Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 COSMIC
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 dbSNP
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n.3182+288G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3182+295G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3182+301T>A
 dbSNP
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 dbSNP
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n.3254+302C>T
n.3465C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
8g.99392009C=CA1805715236VPS13Bc.3079+305C= (n.3079+305C=)
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n.3182+305C=
8g.99392009C>TCA182957465VPS13Bc.3079+305C>T (n.3079+305C>T)
n.2959+305C>T
c.3082+305C>T (n.3082+305C>T)
n.3152+305C>T
n.3148+305C>T
n.3254+305C>T
n.3468C>T
n.253+305C>T
n.304+305C>T
c.2704+305C>T (n.2704+305C>T)
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n.3182+305C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3182+311A=
8g.99392015A>CCA1117091947VPS13Bc.3079+311A>C (n.3079+311A>C)
n.2959+311A>C
c.3082+311A>C (n.3082+311A>C)
n.3152+311A>C
n.3148+311A>C
n.3254+311A>C
n.3474A>C
n.253+311A>C
n.304+311A>C
c.2704+311A>C (n.2704+311A>C)
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n.3185+311A>C
c.2887+311A>C (n.2887+311A>C)
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n.3182+311A>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.99392015A>GCA1805715238VPS13Bc.3079+311A>G (n.3079+311A>G)
n.2959+311A>G
c.3082+311A>G (n.3082+311A>G)
n.3152+311A>G
n.3148+311A>G
n.3254+311A>G
n.3474A>G
n.253+311A>G
n.304+311A>G
c.2704+311A>G (n.2704+311A>G)
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n.3182+311A>G
 dbSNP
8g.99392018G>ACA1805715240VPS13Bc.3079+314G>A (n.3079+314G>A)
n.2959+314G>A
c.3082+314G>A (n.3082+314G>A)
n.3152+314G>A
n.3148+314G>A
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n.304+314G>A
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n.3182+314G>A
 dbSNP
8g.99392018G>CCA583864025VPS13Bc.3079+314G>C (n.3079+314G>C)
n.2959+314G>C
c.3082+314G>C (n.3082+314G>C)
n.3152+314G>C
n.3148+314G>C
n.3254+314G>C
n.3477G>C
n.253+314G>C
n.304+314G>C
c.2704+314G>C (n.2704+314G>C)
c.-49+314G>C (n.-49+314G>C)
n.3185+314G>C
c.2887+314G>C (n.2887+314G>C)
c.1867+314G>C (n.1867+314G>C)
n.3182+314G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99392018G=CA1805715239VPS13Bc.3079+314G= (n.3079+314G=)
n.2959+314G=
c.3082+314G= (n.3082+314G=)
n.3152+314G=
n.3148+314G=
n.3254+314G=
n.3477G=
n.253+314G=
n.304+314G=
c.2704+314G= (n.2704+314G=)
c.-49+314G= (n.-49+314G=)
n.3185+314G=
c.2887+314G= (n.2887+314G=)
c.1867+314G= (n.1867+314G=)
n.3182+314G=
8g.99392019G>ACA1805715242VPS13Bc.3079+315G>A (n.3079+315G>A)
n.2959+315G>A
c.3082+315G>A (n.3082+315G>A)
n.3152+315G>A
n.3148+315G>A
n.3254+315G>A
n.3478G>A
n.253+315G>A
n.304+315G>A
c.2704+315G>A (n.2704+315G>A)
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n.3185+315G>A
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99392045G>ACA1805715261VPS13Bc.3079+341G>A (n.3079+341G>A)
n.2959+341G>A
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n.3152+341G>A
n.3148+341G>A
n.3254+341G>A
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n.253+341G>A
n.304+341G>A
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n.3185+341G>A
c.2887+341G>A (n.2887+341G>A)
c.1867+341G>A (n.1867+341G>A)
n.3182+341G>A
 dbSNP
8g.99392045G=CA1805715260VPS13Bc.3079+341G= (n.3079+341G=)
n.2959+341G=
c.3082+341G= (n.3082+341G=)
n.3152+341G=
n.3148+341G=
n.3254+341G=
n.3504G=
n.253+341G=
n.304+341G=
c.2704+341G= (n.2704+341G=)
c.-49+341G= (n.-49+341G=)
n.3185+341G=
c.2887+341G= (n.2887+341G=)
c.1867+341G= (n.1867+341G=)
n.3182+341G=
8g.99392046A=CA1805715262VPS13Bc.3079+342A= (n.3079+342A=)
n.2959+342A=
c.3082+342A= (n.3082+342A=)
n.3152+342A=
n.3148+342A=
n.3254+342A=
n.3505A=
n.253+342A=
n.304+342A=
c.2704+342A= (n.2704+342A=)
c.-49+342A= (n.-49+342A=)
n.3185+342A=
c.2887+342A= (n.2887+342A=)
c.1867+342A= (n.1867+342A=)
n.3182+342A=
8g.99392046A>TCA583864027VPS13Bc.3079+342A>T (n.3079+342A>T)
n.2959+342A>T
c.3082+342A>T (n.3082+342A>T)
n.3152+342A>T
n.3148+342A>T
n.3254+342A>T
n.3505A>T
n.253+342A>T
n.304+342A>T
c.2704+342A>T (n.2704+342A>T)
c.-49+342A>T (n.-49+342A>T)
n.3185+342A>T
c.2887+342A>T (n.2887+342A>T)
c.1867+342A>T (n.1867+342A>T)
n.3182+342A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99392049C>TCA2781467006VPS13Bc.3079+345C>T (n.3079+345C>T)
n.2959+345C>T
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n.3152+345C>T
n.3148+345C>T
n.3254+345C>T
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n.253+345C>T
n.304+345C>T
c.2704+345C>T (n.2704+345C>T)
c.-49+345C>T (n.-49+345C>T)
n.3185+345C>T
c.2887+345C>T (n.2887+345C>T)
c.1867+345C>T (n.1867+345C>T)
n.3182+345C>T
8g.99392051G>ACA1805715264VPS13Bc.3079+347G>A (n.3079+347G>A)
n.2959+347G>A
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n.3152+347G>A
n.3148+347G>A
n.3254+347G>A
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n.253+347G>A
n.304+347G>A
c.2704+347G>A (n.2704+347G>A)
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n.3185+347G>A
c.2887+347G>A (n.2887+347G>A)
c.1867+347G>A (n.1867+347G>A)
n.3182+347G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99392051G=CA1805715263VPS13Bc.3079+347G= (n.3079+347G=)
n.2959+347G=
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n.3510G=
n.253+347G=
n.304+347G=
c.2704+347G= (n.2704+347G=)
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n.3185+347G=
c.2887+347G= (n.2887+347G=)
c.1867+347G= (n.1867+347G=)
n.3182+347G=
8g.99392052G>ACA182957470VPS13Bc.3079+348G>A (n.3079+348G>A)
n.2959+348G>A
c.3082+348G>A (n.3082+348G>A)
n.3152+348G>A
n.3148+348G>A
n.3254+348G>A
n.3511G>A
n.253+348G>A
n.304+348G>A
c.2704+348G>A (n.2704+348G>A)
c.-49+348G>A (n.-49+348G>A)
n.3185+348G>A
c.2887+348G>A (n.2887+348G>A)
c.1867+348G>A (n.1867+348G>A)
n.3182+348G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99392052G=CA1805715265VPS13Bc.3079+348G= (n.3079+348G=)
n.2959+348G=
c.3082+348G= (n.3082+348G=)
n.3152+348G=
n.3148+348G=
n.3254+348G=
n.3511G=
n.253+348G=
n.304+348G=
c.2704+348G= (n.2704+348G=)
c.-49+348G= (n.-49+348G=)
n.3185+348G=
c.2887+348G= (n.2887+348G=)
c.1867+348G= (n.1867+348G=)
n.3182+348G=
8g.99392053A=CA1805715266VPS13Bc.3079+349A= (n.3079+349A=)
n.2959+349A=
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n.3152+349A=
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n.3254+349A=
n.3512A=
n.253+349A=
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n.3185+349A=
c.2887+349A= (n.2887+349A=)
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n.3182+349A=
8g.99392053A>TCA1117091953VPS13Bc.3079+349A>T (n.3079+349A>T)
n.2959+349A>T
c.3082+349A>T (n.3082+349A>T)
n.3152+349A>T
n.3148+349A>T
n.3254+349A>T
n.3512A>T
n.253+349A>T
n.304+349A>T
c.2704+349A>T (n.2704+349A>T)
c.-49+349A>T (n.-49+349A>T)
n.3185+349A>T
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n.3182+349A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99392055C=CA1805715267VPS13Bc.3079+351C= (n.3079+351C=)
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n.253+351C=
n.304+351C=
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n.3185+351C=
c.2887+351C= (n.2887+351C=)
c.1867+351C= (n.1867+351C=)
n.3182+351C=
8g.99392055C>GCA1805715268VPS13Bc.3079+351C>G (n.3079+351C>G)
n.2959+351C>G
c.3082+351C>G (n.3082+351C>G)
n.3152+351C>G
n.3148+351C>G
n.3254+351C>G
n.3514C>G
n.253+351C>G
n.304+351C>G
c.2704+351C>G (n.2704+351C>G)
c.-49+351C>G (n.-49+351C>G)
n.3185+351C>G
c.2887+351C>G (n.2887+351C>G)
c.1867+351C>G (n.1867+351C>G)
n.3182+351C>G
 dbSNP
8g.99392055C>TCA1805715269VPS13Bc.3079+351C>T (n.3079+351C>T)
n.2959+351C>T
c.3082+351C>T (n.3082+351C>T)
n.3152+351C>T
n.3148+351C>T
n.3254+351C>T
n.3514C>T
n.253+351C>T
n.304+351C>T
c.2704+351C>T (n.2704+351C>T)
c.-49+351C>T (n.-49+351C>T)
n.3185+351C>T
c.2887+351C>T (n.2887+351C>T)
c.1867+351C>T (n.1867+351C>T)
n.3182+351C>T
 dbSNP

Number of alleles fetched