Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.99391855A>G | CA2688064993 | VPS13B | c.3079+151A>G (n.3079+151A>G) n.2959+151A>G c.3082+151A>G (n.3082+151A>G) n.3152+151A>G n.3148+151A>G n.3254+151A>G n.3314A>G n.253+151A>G n.304+151A>G c.2704+151A>G (n.2704+151A>G) c.-49+151A>G (n.-49+151A>G) n.3185+151A>G c.2887+151A>G (n.2887+151A>G) c.1867+151A>G (n.1867+151A>G) n.3182+151A>G | gnomAD v4 |
8 | g.99391856C>A | CA2688064994 | VPS13B | c.3079+152C>A (n.3079+152C>A) n.2959+152C>A c.3082+152C>A (n.3082+152C>A) n.3152+152C>A n.3148+152C>A n.3254+152C>A n.3315C>A n.253+152C>A n.304+152C>A c.2704+152C>A (n.2704+152C>A) c.-49+152C>A (n.-49+152C>A) n.3185+152C>A c.2887+152C>A (n.2887+152C>A) c.1867+152C>A (n.1867+152C>A) n.3182+152C>A | gnomAD v4 |
8 | g.99391857A= | CA1805715185 | VPS13B | c.3079+153A= (n.3079+153A=) n.2959+153A= c.3082+153A= (n.3082+153A=) n.3152+153A= n.3148+153A= n.3254+153A= n.3316A= n.253+153A= n.304+153A= c.2704+153A= (n.2704+153A=) c.-49+153A= (n.-49+153A=) n.3185+153A= c.2887+153A= (n.2887+153A=) c.1867+153A= (n.1867+153A=) n.3182+153A= | |
8 | g.99391857A>G | CA857546798 | VPS13B | c.3079+153A>G (n.3079+153A>G) n.2959+153A>G c.3082+153A>G (n.3082+153A>G) n.3152+153A>G n.3148+153A>G n.3254+153A>G n.3316A>G n.253+153A>G n.304+153A>G c.2704+153A>G (n.2704+153A>G) c.-49+153A>G (n.-49+153A>G) n.3185+153A>G c.2887+153A>G (n.2887+153A>G) c.1867+153A>G (n.1867+153A>G) n.3182+153A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391859T>C | CA857546799 | VPS13B | c.3079+155T>C (n.3079+155T>C) n.2959+155T>C c.3082+155T>C (n.3082+155T>C) n.3152+155T>C n.3148+155T>C n.3254+155T>C n.3318T>C n.253+155T>C n.304+155T>C c.2704+155T>C (n.2704+155T>C) c.-49+155T>C (n.-49+155T>C) n.3185+155T>C c.2887+155T>C (n.2887+155T>C) c.1867+155T>C (n.1867+155T>C) n.3182+155T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391859T= | CA1805715186 | VPS13B | c.3079+155T= (n.3079+155T=) n.2959+155T= c.3082+155T= (n.3082+155T=) n.3152+155T= n.3148+155T= n.3254+155T= n.3318T= n.253+155T= n.304+155T= c.2704+155T= (n.2704+155T=) c.-49+155T= (n.-49+155T=) n.3185+155T= c.2887+155T= (n.2887+155T=) c.1867+155T= (n.1867+155T=) n.3182+155T= | |
8 | g.99391864G= | CA1805715187 | VPS13B | c.3079+160G= (n.3079+160G=) n.2959+160G= c.3082+160G= (n.3082+160G=) n.3152+160G= n.3148+160G= n.3254+160G= n.3323G= n.253+160G= n.304+160G= c.2704+160G= (n.2704+160G=) c.-49+160G= (n.-49+160G=) n.3185+160G= c.2887+160G= (n.2887+160G=) c.1867+160G= (n.1867+160G=) n.3182+160G= | |
8 | g.99391864G>T | CA1117091903 | VPS13B | c.3079+160G>T (n.3079+160G>T) n.2959+160G>T c.3082+160G>T (n.3082+160G>T) n.3152+160G>T n.3148+160G>T n.3254+160G>T n.3323G>T n.253+160G>T n.304+160G>T c.2704+160G>T (n.2704+160G>T) c.-49+160G>T (n.-49+160G>T) n.3185+160G>T c.2887+160G>T (n.2887+160G>T) c.1867+160G>T (n.1867+160G>T) n.3182+160G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391865C= | CA1805715188 | VPS13B | c.3079+161C= (n.3079+161C=) n.2959+161C= c.3082+161C= (n.3082+161C=) n.3152+161C= n.3148+161C= n.3254+161C= n.3324C= n.253+161C= n.304+161C= c.2704+161C= (n.2704+161C=) c.-49+161C= (n.-49+161C=) n.3185+161C= c.2887+161C= (n.2887+161C=) c.1867+161C= (n.1867+161C=) n.3182+161C= | |
8 | g.99391865C>T | CA857546800 | VPS13B | c.3079+161C>T (n.3079+161C>T) n.2959+161C>T c.3082+161C>T (n.3082+161C>T) n.3152+161C>T n.3148+161C>T n.3254+161C>T n.3324C>T n.253+161C>T n.304+161C>T c.2704+161C>T (n.2704+161C>T) c.-49+161C>T (n.-49+161C>T) n.3185+161C>T c.2887+161C>T (n.2887+161C>T) c.1867+161C>T (n.1867+161C>T) n.3182+161C>T | dbSNP |
8 | g.99391866A= | CA1805715189 | VPS13B | c.3079+162A= (n.3079+162A=) n.2959+162A= c.3082+162A= (n.3082+162A=) n.3152+162A= n.3148+162A= n.3254+162A= n.3325A= n.253+162A= n.304+162A= c.2704+162A= (n.2704+162A=) c.-49+162A= (n.-49+162A=) n.3185+162A= c.2887+162A= (n.2887+162A=) c.1867+162A= (n.1867+162A=) n.3182+162A= | |
8 | g.99391866A>G | CA182957455 | VPS13B | c.3079+162A>G (n.3079+162A>G) n.2959+162A>G c.3082+162A>G (n.3082+162A>G) n.3152+162A>G n.3148+162A>G n.3254+162A>G n.3325A>G n.253+162A>G n.304+162A>G c.2704+162A>G (n.2704+162A>G) c.-49+162A>G (n.-49+162A>G) n.3185+162A>G c.2887+162A>G (n.2887+162A>G) c.1867+162A>G (n.1867+162A>G) n.3182+162A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391873dup | CA2781467001 | VPS13B | c.3079+169dup (n.3079+169dup) n.2959+169dup c.3082+169dup (n.3082+169dup) n.3152+169dup n.3148+169dup n.3254+169dup n.3332dup n.253+169dup n.304+169dup c.2704+169dup (n.2704+169dup) c.-49+169dup (n.-49+169dup) n.3185+169dup c.2887+169dup (n.2887+169dup) c.1867+169dup (n.1867+169dup) n.3182+169dup | |
8 | g.99391872T>C | CA857546806 | VPS13B | c.3079+168T>C (n.3079+168T>C) n.2959+168T>C c.3082+168T>C (n.3082+168T>C) n.3152+168T>C n.3148+168T>C n.3254+168T>C n.3331T>C n.253+168T>C n.304+168T>C c.2704+168T>C (n.2704+168T>C) c.-49+168T>C (n.-49+168T>C) n.3185+168T>C c.2887+168T>C (n.2887+168T>C) c.1867+168T>C (n.1867+168T>C) n.3182+168T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391872T= | CA1805715190 | VPS13B | c.3079+168T= (n.3079+168T=) n.2959+168T= c.3082+168T= (n.3082+168T=) n.3152+168T= n.3148+168T= n.3254+168T= n.3331T= n.253+168T= n.304+168T= c.2704+168T= (n.2704+168T=) c.-49+168T= (n.-49+168T=) n.3185+168T= c.2887+168T= (n.2887+168T=) c.1867+168T= (n.1867+168T=) n.3182+168T= | |
8 | g.99391876G>A | CA857546809 | VPS13B | c.3079+172G>A (n.3079+172G>A) n.2959+172G>A c.3082+172G>A (n.3082+172G>A) n.3152+172G>A n.3148+172G>A n.3254+172G>A n.3335G>A n.253+172G>A n.304+172G>A c.2704+172G>A (n.2704+172G>A) c.-49+172G>A (n.-49+172G>A) n.3185+172G>A c.2887+172G>A (n.2887+172G>A) c.1867+172G>A (n.1867+172G>A) n.3182+172G>A | dbSNP |
8 | g.99391876G= | CA1805715191 | VPS13B | c.3079+172G= (n.3079+172G=) n.2959+172G= c.3082+172G= (n.3082+172G=) n.3152+172G= n.3148+172G= n.3254+172G= n.3335G= n.253+172G= n.304+172G= c.2704+172G= (n.2704+172G=) c.-49+172G= (n.-49+172G=) n.3185+172G= c.2887+172G= (n.2887+172G=) c.1867+172G= (n.1867+172G=) n.3182+172G= | |
8 | g.99391880G>C | CA2718070433 | VPS13B | c.3079+176G>C (n.3079+176G>C) n.2959+176G>C c.3082+176G>C (n.3082+176G>C) n.3152+176G>C n.3148+176G>C n.3254+176G>C n.3339G>C n.253+176G>C n.304+176G>C c.2704+176G>C (n.2704+176G>C) c.-49+176G>C (n.-49+176G>C) n.3185+176G>C c.2887+176G>C (n.2887+176G>C) c.1867+176G>C (n.1867+176G>C) n.3182+176G>C | dbSNP |
8 | g.99391882G>A | CA1117091909 | VPS13B | c.3079+178G>A (n.3079+178G>A) n.2959+178G>A c.3082+178G>A (n.3082+178G>A) n.3152+178G>A n.3148+178G>A n.3254+178G>A n.3341G>A n.253+178G>A n.304+178G>A c.2704+178G>A (n.2704+178G>A) c.-49+178G>A (n.-49+178G>A) n.3185+178G>A c.2887+178G>A (n.2887+178G>A) c.1867+178G>A (n.1867+178G>A) n.3182+178G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391882G= | CA1805715192 | VPS13B | c.3079+178G= (n.3079+178G=) n.2959+178G= c.3082+178G= (n.3082+178G=) n.3152+178G= n.3148+178G= n.3254+178G= n.3341G= n.253+178G= n.304+178G= c.2704+178G= (n.2704+178G=) c.-49+178G= (n.-49+178G=) n.3185+178G= c.2887+178G= (n.2887+178G=) c.1867+178G= (n.1867+178G=) n.3182+178G= | |
8 | g.99391884C>A | CA1117091923 | VPS13B | c.3079+180C>A (n.3079+180C>A) n.2959+180C>A c.3082+180C>A (n.3082+180C>A) n.3152+180C>A n.3148+180C>A n.3254+180C>A n.3343C>A n.253+180C>A n.304+180C>A c.2704+180C>A (n.2704+180C>A) c.-49+180C>A (n.-49+180C>A) n.3185+180C>A c.2887+180C>A (n.2887+180C>A) c.1867+180C>A (n.1867+180C>A) n.3182+180C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391884C= | CA1805715193 | VPS13B | c.3079+180C= (n.3079+180C=) n.2959+180C= c.3082+180C= (n.3082+180C=) n.3152+180C= n.3148+180C= n.3254+180C= n.3343C= n.253+180C= n.304+180C= c.2704+180C= (n.2704+180C=) c.-49+180C= (n.-49+180C=) n.3185+180C= c.2887+180C= (n.2887+180C=) c.1867+180C= (n.1867+180C=) n.3182+180C= | |
8 | g.99391886T>C | CA182957456 | VPS13B | c.3079+182T>C (n.3079+182T>C) n.2959+182T>C c.3082+182T>C (n.3082+182T>C) n.3152+182T>C n.3148+182T>C n.3254+182T>C n.3345T>C n.253+182T>C n.304+182T>C c.2704+182T>C (n.2704+182T>C) c.-49+182T>C (n.-49+182T>C) n.3185+182T>C c.2887+182T>C (n.2887+182T>C) c.1867+182T>C (n.1867+182T>C) n.3182+182T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391886T= | CA1805715194 | VPS13B | c.3079+182T= (n.3079+182T=) n.2959+182T= c.3082+182T= (n.3082+182T=) n.3152+182T= n.3148+182T= n.3254+182T= n.3345T= n.253+182T= n.304+182T= c.2704+182T= (n.2704+182T=) c.-49+182T= (n.-49+182T=) n.3185+182T= c.2887+182T= (n.2887+182T=) c.1867+182T= (n.1867+182T=) n.3182+182T= | |
8 | g.99391886_99391887del | CA2781467002 | VPS13B | c.3079+182_3079+183del (n.3079+182_3079+183del) n.2959+182_2959+183del c.3082+182_3082+183del (n.3082+182_3082+183del) n.3152+182_3152+183del n.3148+182_3148+183del n.3254+182_3254+183del n.3345_3346del n.253+182_253+183del n.304+182_304+183del c.2704+182_2704+183del (n.2704+182_2704+183del) c.-49+182_-49+183del (n.-49+182_-49+183del) n.3185+182_3185+183del c.2887+182_2887+183del (n.2887+182_2887+183del) c.1867+182_1867+183del (n.1867+182_1867+183del) n.3182+182_3182+183del | |
8 | g.99391889_99391898del | CA2781467003 | VPS13B | c.3079+185_3079+194del (n.3079+185_3079+194del) n.2959+185_2959+194del c.3082+185_3082+194del (n.3082+185_3082+194del) n.3152+185_3152+194del n.3148+185_3148+194del n.3254+185_3254+194del n.3348_3357del n.253+185_253+194del n.304+185_304+194del c.2704+185_2704+194del (n.2704+185_2704+194del) c.-49+185_-49+194del (n.-49+185_-49+194del) n.3185+185_3185+194del c.2887+185_2887+194del (n.2887+185_2887+194del) c.1867+185_1867+194del (n.1867+185_1867+194del) n.3182+185_3182+194del | |
8 | g.99391892C= | CA1805715195 | VPS13B | c.3079+188C= (n.3079+188C=) n.2959+188C= c.3082+188C= (n.3082+188C=) n.3152+188C= n.3148+188C= n.3254+188C= n.3351C= n.253+188C= n.304+188C= c.2704+188C= (n.2704+188C=) c.-49+188C= (n.-49+188C=) n.3185+188C= c.2887+188C= (n.2887+188C=) c.1867+188C= (n.1867+188C=) n.3182+188C= | |
8 | g.99391892C>T | CA1805715196 | VPS13B | c.3079+188C>T (n.3079+188C>T) n.2959+188C>T c.3082+188C>T (n.3082+188C>T) n.3152+188C>T n.3148+188C>T n.3254+188C>T n.3351C>T n.253+188C>T n.304+188C>T c.2704+188C>T (n.2704+188C>T) c.-49+188C>T (n.-49+188C>T) n.3185+188C>T c.2887+188C>T (n.2887+188C>T) c.1867+188C>T (n.1867+188C>T) n.3182+188C>T | dbSNP |
8 | g.99391893A= | CA1805715197 | VPS13B | c.3079+189A= (n.3079+189A=) n.2959+189A= c.3082+189A= (n.3082+189A=) n.3152+189A= n.3148+189A= n.3254+189A= n.3352A= n.253+189A= n.304+189A= c.2704+189A= (n.2704+189A=) c.-49+189A= (n.-49+189A=) n.3185+189A= c.2887+189A= (n.2887+189A=) c.1867+189A= (n.1867+189A=) n.3182+189A= | |
8 | g.99391893A>G | CA1805715198 | VPS13B | c.3079+189A>G (n.3079+189A>G) n.2959+189A>G c.3082+189A>G (n.3082+189A>G) n.3152+189A>G n.3148+189A>G n.3254+189A>G n.3352A>G n.253+189A>G n.304+189A>G c.2704+189A>G (n.2704+189A>G) c.-49+189A>G (n.-49+189A>G) n.3185+189A>G c.2887+189A>G (n.2887+189A>G) c.1867+189A>G (n.1867+189A>G) n.3182+189A>G | dbSNP |
8 | g.99391898C= | CA1805715199 | VPS13B | c.3079+194C= (n.3079+194C=) n.2959+194C= c.3082+194C= (n.3082+194C=) n.3152+194C= n.3148+194C= n.3254+194C= n.3357C= n.253+194C= n.304+194C= c.2704+194C= (n.2704+194C=) c.-49+194C= (n.-49+194C=) n.3185+194C= c.2887+194C= (n.2887+194C=) c.1867+194C= (n.1867+194C=) n.3182+194C= | |
8 | g.99391898C>T | CA857546815 | VPS13B | c.3079+194C>T (n.3079+194C>T) n.2959+194C>T c.3082+194C>T (n.3082+194C>T) n.3152+194C>T n.3148+194C>T n.3254+194C>T n.3357C>T n.253+194C>T n.304+194C>T c.2704+194C>T (n.2704+194C>T) c.-49+194C>T (n.-49+194C>T) n.3185+194C>T c.2887+194C>T (n.2887+194C>T) c.1867+194C>T (n.1867+194C>T) n.3182+194C>T | dbSNP |
8 | g.99391900A= | CA1805715200 | VPS13B | c.3079+196A= (n.3079+196A=) n.2959+196A= c.3082+196A= (n.3082+196A=) n.3152+196A= n.3148+196A= n.3254+196A= n.3359A= n.253+196A= n.304+196A= c.2704+196A= (n.2704+196A=) c.-49+196A= (n.-49+196A=) n.3185+196A= c.2887+196A= (n.2887+196A=) c.1867+196A= (n.1867+196A=) n.3182+196A= | |
8 | g.99391900A>G | CA182957457 | VPS13B | c.3079+196A>G (n.3079+196A>G) n.2959+196A>G c.3082+196A>G (n.3082+196A>G) n.3152+196A>G n.3148+196A>G n.3254+196A>G n.3359A>G n.253+196A>G n.304+196A>G c.2704+196A>G (n.2704+196A>G) c.-49+196A>G (n.-49+196A>G) n.3185+196A>G c.2887+196A>G (n.2887+196A>G) c.1867+196A>G (n.1867+196A>G) n.3182+196A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391901T>A | CA857546818 | VPS13B | c.3079+197T>A (n.3079+197T>A) n.2959+197T>A c.3082+197T>A (n.3082+197T>A) n.3152+197T>A n.3148+197T>A n.3254+197T>A n.3360T>A n.253+197T>A n.304+197T>A c.2704+197T>A (n.2704+197T>A) c.-49+197T>A (n.-49+197T>A) n.3185+197T>A c.2887+197T>A (n.2887+197T>A) c.1867+197T>A (n.1867+197T>A) n.3182+197T>A | dbSNP |
8 | g.99391901T= | CA1805715201 | VPS13B | c.3079+197T= (n.3079+197T=) n.2959+197T= c.3082+197T= (n.3082+197T=) n.3152+197T= n.3148+197T= n.3254+197T= n.3360T= n.253+197T= n.304+197T= c.2704+197T= (n.2704+197T=) c.-49+197T= (n.-49+197T=) n.3185+197T= c.2887+197T= (n.2887+197T=) c.1867+197T= (n.1867+197T=) n.3182+197T= | |
8 | g.99391906T>C | CA182957458 | VPS13B | c.3079+202T>C (n.3079+202T>C) n.2959+202T>C c.3082+202T>C (n.3082+202T>C) n.3152+202T>C n.3148+202T>C n.3254+202T>C n.3365T>C n.253+202T>C n.304+202T>C c.2704+202T>C (n.2704+202T>C) c.-49+202T>C (n.-49+202T>C) n.3185+202T>C c.2887+202T>C (n.2887+202T>C) c.1867+202T>C (n.1867+202T>C) n.3182+202T>C | dbSNP |
8 | g.99391906T= | CA1805715202 | VPS13B | c.3079+202T= (n.3079+202T=) n.2959+202T= c.3082+202T= (n.3082+202T=) n.3152+202T= n.3148+202T= n.3254+202T= n.3365T= n.253+202T= n.304+202T= c.2704+202T= (n.2704+202T=) c.-49+202T= (n.-49+202T=) n.3185+202T= c.2887+202T= (n.2887+202T=) c.1867+202T= (n.1867+202T=) n.3182+202T= | |
8 | g.99391907G>A | CA1117091936 | VPS13B | c.3079+203G>A (n.3079+203G>A) n.2959+203G>A c.3082+203G>A (n.3082+203G>A) n.3152+203G>A n.3148+203G>A n.3254+203G>A n.3366G>A n.253+203G>A n.304+203G>A c.2704+203G>A (n.2704+203G>A) c.-49+203G>A (n.-49+203G>A) n.3185+203G>A c.2887+203G>A (n.2887+203G>A) c.1867+203G>A (n.1867+203G>A) n.3182+203G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391907G= | CA1805715203 | VPS13B | c.3079+203G= (n.3079+203G=) n.2959+203G= c.3082+203G= (n.3082+203G=) n.3152+203G= n.3148+203G= n.3254+203G= n.3366G= n.253+203G= n.304+203G= c.2704+203G= (n.2704+203G=) c.-49+203G= (n.-49+203G=) n.3185+203G= c.2887+203G= (n.2887+203G=) c.1867+203G= (n.1867+203G=) n.3182+203G= | |
8 | g.99391908del | CA2718070508 | VPS13B | c.3079+204del (n.3079+204del) n.2959+204del c.3082+204del (n.3082+204del) n.3152+204del n.3148+204del n.3254+204del n.3367del n.253+204del n.304+204del c.2704+204del (n.2704+204del) c.-49+204del (n.-49+204del) n.3185+204del c.2887+204del (n.2887+204del) c.1867+204del (n.1867+204del) n.3182+204del | dbSNP |
8 | g.99391908G= | CA1805715204 | VPS13B | c.3079+204G= (n.3079+204G=) n.2959+204G= c.3082+204G= (n.3082+204G=) n.3152+204G= n.3148+204G= n.3254+204G= n.3367G= n.253+204G= n.304+204G= c.2704+204G= (n.2704+204G=) c.-49+204G= (n.-49+204G=) n.3185+204G= c.2887+204G= (n.2887+204G=) c.1867+204G= (n.1867+204G=) n.3182+204G= | |
8 | g.99391908G>T | CA857546828 | VPS13B | c.3079+204G>T (n.3079+204G>T) n.2959+204G>T c.3082+204G>T (n.3082+204G>T) n.3152+204G>T n.3148+204G>T n.3254+204G>T n.3367G>T n.253+204G>T n.304+204G>T c.2704+204G>T (n.2704+204G>T) c.-49+204G>T (n.-49+204G>T) n.3185+204G>T c.2887+204G>T (n.2887+204G>T) c.1867+204G>T (n.1867+204G>T) n.3182+204G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391909C>A | CA2835243557 | VPS13B | c.3079+205C>A (n.3079+205C>A) n.2959+205C>A c.3082+205C>A (n.3082+205C>A) n.3152+205C>A n.3148+205C>A n.3254+205C>A n.3368C>A n.253+205C>A n.304+205C>A c.2704+205C>A (n.2704+205C>A) c.-49+205C>A (n.-49+205C>A) n.3185+205C>A c.2887+205C>A (n.2887+205C>A) c.1867+205C>A (n.1867+205C>A) n.3182+205C>A | |
8 | g.99391910A= | CA1805715205 | VPS13B | c.3079+206A= (n.3079+206A=) n.2959+206A= c.3082+206A= (n.3082+206A=) n.3152+206A= n.3148+206A= n.3254+206A= n.3369A= n.253+206A= n.304+206A= c.2704+206A= (n.2704+206A=) c.-49+206A= (n.-49+206A=) n.3185+206A= c.2887+206A= (n.2887+206A=) c.1867+206A= (n.1867+206A=) n.3182+206A= | |
8 | g.99391910A>G | CA583864023 | VPS13B | c.3079+206A>G (n.3079+206A>G) n.2959+206A>G c.3082+206A>G (n.3082+206A>G) n.3152+206A>G n.3148+206A>G n.3254+206A>G n.3369A>G n.253+206A>G n.304+206A>G c.2704+206A>G (n.2704+206A>G) c.-49+206A>G (n.-49+206A>G) n.3185+206A>G c.2887+206A>G (n.2887+206A>G) c.1867+206A>G (n.1867+206A>G) n.3182+206A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391918G>T | CA2521755823 | VPS13B | c.3079+214G>T (n.3079+214G>T) n.2959+214G>T c.3082+214G>T (n.3082+214G>T) n.3152+214G>T n.3148+214G>T n.3254+214G>T n.3377G>T n.253+214G>T n.304+214G>T c.2704+214G>T (n.2704+214G>T) c.-49+214G>T (n.-49+214G>T) n.3185+214G>T c.2887+214G>T (n.2887+214G>T) c.1867+214G>T (n.1867+214G>T) n.3182+214G>T | |
8 | g.99391922A= | CA1805715206 | VPS13B | c.3079+218A= (n.3079+218A=) n.2959+218A= c.3082+218A= (n.3082+218A=) n.3152+218A= n.3148+218A= n.3254+218A= n.3381A= n.253+218A= n.304+218A= c.2704+218A= (n.2704+218A=) c.-49+218A= (n.-49+218A=) n.3185+218A= c.2887+218A= (n.2887+218A=) c.1867+218A= (n.1867+218A=) n.3182+218A= | |
8 | g.99391922A>G | CA1805715207 | VPS13B | c.3079+218A>G (n.3079+218A>G) n.2959+218A>G c.3082+218A>G (n.3082+218A>G) n.3152+218A>G n.3148+218A>G n.3254+218A>G n.3381A>G n.253+218A>G n.304+218A>G c.2704+218A>G (n.2704+218A>G) c.-49+218A>G (n.-49+218A>G) n.3185+218A>G c.2887+218A>G (n.2887+218A>G) c.1867+218A>G (n.1867+218A>G) n.3182+218A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391924G>T | CA2517087905 | VPS13B | c.3079+220G>T (n.3079+220G>T) n.2959+220G>T c.3082+220G>T (n.3082+220G>T) n.3152+220G>T n.3148+220G>T n.3254+220G>T n.3383G>T n.253+220G>T n.304+220G>T c.2704+220G>T (n.2704+220G>T) c.-49+220G>T (n.-49+220G>T) n.3185+220G>T c.2887+220G>T (n.2887+220G>T) c.1867+220G>T (n.1867+220G>T) n.3182+220G>T | |
8 | g.99391925A= | CA1805715208 | VPS13B | c.3079+221A= (n.3079+221A=) n.2959+221A= c.3082+221A= (n.3082+221A=) n.3152+221A= n.3148+221A= n.3254+221A= n.3384A= n.253+221A= n.304+221A= c.2704+221A= (n.2704+221A=) c.-49+221A= (n.-49+221A=) n.3185+221A= c.2887+221A= (n.2887+221A=) c.1867+221A= (n.1867+221A=) n.3182+221A= | |
8 | g.99391925A>G | CA182957459 | VPS13B | c.3079+221A>G (n.3079+221A>G) n.2959+221A>G c.3082+221A>G (n.3082+221A>G) n.3152+221A>G n.3148+221A>G n.3254+221A>G n.3384A>G n.253+221A>G n.304+221A>G c.2704+221A>G (n.2704+221A>G) c.-49+221A>G (n.-49+221A>G) n.3185+221A>G c.2887+221A>G (n.2887+221A>G) c.1867+221A>G (n.1867+221A>G) n.3182+221A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391930T>G | CA2528183066 | VPS13B | c.3079+226T>G (n.3079+226T>G) n.2959+226T>G c.3082+226T>G (n.3082+226T>G) n.3152+226T>G n.3148+226T>G n.3254+226T>G n.3389T>G n.253+226T>G n.304+226T>G c.2704+226T>G (n.2704+226T>G) c.-49+226T>G (n.-49+226T>G) n.3185+226T>G c.2887+226T>G (n.2887+226T>G) c.1867+226T>G (n.1867+226T>G) n.3182+226T>G | |
8 | g.99391937A= | CA1805715209 | VPS13B | c.3079+233A= (n.3079+233A=) n.2959+233A= c.3082+233A= (n.3082+233A=) n.3152+233A= n.3148+233A= n.3254+233A= n.3396A= n.253+233A= n.304+233A= c.2704+233A= (n.2704+233A=) c.-49+233A= (n.-49+233A=) n.3185+233A= c.2887+233A= (n.2887+233A=) c.1867+233A= (n.1867+233A=) n.3182+233A= | |
8 | g.99391937A>T | CA857546849 | VPS13B | c.3079+233A>T (n.3079+233A>T) n.2959+233A>T c.3082+233A>T (n.3082+233A>T) n.3152+233A>T n.3148+233A>T n.3254+233A>T n.3396A>T n.253+233A>T n.304+233A>T c.2704+233A>T (n.2704+233A>T) c.-49+233A>T (n.-49+233A>T) n.3185+233A>T c.2887+233A>T (n.2887+233A>T) c.1867+233A>T (n.1867+233A>T) n.3182+233A>T | dbSNP |
8 | g.99391938G= | CA1805715210 | VPS13B | c.3079+234G= (n.3079+234G=) n.2959+234G= c.3082+234G= (n.3082+234G=) n.3152+234G= n.3148+234G= n.3254+234G= n.3397G= n.253+234G= n.304+234G= c.2704+234G= (n.2704+234G=) c.-49+234G= (n.-49+234G=) n.3185+234G= c.2887+234G= (n.2887+234G=) c.1867+234G= (n.1867+234G=) n.3182+234G= | |
8 | g.99391938G>T | CA1805715211 | VPS13B | c.3079+234G>T (n.3079+234G>T) n.2959+234G>T c.3082+234G>T (n.3082+234G>T) n.3152+234G>T n.3148+234G>T n.3254+234G>T n.3397G>T n.253+234G>T n.304+234G>T c.2704+234G>T (n.2704+234G>T) c.-49+234G>T (n.-49+234G>T) n.3185+234G>T c.2887+234G>T (n.2887+234G>T) c.1867+234G>T (n.1867+234G>T) n.3182+234G>T | dbSNP |
8 | g.99391940G>A | CA2781467004 | VPS13B | c.3079+236G>A (n.3079+236G>A) n.2959+236G>A c.3082+236G>A (n.3082+236G>A) n.3152+236G>A n.3148+236G>A n.3254+236G>A n.3399G>A n.253+236G>A n.304+236G>A c.2704+236G>A (n.2704+236G>A) c.-49+236G>A (n.-49+236G>A) n.3185+236G>A c.2887+236G>A (n.2887+236G>A) c.1867+236G>A (n.1867+236G>A) n.3182+236G>A | |
8 | g.99391940G= | CA1805715212 | VPS13B | c.3079+236G= (n.3079+236G=) n.2959+236G= c.3082+236G= (n.3082+236G=) n.3152+236G= n.3148+236G= n.3254+236G= n.3399G= n.253+236G= n.304+236G= c.2704+236G= (n.2704+236G=) c.-49+236G= (n.-49+236G=) n.3185+236G= c.2887+236G= (n.2887+236G=) c.1867+236G= (n.1867+236G=) n.3182+236G= | |
8 | g.99391940G>T | CA857546856 | VPS13B | c.3079+236G>T (n.3079+236G>T) n.2959+236G>T c.3082+236G>T (n.3082+236G>T) n.3152+236G>T n.3148+236G>T n.3254+236G>T n.3399G>T n.253+236G>T n.304+236G>T c.2704+236G>T (n.2704+236G>T) c.-49+236G>T (n.-49+236G>T) n.3185+236G>T c.2887+236G>T (n.2887+236G>T) c.1867+236G>T (n.1867+236G>T) n.3182+236G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391946_99391947del | CA2781467005 | VPS13B | c.3079+242_3079+243del (n.3079+242_3079+243del) n.2959+242_2959+243del c.3082+242_3082+243del (n.3082+242_3082+243del) n.3152+242_3152+243del n.3148+242_3148+243del n.3254+242_3254+243del n.3405_3406del n.253+242_253+243del n.304+242_304+243del c.2704+242_2704+243del (n.2704+242_2704+243del) c.-49+242_-49+243del (n.-49+242_-49+243del) n.3185+242_3185+243del c.2887+242_2887+243del (n.2887+242_2887+243del) c.1867+242_1867+243del (n.1867+242_1867+243del) n.3182+242_3182+243del | |
8 | g.99391951_99391955delinsTTTTA | CA1805715213 | VPS13B | c.3079+247_3079+251delinsTTTTA (n.3079+247_3079+251delinsTTTTA) n.2959+247_2959+251delinsTTTTA c.3082+247_3082+251delinsTTTTA (n.3082+247_3082+251delinsTTTTA) n.3152+247_3152+251delinsTTTTA n.3148+247_3148+251delinsTTTTA n.3254+247_3254+251delinsTTTTA n.3410_3414delinsTTTTA n.253+247_253+251delinsTTTTA n.304+247_304+251delinsTTTTA c.2704+247_2704+251delinsTTTTA (n.2704+247_2704+251delinsTTTTA) c.-49+247_-49+251delinsTTTTA (n.-49+247_-49+251delinsTTTTA) n.3185+247_3185+251delinsTTTTA c.2887+247_2887+251delinsTTTTA (n.2887+247_2887+251delinsTTTTA) c.1867+247_1867+251delinsTTTTA (n.1867+247_1867+251delinsTTTTA) n.3182+247_3182+251delinsTTTTA | |
8 | g.99391953_99391956del | CA1805715214 | VPS13B | c.3079+249_3079+252del (n.3079+249_3079+252del) n.2959+249_2959+252del c.3082+249_3082+252del (n.3082+249_3082+252del) n.3152+249_3152+252del n.3148+249_3148+252del n.3254+249_3254+252del n.3412_3415del n.253+249_253+252del n.304+249_304+252del c.2704+249_2704+252del (n.2704+249_2704+252del) c.-49+249_-49+252del (n.-49+249_-49+252del) n.3185+249_3185+252del c.2887+249_2887+252del (n.2887+249_2887+252del) c.1867+249_1867+252del (n.1867+249_1867+252del) n.3182+249_3182+252del | dbSNP |
8 | g.99391955A= | CA1805715215 | VPS13B | c.3079+251A= (n.3079+251A=) n.2959+251A= c.3082+251A= (n.3082+251A=) n.3152+251A= n.3148+251A= n.3254+251A= n.3414A= n.253+251A= n.304+251A= c.2704+251A= (n.2704+251A=) c.-49+251A= (n.-49+251A=) n.3185+251A= c.2887+251A= (n.2887+251A=) c.1867+251A= (n.1867+251A=) n.3182+251A= | |
8 | g.99391955A>G | CA857546858 | VPS13B | c.3079+251A>G (n.3079+251A>G) n.2959+251A>G c.3082+251A>G (n.3082+251A>G) n.3152+251A>G n.3148+251A>G n.3254+251A>G n.3414A>G n.253+251A>G n.304+251A>G c.2704+251A>G (n.2704+251A>G) c.-49+251A>G (n.-49+251A>G) n.3185+251A>G c.2887+251A>G (n.2887+251A>G) c.1867+251A>G (n.1867+251A>G) n.3182+251A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |