.1-95C>A (n.1-95C>A) c.*340-95C>A (n.*340-95C>A) c.280-95C>A (n.280-95C>A) c.331-95C>A (n.331-95C>A) c.*313-95C>A (n.*313-95C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583279_99583283delinsCTCTT | CA1480066430 | MTTP | c.250-95_250-91delinsCTCTT (n.250-95_250-91delinsCTCTT) c.1-95_1-91delinsCTCTT (n.1-95_1-91delinsCTCTT) c.*340-95_*340-91delinsCTCTT (n.*340-95_*340-91delinsCTCTT) c.280-95_280-91delinsCTCTT (n.280-95_280-91delinsCTCTT) c.331-95_331-91delinsCTCTT (n.331-95_331-91delinsCTCTT) c.*313-95_*313-91delinsCTCTT (n.*313-95_*313-91delinsCTCTT) | |
| 4 | g.99583283_99583286del | CA800747237 | MTTP | c.250-91_250-88del (n.250-91_250-88del) c.1-91_1-88del (n.1-91_1-88del) c.*340-91_*340-88del (n.*340-91_*340-88del) c.280-91_280-88del (n.280-91_280-88del) c.331-91_331-88del (n.331-91_331-88del) c.*313-91_*313-88del (n.*313-91_*313-88del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583281C>A | CA1480066433 | MTTP | c.250-93C>A (n.250-93C>A) c.1-93C>A (n.1-93C>A) c.*340-93C>A (n.*340-93C>A) c.280-93C>A (n.280-93C>A) c.331-93C>A (n.331-93C>A) c.*313-93C>A (n.*313-93C>A) | dbSNP |
| 4 | g.99583281C= | CA1480066432 | MTTP | c.250-93C= (n.250-93C=) c.1-93C= (n.1-93C=) c.*340-93C= (n.*340-93C=) c.280-93C= (n.280-93C=) c.331-93C= (n.331-93C=) c.*313-93C= (n.*313-93C=) | |
| 4 | g.99583281C>G | CA800747239 | MTTP | c.250-93C>G (n.250-93C>G) c.1-93C>G (n.1-93C>G) c.*340-93C>G (n.*340-93C>G) c.280-93C>G (n.280-93C>G) c.331-93C>G (n.331-93C>G) c.*313-93C>G (n.*313-93C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583284T>C | CA102617234 | MTTP | c.250-90T>C (n.250-90T>C) c.1-90T>C (n.1-90T>C) c.*340-90T>C (n.*340-90T>C) c.280-90T>C (n.280-90T>C) c.331-90T>C (n.331-90T>C) c.*313-90T>C (n.*313-90T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583284T= | CA1480066436 | MTTP | c.250-90T= (n.250-90T=) c.1-90T= (n.1-90T=) c.*340-90T= (n.*340-90T=) c.280-90T= (n.280-90T=) c.331-90T= (n.331-90T=) c.*313-90T= (n.*313-90T=) | |
| 4 | g.99583285_99583286del | CA2671532855 | MTTP | c.250-89_250-88del (n.250-89_250-88del) c.1-89_1-88del (n.1-89_1-88del) c.*340-89_*340-88del (n.*340-89_*340-88del) c.280-89_280-88del (n.280-89_280-88del) c.331-89_331-88del (n.331-89_331-88del) c.*313-89_*313-88del (n.*313-89_*313-88del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583287G>A | CA102617266 | MTTP | c.250-87G>A (n.250-87G>A) c.1-87G>A (n.1-87G>A) c.*340-87G>A (n.*340-87G>A) c.280-87G>A (n.280-87G>A) c.331-87G>A (n.331-87G>A) c.*313-87G>A (n.*313-87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99583287G= | CA1480066437 | MTTP | c.250-87G= (n.250-87G=) c.1-87G= (n.1-87G=) c.*340-87G= (n.*340-87G=) c.280-87G= (n.280-87G=) c.331-87G= (n.331-87G=) c.*313-87G= (n.*313-87G=) | |
| 4 | g.99583287_99583291delinsGTTTC | CA1480066439 | MTTP | c.250-87_250-83delinsGTTTC (n.250-87_250-83delinsGTTTC) c.1-87_1-83delinsGTTTC (n.1-87_1-83delinsGTTTC) c.*340-87_*340-83delinsGTTTC (n.*340-87_*340-83delinsGTTTC) c.280-87_280-83delinsGTTTC (n.280-87_280-83delinsGTTTC) c.331-87_331-83delinsGTTTC (n.331-87_331-83delinsGTTTC) c.*313-87_*313-83delinsGTTTC (n.*313-87_*313-83delinsGTTTC) |