Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.350-260C>T (n.350-260C>T)
c.*516C>T (n.*516C>T)
n.1044C>T
c.317C>T (n.317C>T)
c.732C>T (n.732C>T)
c.227C>T (n.227C>T)
n.546C>T
n.500C>T
n.476C>T
n.850C>T
3g.9940852T>ACA351718183CRELD1,PRRT3c.*1111T>A (n.*1111T>A)
c.*1940T>A (n.*1940T>A)
n.1221-218A>T
n.1826-224A>T
c.463T>A (p.Cys155Ser)
c.352T>A (p.Cys118Ser)
n.569T>A
n.39T>A
c.*129T>A (n.*129T>A)
c.*45T>A (n.*45T>A)
n.1129T>A
n.565T>A
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.371T>A (p.Leu124Gln)
c.260T>A (p.Leu87Gln)
c.*37T>A (n.*37T>A)
n.1068T>A
n.482T>A
n.957T>A
n.648T>A
n.2046T>A
n.571T>A
n.593T>A
n.542T>A
n.2567T>A
n.685T>A
c.350-259T>A (n.350-259T>A)
c.*517T>A (n.*517T>A)
n.1045T>A
c.318T>A (n.318T>A)
c.733T>A (n.733T>A)
c.228T>A (n.228T>A)
n.547T>A
n.501T>A
n.477T>A
n.851T>A
3g.9940852T>CCA351718184CRELD1,PRRT3c.*1111T>C (n.*1111T>C)
c.*1940T>C (n.*1940T>C)
n.1221-218A>G
n.1826-224A>G
c.463T>C (p.Cys155Arg)
c.352T>C (p.Cys118Arg)
n.569T>C
n.39T>C
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.*45T>C (n.*45T>C)
n.1129T>C
n.565T>C
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.260T>C (p.Leu87Pro)
c.*37T>C (n.*37T>C)
n.1068T>C
n.482T>C
n.957T>C
n.648T>C
n.2046T>C
n.571T>C
n.593T>C
n.542T>C
n.2567T>C
n.685T>C
c.350-259T>C (n.350-259T>C)
c.*517T>C (n.*517T>C)
n.1045T>C
c.318T>C (n.318T>C)
c.733T>C (n.733T>C)
c.228T>C (n.228T>C)
n.547T>C
n.501T>C
n.477T>C
n.851T>C
3g.9940852T>GCA351718186CRELD1,PRRT3c.*1111T>G (n.*1111T>G)
c.*1940T>G (n.*1940T>G)
n.1221-218A>C
n.1826-224A>C
c.463T>G (p.Cys155Gly)
c.352T>G (p.Cys118Gly)
n.569T>G
n.39T>G
c.*129T>G (n.*129T>G)
c.*45T>G (n.*45T>G)
n.1129T>G
n.565T>G
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.260T>G (p.Leu87Arg)
c.*37T>G (n.*37T>G)
n.1068T>G
n.482T>G
n.957T>G
n.648T>G
n.2046T>G
n.571T>G
n.593T>G
n.542T>G
n.2567T>G
n.685T>G
c.350-259T>G (n.350-259T>G)
c.*517T>G (n.*517T>G)
n.1045T>G
c.318T>G (n.318T>G)
c.733T>G (n.733T>G)
c.228T>G (n.228T>G)
n.547T>G
n.501T>G
n.477T>G
n.851T>G
3g.9940853G>ACA351718189CRELD1,PRRT3c.*1112G>A (n.*1112G>A)
c.*1941G>A (n.*1941G>A)
n.1221-219C>T
n.1826-225C>T
c.464G>A (p.Cys155Tyr)
c.353G>A (p.Cys118Tyr)
n.570G>A
n.40G>A
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.*46G>A (n.*46G>A)
n.1130G>A
n.566G>A
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.372G>A (p.Leu124=)
c.261G>A (p.Leu87=)
c.*38G>A (n.*38G>A)
n.1069G>A
n.483G>A
n.958G>A
n.649G>A
n.2047G>A
n.572G>A
n.594G>A
n.543G>A
n.2568G>A
n.686G>A
c.350-258G>A (n.350-258G>A)
c.*518G>A (n.*518G>A)
n.1046G>A
c.319G>A (n.319G>A)
c.734G>A (n.734G>A)
c.229G>A (n.229G>A)
n.548G>A
n.502G>A
n.478G>A
n.852G>A
3g.9940853G>CCA351718190CRELD1,PRRT3c.*1112G>C (n.*1112G>C)
c.*1941G>C (n.*1941G>C)
n.1221-219C>G
n.1826-225C>G
c.464G>C (p.Cys155Ser)
c.353G>C (p.Cys118Ser)
n.570G>C
n.40G>C
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.*46G>C (n.*46G>C)
n.1130G>C
n.566G>C
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.372G>C (p.Leu124=)
c.261G>C (p.Leu87=)
c.*38G>C (n.*38G>C)
n.1069G>C
n.483G>C
n.958G>C
n.649G>C
n.2047G>C
n.572G>C
n.594G>C
n.543G>C
n.2568G>C
n.686G>C
c.350-258G>C (n.350-258G>C)
c.*518G>C (n.*518G>C)
n.1046G>C
c.319G>C (n.319G>C)
c.734G>C (n.734G>C)
c.229G>C (n.229G>C)
n.548G>C
n.502G>C
n.478G>C
n.852G>C
 dbSNP
3g.9940853G=CA1344983171CRELD1,PRRT3c.*1112G= (n.*1112G=)
c.*1941G= (n.*1941G=)
n.1221-219C=
n.1826-225C=
c.464G= (p.Cys155=)
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c.*130G= (n.*130G=)
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c.*112G= (n.*112G=)
c.372G= (p.Leu124=)
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n.483G=
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n.649G=
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n.2568G=
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c.*518G= (n.*518G=)
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c.319G= (n.319G=)
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n.852G=
3g.9940853G>TCA351718192CRELD1,PRRT3c.*1112G>T (n.*1112G>T)
c.*1941G>T (n.*1941G>T)
n.1221-219C>A
n.1826-225C>A
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c.353G>T (p.Cys118Phe)
n.570G>T
n.40G>T
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.*46G>T (n.*46G>T)
n.1130G>T
n.566G>T
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.372G>T (p.Leu124=)
c.261G>T (p.Leu87=)
c.*38G>T (n.*38G>T)
n.1069G>T
n.483G>T
n.958G>T
n.649G>T
n.2047G>T
n.572G>T
n.594G>T
n.543G>T
n.2568G>T
n.686G>T
c.350-258G>T (n.350-258G>T)
c.*518G>T (n.*518G>T)
n.1046G>T
c.319G>T (n.319G>T)
c.734G>T (n.734G>T)
c.229G>T (n.229G>T)
n.548G>T
n.502G>T
n.478G>T
n.852G>T
3g.9940854T>ACA351718196CRELD1,PRRT3c.*1113T>A (n.*1113T>A)
c.*1942T>A (n.*1942T>A)
n.1221-220A>T
n.1826-226A>T
c.465T>A (p.Cys155Ter)
c.354T>A (p.Cys118Ter)
n.571T>A
n.41T>A
c.*131T>A (n.*131T>A)
c.*47T>A (n.*47T>A)
n.1131T>A
n.567T>A
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.373T>A (p.Ser125Thr)
c.262T>A (p.Ser88Thr)
c.*39T>A (n.*39T>A)
n.1070T>A
n.484T>A
n.959T>A
n.650T>A
n.2048T>A
n.573T>A
n.595T>A
n.544T>A
n.2569T>A
n.687T>A
c.350-257T>A (n.350-257T>A)
c.*519T>A (n.*519T>A)
n.1047T>A
c.320T>A (n.320T>A)
c.735T>A (n.735T>A)
c.230T>A (n.230T>A)
n.549T>A
n.503T>A
n.479T>A
n.853T>A
3g.9940854T>CCA432388705CRELD1,PRRT3c.*1113T>C (n.*1113T>C)
c.*1942T>C (n.*1942T>C)
n.1221-220A>G
n.1826-226A>G
c.465T>C (p.Cys155=)
c.354T>C (p.Cys118=)
n.571T>C
n.41T>C
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.*47T>C (n.*47T>C)
n.1131T>C
n.567T>C
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.373T>C (p.Ser125Pro)
c.262T>C (p.Ser88Pro)
c.*39T>C (n.*39T>C)
n.1070T>C
n.484T>C
n.959T>C
n.650T>C
n.2048T>C
n.573T>C
n.595T>C
n.544T>C
n.2569T>C
n.687T>C
c.350-257T>C (n.350-257T>C)
c.*519T>C (n.*519T>C)
n.1047T>C
c.320T>C (n.320T>C)
c.735T>C (n.735T>C)
c.230T>C (n.230T>C)
n.549T>C
n.503T>C
n.479T>C
n.853T>C
3g.9940854T>GCA351718203CRELD1,PRRT3c.*1113T>G (n.*1113T>G)
c.*1942T>G (n.*1942T>G)
n.1221-220A>C
n.1826-226A>C
c.465T>G (p.Cys155Trp)
c.354T>G (p.Cys118Trp)
n.571T>G
n.41T>G
c.*131T>G (n.*131T>G)
c.*47T>G (n.*47T>G)
n.1131T>G
n.567T>G
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.373T>G (p.Ser125Ala)
c.262T>G (p.Ser88Ala)
c.*39T>G (n.*39T>G)
n.1070T>G
n.484T>G
n.959T>G
n.650T>G
n.2048T>G
n.573T>G
n.595T>G
n.544T>G
n.2569T>G
n.687T>G
c.350-257T>G (n.350-257T>G)
c.*519T>G (n.*519T>G)
n.1047T>G
c.320T>G (n.320T>G)
c.735T>G (n.735T>G)
c.230T>G (n.230T>G)
n.549T>G
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n.479T>G
n.853T>G
3g.9940855C>ACA351718208CRELD1,PRRT3c.*1114C>A (n.*1114C>A)
c.*1943C>A (n.*1943C>A)
n.1221-221G>T
n.1826-227G>T
c.466C>A (p.Pro156Thr)
c.355C>A (p.Pro119Thr)
n.572C>A
n.42C>A
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.*48C>A (n.*48C>A)
n.1132C>A
n.568C>A
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.374C>A (p.Ser125Tyr)
c.263C>A (p.Ser88Tyr)
c.*40C>A (n.*40C>A)
n.1071C>A
n.485C>A
n.960C>A
n.651C>A
n.2049C>A
n.574C>A
n.596C>A
n.545C>A
n.2570C>A
n.688C>A
c.350-256C>A (n.350-256C>A)
c.*520C>A (n.*520C>A)
n.1048C>A
c.321C>A (n.321C>A)
c.736C>A (n.736C>A)
c.231C>A (n.231C>A)
n.550C>A
n.504C>A
n.480C>A
n.854C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9940855C=CA1344983173CRELD1,PRRT3c.*1114C= (n.*1114C=)
c.*1943C= (n.*1943C=)
n.1221-221G=
n.1826-227G=
c.466C= (p.Pro156=)
c.355C= (p.Pro119=)
n.572C=
n.42C=
c.*132C= (n.*132C=)
c.*48C= (n.*48C=)
n.1132C=
n.568C=
c.*114C= (n.*114C=)
c.374C= (p.Ser125=)
c.263C= (p.Ser88=)
c.*40C= (n.*40C=)
n.1071C=
n.485C=
n.960C=
n.651C=
n.2049C=
n.574C=
n.596C=
n.545C=
n.2570C=
n.688C=
c.350-256C= (n.350-256C=)
c.*520C= (n.*520C=)
n.1048C=
c.321C= (n.321C=)
c.736C= (n.736C=)
c.231C= (n.231C=)
n.550C=
n.504C=
n.480C=
n.854C=
3g.9940855C>GCA351718218CRELD1,PRRT3c.*1114C>G (n.*1114C>G)
c.*1943C>G (n.*1943C>G)
n.1221-221G>C
n.1826-227G>C
c.466C>G (p.Pro156Ala)
c.355C>G (p.Pro119Ala)
n.572C>G
n.42C>G
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.*48C>G (n.*48C>G)
n.1132C>G
n.568C>G
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.374C>G (p.Ser125Cys)
c.263C>G (p.Ser88Cys)
c.*40C>G (n.*40C>G)
n.1071C>G
n.485C>G
n.960C>G
n.651C>G
n.2049C>G
n.574C>G
n.596C>G
n.545C>G
n.2570C>G
n.688C>G
c.350-256C>G (n.350-256C>G)
c.*520C>G (n.*520C>G)
n.1048C>G
c.321C>G (n.321C>G)
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c.231C>G (n.231C>G)
n.550C>G
n.504C>G
n.480C>G
n.854C>G
 gnomAD v4
3g.9940855C>TCA351718219CRELD1,PRRT3c.*1114C>T (n.*1114C>T)
c.*1943C>T (n.*1943C>T)
n.1221-221G>A
n.1826-227G>A
c.466C>T (p.Pro156Ser)
c.355C>T (p.Pro119Ser)
n.572C>T
n.42C>T
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.*48C>T (n.*48C>T)
n.1132C>T
n.568C>T
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.374C>T (p.Ser125Phe)
c.263C>T (p.Ser88Phe)
c.*40C>T (n.*40C>T)
n.1071C>T
n.485C>T
n.960C>T
n.651C>T
n.2049C>T
n.574C>T
n.596C>T
n.545C>T
n.2570C>T
n.688C>T
c.350-256C>T (n.350-256C>T)
c.*520C>T (n.*520C>T)
n.1048C>T
c.321C>T (n.321C>T)
c.736C>T (n.736C>T)
c.231C>T (n.231C>T)
n.550C>T
n.504C>T
n.480C>T
n.854C>T
 gnomAD v4
3g.9940856C>ACA351718220CRELD1,PRRT3c.*1115C>A (n.*1115C>A)
c.*1944C>A (n.*1944C>A)
n.1221-222G>T
n.1826-228G>T
c.467C>A (p.Pro156His)
c.356C>A (p.Pro119His)
n.573C>A
n.43C>A
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.*49C>A (n.*49C>A)
n.1133C>A
n.569C>A
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.375C>A (p.Ser125=)
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c.*41C>A (n.*41C>A)
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n.1221-226C>T
n.1826-232C>T
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n.577G>A
n.47G>A
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c.*53G>A (n.*53G>A)
n.1137G>A
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c.*119G>A (n.*119G>A)
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c.379G>C (p.Gly127Arg)
c.268G>C (p.Gly90Arg)
c.*45G>C (n.*45G>C)
n.1076G>C
n.490G>C
n.965G>C
n.656G>C
n.2054G>C
n.579G>C
n.601G>C
n.550G>C
n.2575G>C
n.693G>C
c.350-251G>C (n.350-251G>C)
c.*525G>C (n.*525G>C)
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c.741G>C (n.741G>C)
c.236G>C (n.236G>C)
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n.509G>C
n.485G>C
n.859G>C
3g.9940860G=CA1344983179CRELD1,PRRT3c.*1119G= (n.*1119G=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.580G>C
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n.551G>C
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c.350-250G>C (n.350-250G>C)
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c.327G>C (n.327G>C)
c.742G>C (n.742G>C)
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c.380G>T (p.Gly127Val)
c.269G>T (p.Gly90Val)
c.*46G>T (n.*46G>T)
n.1077G>T
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n.966G>T
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n.2055G>T
n.580G>T
n.602G>T
n.551G>T
n.2576G>T
n.694G>T
c.350-250G>T (n.350-250G>T)
c.*526G>T (n.*526G>T)
n.1054G>T
c.327G>T (n.327G>T)
c.742G>T (n.742G>T)
c.237G>T (n.237G>T)
n.556G>T
n.510G>T
n.486G>T
n.860G>T
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c.*1950G>A (n.*1950G>A)
n.1221-228C>T
n.1826-234C>T
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c.*55G>A (n.*55G>A)
n.1139G>A
n.575G>A
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.381G>A (p.Gly127=)
c.270G>A (p.Gly90=)
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n.1078G>A
n.492G>A
n.967G>A
n.658G>A
n.2056G>A
n.581G>A
n.603G>A
n.552G>A
n.2577G>A
n.695G>A
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n.557G>A
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n.487G>A
n.861G>A
 dbSNP gnomAD v2
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c.381G>C (p.Gly127=)
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n.1078G>C
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n.2056G>C
n.581G>C
n.603G>C
n.552G>C
n.2577G>C
n.695G>C
c.350-249G>C (n.350-249G>C)
c.*527G>C (n.*527G>C)
n.1055G>C
c.328G>C (n.328G>C)
c.743G>C (n.743G>C)
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n.557G>C
n.511G>C
n.487G>C
n.861G>C
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c.*121G= (n.*121G=)
c.381G= (p.Gly127=)
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c.328G= (n.328G=)
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n.1221-228C>A
n.1826-234C>A
c.473G>T (p.Gly158Val)
c.362G>T (p.Gly121Val)
n.579G>T
n.49G>T
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.*55G>T (n.*55G>T)
n.1139G>T
n.575G>T
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.381G>T (p.Gly127=)
c.270G>T (p.Gly90=)
c.*47G>T (n.*47G>T)
n.1078G>T
n.492G>T
n.967G>T
n.658G>T
n.2056G>T
n.581G>T
n.603G>T
n.552G>T
n.2577G>T
n.695G>T
c.350-249G>T (n.350-249G>T)
c.*527G>T (n.*527G>T)
n.1055G>T
c.328G>T (n.328G>T)
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c.238G>T (n.238G>T)
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c.*122A>C (n.*122A>C)
c.382A>C (p.Asn128His)
c.271A>C (p.Asn91His)
c.*48A>C (n.*48A>C)
n.1079A>C
n.493A>C
n.968A>C
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n.2057A>C
n.582A>C
n.604A>C
n.553A>C
n.2578A>C
n.696A>C
c.350-248A>C (n.350-248A>C)
c.*528A>C (n.*528A>C)
n.1056A>C
c.329A>C (n.329A>C)
c.744A>C (n.744A>C)
c.1A>C
c.239A>C (n.239A>C)
n.558A>C
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c.382A>G (p.Asn128Asp)
c.271A>G (p.Asn91Asp)
c.*48A>G (n.*48A>G)
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c.239A>T (n.239A>T)
n.558A>T
n.512A>T
n.488A>T
n.862A>T
3g.9940864dupCA2664372906CRELD1,PRRT3c.*1123dup (n.*1123dup)
c.*1952dup (n.*1952dup)
n.1221-229dup
n.1826-235dup
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n.581dup
n.51dup
c.*141dup (n.*141dup)
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n.1141dup
n.577dup
c.*123dup (n.*123dup)
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c.272dup (p.Asn91LysfsTer?)
c.*49dup (n.*49dup)
n.1080dup
n.494dup
n.969dup
n.660dup
n.2058dup
n.583dup
n.605dup
n.554dup
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n.697dup
c.350-247dup (n.350-247dup)
c.*529dup (n.*529dup)
n.1057dup
c.330dup (n.330dup)
c.745dup (n.745dup)
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n.513dup
n.489dup
n.863dup
 gnomAD v4
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n.1826-236T>G
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c.*57A>C (n.*57A>C)
n.1141A>C
n.577A>C
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.383A>C (p.Asn128Thr)
c.272A>C (p.Asn91Thr)
c.*49A>C (n.*49A>C)
n.1080A>C
n.494A>C
n.969A>C
n.660A>C
n.2058A>C
n.583A>C
n.605A>C
n.554A>C
n.2579A>C
n.697A>C
c.350-247A>C (n.350-247A>C)
c.*529A>C (n.*529A>C)
n.1057A>C
c.330A>C (n.330A>C)
c.745A>C (n.745A>C)
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c.240A>C (n.240A>C)
n.559A>C
n.513A>C
n.489A>C
n.863A>C
3g.9940864A>GCA351718267CRELD1,PRRT3c.*1123A>G (n.*1123A>G)
c.*1952A>G (n.*1952A>G)
n.1221-230T>C
n.1826-236T>C
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n.581A>G
n.51A>G
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c.*57A>G (n.*57A>G)
n.1141A>G
n.577A>G
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c.*49A>G (n.*49A>G)
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n.494A>G
n.969A>G
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n.2058A>G
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n.605A>G
n.554A>G
n.2579A>G
n.697A>G
c.350-247A>G (n.350-247A>G)
c.*529A>G (n.*529A>G)
n.1057A>G
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n.513A>G
n.489A>G
n.863A>G
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c.*57A>T (n.*57A>T)
n.1141A>T
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c.383A>T (p.Asn128Ile)
c.272A>T (p.Asn91Ile)
c.*49A>T (n.*49A>T)
n.1080A>T
n.494A>T
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n.2058A>T
n.583A>T
n.605A>T
n.554A>T
n.2579A>T
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c.330A>T (n.330A>T)
c.745A>T (n.745A>T)
c.2A>T
c.240A>T (n.240A>T)
n.559A>T
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n.489A>T
n.863A>T
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n.1221-231G>T
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n.52C>A
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c.*58C>A (n.*58C>A)
n.1142C>A
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c.*124C>A (n.*124C>A)
c.384C>A (p.Asn128Lys)
c.273C>A (p.Asn91Lys)
c.*50C>A (n.*50C>A)
n.1081C>A
n.495C>A
n.970C>A
n.661C>A
n.2059C>A
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n.606C>A
n.555C>A
n.2580C>A
n.698C>A
c.350-246C>A (n.350-246C>A)
c.*530C>A (n.*530C>A)
n.1058C>A
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c.3C>A
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n.560C>A
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n.490C>A
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n.490C>G
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c.*1953C>T (n.*1953C>T)
n.1221-231G>A
n.1826-237G>A
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n.52C>T
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n.578C>T
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.384C>T (p.Asn128=)
c.273C>T (p.Asn91=)
c.*50C>T (n.*50C>T)
n.1081C>T
n.495C>T
n.970C>T
n.661C>T
n.2059C>T
n.584C>T
n.606C>T
n.555C>T
n.2580C>T
n.698C>T
c.350-246C>T (n.350-246C>T)
c.*530C>T (n.*530C>T)
n.1058C>T
c.331C>T (n.331C>T)
c.746C>T (n.746C>T)
c.3C>T
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n.560C>T
n.514C>T
n.490C>T
n.864C>T
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c.*1954A>C (n.*1954A>C)
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n.1826-238T>G
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n.53A>C
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.*59A>C (n.*59A>C)
n.1143A>C
n.579A>C
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.385A>C (p.Arg129=)
c.274A>C (p.Arg92=)
c.*51A>C (n.*51A>C)
n.1082A>C
n.496A>C
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n.662A>C
n.2060A>C
n.585A>C
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n.2581A>C
n.699A>C
c.350-245A>C (n.350-245A>C)
c.*531A>C (n.*531A>C)
n.1059A>C
c.332A>C (n.332A>C)
c.747A>C (n.747A>C)
c.4A>C
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n.561A>C
n.515A>C
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3g.9940866A>GCA432388744CRELD1,PRRT3c.*1125A>G (n.*1125A>G)
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c.*59A>G (n.*59A>G)
n.1143A>G
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c.385A>G (p.Arg129Gly)
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c.*51A>G (n.*51A>G)
n.1082A>G
n.496A>G
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n.662A>G
n.2060A>G
n.585A>G
n.607A>G
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n.2581A>G
n.699A>G
c.350-245A>G (n.350-245A>G)
c.*531A>G (n.*531A>G)
n.1059A>G
c.332A>G (n.332A>G)
c.747A>G (n.747A>G)
c.4A>G
c.242A>G (n.242A>G)
n.561A>G
n.515A>G
n.491A>G
n.865A>G
3g.9940866A>TCA432388745CRELD1,PRRT3c.*1125A>T (n.*1125A>T)
c.*1954A>T (n.*1954A>T)
n.1221-232T>A
n.1826-238T>A
c.477A>T (p.Thr159=)
c.366A>T (p.Thr122=)
n.583A>T
n.53A>T
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.*59A>T (n.*59A>T)
n.1143A>T
n.579A>T
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.385A>T (p.Arg129Ter)
c.274A>T (p.Arg92Ter)
c.*51A>T (n.*51A>T)
n.1082A>T
n.496A>T
n.971A>T
n.662A>T
n.2060A>T
n.585A>T
n.607A>T
n.556A>T
n.2581A>T
n.699A>T
c.350-245A>T (n.350-245A>T)
c.*531A>T (n.*531A>T)
n.1059A>T
c.332A>T (n.332A>T)
c.747A>T (n.747A>T)
c.4A>T
c.242A>T (n.242A>T)
n.561A>T
n.515A>T
n.491A>T
n.865A>T
3g.9940866_9940881delinsAGAGAGGCCCTGCGGTCA1344983185CRELD1,PRRT3c.*1125_*1140delinsAGAGAGGCCCTGCGGT (n.*1125_*1140delinsAGAGAGGCCCTGCGGT)
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n.1221-247_1221-232delinsACCGCAGGGCCTCTCT
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n.1143_1158delinsAGAGAGGCCCTGCGGT
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c.385_400delinsAGAGAGGCCCTGCGGT (p.Arg129=)
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c.*51_*66delinsAGAGAGGCCCTGCGGT (n.*51_*66delinsAGAGAGGCCCTGCGGT)
n.1082_1097delinsAGAGAGGCCCTGCGGT
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n.585_600delinsAGAGAGGCCCTGCGGT
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c.350-245_350-230delinsAGAGAGGCCCTGCGGT (n.350-245_350-230delinsAGAGAGGCCCTGCGGT)
c.*531_*546delinsAGAGAGGCCCTGCGGT (n.*531_*546delinsAGAGAGGCCCTGCGGT)
n.1059_1074delinsAGAGAGGCCCTGCGGT
c.332_347delinsAGAGAGGCCCTGCGGT (n.332_347delinsAGAGAGGCCCTGCGGT)
c.747_762delinsAGAGAGGCCCTGCGGT (n.747_762delinsAGAGAGGCCCTGCGGT)
c.4_19delinsAGAGAGGCCCTGCGGT
c.242_257delinsAGAGAGGCCCTGCGGT (n.242_257delinsAGAGAGGCCCTGCGGT)
n.561_576delinsAGAGAGGCCCTGCGGT
n.515_530delinsAGAGAGGCCCTGCGGT
n.491_506delinsAGAGAGGCCCTGCGGT
n.865_880delinsAGAGAGGCCCTGCGGT
3g.9940867G>ACA351718285CRELD1,PRRT3c.*1126G>A (n.*1126G>A)
c.*1955G>A (n.*1955G>A)
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n.1826-239C>T
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c.*52G>A (n.*52G>A)
n.1083G>A
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n.2582G>A
n.700G>A
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c.*532G>A (n.*532G>A)
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n.1221-233C>G
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c.*126G>C (n.*126G>C)
c.386G>C (p.Arg129Thr)
c.275G>C (p.Arg92Thr)
c.*52G>C (n.*52G>C)
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n.586G>C
n.608G>C
n.557G>C
n.2582G>C
n.700G>C
c.350-244G>C (n.350-244G>C)
c.*532G>C (n.*532G>C)
n.1060G>C
c.333G>C (n.333G>C)
c.748G>C (n.748G>C)
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n.866G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9940867G=CA1344983192CRELD1,PRRT3c.*1126G= (n.*1126G=)
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c.389A>T (p.Glu130Val)
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n.2064A>T
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c.*535A>T (n.*535A>T)
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c.9G>C
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3g.9940871G>TCA351718338CRELD1,PRRT3c.*1130G>T (n.*1130G>T)
c.*1959G>T (n.*1959G>T)
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c.9G>T
c.247G>T (n.247G>T)
n.566G>T
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n.496G>T
n.870G>T
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n.1221-238C>T
n.1826-244C>T
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c.372G>A (p.Arg124=)
n.589G>A
n.59G>A
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.*65G>A (n.*65G>A)
n.1149G>A
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c.*131G>A (n.*131G>A)
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c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.*57G>A (n.*57G>A)
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n.668G>A
n.2066G>A
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c.350-239G>A (n.350-239G>A)
c.*537G>A (n.*537G>A)
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c.753G>A (n.753G>A)
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n.562G>C
n.2587G>C
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c.*537G>C (n.*537G>C)
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c.338G>C (n.338G>C)
c.753G>C (n.753G>C)
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n.1221-238C>A
n.1826-244C>A
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n.59G>T
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c.*65G>T (n.*65G>T)
n.1149G>T
n.585G>T
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.*57G>T (n.*57G>T)
n.1088G>T
n.502G>T
n.977G>T
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n.2066G>T
n.591G>T
n.613G>T
n.562G>T
n.2587G>T
n.705G>T
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c.10G>T
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n.497G>T
n.871G>T
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n.978C>A
n.669C>A
n.2067C>A
n.592C>A
n.614C>A
n.563C>A
n.2588C>A
n.706C>A
c.350-238C>A (n.350-238C>A)
c.*538C>A (n.*538C>A)
n.1066C>A
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n.568C>A
n.522C>A
n.498C>A
n.872C>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.*58C>T (n.*58C>T)
n.1089C>T
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n.978C>T
n.669C>T
n.2067C>T
n.592C>T
n.614C>T
n.563C>T
n.2588C>T
n.706C>T
c.350-238C>T (n.350-238C>T)
c.*538C>T (n.*538C>T)
n.1066C>T
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c.754C>T (n.754C>T)
c.11C>T
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n.568C>T
n.522C>T
n.498C>T
n.872C>T
 gnomAD v4
3g.9940875delCA2755189279CRELD1,PRRT3c.*1134del (n.*1134del)
c.*1963del (n.*1963del)
n.1221-239del
n.1826-245del
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c.375del (p.Cys126AlafsTer?)
n.592del
n.62del
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n.1152del
n.588del
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c.*60del (n.*60del)
n.1091del
n.505del
n.980del
n.671del
n.2069del
n.594del
n.616del
n.565del
n.2590del
n.708del
c.350-236del (n.350-236del)
c.*540del (n.*540del)
n.1068del
c.341del (n.341del)
c.756del (n.756del)
c.13del
c.251del (n.251del)
n.570del
n.524del
n.500del
n.874del
3g.9940874C>ACA351718366CRELD1,PRRT3c.*1133C>A (n.*1133C>A)
c.*1962C>A (n.*1962C>A)
n.1221-240G>T
n.1826-246G>T
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c.*67C>A (n.*67C>A)
n.1151C>A
n.587C>A
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.393C>A (p.Ala131=)
c.282C>A (p.Ala94=)
c.*59C>A (n.*59C>A)
n.1090C>A
n.504C>A
n.979C>A
n.670C>A
n.2068C>A
n.593C>A
n.615C>A
n.564C>A
n.2589C>A
n.707C>A
c.350-237C>A (n.350-237C>A)
c.*539C>A (n.*539C>A)
n.1067C>A
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c.755C>A (n.755C>A)
c.12C>A
c.250C>A (n.250C>A)
n.569C>A
n.523C>A
n.499C>A
n.873C>A
3g.9940874C>GCA351718368CRELD1,PRRT3c.*1133C>G (n.*1133C>G)
c.*1962C>G (n.*1962C>G)
n.1221-240G>C
n.1826-246G>C
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c.374C>G (p.Pro125Arg)
n.591C>G
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n.1151C>G
n.587C>G
c.*133C>G (n.*133C>G)
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n.1090C>G
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n.593C>G
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n.873C>G
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n.1221-240G>A
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n.591C>T
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c.393C>T (p.Ala131=)
c.282C>T (p.Ala94=)
c.*59C>T (n.*59C>T)
n.1090C>T
n.504C>T
n.979C>T
n.670C>T
n.2068C>T
n.593C>T
n.615C>T
n.564C>T
n.2589C>T
n.707C>T
c.350-237C>T (n.350-237C>T)
c.*539C>T (n.*539C>T)
n.1067C>T
c.340C>T (n.340C>T)
c.755C>T (n.755C>T)
c.12C>T
c.250C>T (n.250C>T)
n.569C>T
n.523C>T
n.499C>T
n.873C>T
3g.9940875C>ACA432533473CRELD1,PRRT3c.*1134C>A (n.*1134C>A)
c.*1963C>A (n.*1963C>A)
n.1221-241G>T
n.1826-247G>T
c.486C>A (p.Pro162=)
c.375C>A (p.Pro125=)
n.592C>A
n.62C>A
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c.*68C>A (n.*68C>A)
n.1152C>A
n.588C>A
c.*134C>A (n.*134C>A)
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c.*60C>A (n.*60C>A)
n.1091C>A
n.505C>A
n.980C>A
n.671C>A
n.2069C>A
n.594C>A
n.616C>A
n.565C>A
n.2590C>A
n.708C>A
c.350-236C>A (n.350-236C>A)
c.*540C>A (n.*540C>A)
n.1068C>A
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c.756C>A (n.756C>A)
c.13C>A
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n.570C>A
n.524C>A
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n.874C>A
3g.9940875C>GCA432533474CRELD1,PRRT3c.*1134C>G (n.*1134C>G)
c.*1963C>G (n.*1963C>G)
n.1221-241G>C
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c.486C>G (p.Pro162=)
c.375C>G (p.Pro125=)
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c.*152C>G (n.*152C>G)
c.*68C>G (n.*68C>G)
n.1152C>G
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c.*134C>G (n.*134C>G)
c.394C>G (p.Leu132Val)
c.283C>G (p.Leu95Val)
c.*60C>G (n.*60C>G)
n.1091C>G
n.505C>G
n.980C>G
n.671C>G
n.2069C>G
n.594C>G
n.616C>G
n.565C>G
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n.708C>G
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n.500C>G
n.874C>G
3g.9940875C>TCA432533475CRELD1,PRRT3c.*1134C>T (n.*1134C>T)
c.*1963C>T (n.*1963C>T)
n.1221-241G>A
n.1826-247G>A
c.486C>T (p.Pro162=)
c.375C>T (p.Pro125=)
n.592C>T
n.62C>T
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.*68C>T (n.*68C>T)
n.1152C>T
n.588C>T
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.394C>T (p.Leu132=)
c.283C>T (p.Leu95=)
c.*60C>T (n.*60C>T)
n.1091C>T
n.505C>T
n.980C>T
n.671C>T
n.2069C>T
n.594C>T
n.616C>T
n.565C>T
n.2590C>T
n.708C>T
c.350-236C>T (n.350-236C>T)
c.*540C>T (n.*540C>T)
n.1068C>T
c.341C>T (n.341C>T)
c.756C>T (n.756C>T)
c.13C>T
c.251C>T (n.251C>T)
n.570C>T
n.524C>T
n.500C>T
n.874C>T
3g.9940876T>ACA351718386CRELD1,PRRT3c.*1135T>A (n.*1135T>A)
c.*1964T>A (n.*1964T>A)
n.1221-242A>T
n.1826-248A>T
c.487T>A (p.Cys163Ser)
c.376T>A (p.Cys126Ser)
n.593T>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.517A>C
n.891A>C
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n.1826-264T>C
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n.891A>G
 gnomAD v4
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n.1826-264T>A
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c.*151A>T (n.*151A>T)
c.411A>T (p.Ala137=)
c.300A>T (p.Ala100=)
c.*77A>T (n.*77A>T)
n.1108A>T
n.522A>T
n.997A>T
n.688A>T
n.2086A>T
n.611A>T
n.633A>T
n.582A>T
n.2607A>T
n.725A>T
c.350-219A>T (n.350-219A>T)
c.*557A>T (n.*557A>T)
n.1085A>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.612G>C
n.634G>C
n.583G>C
n.2608G>C
n.726G>C
c.350-218G>C (n.350-218G>C)
c.*558G>C (n.*558G>C)
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c.359G>C (n.359G>C)
c.774G>C (n.774G>C)
c.31G>C
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n.2087G>T
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n.634G>T
n.583G>T
n.2608G>T
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c.*558G>T (n.*558G>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.635T>G
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n.1087T>G
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c.775T>G (n.775T>G)
c.32T>G
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n.589T>G
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n.893T>G
3g.9940895G>ACA351718574CRELD1,PRRT3c.*1154G>A (n.*1154G>A)
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c.*88G>A (n.*88G>A)
n.1172G>A
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c.*154G>A (n.*154G>A)
c.414G>A (p.Val138=)
c.303G>A (p.Val101=)
c.*80G>A (n.*80G>A)
n.1111G>A
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n.1000G>A
n.691G>A
n.2089G>A
n.614G>A
n.636G>A
n.585G>A
n.2610G>A
n.728G>A
c.350-216G>A (n.350-216G>A)
c.*560G>A (n.*560G>A)
n.1088G>A
c.361G>A (n.361G>A)
c.776G>A (n.776G>A)
c.33G>A
c.271G>A (n.271G>A)
n.590G>A
n.544G>A
n.520G>A
n.894G>A
3g.9940895G>CCA351718575CRELD1,PRRT3c.*1154G>C (n.*1154G>C)
c.*1983G>C (n.*1983G>C)
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c.*88G>C (n.*88G>C)
n.1172G>C
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c.414G>C (p.Val138=)
c.303G>C (p.Val101=)
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n.1111G>C
n.525G>C
n.1000G>C
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n.2089G>C
n.614G>C
n.636G>C
n.585G>C
n.2610G>C
n.728G>C
c.350-216G>C (n.350-216G>C)
c.*560G>C (n.*560G>C)
n.1088G>C
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c.271G>C (n.271G>C)
n.590G>C
n.544G>C
n.520G>C
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c.*1983G>T (n.*1983G>T)
n.1221-261C>A
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n.612G>T
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c.*172G>T (n.*172G>T)
c.*88G>T (n.*88G>T)
n.1172G>T
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c.*154G>T (n.*154G>T)
c.414G>T (p.Val138=)
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c.*80G>T (n.*80G>T)
n.1111G>T
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n.1000G>T
n.691G>T
n.2089G>T
n.614G>T
n.636G>T
n.585G>T
n.2610G>T
n.728G>T
c.350-216G>T (n.350-216G>T)
c.*560G>T (n.*560G>T)
n.1088G>T
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c.33G>T
c.271G>T (n.271G>T)
n.590G>T
n.544G>T
n.520G>T
n.894G>T
 gnomAD v4
3g.9940896T>ACA351718579CRELD1,PRRT3c.*1155T>A (n.*1155T>A)
c.*1984T>A (n.*1984T>A)
n.1221-262A>T
n.1826-268A>T
c.507T>A (p.Cys169Ter)
c.396T>A (p.Cys132Ter)
n.613T>A
n.83T>A
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.*89T>A (n.*89T>A)
n.1173T>A
n.609T>A
c.*155T>A (n.*155T>A)
c.415T>A (p.Ter139Arg)
c.304T>A (p.Ter102Arg)
c.*81T>A (n.*81T>A)
n.1112T>A
n.526T>A
n.1001T>A
n.692T>A
n.2090T>A
n.615T>A
n.637T>A
n.586T>A
n.2611T>A
n.729T>A
c.350-215T>A (n.350-215T>A)
c.*561T>A (n.*561T>A)
n.1089T>A
c.362T>A (n.362T>A)
c.777T>A (n.777T>A)
c.34T>A
c.272T>A (n.272T>A)
n.591T>A
n.545T>A
n.521T>A
n.895T>A
3g.9940896T>CCA432533507CRELD1,PRRT3c.*1155T>C (n.*1155T>C)
c.*1984T>C (n.*1984T>C)
n.1221-262A>G
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c.507T>C (p.Cys169=)
c.396T>C (p.Cys132=)
n.613T>C
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c.*173T>C (n.*173T>C)
c.*89T>C (n.*89T>C)
n.1173T>C
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c.*155T>C (n.*155T>C)
c.415T>C (p.Ter139Arg)
c.304T>C (p.Ter102Arg)
c.*81T>C (n.*81T>C)
n.1112T>C
n.526T>C
n.1001T>C
n.692T>C
n.2090T>C
n.615T>C
n.637T>C
n.586T>C
n.2611T>C
n.729T>C
c.350-215T>C (n.350-215T>C)
c.*561T>C (n.*561T>C)
n.1089T>C
c.362T>C (n.362T>C)
c.777T>C (n.777T>C)
c.34T>C
c.272T>C (n.272T>C)
n.591T>C
n.545T>C
n.521T>C
n.895T>C
3g.9940896T>GCA351718585CRELD1,PRRT3c.*1155T>G (n.*1155T>G)
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c.507T>G (p.Cys169Trp)
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n.613T>G
n.83T>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.590G>C
n.2615G>C
n.733G>C
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n.549G>C
n.525G>C
n.899G>C
3g.9940900G>TCA351718644CRELD1,PRRT3c.*1159G>T (n.*1159G>T)
c.*1988G>T (n.*1988G>T)
n.1221-266C>A
n.1826-272C>A
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n.617G>T
n.87G>T
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.*93G>T (n.*93G>T)
n.1177G>T
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c.*159G>T (n.*159G>T)
c.*2G>T (n.*2G>T)
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n.1826-273C>T
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n.88G>A
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n.1178G>A
n.614G>A
c.*160G>A (n.*160G>A)
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n.1117G>A
n.531G>A
n.1006G>A
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n.2095G>A
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n.2616G>A
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c.*566G>A (n.*566G>A)
n.1094G>A
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c.782G>A (n.782G>A)
c.39G>A
c.277G>A (n.277G>A)
n.596G>A
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n.526G>A
n.900G>A
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n.1117G>C
n.531G>C
n.1006G>C
n.697G>C
n.2095G>C
n.620G>C
n.642G>C
n.591G>C
n.2616G>C
n.734G>C
c.350-210G>C (n.350-210G>C)
c.*566G>C (n.*566G>C)
n.1094G>C
c.367G>C (n.367G>C)
c.782G>C (n.782G>C)
c.39G>C
c.277G>C (n.277G>C)
n.596G>C
n.550G>C
n.526G>C
n.900G>C
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c.*1989G>T (n.*1989G>T)
n.1221-267C>A
n.1826-273C>A
c.512G>T (p.Gly171Val)
c.401G>T (p.Gly134Val)
n.618G>T
n.88G>T
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c.*94G>T (n.*94G>T)
n.1178G>T
n.614G>T
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.*3G>T (n.*3G>T)
c.*86G>T (n.*86G>T)
n.1117G>T
n.531G>T
n.1006G>T
n.697G>T
n.2095G>T
n.620G>T
n.642G>T
n.591G>T
n.2616G>T
n.734G>T
c.350-210G>T (n.350-210G>T)
c.*566G>T (n.*566G>T)
n.1094G>T
c.367G>T (n.367G>T)
c.782G>T (n.782G>T)
c.39G>T
c.277G>T (n.277G>T)
n.596G>T
n.550G>T
n.526G>T
n.900G>T
3g.9940902A=CA1344983237CRELD1,PRRT3c.*1161A= (n.*1161A=)
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n.1826-274T>G
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c.*95A>C (n.*95A>C)
n.1179A>C
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c.*161A>C (n.*161A>C)
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.*87A>C (n.*87A>C)
n.1118A>C
n.532A>C
n.1007A>C
n.698A>C
n.2096A>C
n.621A>C
n.643A>C
n.592A>C
n.2617A>C
n.735A>C
c.350-209A>C (n.350-209A>C)
c.*567A>C (n.*567A>C)
n.1095A>C
c.368A>C (n.368A>C)
c.783A>C (n.783A>C)
c.40A>C
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n.597A>C
n.551A>C
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n.901A>C
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n.619A>G
n.89A>G
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n.1179A>G
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n.1221-268T>A
n.1826-274T>A
c.513A>T (p.Gly171=)
c.402A>T (p.Gly134=)
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n.89A>T
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n.1179A>T
n.615A>T
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n.1118A>T
n.532A>T
n.1007A>T
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n.621A>T
n.643A>T
n.592A>T
n.2617A>T
n.735A>T
c.350-209A>T (n.350-209A>T)
c.*567A>T (n.*567A>T)
n.1095A>T
c.368A>T (n.368A>T)
c.783A>T (n.783A>T)
c.40A>T
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n.597A>T
n.551A>T
n.527A>T
n.901A>T
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c.*5G>A (n.*5G>A)
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n.1119G>A
n.533G>A
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n.644G>A
n.593G>A
n.2618G>A
n.736G>A
c.350-208G>A (n.350-208G>A)
c.*568G>A (n.*568G>A)
n.1096G>A
c.369G>A (n.369G>A)
c.784G>A (n.784G>A)
c.41G>A
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n.1180G>C
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c.*162G>C (n.*162G>C)
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.*88G>C (n.*88G>C)
n.1119G>C
n.533G>C
n.1008G>C
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n.2097G>C
n.622G>C
n.644G>C
n.593G>C
n.2618G>C
n.736G>C
c.350-208G>C (n.350-208G>C)
c.*568G>C (n.*568G>C)
n.1096G>C
c.369G>C (n.369G>C)
c.784G>C (n.784G>C)
c.41G>C
c.279G>C (n.279G>C)
n.598G>C
n.552G>C
n.528G>C
n.902G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9940903G=CA1344983239CRELD1,PRRT3c.*1162G= (n.*1162G=)
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c.*88G>T (n.*88G>T)
n.1119G>T
n.533G>T
n.1008G>T
n.699G>T
n.2097G>T
n.622G>T
n.644G>T
n.593G>T
n.2618G>T
n.736G>T
c.350-208G>T (n.350-208G>T)
c.*568G>T (n.*568G>T)
n.1096G>T
c.369G>T (n.369G>T)
c.784G>T (n.784G>T)
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n.598G>T
n.552G>T
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3g.9940904A>CCA351718692CRELD1,PRRT3c.*1163A>C (n.*1163A>C)
c.*1992A>C (n.*1992A>C)
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c.*97A>C (n.*97A>C)
n.1181A>C
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c.*163A>C (n.*163A>C)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.*89A>C (n.*89A>C)
n.1120A>C
n.534A>C
n.1009A>C
n.700A>C
n.2098A>C
n.623A>C
n.645A>C
n.594A>C
n.2619A>C
n.737A>C
c.350-207A>C (n.350-207A>C)
c.*569A>C (n.*569A>C)
n.1097A>C
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n.534A>T
n.1009A>T
n.700A>T
n.2098A>T
n.623A>T
n.645A>T
n.594A>T
n.2619A>T
n.737A>T
c.350-207A>T (n.350-207A>T)
c.*569A>T (n.*569A>T)
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n.1826-277T>G
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c.*98A>C (n.*98A>C)
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c.*164A>C (n.*164A>C)
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3g.9940908delCA2664372932CRELD1,PRRT3c.*1167del (n.*1167del)
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n.1221-272del
n.1826-278del
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n.625del
n.95del
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n.1013del
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n.741del
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n.1101del
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n.907del
 gnomAD v4
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n.1826-279C>T
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c.*166G>C (n.*166G>C)
c.*9G>C (n.*9G>C)
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n.537G>C
n.1012G>C
n.703G>C
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n.597G>C
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c.350-204G>C (n.350-204G>C)
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n.1100G>C
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c.*1995G>T (n.*1995G>T)
n.1221-273C>A
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c.407G>T (p.Gly136Val)
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n.1184G>T
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n.1123G>T
n.537G>T
n.1012G>T
n.703G>T
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n.626G>T
n.648G>T
n.597G>T
n.2622G>T
n.740G>T
c.350-204G>T (n.350-204G>T)
c.*572G>T (n.*572G>T)
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c.45G>T
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n.602G>T
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n.649G>C
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c.520A>C (p.Thr174Pro)
c.409A>C (p.Thr137Pro)
n.626A>C
n.96A>C
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.*102A>C (n.*102A>C)
n.1186A>C
n.622A>C
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.*11A>C (n.*11A>C)
c.*94A>C (n.*94A>C)
n.1125A>C
n.539A>C
n.1014A>C
n.705A>C
n.2103A>C
n.628A>C
n.650A>C
n.599A>C
n.2624A>C
n.742A>C
c.350-202A>C (n.350-202A>C)
c.*574A>C (n.*574A>C)
n.1102A>C
c.375A>C (n.375A>C)
c.790A>C (n.790A>C)
c.47A>C
c.285A>C (n.285A>C)
n.604A>C
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n.908A>C
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n.650A>T
n.599A>T
n.2624A>T
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c.*574A>T (n.*574A>T)
n.1102A>T
c.375A>T (n.375A>T)
c.790A>T (n.790A>T)
c.47A>T
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n.908A>T
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n.97C>A
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n.706C>A
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n.651C>A
n.600C>A
n.2625C>A
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c.*575C>A (n.*575C>A)
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n.1221-276G>A
n.1826-282G>A
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c.*103C>T (n.*103C>T)
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c.*12C>T (n.*12C>T)
c.*95C>T (n.*95C>T)
n.1126C>T
n.540C>T
n.1015C>T
n.706C>T
n.2104C>T
n.629C>T
n.651C>T
n.600C>T
n.2625C>T
n.743C>T
c.350-201C>T (n.350-201C>T)
c.*575C>T (n.*575C>T)
n.1103C>T
c.376C>T (n.376C>T)
c.791C>T (n.791C>T)
c.48C>T
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n.909C>T
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c.*1999A>C (n.*1999A>C)
n.1221-277T>G
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c.522A>C (p.Thr174=)
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c.*104A>C (n.*104A>C)
n.1188A>C
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c.*170A>C (n.*170A>C)
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.*96A>C (n.*96A>C)
n.1127A>C
n.541A>C
n.1016A>C
n.707A>C
n.2105A>C
n.630A>C
n.652A>C
n.601A>C
n.2626A>C
n.744A>C
c.350-200A>C (n.350-200A>C)
c.*576A>C (n.*576A>C)
n.1104A>C
c.377A>C (n.377A>C)
c.792A>C (n.792A>C)
c.49A>C
c.287A>C (n.287A>C)
n.606A>C
n.560A>C
n.536A>C
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3g.9940911A>GCA432533525CRELD1,PRRT3c.*1170A>G (n.*1170A>G)
c.*1999A>G (n.*1999A>G)
n.1221-277T>C
n.1826-283T>C
c.522A>G (p.Thr174=)
c.411A>G (p.Thr137=)
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n.98A>G
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.*104A>G (n.*104A>G)
n.1188A>G
n.624A>G
c.*170A>G (n.*170A>G)
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.*96A>G (n.*96A>G)
n.1127A>G
n.541A>G
n.1016A>G
n.707A>G
n.2105A>G
n.630A>G
n.652A>G
n.601A>G
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n.744A>G
c.350-200A>G (n.350-200A>G)
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c.377A>G (n.377A>G)
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n.606A>G
n.560A>G
n.536A>G
n.910A>G
3g.9940911A>TCA432533527CRELD1,PRRT3c.*1170A>T (n.*1170A>T)
c.*1999A>T (n.*1999A>T)
n.1221-277T>A
n.1826-283T>A
c.522A>T (p.Thr174=)
c.411A>T (p.Thr137=)
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c.*188A>T (n.*188A>T)
c.*104A>T (n.*104A>T)
n.1188A>T
n.624A>T
c.*170A>T (n.*170A>T)
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n.1127A>T
n.541A>T
n.1016A>T
n.707A>T
n.2105A>T
n.630A>T
n.652A>T
n.601A>T
n.2626A>T
n.744A>T
c.350-200A>T (n.350-200A>T)
c.*576A>T (n.*576A>T)
n.1104A>T
c.377A>T (n.377A>T)
c.792A>T (n.792A>T)
c.49A>T
c.287A>T (n.287A>T)
n.606A>T
n.560A>T
n.536A>T
n.910A>T
3g.9940912C>ACA432533530CRELD1,PRRT3c.*1171C>A (n.*1171C>A)
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n.1189C>A
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c.*171C>A (n.*171C>A)
c.*14C>A (n.*14C>A)
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n.542C>A
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n.708C>A
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n.631C>A
n.653C>A
n.602C>A
n.2627C>A
n.745C>A
c.350-199C>A (n.350-199C>A)
c.*577C>A (n.*577C>A)
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n.911C>A
3g.9940912C=CA1344983249CRELD1,PRRT3c.*1171C= (n.*1171C=)
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n.1826-284G>C
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3g.9940912C>TCA2247719CRELD1,PRRT3c.*1171C>T (n.*1171C>T)
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n.1221-278G>A
n.1826-284G>A
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n.629C>T
n.99C>T
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.*105C>T (n.*105C>T)
n.1189C>T
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c.*171C>T (n.*171C>T)
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.*97C>T (n.*97C>T)
n.1128C>T
n.542C>T
n.1017C>T
n.708C>T
n.2106C>T
n.631C>T
n.653C>T
n.602C>T
n.2627C>T
n.745C>T
c.350-199C>T (n.350-199C>T)
c.*577C>T (n.*577C>T)
n.1105C>T
c.378C>T (n.378C>T)
c.793C>T (n.793C>T)
c.50C>T
c.288C>T (n.288C>T)
n.607C>T
n.561C>T
n.537C>T
n.911C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.9940913G>ACA2247720CRELD1,PRRT3c.*1172G>A (n.*1172G>A)
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n.632G>A
n.654G>A
n.603G>A
n.2628G>A
n.746G>A
c.350-198G>A (n.350-198G>A)
c.*578G>A (n.*578G>A)
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c.794G>A (n.794G>A)
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n.912G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.9940913G>CCA351718802CRELD1,PRRT3c.*1172G>C (n.*1172G>C)
c.*2001G>C (n.*2001G>C)
n.1221-279C>G
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c.*15G>C (n.*15G>C)
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 dbSNP
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c.*2001G= (n.*2001G=)
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n.605G>T
n.2630G>T
n.748G>T
c.350-196G>T (n.350-196G>T)
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n.1132G>T
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n.712G>T
n.2110G>T
n.635G>T
n.657G>T
n.606G>T
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3g.9940917G>ACA2247722CRELD1,PRRT3c.*1176G>A (n.*1176G>A)
c.*2005G>A (n.*2005G>A)
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c.528G>A (p.Gly176=)
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Number of alleles fetched