Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.99391882G>A | CA1117091909 | VPS13B | c.3079+178G>A (n.3079+178G>A) n.2959+178G>A c.3082+178G>A (n.3082+178G>A) n.3152+178G>A n.3148+178G>A n.3254+178G>A n.3341G>A n.253+178G>A n.304+178G>A c.2704+178G>A (n.2704+178G>A) c.-49+178G>A (n.-49+178G>A) n.3185+178G>A c.2887+178G>A (n.2887+178G>A) c.1867+178G>A (n.1867+178G>A) n.3182+178G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391882G= | CA1805715192 | VPS13B | c.3079+178G= (n.3079+178G=) n.2959+178G= c.3082+178G= (n.3082+178G=) n.3152+178G= n.3148+178G= n.3254+178G= n.3341G= n.253+178G= n.304+178G= c.2704+178G= (n.2704+178G=) c.-49+178G= (n.-49+178G=) n.3185+178G= c.2887+178G= (n.2887+178G=) c.1867+178G= (n.1867+178G=) n.3182+178G= | |
8 | g.99391884C>A | CA1117091923 | VPS13B | c.3079+180C>A (n.3079+180C>A) n.2959+180C>A c.3082+180C>A (n.3082+180C>A) n.3152+180C>A n.3148+180C>A n.3254+180C>A n.3343C>A n.253+180C>A n.304+180C>A c.2704+180C>A (n.2704+180C>A) c.-49+180C>A (n.-49+180C>A) n.3185+180C>A c.2887+180C>A (n.2887+180C>A) c.1867+180C>A (n.1867+180C>A) n.3182+180C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391884C= | CA1805715193 | VPS13B | c.3079+180C= (n.3079+180C=) n.2959+180C= c.3082+180C= (n.3082+180C=) n.3152+180C= n.3148+180C= n.3254+180C= n.3343C= n.253+180C= n.304+180C= c.2704+180C= (n.2704+180C=) c.-49+180C= (n.-49+180C=) n.3185+180C= c.2887+180C= (n.2887+180C=) c.1867+180C= (n.1867+180C=) n.3182+180C= | |
8 | g.99391886T>C | CA182957456 | VPS13B | c.3079+182T>C (n.3079+182T>C) n.2959+182T>C c.3082+182T>C (n.3082+182T>C) n.3152+182T>C n.3148+182T>C n.3254+182T>C n.3345T>C n.253+182T>C n.304+182T>C c.2704+182T>C (n.2704+182T>C) c.-49+182T>C (n.-49+182T>C) n.3185+182T>C c.2887+182T>C (n.2887+182T>C) c.1867+182T>C (n.1867+182T>C) n.3182+182T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391886T= | CA1805715194 | VPS13B | c.3079+182T= (n.3079+182T=) n.2959+182T= c.3082+182T= (n.3082+182T=) n.3152+182T= n.3148+182T= n.3254+182T= n.3345T= n.253+182T= n.304+182T= c.2704+182T= (n.2704+182T=) c.-49+182T= (n.-49+182T=) n.3185+182T= c.2887+182T= (n.2887+182T=) c.1867+182T= (n.1867+182T=) n.3182+182T= | |
8 | g.99391886_99391887del | CA2781467002 | VPS13B | c.3079+182_3079+183del (n.3079+182_3079+183del) n.2959+182_2959+183del c.3082+182_3082+183del (n.3082+182_3082+183del) n.3152+182_3152+183del n.3148+182_3148+183del n.3254+182_3254+183del n.3345_3346del n.253+182_253+183del n.304+182_304+183del c.2704+182_2704+183del (n.2704+182_2704+183del) c.-49+182_-49+183del (n.-49+182_-49+183del) n.3185+182_3185+183del c.2887+182_2887+183del (n.2887+182_2887+183del) c.1867+182_1867+183del (n.1867+182_1867+183del) n.3182+182_3182+183del | |
8 | g.99391889_99391898del | CA2781467003 | VPS13B | c.3079+185_3079+194del (n.3079+185_3079+194del) n.2959+185_2959+194del c.3082+185_3082+194del (n.3082+185_3082+194del) n.3152+185_3152+194del n.3148+185_3148+194del n.3254+185_3254+194del n.3348_3357del n.253+185_253+194del n.304+185_304+194del c.2704+185_2704+194del (n.2704+185_2704+194del) c.-49+185_-49+194del (n.-49+185_-49+194del) n.3185+185_3185+194del c.2887+185_2887+194del (n.2887+185_2887+194del) c.1867+185_1867+194del (n.1867+185_1867+194del) n.3182+185_3182+194del | |
8 | g.99391892C= | CA1805715195 | VPS13B | c.3079+188C= (n.3079+188C=) n.2959+188C= c.3082+188C= (n.3082+188C=) n.3152+188C= n.3148+188C= n.3254+188C= n.3351C= n.253+188C= n.304+188C= c.2704+188C= (n.2704+188C=) c.-49+188C= (n.-49+188C=) n.3185+188C= c.2887+188C= (n.2887+188C=) c.1867+188C= (n.1867+188C=) n.3182+188C= | |
8 | g.99391892C>T | CA1805715196 | VPS13B | c.3079+188C>T (n.3079+188C>T) n.2959+188C>T c.3082+188C>T (n.3082+188C>T) n.3152+188C>T n.3148+188C>T n.3254+188C>T n.3351C>T n.253+188C>T n.304+188C>T c.2704+188C>T (n.2704+188C>T) c.-49+188C>T (n.-49+188C>T) n.3185+188C>T c.2887+188C>T (n.2887+188C>T) c.1867+188C>T (n.1867+188C>T) n.3182+188C>T | dbSNP |
8 | g.99391893A= | CA1805715197 | VPS13B | c.3079+189A= (n.3079+189A=) n.2959+189A= c.3082+189A= (n.3082+189A=) n.3152+189A= n.3148+189A= n.3254+189A= n.3352A= n.253+189A= n.304+189A= c.2704+189A= (n.2704+189A=) c.-49+189A= (n.-49+189A=) n.3185+189A= c.2887+189A= (n.2887+189A=) c.1867+189A= (n.1867+189A=) n.3182+189A= | |
8 | g.99391893A>G | CA1805715198 | VPS13B | c.3079+189A>G (n.3079+189A>G) n.2959+189A>G c.3082+189A>G (n.3082+189A>G) n.3152+189A>G n.3148+189A>G n.3254+189A>G n.3352A>G n.253+189A>G n.304+189A>G c.2704+189A>G (n.2704+189A>G) c.-49+189A>G (n.-49+189A>G) n.3185+189A>G c.2887+189A>G (n.2887+189A>G) c.1867+189A>G (n.1867+189A>G) n.3182+189A>G | dbSNP |
8 | g.99391898C= | CA1805715199 | VPS13B | c.3079+194C= (n.3079+194C=) n.2959+194C= c.3082+194C= (n.3082+194C=) n.3152+194C= n.3148+194C= n.3254+194C= n.3357C= n.253+194C= n.304+194C= c.2704+194C= (n.2704+194C=) c.-49+194C= (n.-49+194C=) n.3185+194C= c.2887+194C= (n.2887+194C=) c.1867+194C= (n.1867+194C=) n.3182+194C= | |
8 | g.99391898C>T | CA857546815 | VPS13B | c.3079+194C>T (n.3079+194C>T) n.2959+194C>T c.3082+194C>T (n.3082+194C>T) n.3152+194C>T n.3148+194C>T n.3254+194C>T n.3357C>T n.253+194C>T n.304+194C>T c.2704+194C>T (n.2704+194C>T) c.-49+194C>T (n.-49+194C>T) n.3185+194C>T c.2887+194C>T (n.2887+194C>T) c.1867+194C>T (n.1867+194C>T) n.3182+194C>T | dbSNP |
8 | g.99391900A= | CA1805715200 | VPS13B | c.3079+196A= (n.3079+196A=) n.2959+196A= c.3082+196A= (n.3082+196A=) n.3152+196A= n.3148+196A= n.3254+196A= n.3359A= n.253+196A= n.304+196A= c.2704+196A= (n.2704+196A=) c.-49+196A= (n.-49+196A=) n.3185+196A= c.2887+196A= (n.2887+196A=) c.1867+196A= (n.1867+196A=) n.3182+196A= | |
8 | g.99391900A>G | CA182957457 | VPS13B | c.3079+196A>G (n.3079+196A>G) n.2959+196A>G c.3082+196A>G (n.3082+196A>G) n.3152+196A>G n.3148+196A>G n.3254+196A>G n.3359A>G n.253+196A>G n.304+196A>G c.2704+196A>G (n.2704+196A>G) c.-49+196A>G (n.-49+196A>G) n.3185+196A>G c.2887+196A>G (n.2887+196A>G) c.1867+196A>G (n.1867+196A>G) n.3182+196A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391901T>A | CA857546818 | VPS13B | c.3079+197T>A (n.3079+197T>A) n.2959+197T>A c.3082+197T>A (n.3082+197T>A) n.3152+197T>A n.3148+197T>A n.3254+197T>A n.3360T>A n.253+197T>A n.304+197T>A c.2704+197T>A (n.2704+197T>A) c.-49+197T>A (n.-49+197T>A) n.3185+197T>A c.2887+197T>A (n.2887+197T>A) c.1867+197T>A (n.1867+197T>A) n.3182+197T>A | dbSNP |
8 | g.99391901T= | CA1805715201 | VPS13B | c.3079+197T= (n.3079+197T=) n.2959+197T= c.3082+197T= (n.3082+197T=) n.3152+197T= n.3148+197T= n.3254+197T= n.3360T= n.253+197T= n.304+197T= c.2704+197T= (n.2704+197T=) c.-49+197T= (n.-49+197T=) n.3185+197T= c.2887+197T= (n.2887+197T=) c.1867+197T= (n.1867+197T=) n.3182+197T= | |
8 | g.99391906T>C | CA182957458 | VPS13B | c.3079+202T>C (n.3079+202T>C) n.2959+202T>C c.3082+202T>C (n.3082+202T>C) n.3152+202T>C n.3148+202T>C n.3254+202T>C n.3365T>C n.253+202T>C n.304+202T>C c.2704+202T>C (n.2704+202T>C) c.-49+202T>C (n.-49+202T>C) n.3185+202T>C c.2887+202T>C (n.2887+202T>C) c.1867+202T>C (n.1867+202T>C) n.3182+202T>C | dbSNP |
8 | g.99391906T= | CA1805715202 | VPS13B | c.3079+202T= (n.3079+202T=) n.2959+202T= c.3082+202T= (n.3082+202T=) n.3152+202T= n.3148+202T= n.3254+202T= n.3365T= n.253+202T= n.304+202T= c.2704+202T= (n.2704+202T=) c.-49+202T= (n.-49+202T=) n.3185+202T= c.2887+202T= (n.2887+202T=) c.1867+202T= (n.1867+202T=) n.3182+202T= | |
8 | g.99391907G>A | CA1117091936 | VPS13B | c.3079+203G>A (n.3079+203G>A) n.2959+203G>A c.3082+203G>A (n.3082+203G>A) n.3152+203G>A n.3148+203G>A n.3254+203G>A n.3366G>A n.253+203G>A n.304+203G>A c.2704+203G>A (n.2704+203G>A) c.-49+203G>A (n.-49+203G>A) n.3185+203G>A c.2887+203G>A (n.2887+203G>A) c.1867+203G>A (n.1867+203G>A) n.3182+203G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391907G= | CA1805715203 | VPS13B | c.3079+203G= (n.3079+203G=) n.2959+203G= c.3082+203G= (n.3082+203G=) n.3152+203G= n.3148+203G= n.3254+203G= n.3366G= n.253+203G= n.304+203G= c.2704+203G= (n.2704+203G=) c.-49+203G= (n.-49+203G=) n.3185+203G= c.2887+203G= (n.2887+203G=) c.1867+203G= (n.1867+203G=) n.3182+203G= | |
8 | g.99391908del | CA2718070508 | VPS13B | c.3079+204del (n.3079+204del) n.2959+204del c.3082+204del (n.3082+204del) n.3152+204del n.3148+204del n.3254+204del n.3367del n.253+204del n.304+204del c.2704+204del (n.2704+204del) c.-49+204del (n.-49+204del) n.3185+204del c.2887+204del (n.2887+204del) c.1867+204del (n.1867+204del) n.3182+204del | dbSNP |
8 | g.99391908G= | CA1805715204 | VPS13B | c.3079+204G= (n.3079+204G=) n.2959+204G= c.3082+204G= (n.3082+204G=) n.3152+204G= n.3148+204G= n.3254+204G= n.3367G= n.253+204G= n.304+204G= c.2704+204G= (n.2704+204G=) c.-49+204G= (n.-49+204G=) n.3185+204G= c.2887+204G= (n.2887+204G=) c.1867+204G= (n.1867+204G=) n.3182+204G= | |
8 | g.99391908G>T | CA857546828 | VPS13B | c.3079+204G>T (n.3079+204G>T) n.2959+204G>T c.3082+204G>T (n.3082+204G>T) n.3152+204G>T n.3148+204G>T n.3254+204G>T n.3367G>T n.253+204G>T n.304+204G>T c.2704+204G>T (n.2704+204G>T) c.-49+204G>T (n.-49+204G>T) n.3185+204G>T c.2887+204G>T (n.2887+204G>T) c.1867+204G>T (n.1867+204G>T) n.3182+204G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391909C>A | CA2835243557 | VPS13B | c.3079+205C>A (n.3079+205C>A) n.2959+205C>A c.3082+205C>A (n.3082+205C>A) n.3152+205C>A n.3148+205C>A n.3254+205C>A n.3368C>A n.253+205C>A n.304+205C>A c.2704+205C>A (n.2704+205C>A) c.-49+205C>A (n.-49+205C>A) n.3185+205C>A c.2887+205C>A (n.2887+205C>A) c.1867+205C>A (n.1867+205C>A) n.3182+205C>A | |
8 | g.99391910A= | CA1805715205 | VPS13B | c.3079+206A= (n.3079+206A=) n.2959+206A= c.3082+206A= (n.3082+206A=) n.3152+206A= n.3148+206A= n.3254+206A= n.3369A= n.253+206A= n.304+206A= c.2704+206A= (n.2704+206A=) c.-49+206A= (n.-49+206A=) n.3185+206A= c.2887+206A= (n.2887+206A=) c.1867+206A= (n.1867+206A=) n.3182+206A= | |
8 | g.99391910A>G | CA583864023 | VPS13B | c.3079+206A>G (n.3079+206A>G) n.2959+206A>G c.3082+206A>G (n.3082+206A>G) n.3152+206A>G n.3148+206A>G n.3254+206A>G n.3369A>G n.253+206A>G n.304+206A>G c.2704+206A>G (n.2704+206A>G) c.-49+206A>G (n.-49+206A>G) n.3185+206A>G c.2887+206A>G (n.2887+206A>G) c.1867+206A>G (n.1867+206A>G) n.3182+206A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391918G>T | CA2521755823 | VPS13B | c.3079+214G>T (n.3079+214G>T) n.2959+214G>T c.3082+214G>T (n.3082+214G>T) n.3152+214G>T n.3148+214G>T n.3254+214G>T n.3377G>T n.253+214G>T n.304+214G>T c.2704+214G>T (n.2704+214G>T) c.-49+214G>T (n.-49+214G>T) n.3185+214G>T c.2887+214G>T (n.2887+214G>T) c.1867+214G>T (n.1867+214G>T) n.3182+214G>T | |
8 | g.99391922A= | CA1805715206 | VPS13B | c.3079+218A= (n.3079+218A=) n.2959+218A= c.3082+218A= (n.3082+218A=) n.3152+218A= n.3148+218A= n.3254+218A= n.3381A= n.253+218A= n.304+218A= c.2704+218A= (n.2704+218A=) c.-49+218A= (n.-49+218A=) n.3185+218A= c.2887+218A= (n.2887+218A=) c.1867+218A= (n.1867+218A=) n.3182+218A= | |
8 | g.99391922A>G | CA1805715207 | VPS13B | c.3079+218A>G (n.3079+218A>G) n.2959+218A>G c.3082+218A>G (n.3082+218A>G) n.3152+218A>G n.3148+218A>G n.3254+218A>G n.3381A>G n.253+218A>G n.304+218A>G c.2704+218A>G (n.2704+218A>G) c.-49+218A>G (n.-49+218A>G) n.3185+218A>G c.2887+218A>G (n.2887+218A>G) c.1867+218A>G (n.1867+218A>G) n.3182+218A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391924G>T | CA2517087905 | VPS13B | c.3079+220G>T (n.3079+220G>T) n.2959+220G>T c.3082+220G>T (n.3082+220G>T) n.3152+220G>T n.3148+220G>T n.3254+220G>T n.3383G>T n.253+220G>T n.304+220G>T c.2704+220G>T (n.2704+220G>T) c.-49+220G>T (n.-49+220G>T) n.3185+220G>T c.2887+220G>T (n.2887+220G>T) c.1867+220G>T (n.1867+220G>T) n.3182+220G>T | |
8 | g.99391925A= | CA1805715208 | VPS13B | c.3079+221A= (n.3079+221A=) n.2959+221A= c.3082+221A= (n.3082+221A=) n.3152+221A= n.3148+221A= n.3254+221A= n.3384A= n.253+221A= n.304+221A= c.2704+221A= (n.2704+221A=) c.-49+221A= (n.-49+221A=) n.3185+221A= c.2887+221A= (n.2887+221A=) c.1867+221A= (n.1867+221A=) n.3182+221A= | |
8 | g.99391925A>G | CA182957459 | VPS13B | c.3079+221A>G (n.3079+221A>G) n.2959+221A>G c.3082+221A>G (n.3082+221A>G) n.3152+221A>G n.3148+221A>G n.3254+221A>G n.3384A>G n.253+221A>G n.304+221A>G c.2704+221A>G (n.2704+221A>G) c.-49+221A>G (n.-49+221A>G) n.3185+221A>G c.2887+221A>G (n.2887+221A>G) c.1867+221A>G (n.1867+221A>G) n.3182+221A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391930T>G | CA2528183066 | VPS13B | c.3079+226T>G (n.3079+226T>G) n.2959+226T>G c.3082+226T>G (n.3082+226T>G) n.3152+226T>G n.3148+226T>G n.3254+226T>G n.3389T>G n.253+226T>G n.304+226T>G c.2704+226T>G (n.2704+226T>G) c.-49+226T>G (n.-49+226T>G) n.3185+226T>G c.2887+226T>G (n.2887+226T>G) c.1867+226T>G (n.1867+226T>G) n.3182+226T>G | |
8 | g.99391937A= | CA1805715209 | VPS13B | c.3079+233A= (n.3079+233A=) n.2959+233A= c.3082+233A= (n.3082+233A=) n.3152+233A= n.3148+233A= n.3254+233A= n.3396A= n.253+233A= n.304+233A= c.2704+233A= (n.2704+233A=) c.-49+233A= (n.-49+233A=) n.3185+233A= c.2887+233A= (n.2887+233A=) c.1867+233A= (n.1867+233A=) n.3182+233A= | |
8 | g.99391937A>T | CA857546849 | VPS13B | c.3079+233A>T (n.3079+233A>T) n.2959+233A>T c.3082+233A>T (n.3082+233A>T) n.3152+233A>T n.3148+233A>T n.3254+233A>T n.3396A>T n.253+233A>T n.304+233A>T c.2704+233A>T (n.2704+233A>T) c.-49+233A>T (n.-49+233A>T) n.3185+233A>T c.2887+233A>T (n.2887+233A>T) c.1867+233A>T (n.1867+233A>T) n.3182+233A>T | dbSNP |
8 | g.99391938G= | CA1805715210 | VPS13B | c.3079+234G= (n.3079+234G=) n.2959+234G= c.3082+234G= (n.3082+234G=) n.3152+234G= n.3148+234G= n.3254+234G= n.3397G= n.253+234G= n.304+234G= c.2704+234G= (n.2704+234G=) c.-49+234G= (n.-49+234G=) n.3185+234G= c.2887+234G= (n.2887+234G=) c.1867+234G= (n.1867+234G=) n.3182+234G= | |
8 | g.99391938G>T | CA1805715211 | VPS13B | c.3079+234G>T (n.3079+234G>T) n.2959+234G>T c.3082+234G>T (n.3082+234G>T) n.3152+234G>T n.3148+234G>T n.3254+234G>T n.3397G>T n.253+234G>T n.304+234G>T c.2704+234G>T (n.2704+234G>T) c.-49+234G>T (n.-49+234G>T) n.3185+234G>T c.2887+234G>T (n.2887+234G>T) c.1867+234G>T (n.1867+234G>T) n.3182+234G>T | dbSNP |
8 | g.99391940G>A | CA2781467004 | VPS13B | c.3079+236G>A (n.3079+236G>A) n.2959+236G>A c.3082+236G>A (n.3082+236G>A) n.3152+236G>A n.3148+236G>A n.3254+236G>A n.3399G>A n.253+236G>A n.304+236G>A c.2704+236G>A (n.2704+236G>A) c.-49+236G>A (n.-49+236G>A) n.3185+236G>A c.2887+236G>A (n.2887+236G>A) c.1867+236G>A (n.1867+236G>A) n.3182+236G>A | |
8 | g.99391940G= | CA1805715212 | VPS13B | c.3079+236G= (n.3079+236G=) n.2959+236G= c.3082+236G= (n.3082+236G=) n.3152+236G= n.3148+236G= n.3254+236G= n.3399G= n.253+236G= n.304+236G= c.2704+236G= (n.2704+236G=) c.-49+236G= (n.-49+236G=) n.3185+236G= c.2887+236G= (n.2887+236G=) c.1867+236G= (n.1867+236G=) n.3182+236G= | |
8 | g.99391940G>T | CA857546856 | VPS13B | c.3079+236G>T (n.3079+236G>T) n.2959+236G>T c.3082+236G>T (n.3082+236G>T) n.3152+236G>T n.3148+236G>T n.3254+236G>T n.3399G>T n.253+236G>T n.304+236G>T c.2704+236G>T (n.2704+236G>T) c.-49+236G>T (n.-49+236G>T) n.3185+236G>T c.2887+236G>T (n.2887+236G>T) c.1867+236G>T (n.1867+236G>T) n.3182+236G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391946_99391947del | CA2781467005 | VPS13B | c.3079+242_3079+243del (n.3079+242_3079+243del) n.2959+242_2959+243del c.3082+242_3082+243del (n.3082+242_3082+243del) n.3152+242_3152+243del n.3148+242_3148+243del n.3254+242_3254+243del n.3405_3406del n.253+242_253+243del n.304+242_304+243del c.2704+242_2704+243del (n.2704+242_2704+243del) c.-49+242_-49+243del (n.-49+242_-49+243del) n.3185+242_3185+243del c.2887+242_2887+243del (n.2887+242_2887+243del) c.1867+242_1867+243del (n.1867+242_1867+243del) n.3182+242_3182+243del | |
8 | g.99391951_99391955delinsTTTTA | CA1805715213 | VPS13B | c.3079+247_3079+251delinsTTTTA (n.3079+247_3079+251delinsTTTTA) n.2959+247_2959+251delinsTTTTA c.3082+247_3082+251delinsTTTTA (n.3082+247_3082+251delinsTTTTA) n.3152+247_3152+251delinsTTTTA n.3148+247_3148+251delinsTTTTA n.3254+247_3254+251delinsTTTTA n.3410_3414delinsTTTTA n.253+247_253+251delinsTTTTA n.304+247_304+251delinsTTTTA c.2704+247_2704+251delinsTTTTA (n.2704+247_2704+251delinsTTTTA) c.-49+247_-49+251delinsTTTTA (n.-49+247_-49+251delinsTTTTA) n.3185+247_3185+251delinsTTTTA c.2887+247_2887+251delinsTTTTA (n.2887+247_2887+251delinsTTTTA) c.1867+247_1867+251delinsTTTTA (n.1867+247_1867+251delinsTTTTA) n.3182+247_3182+251delinsTTTTA | |
8 | g.99391953_99391956del | CA1805715214 | VPS13B | c.3079+249_3079+252del (n.3079+249_3079+252del) n.2959+249_2959+252del c.3082+249_3082+252del (n.3082+249_3082+252del) n.3152+249_3152+252del n.3148+249_3148+252del n.3254+249_3254+252del n.3412_3415del n.253+249_253+252del n.304+249_304+252del c.2704+249_2704+252del (n.2704+249_2704+252del) c.-49+249_-49+252del (n.-49+249_-49+252del) n.3185+249_3185+252del c.2887+249_2887+252del (n.2887+249_2887+252del) c.1867+249_1867+252del (n.1867+249_1867+252del) n.3182+249_3182+252del | dbSNP |
8 | g.99391955A= | CA1805715215 | VPS13B | c.3079+251A= (n.3079+251A=) n.2959+251A= c.3082+251A= (n.3082+251A=) n.3152+251A= n.3148+251A= n.3254+251A= n.3414A= n.253+251A= n.304+251A= c.2704+251A= (n.2704+251A=) c.-49+251A= (n.-49+251A=) n.3185+251A= c.2887+251A= (n.2887+251A=) c.1867+251A= (n.1867+251A=) n.3182+251A= | |
8 | g.99391955A>G | CA857546858 | VPS13B | c.3079+251A>G (n.3079+251A>G) n.2959+251A>G c.3082+251A>G (n.3082+251A>G) n.3152+251A>G n.3148+251A>G n.3254+251A>G n.3414A>G n.253+251A>G n.304+251A>G c.2704+251A>G (n.2704+251A>G) c.-49+251A>G (n.-49+251A>G) n.3185+251A>G c.2887+251A>G (n.2887+251A>G) c.1867+251A>G (n.1867+251A>G) n.3182+251A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391963T>C | CA857546861 | VPS13B | c.3079+259T>C (n.3079+259T>C) n.2959+259T>C c.3082+259T>C (n.3082+259T>C) n.3152+259T>C n.3148+259T>C n.3254+259T>C n.3422T>C n.253+259T>C n.304+259T>C c.2704+259T>C (n.2704+259T>C) c.-49+259T>C (n.-49+259T>C) n.3185+259T>C c.2887+259T>C (n.2887+259T>C) c.1867+259T>C (n.1867+259T>C) n.3182+259T>C | dbSNP |
8 | g.99391963T= | CA1805715216 | VPS13B | c.3079+259T= (n.3079+259T=) n.2959+259T= c.3082+259T= (n.3082+259T=) n.3152+259T= n.3148+259T= n.3254+259T= n.3422T= n.253+259T= n.304+259T= c.2704+259T= (n.2704+259T=) c.-49+259T= (n.-49+259T=) n.3185+259T= c.2887+259T= (n.2887+259T=) c.1867+259T= (n.1867+259T=) n.3182+259T= | |
8 | g.99391964A= | CA1805715217 | VPS13B | c.3079+260A= (n.3079+260A=) n.2959+260A= c.3082+260A= (n.3082+260A=) n.3152+260A= n.3148+260A= n.3254+260A= n.3423A= n.253+260A= n.304+260A= c.2704+260A= (n.2704+260A=) c.-49+260A= (n.-49+260A=) n.3185+260A= c.2887+260A= (n.2887+260A=) c.1867+260A= (n.1867+260A=) n.3182+260A= | |
8 | g.99391964A>G | CA1805715218 | VPS13B | c.3079+260A>G (n.3079+260A>G) n.2959+260A>G c.3082+260A>G (n.3082+260A>G) n.3152+260A>G n.3148+260A>G n.3254+260A>G n.3423A>G n.253+260A>G n.304+260A>G c.2704+260A>G (n.2704+260A>G) c.-49+260A>G (n.-49+260A>G) n.3185+260A>G c.2887+260A>G (n.2887+260A>G) c.1867+260A>G (n.1867+260A>G) n.3182+260A>G | dbSNP |
8 | g.99391968A= | CA1805715219 | VPS13B | c.3079+264A= (n.3079+264A=) n.2959+264A= c.3082+264A= (n.3082+264A=) n.3152+264A= n.3148+264A= n.3254+264A= n.3427A= n.253+264A= n.304+264A= c.2704+264A= (n.2704+264A=) c.-49+264A= (n.-49+264A=) n.3185+264A= c.2887+264A= (n.2887+264A=) c.1867+264A= (n.1867+264A=) n.3182+264A= | |
8 | g.99391968A>G | CA857546869 | VPS13B | c.3079+264A>G (n.3079+264A>G) n.2959+264A>G c.3082+264A>G (n.3082+264A>G) n.3152+264A>G n.3148+264A>G n.3254+264A>G n.3427A>G n.253+264A>G n.304+264A>G c.2704+264A>G (n.2704+264A>G) c.-49+264A>G (n.-49+264A>G) n.3185+264A>G c.2887+264A>G (n.2887+264A>G) c.1867+264A>G (n.1867+264A>G) n.3182+264A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391970C= | CA1805715220 | VPS13B | c.3079+266C= (n.3079+266C=) n.2959+266C= c.3082+266C= (n.3082+266C=) n.3152+266C= n.3148+266C= n.3254+266C= n.3429C= n.253+266C= n.304+266C= c.2704+266C= (n.2704+266C=) c.-49+266C= (n.-49+266C=) n.3185+266C= c.2887+266C= (n.2887+266C=) c.1867+266C= (n.1867+266C=) n.3182+266C= | |
8 | g.99391970C>T | CA857546870 | VPS13B | c.3079+266C>T (n.3079+266C>T) n.2959+266C>T c.3082+266C>T (n.3082+266C>T) n.3152+266C>T n.3148+266C>T n.3254+266C>T n.3429C>T n.253+266C>T n.304+266C>T c.2704+266C>T (n.2704+266C>T) c.-49+266C>T (n.-49+266C>T) n.3185+266C>T c.2887+266C>T (n.2887+266C>T) c.1867+266C>T (n.1867+266C>T) n.3182+266C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391975C>A | CA857546875 | VPS13B | c.3079+271C>A (n.3079+271C>A) n.2959+271C>A c.3082+271C>A (n.3082+271C>A) n.3152+271C>A n.3148+271C>A n.3254+271C>A n.3434C>A n.253+271C>A n.304+271C>A c.2704+271C>A (n.2704+271C>A) c.-49+271C>A (n.-49+271C>A) n.3185+271C>A c.2887+271C>A (n.2887+271C>A) c.1867+271C>A (n.1867+271C>A) n.3182+271C>A | dbSNP |
8 | g.99391975C= | CA1805715221 | VPS13B | c.3079+271C= (n.3079+271C=) n.2959+271C= c.3082+271C= (n.3082+271C=) n.3152+271C= n.3148+271C= n.3254+271C= n.3434C= n.253+271C= n.304+271C= c.2704+271C= (n.2704+271C=) c.-49+271C= (n.-49+271C=) n.3185+271C= c.2887+271C= (n.2887+271C=) c.1867+271C= (n.1867+271C=) n.3182+271C= | |
8 | g.99391976T>C | CA1805715223 | VPS13B | c.3079+272T>C (n.3079+272T>C) n.2959+272T>C c.3082+272T>C (n.3082+272T>C) n.3152+272T>C n.3148+272T>C n.3254+272T>C n.3435T>C n.253+272T>C n.304+272T>C c.2704+272T>C (n.2704+272T>C) c.-49+272T>C (n.-49+272T>C) n.3185+272T>C c.2887+272T>C (n.2887+272T>C) c.1867+272T>C (n.1867+272T>C) n.3182+272T>C | dbSNP |
8 | g.99391976T= | CA1805715222 | VPS13B | c.3079+272T= (n.3079+272T=) n.2959+272T= c.3082+272T= (n.3082+272T=) n.3152+272T= n.3148+272T= n.3254+272T= n.3435T= n.253+272T= n.304+272T= c.2704+272T= (n.2704+272T=) c.-49+272T= (n.-49+272T=) n.3185+272T= c.2887+272T= (n.2887+272T=) c.1867+272T= (n.1867+272T=) n.3182+272T= | |
8 | g.99391977G>A | CA182957460 | VPS13B | c.3079+273G>A (n.3079+273G>A) n.2959+273G>A c.3082+273G>A (n.3082+273G>A) n.3152+273G>A n.3148+273G>A n.3254+273G>A n.3436G>A n.253+273G>A n.304+273G>A c.2704+273G>A (n.2704+273G>A) c.-49+273G>A (n.-49+273G>A) n.3185+273G>A c.2887+273G>A (n.2887+273G>A) c.1867+273G>A (n.1867+273G>A) n.3182+273G>A | dbSNP |
8 | g.99391977G= | CA1805715224 | VPS13B | c.3079+273G= (n.3079+273G=) n.2959+273G= c.3082+273G= (n.3082+273G=) n.3152+273G= n.3148+273G= n.3254+273G= n.3436G= n.253+273G= n.304+273G= c.2704+273G= (n.2704+273G=) c.-49+273G= (n.-49+273G=) n.3185+273G= c.2887+273G= (n.2887+273G=) c.1867+273G= (n.1867+273G=) n.3182+273G= | |
8 | g.99391977G>T | CA1805715225 | VPS13B | c.3079+273G>T (n.3079+273G>T) n.2959+273G>T c.3082+273G>T (n.3082+273G>T) n.3152+273G>T n.3148+273G>T n.3254+273G>T n.3436G>T n.253+273G>T n.304+273G>T c.2704+273G>T (n.2704+273G>T) c.-49+273G>T (n.-49+273G>T) n.3185+273G>T c.2887+273G>T (n.2887+273G>T) c.1867+273G>T (n.1867+273G>T) n.3182+273G>T | dbSNP |
8 | g.99391979C>T | CA652585865 | VPS13B | c.3079+275C>T (n.3079+275C>T) n.2959+275C>T c.3082+275C>T (n.3082+275C>T) n.3152+275C>T n.3148+275C>T n.3254+275C>T n.3438C>T n.253+275C>T n.304+275C>T c.2704+275C>T (n.2704+275C>T) c.-49+275C>T (n.-49+275C>T) n.3185+275C>T c.2887+275C>T (n.2887+275C>T) c.1867+275C>T (n.1867+275C>T) n.3182+275C>T | COSMIC |
8 | g.99391981T>G | CA583864024 | VPS13B | c.3079+277T>G (n.3079+277T>G) n.2959+277T>G c.3082+277T>G (n.3082+277T>G) n.3152+277T>G n.3148+277T>G n.3254+277T>G n.3440T>G n.253+277T>G n.304+277T>G c.2704+277T>G (n.2704+277T>G) c.-49+277T>G (n.-49+277T>G) n.3185+277T>G c.2887+277T>G (n.2887+277T>G) c.1867+277T>G (n.1867+277T>G) n.3182+277T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391981T= | CA1805715226 | VPS13B | c.3079+277T= (n.3079+277T=) n.2959+277T= c.3082+277T= (n.3082+277T=) n.3152+277T= n.3148+277T= n.3254+277T= n.3440T= n.253+277T= n.304+277T= c.2704+277T= (n.2704+277T=) c.-49+277T= (n.-49+277T=) n.3185+277T= c.2887+277T= (n.2887+277T=) c.1867+277T= (n.1867+277T=) n.3182+277T= | |
8 | g.99391982A= | CA1805715227 | VPS13B | c.3079+278A= (n.3079+278A=) n.2959+278A= c.3082+278A= (n.3082+278A=) n.3152+278A= n.3148+278A= n.3254+278A= n.3441A= n.253+278A= n.304+278A= c.2704+278A= (n.2704+278A=) c.-49+278A= (n.-49+278A=) n.3185+278A= c.2887+278A= (n.2887+278A=) c.1867+278A= (n.1867+278A=) n.3182+278A= | |
8 | g.99391982A>G | CA182957461 | VPS13B | c.3079+278A>G (n.3079+278A>G) n.2959+278A>G c.3082+278A>G (n.3082+278A>G) n.3152+278A>G n.3148+278A>G n.3254+278A>G n.3441A>G n.253+278A>G n.304+278A>G c.2704+278A>G (n.2704+278A>G) c.-49+278A>G (n.-49+278A>G) n.3185+278A>G c.2887+278A>G (n.2887+278A>G) c.1867+278A>G (n.1867+278A>G) n.3182+278A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |