| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 8 | g.99391922A= | CA1805715206 | VPS13B | c.3079+218A= (n.3079+218A=) n.2959+218A= c.3082+218A= (n.3082+218A=) n.3152+218A= n.3148+218A= n.3254+218A= n.3381A= n.253+218A= n.304+218A= c.2704+218A= (n.2704+218A=) c.-49+218A= (n.-49+218A=) n.3185+218A= c.2887+218A= (n.2887+218A=) c.1867+218A= (n.1867+218A=) n.3182+218A= | |
| 8 | g.99391922A>G | CA1805715207 | VPS13B | c.3079+218A>G (n.3079+218A>G) n.2959+218A>G c.3082+218A>G (n.3082+218A>G) n.3152+218A>G n.3148+218A>G n.3254+218A>G n.3381A>G n.253+218A>G n.304+218A>G c.2704+218A>G (n.2704+218A>G) c.-49+218A>G (n.-49+218A>G) n.3185+218A>G c.2887+218A>G (n.2887+218A>G) c.1867+218A>G (n.1867+218A>G) n.3182+218A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391924G>T | CA2517087905 | VPS13B | c.3079+220G>T (n.3079+220G>T) n.2959+220G>T c.3082+220G>T (n.3082+220G>T) n.3152+220G>T n.3148+220G>T n.3254+220G>T n.3383G>T n.253+220G>T n.304+220G>T c.2704+220G>T (n.2704+220G>T) c.-49+220G>T (n.-49+220G>T) n.3185+220G>T c.2887+220G>T (n.2887+220G>T) c.1867+220G>T (n.1867+220G>T) n.3182+220G>T | |
| 8 | g.99391925A= | CA1805715208 | VPS13B | c.3079+221A= (n.3079+221A=) n.2959+221A= c.3082+221A= (n.3082+221A=) n.3152+221A= n.3148+221A= n.3254+221A= n.3384A= n.253+221A= n.304+221A= c.2704+221A= (n.2704+221A=) c.-49+221A= (n.-49+221A=) n.3185+221A= c.2887+221A= (n.2887+221A=) c.1867+221A= (n.1867+221A=) n.3182+221A= | |
| 8 | g.99391925A>G | CA182957459 | VPS13B | c.3079+221A>G (n.3079+221A>G) n.2959+221A>G c.3082+221A>G (n.3082+221A>G) n.3152+221A>G n.3148+221A>G n.3254+221A>G n.3384A>G n.253+221A>G n.304+221A>G c.2704+221A>G (n.2704+221A>G) c.-49+221A>G (n.-49+221A>G) n.3185+221A>G c.2887+221A>G (n.2887+221A>G) c.1867+221A>G (n.1867+221A>G) n.3182+221A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391930T>G | CA2528183066 | VPS13B | c.3079+226T>G (n.3079+226T>G) n.2959+226T>G c.3082+226T>G (n.3082+226T>G) n.3152+226T>G n.3148+226T>G n.3254+226T>G n.3389T>G n.253+226T>G n.304+226T>G c.2704+226T>G (n.2704+226T>G) c.-49+226T>G (n.-49+226T>G) n.3185+226T>G c.2887+226T>G (n.2887+226T>G) c.1867+226T>G (n.1867+226T>G) n.3182+226T>G | |
| 8 | g.99391937A= | CA1805715209 | VPS13B | c.3079+233A= (n.3079+233A=) n.2959+233A= c.3082+233A= (n.3082+233A=) n.3152+233A= n.3148+233A= n.3254+233A= n.3396A= n.253+233A= n.304+233A= c.2704+233A= (n.2704+233A=) c.-49+233A= (n.-49+233A=) n.3185+233A= c.2887+233A= (n.2887+233A=) c.1867+233A= (n.1867+233A=) n.3182+233A= | |
| 8 | g.99391937A>T | CA857546849 | VPS13B | c.3079+233A>T (n.3079+233A>T) n.2959+233A>T c.3082+233A>T (n.3082+233A>T) n.3152+233A>T n.3148+233A>T n.3254+233A>T n.3396A>T n.253+233A>T n.304+233A>T c.2704+233A>T (n.2704+233A>T) c.-49+233A>T (n.-49+233A>T) n.3185+233A>T c.2887+233A>T (n.2887+233A>T) c.1867+233A>T (n.1867+233A>T) n.3182+233A>T | dbSNP |
| 8 | g.99391938G= | CA1805715210 | VPS13B | c.3079+234G= (n.3079+234G=) n.2959+234G= c.3082+234G= (n.3082+234G=) n.3152+234G= n.3148+234G= n.3254+234G= n.3397G= n.253+234G= n.304+234G= c.2704+234G= (n.2704+234G=) c.-49+234G= (n.-49+234G=) n.3185+234G= c.2887+234G= (n.2887+234G=) c.1867+234G= (n.1867+234G=) n.3182+234G= | |
| 8 | g.99391938G>T | CA1805715211 | VPS13B | c.3079+234G>T (n.3079+234G>T) n.2959+234G>T c.3082+234G>T (n.3082+234G>T) n.3152+234G>T n.3148+234G>T n.3254+234G>T n.3397G>T n.253+234G>T n.304+234G>T c.2704+234G>T (n.2704+234G>T) c.-49+234G>T (n.-49+234G>T) n.3185+234G>T c.2887+234G>T (n.2887+234G>T) c.1867+234G>T (n.1867+234G>T) n.3182+234G>T | dbSNP |
| 8 | g.99391940G>A | CA2781467004 | VPS13B | c.3079+236G>A (n.3079+236G>A) n.2959+236G>A c.3082+236G>A (n.3082+236G>A) n.3152+236G>A n.3148+236G>A n.3254+236G>A n.3399G>A n.253+236G>A n.304+236G>A c.2704+236G>A (n.2704+236G>A) c.-49+236G>A (n.-49+236G>A) n.3185+236G>A c.2887+236G>A (n.2887+236G>A) c.1867+236G>A (n.1867+236G>A) n.3182+236G>A | |
| 8 | g.99391940G= | CA1805715212 | VPS13B | c.3079+236G= (n.3079+236G=) n.2959+236G= c.3082+236G= (n.3082+236G=) n.3152+236G= n.3148+236G= n.3254+236G= n.3399G= n.253+236G= n.304+236G= c.2704+236G= (n.2704+236G=) c.-49+236G= (n.-49+236G=) n.3185+236G= c.2887+236G= (n.2887+236G=) c.1867+236G= (n.1867+236G=) n.3182+236G= | |
| 8 | g.99391940G>T | CA857546856 | VPS13B | c.3079+236G>T (n.3079+236G>T) n.2959+236G>T c.3082+236G>T (n.3082+236G>T) n.3152+236G>T n.3148+236G>T n.3254+236G>T n.3399G>T n.253+236G>T n.304+236G>T c.2704+236G>T (n.2704+236G>T) c.-49+236G>T (n.-49+236G>T) n.3185+236G>T c.2887+236G>T (n.2887+236G>T) c.1867+236G>T (n.1867+236G>T) n.3182+236G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391946_99391947del | CA2781467005 | VPS13B | c.3079+242_3079+243del (n.3079+242_3079+243del) n.2959+242_2959+243del c.3082+242_3082+243del (n.3082+242_3082+243del) n.3152+242_3152+243del n.3148+242_3148+243del n.3254+242_3254+243del n.3405_3406del n.253+242_253+243del n.304+242_304+243del c.2704+242_2704+243del (n.2704+242_2704+243del) c.-49+242_-49+243del (n.-49+242_-49+243del) n.3185+242_3185+243del c.2887+242_2887+243del (n.2887+242_2887+243del) c.1867+242_1867+243del (n.1867+242_1867+243del) n.3182+242_3182+243del | |
| 8 | g.99391951_99391955delinsTTTTA | CA1805715213 | VPS13B | c.3079+247_3079+251delinsTTTTA (n.3079+247_3079+251delinsTTTTA) n.2959+247_2959+251delinsTTTTA c.3082+247_3082+251delinsTTTTA (n.3082+247_3082+251delinsTTTTA) n.3152+247_3152+251delinsTTTTA n.3148+247_3148+251delinsTTTTA n.3254+247_3254+251delinsTTTTA n.3410_3414delinsTTTTA n.253+247_253+251delinsTTTTA n.304+247_304+251delinsTTTTA c.2704+247_2704+251delinsTTTTA (n.2704+247_2704+251delinsTTTTA) c.-49+247_-49+251delinsTTTTA (n.-49+247_-49+251delinsTTTTA) n.3185+247_3185+251delinsTTTTA c.2887+247_2887+251delinsTTTTA (n.2887+247_2887+251delinsTTTTA) c.1867+247_1867+251delinsTTTTA (n.1867+247_1867+251delinsTTTTA) n.3182+247_3182+251delinsTTTTA | |
| 8 | g.99391953_99391956del | CA1805715214 | VPS13B | c.3079+249_3079+252del (n.3079+249_3079+252del) n.2959+249_2959+252del c.3082+249_3082+252del (n.3082+249_3082+252del) n.3152+249_3152+252del n.3148+249_3148+252del n.3254+249_3254+252del n.3412_3415del n.253+249_253+252del n.304+249_304+252del c.2704+249_2704+252del (n.2704+249_2704+252del) c.-49+249_-49+252del (n.-49+249_-49+252del) n.3185+249_3185+252del c.2887+249_2887+252del (n.2887+249_2887+252del) c.1867+249_1867+252del (n.1867+249_1867+252del) n.3182+249_3182+252del | dbSNP |
| 8 | g.99391955A= | CA1805715215 | VPS13B | c.3079+251A= (n.3079+251A=) n.2959+251A= c.3082+251A= (n.3082+251A=) n.3152+251A= n.3148+251A= n.3254+251A= n.3414A= n.253+251A= n.304+251A= c.2704+251A= (n.2704+251A=) c.-49+251A= (n.-49+251A=) n.3185+251A= c.2887+251A= (n.2887+251A=) c.1867+251A= (n.1867+251A=) n.3182+251A= | |
| 8 | g.99391955A>G | CA857546858 | VPS13B | c.3079+251A>G (n.3079+251A>G) n.2959+251A>G c.3082+251A>G (n.3082+251A>G) n.3152+251A>G n.3148+251A>G n.3254+251A>G n.3414A>G n.253+251A>G n.304+251A>G c.2704+251A>G (n.2704+251A>G) c.-49+251A>G (n.-49+251A>G) n.3185+251A>G c.2887+251A>G (n.2887+251A>G) c.1867+251A>G (n.1867+251A>G) n.3182+251A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391963T>C | CA857546861 | VPS13B | c.3079+259T>C (n.3079+259T>C) n.2959+259T>C c.3082+259T>C (n.3082+259T>C) n.3152+259T>C n.3148+259T>C n.3254+259T>C n.3422T>C n.253+259T>C n.304+259T>C c.2704+259T>C (n.2704+259T>C) c.-49+259T>C (n.-49+259T>C) n.3185+259T>C c.2887+259T>C (n.2887+259T>C) c.1867+259T>C (n.1867+259T>C) n.3182+259T>C | dbSNP |
| 8 | g.99391963T= | CA1805715216 | VPS13B | c.3079+259T= (n.3079+259T=) n.2959+259T= c.3082+259T= (n.3082+259T=) n.3152+259T= n.3148+259T= n.3254+259T= n.3422T= n.253+259T= n.304+259T= c.2704+259T= (n.2704+259T=) c.-49+259T= (n.-49+259T=) n.3185+259T= c.2887+259T= (n.2887+259T=) c.1867+259T= (n.1867+259T=) n.3182+259T= | |
| 8 | g.99391964A= | CA1805715217 | VPS13B | c.3079+260A= (n.3079+260A=) n.2959+260A= c.3082+260A= (n.3082+260A=) n.3152+260A= n.3148+260A= n.3254+260A= n.3423A= n.253+260A= n.304+260A= c.2704+260A= (n.2704+260A=) c.-49+260A= (n.-49+260A=) n.3185+260A= c.2887+260A= (n.2887+260A=) c.1867+260A= (n.1867+260A=) n.3182+260A= | |
| 8 | g.99391964A>G | CA1805715218 | VPS13B | c.3079+260A>G (n.3079+260A>G) n.2959+260A>G c.3082+260A>G (n.3082+260A>G) n.3152+260A>G n.3148+260A>G n.3254+260A>G n.3423A>G n.253+260A>G n.304+260A>G c.2704+260A>G (n.2704+260A>G) c.-49+260A>G (n.-49+260A>G) n.3185+260A>G c.2887+260A>G (n.2887+260A>G) c.1867+260A>G (n.1867+260A>G) n.3182+260A>G | dbSNP |
| 8 | g.99391968A= | CA1805715219 | VPS13B | c.3079+264A= (n.3079+264A=) n.2959+264A= c.3082+264A= (n.3082+264A=) n.3152+264A= n.3148+264A= n.3254+264A= n.3427A= n.253+264A= n.304+264A= c.2704+264A= (n.2704+264A=) c.-49+264A= (n.-49+264A=) n.3185+264A= c.2887+264A= (n.2887+264A=) c.1867+264A= (n.1867+264A=) n.3182+264A= | |
| 8 | g.99391968A>G | CA857546869 | VPS13B | c.3079+264A>G (n.3079+264A>G) n.2959+264A>G c.3082+264A>G (n.3082+264A>G) n.3152+264A>G n.3148+264A>G n.3254+264A>G n.3427A>G n.253+264A>G n.304+264A>G c.2704+264A>G (n.2704+264A>G) c.-49+264A>G (n.-49+264A>G) n.3185+264A>G c.2887+264A>G (n.2887+264A>G) c.1867+264A>G (n.1867+264A>G) n.3182+264A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391970C= | CA1805715220 | VPS13B | c.3079+266C= (n.3079+266C=) n.2959+266C= c.3082+266C= (n.3082+266C=) n.3152+266C= n.3148+266C= n.3254+266C= n.3429C= n.253+266C= n.304+266C= c.2704+266C= (n.2704+266C=) c.-49+266C= (n.-49+266C=) n.3185+266C= c.2887+266C= (n.2887+266C=) c.1867+266C= (n.1867+266C=) n.3182+266C= | |
| 8 | g.99391970C>T | CA857546870 | VPS13B | c.3079+266C>T (n.3079+266C>T) n.2959+266C>T c.3082+266C>T (n.3082+266C>T) n.3152+266C>T n.3148+266C>T n.3254+266C>T n.3429C>T n.253+266C>T n.304+266C>T c.2704+266C>T (n.2704+266C>T) c.-49+266C>T (n.-49+266C>T) n.3185+266C>T c.2887+266C>T (n.2887+266C>T) c.1867+266C>T (n.1867+266C>T) n.3182+266C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391975C>A | CA857546875 | VPS13B | c.3079+271C>A (n.3079+271C>A) n.2959+271C>A c.3082+271C>A (n.3082+271C>A) n.3152+271C>A n.3148+271C>A n.3254+271C>A n.3434C>A n.253+271C>A n.304+271C>A c.2704+271C>A (n.2704+271C>A) c.-49+271C>A (n.-49+271C>A) n.3185+271C>A c.2887+271C>A (n.2887+271C>A) c.1867+271C>A (n.1867+271C>A) n.3182+271C>A | dbSNP |
| 8 | g.99391975C= | CA1805715221 | VPS13B | c.3079+271C= (n.3079+271C=) n.2959+271C= c.3082+271C= (n.3082+271C=) n.3152+271C= n.3148+271C= n.3254+271C= n.3434C= n.253+271C= n.304+271C= c.2704+271C= (n.2704+271C=) c.-49+271C= (n.-49+271C=) n.3185+271C= c.2887+271C= (n.2887+271C=) c.1867+271C= (n.1867+271C=) n.3182+271C= | |
| 8 | g.99391976T>C | CA1805715223 | VPS13B | c.3079+272T>C (n.3079+272T>C) n.2959+272T>C c.3082+272T>C (n.3082+272T>C) n.3152+272T>C n.3148+272T>C n.3254+272T>C n.3435T>C n.253+272T>C n.304+272T>C c.2704+272T>C (n.2704+272T>C) c.-49+272T>C (n.-49+272T>C) n.3185+272T>C c.2887+272T>C (n.2887+272T>C) c.1867+272T>C (n.1867+272T>C) n.3182+272T>C | dbSNP |
| 8 | g.99391976T= | CA1805715222 | VPS13B | c.3079+272T= (n.3079+272T=) n.2959+272T= c.3082+272T= (n.3082+272T=) n.3152+272T= n.3148+272T= n.3254+272T= n.3435T= n.253+272T= n.304+272T= c.2704+272T= (n.2704+272T=) c.-49+272T= (n.-49+272T=) n.3185+272T= c.2887+272T= (n.2887+272T=) c.1867+272T= (n.1867+272T=) n.3182+272T= | |
| 8 | g.99391977G>A | CA182957460 | VPS13B | c.3079+273G>A (n.3079+273G>A) n.2959+273G>A c.3082+273G>A (n.3082+273G>A) n.3152+273G>A n.3148+273G>A n.3254+273G>A n.3436G>A n.253+273G>A n.304+273G>A c.2704+273G>A (n.2704+273G>A) c.-49+273G>A (n.-49+273G>A) n.3185+273G>A c.2887+273G>A (n.2887+273G>A) c.1867+273G>A (n.1867+273G>A) n.3182+273G>A | dbSNP |
| 8 | g.99391977G= | CA1805715224 | VPS13B | c.3079+273G= (n.3079+273G=) n.2959+273G= c.3082+273G= (n.3082+273G=) n.3152+273G= n.3148+273G= n.3254+273G= n.3436G= n.253+273G= n.304+273G= c.2704+273G= (n.2704+273G=) c.-49+273G= (n.-49+273G=) n.3185+273G= c.2887+273G= (n.2887+273G=) c.1867+273G= (n.1867+273G=) n.3182+273G= | |
| 8 | g.99391977G>T | CA1805715225 | VPS13B | c.3079+273G>T (n.3079+273G>T) n.2959+273G>T c.3082+273G>T (n.3082+273G>T) n.3152+273G>T n.3148+273G>T n.3254+273G>T n.3436G>T n.253+273G>T n.304+273G>T c.2704+273G>T (n.2704+273G>T) c.-49+273G>T (n.-49+273G>T) n.3185+273G>T c.2887+273G>T (n.2887+273G>T) c.1867+273G>T (n.1867+273G>T) n.3182+273G>T | dbSNP |
| 8 | g.99391979C>T | CA652585865 | VPS13B | c.3079+275C>T (n.3079+275C>T) n.2959+275C>T c.3082+275C>T (n.3082+275C>T) n.3152+275C>T n.3148+275C>T n.3254+275C>T n.3438C>T n.253+275C>T n.304+275C>T c.2704+275C>T (n.2704+275C>T) c.-49+275C>T (n.-49+275C>T) n.3185+275C>T c.2887+275C>T (n.2887+275C>T) c.1867+275C>T (n.1867+275C>T) n.3182+275C>T | COSMIC |
| 8 | g.99391981T>G | CA583864024 | VPS13B | c.3079+277T>G (n.3079+277T>G) n.2959+277T>G c.3082+277T>G (n.3082+277T>G) n.3152+277T>G n.3148+277T>G n.3254+277T>G n.3440T>G n.253+277T>G n.304+277T>G c.2704+277T>G (n.2704+277T>G) c.-49+277T>G (n.-49+277T>G) n.3185+277T>G c.2887+277T>G (n.2887+277T>G) c.1867+277T>G (n.1867+277T>G) n.3182+277T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391981T= | CA1805715226 | VPS13B | c.3079+277T= (n.3079+277T=) n.2959+277T= c.3082+277T= (n.3082+277T=) n.3152+277T= n.3148+277T= n.3254+277T= n.3440T= n.253+277T= n.304+277T= c.2704+277T= (n.2704+277T=) c.-49+277T= (n.-49+277T=) n.3185+277T= c.2887+277T= (n.2887+277T=) c.1867+277T= (n.1867+277T=) n.3182+277T= | |
| 8 | g.99391982A= | CA1805715227 | VPS13B | c.3079+278A= (n.3079+278A=) n.2959+278A= c.3082+278A= (n.3082+278A=) n.3152+278A= n.3148+278A= n.3254+278A= n.3441A= n.253+278A= n.304+278A= c.2704+278A= (n.2704+278A=) c.-49+278A= (n.-49+278A=) n.3185+278A= c.2887+278A= (n.2887+278A=) c.1867+278A= (n.1867+278A=) n.3182+278A= | |
| 8 | g.99391982A>G | CA182957461 | VPS13B | c.3079+278A>G (n.3079+278A>G) n.2959+278A>G c.3082+278A>G (n.3082+278A>G) n.3152+278A>G n.3148+278A>G n.3254+278A>G n.3441A>G n.253+278A>G n.304+278A>G c.2704+278A>G (n.2704+278A>G) c.-49+278A>G (n.-49+278A>G) n.3185+278A>G c.2887+278A>G (n.2887+278A>G) c.1867+278A>G (n.1867+278A>G) n.3182+278A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391988C= | CA1805715228 | VPS13B | c.3079+284C= (n.3079+284C=) n.2959+284C= c.3082+284C= (n.3082+284C=) n.3152+284C= n.3148+284C= n.3254+284C= n.3447C= n.253+284C= n.304+284C= c.2704+284C= (n.2704+284C=) c.-49+284C= (n.-49+284C=) n.3185+284C= c.2887+284C= (n.2887+284C=) c.1867+284C= (n.1867+284C=) n.3182+284C= | |
| 8 | g.99391988C>T | CA182957462 | VPS13B | c.3079+284C>T (n.3079+284C>T) n.2959+284C>T c.3082+284C>T (n.3082+284C>T) n.3152+284C>T n.3148+284C>T n.3254+284C>T n.3447C>T n.253+284C>T n.304+284C>T c.2704+284C>T (n.2704+284C>T) c.-49+284C>T (n.-49+284C>T) n.3185+284C>T c.2887+284C>T (n.2887+284C>T) c.1867+284C>T (n.1867+284C>T) n.3182+284C>T | dbSNP |
| 8 | g.99391992G>A | CA857546882 | VPS13B | c.3079+288G>A (n.3079+288G>A) n.2959+288G>A c.3082+288G>A (n.3082+288G>A) n.3152+288G>A n.3148+288G>A n.3254+288G>A n.3451G>A n.253+288G>A n.304+288G>A c.2704+288G>A (n.2704+288G>A) c.-49+288G>A (n.-49+288G>A) n.3185+288G>A c.2887+288G>A (n.2887+288G>A) c.1867+288G>A (n.1867+288G>A) n.3182+288G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391992G= | CA1805715229 | VPS13B | c.3079+288G= (n.3079+288G=) n.2959+288G= c.3082+288G= (n.3082+288G=) n.3152+288G= n.3148+288G= n.3254+288G= n.3451G= n.253+288G= n.304+288G= c.2704+288G= (n.2704+288G=) c.-49+288G= (n.-49+288G=) n.3185+288G= c.2887+288G= (n.2887+288G=) c.1867+288G= (n.1867+288G=) n.3182+288G= | |
| 8 | g.99391998C>A | CA857546884 | VPS13B | c.3079+294C>A (n.3079+294C>A) n.2959+294C>A c.3082+294C>A (n.3082+294C>A) n.3152+294C>A n.3148+294C>A n.3254+294C>A n.3457C>A n.253+294C>A n.304+294C>A c.2704+294C>A (n.2704+294C>A) c.-49+294C>A (n.-49+294C>A) n.3185+294C>A c.2887+294C>A (n.2887+294C>A) c.1867+294C>A (n.1867+294C>A) n.3182+294C>A | dbSNP |
| 8 | g.99391998C= | CA1805715230 | VPS13B | c.3079+294C= (n.3079+294C=) n.2959+294C= c.3082+294C= (n.3082+294C=) n.3152+294C= n.3148+294C= n.3254+294C= n.3457C= n.253+294C= n.304+294C= c.2704+294C= (n.2704+294C=) c.-49+294C= (n.-49+294C=) n.3185+294C= c.2887+294C= (n.2887+294C=) c.1867+294C= (n.1867+294C=) n.3182+294C= | |
| 8 | g.99391998C>T | CA857546890 | VPS13B | c.3079+294C>T (n.3079+294C>T) n.2959+294C>T c.3082+294C>T (n.3082+294C>T) n.3152+294C>T n.3148+294C>T n.3254+294C>T n.3457C>T n.253+294C>T n.304+294C>T c.2704+294C>T (n.2704+294C>T) c.-49+294C>T (n.-49+294C>T) n.3185+294C>T c.2887+294C>T (n.2887+294C>T) c.1867+294C>T (n.1867+294C>T) n.3182+294C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391999G>A | CA857546896 | VPS13B | c.3079+295G>A (n.3079+295G>A) n.2959+295G>A c.3082+295G>A (n.3082+295G>A) n.3152+295G>A n.3148+295G>A n.3254+295G>A n.3458G>A n.253+295G>A n.304+295G>A c.2704+295G>A (n.2704+295G>A) c.-49+295G>A (n.-49+295G>A) n.3185+295G>A c.2887+295G>A (n.2887+295G>A) c.1867+295G>A (n.1867+295G>A) n.3182+295G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391999G= | CA1805715231 | VPS13B | c.3079+295G= (n.3079+295G=) n.2959+295G= c.3082+295G= (n.3082+295G=) n.3152+295G= n.3148+295G= n.3254+295G= n.3458G= n.253+295G= n.304+295G= c.2704+295G= (n.2704+295G=) c.-49+295G= (n.-49+295G=) n.3185+295G= c.2887+295G= (n.2887+295G=) c.1867+295G= (n.1867+295G=) n.3182+295G= | |
| 8 | g.99392005T>A | CA1805715232 | VPS13B | c.3079+301T>A (n.3079+301T>A) n.2959+301T>A c.3082+301T>A (n.3082+301T>A) n.3152+301T>A n.3148+301T>A n.3254+301T>A n.3464T>A n.253+301T>A n.304+301T>A c.2704+301T>A (n.2704+301T>A) c.-49+301T>A (n.-49+301T>A) n.3185+301T>A c.2887+301T>A (n.2887+301T>A) c.1867+301T>A (n.1867+301T>A) n.3182+301T>A | dbSNP |
| 8 | g.99392005T>C | CA182957463 | VPS13B | c.3079+301T>C (n.3079+301T>C) n.2959+301T>C c.3082+301T>C (n.3082+301T>C) n.3152+301T>C n.3148+301T>C n.3254+301T>C n.3464T>C n.253+301T>C n.304+301T>C c.2704+301T>C (n.2704+301T>C) c.-49+301T>C (n.-49+301T>C) n.3185+301T>C c.2887+301T>C (n.2887+301T>C) c.1867+301T>C (n.1867+301T>C) n.3182+301T>C | dbSNP |
| 8 | g.99392005T= | CA1805715233 | VPS13B | c.3079+301T= (n.3079+301T=) n.2959+301T= c.3082+301T= (n.3082+301T=) n.3152+301T= n.3148+301T= n.3254+301T= n.3464T= n.253+301T= n.304+301T= c.2704+301T= (n.2704+301T=) c.-49+301T= (n.-49+301T=) n.3185+301T= c.2887+301T= (n.2887+301T=) c.1867+301T= (n.1867+301T=) n.3182+301T= | |
| 8 | g.99392006C= | CA1805715234 | VPS13B | c.3079+302C= (n.3079+302C=) n.2959+302C= c.3082+302C= (n.3082+302C=) n.3152+302C= n.3148+302C= n.3254+302C= n.3465C= n.253+302C= n.304+302C= c.2704+302C= (n.2704+302C=) c.-49+302C= (n.-49+302C=) n.3185+302C= c.2887+302C= (n.2887+302C=) c.1867+302C= (n.1867+302C=) n.3182+302C= | |
| 8 | g.99392006C>T | CA182957464 | VPS13B | c.3079+302C>T (n.3079+302C>T) n.2959+302C>T c.3082+302C>T (n.3082+302C>T) n.3152+302C>T n.3148+302C>T n.3254+302C>T n.3465C>T n.253+302C>T n.304+302C>T c.2704+302C>T (n.2704+302C>T) c.-49+302C>T (n.-49+302C>T) n.3185+302C>T c.2887+302C>T (n.2887+302C>T) c.1867+302C>T (n.1867+302C>T) n.3182+302C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99392008C= | CA1805715235 | VPS13B | c.3079+304C= (n.3079+304C=) n.2959+304C= c.3082+304C= (n.3082+304C=) n.3152+304C= n.3148+304C= n.3254+304C= n.3467C= n.253+304C= n.304+304C= c.2704+304C= (n.2704+304C=) c.-49+304C= (n.-49+304C=) n.3185+304C= c.2887+304C= (n.2887+304C=) c.1867+304C= (n.1867+304C=) n.3182+304C= | |
| 8 | g.99392008C>G | CA857546900 | VPS13B | c.3079+304C>G (n.3079+304C>G) n.2959+304C>G c.3082+304C>G (n.3082+304C>G) n.3152+304C>G n.3148+304C>G n.3254+304C>G n.3467C>G n.253+304C>G n.304+304C>G c.2704+304C>G (n.2704+304C>G) c.-49+304C>G (n.-49+304C>G) n.3185+304C>G c.2887+304C>G (n.2887+304C>G) c.1867+304C>G (n.1867+304C>G) n.3182+304C>G | dbSNP |
| 8 | g.99392009C= | CA1805715236 | VPS13B | c.3079+305C= (n.3079+305C=) n.2959+305C= c.3082+305C= (n.3082+305C=) n.3152+305C= n.3148+305C= n.3254+305C= n.3468C= n.253+305C= n.304+305C= c.2704+305C= (n.2704+305C=) c.-49+305C= (n.-49+305C=) n.3185+305C= c.2887+305C= (n.2887+305C=) c.1867+305C= (n.1867+305C=) n.3182+305C= | |
| 8 | g.99392009C>T | CA182957465 | VPS13B | c.3079+305C>T (n.3079+305C>T) n.2959+305C>T c.3082+305C>T (n.3082+305C>T) n.3152+305C>T n.3148+305C>T n.3254+305C>T n.3468C>T n.253+305C>T n.304+305C>T c.2704+305C>T (n.2704+305C>T) c.-49+305C>T (n.-49+305C>T) n.3185+305C>T c.2887+305C>T (n.2887+305C>T) c.1867+305C>T (n.1867+305C>T) n.3182+305C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99392015A= | CA1805715237 | VPS13B | c.3079+311A= (n.3079+311A=) n.2959+311A= c.3082+311A= (n.3082+311A=) n.3152+311A= n.3148+311A= n.3254+311A= n.3474A= n.253+311A= n.304+311A= c.2704+311A= (n.2704+311A=) c.-49+311A= (n.-49+311A=) n.3185+311A= c.2887+311A= (n.2887+311A=) c.1867+311A= (n.1867+311A=) n.3182+311A= | |
| 8 | g.99392015A>C | CA1117091947 | VPS13B | c.3079+311A>C (n.3079+311A>C) n.2959+311A>C c.3082+311A>C (n.3082+311A>C) n.3152+311A>C n.3148+311A>C n.3254+311A>C n.3474A>C n.253+311A>C n.304+311A>C c.2704+311A>C (n.2704+311A>C) c.-49+311A>C (n.-49+311A>C) n.3185+311A>C c.2887+311A>C (n.2887+311A>C) c.1867+311A>C (n.1867+311A>C) n.3182+311A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99392015A>G | CA1805715238 | VPS13B | c.3079+311A>G (n.3079+311A>G) n.2959+311A>G c.3082+311A>G (n.3082+311A>G) n.3152+311A>G n.3148+311A>G n.3254+311A>G n.3474A>G n.253+311A>G n.304+311A>G c.2704+311A>G (n.2704+311A>G) c.-49+311A>G (n.-49+311A>G) n.3185+311A>G c.2887+311A>G (n.2887+311A>G) c.1867+311A>G (n.1867+311A>G) n.3182+311A>G | dbSNP |
| 8 | g.99392018G>A | CA1805715240 | VPS13B | c.3079+314G>A (n.3079+314G>A) n.2959+314G>A c.3082+314G>A (n.3082+314G>A) n.3152+314G>A n.3148+314G>A n.3254+314G>A n.3477G>A n.253+314G>A n.304+314G>A c.2704+314G>A (n.2704+314G>A) c.-49+314G>A (n.-49+314G>A) n.3185+314G>A c.2887+314G>A (n.2887+314G>A) c.1867+314G>A (n.1867+314G>A) n.3182+314G>A | dbSNP |
| 8 | g.99392018G>C | CA583864025 | VPS13B | c.3079+314G>C (n.3079+314G>C) n.2959+314G>C c.3082+314G>C (n.3082+314G>C) n.3152+314G>C n.3148+314G>C n.3254+314G>C n.3477G>C n.253+314G>C n.304+314G>C c.2704+314G>C (n.2704+314G>C) c.-49+314G>C (n.-49+314G>C) n.3185+314G>C c.2887+314G>C (n.2887+314G>C) c.1867+314G>C (n.1867+314G>C) n.3182+314G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99392018G= | CA1805715239 | VPS13B | c.3079+314G= (n.3079+314G=) n.2959+314G= c.3082+314G= (n.3082+314G=) n.3152+314G= n.3148+314G= n.3254+314G= n.3477G= n.253+314G= n.304+314G= c.2704+314G= (n.2704+314G=) c.-49+314G= (n.-49+314G=) n.3185+314G= c.2887+314G= (n.2887+314G=) c.1867+314G= (n.1867+314G=) n.3182+314G= |