| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.99583148A= | CA1480066350 | MTTP | c.250-226A= (n.250-226A=) c.1-226A= (n.1-226A=) c.*340-226A= (n.*340-226A=) c.280-226A= (n.280-226A=) c.331-226A= (n.331-226A=) c.*313-226A= (n.*313-226A=) | |
| 4 | g.99583148A>G | CA1065939180 | MTTP | c.250-226A>G (n.250-226A>G) c.1-226A>G (n.1-226A>G) c.*340-226A>G (n.*340-226A>G) c.280-226A>G (n.280-226A>G) c.331-226A>G (n.331-226A>G) c.*313-226A>G (n.*313-226A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583149_99583155del | CA2762811551 | MTTP | c.250-225_250-219del (n.250-225_250-219del) c.1-225_1-219del (n.1-225_1-219del) c.*340-225_*340-219del (n.*340-225_*340-219del) c.280-225_280-219del (n.280-225_280-219del) c.331-225_331-219del (n.331-225_331-219del) c.*313-225_*313-219del (n.*313-225_*313-219del) | |
| 4 | g.99583152C>A | CA800747200 | MTTP | c.250-222C>A (n.250-222C>A) c.1-222C>A (n.1-222C>A) c.*340-222C>A (n.*340-222C>A) c.280-222C>A (n.280-222C>A) c.331-222C>A (n.331-222C>A) c.*313-222C>A (n.*313-222C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583152C= | CA1480066352 | MTTP | c.250-222C= (n.250-222C=) c.1-222C= (n.1-222C=) c.*340-222C= (n.*340-222C=) c.280-222C= (n.280-222C=) c.331-222C= (n.331-222C=) c.*313-222C= (n.*313-222C=) | |
| 4 | g.99583154_99583158delinsTTAAG | CA1480066354 | MTTP | c.250-220_250-216delinsTTAAG (n.250-220_250-216delinsTTAAG) c.1-220_1-216delinsTTAAG (n.1-220_1-216delinsTTAAG) c.*340-220_*340-216delinsTTAAG (n.*340-220_*340-216delinsTTAAG) c.280-220_280-216delinsTTAAG (n.280-220_280-216delinsTTAAG) c.331-220_331-216delinsTTAAG (n.331-220_331-216delinsTTAAG) c.*313-220_*313-216delinsTTAAG (n.*313-220_*313-216delinsTTAAG) | |
| 4 | g.99583157_99583160del | CA1480066355 | MTTP | c.250-217_250-214del (n.250-217_250-214del) c.1-217_1-214del (n.1-217_1-214del) c.*340-217_*340-214del (n.*340-217_*340-214del) c.280-217_280-214del (n.280-217_280-214del) c.331-217_331-214del (n.331-217_331-214del) c.*313-217_*313-214del (n.*313-217_*313-214del) | dbSNP |
| 4 | g.99583156A= | CA1480066357 | MTTP | c.250-218A= (n.250-218A=) c.1-218A= (n.1-218A=) c.*340-218A= (n.*340-218A=) c.280-218A= (n.280-218A=) c.331-218A= (n.331-218A=) c.*313-218A= (n.*313-218A=) | |
| 4 | g.99583156A>C | CA800747201 | MTTP | c.250-218A>C (n.250-218A>C) c.1-218A>C (n.1-218A>C) c.*340-218A>C (n.*340-218A>C) c.280-218A>C (n.280-218A>C) c.331-218A>C (n.331-218A>C) c.*313-218A>C (n.*313-218A>C) | dbSNP |
| 4 | g.99583161T>C | CA2706667236 | MTTP | c.250-213T>C (n.250-213T>C) c.1-213T>C (n.1-213T>C) c.*340-213T>C (n.*340-213T>C) c.280-213T>C (n.280-213T>C) c.331-213T>C (n.331-213T>C) c.*313-213T>C (n.*313-213T>C) | dbSNP |
| 4 | g.99583166A= | CA1480066358 | MTTP | c.250-208A= (n.250-208A=) c.1-208A= (n.1-208A=) c.*340-208A= (n.*340-208A=) c.280-208A= (n.280-208A=) c.331-208A= (n.331-208A=) c.*313-208A= (n.*313-208A=) | |
| 4 | g.99583166A>G | CA1480066360 | MTTP | c.250-208A>G (n.250-208A>G) c.1-208A>G (n.1-208A>G) c.*340-208A>G (n.*340-208A>G) c.280-208A>G (n.280-208A>G) c.331-208A>G (n.331-208A>G) c.*313-208A>G (n.*313-208A>G) | dbSNP |
| 4 | g.99583175T>G | CA1480066364 | MTTP | c.250-199T>G (n.250-199T>G) c.1-199T>G (n.1-199T>G) c.*340-199T>G (n.*340-199T>G) c.280-199T>G (n.280-199T>G) c.331-199T>G (n.331-199T>G) c.*313-199T>G (n.*313-199T>G) | dbSNP |
| 4 | g.99583175T= | CA1480066362 | MTTP | c.250-199T= (n.250-199T=) c.1-199T= (n.1-199T=) c.*340-199T= (n.*340-199T=) c.280-199T= (n.280-199T=) c.331-199T= (n.331-199T=) c.*313-199T= (n.*313-199T=) | |
| 4 | g.99583176T>C | CA1480066367 | MTTP | c.250-198T>C (n.250-198T>C) c.1-198T>C (n.1-198T>C) c.*340-198T>C (n.*340-198T>C) c.280-198T>C (n.280-198T>C) c.331-198T>C (n.331-198T>C) c.*313-198T>C (n.*313-198T>C) | dbSNP |
| 4 | g.99583176T= | CA1480066366 | MTTP | c.250-198T= (n.250-198T=) c.1-198T= (n.1-198T=) c.*340-198T= (n.*340-198T=) c.280-198T= (n.280-198T=) c.331-198T= (n.331-198T=) c.*313-198T= (n.*313-198T=) | |
| 4 | g.99583178T>A | CA1480066373 | MTTP | c.250-196T>A (n.250-196T>A) c.1-196T>A (n.1-196T>A) c.*340-196T>A (n.*340-196T>A) c.280-196T>A (n.280-196T>A) c.331-196T>A (n.331-196T>A) c.*313-196T>A (n.*313-196T>A) | dbSNP |
| 4 | g.99583178T>C | CA553568357 | MTTP | c.250-196T>C (n.250-196T>C) c.1-196T>C (n.1-196T>C) c.*340-196T>C (n.*340-196T>C) c.280-196T>C (n.280-196T>C) c.331-196T>C (n.331-196T>C) c.*313-196T>C (n.*313-196T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583178T= | CA1480066370 | MTTP | c.250-196T= (n.250-196T=) c.1-196T= (n.1-196T=) c.*340-196T= (n.*340-196T=) c.280-196T= (n.280-196T=) c.331-196T= (n.331-196T=) c.*313-196T= (n.*313-196T=) | |
| 4 | g.99583179_99583180delinsTA | CA1480066374 | MTTP | c.250-195_250-194delinsTA (n.250-195_250-194delinsTA) c.1-195_1-194delinsTA (n.1-195_1-194delinsTA) c.*340-195_*340-194delinsTA (n.*340-195_*340-194delinsTA) c.280-195_280-194delinsTA (n.280-195_280-194delinsTA) c.331-195_331-194delinsTA (n.331-195_331-194delinsTA) c.*313-195_*313-194delinsTA (n.*313-195_*313-194delinsTA) | |
| 4 | g.99583185dup | CA800747205 | MTTP | c.250-189dup (n.250-189dup) c.1-189dup (n.1-189dup) c.*340-189dup (n.*340-189dup) c.280-189dup (n.280-189dup) c.331-189dup (n.331-189dup) c.*313-189dup (n.*313-189dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583185del | CA1480066376 | MTTP | c.250-189del (n.250-189del) c.1-189del (n.1-189del) c.*340-189del (n.*340-189del) c.280-189del (n.280-189del) c.331-189del (n.331-189del) c.*313-189del (n.*313-189del) | dbSNP |
| 4 | g.99583185A= | CA1480066378 | MTTP | c.250-189A= (n.250-189A=) c.1-189A= (n.1-189A=) c.*340-189A= (n.*340-189A=) c.280-189A= (n.280-189A=) c.331-189A= (n.331-189A=) c.*313-189A= (n.*313-189A=) | |
| 4 | g.99583185A>C | CA553568358 | MTTP | c.250-189A>C (n.250-189A>C) c.1-189A>C (n.1-189A>C) c.*340-189A>C (n.*340-189A>C) c.280-189A>C (n.280-189A>C) c.331-189A>C (n.331-189A>C) c.*313-189A>C (n.*313-189A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.99583185A>T | CA1065939184 | MTTP | c.250-189A>T (n.250-189A>T) c.1-189A>T (n.1-189A>T) c.*340-189A>T (n.*340-189A>T) c.280-189A>T (n.280-189A>T) c.331-189A>T (n.331-189A>T) c.*313-189A>T (n.*313-189A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583185_99583186delinsAC | CA1480066379 | MTTP | c.250-189_250-188delinsAC (n.250-189_250-188delinsAC) c.1-189_1-188delinsAC (n.1-189_1-188delinsAC) c.*340-189_*340-188delinsAC (n.*340-189_*340-188delinsAC) c.280-189_280-188delinsAC (n.280-189_280-188delinsAC) c.331-189_331-188delinsAC (n.331-189_331-188delinsAC) c.*313-189_*313-188delinsAC (n.*313-189_*313-188delinsAC) | |
| 4 | g.99583186C>A | CA649232791 | MTTP | c.250-188C>A (n.250-188C>A) c.1-188C>A (n.1-188C>A) c.*340-188C>A (n.*340-188C>A) c.280-188C>A (n.280-188C>A) c.331-188C>A (n.331-188C>A) c.*313-188C>A (n.*313-188C>A) | COSMIC |
| 4 | g.99583187del | CA1480066382 | MTTP | c.250-187del (n.250-187del) c.1-187del (n.1-187del) c.*340-187del (n.*340-187del) c.280-187del (n.280-187del) c.331-187del (n.331-187del) c.*313-187del (n.*313-187del) | dbSNP |
| 4 | g.99583189A= | CA1480066384 | MTTP | c.250-185A= (n.250-185A=) c.1-185A= (n.1-185A=) c.*340-185A= (n.*340-185A=) c.280-185A= (n.280-185A=) c.331-185A= (n.331-185A=) c.*313-185A= (n.*313-185A=) | |
| 4 | g.99583189A>G | CA1480066385 | MTTP | c.250-185A>G (n.250-185A>G) c.1-185A>G (n.1-185A>G) c.*340-185A>G (n.*340-185A>G) c.280-185A>G (n.280-185A>G) c.331-185A>G (n.331-185A>G) c.*313-185A>G (n.*313-185A>G) | dbSNP |
| 4 | g.99583190G>A | CA1480066388 | MTTP | c.250-184G>A (n.250-184G>A) c.1-184G>A (n.1-184G>A) c.*340-184G>A (n.*340-184G>A) c.280-184G>A (n.280-184G>A) c.331-184G>A (n.331-184G>A) c.*313-184G>A (n.*313-184G>A) | dbSNP |
| 4 | g.99583190G>C | CA1480066387 | MTTP | c.250-184G>C (n.250-184G>C) c.1-184G>C (n.1-184G>C) c.*340-184G>C (n.*340-184G>C) c.280-184G>C (n.280-184G>C) c.331-184G>C (n.331-184G>C) c.*313-184G>C (n.*313-184G>C) | dbSNP |
| 4 | g.99583190G= | CA1480066386 | MTTP | c.250-184G= (n.250-184G=) c.1-184G= (n.1-184G=) c.*340-184G= (n.*340-184G=) c.280-184G= (n.280-184G=) c.331-184G= (n.331-184G=) c.*313-184G= (n.*313-184G=) | |
| 4 | g.99583194T>A | CA102617179 | MTTP | c.250-180T>A (n.250-180T>A) c.1-180T>A (n.1-180T>A) c.*340-180T>A (n.*340-180T>A) c.280-180T>A (n.280-180T>A) c.331-180T>A (n.331-180T>A) c.*313-180T>A (n.*313-180T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583194T= | CA1480066390 | MTTP | c.250-180T= (n.250-180T=) c.1-180T= (n.1-180T=) c.*340-180T= (n.*340-180T=) c.280-180T= (n.280-180T=) c.331-180T= (n.331-180T=) c.*313-180T= (n.*313-180T=) | |
| 4 | g.99583195T>A | CA800747210 | MTTP | c.250-179T>A (n.250-179T>A) c.1-179T>A (n.1-179T>A) c.*340-179T>A (n.*340-179T>A) c.280-179T>A (n.280-179T>A) c.331-179T>A (n.331-179T>A) c.*313-179T>A (n.*313-179T>A) | dbSNP |
| 4 | g.99583195T= | CA1480066392 | MTTP | c.250-179T= (n.250-179T=) c.1-179T= (n.1-179T=) c.*340-179T= (n.*340-179T=) c.280-179T= (n.280-179T=) c.331-179T= (n.331-179T=) c.*313-179T= (n.*313-179T=) | |
| 4 | g.99583198A= | CA1480066393 | MTTP | c.250-176A= (n.250-176A=) c.1-176A= (n.1-176A=) c.*340-176A= (n.*340-176A=) c.280-176A= (n.280-176A=) c.331-176A= (n.331-176A=) c.*313-176A= (n.*313-176A=) | |
| 4 | g.99583198A>G | CA1480066395 | MTTP | c.250-176A>G (n.250-176A>G) c.1-176A>G (n.1-176A>G) c.*340-176A>G (n.*340-176A>G) c.280-176A>G (n.280-176A>G) c.331-176A>G (n.331-176A>G) c.*313-176A>G (n.*313-176A>G) | dbSNP |
| 4 | g.99583202C= | CA1480066396 | MTTP | c.250-172C= (n.250-172C=) c.1-172C= (n.1-172C=) c.*340-172C= (n.*340-172C=) c.280-172C= (n.280-172C=) c.331-172C= (n.331-172C=) c.*313-172C= (n.*313-172C=) | |
| 4 | g.99583202C>G | CA800747211 | MTTP | c.250-172C>G (n.250-172C>G) c.1-172C>G (n.1-172C>G) c.*340-172C>G (n.*340-172C>G) c.280-172C>G (n.280-172C>G) c.331-172C>G (n.331-172C>G) c.*313-172C>G (n.*313-172C>G) | dbSNP |
| 4 | g.99583204T>G | CA102617184 | MTTP | c.250-170T>G (n.250-170T>G) c.1-170T>G (n.1-170T>G) c.*340-170T>G (n.*340-170T>G) c.280-170T>G (n.280-170T>G) c.331-170T>G (n.331-170T>G) c.*313-170T>G (n.*313-170T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583204T= | CA1480066397 | MTTP | c.250-170T= (n.250-170T=) c.1-170T= (n.1-170T=) c.*340-170T= (n.*340-170T=) c.280-170T= (n.280-170T=) c.331-170T= (n.331-170T=) c.*313-170T= (n.*313-170T=) | |
| 4 | g.99583206T>C | CA2762811553 | MTTP | c.250-168T>C (n.250-168T>C) c.1-168T>C (n.1-168T>C) c.*340-168T>C (n.*340-168T>C) c.280-168T>C (n.280-168T>C) c.331-168T>C (n.331-168T>C) c.*313-168T>C (n.*313-168T>C) | |
| 4 | g.99583210T>C | CA800747212 | MTTP | c.250-164T>C (n.250-164T>C) c.1-164T>C (n.1-164T>C) c.*340-164T>C (n.*340-164T>C) c.280-164T>C (n.280-164T>C) c.331-164T>C (n.331-164T>C) c.*313-164T>C (n.*313-164T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583210T= | CA1480066399 | MTTP | c.250-164T= (n.250-164T=) c.1-164T= (n.1-164T=) c.*340-164T= (n.*340-164T=) c.280-164T= (n.280-164T=) c.331-164T= (n.331-164T=) c.*313-164T= (n.*313-164T=) | |
| 4 | g.99583215T>G | CA102617192 | MTTP | c.250-159T>G (n.250-159T>G) c.1-159T>G (n.1-159T>G) c.*340-159T>G (n.*340-159T>G) c.280-159T>G (n.280-159T>G) c.331-159T>G (n.331-159T>G) c.*313-159T>G (n.*313-159T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583215T= | CA1480066401 | MTTP | c.250-159T= (n.250-159T=) c.1-159T= (n.1-159T=) c.*340-159T= (n.*340-159T=) c.280-159T= (n.280-159T=) c.331-159T= (n.331-159T=) c.*313-159T= (n.*313-159T=) | |
| 4 | g.99583223A>T | CA2671532821 | MTTP | c.250-151A>T (n.250-151A>T) c.1-151A>T (n.1-151A>T) c.*340-151A>T (n.*340-151A>T) c.280-151A>T (n.280-151A>T) c.331-151A>T (n.331-151A>T) c.*313-151A>T (n.*313-151A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583224G>A | CA2671532822 | MTTP | c.250-150G>A (n.250-150G>A) c.1-150G>A (n.1-150G>A) c.*340-150G>A (n.*340-150G>A) c.280-150G>A (n.280-150G>A) c.331-150G>A (n.331-150G>A) c.*313-150G>A (n.*313-150G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583225T>C | CA2671532823 | MTTP | c.250-149T>C (n.250-149T>C) c.1-149T>C (n.1-149T>C) c.*340-149T>C (n.*340-149T>C) c.280-149T>C (n.280-149T>C) c.331-149T>C (n.331-149T>C) c.*313-149T>C (n.*313-149T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583226G>A | CA1480066404 | MTTP | c.250-148G>A (n.250-148G>A) c.1-148G>A (n.1-148G>A) c.*340-148G>A (n.*340-148G>A) c.280-148G>A (n.280-148G>A) c.331-148G>A (n.331-148G>A) c.*313-148G>A (n.*313-148G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99583226G= | CA1480066403 | MTTP | c.250-148G= (n.250-148G=) c.1-148G= (n.1-148G=) c.*340-148G= (n.*340-148G=) c.280-148G= (n.280-148G=) c.331-148G= (n.331-148G=) c.*313-148G= (n.*313-148G=) | |
| 4 | g.99583227G>T | CA2671532824 | MTTP | c.250-147G>T (n.250-147G>T) c.1-147G>T (n.1-147G>T) c.*340-147G>T (n.*340-147G>T) c.280-147G>T (n.280-147G>T) c.331-147G>T (n.331-147G>T) c.*313-147G>T (n.*313-147G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583228C>A | CA2671532825 | MTTP | c.250-146C>A (n.250-146C>A) c.1-146C>A (n.1-146C>A) c.*340-146C>A (n.*340-146C>A) c.280-146C>A (n.280-146C>A) c.331-146C>A (n.331-146C>A) c.*313-146C>A (n.*313-146C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583228C>G | CA2671532826 | MTTP | c.250-146C>G (n.250-146C>G) c.1-146C>G (n.1-146C>G) c.*340-146C>G (n.*340-146C>G) c.280-146C>G (n.280-146C>G) c.331-146C>G (n.331-146C>G) c.*313-146C>G (n.*313-146C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583231G>A | CA2671532827 | MTTP | c.250-143G>A (n.250-143G>A) c.1-143G>A (n.1-143G>A) c.*340-143G>A (n.*340-143G>A) c.280-143G>A (n.280-143G>A) c.331-143G>A (n.331-143G>A) c.*313-143G>A (n.*313-143G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583232G>A | CA2762811554 | MTTP | c.250-142G>A (n.250-142G>A) c.1-142G>A (n.1-142G>A) c.*340-142G>A (n.*340-142G>A) c.280-142G>A (n.280-142G>A) c.331-142G>A (n.331-142G>A) c.*313-142G>A (n.*313-142G>A) | |
| 4 | g.99583232G>T | CA2671532828 | MTTP | c.250-142G>T (n.250-142G>T) c.1-142G>T (n.1-142G>T) c.*340-142G>T (n.*340-142G>T) c.280-142G>T (n.280-142G>T) c.331-142G>T (n.331-142G>T) c.*313-142G>T (n.*313-142G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583234C>A | CA1480066407 | MTTP | c.250-140C>A (n.250-140C>A) c.1-140C>A (n.1-140C>A) c.*340-140C>A (n.*340-140C>A) c.280-140C>A (n.280-140C>A) c.331-140C>A (n.331-140C>A) c.*313-140C>A (n.*313-140C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99583234C= | CA1480066405 | MTTP | c.250-140C= (n.250-140C=) c.1-140C= (n.1-140C=) c.*340-140C= (n.*340-140C=) c.280-140C= (n.280-140C=) c.331-140C= (n.331-140C=) c.*313-140C= (n.*313-140C=) | |
| 4 | g.99583235C>A | CA2671532829 | MTTP | c.250-139C>A (n.250-139C>A) c.1-139C>A (n.1-139C>A) c.*340-139C>A (n.*340-139C>A) c.280-139C>A (n.280-139C>A) c.331-139C>A (n.331-139C>A) c.*313-139C>A (n.*313-139C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583235C>T | CA2671532830 | MTTP | c.250-139C>T (n.250-139C>T) c.1-139C>T (n.1-139C>T) c.*340-139C>T (n.*340-139C>T) c.280-139C>T (n.280-139C>T) c.331-139C>T (n.331-139C>T) c.*313-139C>T (n.*313-139C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583237A= | CA1480066408 | MTTP | c.250-137A= (n.250-137A=) c.1-137A= (n.1-137A=) c.*340-137A= (n.*340-137A=) c.280-137A= (n.280-137A=) c.331-137A= (n.331-137A=) c.*313-137A= (n.*313-137A=) | |
| 4 | g.99583237A>G | CA553568359 | MTTP | c.250-137A>G (n.250-137A>G) c.1-137A>G (n.1-137A>G) c.*340-137A>G (n.*340-137A>G) c.280-137A>G (n.280-137A>G) c.331-137A>G (n.331-137A>G) c.*313-137A>G (n.*313-137A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583239A>G | CA2671532832 | MTTP | c.250-135A>G (n.250-135A>G) c.1-135A>G (n.1-135A>G) c.*340-135A>G (n.*340-135A>G) c.280-135A>G (n.280-135A>G) c.331-135A>G (n.331-135A>G) c.*313-135A>G (n.*313-135A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583241del | CA2671532831 | MTTP | c.250-133del (n.250-133del) c.1-133del (n.1-133del) c.*340-133del (n.*340-133del) c.280-133del (n.280-133del) c.331-133del (n.331-133del) c.*313-133del (n.*313-133del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583243C>A | CA2671532833 | MTTP | c.250-131C>A (n.250-131C>A) c.1-131C>A (n.1-131C>A) c.*340-131C>A (n.*340-131C>A) c.280-131C>A (n.280-131C>A) c.331-131C>A (n.331-131C>A) c.*313-131C>A (n.*313-131C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583243C>T | CA2671532834 | MTTP | c.250-131C>T (n.250-131C>T) c.1-131C>T (n.1-131C>T) c.*340-131C>T (n.*340-131C>T) c.280-131C>T (n.280-131C>T) c.331-131C>T (n.331-131C>T) c.*313-131C>T (n.*313-131C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583244A>G | CA2671532835 | MTTP | c.250-130A>G (n.250-130A>G) c.1-130A>G (n.1-130A>G) c.*340-130A>G (n.*340-130A>G) c.280-130A>G (n.280-130A>G) c.331-130A>G (n.331-130A>G) c.*313-130A>G (n.*313-130A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583245T>C | CA102617198 | MTTP | c.250-129T>C (n.250-129T>C) c.1-129T>C (n.1-129T>C) c.*340-129T>C (n.*340-129T>C) c.280-129T>C (n.280-129T>C) c.331-129T>C (n.331-129T>C) c.*313-129T>C (n.*313-129T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99583245T= | CA1480066411 | MTTP | c.250-129T= (n.250-129T=) c.1-129T= (n.1-129T=) c.*340-129T= (n.*340-129T=) c.280-129T= (n.280-129T=) c.331-129T= (n.331-129T=) c.*313-129T= (n.*313-129T=) | |
| 4 | g.99583245_99583246delinsTG | CA1480066409 | MTTP | c.250-129_250-128delinsTG (n.250-129_250-128delinsTG) c.1-129_1-128delinsTG (n.1-129_1-128delinsTG) c.*340-129_*340-128delinsTG (n.*340-129_*340-128delinsTG) c.280-129_280-128delinsTG (n.280-129_280-128delinsTG) c.331-129_331-128delinsTG (n.331-129_331-128delinsTG) c.*313-129_*313-128delinsTG (n.*313-129_*313-128delinsTG) | |
| 4 | g.99583246del | CA102617210 | MTTP | c.250-128del (n.250-128del) c.1-128del (n.1-128del) c.*340-128del (n.*340-128del) c.280-128del (n.280-128del) c.331-128del (n.331-128del) c.*313-128del (n.*313-128del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583246G>T | CA2671532836 | MTTP | c.250-128G>T (n.250-128G>T) c.1-128G>T (n.1-128G>T) c.*340-128G>T (n.*340-128G>T) c.280-128G>T (n.280-128G>T) c.331-128G>T (n.331-128G>T) c.*313-128G>T (n.*313-128G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583247A= | CA1480066414 | MTTP | c.250-127A= (n.250-127A=) c.1-127A= (n.1-127A=) c.*340-127A= (n.*340-127A=) c.280-127A= (n.280-127A=) c.331-127A= (n.331-127A=) c.*313-127A= (n.*313-127A=) | |
| 4 | g.99583247A>G | CA102617220 | MTTP | c.250-127A>G (n.250-127A>G) c.1-127A>G (n.1-127A>G) c.*340-127A>G (n.*340-127A>G) c.280-127A>G (n.280-127A>G) c.331-127A>G (n.331-127A>G) c.*313-127A>G (n.*313-127A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |