| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.99583023T>C | CA2516018927 | MTTP | c.250-351T>C (n.250-351T>C) c.1-351T>C (n.1-351T>C) c.*340-351T>C (n.*340-351T>C) c.280-351T>C (n.280-351T>C) c.331-351T>C (n.331-351T>C) c.*313-351T>C (n.*313-351T>C) | |
| 4 | g.99583025C= | CA1480066259 | MTTP | c.250-349C= (n.250-349C=) c.1-349C= (n.1-349C=) c.*340-349C= (n.*340-349C=) c.280-349C= (n.280-349C=) c.331-349C= (n.331-349C=) c.*313-349C= (n.*313-349C=) | |
| 4 | g.99583025C>T | CA102617063 | MTTP | c.250-349C>T (n.250-349C>T) c.1-349C>T (n.1-349C>T) c.*340-349C>T (n.*340-349C>T) c.280-349C>T (n.280-349C>T) c.331-349C>T (n.331-349C>T) c.*313-349C>T (n.*313-349C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583027A= | CA1480066261 | MTTP | c.250-347A= (n.250-347A=) c.1-347A= (n.1-347A=) c.*340-347A= (n.*340-347A=) c.280-347A= (n.280-347A=) c.331-347A= (n.331-347A=) c.*313-347A= (n.*313-347A=) | |
| 4 | g.99583027A>T | CA1480066263 | MTTP | c.250-347A>T (n.250-347A>T) c.1-347A>T (n.1-347A>T) c.*340-347A>T (n.*340-347A>T) c.280-347A>T (n.280-347A>T) c.331-347A>T (n.331-347A>T) c.*313-347A>T (n.*313-347A>T) | dbSNP |
| 4 | g.99583033T>C | CA102617068 | MTTP | c.250-341T>C (n.250-341T>C) c.1-341T>C (n.1-341T>C) c.*340-341T>C (n.*340-341T>C) c.280-341T>C (n.280-341T>C) c.331-341T>C (n.331-341T>C) c.*313-341T>C (n.*313-341T>C) | dbSNP |
| 4 | g.99583033T>G | CA1480066269 | MTTP | c.250-341T>G (n.250-341T>G) c.1-341T>G (n.1-341T>G) c.*340-341T>G (n.*340-341T>G) c.280-341T>G (n.280-341T>G) c.331-341T>G (n.331-341T>G) c.*313-341T>G (n.*313-341T>G) | dbSNP |
| 4 | g.99583033T= | CA1480066267 | MTTP | c.250-341T= (n.250-341T=) c.1-341T= (n.1-341T=) c.*340-341T= (n.*340-341T=) c.280-341T= (n.280-341T=) c.331-341T= (n.331-341T=) c.*313-341T= (n.*313-341T=) | |
| 4 | g.99583034G>T | CA2504882102 | MTTP | c.250-340G>T (n.250-340G>T) c.1-340G>T (n.1-340G>T) c.*340-340G>T (n.*340-340G>T) c.280-340G>T (n.280-340G>T) c.331-340G>T (n.331-340G>T) c.*313-340G>T (n.*313-340G>T) | |
| 4 | g.99583036T>C | CA2762811536 | MTTP | c.250-338T>C (n.250-338T>C) c.1-338T>C (n.1-338T>C) c.*340-338T>C (n.*340-338T>C) c.280-338T>C (n.280-338T>C) c.331-338T>C (n.331-338T>C) c.*313-338T>C (n.*313-338T>C) | |
| 4 | g.99583038A>G | CA2762811538 | MTTP | c.250-336A>G (n.250-336A>G) c.1-336A>G (n.1-336A>G) c.*340-336A>G (n.*340-336A>G) c.280-336A>G (n.280-336A>G) c.331-336A>G (n.331-336A>G) c.*313-336A>G (n.*313-336A>G) | |
| 4 | g.99583045T>C | CA800747155 | MTTP | c.250-329T>C (n.250-329T>C) c.1-329T>C (n.1-329T>C) c.*340-329T>C (n.*340-329T>C) c.280-329T>C (n.280-329T>C) c.331-329T>C (n.331-329T>C) c.*313-329T>C (n.*313-329T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583045T= | CA1480066274 | MTTP | c.250-329T= (n.250-329T=) c.1-329T= (n.1-329T=) c.*340-329T= (n.*340-329T=) c.280-329T= (n.280-329T=) c.331-329T= (n.331-329T=) c.*313-329T= (n.*313-329T=) | |
| 4 | g.99583047A= | CA1480066275 | MTTP | c.250-327A= (n.250-327A=) c.1-327A= (n.1-327A=) c.*340-327A= (n.*340-327A=) c.280-327A= (n.280-327A=) c.331-327A= (n.331-327A=) c.*313-327A= (n.*313-327A=) | |
| 4 | g.99583047A>T | CA1065939149 | MTTP | c.250-327A>T (n.250-327A>T) c.1-327A>T (n.1-327A>T) c.*340-327A>T (n.*340-327A>T) c.280-327A>T (n.280-327A>T) c.331-327A>T (n.331-327A>T) c.*313-327A>T (n.*313-327A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583048A= | CA1480066277 | MTTP | c.250-326A= (n.250-326A=) c.1-326A= (n.1-326A=) c.*340-326A= (n.*340-326A=) c.280-326A= (n.280-326A=) c.331-326A= (n.331-326A=) c.*313-326A= (n.*313-326A=) | |
| 4 | g.99583048A>G | CA102617077 | MTTP | c.250-326A>G (n.250-326A>G) c.1-326A>G (n.1-326A>G) c.*340-326A>G (n.*340-326A>G) c.280-326A>G (n.280-326A>G) c.331-326A>G (n.331-326A>G) c.*313-326A>G (n.*313-326A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583049G>A | CA102617083 | MTTP | c.250-325G>A (n.250-325G>A) c.1-325G>A (n.1-325G>A) c.*340-325G>A (n.*340-325G>A) c.280-325G>A (n.280-325G>A) c.331-325G>A (n.331-325G>A) c.*313-325G>A (n.*313-325G>A) | dbSNP |
| 4 | g.99583049G= | CA1480066279 | MTTP | c.250-325G= (n.250-325G=) c.1-325G= (n.1-325G=) c.*340-325G= (n.*340-325G=) c.280-325G= (n.280-325G=) c.331-325G= (n.331-325G=) c.*313-325G= (n.*313-325G=) | |
| 4 | g.99583050_99583051delinsTG | CA1480066281 | MTTP | c.250-324_250-323delinsTG (n.250-324_250-323delinsTG) c.1-324_1-323delinsTG (n.1-324_1-323delinsTG) c.*340-324_*340-323delinsTG (n.*340-324_*340-323delinsTG) c.280-324_280-323delinsTG (n.280-324_280-323delinsTG) c.331-324_331-323delinsTG (n.331-324_331-323delinsTG) c.*313-324_*313-323delinsTG (n.*313-324_*313-323delinsTG) | |
| 4 | g.99583051del | CA102617084 | MTTP | c.250-323del (n.250-323del) c.1-323del (n.1-323del) c.*340-323del (n.*340-323del) c.280-323del (n.280-323del) c.331-323del (n.331-323del) c.*313-323del (n.*313-323del) | dbSNP |
| 4 | g.99583051G>A | CA1480066285 | MTTP | c.250-323G>A (n.250-323G>A) c.1-323G>A (n.1-323G>A) c.*340-323G>A (n.*340-323G>A) c.280-323G>A (n.280-323G>A) c.331-323G>A (n.331-323G>A) c.*313-323G>A (n.*313-323G>A) | dbSNP |
| 4 | g.99583051G= | CA1480066283 | MTTP | c.250-323G= (n.250-323G=) c.1-323G= (n.1-323G=) c.*340-323G= (n.*340-323G=) c.280-323G= (n.280-323G=) c.331-323G= (n.331-323G=) c.*313-323G= (n.*313-323G=) | |
| 4 | g.99583052A= | CA1480066286 | MTTP | c.250-322A= (n.250-322A=) c.1-322A= (n.1-322A=) c.*340-322A= (n.*340-322A=) c.280-322A= (n.280-322A=) c.331-322A= (n.331-322A=) c.*313-322A= (n.*313-322A=) | |
| 4 | g.99583052A>T | CA800747162 | MTTP | c.250-322A>T (n.250-322A>T) c.1-322A>T (n.1-322A>T) c.*340-322A>T (n.*340-322A>T) c.280-322A>T (n.280-322A>T) c.331-322A>T (n.331-322A>T) c.*313-322A>T (n.*313-322A>T) | dbSNP |
| 4 | g.99583055A= | CA1480066288 | MTTP | c.250-319A= (n.250-319A=) c.1-319A= (n.1-319A=) c.*340-319A= (n.*340-319A=) c.280-319A= (n.280-319A=) c.331-319A= (n.331-319A=) c.*313-319A= (n.*313-319A=) | |
| 4 | g.99583055A>G | CA800747171 | MTTP | c.250-319A>G (n.250-319A>G) c.1-319A>G (n.1-319A>G) c.*340-319A>G (n.*340-319A>G) c.280-319A>G (n.280-319A>G) c.331-319A>G (n.331-319A>G) c.*313-319A>G (n.*313-319A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583058T>C | CA2706667180 | MTTP | c.250-316T>C (n.250-316T>C) c.1-316T>C (n.1-316T>C) c.*340-316T>C (n.*340-316T>C) c.280-316T>C (n.280-316T>C) c.331-316T>C (n.331-316T>C) c.*313-316T>C (n.*313-316T>C) | dbSNP |
| 4 | g.99583060G>C | CA102617085 | MTTP | c.250-314G>C (n.250-314G>C) c.1-314G>C (n.1-314G>C) c.*340-314G>C (n.*340-314G>C) c.280-314G>C (n.280-314G>C) c.331-314G>C (n.331-314G>C) c.*313-314G>C (n.*313-314G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583060G= | CA1480066289 | MTTP | c.250-314G= (n.250-314G=) c.1-314G= (n.1-314G=) c.*340-314G= (n.*340-314G=) c.280-314G= (n.280-314G=) c.331-314G= (n.331-314G=) c.*313-314G= (n.*313-314G=) | |
| 4 | g.99583065C= | CA1480066291 | MTTP | c.250-309C= (n.250-309C=) c.1-309C= (n.1-309C=) c.*340-309C= (n.*340-309C=) c.280-309C= (n.280-309C=) c.331-309C= (n.331-309C=) c.*313-309C= (n.*313-309C=) | |
| 4 | g.99583065C>G | CA102617087 | MTTP | c.250-309C>G (n.250-309C>G) c.1-309C>G (n.1-309C>G) c.*340-309C>G (n.*340-309C>G) c.280-309C>G (n.280-309C>G) c.331-309C>G (n.331-309C>G) c.*313-309C>G (n.*313-309C>G) | dbSNP |
| 4 | g.99583067A= | CA1480066292 | MTTP | c.250-307A= (n.250-307A=) c.1-307A= (n.1-307A=) c.*340-307A= (n.*340-307A=) c.280-307A= (n.280-307A=) c.331-307A= (n.331-307A=) c.*313-307A= (n.*313-307A=) | |
| 4 | g.99583067A>G | CA102617094 | MTTP | c.250-307A>G (n.250-307A>G) c.1-307A>G (n.1-307A>G) c.*340-307A>G (n.*340-307A>G) c.280-307A>G (n.280-307A>G) c.331-307A>G (n.331-307A>G) c.*313-307A>G (n.*313-307A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583068C= | CA1480066294 | MTTP | c.250-306C= (n.250-306C=) c.1-306C= (n.1-306C=) c.*340-306C= (n.*340-306C=) c.280-306C= (n.280-306C=) c.331-306C= (n.331-306C=) c.*313-306C= (n.*313-306C=) | |
| 4 | g.99583068C>T | CA553120715 | MTTP | c.250-306C>T (n.250-306C>T) c.1-306C>T (n.1-306C>T) c.*340-306C>T (n.*340-306C>T) c.280-306C>T (n.280-306C>T) c.331-306C>T (n.331-306C>T) c.*313-306C>T (n.*313-306C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583069C= | CA1480066295 | MTTP | c.250-305C= (n.250-305C=) c.1-305C= (n.1-305C=) c.*340-305C= (n.*340-305C=) c.280-305C= (n.280-305C=) c.331-305C= (n.331-305C=) c.*313-305C= (n.*313-305C=) | |
| 4 | g.99583069C>T | CA1065939155 | MTTP | c.250-305C>T (n.250-305C>T) c.1-305C>T (n.1-305C>T) c.*340-305C>T (n.*340-305C>T) c.280-305C>T (n.280-305C>T) c.331-305C>T (n.331-305C>T) c.*313-305C>T (n.*313-305C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583071C= | CA1480066298 | MTTP | c.250-303C= (n.250-303C=) c.1-303C= (n.1-303C=) c.*340-303C= (n.*340-303C=) c.280-303C= (n.280-303C=) c.331-303C= (n.331-303C=) c.*313-303C= (n.*313-303C=) | |
| 4 | g.99583071C>G | CA1065939156 | MTTP | c.250-303C>G (n.250-303C>G) c.1-303C>G (n.1-303C>G) c.*340-303C>G (n.*340-303C>G) c.280-303C>G (n.280-303C>G) c.331-303C>G (n.331-303C>G) c.*313-303C>G (n.*313-303C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583071_99583072delinsCA | CA1480066297 | MTTP | c.250-303_250-302delinsCA (n.250-303_250-302delinsCA) c.1-303_1-302delinsCA (n.1-303_1-302delinsCA) c.*340-303_*340-302delinsCA (n.*340-303_*340-302delinsCA) c.280-303_280-302delinsCA (n.280-303_280-302delinsCA) c.331-303_331-302delinsCA (n.331-303_331-302delinsCA) c.*313-303_*313-302delinsCA (n.*313-303_*313-302delinsCA) | |
| 4 | g.99583077dup | CA1480066300 | MTTP | c.250-297dup (n.250-297dup) c.1-297dup (n.1-297dup) c.*340-297dup (n.*340-297dup) c.280-297dup (n.280-297dup) c.331-297dup (n.331-297dup) c.*313-297dup (n.*313-297dup) | dbSNP |
| 4 | g.99583077del | CA800747180 | MTTP | c.250-297del (n.250-297del) c.1-297del (n.1-297del) c.*340-297del (n.*340-297del) c.280-297del (n.280-297del) c.331-297del (n.331-297del) c.*313-297del (n.*313-297del) | dbSNP |
| 4 | g.99583075A= | CA1480066302 | MTTP | c.250-299A= (n.250-299A=) c.1-299A= (n.1-299A=) c.*340-299A= (n.*340-299A=) c.280-299A= (n.280-299A=) c.331-299A= (n.331-299A=) c.*313-299A= (n.*313-299A=) | |
| 4 | g.99583075A>G | CA102617096 | MTTP | c.250-299A>G (n.250-299A>G) c.1-299A>G (n.1-299A>G) c.*340-299A>G (n.*340-299A>G) c.280-299A>G (n.280-299A>G) c.331-299A>G (n.331-299A>G) c.*313-299A>G (n.*313-299A>G) | dbSNP |
| 4 | g.99583076A= | CA1480066307 | MTTP | c.250-298A= (n.250-298A=) c.1-298A= (n.1-298A=) c.*340-298A= (n.*340-298A=) c.280-298A= (n.280-298A=) c.331-298A= (n.331-298A=) c.*313-298A= (n.*313-298A=) | |
| 4 | g.99583076A>C | CA102617097 | MTTP | c.250-298A>C (n.250-298A>C) c.1-298A>C (n.1-298A>C) c.*340-298A>C (n.*340-298A>C) c.280-298A>C (n.280-298A>C) c.331-298A>C (n.331-298A>C) c.*313-298A>C (n.*313-298A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583077A= | CA1480066310 | MTTP | c.250-297A= (n.250-297A=) c.1-297A= (n.1-297A=) c.*340-297A= (n.*340-297A=) c.280-297A= (n.280-297A=) c.331-297A= (n.331-297A=) c.*313-297A= (n.*313-297A=) | |
| 4 | g.99583077A>G | CA102617105 | MTTP | c.250-297A>G (n.250-297A>G) c.1-297A>G (n.1-297A>G) c.*340-297A>G (n.*340-297A>G) c.280-297A>G (n.280-297A>G) c.331-297A>G (n.331-297A>G) c.*313-297A>G (n.*313-297A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583077A>T | CA102617114 | MTTP | c.250-297A>T (n.250-297A>T) c.1-297A>T (n.1-297A>T) c.*340-297A>T (n.*340-297A>T) c.280-297A>T (n.280-297A>T) c.331-297A>T (n.331-297A>T) c.*313-297A>T (n.*313-297A>T) | dbSNP |
| 4 | g.99583077_99583078delinsAC | CA1480066312 | MTTP | c.250-297_250-296delinsAC (n.250-297_250-296delinsAC) c.1-297_1-296delinsAC (n.1-297_1-296delinsAC) c.*340-297_*340-296delinsAC (n.*340-297_*340-296delinsAC) c.280-297_280-296delinsAC (n.280-297_280-296delinsAC) c.331-297_331-296delinsAC (n.331-297_331-296delinsAC) c.*313-297_*313-296delinsAC (n.*313-297_*313-296delinsAC) | |
| 4 | g.99583078del | CA800747189 | MTTP | c.250-296del (n.250-296del) c.1-296del (n.1-296del) c.*340-296del (n.*340-296del) c.280-296del (n.280-296del) c.331-296del (n.331-296del) c.*313-296del (n.*313-296del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583078C= | CA1480066314 | MTTP | c.250-296C= (n.250-296C=) c.1-296C= (n.1-296C=) c.*340-296C= (n.*340-296C=) c.280-296C= (n.280-296C=) c.331-296C= (n.331-296C=) c.*313-296C= (n.*313-296C=) | |
| 4 | g.99583078C>T | CA1065939163 | MTTP | c.250-296C>T (n.250-296C>T) c.1-296C>T (n.1-296C>T) c.*340-296C>T (n.*340-296C>T) c.280-296C>T (n.280-296C>T) c.331-296C>T (n.331-296C>T) c.*313-296C>T (n.*313-296C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583078_99583079delinsCA | CA1480066315 | MTTP | c.250-296_250-295delinsCA (n.250-296_250-295delinsCA) c.1-296_1-295delinsCA (n.1-296_1-295delinsCA) c.*340-296_*340-295delinsCA (n.*340-296_*340-295delinsCA) c.280-296_280-295delinsCA (n.280-296_280-295delinsCA) c.331-296_331-295delinsCA (n.331-296_331-295delinsCA) c.*313-296_*313-295delinsCA (n.*313-296_*313-295delinsCA) | |
| 4 | g.99583081del | CA1065939164 | MTTP | c.250-293del (n.250-293del) c.1-293del (n.1-293del) c.*340-293del (n.*340-293del) c.280-293del (n.280-293del) c.331-293del (n.331-293del) c.*313-293del (n.*313-293del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583082T>C | CA1065939166 | MTTP | c.250-292T>C (n.250-292T>C) c.1-292T>C (n.1-292T>C) c.*340-292T>C (n.*340-292T>C) c.280-292T>C (n.280-292T>C) c.331-292T>C (n.331-292T>C) c.*313-292T>C (n.*313-292T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583082T= | CA1480066317 | MTTP | c.250-292T= (n.250-292T=) c.1-292T= (n.1-292T=) c.*340-292T= (n.*340-292T=) c.280-292T= (n.280-292T=) c.331-292T= (n.331-292T=) c.*313-292T= (n.*313-292T=) | |
| 4 | g.99583084A= | CA1480066319 | MTTP | c.250-290A= (n.250-290A=) c.1-290A= (n.1-290A=) c.*340-290A= (n.*340-290A=) c.280-290A= (n.280-290A=) c.331-290A= (n.331-290A=) c.*313-290A= (n.*313-290A=) | |
| 4 | g.99583084A>C | CA800747191 | MTTP | c.250-290A>C (n.250-290A>C) c.1-290A>C (n.1-290A>C) c.*340-290A>C (n.*340-290A>C) c.280-290A>C (n.280-290A>C) c.331-290A>C (n.331-290A>C) c.*313-290A>C (n.*313-290A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583089T>C | CA1480066323 | MTTP | c.250-285T>C (n.250-285T>C) c.1-285T>C (n.1-285T>C) c.*340-285T>C (n.*340-285T>C) c.280-285T>C (n.280-285T>C) c.331-285T>C (n.331-285T>C) c.*313-285T>C (n.*313-285T>C) | dbSNP |
| 4 | g.99583089T= | CA1480066322 | MTTP | c.250-285T= (n.250-285T=) c.1-285T= (n.1-285T=) c.*340-285T= (n.*340-285T=) c.280-285T= (n.280-285T=) c.331-285T= (n.331-285T=) c.*313-285T= (n.*313-285T=) | |
| 4 | g.99583091G= | CA1480066325 | MTTP | c.250-283G= (n.250-283G=) c.1-283G= (n.1-283G=) c.*340-283G= (n.*340-283G=) c.280-283G= (n.280-283G=) c.331-283G= (n.331-283G=) c.*313-283G= (n.*313-283G=) | |
| 4 | g.99583091G>T | CA102617124 | MTTP | c.250-283G>T (n.250-283G>T) c.1-283G>T (n.1-283G>T) c.*340-283G>T (n.*340-283G>T) c.280-283G>T (n.280-283G>T) c.331-283G>T (n.331-283G>T) c.*313-283G>T (n.*313-283G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583093A= | CA1480066327 | MTTP | c.250-281A= (n.250-281A=) c.1-281A= (n.1-281A=) c.*340-281A= (n.*340-281A=) c.280-281A= (n.280-281A=) c.331-281A= (n.331-281A=) c.*313-281A= (n.*313-281A=) | |
| 4 | g.99583093A>G | CA1065939170 | MTTP | c.250-281A>G (n.250-281A>G) c.1-281A>G (n.1-281A>G) c.*340-281A>G (n.*340-281A>G) c.280-281A>G (n.280-281A>G) c.331-281A>G (n.331-281A>G) c.*313-281A>G (n.*313-281A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583097A= | CA1480066329 | MTTP | c.250-277A= (n.250-277A=) c.1-277A= (n.1-277A=) c.*340-277A= (n.*340-277A=) c.280-277A= (n.280-277A=) c.331-277A= (n.331-277A=) c.*313-277A= (n.*313-277A=) | |
| 4 | g.99583097A>G | CA1480066330 | MTTP | c.250-277A>G (n.250-277A>G) c.1-277A>G (n.1-277A>G) c.*340-277A>G (n.*340-277A>G) c.280-277A>G (n.280-277A>G) c.331-277A>G (n.331-277A>G) c.*313-277A>G (n.*313-277A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583106A= | CA1480066332 | MTTP | c.250-268A= (n.250-268A=) c.1-268A= (n.1-268A=) c.*340-268A= (n.*340-268A=) c.280-268A= (n.280-268A=) c.331-268A= (n.331-268A=) c.*313-268A= (n.*313-268A=) | |
| 4 | g.99583106A>G | CA1480066331 | MTTP | c.250-268A>G (n.250-268A>G) c.1-268A>G (n.1-268A>G) c.*340-268A>G (n.*340-268A>G) c.280-268A>G (n.280-268A>G) c.331-268A>G (n.331-268A>G) c.*313-268A>G (n.*313-268A>G) | dbSNP |
| 4 | g.99583109C>A | CA2831338887 | MTTP | c.250-265C>A (n.250-265C>A) c.1-265C>A (n.1-265C>A) c.*340-265C>A (n.*340-265C>A) c.280-265C>A (n.280-265C>A) c.331-265C>A (n.331-265C>A) c.*313-265C>A (n.*313-265C>A) | |
| 4 | g.99583111C= | CA1480066333 | MTTP | c.250-263C= (n.250-263C=) c.1-263C= (n.1-263C=) c.*340-263C= (n.*340-263C=) c.280-263C= (n.280-263C=) c.331-263C= (n.331-263C=) c.*313-263C= (n.*313-263C=) | |
| 4 | g.99583111C>T | CA102617131 | MTTP | c.250-263C>T (n.250-263C>T) c.1-263C>T (n.1-263C>T) c.*340-263C>T (n.*340-263C>T) c.280-263C>T (n.280-263C>T) c.331-263C>T (n.331-263C>T) c.*313-263C>T (n.*313-263C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583113C= | CA1480066336 | MTTP | c.250-261C= (n.250-261C=) c.1-261C= (n.1-261C=) c.*340-261C= (n.*340-261C=) c.280-261C= (n.280-261C=) c.331-261C= (n.331-261C=) c.*313-261C= (n.*313-261C=) | |
| 4 | g.99583113C>G | CA1480066337 | MTTP | c.250-261C>G (n.250-261C>G) c.1-261C>G (n.1-261C>G) c.*340-261C>G (n.*340-261C>G) c.280-261C>G (n.280-261C>G) c.331-261C>G (n.331-261C>G) c.*313-261C>G (n.*313-261C>G) | dbSNP |
| 4 | g.99583113C>T | CA102617132 | MTTP | c.250-261C>T (n.250-261C>T) c.1-261C>T (n.1-261C>T) c.*340-261C>T (n.*340-261C>T) c.280-261C>T (n.280-261C>T) c.331-261C>T (n.331-261C>T) c.*313-261C>T (n.*313-261C>T) | dbSNP |
| 4 | g.99583115C= | CA1480066338 | MTTP | c.250-259C= (n.250-259C=) c.1-259C= (n.1-259C=) c.*340-259C= (n.*340-259C=) c.280-259C= (n.280-259C=) c.331-259C= (n.331-259C=) c.*313-259C= (n.*313-259C=) | |
| 4 | g.99583115C>T | CA1480066340 | MTTP | c.250-259C>T (n.250-259C>T) c.1-259C>T (n.1-259C>T) c.*340-259C>T (n.*340-259C>T) c.280-259C>T (n.280-259C>T) c.331-259C>T (n.331-259C>T) c.*313-259C>T (n.*313-259C>T) | dbSNP |
| 4 | g.99583118_99583119insATGTAGAAGAATAACTGACTTTAC | CA2510776625 | MTTP | c.250-256_250-255insATGTAGAAGAATAACTGACTTTAC (n.250-256_250-255insATGTAGAAGAATAACTGACTTTAC) c.1-256_1-255insATGTAGAAGAATAACTGACTTTAC (n.1-256_1-255insATGTAGAAGAATAACTGACTTTAC) c.*340-256_*340-255insATGTAGAAGAATAACTGACTTTAC (n.*340-256_*340-255insATGTAGAAGAATAACTGACTTTAC) c.280-256_280-255insATGTAGAAGAATAACTGACTTTAC (n.280-256_280-255insATGTAGAAGAATAACTGACTTTAC) c.331-256_331-255insATGTAGAAGAATAACTGACTTTAC (n.331-256_331-255insATGTAGAAGAATAACTGACTTTAC) c.*313-256_*313-255insATGTAGAAGAATAACTGACTTTAC (n.*313-256_*313-255insATGTAGAAGAATAACTGACTTTAC) | |
| 4 | g.99583120C>A | CA2762811542 | MTTP | c.250-254C>A (n.250-254C>A) c.1-254C>A (n.1-254C>A) c.*340-254C>A (n.*340-254C>A) c.280-254C>A (n.280-254C>A) c.331-254C>A (n.331-254C>A) c.*313-254C>A (n.*313-254C>A) |