Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.99583067A=CA1480066292MTTPc.250-307A= (n.250-307A=)
c.1-307A= (n.1-307A=)
c.*340-307A= (n.*340-307A=)
c.280-307A= (n.280-307A=)
c.331-307A= (n.331-307A=)
c.*313-307A= (n.*313-307A=)
4g.99583067A>GCA102617094MTTPc.250-307A>G (n.250-307A>G)
c.1-307A>G (n.1-307A>G)
c.*340-307A>G (n.*340-307A>G)
c.280-307A>G (n.280-307A>G)
c.331-307A>G (n.331-307A>G)
c.*313-307A>G (n.*313-307A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583068C=CA1480066294MTTPc.250-306C= (n.250-306C=)
c.1-306C= (n.1-306C=)
c.*340-306C= (n.*340-306C=)
c.280-306C= (n.280-306C=)
c.331-306C= (n.331-306C=)
c.*313-306C= (n.*313-306C=)
4g.99583068C>TCA553120715MTTPc.250-306C>T (n.250-306C>T)
c.1-306C>T (n.1-306C>T)
c.*340-306C>T (n.*340-306C>T)
c.280-306C>T (n.280-306C>T)
c.331-306C>T (n.331-306C>T)
c.*313-306C>T (n.*313-306C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583069C=CA1480066295MTTPc.250-305C= (n.250-305C=)
c.1-305C= (n.1-305C=)
c.*340-305C= (n.*340-305C=)
c.280-305C= (n.280-305C=)
c.331-305C= (n.331-305C=)
c.*313-305C= (n.*313-305C=)
4g.99583069C>TCA1065939155MTTPc.250-305C>T (n.250-305C>T)
c.1-305C>T (n.1-305C>T)
c.*340-305C>T (n.*340-305C>T)
c.280-305C>T (n.280-305C>T)
c.331-305C>T (n.331-305C>T)
c.*313-305C>T (n.*313-305C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583071C=CA1480066298MTTPc.250-303C= (n.250-303C=)
c.1-303C= (n.1-303C=)
c.*340-303C= (n.*340-303C=)
c.280-303C= (n.280-303C=)
c.331-303C= (n.331-303C=)
c.*313-303C= (n.*313-303C=)
4g.99583071C>GCA1065939156MTTPc.250-303C>G (n.250-303C>G)
c.1-303C>G (n.1-303C>G)
c.*340-303C>G (n.*340-303C>G)
c.280-303C>G (n.280-303C>G)
c.331-303C>G (n.331-303C>G)
c.*313-303C>G (n.*313-303C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583071_99583072delinsCACA1480066297MTTPc.250-303_250-302delinsCA (n.250-303_250-302delinsCA)
c.1-303_1-302delinsCA (n.1-303_1-302delinsCA)
c.*340-303_*340-302delinsCA (n.*340-303_*340-302delinsCA)
c.280-303_280-302delinsCA (n.280-303_280-302delinsCA)
c.331-303_331-302delinsCA (n.331-303_331-302delinsCA)
c.*313-303_*313-302delinsCA (n.*313-303_*313-302delinsCA)
4g.99583077dupCA1480066300MTTPc.250-297dup (n.250-297dup)
c.1-297dup (n.1-297dup)
c.*340-297dup (n.*340-297dup)
c.280-297dup (n.280-297dup)
c.331-297dup (n.331-297dup)
c.*313-297dup (n.*313-297dup)
dbSNP
4g.99583077delCA800747180MTTPc.250-297del (n.250-297del)
c.1-297del (n.1-297del)
c.*340-297del (n.*340-297del)
c.280-297del (n.280-297del)
c.331-297del (n.331-297del)
c.*313-297del (n.*313-297del)
dbSNP
4g.99583075A=CA1480066302MTTPc.250-299A= (n.250-299A=)
c.1-299A= (n.1-299A=)
c.*340-299A= (n.*340-299A=)
c.280-299A= (n.280-299A=)
c.331-299A= (n.331-299A=)
c.*313-299A= (n.*313-299A=)
4g.99583075A>GCA102617096MTTPc.250-299A>G (n.250-299A>G)
c.1-299A>G (n.1-299A>G)
c.*340-299A>G (n.*340-299A>G)
c.280-299A>G (n.280-299A>G)
c.331-299A>G (n.331-299A>G)
c.*313-299A>G (n.*313-299A>G)
dbSNP
4g.99583076A=CA1480066307MTTPc.250-298A= (n.250-298A=)
c.1-298A= (n.1-298A=)
c.*340-298A= (n.*340-298A=)
c.280-298A= (n.280-298A=)
c.331-298A= (n.331-298A=)
c.*313-298A= (n.*313-298A=)
4g.99583076A>CCA102617097MTTPc.250-298A>C (n.250-298A>C)
c.1-298A>C (n.1-298A>C)
c.*340-298A>C (n.*340-298A>C)
c.280-298A>C (n.280-298A>C)
c.331-298A>C (n.331-298A>C)
c.*313-298A>C (n.*313-298A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583077A=CA1480066310MTTPc.250-297A= (n.250-297A=)
c.1-297A= (n.1-297A=)
c.*340-297A= (n.*340-297A=)
c.280-297A= (n.280-297A=)
c.331-297A= (n.331-297A=)
c.*313-297A= (n.*313-297A=)
4g.99583077A>GCA102617105MTTPc.250-297A>G (n.250-297A>G)
c.1-297A>G (n.1-297A>G)
c.*340-297A>G (n.*340-297A>G)
c.280-297A>G (n.280-297A>G)
c.331-297A>G (n.331-297A>G)
c.*313-297A>G (n.*313-297A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583077A>TCA102617114MTTPc.250-297A>T (n.250-297A>T)
c.1-297A>T (n.1-297A>T)
c.*340-297A>T (n.*340-297A>T)
c.280-297A>T (n.280-297A>T)
c.331-297A>T (n.331-297A>T)
c.*313-297A>T (n.*313-297A>T)
dbSNP
4g.99583077_99583078delinsACCA1480066312MTTPc.250-297_250-296delinsAC (n.250-297_250-296delinsAC)
c.1-297_1-296delinsAC (n.1-297_1-296delinsAC)
c.*340-297_*340-296delinsAC (n.*340-297_*340-296delinsAC)
c.280-297_280-296delinsAC (n.280-297_280-296delinsAC)
c.331-297_331-296delinsAC (n.331-297_331-296delinsAC)
c.*313-297_*313-296delinsAC (n.*313-297_*313-296delinsAC)
4g.99583078delCA800747189MTTPc.250-296del (n.250-296del)
c.1-296del (n.1-296del)
c.*340-296del (n.*340-296del)
c.280-296del (n.280-296del)
c.331-296del (n.331-296del)
c.*313-296del (n.*313-296del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583078C=CA1480066314MTTPc.250-296C= (n.250-296C=)
c.1-296C= (n.1-296C=)
c.*340-296C= (n.*340-296C=)
c.280-296C= (n.280-296C=)
c.331-296C= (n.331-296C=)
c.*313-296C= (n.*313-296C=)
4g.99583078C>TCA1065939163MTTPc.250-296C>T (n.250-296C>T)
c.1-296C>T (n.1-296C>T)
c.*340-296C>T (n.*340-296C>T)
c.280-296C>T (n.280-296C>T)
c.331-296C>T (n.331-296C>T)
c.*313-296C>T (n.*313-296C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583078_99583079delinsCACA1480066315MTTPc.250-296_250-295delinsCA (n.250-296_250-295delinsCA)
c.1-296_1-295delinsCA (n.1-296_1-295delinsCA)
c.*340-296_*340-295delinsCA (n.*340-296_*340-295delinsCA)
c.280-296_280-295delinsCA (n.280-296_280-295delinsCA)
c.331-296_331-295delinsCA (n.331-296_331-295delinsCA)
c.*313-296_*313-295delinsCA (n.*313-296_*313-295delinsCA)
4g.99583081delCA1065939164MTTPc.250-293del (n.250-293del)
c.1-293del (n.1-293del)
c.*340-293del (n.*340-293del)
c.280-293del (n.280-293del)
c.331-293del (n.331-293del)
c.*313-293del (n.*313-293del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583082T>CCA1065939166MTTPc.250-292T>C (n.250-292T>C)
c.1-292T>C (n.1-292T>C)
c.*340-292T>C (n.*340-292T>C)
c.280-292T>C (n.280-292T>C)
c.331-292T>C (n.331-292T>C)
c.*313-292T>C (n.*313-292T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583082T=CA1480066317MTTPc.250-292T= (n.250-292T=)
c.1-292T= (n.1-292T=)
c.*340-292T= (n.*340-292T=)
c.280-292T= (n.280-292T=)
c.331-292T= (n.331-292T=)
c.*313-292T= (n.*313-292T=)
4g.99583084A=CA1480066319MTTPc.250-290A= (n.250-290A=)
c.1-290A= (n.1-290A=)
c.*340-290A= (n.*340-290A=)
c.280-290A= (n.280-290A=)
c.331-290A= (n.331-290A=)
c.*313-290A= (n.*313-290A=)
4g.99583084A>CCA800747191MTTPc.250-290A>C (n.250-290A>C)
c.1-290A>C (n.1-290A>C)
c.*340-290A>C (n.*340-290A>C)
c.280-290A>C (n.280-290A>C)
c.331-290A>C (n.331-290A>C)
c.*313-290A>C (n.*313-290A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583089T>CCA1480066323MTTPc.250-285T>C (n.250-285T>C)
c.1-285T>C (n.1-285T>C)
c.*340-285T>C (n.*340-285T>C)
c.280-285T>C (n.280-285T>C)
c.331-285T>C (n.331-285T>C)
c.*313-285T>C (n.*313-285T>C)
dbSNP
4g.99583089T=CA1480066322MTTPc.250-285T= (n.250-285T=)
c.1-285T= (n.1-285T=)
c.*340-285T= (n.*340-285T=)
c.280-285T= (n.280-285T=)
c.331-285T= (n.331-285T=)
c.*313-285T= (n.*313-285T=)
4g.99583091G=CA1480066325MTTPc.250-283G= (n.250-283G=)
c.1-283G= (n.1-283G=)
c.*340-283G= (n.*340-283G=)
c.280-283G= (n.280-283G=)
c.331-283G= (n.331-283G=)
c.*313-283G= (n.*313-283G=)
4g.99583091G>TCA102617124MTTPc.250-283G>T (n.250-283G>T)
c.1-283G>T (n.1-283G>T)
c.*340-283G>T (n.*340-283G>T)
c.280-283G>T (n.280-283G>T)
c.331-283G>T (n.331-283G>T)
c.*313-283G>T (n.*313-283G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583093A=CA1480066327MTTPc.250-281A= (n.250-281A=)
c.1-281A= (n.1-281A=)
c.*340-281A= (n.*340-281A=)
c.280-281A= (n.280-281A=)
c.331-281A= (n.331-281A=)
c.*313-281A= (n.*313-281A=)
4g.99583093A>GCA1065939170MTTPc.250-281A>G (n.250-281A>G)
c.1-281A>G (n.1-281A>G)
c.*340-281A>G (n.*340-281A>G)
c.280-281A>G (n.280-281A>G)
c.331-281A>G (n.331-281A>G)
c.*313-281A>G (n.*313-281A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583097A=CA1480066329MTTPc.250-277A= (n.250-277A=)
c.1-277A= (n.1-277A=)
c.*340-277A= (n.*340-277A=)
c.280-277A= (n.280-277A=)
c.331-277A= (n.331-277A=)
c.*313-277A= (n.*313-277A=)
4g.99583097A>GCA1480066330MTTPc.250-277A>G (n.250-277A>G)
c.1-277A>G (n.1-277A>G)
c.*340-277A>G (n.*340-277A>G)
c.280-277A>G (n.280-277A>G)
c.331-277A>G (n.331-277A>G)
c.*313-277A>G (n.*313-277A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583106A=CA1480066332MTTPc.250-268A= (n.250-268A=)
c.1-268A= (n.1-268A=)
c.*340-268A= (n.*340-268A=)
c.280-268A= (n.280-268A=)
c.331-268A= (n.331-268A=)
c.*313-268A= (n.*313-268A=)
4g.99583106A>GCA1480066331MTTPc.250-268A>G (n.250-268A>G)
c.1-268A>G (n.1-268A>G)
c.*340-268A>G (n.*340-268A>G)
c.280-268A>G (n.280-268A>G)
c.331-268A>G (n.331-268A>G)
c.*313-268A>G (n.*313-268A>G)
dbSNP
4g.99583109C>ACA2831338887MTTPc.250-265C>A (n.250-265C>A)
c.1-265C>A (n.1-265C>A)
c.*340-265C>A (n.*340-265C>A)
c.280-265C>A (n.280-265C>A)
c.331-265C>A (n.331-265C>A)
c.*313-265C>A (n.*313-265C>A)
4g.99583111C=CA1480066333MTTPc.250-263C= (n.250-263C=)
c.1-263C= (n.1-263C=)
c.*340-263C= (n.*340-263C=)
c.280-263C= (n.280-263C=)
c.331-263C= (n.331-263C=)
c.*313-263C= (n.*313-263C=)
4g.99583111C>TCA102617131MTTPc.250-263C>T (n.250-263C>T)
c.1-263C>T (n.1-263C>T)
c.*340-263C>T (n.*340-263C>T)
c.280-263C>T (n.280-263C>T)
c.331-263C>T (n.331-263C>T)
c.*313-263C>T (n.*313-263C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583113C=CA1480066336MTTPc.250-261C= (n.250-261C=)
c.1-261C= (n.1-261C=)
c.*340-261C= (n.*340-261C=)
c.280-261C= (n.280-261C=)
c.331-261C= (n.331-261C=)
c.*313-261C= (n.*313-261C=)
4g.99583113C>GCA1480066337MTTPc.250-261C>G (n.250-261C>G)
c.1-261C>G (n.1-261C>G)
c.*340-261C>G (n.*340-261C>G)
c.280-261C>G (n.280-261C>G)
c.331-261C>G (n.331-261C>G)
c.*313-261C>G (n.*313-261C>G)
dbSNP
4g.99583113C>TCA102617132MTTPc.250-261C>T (n.250-261C>T)
c.1-261C>T (n.1-261C>T)
c.*340-261C>T (n.*340-261C>T)
c.280-261C>T (n.280-261C>T)
c.331-261C>T (n.331-261C>T)
c.*313-261C>T (n.*313-261C>T)
dbSNP
4g.99583115C=CA1480066338MTTPc.250-259C= (n.250-259C=)
c.1-259C= (n.1-259C=)
c.*340-259C= (n.*340-259C=)
c.280-259C= (n.280-259C=)
c.331-259C= (n.331-259C=)
c.*313-259C= (n.*313-259C=)
4g.99583115C>TCA1480066340MTTPc.250-259C>T (n.250-259C>T)
c.1-259C>T (n.1-259C>T)
c.*340-259C>T (n.*340-259C>T)
c.280-259C>T (n.280-259C>T)
c.331-259C>T (n.331-259C>T)
c.*313-259C>T (n.*313-259C>T)
dbSNP
4g.99583118_99583119insATGTAGAAGAATAACTGACTTTACCA2510776625MTTPc.250-256_250-255insATGTAGAAGAATAACTGACTTTAC (n.250-256_250-255insATGTAGAAGAATAACTGACTTTAC)
c.1-256_1-255insATGTAGAAGAATAACTGACTTTAC (n.1-256_1-255insATGTAGAAGAATAACTGACTTTAC)
c.*340-256_*340-255insATGTAGAAGAATAACTGACTTTAC (n.*340-256_*340-255insATGTAGAAGAATAACTGACTTTAC)
c.280-256_280-255insATGTAGAAGAATAACTGACTTTAC (n.280-256_280-255insATGTAGAAGAATAACTGACTTTAC)
c.331-256_331-255insATGTAGAAGAATAACTGACTTTAC (n.331-256_331-255insATGTAGAAGAATAACTGACTTTAC)
c.*313-256_*313-255insATGTAGAAGAATAACTGACTTTAC (n.*313-256_*313-255insATGTAGAAGAATAACTGACTTTAC)
4g.99583120C>ACA2762811542MTTPc.250-254C>A (n.250-254C>A)
c.1-254C>A (n.1-254C>A)
c.*340-254C>A (n.*340-254C>A)
c.280-254C>A (n.280-254C>A)
c.331-254C>A (n.331-254C>A)
c.*313-254C>A (n.*313-254C>A)
4g.99583122C>ACA2762811544MTTPc.250-252C>A (n.250-252C>A)
c.1-252C>A (n.1-252C>A)
c.*340-252C>A (n.*340-252C>A)
c.280-252C>A (n.280-252C>A)
c.331-252C>A (n.331-252C>A)
c.*313-252C>A (n.*313-252C>A)
4g.99583125_99583131delCA2762811545MTTPc.250-249_250-243del (n.250-249_250-243del)
c.1-249_1-243del (n.1-249_1-243del)
c.*340-249_*340-243del (n.*340-249_*340-243del)
c.280-249_280-243del (n.280-249_280-243del)
c.331-249_331-243del (n.331-249_331-243del)
c.*313-249_*313-243del (n.*313-249_*313-243del)
4g.99583134_99583137delCA2762811546MTTPc.250-240_250-237del (n.250-240_250-237del)
c.1-240_1-237del (n.1-240_1-237del)
c.*340-240_*340-237del (n.*340-240_*340-237del)
c.280-240_280-237del (n.280-240_280-237del)
c.331-240_331-237del (n.331-240_331-237del)
c.*313-240_*313-237del (n.*313-240_*313-237del)
4g.99583140A=CA1480066341MTTPc.250-234A= (n.250-234A=)
c.1-234A= (n.1-234A=)
c.*340-234A= (n.*340-234A=)
c.280-234A= (n.280-234A=)
c.331-234A= (n.331-234A=)
c.*313-234A= (n.*313-234A=)
4g.99583140A>CCA1480066342MTTPc.250-234A>C (n.250-234A>C)
c.1-234A>C (n.1-234A>C)
c.*340-234A>C (n.*340-234A>C)
c.280-234A>C (n.280-234A>C)
c.331-234A>C (n.331-234A>C)
c.*313-234A>C (n.*313-234A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583141G>ACA102617139MTTPc.250-233G>A (n.250-233G>A)
c.1-233G>A (n.1-233G>A)
c.*340-233G>A (n.*340-233G>A)
c.280-233G>A (n.280-233G>A)
c.331-233G>A (n.331-233G>A)
c.*313-233G>A (n.*313-233G>A)
dbSNP
4g.99583141G=CA1480066343MTTPc.250-233G= (n.250-233G=)
c.1-233G= (n.1-233G=)
c.*340-233G= (n.*340-233G=)
c.280-233G= (n.280-233G=)
c.331-233G= (n.331-233G=)
c.*313-233G= (n.*313-233G=)
4g.99583141_99583143delCA2762811547MTTPc.250-233_250-231del (n.250-233_250-231del)
c.1-233_1-231del (n.1-233_1-231del)
c.*340-233_*340-231del (n.*340-233_*340-231del)
c.280-233_280-231del (n.280-233_280-231del)
c.331-233_331-231del (n.331-233_331-231del)
c.*313-233_*313-231del (n.*313-233_*313-231del)
4g.99583142_99583144delinsTCACA1480066345MTTPc.250-232_250-230delinsTCA (n.250-232_250-230delinsTCA)
c.1-232_1-230delinsTCA (n.1-232_1-230delinsTCA)
c.*340-232_*340-230delinsTCA (n.*340-232_*340-230delinsTCA)
c.280-232_280-230delinsTCA (n.280-232_280-230delinsTCA)
c.331-232_331-230delinsTCA (n.331-232_331-230delinsTCA)
c.*313-232_*313-230delinsTCA (n.*313-232_*313-230delinsTCA)
4g.99583145_99583146delCA1480066346MTTPc.250-229_250-228del (n.250-229_250-228del)
c.1-229_1-228del (n.1-229_1-228del)
c.*340-229_*340-228del (n.*340-229_*340-228del)
c.280-229_280-228del (n.280-229_280-228del)
c.331-229_331-228del (n.331-229_331-228del)
c.*313-229_*313-228del (n.*313-229_*313-228del)
dbSNP
4g.99583145C>ACA2762811548MTTPc.250-229C>A (n.250-229C>A)
c.1-229C>A (n.1-229C>A)
c.*340-229C>A (n.*340-229C>A)
c.280-229C>A (n.280-229C>A)
c.331-229C>A (n.331-229C>A)
c.*313-229C>A (n.*313-229C>A)
4g.99583145C=CA1480066347MTTPc.250-229C= (n.250-229C=)
c.1-229C= (n.1-229C=)
c.*340-229C= (n.*340-229C=)
c.280-229C= (n.280-229C=)
c.331-229C= (n.331-229C=)
c.*313-229C= (n.*313-229C=)
4g.99583145C>TCA800747197MTTPc.250-229C>T (n.250-229C>T)
c.1-229C>T (n.1-229C>T)
c.*340-229C>T (n.*340-229C>T)
c.280-229C>T (n.280-229C>T)
c.331-229C>T (n.331-229C>T)
c.*313-229C>T (n.*313-229C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583146_99583147delinsAGCA1480066349MTTPc.250-228_250-227delinsAG (n.250-228_250-227delinsAG)
c.1-228_1-227delinsAG (n.1-228_1-227delinsAG)
c.*340-228_*340-227delinsAG (n.*340-228_*340-227delinsAG)
c.280-228_280-227delinsAG (n.280-228_280-227delinsAG)
c.331-228_331-227delinsAG (n.331-228_331-227delinsAG)
c.*313-228_*313-227delinsAG (n.*313-228_*313-227delinsAG)
4g.99583147delCA1065939175MTTPc.250-227del (n.250-227del)
c.1-227del (n.1-227del)
c.*340-227del (n.*340-227del)
c.280-227del (n.280-227del)
c.331-227del (n.331-227del)
c.*313-227del (n.*313-227del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583147G>ACA2762811549MTTPc.250-227G>A (n.250-227G>A)
c.1-227G>A (n.1-227G>A)
c.*340-227G>A (n.*340-227G>A)
c.280-227G>A (n.280-227G>A)
c.331-227G>A (n.331-227G>A)
c.*313-227G>A (n.*313-227G>A)
4g.99583148A=CA1480066350MTTPc.250-226A= (n.250-226A=)
c.1-226A= (n.1-226A=)
c.*340-226A= (n.*340-226A=)
c.280-226A= (n.280-226A=)
c.331-226A= (n.331-226A=)
c.*313-226A= (n.*313-226A=)
4g.99583148A>GCA1065939180MTTPc.250-226A>G (n.250-226A>G)
c.1-226A>G (n.1-226A>G)
c.*340-226A>G (n.*340-226A>G)
c.280-226A>G (n.280-226A>G)
c.331-226A>G (n.331-226A>G)
c.*313-226A>G (n.*313-226A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583149_99583155delCA2762811551MTTPc.250-225_250-219del (n.250-225_250-219del)
c.1-225_1-219del (n.1-225_1-219del)
c.*340-225_*340-219del (n.*340-225_*340-219del)
c.280-225_280-219del (n.280-225_280-219del)
c.331-225_331-219del (n.331-225_331-219del)
c.*313-225_*313-219del (n.*313-225_*313-219del)
4g.99583152C>ACA800747200MTTPc.250-222C>A (n.250-222C>A)
c.1-222C>A (n.1-222C>A)
c.*340-222C>A (n.*340-222C>A)
c.280-222C>A (n.280-222C>A)
c.331-222C>A (n.331-222C>A)
c.*313-222C>A (n.*313-222C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583152C=CA1480066352MTTPc.250-222C= (n.250-222C=)
c.1-222C= (n.1-222C=)
c.*340-222C= (n.*340-222C=)
c.280-222C= (n.280-222C=)
c.331-222C= (n.331-222C=)
c.*313-222C= (n.*313-222C=)
4g.99583154_99583158delinsTTAAGCA1480066354MTTPc.250-220_250-216delinsTTAAG (n.250-220_250-216delinsTTAAG)
c.1-220_1-216delinsTTAAG (n.1-220_1-216delinsTTAAG)
c.*340-220_*340-216delinsTTAAG (n.*340-220_*340-216delinsTTAAG)
c.280-220_280-216delinsTTAAG (n.280-220_280-216delinsTTAAG)
c.331-220_331-216delinsTTAAG (n.331-220_331-216delinsTTAAG)
c.*313-220_*313-216delinsTTAAG (n.*313-220_*313-216delinsTTAAG)
4g.99583157_99583160delCA1480066355MTTPc.250-217_250-214del (n.250-217_250-214del)
c.1-217_1-214del (n.1-217_1-214del)
c.*340-217_*340-214del (n.*340-217_*340-214del)
c.280-217_280-214del (n.280-217_280-214del)
c.331-217_331-214del (n.331-217_331-214del)
c.*313-217_*313-214del (n.*313-217_*313-214del)
dbSNP
4g.99583156A=CA1480066357MTTPc.250-218A= (n.250-218A=)
c.1-218A= (n.1-218A=)
c.*340-218A= (n.*340-218A=)
c.280-218A= (n.280-218A=)
c.331-218A= (n.331-218A=)
c.*313-218A= (n.*313-218A=)
4g.99583156A>CCA800747201MTTPc.250-218A>C (n.250-218A>C)
c.1-218A>C (n.1-218A>C)
c.*340-218A>C (n.*340-218A>C)
c.280-218A>C (n.280-218A>C)
c.331-218A>C (n.331-218A>C)
c.*313-218A>C (n.*313-218A>C)
dbSNP
4g.99583161T>CCA2706667236MTTPc.250-213T>C (n.250-213T>C)
c.1-213T>C (n.1-213T>C)
c.*340-213T>C (n.*340-213T>C)
c.280-213T>C (n.280-213T>C)
c.331-213T>C (n.331-213T>C)
c.*313-213T>C (n.*313-213T>C)
dbSNP
4g.99583166A=CA1480066358MTTPc.250-208A= (n.250-208A=)
c.1-208A= (n.1-208A=)
c.*340-208A= (n.*340-208A=)
c.280-208A= (n.280-208A=)
c.331-208A= (n.331-208A=)
c.*313-208A= (n.*313-208A=)
4g.99583166A>GCA1480066360MTTPc.250-208A>G (n.250-208A>G)
c.1-208A>G (n.1-208A>G)
c.*340-208A>G (n.*340-208A>G)
c.280-208A>G (n.280-208A>G)
c.331-208A>G (n.331-208A>G)
c.*313-208A>G (n.*313-208A>G)
dbSNP

Number of alleles fetched