Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
8g.99391855A>GCA2688064993VPS13Bc.3079+151A>G (n.3079+151A>G)
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gnomAD v4
8g.99391856C>ACA2688064994VPS13Bc.3079+152C>A (n.3079+152C>A)
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n.304+152C>A
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gnomAD v4
8g.99391857A=CA1805715185VPS13Bc.3079+153A= (n.3079+153A=)
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dbSNP
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n.304+168T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.99391889_99391898delCA2781467003VPS13Bc.3079+185_3079+194del (n.3079+185_3079+194del)
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n.3182+185_3182+194del
8g.99391892C=CA1805715195VPS13Bc.3079+188C= (n.3079+188C=)
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c.3082+188C= (n.3082+188C=)
n.3152+188C=
n.3148+188C=
n.3254+188C=
n.3351C=
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.99391925A>GCA182957459VPS13Bc.3079+221A>G (n.3079+221A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99391930T>GCA2528183066VPS13Bc.3079+226T>G (n.3079+226T>G)
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n.304+226T>G
c.2704+226T>G (n.2704+226T>G)
c.-49+226T>G (n.-49+226T>G)
n.3185+226T>G
c.2887+226T>G (n.2887+226T>G)
c.1867+226T>G (n.1867+226T>G)
n.3182+226T>G

Number of alleles fetched