Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.99392055C>GCA1805715268VPS13Bc.3079+351C>G (n.3079+351C>G)
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 dbSNP
8g.99392055C>TCA1805715269VPS13Bc.3079+351C>T (n.3079+351C>T)
n.2959+351C>T
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n.3182+351C>T
 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99392056G>CCA182957472VPS13Bc.3079+352G>C (n.3079+352G>C)
n.2959+352G>C
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n.3182+352G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99392056G=CA1805715270VPS13Bc.3079+352G= (n.3079+352G=)
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c.2887+352G= (n.2887+352G=)
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n.3182+352G=
8g.99392056G>TCA857546928VPS13Bc.3079+352G>T (n.3079+352G>T)
n.2959+352G>T
c.3082+352G>T (n.3082+352G>T)
n.3152+352G>T
n.3148+352G>T
n.3254+352G>T
n.3515G>T
n.253+352G>T
n.304+352G>T
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n.3182+352G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99392064A=CA1805715271VPS13Bc.3079+360A= (n.3079+360A=)
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n.3182+360A=
8g.99392064A>CCA182957473VPS13Bc.3079+360A>C (n.3079+360A>C)
n.2959+360A>C
c.3082+360A>C (n.3082+360A>C)
n.3152+360A>C
n.3148+360A>C
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n.253+360A>C
n.304+360A>C
c.2704+360A>C (n.2704+360A>C)
c.-49+360A>C (n.-49+360A>C)
n.3185+360A>C
c.2887+360A>C (n.2887+360A>C)
c.1867+360A>C (n.1867+360A>C)
n.3182+360A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99392064A>GCA182957474VPS13Bc.3079+360A>G (n.3079+360A>G)
n.2959+360A>G
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n.304+360A>G
c.2704+360A>G (n.2704+360A>G)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3148+394A>C
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n.3182+394A>C
 dbSNP
8g.99392099A=CA1805715282VPS13Bc.3079+395A= (n.3079+395A=)
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c.2887+395A= (n.2887+395A=)
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8g.99392099A>GCA1805715283VPS13Bc.3079+395A>G (n.3079+395A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched