Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.99420452T>C | CA1479993660 | ADH7 | c.825+81A>G (n.825+81A>G) c.861+81A>G (n.861+81A>G) c.885+81A>G (n.885+81A>G) c.654+81A>G (n.654+81A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99420452T>G | CA2578151621 | ADH7 | c.825+81A>C (n.825+81A>C) c.861+81A>C (n.861+81A>C) c.885+81A>C (n.885+81A>C) c.654+81A>C (n.654+81A>C) | |
4 | g.99420452T= | CA1479993659 | ADH7 | c.825+81A= (n.825+81A=) c.861+81A= (n.861+81A=) c.885+81A= (n.885+81A=) c.654+81A= (n.654+81A=) | |
4 | g.99420453A>G | CA2671525060 | ADH7 | c.825+80T>C (n.825+80T>C) c.861+80T>C (n.861+80T>C) c.885+80T>C (n.885+80T>C) c.654+80T>C (n.654+80T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99420454A>C | CA2706656622 | ADH7 | c.825+79T>G (n.825+79T>G) c.861+79T>G (n.861+79T>G) c.885+79T>G (n.885+79T>G) c.654+79T>G (n.654+79T>G) | dbSNP |
4 | g.99420456G>A | CA2762806152 | ADH7 | c.825+77C>T (n.825+77C>T) c.861+77C>T (n.861+77C>T) c.885+77C>T (n.885+77C>T) c.654+77C>T (n.654+77C>T) | |
4 | g.99420456G>T | CA2671525061 | ADH7 | c.825+77C>A (n.825+77C>A) c.861+77C>A (n.861+77C>A) c.885+77C>A (n.885+77C>A) c.654+77C>A (n.654+77C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99420457T>C | CA2671525062 | ADH7 | c.825+76A>G (n.825+76A>G) c.861+76A>G (n.861+76A>G) c.885+76A>G (n.885+76A>G) c.654+76A>G (n.654+76A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99420457T>G | CA2671525063 | ADH7 | c.825+76A>C (n.825+76A>C) c.861+76A>C (n.861+76A>C) c.885+76A>C (n.885+76A>C) c.654+76A>C (n.654+76A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99420460T>A | CA2706544640 | ADH7 | c.825+73A>T (n.825+73A>T) c.861+73A>T (n.861+73A>T) c.885+73A>T (n.885+73A>T) c.654+73A>T (n.654+73A>T) | dbSNP |
4 | g.99420460T>C | CA800741759 | ADH7 | c.825+73A>G (n.825+73A>G) c.861+73A>G (n.861+73A>G) c.885+73A>G (n.885+73A>G) c.654+73A>G (n.654+73A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99420460T= | CA1479993663 | ADH7 | c.825+73A= (n.825+73A=) c.861+73A= (n.861+73A=) c.885+73A= (n.885+73A=) c.654+73A= (n.654+73A=) | |
4 | g.99420461A>G | CA2671525064 | ADH7 | c.825+72T>C (n.825+72T>C) c.861+72T>C (n.861+72T>C) c.885+72T>C (n.885+72T>C) c.654+72T>C (n.654+72T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99420461A>T | CA2671525065 | ADH7 | c.825+72T>A (n.825+72T>A) c.861+72T>A (n.861+72T>A) c.885+72T>A (n.885+72T>A) c.654+72T>A (n.654+72T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99420462G>A | CA2671525066 | ADH7 | c.825+71C>T (n.825+71C>T) c.861+71C>T (n.861+71C>T) c.885+71C>T (n.885+71C>T) c.654+71C>T (n.654+71C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99420462G>T | CA2671525067 | ADH7 | c.825+71C>A (n.825+71C>A) c.861+71C>A (n.861+71C>A) c.885+71C>A (n.885+71C>A) c.654+71C>A (n.654+71C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99420463A>G | CA2671525068 | ADH7 | c.825+70T>C (n.825+70T>C) c.861+70T>C (n.861+70T>C) c.885+70T>C (n.885+70T>C) c.654+70T>C (n.654+70T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99420463A>T | CA2671525069 | ADH7 | c.825+70T>A (n.825+70T>A) c.861+70T>A (n.861+70T>A) c.885+70T>A (n.885+70T>A) c.654+70T>A (n.654+70T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99420464C>A | CA2671525070 | ADH7 | c.825+69G>T (n.825+69G>T) c.861+69G>T (n.861+69G>T) c.885+69G>T (n.885+69G>T) c.654+69G>T (n.654+69G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99420464_99420465delinsCA | CA1479993665 | ADH7 | c.825+68_825+69delinsTG (n.825+68_825+69delinsTG) c.861+68_861+69delinsTG (n.861+68_861+69delinsTG) c.885+68_885+69delinsTG (n.885+68_885+69delinsTG) c.654+68_654+69delinsTG (n.654+68_654+69delinsTG) | |
4 | g.99420465A>C | CA2671525072 | ADH7 | c.825+68T>G (n.825+68T>G) c.861+68T>G (n.861+68T>G) c.885+68T>G (n.885+68T>G) c.654+68T>G (n.654+68T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99420466del | CA553568112 | ADH7 | c.825+68del (n.825+68del) c.861+68del (n.861+68del) c.885+68del (n.885+68del) c.654+68del (n.654+68del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99420467_99420470del | CA2671525071 | ADH7 | c.825+65_825+68del (n.825+65_825+68del) c.861+65_861+68del (n.861+65_861+68del) c.885+65_885+68del (n.885+65_885+68del) c.654+65_654+68del (n.654+65_654+68del) | gnomAD v4 |
4 | g.99420466A= | CA1479993668 | ADH7 | c.825+67T= (n.825+67T=) c.861+67T= (n.861+67T=) c.885+67T= (n.885+67T=) c.654+67T= (n.654+67T=) | |
4 | g.99420466A>C | CA2671525073 | ADH7 | c.825+67T>G (n.825+67T>G) c.861+67T>G (n.861+67T>G) c.885+67T>G (n.885+67T>G) c.654+67T>G (n.654+67T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99420466A>G | CA2762806153 | ADH7 | c.825+67T>C (n.825+67T>C) c.861+67T>C (n.861+67T>C) c.885+67T>C (n.885+67T>C) c.654+67T>C (n.654+67T>C) | |
4 | g.99420466A>T | CA1479993669 | ADH7 | c.825+67T>A (n.825+67T>A) c.861+67T>A (n.861+67T>A) c.885+67T>A (n.885+67T>A) c.654+67T>A (n.654+67T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99420467T>A | CA2517332097 | ADH7 | c.825+66A>T (n.825+66A>T) c.861+66A>T (n.861+66A>T) c.885+66A>T (n.885+66A>T) c.654+66A>T (n.654+66A>T) | |
4 | g.99420469A>T | CA2671525074 | ADH7 | c.825+64T>A (n.825+64T>A) c.861+64T>A (n.861+64T>A) c.885+64T>A (n.885+64T>A) c.654+64T>A (n.654+64T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99420470A>G | CA2671525075 | ADH7 | c.825+63T>C (n.825+63T>C) c.861+63T>C (n.861+63T>C) c.885+63T>C (n.885+63T>C) c.654+63T>C (n.654+63T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99420474del | CA2671525076 | ADH7 | c.825+61del (n.825+61del) c.861+61del (n.861+61del) c.885+61del (n.885+61del) c.654+61del (n.654+61del) | gnomAD v4 |
4 | g.99420473T>C | CA2671525077 | ADH7 | c.825+60A>G (n.825+60A>G) c.861+60A>G (n.861+60A>G) c.885+60A>G (n.885+60A>G) c.654+60A>G (n.654+60A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99420474T>A | CA102645524 | ADH7 | c.825+59A>T (n.825+59A>T) c.861+59A>T (n.861+59A>T) c.885+59A>T (n.885+59A>T) c.654+59A>T (n.654+59A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99420474T>C | CA102645518 | ADH7 | c.825+59A>G (n.825+59A>G) c.861+59A>G (n.861+59A>G) c.885+59A>G (n.885+59A>G) c.654+59A>G (n.654+59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99420474T= | CA1479993673 | ADH7 | c.825+59A= (n.825+59A=) c.861+59A= (n.861+59A=) c.885+59A= (n.885+59A=) c.654+59A= (n.654+59A=) | |
4 | g.99420475A>G | CA2671525078 | ADH7 | c.825+58T>C (n.825+58T>C) c.861+58T>C (n.861+58T>C) c.885+58T>C (n.885+58T>C) c.654+58T>C (n.654+58T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99420476C= | CA1479993676 | ADH7 | c.825+57G= (n.825+57G=) c.861+57G= (n.861+57G=) c.885+57G= (n.885+57G=) c.654+57G= (n.654+57G=) | |
4 | g.99420476C>T | CA102645531 | ADH7 | c.825+57G>A (n.825+57G>A) c.861+57G>A (n.861+57G>A) c.885+57G>A (n.885+57G>A) c.654+57G>A (n.654+57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99420477C>A | CA2671525079 | ADH7 | c.825+56G>T (n.825+56G>T) c.861+56G>T (n.861+56G>T) c.885+56G>T (n.885+56G>T) c.654+56G>T (n.654+56G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99420477C= | CA1479993678 | ADH7 | c.825+56G= (n.825+56G=) c.861+56G= (n.861+56G=) c.885+56G= (n.885+56G=) c.654+56G= (n.654+56G=) | |
4 | g.99420477C>T | CA1065915764 | ADH7 | c.825+56G>A (n.825+56G>A) c.861+56G>A (n.861+56G>A) c.885+56G>A (n.885+56G>A) c.654+56G>A (n.654+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99420478T>A | CA2671525080 | ADH7 | c.825+55A>T (n.825+55A>T) c.861+55A>T (n.861+55A>T) c.885+55A>T (n.885+55A>T) c.654+55A>T (n.654+55A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99420480G>A | CA102645542 | ADH7 | c.825+53C>T (n.825+53C>T) c.861+53C>T (n.861+53C>T) c.885+53C>T (n.885+53C>T) c.654+53C>T (n.654+53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99420480G= | CA1479993681 | ADH7 | c.825+53C= (n.825+53C=) c.861+53C= (n.861+53C=) c.885+53C= (n.885+53C=) c.654+53C= (n.654+53C=) | |
4 | g.99420480G>T | CA800741771 | ADH7 | c.825+53C>A (n.825+53C>A) c.861+53C>A (n.861+53C>A) c.885+53C>A (n.885+53C>A) c.654+53C>A (n.654+53C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99420481T>C | CA800741775 | ADH7 | c.825+52A>G (n.825+52A>G) c.861+52A>G (n.861+52A>G) c.885+52A>G (n.885+52A>G) c.654+52A>G (n.654+52A>G) | dbSNP |
4 | g.99420481T>G | CA2671525081 | ADH7 | c.825+52A>C (n.825+52A>C) c.861+52A>C (n.861+52A>C) c.885+52A>C (n.885+52A>C) c.654+52A>C (n.654+52A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99420481T= | CA1479993682 | ADH7 | c.825+52A= (n.825+52A=) c.861+52A= (n.861+52A=) c.885+52A= (n.885+52A=) c.654+52A= (n.654+52A=) | |
4 | g.99420482G>A | CA2671525082 | ADH7 | c.825+51C>T (n.825+51C>T) c.861+51C>T (n.861+51C>T) c.885+51C>T (n.885+51C>T) c.654+51C>T (n.654+51C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99420482G>C | CA800741781 | ADH7 | c.825+51C>G (n.825+51C>G) c.861+51C>G (n.861+51C>G) c.885+51C>G (n.885+51C>G) c.654+51C>G (n.654+51C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99420482G= | CA1479993684 | ADH7 | c.825+51C= (n.825+51C=) c.861+51C= (n.861+51C=) c.885+51C= (n.885+51C=) c.654+51C= (n.654+51C=) | |
4 | g.99420482G>T | CA102645556 | ADH7 | c.825+51C>A (n.825+51C>A) c.861+51C>A (n.861+51C>A) c.885+51C>A (n.885+51C>A) c.654+51C>A (n.654+51C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99420483C>A | CA1479993689 | ADH7 | c.825+50G>T (n.825+50G>T) c.861+50G>T (n.861+50G>T) c.885+50G>T (n.885+50G>T) c.654+50G>T (n.654+50G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99420483C= | CA1479993687 | ADH7 | c.825+50G= (n.825+50G=) c.861+50G= (n.861+50G=) c.885+50G= (n.885+50G=) c.654+50G= (n.654+50G=) | |
4 | g.99420483C>T | CA2671525083 | ADH7 | c.825+50G>A (n.825+50G>A) c.861+50G>A (n.861+50G>A) c.885+50G>A (n.885+50G>A) c.654+50G>A (n.654+50G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99420484A= | CA1479993691 | ADH7 | c.825+49T= (n.825+49T=) c.861+49T= (n.861+49T=) c.885+49T= (n.885+49T=) c.654+49T= (n.654+49T=) | |
4 | g.99420484A>C | CA2706516816 | ADH7 | c.825+49T>G (n.825+49T>G) c.861+49T>G (n.861+49T>G) c.885+49T>G (n.885+49T>G) c.654+49T>G (n.654+49T>G) | dbSNP |
4 | g.99420484A>G | CA3020705 | ADH7 | c.825+49T>C (n.825+49T>C) c.861+49T>C (n.861+49T>C) c.885+49T>C (n.885+49T>C) c.654+49T>C (n.654+49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99420484A>T | CA2762806154 | ADH7 | c.825+49T>A (n.825+49T>A) c.861+49T>A (n.861+49T>A) c.885+49T>A (n.885+49T>A) c.654+49T>A (n.654+49T>A) | |
4 | g.99420485T>C | CA553568115 | ADH7 | c.825+48A>G (n.825+48A>G) c.861+48A>G (n.861+48A>G) c.885+48A>G (n.885+48A>G) c.654+48A>G (n.654+48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99420485T= | CA1479993696 | ADH7 | c.825+48A= (n.825+48A=) c.861+48A= (n.861+48A=) c.885+48A= (n.885+48A=) c.654+48A= (n.654+48A=) | |
4 | g.99420486G>A | CA3020706 | ADH7 | c.825+47C>T (n.825+47C>T) c.861+47C>T (n.861+47C>T) c.885+47C>T (n.885+47C>T) c.654+47C>T (n.654+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99420486G>C | CA553568119 | ADH7 | c.825+47C>G (n.825+47C>G) c.861+47C>G (n.861+47C>G) c.885+47C>G (n.885+47C>G) c.654+47C>G (n.654+47C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99420486G= | CA1479993698 | ADH7 | c.825+47C= (n.825+47C=) c.861+47C= (n.861+47C=) c.885+47C= (n.885+47C=) c.654+47C= (n.654+47C=) | |
4 | g.99420486G>T | CA2581434050 | ADH7 | c.825+47C>A (n.825+47C>A) c.861+47C>A (n.861+47C>A) c.885+47C>A (n.885+47C>A) c.654+47C>A (n.654+47C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99420487T>A | CA2578151622 | ADH7 | c.825+46A>T (n.825+46A>T) c.861+46A>T (n.861+46A>T) c.885+46A>T (n.885+46A>T) c.654+46A>T (n.654+46A>T) | |
4 | g.99420487T>C | CA3020707 | ADH7 | c.825+46A>G (n.825+46A>G) c.861+46A>G (n.861+46A>G) c.885+46A>G (n.885+46A>G) c.654+46A>G (n.654+46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99420487T= | CA1479993703 | ADH7 | c.825+46A= (n.825+46A=) c.861+46A= (n.861+46A=) c.885+46A= (n.885+46A=) c.654+46A= (n.654+46A=) | |
4 | g.99420488C>A | CA2671525084 | ADH7 | c.825+45G>T (n.825+45G>T) c.861+45G>T (n.861+45G>T) c.885+45G>T (n.885+45G>T) c.654+45G>T (n.654+45G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99420488C= | CA1479993708 | ADH7 | c.825+45G= (n.825+45G=) c.861+45G= (n.861+45G=) c.885+45G= (n.885+45G=) c.654+45G= (n.654+45G=) | |
4 | g.99420488C>G | CA553568121 | ADH7 | c.825+45G>C (n.825+45G>C) c.861+45G>C (n.861+45G>C) c.885+45G>C (n.885+45G>C) c.654+45G>C (n.654+45G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99420489T>C | CA1479993711 | ADH7 | c.825+44A>G (n.825+44A>G) c.861+44A>G (n.861+44A>G) c.885+44A>G (n.885+44A>G) c.654+44A>G (n.654+44A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99420489T= | CA1479993710 | ADH7 | c.825+44A= (n.825+44A=) c.861+44A= (n.861+44A=) c.885+44A= (n.885+44A=) c.654+44A= (n.654+44A=) | |
4 | g.99420490A>G | CA2671525086 | ADH7 | c.825+43T>C (n.825+43T>C) c.861+43T>C (n.861+43T>C) c.885+43T>C (n.885+43T>C) c.654+43T>C (n.654+43T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99420491del | CA2671525085 | ADH7 | c.825+43del (n.825+43del) c.861+43del (n.861+43del) c.885+43del (n.885+43del) c.654+43del (n.654+43del) | gnomAD v4 |
4 | g.99420491A= | CA1479993714 | ADH7 | c.825+42T= (n.825+42T=) c.861+42T= (n.861+42T=) c.885+42T= (n.885+42T=) c.654+42T= (n.654+42T=) | |
4 | g.99420491A>C | CA553568123 | ADH7 | c.825+42T>G (n.825+42T>G) c.861+42T>G (n.861+42T>G) c.885+42T>G (n.885+42T>G) c.654+42T>G (n.654+42T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99420491A>G | CA2671525087 | ADH7 | c.825+42T>C (n.825+42T>C) c.861+42T>C (n.861+42T>C) c.885+42T>C (n.885+42T>C) c.654+42T>C (n.654+42T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99420492T>C | CA2671525088 | ADH7 | c.825+41A>G (n.825+41A>G) c.861+41A>G (n.861+41A>G) c.885+41A>G (n.885+41A>G) c.654+41A>G (n.654+41A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99420493A>G | CA2671525089 | ADH7 | c.825+40T>C (n.825+40T>C) c.861+40T>C (n.861+40T>C) c.885+40T>C (n.885+40T>C) c.654+40T>C (n.654+40T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99420494A>T | CA649066490 | ADH7 | c.825+39T>A (n.825+39T>A) c.861+39T>A (n.861+39T>A) c.885+39T>A (n.885+39T>A) c.654+39T>A (n.654+39T>A) | COSMIC |
4 | g.99420495C>A | CA553568124 | ADH7 | c.825+38G>T (n.825+38G>T) c.861+38G>T (n.861+38G>T) c.885+38G>T (n.885+38G>T) c.654+38G>T (n.654+38G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99420495C= | CA1479993716 | ADH7 | c.825+38G= (n.825+38G=) c.861+38G= (n.861+38G=) c.885+38G= (n.885+38G=) c.654+38G= (n.654+38G=) | |
4 | g.99420495C>G | CA2578151623 | ADH7 | c.825+38G>C (n.825+38G>C) c.861+38G>C (n.861+38G>C) c.885+38G>C (n.885+38G>C) c.654+38G>C (n.654+38G>C) | |
4 | g.99420495C>T | CA3020708 | ADH7 | c.825+38G>A (n.825+38G>A) c.861+38G>A (n.861+38G>A) c.885+38G>A (n.885+38G>A) c.654+38G>A (n.654+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99420496T>C | CA3020709 | ADH7 | c.825+37A>G (n.825+37A>G) c.861+37A>G (n.861+37A>G) c.885+37A>G (n.885+37A>G) c.654+37A>G (n.654+37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99420496T= | CA1479993719 | ADH7 | c.825+37A= (n.825+37A=) c.861+37A= (n.861+37A=) c.885+37A= (n.885+37A=) c.654+37A= (n.654+37A=) | |
4 | g.99420498G>C | CA2671525090 | ADH7 | c.825+35C>G (n.825+35C>G) c.861+35C>G (n.861+35C>G) c.885+35C>G (n.885+35C>G) c.654+35C>G (n.654+35C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99420498G>T | CA2671525091 | ADH7 | c.825+35C>A (n.825+35C>A) c.861+35C>A (n.861+35C>A) c.885+35C>A (n.885+35C>A) c.654+35C>A (n.654+35C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99420499G>A | CA2762806155 | ADH7 | c.825+34C>T (n.825+34C>T) c.861+34C>T (n.861+34C>T) c.885+34C>T (n.885+34C>T) c.654+34C>T (n.654+34C>T) | |
4 | g.99420499G>T | CA2671525092 | ADH7 | c.825+34C>A (n.825+34C>A) c.861+34C>A (n.861+34C>A) c.885+34C>A (n.885+34C>A) c.654+34C>A (n.654+34C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99420500G>A | CA3020710 | ADH7 | c.825+33C>T (n.825+33C>T) c.861+33C>T (n.861+33C>T) c.885+33C>T (n.885+33C>T) c.654+33C>T (n.654+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99420500G>C | CA2671525093 | ADH7 | c.825+33C>G (n.825+33C>G) c.861+33C>G (n.861+33C>G) c.885+33C>G (n.885+33C>G) c.654+33C>G (n.654+33C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99420500G= | CA1479993722 | ADH7 | c.825+33C= (n.825+33C=) c.861+33C= (n.861+33C=) c.885+33C= (n.885+33C=) c.654+33C= (n.654+33C=) | |
4 | g.99420501T>C | CA1479993725 | ADH7 | c.825+32A>G (n.825+32A>G) c.861+32A>G (n.861+32A>G) c.885+32A>G (n.885+32A>G) c.654+32A>G (n.654+32A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99420501T>G | CA3020711 | ADH7 | c.825+32A>C (n.825+32A>C) c.861+32A>C (n.861+32A>C) c.885+32A>C (n.885+32A>C) c.654+32A>C (n.654+32A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.99420501T= | CA1479993726 | ADH7 | c.825+32A= (n.825+32A=) c.861+32A= (n.861+32A=) c.885+32A= (n.885+32A=) c.654+32A= (n.654+32A=) | |
4 | g.99420503T>C | CA2671525094 | ADH7 | c.825+30A>G (n.825+30A>G) c.861+30A>G (n.861+30A>G) c.885+30A>G (n.885+30A>G) c.654+30A>G (n.654+30A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99420504T>A | CA2671525095 | ADH7 | c.825+29A>T (n.825+29A>T) c.861+29A>T (n.861+29A>T) c.885+29A>T (n.885+29A>T) c.654+29A>T (n.654+29A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99420506T>A | CA2671525097 | ADH7 | c.825+27A>T (n.825+27A>T) c.861+27A>T (n.861+27A>T) c.885+27A>T (n.885+27A>T) c.654+27A>T (n.654+27A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99420506T>C | CA2671525096 | ADH7 | c.825+27A>G (n.825+27A>G) c.861+27A>G (n.861+27A>G) c.885+27A>G (n.885+27A>G) c.654+27A>G (n.654+27A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99420507G>T | CA2671525098 | ADH7 | c.825+26C>A (n.825+26C>A) c.861+26C>A (n.861+26C>A) c.885+26C>A (n.885+26C>A) c.654+26C>A (n.654+26C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99420508T>A | CA3020712 | ADH7 | c.825+25A>T (n.825+25A>T) c.861+25A>T (n.861+25A>T) c.885+25A>T (n.885+25A>T) c.654+25A>T (n.654+25A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99420508T>C | CA800741803 | ADH7 | c.825+25A>G (n.825+25A>G) c.861+25A>G (n.861+25A>G) c.885+25A>G (n.885+25A>G) c.654+25A>G (n.654+25A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99420508T>G | CA2671525099 | ADH7 | c.825+25A>C (n.825+25A>C) c.861+25A>C (n.861+25A>C) c.885+25A>C (n.885+25A>C) c.654+25A>C (n.654+25A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99420508T= | CA1479993728 | ADH7 | c.825+25A= (n.825+25A=) c.861+25A= (n.861+25A=) c.885+25A= (n.885+25A=) c.654+25A= (n.654+25A=) | |
4 | g.99420509G>A | CA3020713 | ADH7 | c.825+24C>T (n.825+24C>T) c.861+24C>T (n.861+24C>T) c.885+24C>T (n.885+24C>T) c.654+24C>T (n.654+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99420509G= | CA1479993730 | ADH7 | c.825+24C= (n.825+24C=) c.861+24C= (n.861+24C=) c.885+24C= (n.885+24C=) c.654+24C= (n.654+24C=) | |
4 | g.99420510G>C | CA2578151624 | ADH7 | c.825+23C>G (n.825+23C>G) c.861+23C>G (n.861+23C>G) c.885+23C>G (n.885+23C>G) c.654+23C>G (n.654+23C>G) | |
4 | g.99420511C>A | CA2671525100 | ADH7 | c.825+22G>T (n.825+22G>T) c.861+22G>T (n.861+22G>T) c.885+22G>T (n.885+22G>T) c.654+22G>T (n.654+22G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99420511C= | CA1479993732 | ADH7 | c.825+22G= (n.825+22G=) c.861+22G= (n.861+22G=) c.885+22G= (n.885+22G=) c.654+22G= (n.654+22G=) | |
4 | g.99420511C>T | CA3020714 | ADH7 | c.825+22G>A (n.825+22G>A) c.861+22G>A (n.861+22G>A) c.885+22G>A (n.885+22G>A) c.654+22G>A (n.654+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99420513_99420519delinsTCTCAAA | CA1479993734 | ADH7 | c.825+14_825+20delinsTTTGAGA (n.825+14_825+20delinsTTTGAGA) c.861+14_861+20delinsTTTGAGA (n.861+14_861+20delinsTTTGAGA) c.885+14_885+20delinsTTTGAGA (n.885+14_885+20delinsTTTGAGA) c.654+14_654+20delinsTTTGAGA (n.654+14_654+20delinsTTTGAGA) | |
4 | g.99420514C= | CA1479993736 | ADH7 | c.825+19G= (n.825+19G=) c.861+19G= (n.861+19G=) c.885+19G= (n.885+19G=) c.654+19G= (n.654+19G=) | |
4 | g.99420514C>T | CA3020715 | ADH7 | c.825+19G>A (n.825+19G>A) c.861+19G>A (n.861+19G>A) c.885+19G>A (n.885+19G>A) c.654+19G>A (n.654+19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99420514_99420519del | CA553568132 | ADH7 | c.825+14_825+19del (n.825+14_825+19del) c.861+14_861+19del (n.861+14_861+19del) c.885+14_885+19del (n.885+14_885+19del) c.654+14_654+19del (n.654+14_654+19del) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.99420516C= | CA1479993738 | ADH7 | c.825+17G= (n.825+17G=) c.861+17G= (n.861+17G=) c.885+17G= (n.885+17G=) c.654+17G= (n.654+17G=) | |
4 | g.99420516C>G | CA1479993739 | ADH7 | c.825+17G>C (n.825+17G>C) c.861+17G>C (n.861+17G>C) c.885+17G>C (n.885+17G>C) c.654+17G>C (n.654+17G>C) | dbSNP |
4 | g.99420516C>T | CA3020716 | ADH7 | c.825+17G>A (n.825+17G>A) c.861+17G>A (n.861+17G>A) c.885+17G>A (n.885+17G>A) c.654+17G>A (n.654+17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99420517A= | CA1479993742 | ADH7 | c.825+16T= (n.825+16T=) c.861+16T= (n.861+16T=) c.885+16T= (n.885+16T=) c.654+16T= (n.654+16T=) | |
4 | g.99420517A>C | CA553568136 | ADH7 | c.825+16T>G (n.825+16T>G) c.861+16T>G (n.861+16T>G) c.885+16T>G (n.885+16T>G) c.654+16T>G (n.654+16T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99420517A>G | CA2671525101 | ADH7 | c.825+16T>C (n.825+16T>C) c.861+16T>C (n.861+16T>C) c.885+16T>C (n.885+16T>C) c.654+16T>C (n.654+16T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99420517A>T | CA3020717 | ADH7 | c.825+16T>A (n.825+16T>A) c.861+16T>A (n.861+16T>A) c.885+16T>A (n.885+16T>A) c.654+16T>A (n.654+16T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99420521T>A | CA553568138 | ADH7 | c.825+12A>T (n.825+12A>T) c.861+12A>T (n.861+12A>T) c.885+12A>T (n.885+12A>T) c.654+12A>T (n.654+12A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99420521T= | CA1479993744 | ADH7 | c.825+12A= (n.825+12A=) c.861+12A= (n.861+12A=) c.885+12A= (n.885+12A=) c.654+12A= (n.654+12A=) | |
4 | g.99420522T>A | CA800741822 | ADH7 | c.825+11A>T (n.825+11A>T) c.861+11A>T (n.861+11A>T) c.885+11A>T (n.885+11A>T) c.654+11A>T (n.654+11A>T) | dbSNP |
4 | g.99420522T>C | CA3020718 | ADH7 | c.825+11A>G (n.825+11A>G) c.861+11A>G (n.861+11A>G) c.885+11A>G (n.885+11A>G) c.654+11A>G (n.654+11A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99420522T= | CA1479993746 | ADH7 | c.825+11A= (n.825+11A=) c.861+11A= (n.861+11A=) c.885+11A= (n.885+11A=) c.654+11A= (n.654+11A=) | |
4 | g.99420523T>A | CA2671525102 | ADH7 | c.825+10A>T (n.825+10A>T) c.861+10A>T (n.861+10A>T) c.885+10A>T (n.885+10A>T) c.654+10A>T (n.654+10A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99420523_99420524delinsTG | CA1479993748 | ADH7 | c.825+9_825+10delinsCA (n.825+9_825+10delinsCA) c.861+9_861+10delinsCA (n.861+9_861+10delinsCA) c.885+9_885+10delinsCA (n.885+9_885+10delinsCA) c.654+9_654+10delinsCA (n.654+9_654+10delinsCA) | |
4 | g.99420524G>A | CA2671525103 | ADH7 | c.825+9C>T (n.825+9C>T) c.861+9C>T (n.861+9C>T) c.885+9C>T (n.885+9C>T) c.654+9C>T (n.654+9C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99420524G= | CA1479993751 | ADH7 | c.825+9C= (n.825+9C=) c.861+9C= (n.861+9C=) c.885+9C= (n.885+9C=) c.654+9C= (n.654+9C=) | |
4 | g.99420524G>T | CA3020719 | ADH7 | c.825+9C>A (n.825+9C>A) c.861+9C>A (n.861+9C>A) c.885+9C>A (n.885+9C>A) c.654+9C>A (n.654+9C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99420526del | CA1479993750 | ADH7 | c.825+9del (n.825+9del) c.861+9del (n.861+9del) c.885+9del (n.885+9del) c.654+9del (n.654+9del) | dbSNP |
4 | g.99420526G>A | CA2570849168 | ADH7 | c.825+7C>T (n.825+7C>T) c.861+7C>T (n.861+7C>T) c.885+7C>T (n.885+7C>T) c.654+7C>T (n.654+7C>T) | |
4 | g.99420526G>C | CA3020720 | ADH7 | c.825+7C>G (n.825+7C>G) c.861+7C>G (n.861+7C>G) c.885+7C>G (n.885+7C>G) c.654+7C>G (n.654+7C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99420526G= | CA1479993754 | ADH7 | c.825+7C= (n.825+7C=) c.861+7C= (n.861+7C=) c.885+7C= (n.885+7C=) c.654+7C= (n.654+7C=) | |
4 | g.99420526G>T | CA2671525104 | ADH7 | c.825+7C>A (n.825+7C>A) c.861+7C>A (n.861+7C>A) c.885+7C>A (n.885+7C>A) c.654+7C>A (n.654+7C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99420527T>A | CA3020721 | ADH7 | c.825+6A>T (n.825+6A>T) c.861+6A>T (n.861+6A>T) c.885+6A>T (n.885+6A>T) c.654+6A>T (n.654+6A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99420527T>G | CA2671525105 | ADH7 | c.825+6A>C (n.825+6A>C) c.861+6A>C (n.861+6A>C) c.885+6A>C (n.885+6A>C) c.654+6A>C (n.654+6A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99420527T= | CA1479993756 | ADH7 | c.825+6A= (n.825+6A=) c.861+6A= (n.861+6A=) c.885+6A= (n.885+6A=) c.654+6A= (n.654+6A=) | |
4 | g.99420528C>A | CA2671525106 | ADH7 | c.825+5G>T (n.825+5G>T) c.861+5G>T (n.861+5G>T) c.885+5G>T (n.885+5G>T) c.654+5G>T (n.654+5G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99420528C= | CA1479993760 | ADH7 | c.825+5G= (n.825+5G=) c.861+5G= (n.861+5G=) c.885+5G= (n.885+5G=) c.654+5G= (n.654+5G=) | |
4 | g.99420528C>T | CA3020722 | ADH7 | c.825+5G>A (n.825+5G>A) c.861+5G>A (n.861+5G>A) c.885+5G>A (n.885+5G>A) c.654+5G>A (n.654+5G>A) | dbSNP ExAC |
4 | g.99420529T>C | CA102645737 | ADH7 | c.825+4A>G (n.825+4A>G) c.861+4A>G (n.861+4A>G) c.885+4A>G (n.885+4A>G) c.654+4A>G (n.654+4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99420529T= | CA1479993762 | ADH7 | c.825+4A= (n.825+4A=) c.861+4A= (n.861+4A=) c.885+4A= (n.885+4A=) c.654+4A= (n.654+4A=) | |
4 | g.99420531A>C | CA357497340 | ADH7 | c.825+2T>G (n.825+2T>G) c.861+2T>G (n.861+2T>G) c.885+2T>G (n.885+2T>G) c.654+2T>G (n.654+2T>G) | |
4 | g.99420531A>G | CA357497339 | ADH7 | c.825+2T>C (n.825+2T>C) c.861+2T>C (n.861+2T>C) c.885+2T>C (n.885+2T>C) c.654+2T>C (n.654+2T>C) | |
4 | g.99420531A>T | CA357497341 | ADH7 | c.825+2T>A (n.825+2T>A) c.861+2T>A (n.861+2T>A) c.885+2T>A (n.885+2T>A) c.654+2T>A (n.654+2T>A) | |
4 | g.99420532C>A | CA357497342 | ADH7 | c.825+1G>T (n.825+1G>T) c.861+1G>T (n.861+1G>T) c.885+1G>T (n.885+1G>T) c.654+1G>T (n.654+1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99420532C= | CA1479993764 | ADH7 | c.825+1G= (n.825+1G=) c.861+1G= (n.861+1G=) c.885+1G= (n.885+1G=) c.654+1G= (n.654+1G=) | |
4 | g.99420532C>G | CA357497343 | ADH7 | c.825+1G>C (n.825+1G>C) c.861+1G>C (n.861+1G>C) c.885+1G>C (n.885+1G>C) c.654+1G>C (n.654+1G>C) | |
4 | g.99420532C>T | CA102645738 | ADH7 | c.825+1G>A (n.825+1G>A) c.861+1G>A (n.861+1G>A) c.885+1G>A (n.885+1G>A) c.654+1G>A (n.654+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99420533C>A | CA102645742 | ADH7 | c.825G>T (p.Met275Ile) c.861G>T (p.Met287Ile) c.885G>T (p.Met295Ile) c.654G>T (p.Met218Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99420533C= | CA1479993767 | ADH7 | c.825G= (p.Met275=) c.861G= (p.Met287=) c.885G= (p.Met295=) c.654G= (p.Met218=) | |
4 | g.99420533C>G | CA357497344 | ADH7 | c.825G>C (p.Met275Ile) c.861G>C (p.Met287Ile) c.885G>C (p.Met295Ile) c.654G>C (p.Met218Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99420533C>T | CA357497345 | ADH7 | c.825G>A (p.Met275Ile) c.861G>A (p.Met287Ile) c.885G>A (p.Met295Ile) c.654G>A (p.Met218Ile) | |
4 | g.99420533_99420545delinsCATGGTTTCAAGA | CA1479993766 | ADH7 | c.813_825delinsTCTTGAAACCATG (p.His271=) c.849_861delinsTCTTGAAACCATG (p.His283=) c.873_885delinsTCTTGAAACCATG (p.His291=) c.642_654delinsTCTTGAAACCATG (p.His214=) | |
4 | g.99420534A= | CA1479993772 | ADH7 | c.824T= (p.Met275=) c.860T= (p.Met287=) c.884T= (p.Met295=) c.653T= (p.Met218=) | |
4 | g.99420534A>C | CA357497346 | ADH7 | c.824T>G (p.Met275Arg) c.860T>G (p.Met287Arg) c.884T>G (p.Met295Arg) c.653T>G (p.Met218Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99420534A>G | CA3020724 | ADH7 | c.824T>C (p.Met275Thr) c.860T>C (p.Met287Thr) c.884T>C (p.Met295Thr) c.653T>C (p.Met218Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99420534A>T | CA357497347 | ADH7 | c.824T>A (p.Met275Lys) c.860T>A (p.Met287Lys) c.884T>A (p.Met295Lys) c.653T>A (p.Met218Lys) | |
4 | g.99420534_99420545del | CA3020723 | ADH7 | c.813_824del (p.His271_Met275delinsGln) c.849_860del (p.His283_Met287delinsGln) c.873_884del (p.His291_Met295delinsGln) c.642_653del (p.His214_Met218delinsGln) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.99420535T>A | CA357497348 | ADH7 | c.823A>T (p.Met275Leu) c.859A>T (p.Met287Leu) c.883A>T (p.Met295Leu) c.652A>T (p.Met218Leu) | |
4 | g.99420535T>C | CA357497349 | ADH7 | c.823A>G (p.Met275Val) c.859A>G (p.Met287Val) c.883A>G (p.Met295Val) c.652A>G (p.Met218Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99420535T>G | CA357497350 | ADH7 | c.823A>C (p.Met275Leu) c.859A>C (p.Met287Leu) c.883A>C (p.Met295Leu) c.652A>C (p.Met218Leu) | dbSNP |
4 | g.99420535T= | CA1479993774 | ADH7 | c.823A= (p.Met275=) c.859A= (p.Met287=) c.883A= (p.Met295=) c.652A= (p.Met218=) | |
4 | g.99420536G>A | CA440506350 | ADH7 | c.822C>T (p.Thr274=) c.858C>T (p.Thr286=) c.882C>T (p.Thr294=) c.651C>T (p.Thr217=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99420536G>C | CA440506351 | ADH7 | c.822C>G (p.Thr274=) c.858C>G (p.Thr286=) c.882C>G (p.Thr294=) c.651C>G (p.Thr217=) | |
4 | g.99420536G= | CA1479993775 | ADH7 | c.822C= (p.Thr274=) c.858C= (p.Thr286=) c.882C= (p.Thr294=) c.651C= (p.Thr217=) | |
4 | g.99420536G>T | CA440506352 | ADH7 | c.822C>A (p.Thr274=) c.858C>A (p.Thr286=) c.882C>A (p.Thr294=) c.651C>A (p.Thr217=) | |
4 | g.99420537G>A | CA357497351 | ADH7 | c.821C>T (p.Thr274Ile) c.857C>T (p.Thr286Ile) c.881C>T (p.Thr294Ile) c.650C>T (p.Thr217Ile) | gnomAD v4 |
4 | g.99420537G>C | CA357497352 | ADH7 | c.821C>G (p.Thr274Ser) c.857C>G (p.Thr286Ser) c.881C>G (p.Thr294Ser) c.650C>G (p.Thr217Ser) | dbSNP |
4 | g.99420537G= | CA1479993779 | ADH7 | c.821C= (p.Thr274=) c.857C= (p.Thr286=) c.881C= (p.Thr294=) c.650C= (p.Thr217=) | |
4 | g.99420537G>T | CA357497353 | ADH7 | c.821C>A (p.Thr274Asn) c.857C>A (p.Thr286Asn) c.881C>A (p.Thr294Asn) c.650C>A (p.Thr217Asn) | |
4 | g.99420538T>A | CA357497354 | ADH7 | c.820A>T (p.Thr274Ser) c.856A>T (p.Thr286Ser) c.880A>T (p.Thr294Ser) c.649A>T (p.Thr217Ser) | |
4 | g.99420538T>C | CA357497356 | ADH7 | c.820A>G (p.Thr274Ala) c.856A>G (p.Thr286Ala) c.880A>G (p.Thr294Ala) c.649A>G (p.Thr217Ala) | |
4 | g.99420538T>G | CA357497355 | ADH7 | c.820A>C (p.Thr274Pro) c.856A>C (p.Thr286Pro) c.880A>C (p.Thr294Pro) c.649A>C (p.Thr217Pro) | |
4 | g.99420539T>A | CA357497357 | ADH7 | c.819A>T (p.Glu273Asp) c.855A>T (p.Glu285Asp) c.879A>T (p.Glu293Asp) c.648A>T (p.Glu216Asp) | |
4 | g.99420539T>C | CA440506353 | ADH7 | c.819A>G (p.Glu273=) c.855A>G (p.Glu285=) c.879A>G (p.Glu293=) c.648A>G (p.Glu216=) | |
4 | g.99420539T>G | CA357497358 | ADH7 | c.819A>C (p.Glu273Asp) c.855A>C (p.Glu285Asp) c.879A>C (p.Glu293Asp) c.648A>C (p.Glu216Asp) | |
4 | g.99420540T>A | CA357497359 | ADH7 | c.818A>T (p.Glu273Val) c.854A>T (p.Glu285Val) c.878A>T (p.Glu293Val) c.647A>T (p.Glu216Val) | |
4 | g.99420540T>C | CA357497360 | ADH7 | c.818A>G (p.Glu273Gly) c.854A>G (p.Glu285Gly) c.878A>G (p.Glu293Gly) c.647A>G (p.Glu216Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99420540T>G | CA357497361 | ADH7 | c.818A>C (p.Glu273Ala) c.854A>C (p.Glu285Ala) c.878A>C (p.Glu293Ala) c.647A>C (p.Glu216Ala) | |
4 | g.99420540T= | CA1479993783 | ADH7 | c.818A= (p.Glu273=) c.854A= (p.Glu285=) c.878A= (p.Glu293=) c.647A= (p.Glu216=) | |
4 | g.99420541C>A | CA357497362 | ADH7 | c.817G>T (p.Glu273Ter) c.853G>T (p.Glu285Ter) c.877G>T (p.Glu293Ter) c.646G>T (p.Glu216Ter) | |
4 | g.99420541C= | CA1479993785 | ADH7 | c.817G= (p.Glu273=) c.853G= (p.Glu285=) c.877G= (p.Glu293=) c.646G= (p.Glu216=) | |
4 | g.99420541C>G | CA357497363 | ADH7 | c.817G>C (p.Glu273Gln) c.853G>C (p.Glu285Gln) c.877G>C (p.Glu293Gln) c.646G>C (p.Glu216Gln) | |
4 | g.99420541C>T | CA357497364 | ADH7 | c.817G>A (p.Glu273Lys) c.853G>A (p.Glu285Lys) c.877G>A (p.Glu293Lys) c.646G>A (p.Glu216Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99420542A>C | CA440506354 | ADH7 | c.816T>G (p.Leu272=) c.852T>G (p.Leu284=) c.876T>G (p.Leu292=) c.645T>G (p.Leu215=) | |
4 | g.99420542A>G | CA440506355 | ADH7 | c.816T>C (p.Leu272=) c.852T>C (p.Leu284=) c.876T>C (p.Leu292=) c.645T>C (p.Leu215=) | |
4 | g.99420542A>T | CA440506356 | ADH7 | c.816T>A (p.Leu272=) c.852T>A (p.Leu284=) c.876T>A (p.Leu292=) c.645T>A (p.Leu215=) | gnomAD v4 |
4 | g.99420543A= | CA1479993789 | ADH7 | c.815T= (p.Leu272=) c.851T= (p.Leu284=) c.875T= (p.Leu292=) c.644T= (p.Leu215=) | |
4 | g.99420543A>C | CA357497365 | ADH7 | c.815T>G (p.Leu272Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) c.875T>G (p.Leu292Arg) c.644T>G (p.Leu215Arg) | |
4 | g.99420543A>G | CA3020725 | ADH7 | c.815T>C (p.Leu272Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) c.875T>C (p.Leu292Pro) c.644T>C (p.Leu215Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99420543A>T | CA357497366 | ADH7 | c.815T>A (p.Leu272His) c.851T>A (p.Leu284His) c.875T>A (p.Leu292His) c.644T>A (p.Leu215His) | |
4 | g.99420544G>A | CA357497369 | ADH7 | c.814C>T (p.Leu272Phe) c.850C>T (p.Leu284Phe) c.874C>T (p.Leu292Phe) c.643C>T (p.Leu215Phe) | |
4 | g.99420544G>C | CA357497368 | ADH7 | c.814C>G (p.Leu272Val) c.850C>G (p.Leu284Val) c.874C>G (p.Leu292Val) c.643C>G (p.Leu215Val) | gnomAD v4 |
4 | g.99420544G>T | CA357497367 | ADH7 | c.814C>A (p.Leu272Ile) c.850C>A (p.Leu284Ile) c.874C>A (p.Leu292Ile) c.643C>A (p.Leu215Ile) | |
4 | g.99420545A>C | CA357497371 | ADH7 | c.813T>G (p.His271Gln) c.849T>G (p.His283Gln) c.873T>G (p.His291Gln) c.642T>G (p.His214Gln) | |
4 | g.99420545A>G | CA440506357 | ADH7 | c.813T>C (p.His271=) c.849T>C (p.His283=) c.873T>C (p.His291=) c.642T>C (p.His214=) | |
4 | g.99420545A>T | CA357497370 | ADH7 | c.813T>A (p.His271Gln) c.849T>A (p.His283Gln) c.873T>A (p.His291Gln) c.642T>A (p.His214Gln) | |
4 | g.99420546T>A | CA357497372 | ADH7 | c.812A>T (p.His271Leu) c.848A>T (p.His283Leu) c.872A>T (p.His291Leu) c.641A>T (p.His214Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99420546T>C | CA3020726 | ADH7 | c.812A>G (p.His271Arg) c.848A>G (p.His283Arg) c.872A>G (p.His291Arg) c.641A>G (p.His214Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99420546T>G | CA357497373 | ADH7 | c.812A>C (p.His271Pro) c.848A>C (p.His283Pro) c.872A>C (p.His291Pro) c.641A>C (p.His214Pro) | |
4 | g.99420546T= | CA1479993795 | ADH7 | c.812A= (p.His271=) c.848A= (p.His283=) c.872A= (p.His291=) c.641A= (p.His214=) | |
4 | g.99420546_99420547insAACTT | CA2671525107 | ADH7 | c.812_813insAGTTA (p.His271GlnfsTer7) c.848_849insAGTTA (p.His283GlnfsTer7) c.872_873insAGTTA (p.His291GlnfsTer7) c.641_642insAGTTA (p.His214GlnfsTer7) | gnomAD v4 |
4 | g.99420547G>A | CA357497374 | ADH7 | c.811C>T (p.His271Tyr) c.847C>T (p.His283Tyr) c.871C>T (p.His291Tyr) c.640C>T (p.His214Tyr) | |
4 | g.99420547G>C | CA357497375 | ADH7 | c.811C>G (p.His271Asp) c.847C>G (p.His283Asp) c.871C>G (p.His291Asp) c.640C>G (p.His214Asp) | |
4 | g.99420547G>T | CA357497376 | ADH7 | c.811C>A (p.His271Asn) c.847C>A (p.His283Asn) c.871C>A (p.His291Asn) c.640C>A (p.His214Asn) | |
4 | g.99420547_99420548insAAA | CA2671525108 | ADH7 | c.810_811insTTT (p.Gly270_His271insPhe) c.846_847insTTT (p.Gly282_His283insPhe) c.870_871insTTT (p.Gly290_His291insPhe) c.639_640insTTT (p.Gly213_His214insPhe) | gnomAD v4 |
4 | g.99420548C>A | CA3020727 | ADH7 | c.810G>T (p.Gly270=) c.846G>T (p.Gly282=) c.870G>T (p.Gly290=) c.639G>T (p.Gly213=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99420548C= | CA1479993804 | ADH7 | c.810G= (p.Gly270=) c.846G= (p.Gly282=) c.870G= (p.Gly290=) c.639G= (p.Gly213=) | |
4 | g.99420548C>G | CA440506358 | ADH7 | c.810G>C (p.Gly270=) c.846G>C (p.Gly282=) c.870G>C (p.Gly290=) c.639G>C (p.Gly213=) | |
4 | g.99420548C>T | CA102645774 | ADH7 | c.810G>A (p.Gly270=) c.846G>A (p.Gly282=) c.870G>A (p.Gly290=) c.639G>A (p.Gly213=) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99420549C>A | CA357497377 | ADH7 | c.809G>T (p.Gly270Val) c.845G>T (p.Gly282Val) c.869G>T (p.Gly290Val) c.638G>T (p.Gly213Val) | |
4 | g.99420549C>G | CA357497378 | ADH7 | c.809G>C (p.Gly270Ala) c.845G>C (p.Gly282Ala) c.869G>C (p.Gly290Ala) c.638G>C (p.Gly213Ala) | |
4 | g.99420549C>T | CA357497379 | ADH7 | c.809G>A (p.Gly270Glu) c.845G>A (p.Gly282Glu) c.869G>A (p.Gly290Glu) c.638G>A (p.Gly213Glu) | gnomAD v4 |
4 | g.99420550C>A | CA357497380 | ADH7 | c.808G>T (p.Gly270Trp) c.844G>T (p.Gly282Trp) c.868G>T (p.Gly290Trp) c.637G>T (p.Gly213Trp) | |
4 | g.99420550C>G | CA357497381 | ADH7 | c.808G>C (p.Gly270Arg) c.844G>C (p.Gly282Arg) c.868G>C (p.Gly290Arg) c.637G>C (p.Gly213Arg) | |
4 | g.99420550C>T | CA357497382 | ADH7 | c.808G>A (p.Gly270Arg) c.844G>A (p.Gly282Arg) c.868G>A (p.Gly290Arg) c.637G>A (p.Gly213Arg) | |
4 | g.99420551A>C | CA357497383 | ADH7 | c.807T>G (p.Ile269Met) c.843T>G (p.Ile281Met) c.867T>G (p.Ile289Met) c.636T>G (p.Ile212Met) | |
4 | g.99420551A>G | CA440506360 | ADH7 | c.807T>C (p.Ile269=) c.843T>C (p.Ile281=) c.867T>C (p.Ile289=) c.636T>C (p.Ile212=) | |
4 | g.99420551A>T | CA440506359 | ADH7 | c.807T>A (p.Ile269=) c.843T>A (p.Ile281=) c.867T>A (p.Ile289=) c.636T>A (p.Ile212=) | |
4 | g.99420552A= | CA1479993805 | ADH7 | c.806T= (p.Ile269=) c.842T= (p.Ile281=) c.866T= (p.Ile289=) c.635T= (p.Ile212=) | |
4 | g.99420552A>C | CA357497384 | ADH7 | c.806T>G (p.Ile269Ser) c.842T>G (p.Ile281Ser) c.866T>G (p.Ile289Ser) c.635T>G (p.Ile212Ser) | |
4 | g.99420552A>G | CA3020728 | ADH7 | c.806T>C (p.Ile269Thr) c.842T>C (p.Ile281Thr) c.866T>C (p.Ile289Thr) c.635T>C (p.Ile212Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99420552A>T | CA357497385 | ADH7 | c.806T>A (p.Ile269Asn) c.842T>A (p.Ile281Asn) c.866T>A (p.Ile289Asn) c.635T>A (p.Ile212Asn) |