Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3182+106_3182+113del
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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8g.99391818_99391819insATAAAGTTCTTTGTCTCCACTCA2830545439VPS13Bc.3079+114_3079+115insATAAAGTTCTTTGTCTCCACT (n.3079+114_3079+115insATAAAGTTCTTTGTCTCCACT)
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n.3182+114_3182+115insATAAAGTTCTTTGTCTCCACT
8g.99391819C>ACA2688064968VPS13Bc.3079+115C>A (n.3079+115C>A)
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n.3152+115C>A
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n.3254+115C>A
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c.-49+115C>A (n.-49+115C>A)
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gnomAD v4
8g.99391820A>TCA2781466988VPS13Bc.3079+116A>T (n.3079+116A>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.-49+129_-49+130insGTTTT (n.-49+129_-49+130insGTTTT)
n.3185+129_3185+130insGTTTT
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n.3182+129_3182+130insGTTTT
gnomAD v4
8g.99391834T>CCA2781466992VPS13Bc.3079+130T>C (n.3079+130T>C)
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n.304+130T>C
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8g.99391835C>ACA2688064978VPS13Bc.3079+131C>A (n.3079+131C>A)
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gnomAD v4
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n.3182+131C>G
gnomAD v4
8g.99391835C>TCA2688064980VPS13Bc.3079+131C>T (n.3079+131C>T)
n.2959+131C>T
c.3082+131C>T (n.3082+131C>T)
n.3152+131C>T
n.3148+131C>T
n.3254+131C>T
n.3294C>T
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n.3182+131C>T
gnomAD v4
8g.99391836delCA2688064977VPS13Bc.3079+132del (n.3079+132del)
n.2959+132del
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n.3152+132del
n.3148+132del
n.3254+132del
n.3295del
n.253+132del
n.304+132del
c.2704+132del (n.2704+132del)
c.-49+132del (n.-49+132del)
n.3185+132del
c.2887+132del (n.2887+132del)
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n.3182+132del
gnomAD v4
8g.99391835_99391839delCA2781466993VPS13Bc.3079+131_3079+135del (n.3079+131_3079+135del)
n.2959+131_2959+135del
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n.3294_3298del
n.253+131_253+135del
n.304+131_304+135del
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c.-49+131_-49+135del (n.-49+131_-49+135del)
n.3185+131_3185+135del
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n.3182+131_3182+135del
8g.99391836_99391841delCA2781466994VPS13Bc.3079+132_3079+137del (n.3079+132_3079+137del)
n.2959+132_2959+137del
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n.3295_3300del
n.253+132_253+137del
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c.-49+132_-49+137del (n.-49+132_-49+137del)
n.3185+132_3185+137del
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n.3182+132_3182+137del
8g.99391836C>ACA2688064981VPS13Bc.3079+132C>A (n.3079+132C>A)
n.2959+132C>A
c.3082+132C>A (n.3082+132C>A)
n.3152+132C>A
n.3148+132C>A
n.3254+132C>A
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n.253+132C>A
n.304+132C>A
c.2704+132C>A (n.2704+132C>A)
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n.3185+132C>A
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n.3182+132C>A
gnomAD v4
8g.99391836C=CA1805715174VPS13Bc.3079+132C= (n.3079+132C=)
n.2959+132C=
c.3082+132C= (n.3082+132C=)
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n.3182+132C=
8g.99391836C>TCA1117091884VPS13Bc.3079+132C>T (n.3079+132C>T)
n.2959+132C>T
c.3082+132C>T (n.3082+132C>T)
n.3152+132C>T
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n.3254+132C>T
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n.3182+132C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99391838_99391839delCA2781466995VPS13Bc.3079+134_3079+135del (n.3079+134_3079+135del)
n.2959+134_2959+135del
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n.3152+134_3152+135del
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n.3297_3298del
n.253+134_253+135del
n.304+134_304+135del
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n.3182+134_3182+135del
8g.99391837A=CA1805715175VPS13Bc.3079+133A= (n.3079+133A=)
n.2959+133A=
c.3082+133A= (n.3082+133A=)
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n.253+133A=
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n.3182+133A=
8g.99391837A>GCA182957454VPS13Bc.3079+133A>G (n.3079+133A>G)
n.2959+133A>G
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n.3254+133A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99391838C>ACA2688064982VPS13Bc.3079+134C>A (n.3079+134C>A)
n.2959+134C>A
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n.3148+134C>A
n.3254+134C>A
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n.253+134C>A
n.304+134C>A
c.2704+134C>A (n.2704+134C>A)
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n.3185+134C>A
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n.3182+134C>A
gnomAD v4
8g.99391838C=CA1805715176VPS13Bc.3079+134C= (n.3079+134C=)
n.2959+134C=
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n.3182+134C=
8g.99391838C>TCA583864022VPS13Bc.3079+134C>T (n.3079+134C>T)
n.2959+134C>T
c.3082+134C>T (n.3082+134C>T)
n.3152+134C>T
n.3148+134C>T
n.3254+134C>T
n.3297C>T
n.253+134C>T
n.304+134C>T
c.2704+134C>T (n.2704+134C>T)
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n.3185+134C>T
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dbSNP gnomAD v2
8g.99391839A>CCA2688064983VPS13Bc.3079+135A>C (n.3079+135A>C)
n.2959+135A>C
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n.3182+135A>C
gnomAD v4
8g.99391840A>GCA2688064984VPS13Bc.3079+136A>G (n.3079+136A>G)
n.2959+136A>G
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n.3182+136A>G
gnomAD v4
8g.99391841C>ACA1805715178VPS13Bc.3079+137C>A (n.3079+137C>A)
n.2959+137C>A
c.3082+137C>A (n.3082+137C>A)
n.3152+137C>A
n.3148+137C>A
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n.3185+137C>A
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n.3182+137C>A
dbSNP gnomAD v4
8g.99391841C=CA1805715177VPS13Bc.3079+137C= (n.3079+137C=)
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n.3182+137C=
8g.99391841C>GCA2781466996VPS13Bc.3079+137C>G (n.3079+137C>G)
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n.3148+137C>G
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8g.99391842A=CA1805715179VPS13Bc.3079+138A= (n.3079+138A=)
n.2959+138A=
c.3082+138A= (n.3082+138A=)
n.3152+138A=
n.3148+138A=
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n.253+138A=
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c.2704+138A= (n.2704+138A=)
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c.2887+138A= (n.2887+138A=)
c.1867+138A= (n.1867+138A=)
n.3182+138A=
8g.99391842A>GCA1805715180VPS13Bc.3079+138A>G (n.3079+138A>G)
n.2959+138A>G
c.3082+138A>G (n.3082+138A>G)
n.3152+138A>G
n.3148+138A>G
n.3254+138A>G
n.3301A>G
n.253+138A>G
n.304+138A>G
c.2704+138A>G (n.2704+138A>G)
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n.3182+138A>G
dbSNP gnomAD v4
8g.99391842A>TCA2781466997VPS13Bc.3079+138A>T (n.3079+138A>T)
n.2959+138A>T
c.3082+138A>T (n.3082+138A>T)
n.3152+138A>T
n.3148+138A>T
n.3254+138A>T
n.3301A>T
n.253+138A>T
n.304+138A>T
c.2704+138A>T (n.2704+138A>T)
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n.3182+138A>T
8g.99391843T>ACA2512380777VPS13Bc.3079+139T>A (n.3079+139T>A)
n.2959+139T>A
c.3082+139T>A (n.3082+139T>A)
n.3152+139T>A
n.3148+139T>A
n.3254+139T>A
n.3302T>A
n.253+139T>A
n.304+139T>A
c.2704+139T>A (n.2704+139T>A)
c.-49+139T>A (n.-49+139T>A)
n.3185+139T>A
c.2887+139T>A (n.2887+139T>A)
c.1867+139T>A (n.1867+139T>A)
n.3182+139T>A
gnomAD v4
8g.99391843T>GCA2781466998VPS13Bc.3079+139T>G (n.3079+139T>G)
n.2959+139T>G
c.3082+139T>G (n.3082+139T>G)
n.3152+139T>G
n.3148+139T>G
n.3254+139T>G
n.3302T>G
n.253+139T>G
n.304+139T>G
c.2704+139T>G (n.2704+139T>G)
c.-49+139T>G (n.-49+139T>G)
n.3185+139T>G
c.2887+139T>G (n.2887+139T>G)
c.1867+139T>G (n.1867+139T>G)
n.3182+139T>G
8g.99391844T>ACA2688064985VPS13Bc.3079+140T>A (n.3079+140T>A)
n.2959+140T>A
c.3082+140T>A (n.3082+140T>A)
n.3152+140T>A
n.3148+140T>A
n.3254+140T>A
n.3303T>A
n.253+140T>A
n.304+140T>A
c.2704+140T>A (n.2704+140T>A)
c.-49+140T>A (n.-49+140T>A)
n.3185+140T>A
c.2887+140T>A (n.2887+140T>A)
c.1867+140T>A (n.1867+140T>A)
n.3182+140T>A
gnomAD v4
8g.99391846G>ACA2688064986VPS13Bc.3079+142G>A (n.3079+142G>A)
n.2959+142G>A
c.3082+142G>A (n.3082+142G>A)
n.3152+142G>A
n.3148+142G>A
n.3254+142G>A
n.3305G>A
n.253+142G>A
n.304+142G>A
c.2704+142G>A (n.2704+142G>A)
c.-49+142G>A (n.-49+142G>A)
n.3185+142G>A
c.2887+142G>A (n.2887+142G>A)
c.1867+142G>A (n.1867+142G>A)
n.3182+142G>A
gnomAD v4
8g.99391846G>TCA2688064987VPS13Bc.3079+142G>T (n.3079+142G>T)
n.2959+142G>T
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n.3152+142G>T
n.3148+142G>T
n.3254+142G>T
n.3305G>T
n.253+142G>T
n.304+142G>T
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gnomAD v4
8g.99391847C>ACA2688064988VPS13Bc.3079+143C>A (n.3079+143C>A)
n.2959+143C>A
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n.253+143C>A
n.304+143C>A
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n.3182+143C>A
gnomAD v4
8g.99391847C=CA1805715181VPS13Bc.3079+143C= (n.3079+143C=)
n.2959+143C=
c.3082+143C= (n.3082+143C=)
n.3152+143C=
n.3148+143C=
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n.3306C=
n.253+143C=
n.304+143C=
c.2704+143C= (n.2704+143C=)
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c.2887+143C= (n.2887+143C=)
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n.3182+143C=
8g.99391847C>TCA1805715182VPS13Bc.3079+143C>T (n.3079+143C>T)
n.2959+143C>T
c.3082+143C>T (n.3082+143C>T)
n.3152+143C>T
n.3148+143C>T
n.3254+143C>T
n.3306C>T
n.253+143C>T
n.304+143C>T
c.2704+143C>T (n.2704+143C>T)
c.-49+143C>T (n.-49+143C>T)
n.3185+143C>T
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n.3182+143C>T
dbSNP gnomAD v4
8g.99391847_99391848delCA2781466999VPS13Bc.3079+143_3079+144del (n.3079+143_3079+144del)
n.2959+143_2959+144del
c.3082+143_3082+144del (n.3082+143_3082+144del)
n.3152+143_3152+144del
n.3148+143_3148+144del
n.3254+143_3254+144del
n.3306_3307del
n.253+143_253+144del
n.304+143_304+144del
c.2704+143_2704+144del (n.2704+143_2704+144del)
c.-49+143_-49+144del (n.-49+143_-49+144del)
n.3185+143_3185+144del
c.2887+143_2887+144del (n.2887+143_2887+144del)
c.1867+143_1867+144del (n.1867+143_1867+144del)
n.3182+143_3182+144del
8g.99391848A=CA1805715183VPS13Bc.3079+144A= (n.3079+144A=)
n.2959+144A=
c.3082+144A= (n.3082+144A=)
n.3152+144A=
n.3148+144A=
n.3254+144A=
n.3307A=
n.253+144A=
n.304+144A=
c.2704+144A= (n.2704+144A=)
c.-49+144A= (n.-49+144A=)
n.3185+144A=
c.2887+144A= (n.2887+144A=)
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n.3182+144A=
8g.99391848A>GCA857546793VPS13Bc.3079+144A>G (n.3079+144A>G)
n.2959+144A>G
c.3082+144A>G (n.3082+144A>G)
n.3152+144A>G
n.3148+144A>G
n.3254+144A>G
n.3307A>G
n.253+144A>G
n.304+144A>G
c.2704+144A>G (n.2704+144A>G)
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n.3185+144A>G
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n.3182+144A>G
dbSNP
8g.99391848A>TCA2688064989VPS13Bc.3079+144A>T (n.3079+144A>T)
n.2959+144A>T
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n.3152+144A>T
n.3148+144A>T
n.3254+144A>T
n.3307A>T
n.253+144A>T
n.304+144A>T
c.2704+144A>T (n.2704+144A>T)
c.-49+144A>T (n.-49+144A>T)
n.3185+144A>T
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n.3182+144A>T
gnomAD v4
8g.99391849_99391850insGTCA2781467000VPS13Bc.3079+145_3079+146insGT (n.3079+145_3079+146insGT)
n.2959+145_2959+146insGT
c.3082+145_3082+146insGT (n.3082+145_3082+146insGT)
n.3152+145_3152+146insGT
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n.3308_3309insGT
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n.304+145_304+146insGT
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n.3185+145_3185+146insGT
c.2887+145_2887+146insGT (n.2887+145_2887+146insGT)
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n.3182+145_3182+146insGT
8g.99391851A=CA1805715184VPS13Bc.3079+147A= (n.3079+147A=)
n.2959+147A=
c.3082+147A= (n.3082+147A=)
n.3152+147A=
n.3148+147A=
n.3254+147A=
n.3310A=
n.253+147A=
n.304+147A=
c.2704+147A= (n.2704+147A=)
c.-49+147A= (n.-49+147A=)
n.3185+147A=
c.2887+147A= (n.2887+147A=)
c.1867+147A= (n.1867+147A=)
n.3182+147A=
8g.99391851A>CCA857546797VPS13Bc.3079+147A>C (n.3079+147A>C)
n.2959+147A>C
c.3082+147A>C (n.3082+147A>C)
n.3152+147A>C
n.3148+147A>C
n.3254+147A>C
n.3310A>C
n.253+147A>C
n.304+147A>C
c.2704+147A>C (n.2704+147A>C)
c.-49+147A>C (n.-49+147A>C)
n.3185+147A>C
c.2887+147A>C (n.2887+147A>C)
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n.3182+147A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99391851A>GCA1117091902VPS13Bc.3079+147A>G (n.3079+147A>G)
n.2959+147A>G
c.3082+147A>G (n.3082+147A>G)
n.3152+147A>G
n.3148+147A>G
n.3254+147A>G
n.3310A>G
n.253+147A>G
n.304+147A>G
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c.-49+147A>G (n.-49+147A>G)
n.3185+147A>G
c.2887+147A>G (n.2887+147A>G)
c.1867+147A>G (n.1867+147A>G)
n.3182+147A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99391851A>TCA2688064990VPS13Bc.3079+147A>T (n.3079+147A>T)
n.2959+147A>T
c.3082+147A>T (n.3082+147A>T)
n.3152+147A>T
n.3148+147A>T
n.3254+147A>T
n.3310A>T
n.253+147A>T
n.304+147A>T
c.2704+147A>T (n.2704+147A>T)
c.-49+147A>T (n.-49+147A>T)
n.3185+147A>T
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n.3182+147A>T
gnomAD v4
8g.99391852A>GCA2688064991VPS13Bc.3079+148A>G (n.3079+148A>G)
n.2959+148A>G
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n.3148+148A>G
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n.304+148A>G
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n.3185+148A>G
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n.3182+148A>G
gnomAD v4
8g.99391854C>ACA2688064992VPS13Bc.3079+150C>A (n.3079+150C>A)
n.2959+150C>A
c.3082+150C>A (n.3082+150C>A)
n.3152+150C>A
n.3148+150C>A
n.3254+150C>A
n.3313C>A
n.253+150C>A
n.304+150C>A
c.2704+150C>A (n.2704+150C>A)
c.-49+150C>A (n.-49+150C>A)
n.3185+150C>A
c.2887+150C>A (n.2887+150C>A)
c.1867+150C>A (n.1867+150C>A)
n.3182+150C>A
gnomAD v4
8g.99391855A>GCA2688064993VPS13Bc.3079+151A>G (n.3079+151A>G)
n.2959+151A>G
c.3082+151A>G (n.3082+151A>G)
n.3152+151A>G
n.3148+151A>G
n.3254+151A>G
n.3314A>G
n.253+151A>G
n.304+151A>G
c.2704+151A>G (n.2704+151A>G)
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n.3185+151A>G
c.2887+151A>G (n.2887+151A>G)
c.1867+151A>G (n.1867+151A>G)
n.3182+151A>G
gnomAD v4
8g.99391856C>ACA2688064994VPS13Bc.3079+152C>A (n.3079+152C>A)
n.2959+152C>A
c.3082+152C>A (n.3082+152C>A)
n.3152+152C>A
n.3148+152C>A
n.3254+152C>A
n.3315C>A
n.253+152C>A
n.304+152C>A
c.2704+152C>A (n.2704+152C>A)
c.-49+152C>A (n.-49+152C>A)
n.3185+152C>A
c.2887+152C>A (n.2887+152C>A)
c.1867+152C>A (n.1867+152C>A)
n.3182+152C>A
gnomAD v4
8g.99391857A=CA1805715185VPS13Bc.3079+153A= (n.3079+153A=)
n.2959+153A=
c.3082+153A= (n.3082+153A=)
n.3152+153A=
n.3148+153A=
n.3254+153A=
n.3316A=
n.253+153A=
n.304+153A=
c.2704+153A= (n.2704+153A=)
c.-49+153A= (n.-49+153A=)
n.3185+153A=
c.2887+153A= (n.2887+153A=)
c.1867+153A= (n.1867+153A=)
n.3182+153A=
8g.99391857A>GCA857546798VPS13Bc.3079+153A>G (n.3079+153A>G)
n.2959+153A>G
c.3082+153A>G (n.3082+153A>G)
n.3152+153A>G
n.3148+153A>G
n.3254+153A>G
n.3316A>G
n.253+153A>G
n.304+153A>G
c.2704+153A>G (n.2704+153A>G)
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n.3185+153A>G
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n.3182+153A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99391859T>CCA857546799VPS13Bc.3079+155T>C (n.3079+155T>C)
n.2959+155T>C
c.3082+155T>C (n.3082+155T>C)
n.3152+155T>C
n.3148+155T>C
n.3254+155T>C
n.3318T>C
n.253+155T>C
n.304+155T>C
c.2704+155T>C (n.2704+155T>C)
c.-49+155T>C (n.-49+155T>C)
n.3185+155T>C
c.2887+155T>C (n.2887+155T>C)
c.1867+155T>C (n.1867+155T>C)
n.3182+155T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99391859T=CA1805715186VPS13Bc.3079+155T= (n.3079+155T=)
n.2959+155T=
c.3082+155T= (n.3082+155T=)
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n.3182+155T=
8g.99391864G=CA1805715187VPS13Bc.3079+160G= (n.3079+160G=)
n.2959+160G=
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n.3148+160G=
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n.253+160G=
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3182+180C=

Number of alleles fetched