| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.99583134_99583137del | CA2762811546 | MTTP | c.250-240_250-237del (n.250-240_250-237del) c.1-240_1-237del (n.1-240_1-237del) c.*340-240_*340-237del (n.*340-240_*340-237del) c.280-240_280-237del (n.280-240_280-237del) c.331-240_331-237del (n.331-240_331-237del) c.*313-240_*313-237del (n.*313-240_*313-237del) | |
| 4 | g.99583140A= | CA1480066341 | MTTP | c.250-234A= (n.250-234A=) c.1-234A= (n.1-234A=) c.*340-234A= (n.*340-234A=) c.280-234A= (n.280-234A=) c.331-234A= (n.331-234A=) c.*313-234A= (n.*313-234A=) | |
| 4 | g.99583140A>C | CA1480066342 | MTTP | c.250-234A>C (n.250-234A>C) c.1-234A>C (n.1-234A>C) c.*340-234A>C (n.*340-234A>C) c.280-234A>C (n.280-234A>C) c.331-234A>C (n.331-234A>C) c.*313-234A>C (n.*313-234A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583141G>A | CA102617139 | MTTP | c.250-233G>A (n.250-233G>A) c.1-233G>A (n.1-233G>A) c.*340-233G>A (n.*340-233G>A) c.280-233G>A (n.280-233G>A) c.331-233G>A (n.331-233G>A) c.*313-233G>A (n.*313-233G>A) | dbSNP |
| 4 | g.99583141G= | CA1480066343 | MTTP | c.250-233G= (n.250-233G=) c.1-233G= (n.1-233G=) c.*340-233G= (n.*340-233G=) c.280-233G= (n.280-233G=) c.331-233G= (n.331-233G=) c.*313-233G= (n.*313-233G=) | |
| 4 | g.99583141_99583143del | CA2762811547 | MTTP | c.250-233_250-231del (n.250-233_250-231del) c.1-233_1-231del (n.1-233_1-231del) c.*340-233_*340-231del (n.*340-233_*340-231del) c.280-233_280-231del (n.280-233_280-231del) c.331-233_331-231del (n.331-233_331-231del) c.*313-233_*313-231del (n.*313-233_*313-231del) | |
| 4 | g.99583142_99583144delinsTCA | CA1480066345 | MTTP | c.250-232_250-230delinsTCA (n.250-232_250-230delinsTCA) c.1-232_1-230delinsTCA (n.1-232_1-230delinsTCA) c.*340-232_*340-230delinsTCA (n.*340-232_*340-230delinsTCA) c.280-232_280-230delinsTCA (n.280-232_280-230delinsTCA) c.331-232_331-230delinsTCA (n.331-232_331-230delinsTCA) c.*313-232_*313-230delinsTCA (n.*313-232_*313-230delinsTCA) | |
| 4 | g.99583145_99583146del | CA1480066346 | MTTP | c.250-229_250-228del (n.250-229_250-228del) c.1-229_1-228del (n.1-229_1-228del) c.*340-229_*340-228del (n.*340-229_*340-228del) c.280-229_280-228del (n.280-229_280-228del) c.331-229_331-228del (n.331-229_331-228del) c.*313-229_*313-228del (n.*313-229_*313-228del) | dbSNP |
| 4 | g.99583145C>A | CA2762811548 | MTTP | c.250-229C>A (n.250-229C>A) c.1-229C>A (n.1-229C>A) c.*340-229C>A (n.*340-229C>A) c.280-229C>A (n.280-229C>A) c.331-229C>A (n.331-229C>A) c.*313-229C>A (n.*313-229C>A) | |
| 4 | g.99583145C= | CA1480066347 | MTTP | c.250-229C= (n.250-229C=) c.1-229C= (n.1-229C=) c.*340-229C= (n.*340-229C=) c.280-229C= (n.280-229C=) c.331-229C= (n.331-229C=) c.*313-229C= (n.*313-229C=) | |
| 4 | g.99583145C>T | CA800747197 | MTTP | c.250-229C>T (n.250-229C>T) c.1-229C>T (n.1-229C>T) c.*340-229C>T (n.*340-229C>T) c.280-229C>T (n.280-229C>T) c.331-229C>T (n.331-229C>T) c.*313-229C>T (n.*313-229C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583146_99583147delinsAG | CA1480066349 | MTTP | c.250-228_250-227delinsAG (n.250-228_250-227delinsAG) c.1-228_1-227delinsAG (n.1-228_1-227delinsAG) c.*340-228_*340-227delinsAG (n.*340-228_*340-227delinsAG) c.280-228_280-227delinsAG (n.280-228_280-227delinsAG) c.331-228_331-227delinsAG (n.331-228_331-227delinsAG) c.*313-228_*313-227delinsAG (n.*313-228_*313-227delinsAG) | |
| 4 | g.99583147del | CA1065939175 | MTTP | c.250-227del (n.250-227del) c.1-227del (n.1-227del) c.*340-227del (n.*340-227del) c.280-227del (n.280-227del) c.331-227del (n.331-227del) c.*313-227del (n.*313-227del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583147G>A | CA2762811549 | MTTP | c.250-227G>A (n.250-227G>A) c.1-227G>A (n.1-227G>A) c.*340-227G>A (n.*340-227G>A) c.280-227G>A (n.280-227G>A) c.331-227G>A (n.331-227G>A) c.*313-227G>A (n.*313-227G>A) | |
| 4 | g.99583148A= | CA1480066350 | MTTP | c.250-226A= (n.250-226A=) c.1-226A= (n.1-226A=) c.*340-226A= (n.*340-226A=) c.280-226A= (n.280-226A=) c.331-226A= (n.331-226A=) c.*313-226A= (n.*313-226A=) | |
| 4 | g.99583148A>G | CA1065939180 | MTTP | c.250-226A>G (n.250-226A>G) c.1-226A>G (n.1-226A>G) c.*340-226A>G (n.*340-226A>G) c.280-226A>G (n.280-226A>G) c.331-226A>G (n.331-226A>G) c.*313-226A>G (n.*313-226A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583149_99583155del | CA2762811551 | MTTP | c.250-225_250-219del (n.250-225_250-219del) c.1-225_1-219del (n.1-225_1-219del) c.*340-225_*340-219del (n.*340-225_*340-219del) c.280-225_280-219del (n.280-225_280-219del) c.331-225_331-219del (n.331-225_331-219del) c.*313-225_*313-219del (n.*313-225_*313-219del) | |
| 4 | g.99583152C>A | CA800747200 | MTTP | c.250-222C>A (n.250-222C>A) c.1-222C>A (n.1-222C>A) c.*340-222C>A (n.*340-222C>A) c.280-222C>A (n.280-222C>A) c.331-222C>A (n.331-222C>A) c.*313-222C>A (n.*313-222C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583152C= | CA1480066352 | MTTP | c.250-222C= (n.250-222C=) c.1-222C= (n.1-222C=) c.*340-222C= (n.*340-222C=) c.280-222C= (n.280-222C=) c.331-222C= (n.331-222C=) c.*313-222C= (n.*313-222C=) | |
| 4 | g.99583154_99583158delinsTTAAG | CA1480066354 | MTTP | c.250-220_250-216delinsTTAAG (n.250-220_250-216delinsTTAAG) c.1-220_1-216delinsTTAAG (n.1-220_1-216delinsTTAAG) c.*340-220_*340-216delinsTTAAG (n.*340-220_*340-216delinsTTAAG) c.280-220_280-216delinsTTAAG (n.280-220_280-216delinsTTAAG) c.331-220_331-216delinsTTAAG (n.331-220_331-216delinsTTAAG) c.*313-220_*313-216delinsTTAAG (n.*313-220_*313-216delinsTTAAG) | |
| 4 | g.99583157_99583160del | CA1480066355 | MTTP | c.250-217_250-214del (n.250-217_250-214del) c.1-217_1-214del (n.1-217_1-214del) c.*340-217_*340-214del (n.*340-217_*340-214del) c.280-217_280-214del (n.280-217_280-214del) c.331-217_331-214del (n.331-217_331-214del) c.*313-217_*313-214del (n.*313-217_*313-214del) | dbSNP |
| 4 | g.99583156A= | CA1480066357 | MTTP | c.250-218A= (n.250-218A=) c.1-218A= (n.1-218A=) c.*340-218A= (n.*340-218A=) c.280-218A= (n.280-218A=) c.331-218A= (n.331-218A=) c.*313-218A= (n.*313-218A=) | |
| 4 | g.99583156A>C | CA800747201 | MTTP | c.250-218A>C (n.250-218A>C) c.1-218A>C (n.1-218A>C) c.*340-218A>C (n.*340-218A>C) c.280-218A>C (n.280-218A>C) c.331-218A>C (n.331-218A>C) c.*313-218A>C (n.*313-218A>C) | dbSNP |
| 4 | g.99583161T>C | CA2706667236 | MTTP | c.250-213T>C (n.250-213T>C) c.1-213T>C (n.1-213T>C) c.*340-213T>C (n.*340-213T>C) c.280-213T>C (n.280-213T>C) c.331-213T>C (n.331-213T>C) c.*313-213T>C (n.*313-213T>C) | dbSNP |
| 4 | g.99583166A= | CA1480066358 | MTTP | c.250-208A= (n.250-208A=) c.1-208A= (n.1-208A=) c.*340-208A= (n.*340-208A=) c.280-208A= (n.280-208A=) c.331-208A= (n.331-208A=) c.*313-208A= (n.*313-208A=) | |
| 4 | g.99583166A>G | CA1480066360 | MTTP | c.250-208A>G (n.250-208A>G) c.1-208A>G (n.1-208A>G) c.*340-208A>G (n.*340-208A>G) c.280-208A>G (n.280-208A>G) c.331-208A>G (n.331-208A>G) c.*313-208A>G (n.*313-208A>G) | dbSNP |
| 4 | g.99583175T>G | CA1480066364 | MTTP | c.250-199T>G (n.250-199T>G) c.1-199T>G (n.1-199T>G) c.*340-199T>G (n.*340-199T>G) c.280-199T>G (n.280-199T>G) c.331-199T>G (n.331-199T>G) c.*313-199T>G (n.*313-199T>G) | dbSNP |
| 4 | g.99583175T= | CA1480066362 | MTTP | c.250-199T= (n.250-199T=) c.1-199T= (n.1-199T=) c.*340-199T= (n.*340-199T=) c.280-199T= (n.280-199T=) c.331-199T= (n.331-199T=) c.*313-199T= (n.*313-199T=) | |
| 4 | g.99583176T>C | CA1480066367 | MTTP | c.250-198T>C (n.250-198T>C) c.1-198T>C (n.1-198T>C) c.*340-198T>C (n.*340-198T>C) c.280-198T>C (n.280-198T>C) c.331-198T>C (n.331-198T>C) c.*313-198T>C (n.*313-198T>C) | dbSNP |
| 4 | g.99583176T= | CA1480066366 | MTTP | c.250-198T= (n.250-198T=) c.1-198T= (n.1-198T=) c.*340-198T= (n.*340-198T=) c.280-198T= (n.280-198T=) c.331-198T= (n.331-198T=) c.*313-198T= (n.*313-198T=) | |
| 4 | g.99583178T>A | CA1480066373 | MTTP | c.250-196T>A (n.250-196T>A) c.1-196T>A (n.1-196T>A) c.*340-196T>A (n.*340-196T>A) c.280-196T>A (n.280-196T>A) c.331-196T>A (n.331-196T>A) c.*313-196T>A (n.*313-196T>A) | dbSNP |
| 4 | g.99583178T>C | CA553568357 | MTTP | c.250-196T>C (n.250-196T>C) c.1-196T>C (n.1-196T>C) c.*340-196T>C (n.*340-196T>C) c.280-196T>C (n.280-196T>C) c.331-196T>C (n.331-196T>C) c.*313-196T>C (n.*313-196T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583178T= | CA1480066370 | MTTP | c.250-196T= (n.250-196T=) c.1-196T= (n.1-196T=) c.*340-196T= (n.*340-196T=) c.280-196T= (n.280-196T=) c.331-196T= (n.331-196T=) c.*313-196T= (n.*313-196T=) | |
| 4 | g.99583179_99583180delinsTA | CA1480066374 | MTTP | c.250-195_250-194delinsTA (n.250-195_250-194delinsTA) c.1-195_1-194delinsTA (n.1-195_1-194delinsTA) c.*340-195_*340-194delinsTA (n.*340-195_*340-194delinsTA) c.280-195_280-194delinsTA (n.280-195_280-194delinsTA) c.331-195_331-194delinsTA (n.331-195_331-194delinsTA) c.*313-195_*313-194delinsTA (n.*313-195_*313-194delinsTA) | |
| 4 | g.99583185dup | CA800747205 | MTTP | c.250-189dup (n.250-189dup) c.1-189dup (n.1-189dup) c.*340-189dup (n.*340-189dup) c.280-189dup (n.280-189dup) c.331-189dup (n.331-189dup) c.*313-189dup (n.*313-189dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583185del | CA1480066376 | MTTP | c.250-189del (n.250-189del) c.1-189del (n.1-189del) c.*340-189del (n.*340-189del) c.280-189del (n.280-189del) c.331-189del (n.331-189del) c.*313-189del (n.*313-189del) | dbSNP |
| 4 | g.99583185A= | CA1480066378 | MTTP | c.250-189A= (n.250-189A=) c.1-189A= (n.1-189A=) c.*340-189A= (n.*340-189A=) c.280-189A= (n.280-189A=) c.331-189A= (n.331-189A=) c.*313-189A= (n.*313-189A=) | |
| 4 | g.99583185A>C | CA553568358 | MTTP | c.250-189A>C (n.250-189A>C) c.1-189A>C (n.1-189A>C) c.*340-189A>C (n.*340-189A>C) c.280-189A>C (n.280-189A>C) c.331-189A>C (n.331-189A>C) c.*313-189A>C (n.*313-189A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.99583185A>T | CA1065939184 | MTTP | c.250-189A>T (n.250-189A>T) c.1-189A>T (n.1-189A>T) c.*340-189A>T (n.*340-189A>T) c.280-189A>T (n.280-189A>T) c.331-189A>T (n.331-189A>T) c.*313-189A>T (n.*313-189A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583185_99583186delinsAC | CA1480066379 | MTTP | c.250-189_250-188delinsAC (n.250-189_250-188delinsAC) c.1-189_1-188delinsAC (n.1-189_1-188delinsAC) c.*340-189_*340-188delinsAC (n.*340-189_*340-188delinsAC) c.280-189_280-188delinsAC (n.280-189_280-188delinsAC) c.331-189_331-188delinsAC (n.331-189_331-188delinsAC) c.*313-189_*313-188delinsAC (n.*313-189_*313-188delinsAC) | |
| 4 | g.99583186C>A | CA649232791 | MTTP | c.250-188C>A (n.250-188C>A) c.1-188C>A (n.1-188C>A) c.*340-188C>A (n.*340-188C>A) c.280-188C>A (n.280-188C>A) c.331-188C>A (n.331-188C>A) c.*313-188C>A (n.*313-188C>A) | COSMIC |
| 4 | g.99583187del | CA1480066382 | MTTP | c.250-187del (n.250-187del) c.1-187del (n.1-187del) c.*340-187del (n.*340-187del) c.280-187del (n.280-187del) c.331-187del (n.331-187del) c.*313-187del (n.*313-187del) | dbSNP |
| 4 | g.99583189A= | CA1480066384 | MTTP | c.250-185A= (n.250-185A=) c.1-185A= (n.1-185A=) c.*340-185A= (n.*340-185A=) c.280-185A= (n.280-185A=) c.331-185A= (n.331-185A=) c.*313-185A= (n.*313-185A=) | |
| 4 | g.99583189A>G | CA1480066385 | MTTP | c.250-185A>G (n.250-185A>G) c.1-185A>G (n.1-185A>G) c.*340-185A>G (n.*340-185A>G) c.280-185A>G (n.280-185A>G) c.331-185A>G (n.331-185A>G) c.*313-185A>G (n.*313-185A>G) | dbSNP |
| 4 | g.99583190G>A | CA1480066388 | MTTP | c.250-184G>A (n.250-184G>A) c.1-184G>A (n.1-184G>A) c.*340-184G>A (n.*340-184G>A) c.280-184G>A (n.280-184G>A) c.331-184G>A (n.331-184G>A) c.*313-184G>A (n.*313-184G>A) | dbSNP |
| 4 | g.99583190G>C | CA1480066387 | MTTP | c.250-184G>C (n.250-184G>C) c.1-184G>C (n.1-184G>C) c.*340-184G>C (n.*340-184G>C) c.280-184G>C (n.280-184G>C) c.331-184G>C (n.331-184G>C) c.*313-184G>C (n.*313-184G>C) | dbSNP |
| 4 | g.99583190G= | CA1480066386 | MTTP | c.250-184G= (n.250-184G=) c.1-184G= (n.1-184G=) c.*340-184G= (n.*340-184G=) c.280-184G= (n.280-184G=) c.331-184G= (n.331-184G=) c.*313-184G= (n.*313-184G=) | |
| 4 | g.99583194T>A | CA102617179 | MTTP | c.250-180T>A (n.250-180T>A) c.1-180T>A (n.1-180T>A) c.*340-180T>A (n.*340-180T>A) c.280-180T>A (n.280-180T>A) c.331-180T>A (n.331-180T>A) c.*313-180T>A (n.*313-180T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583194T= | CA1480066390 | MTTP | c.250-180T= (n.250-180T=) c.1-180T= (n.1-180T=) c.*340-180T= (n.*340-180T=) c.280-180T= (n.280-180T=) c.331-180T= (n.331-180T=) c.*313-180T= (n.*313-180T=) | |
| 4 | g.99583195T>A | CA800747210 | MTTP | c.250-179T>A (n.250-179T>A) c.1-179T>A (n.1-179T>A) c.*340-179T>A (n.*340-179T>A) c.280-179T>A (n.280-179T>A) c.331-179T>A (n.331-179T>A) c.*313-179T>A (n.*313-179T>A) | dbSNP |
| 4 | g.99583195T= | CA1480066392 | MTTP | c.250-179T= (n.250-179T=) c.1-179T= (n.1-179T=) c.*340-179T= (n.*340-179T=) c.280-179T= (n.280-179T=) c.331-179T= (n.331-179T=) c.*313-179T= (n.*313-179T=) | |
| 4 | g.99583198A= | CA1480066393 | MTTP | c.250-176A= (n.250-176A=) c.1-176A= (n.1-176A=) c.*340-176A= (n.*340-176A=) c.280-176A= (n.280-176A=) c.331-176A= (n.331-176A=) c.*313-176A= (n.*313-176A=) | |
| 4 | g.99583198A>G | CA1480066395 | MTTP | c.250-176A>G (n.250-176A>G) c.1-176A>G (n.1-176A>G) c.*340-176A>G (n.*340-176A>G) c.280-176A>G (n.280-176A>G) c.331-176A>G (n.331-176A>G) c.*313-176A>G (n.*313-176A>G) | dbSNP |
| 4 | g.99583202C= | CA1480066396 | MTTP | c.250-172C= (n.250-172C=) c.1-172C= (n.1-172C=) c.*340-172C= (n.*340-172C=) c.280-172C= (n.280-172C=) c.331-172C= (n.331-172C=) c.*313-172C= (n.*313-172C=) | |
| 4 | g.99583202C>G | CA800747211 | MTTP | c.250-172C>G (n.250-172C>G) c.1-172C>G (n.1-172C>G) c.*340-172C>G (n.*340-172C>G) c.280-172C>G (n.280-172C>G) c.331-172C>G (n.331-172C>G) c.*313-172C>G (n.*313-172C>G) | dbSNP |
| 4 | g.99583204T>G | CA102617184 | MTTP | c.250-170T>G (n.250-170T>G) c.1-170T>G (n.1-170T>G) c.*340-170T>G (n.*340-170T>G) c.280-170T>G (n.280-170T>G) c.331-170T>G (n.331-170T>G) c.*313-170T>G (n.*313-170T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583204T= | CA1480066397 | MTTP | c.250-170T= (n.250-170T=) c.1-170T= (n.1-170T=) c.*340-170T= (n.*340-170T=) c.280-170T= (n.280-170T=) c.331-170T= (n.331-170T=) c.*313-170T= (n.*313-170T=) | |
| 4 | g.99583206T>C | CA2762811553 | MTTP | c.250-168T>C (n.250-168T>C) c.1-168T>C (n.1-168T>C) c.*340-168T>C (n.*340-168T>C) c.280-168T>C (n.280-168T>C) c.331-168T>C (n.331-168T>C) c.*313-168T>C (n.*313-168T>C) | |
| 4 | g.99583210T>C | CA800747212 | MTTP | c.250-164T>C (n.250-164T>C) c.1-164T>C (n.1-164T>C) c.*340-164T>C (n.*340-164T>C) c.280-164T>C (n.280-164T>C) c.331-164T>C (n.331-164T>C) c.*313-164T>C (n.*313-164T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583210T= | CA1480066399 | MTTP | c.250-164T= (n.250-164T=) c.1-164T= (n.1-164T=) c.*340-164T= (n.*340-164T=) c.280-164T= (n.280-164T=) c.331-164T= (n.331-164T=) c.*313-164T= (n.*313-164T=) | |
| 4 | g.99583215T>G | CA102617192 | MTTP | c.250-159T>G (n.250-159T>G) c.1-159T>G (n.1-159T>G) c.*340-159T>G (n.*340-159T>G) c.280-159T>G (n.280-159T>G) c.331-159T>G (n.331-159T>G) c.*313-159T>G (n.*313-159T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583215T= | CA1480066401 | MTTP | c.250-159T= (n.250-159T=) c.1-159T= (n.1-159T=) c.*340-159T= (n.*340-159T=) c.280-159T= (n.280-159T=) c.331-159T= (n.331-159T=) c.*313-159T= (n.*313-159T=) | |
| 4 | g.99583223A>T | CA2671532821 | MTTP | c.250-151A>T (n.250-151A>T) c.1-151A>T (n.1-151A>T) c.*340-151A>T (n.*340-151A>T) c.280-151A>T (n.280-151A>T) c.331-151A>T (n.331-151A>T) c.*313-151A>T (n.*313-151A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583224G>A | CA2671532822 | MTTP | c.250-150G>A (n.250-150G>A) c.1-150G>A (n.1-150G>A) c.*340-150G>A (n.*340-150G>A) c.280-150G>A (n.280-150G>A) c.331-150G>A (n.331-150G>A) c.*313-150G>A (n.*313-150G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583225T>C | CA2671532823 | MTTP | c.250-149T>C (n.250-149T>C) c.1-149T>C (n.1-149T>C) c.*340-149T>C (n.*340-149T>C) c.280-149T>C (n.280-149T>C) c.331-149T>C (n.331-149T>C) c.*313-149T>C (n.*313-149T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583226G>A | CA1480066404 | MTTP | c.250-148G>A (n.250-148G>A) c.1-148G>A (n.1-148G>A) c.*340-148G>A (n.*340-148G>A) c.280-148G>A (n.280-148G>A) c.331-148G>A (n.331-148G>A) c.*313-148G>A (n.*313-148G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99583226G= | CA1480066403 | MTTP | c.250-148G= (n.250-148G=) c.1-148G= (n.1-148G=) c.*340-148G= (n.*340-148G=) c.280-148G= (n.280-148G=) c.331-148G= (n.331-148G=) c.*313-148G= (n.*313-148G=) | |
| 4 | g.99583227G>T | CA2671532824 | MTTP | c.250-147G>T (n.250-147G>T) c.1-147G>T (n.1-147G>T) c.*340-147G>T (n.*340-147G>T) c.280-147G>T (n.280-147G>T) c.331-147G>T (n.331-147G>T) c.*313-147G>T (n.*313-147G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583228C>A | CA2671532825 | MTTP | c.250-146C>A (n.250-146C>A) c.1-146C>A (n.1-146C>A) c.*340-146C>A (n.*340-146C>A) c.280-146C>A (n.280-146C>A) c.331-146C>A (n.331-146C>A) c.*313-146C>A (n.*313-146C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583228C>G | CA2671532826 | MTTP | c.250-146C>G (n.250-146C>G) c.1-146C>G (n.1-146C>G) c.*340-146C>G (n.*340-146C>G) c.280-146C>G (n.280-146C>G) c.331-146C>G (n.331-146C>G) c.*313-146C>G (n.*313-146C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583231G>A | CA2671532827 | MTTP | c.250-143G>A (n.250-143G>A) c.1-143G>A (n.1-143G>A) c.*340-143G>A (n.*340-143G>A) c.280-143G>A (n.280-143G>A) c.331-143G>A (n.331-143G>A) c.*313-143G>A (n.*313-143G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583232G>A | CA2762811554 | MTTP | c.250-142G>A (n.250-142G>A) c.1-142G>A (n.1-142G>A) c.*340-142G>A (n.*340-142G>A) c.280-142G>A (n.280-142G>A) c.331-142G>A (n.331-142G>A) c.*313-142G>A (n.*313-142G>A) | |
| 4 | g.99583232G>T | CA2671532828 | MTTP | c.250-142G>T (n.250-142G>T) c.1-142G>T (n.1-142G>T) c.*340-142G>T (n.*340-142G>T) c.280-142G>T (n.280-142G>T) c.331-142G>T (n.331-142G>T) c.*313-142G>T (n.*313-142G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583234C>A | CA1480066407 | MTTP | c.250-140C>A (n.250-140C>A) c.1-140C>A (n.1-140C>A) c.*340-140C>A (n.*340-140C>A) c.280-140C>A (n.280-140C>A) c.331-140C>A (n.331-140C>A) c.*313-140C>A (n.*313-140C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99583234C= | CA1480066405 | MTTP | c.250-140C= (n.250-140C=) c.1-140C= (n.1-140C=) c.*340-140C= (n.*340-140C=) c.280-140C= (n.280-140C=) c.331-140C= (n.331-140C=) c.*313-140C= (n.*313-140C=) | |
| 4 | g.99583235C>A | CA2671532829 | MTTP | c.250-139C>A (n.250-139C>A) c.1-139C>A (n.1-139C>A) c.*340-139C>A (n.*340-139C>A) c.280-139C>A (n.280-139C>A) c.331-139C>A (n.331-139C>A) c.*313-139C>A (n.*313-139C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583235C>T | CA2671532830 | MTTP | c.250-139C>T (n.250-139C>T) c.1-139C>T (n.1-139C>T) c.*340-139C>T (n.*340-139C>T) c.280-139C>T (n.280-139C>T) c.331-139C>T (n.331-139C>T) c.*313-139C>T (n.*313-139C>T) | gnomAD v4 |