Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.99583067A= | CA1480066292 | MTTP | c.250-307A= (n.250-307A=) c.1-307A= (n.1-307A=) c.*340-307A= (n.*340-307A=) c.280-307A= (n.280-307A=) c.331-307A= (n.331-307A=) c.*313-307A= (n.*313-307A=) | |
4 | g.99583067A>G | CA102617094 | MTTP | c.250-307A>G (n.250-307A>G) c.1-307A>G (n.1-307A>G) c.*340-307A>G (n.*340-307A>G) c.280-307A>G (n.280-307A>G) c.331-307A>G (n.331-307A>G) c.*313-307A>G (n.*313-307A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583068C= | CA1480066294 | MTTP | c.250-306C= (n.250-306C=) c.1-306C= (n.1-306C=) c.*340-306C= (n.*340-306C=) c.280-306C= (n.280-306C=) c.331-306C= (n.331-306C=) c.*313-306C= (n.*313-306C=) | |
4 | g.99583068C>T | CA553120715 | MTTP | c.250-306C>T (n.250-306C>T) c.1-306C>T (n.1-306C>T) c.*340-306C>T (n.*340-306C>T) c.280-306C>T (n.280-306C>T) c.331-306C>T (n.331-306C>T) c.*313-306C>T (n.*313-306C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583069C= | CA1480066295 | MTTP | c.250-305C= (n.250-305C=) c.1-305C= (n.1-305C=) c.*340-305C= (n.*340-305C=) c.280-305C= (n.280-305C=) c.331-305C= (n.331-305C=) c.*313-305C= (n.*313-305C=) | |
4 | g.99583069C>T | CA1065939155 | MTTP | c.250-305C>T (n.250-305C>T) c.1-305C>T (n.1-305C>T) c.*340-305C>T (n.*340-305C>T) c.280-305C>T (n.280-305C>T) c.331-305C>T (n.331-305C>T) c.*313-305C>T (n.*313-305C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583071C= | CA1480066298 | MTTP | c.250-303C= (n.250-303C=) c.1-303C= (n.1-303C=) c.*340-303C= (n.*340-303C=) c.280-303C= (n.280-303C=) c.331-303C= (n.331-303C=) c.*313-303C= (n.*313-303C=) | |
4 | g.99583071C>G | CA1065939156 | MTTP | c.250-303C>G (n.250-303C>G) c.1-303C>G (n.1-303C>G) c.*340-303C>G (n.*340-303C>G) c.280-303C>G (n.280-303C>G) c.331-303C>G (n.331-303C>G) c.*313-303C>G (n.*313-303C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583071_99583072delinsCA | CA1480066297 | MTTP | c.250-303_250-302delinsCA (n.250-303_250-302delinsCA) c.1-303_1-302delinsCA (n.1-303_1-302delinsCA) c.*340-303_*340-302delinsCA (n.*340-303_*340-302delinsCA) c.280-303_280-302delinsCA (n.280-303_280-302delinsCA) c.331-303_331-302delinsCA (n.331-303_331-302delinsCA) c.*313-303_*313-302delinsCA (n.*313-303_*313-302delinsCA) | |
4 | g.99583077dup | CA1480066300 | MTTP | c.250-297dup (n.250-297dup) c.1-297dup (n.1-297dup) c.*340-297dup (n.*340-297dup) c.280-297dup (n.280-297dup) c.331-297dup (n.331-297dup) c.*313-297dup (n.*313-297dup) | dbSNP |
4 | g.99583077del | CA800747180 | MTTP | c.250-297del (n.250-297del) c.1-297del (n.1-297del) c.*340-297del (n.*340-297del) c.280-297del (n.280-297del) c.331-297del (n.331-297del) c.*313-297del (n.*313-297del) | dbSNP |
4 | g.99583075A= | CA1480066302 | MTTP | c.250-299A= (n.250-299A=) c.1-299A= (n.1-299A=) c.*340-299A= (n.*340-299A=) c.280-299A= (n.280-299A=) c.331-299A= (n.331-299A=) c.*313-299A= (n.*313-299A=) | |
4 | g.99583075A>G | CA102617096 | MTTP | c.250-299A>G (n.250-299A>G) c.1-299A>G (n.1-299A>G) c.*340-299A>G (n.*340-299A>G) c.280-299A>G (n.280-299A>G) c.331-299A>G (n.331-299A>G) c.*313-299A>G (n.*313-299A>G) | dbSNP |
4 | g.99583076A= | CA1480066307 | MTTP | c.250-298A= (n.250-298A=) c.1-298A= (n.1-298A=) c.*340-298A= (n.*340-298A=) c.280-298A= (n.280-298A=) c.331-298A= (n.331-298A=) c.*313-298A= (n.*313-298A=) | |
4 | g.99583076A>C | CA102617097 | MTTP | c.250-298A>C (n.250-298A>C) c.1-298A>C (n.1-298A>C) c.*340-298A>C (n.*340-298A>C) c.280-298A>C (n.280-298A>C) c.331-298A>C (n.331-298A>C) c.*313-298A>C (n.*313-298A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583077A= | CA1480066310 | MTTP | c.250-297A= (n.250-297A=) c.1-297A= (n.1-297A=) c.*340-297A= (n.*340-297A=) c.280-297A= (n.280-297A=) c.331-297A= (n.331-297A=) c.*313-297A= (n.*313-297A=) | |
4 | g.99583077A>G | CA102617105 | MTTP | c.250-297A>G (n.250-297A>G) c.1-297A>G (n.1-297A>G) c.*340-297A>G (n.*340-297A>G) c.280-297A>G (n.280-297A>G) c.331-297A>G (n.331-297A>G) c.*313-297A>G (n.*313-297A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583077A>T | CA102617114 | MTTP | c.250-297A>T (n.250-297A>T) c.1-297A>T (n.1-297A>T) c.*340-297A>T (n.*340-297A>T) c.280-297A>T (n.280-297A>T) c.331-297A>T (n.331-297A>T) c.*313-297A>T (n.*313-297A>T) | dbSNP |
4 | g.99583077_99583078delinsAC | CA1480066312 | MTTP | c.250-297_250-296delinsAC (n.250-297_250-296delinsAC) c.1-297_1-296delinsAC (n.1-297_1-296delinsAC) c.*340-297_*340-296delinsAC (n.*340-297_*340-296delinsAC) c.280-297_280-296delinsAC (n.280-297_280-296delinsAC) c.331-297_331-296delinsAC (n.331-297_331-296delinsAC) c.*313-297_*313-296delinsAC (n.*313-297_*313-296delinsAC) | |
4 | g.99583078del | CA800747189 | MTTP | c.250-296del (n.250-296del) c.1-296del (n.1-296del) c.*340-296del (n.*340-296del) c.280-296del (n.280-296del) c.331-296del (n.331-296del) c.*313-296del (n.*313-296del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583078C= | CA1480066314 | MTTP | c.250-296C= (n.250-296C=) c.1-296C= (n.1-296C=) c.*340-296C= (n.*340-296C=) c.280-296C= (n.280-296C=) c.331-296C= (n.331-296C=) c.*313-296C= (n.*313-296C=) | |
4 | g.99583078C>T | CA1065939163 | MTTP | c.250-296C>T (n.250-296C>T) c.1-296C>T (n.1-296C>T) c.*340-296C>T (n.*340-296C>T) c.280-296C>T (n.280-296C>T) c.331-296C>T (n.331-296C>T) c.*313-296C>T (n.*313-296C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583078_99583079delinsCA | CA1480066315 | MTTP | c.250-296_250-295delinsCA (n.250-296_250-295delinsCA) c.1-296_1-295delinsCA (n.1-296_1-295delinsCA) c.*340-296_*340-295delinsCA (n.*340-296_*340-295delinsCA) c.280-296_280-295delinsCA (n.280-296_280-295delinsCA) c.331-296_331-295delinsCA (n.331-296_331-295delinsCA) c.*313-296_*313-295delinsCA (n.*313-296_*313-295delinsCA) | |
4 | g.99583081del | CA1065939164 | MTTP | c.250-293del (n.250-293del) c.1-293del (n.1-293del) c.*340-293del (n.*340-293del) c.280-293del (n.280-293del) c.331-293del (n.331-293del) c.*313-293del (n.*313-293del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583082T>C | CA1065939166 | MTTP | c.250-292T>C (n.250-292T>C) c.1-292T>C (n.1-292T>C) c.*340-292T>C (n.*340-292T>C) c.280-292T>C (n.280-292T>C) c.331-292T>C (n.331-292T>C) c.*313-292T>C (n.*313-292T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583082T= | CA1480066317 | MTTP | c.250-292T= (n.250-292T=) c.1-292T= (n.1-292T=) c.*340-292T= (n.*340-292T=) c.280-292T= (n.280-292T=) c.331-292T= (n.331-292T=) c.*313-292T= (n.*313-292T=) | |
4 | g.99583084A= | CA1480066319 | MTTP | c.250-290A= (n.250-290A=) c.1-290A= (n.1-290A=) c.*340-290A= (n.*340-290A=) c.280-290A= (n.280-290A=) c.331-290A= (n.331-290A=) c.*313-290A= (n.*313-290A=) | |
4 | g.99583084A>C | CA800747191 | MTTP | c.250-290A>C (n.250-290A>C) c.1-290A>C (n.1-290A>C) c.*340-290A>C (n.*340-290A>C) c.280-290A>C (n.280-290A>C) c.331-290A>C (n.331-290A>C) c.*313-290A>C (n.*313-290A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583089T>C | CA1480066323 | MTTP | c.250-285T>C (n.250-285T>C) c.1-285T>C (n.1-285T>C) c.*340-285T>C (n.*340-285T>C) c.280-285T>C (n.280-285T>C) c.331-285T>C (n.331-285T>C) c.*313-285T>C (n.*313-285T>C) | dbSNP |
4 | g.99583089T= | CA1480066322 | MTTP | c.250-285T= (n.250-285T=) c.1-285T= (n.1-285T=) c.*340-285T= (n.*340-285T=) c.280-285T= (n.280-285T=) c.331-285T= (n.331-285T=) c.*313-285T= (n.*313-285T=) | |
4 | g.99583091G= | CA1480066325 | MTTP | c.250-283G= (n.250-283G=) c.1-283G= (n.1-283G=) c.*340-283G= (n.*340-283G=) c.280-283G= (n.280-283G=) c.331-283G= (n.331-283G=) c.*313-283G= (n.*313-283G=) | |
4 | g.99583091G>T | CA102617124 | MTTP | c.250-283G>T (n.250-283G>T) c.1-283G>T (n.1-283G>T) c.*340-283G>T (n.*340-283G>T) c.280-283G>T (n.280-283G>T) c.331-283G>T (n.331-283G>T) c.*313-283G>T (n.*313-283G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583093A= | CA1480066327 | MTTP | c.250-281A= (n.250-281A=) c.1-281A= (n.1-281A=) c.*340-281A= (n.*340-281A=) c.280-281A= (n.280-281A=) c.331-281A= (n.331-281A=) c.*313-281A= (n.*313-281A=) | |
4 | g.99583093A>G | CA1065939170 | MTTP | c.250-281A>G (n.250-281A>G) c.1-281A>G (n.1-281A>G) c.*340-281A>G (n.*340-281A>G) c.280-281A>G (n.280-281A>G) c.331-281A>G (n.331-281A>G) c.*313-281A>G (n.*313-281A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583097A= | CA1480066329 | MTTP | c.250-277A= (n.250-277A=) c.1-277A= (n.1-277A=) c.*340-277A= (n.*340-277A=) c.280-277A= (n.280-277A=) c.331-277A= (n.331-277A=) c.*313-277A= (n.*313-277A=) | |
4 | g.99583097A>G | CA1480066330 | MTTP | c.250-277A>G (n.250-277A>G) c.1-277A>G (n.1-277A>G) c.*340-277A>G (n.*340-277A>G) c.280-277A>G (n.280-277A>G) c.331-277A>G (n.331-277A>G) c.*313-277A>G (n.*313-277A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583106A= | CA1480066332 | MTTP | c.250-268A= (n.250-268A=) c.1-268A= (n.1-268A=) c.*340-268A= (n.*340-268A=) c.280-268A= (n.280-268A=) c.331-268A= (n.331-268A=) c.*313-268A= (n.*313-268A=) | |
4 | g.99583106A>G | CA1480066331 | MTTP | c.250-268A>G (n.250-268A>G) c.1-268A>G (n.1-268A>G) c.*340-268A>G (n.*340-268A>G) c.280-268A>G (n.280-268A>G) c.331-268A>G (n.331-268A>G) c.*313-268A>G (n.*313-268A>G) | dbSNP |
4 | g.99583109C>A | CA2831338887 | MTTP | c.250-265C>A (n.250-265C>A) c.1-265C>A (n.1-265C>A) c.*340-265C>A (n.*340-265C>A) c.280-265C>A (n.280-265C>A) c.331-265C>A (n.331-265C>A) c.*313-265C>A (n.*313-265C>A) | |
4 | g.99583111C= | CA1480066333 | MTTP | c.250-263C= (n.250-263C=) c.1-263C= (n.1-263C=) c.*340-263C= (n.*340-263C=) c.280-263C= (n.280-263C=) c.331-263C= (n.331-263C=) c.*313-263C= (n.*313-263C=) | |
4 | g.99583111C>T | CA102617131 | MTTP | c.250-263C>T (n.250-263C>T) c.1-263C>T (n.1-263C>T) c.*340-263C>T (n.*340-263C>T) c.280-263C>T (n.280-263C>T) c.331-263C>T (n.331-263C>T) c.*313-263C>T (n.*313-263C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583113C= | CA1480066336 | MTTP | c.250-261C= (n.250-261C=) c.1-261C= (n.1-261C=) c.*340-261C= (n.*340-261C=) c.280-261C= (n.280-261C=) c.331-261C= (n.331-261C=) c.*313-261C= (n.*313-261C=) | |
4 | g.99583113C>G | CA1480066337 | MTTP | c.250-261C>G (n.250-261C>G) c.1-261C>G (n.1-261C>G) c.*340-261C>G (n.*340-261C>G) c.280-261C>G (n.280-261C>G) c.331-261C>G (n.331-261C>G) c.*313-261C>G (n.*313-261C>G) | dbSNP |
4 | g.99583113C>T | CA102617132 | MTTP | c.250-261C>T (n.250-261C>T) c.1-261C>T (n.1-261C>T) c.*340-261C>T (n.*340-261C>T) c.280-261C>T (n.280-261C>T) c.331-261C>T (n.331-261C>T) c.*313-261C>T (n.*313-261C>T) | dbSNP |
4 | g.99583115C= | CA1480066338 | MTTP | c.250-259C= (n.250-259C=) c.1-259C= (n.1-259C=) c.*340-259C= (n.*340-259C=) c.280-259C= (n.280-259C=) c.331-259C= (n.331-259C=) c.*313-259C= (n.*313-259C=) | |
4 | g.99583115C>T | CA1480066340 | MTTP | c.250-259C>T (n.250-259C>T) c.1-259C>T (n.1-259C>T) c.*340-259C>T (n.*340-259C>T) c.280-259C>T (n.280-259C>T) c.331-259C>T (n.331-259C>T) c.*313-259C>T (n.*313-259C>T) | dbSNP |
4 | g.99583118_99583119insATGTAGAAGAATAACTGACTTTAC | CA2510776625 | MTTP | c.250-256_250-255insATGTAGAAGAATAACTGACTTTAC (n.250-256_250-255insATGTAGAAGAATAACTGACTTTAC) c.1-256_1-255insATGTAGAAGAATAACTGACTTTAC (n.1-256_1-255insATGTAGAAGAATAACTGACTTTAC) c.*340-256_*340-255insATGTAGAAGAATAACTGACTTTAC (n.*340-256_*340-255insATGTAGAAGAATAACTGACTTTAC) c.280-256_280-255insATGTAGAAGAATAACTGACTTTAC (n.280-256_280-255insATGTAGAAGAATAACTGACTTTAC) c.331-256_331-255insATGTAGAAGAATAACTGACTTTAC (n.331-256_331-255insATGTAGAAGAATAACTGACTTTAC) c.*313-256_*313-255insATGTAGAAGAATAACTGACTTTAC (n.*313-256_*313-255insATGTAGAAGAATAACTGACTTTAC) | |
4 | g.99583120C>A | CA2762811542 | MTTP | c.250-254C>A (n.250-254C>A) c.1-254C>A (n.1-254C>A) c.*340-254C>A (n.*340-254C>A) c.280-254C>A (n.280-254C>A) c.331-254C>A (n.331-254C>A) c.*313-254C>A (n.*313-254C>A) | |
4 | g.99583122C>A | CA2762811544 | MTTP | c.250-252C>A (n.250-252C>A) c.1-252C>A (n.1-252C>A) c.*340-252C>A (n.*340-252C>A) c.280-252C>A (n.280-252C>A) c.331-252C>A (n.331-252C>A) c.*313-252C>A (n.*313-252C>A) | |
4 | g.99583125_99583131del | CA2762811545 | MTTP | c.250-249_250-243del (n.250-249_250-243del) c.1-249_1-243del (n.1-249_1-243del) c.*340-249_*340-243del (n.*340-249_*340-243del) c.280-249_280-243del (n.280-249_280-243del) c.331-249_331-243del (n.331-249_331-243del) c.*313-249_*313-243del (n.*313-249_*313-243del) | |
4 | g.99583134_99583137del | CA2762811546 | MTTP | c.250-240_250-237del (n.250-240_250-237del) c.1-240_1-237del (n.1-240_1-237del) c.*340-240_*340-237del (n.*340-240_*340-237del) c.280-240_280-237del (n.280-240_280-237del) c.331-240_331-237del (n.331-240_331-237del) c.*313-240_*313-237del (n.*313-240_*313-237del) | |
4 | g.99583140A= | CA1480066341 | MTTP | c.250-234A= (n.250-234A=) c.1-234A= (n.1-234A=) c.*340-234A= (n.*340-234A=) c.280-234A= (n.280-234A=) c.331-234A= (n.331-234A=) c.*313-234A= (n.*313-234A=) | |
4 | g.99583140A>C | CA1480066342 | MTTP | c.250-234A>C (n.250-234A>C) c.1-234A>C (n.1-234A>C) c.*340-234A>C (n.*340-234A>C) c.280-234A>C (n.280-234A>C) c.331-234A>C (n.331-234A>C) c.*313-234A>C (n.*313-234A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583141G>A | CA102617139 | MTTP | c.250-233G>A (n.250-233G>A) c.1-233G>A (n.1-233G>A) c.*340-233G>A (n.*340-233G>A) c.280-233G>A (n.280-233G>A) c.331-233G>A (n.331-233G>A) c.*313-233G>A (n.*313-233G>A) | dbSNP |
4 | g.99583141G= | CA1480066343 | MTTP | c.250-233G= (n.250-233G=) c.1-233G= (n.1-233G=) c.*340-233G= (n.*340-233G=) c.280-233G= (n.280-233G=) c.331-233G= (n.331-233G=) c.*313-233G= (n.*313-233G=) | |
4 | g.99583141_99583143del | CA2762811547 | MTTP | c.250-233_250-231del (n.250-233_250-231del) c.1-233_1-231del (n.1-233_1-231del) c.*340-233_*340-231del (n.*340-233_*340-231del) c.280-233_280-231del (n.280-233_280-231del) c.331-233_331-231del (n.331-233_331-231del) c.*313-233_*313-231del (n.*313-233_*313-231del) | |
4 | g.99583142_99583144delinsTCA | CA1480066345 | MTTP | c.250-232_250-230delinsTCA (n.250-232_250-230delinsTCA) c.1-232_1-230delinsTCA (n.1-232_1-230delinsTCA) c.*340-232_*340-230delinsTCA (n.*340-232_*340-230delinsTCA) c.280-232_280-230delinsTCA (n.280-232_280-230delinsTCA) c.331-232_331-230delinsTCA (n.331-232_331-230delinsTCA) c.*313-232_*313-230delinsTCA (n.*313-232_*313-230delinsTCA) | |
4 | g.99583145_99583146del | CA1480066346 | MTTP | c.250-229_250-228del (n.250-229_250-228del) c.1-229_1-228del (n.1-229_1-228del) c.*340-229_*340-228del (n.*340-229_*340-228del) c.280-229_280-228del (n.280-229_280-228del) c.331-229_331-228del (n.331-229_331-228del) c.*313-229_*313-228del (n.*313-229_*313-228del) | dbSNP |
4 | g.99583145C>A | CA2762811548 | MTTP | c.250-229C>A (n.250-229C>A) c.1-229C>A (n.1-229C>A) c.*340-229C>A (n.*340-229C>A) c.280-229C>A (n.280-229C>A) c.331-229C>A (n.331-229C>A) c.*313-229C>A (n.*313-229C>A) | |
4 | g.99583145C= | CA1480066347 | MTTP | c.250-229C= (n.250-229C=) c.1-229C= (n.1-229C=) c.*340-229C= (n.*340-229C=) c.280-229C= (n.280-229C=) c.331-229C= (n.331-229C=) c.*313-229C= (n.*313-229C=) | |
4 | g.99583145C>T | CA800747197 | MTTP | c.250-229C>T (n.250-229C>T) c.1-229C>T (n.1-229C>T) c.*340-229C>T (n.*340-229C>T) c.280-229C>T (n.280-229C>T) c.331-229C>T (n.331-229C>T) c.*313-229C>T (n.*313-229C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583146_99583147delinsAG | CA1480066349 | MTTP | c.250-228_250-227delinsAG (n.250-228_250-227delinsAG) c.1-228_1-227delinsAG (n.1-228_1-227delinsAG) c.*340-228_*340-227delinsAG (n.*340-228_*340-227delinsAG) c.280-228_280-227delinsAG (n.280-228_280-227delinsAG) c.331-228_331-227delinsAG (n.331-228_331-227delinsAG) c.*313-228_*313-227delinsAG (n.*313-228_*313-227delinsAG) | |
4 | g.99583147del | CA1065939175 | MTTP | c.250-227del (n.250-227del) c.1-227del (n.1-227del) c.*340-227del (n.*340-227del) c.280-227del (n.280-227del) c.331-227del (n.331-227del) c.*313-227del (n.*313-227del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583147G>A | CA2762811549 | MTTP | c.250-227G>A (n.250-227G>A) c.1-227G>A (n.1-227G>A) c.*340-227G>A (n.*340-227G>A) c.280-227G>A (n.280-227G>A) c.331-227G>A (n.331-227G>A) c.*313-227G>A (n.*313-227G>A) | |
4 | g.99583148A= | CA1480066350 | MTTP | c.250-226A= (n.250-226A=) c.1-226A= (n.1-226A=) c.*340-226A= (n.*340-226A=) c.280-226A= (n.280-226A=) c.331-226A= (n.331-226A=) c.*313-226A= (n.*313-226A=) | |
4 | g.99583148A>G | CA1065939180 | MTTP | c.250-226A>G (n.250-226A>G) c.1-226A>G (n.1-226A>G) c.*340-226A>G (n.*340-226A>G) c.280-226A>G (n.280-226A>G) c.331-226A>G (n.331-226A>G) c.*313-226A>G (n.*313-226A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583149_99583155del | CA2762811551 | MTTP | c.250-225_250-219del (n.250-225_250-219del) c.1-225_1-219del (n.1-225_1-219del) c.*340-225_*340-219del (n.*340-225_*340-219del) c.280-225_280-219del (n.280-225_280-219del) c.331-225_331-219del (n.331-225_331-219del) c.*313-225_*313-219del (n.*313-225_*313-219del) | |
4 | g.99583152C>A | CA800747200 | MTTP | c.250-222C>A (n.250-222C>A) c.1-222C>A (n.1-222C>A) c.*340-222C>A (n.*340-222C>A) c.280-222C>A (n.280-222C>A) c.331-222C>A (n.331-222C>A) c.*313-222C>A (n.*313-222C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583152C= | CA1480066352 | MTTP | c.250-222C= (n.250-222C=) c.1-222C= (n.1-222C=) c.*340-222C= (n.*340-222C=) c.280-222C= (n.280-222C=) c.331-222C= (n.331-222C=) c.*313-222C= (n.*313-222C=) | |
4 | g.99583154_99583158delinsTTAAG | CA1480066354 | MTTP | c.250-220_250-216delinsTTAAG (n.250-220_250-216delinsTTAAG) c.1-220_1-216delinsTTAAG (n.1-220_1-216delinsTTAAG) c.*340-220_*340-216delinsTTAAG (n.*340-220_*340-216delinsTTAAG) c.280-220_280-216delinsTTAAG (n.280-220_280-216delinsTTAAG) c.331-220_331-216delinsTTAAG (n.331-220_331-216delinsTTAAG) c.*313-220_*313-216delinsTTAAG (n.*313-220_*313-216delinsTTAAG) | |
4 | g.99583157_99583160del | CA1480066355 | MTTP | c.250-217_250-214del (n.250-217_250-214del) c.1-217_1-214del (n.1-217_1-214del) c.*340-217_*340-214del (n.*340-217_*340-214del) c.280-217_280-214del (n.280-217_280-214del) c.331-217_331-214del (n.331-217_331-214del) c.*313-217_*313-214del (n.*313-217_*313-214del) | dbSNP |
4 | g.99583156A= | CA1480066357 | MTTP | c.250-218A= (n.250-218A=) c.1-218A= (n.1-218A=) c.*340-218A= (n.*340-218A=) c.280-218A= (n.280-218A=) c.331-218A= (n.331-218A=) c.*313-218A= (n.*313-218A=) | |
4 | g.99583156A>C | CA800747201 | MTTP | c.250-218A>C (n.250-218A>C) c.1-218A>C (n.1-218A>C) c.*340-218A>C (n.*340-218A>C) c.280-218A>C (n.280-218A>C) c.331-218A>C (n.331-218A>C) c.*313-218A>C (n.*313-218A>C) | dbSNP |
4 | g.99583161T>C | CA2706667236 | MTTP | c.250-213T>C (n.250-213T>C) c.1-213T>C (n.1-213T>C) c.*340-213T>C (n.*340-213T>C) c.280-213T>C (n.280-213T>C) c.331-213T>C (n.331-213T>C) c.*313-213T>C (n.*313-213T>C) | dbSNP |
4 | g.99583166A= | CA1480066358 | MTTP | c.250-208A= (n.250-208A=) c.1-208A= (n.1-208A=) c.*340-208A= (n.*340-208A=) c.280-208A= (n.280-208A=) c.331-208A= (n.331-208A=) c.*313-208A= (n.*313-208A=) | |
4 | g.99583166A>G | CA1480066360 | MTTP | c.250-208A>G (n.250-208A>G) c.1-208A>G (n.1-208A>G) c.*340-208A>G (n.*340-208A>G) c.280-208A>G (n.280-208A>G) c.331-208A>G (n.331-208A>G) c.*313-208A>G (n.*313-208A>G) | dbSNP |