Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.99391746C>T | CA2688064934 | VPS13B | c.3079+42C>T (n.3079+42C>T) n.2959+42C>T c.3082+42C>T (n.3082+42C>T) n.3152+42C>T n.3148+42C>T n.3254+42C>T n.3205C>T n.253+42C>T n.304+42C>T c.2704+42C>T (n.2704+42C>T) c.-49+42C>T (n.-49+42C>T) n.3185+42C>T c.2887+42C>T (n.2887+42C>T) c.1867+42C>T (n.1867+42C>T) n.3182+42C>T | gnomAD v4 |
8 | g.99391748T>C | CA2688064935 | VPS13B | c.3079+44T>C (n.3079+44T>C) n.2959+44T>C c.3082+44T>C (n.3082+44T>C) n.3152+44T>C n.3148+44T>C n.3254+44T>C n.3207T>C n.253+44T>C n.304+44T>C c.2704+44T>C (n.2704+44T>C) c.-49+44T>C (n.-49+44T>C) n.3185+44T>C c.2887+44T>C (n.2887+44T>C) c.1867+44T>C (n.1867+44T>C) n.3182+44T>C | gnomAD v4 |
8 | g.99391749_99391751del | CA2781466935 | VPS13B | c.3079+45_3079+47del (n.3079+45_3079+47del) n.2959+45_2959+47del c.3082+45_3082+47del (n.3082+45_3082+47del) n.3152+45_3152+47del n.3148+45_3148+47del n.3254+45_3254+47del n.3208_3210del n.253+45_253+47del n.304+45_304+47del c.2704+45_2704+47del (n.2704+45_2704+47del) c.-49+45_-49+47del (n.-49+45_-49+47del) n.3185+45_3185+47del c.2887+45_2887+47del (n.2887+45_2887+47del) c.1867+45_1867+47del (n.1867+45_1867+47del) n.3182+45_3182+47del | |
8 | g.99391751_99391757delinsAAGCTAG | CA1805715138 | VPS13B | c.3079+47_3079+53delinsAAGCTAG (n.3079+47_3079+53delinsAAGCTAG) n.2959+47_2959+53delinsAAGCTAG c.3082+47_3082+53delinsAAGCTAG (n.3082+47_3082+53delinsAAGCTAG) n.3152+47_3152+53delinsAAGCTAG n.3148+47_3148+53delinsAAGCTAG n.3254+47_3254+53delinsAAGCTAG n.3210_3216delinsAAGCTAG n.253+47_253+53delinsAAGCTAG n.304+47_304+53delinsAAGCTAG c.2704+47_2704+53delinsAAGCTAG (n.2704+47_2704+53delinsAAGCTAG) c.-49+47_-49+53delinsAAGCTAG (n.-49+47_-49+53delinsAAGCTAG) n.3185+47_3185+53delinsAAGCTAG c.2887+47_2887+53delinsAAGCTAG (n.2887+47_2887+53delinsAAGCTAG) c.1867+47_1867+53delinsAAGCTAG (n.1867+47_1867+53delinsAAGCTAG) n.3182+47_3182+53delinsAAGCTAG | |
8 | g.99391752A= | CA1805715139 | VPS13B | c.3079+48A= (n.3079+48A=) n.2959+48A= c.3082+48A= (n.3082+48A=) n.3152+48A= n.3148+48A= n.3254+48A= n.3211A= n.253+48A= n.304+48A= c.2704+48A= (n.2704+48A=) c.-49+48A= (n.-49+48A=) n.3185+48A= c.2887+48A= (n.2887+48A=) c.1867+48A= (n.1867+48A=) n.3182+48A= | |
8 | g.99391752A>G | CA4823156 | VPS13B | c.3079+48A>G (n.3079+48A>G) n.2959+48A>G c.3082+48A>G (n.3082+48A>G) n.3152+48A>G n.3148+48A>G n.3254+48A>G n.3211A>G n.253+48A>G n.304+48A>G c.2704+48A>G (n.2704+48A>G) c.-49+48A>G (n.-49+48A>G) n.3185+48A>G c.2887+48A>G (n.2887+48A>G) c.1867+48A>G (n.1867+48A>G) n.3182+48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391752A>T | CA2688064936 | VPS13B | c.3079+48A>T (n.3079+48A>T) n.2959+48A>T c.3082+48A>T (n.3082+48A>T) n.3152+48A>T n.3148+48A>T n.3254+48A>T n.3211A>T n.253+48A>T n.304+48A>T c.2704+48A>T (n.2704+48A>T) c.-49+48A>T (n.-49+48A>T) n.3185+48A>T c.2887+48A>T (n.2887+48A>T) c.1867+48A>T (n.1867+48A>T) n.3182+48A>T | gnomAD v4 |
8 | g.99391752_99391757del | CA918325236 | VPS13B | c.3079+48_3079+53del (n.3079+48_3079+53del) n.2959+48_2959+53del c.3082+48_3082+53del (n.3082+48_3082+53del) n.3152+48_3152+53del n.3148+48_3148+53del n.3254+48_3254+53del n.3211_3216del n.253+48_253+53del n.304+48_304+53del c.2704+48_2704+53del (n.2704+48_2704+53del) c.-49+48_-49+53del (n.-49+48_-49+53del) n.3185+48_3185+53del c.2887+48_2887+53del (n.2887+48_2887+53del) c.1867+48_1867+53del (n.1867+48_1867+53del) n.3182+48_3182+53del | dbSNP |
8 | g.99391754C>A | CA2579215650 | VPS13B | c.3079+50C>A (n.3079+50C>A) n.2959+50C>A c.3082+50C>A (n.3082+50C>A) n.3152+50C>A n.3148+50C>A n.3254+50C>A n.3213C>A n.253+50C>A n.304+50C>A c.2704+50C>A (n.2704+50C>A) c.-49+50C>A (n.-49+50C>A) n.3185+50C>A c.2887+50C>A (n.2887+50C>A) c.1867+50C>A (n.1867+50C>A) n.3182+50C>A | |
8 | g.99391754C= | CA1805715140 | VPS13B | c.3079+50C= (n.3079+50C=) n.2959+50C= c.3082+50C= (n.3082+50C=) n.3152+50C= n.3148+50C= n.3254+50C= n.3213C= n.253+50C= n.304+50C= c.2704+50C= (n.2704+50C=) c.-49+50C= (n.-49+50C=) n.3185+50C= c.2887+50C= (n.2887+50C=) c.1867+50C= (n.1867+50C=) n.3182+50C= | |
8 | g.99391754C>G | CA1805715141 | VPS13B | c.3079+50C>G (n.3079+50C>G) n.2959+50C>G c.3082+50C>G (n.3082+50C>G) n.3152+50C>G n.3148+50C>G n.3254+50C>G n.3213C>G n.253+50C>G n.304+50C>G c.2704+50C>G (n.2704+50C>G) c.-49+50C>G (n.-49+50C>G) n.3185+50C>G c.2887+50C>G (n.2887+50C>G) c.1867+50C>G (n.1867+50C>G) n.3182+50C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99391754_99391755insAG | CA2781466936 | VPS13B | c.3079+50_3079+51insAG (n.3079+50_3079+51insAG) n.2959+50_2959+51insAG c.3082+50_3082+51insAG (n.3082+50_3082+51insAG) n.3152+50_3152+51insAG n.3148+50_3148+51insAG n.3254+50_3254+51insAG n.3213_3214insAG n.253+50_253+51insAG n.304+50_304+51insAG c.2704+50_2704+51insAG (n.2704+50_2704+51insAG) c.-49+50_-49+51insAG (n.-49+50_-49+51insAG) n.3185+50_3185+51insAG c.2887+50_2887+51insAG (n.2887+50_2887+51insAG) c.1867+50_1867+51insAG (n.1867+50_1867+51insAG) n.3182+50_3182+51insAG | |
8 | g.99391756A= | CA1805715142 | VPS13B | c.3079+52A= (n.3079+52A=) n.2959+52A= c.3082+52A= (n.3082+52A=) n.3152+52A= n.3148+52A= n.3254+52A= n.3215A= n.253+52A= n.304+52A= c.2704+52A= (n.2704+52A=) c.-49+52A= (n.-49+52A=) n.3185+52A= c.2887+52A= (n.2887+52A=) c.1867+52A= (n.1867+52A=) n.3182+52A= | |
8 | g.99391756A>G | CA1805715143 | VPS13B | c.3079+52A>G (n.3079+52A>G) n.2959+52A>G c.3082+52A>G (n.3082+52A>G) n.3152+52A>G n.3148+52A>G n.3254+52A>G n.3215A>G n.253+52A>G n.304+52A>G c.2704+52A>G (n.2704+52A>G) c.-49+52A>G (n.-49+52A>G) n.3185+52A>G c.2887+52A>G (n.2887+52A>G) c.1867+52A>G (n.1867+52A>G) n.3182+52A>G | dbSNP |
8 | g.99391757_99391759del | CA2781466937 | VPS13B | c.3079+53_3079+55del (n.3079+53_3079+55del) n.2959+53_2959+55del c.3082+53_3082+55del (n.3082+53_3082+55del) n.3152+53_3152+55del n.3148+53_3148+55del n.3254+53_3254+55del n.3216_3218del n.253+53_253+55del n.304+53_304+55del c.2704+53_2704+55del (n.2704+53_2704+55del) c.-49+53_-49+55del (n.-49+53_-49+55del) n.3185+53_3185+55del c.2887+53_2887+55del (n.2887+53_2887+55del) c.1867+53_1867+55del (n.1867+53_1867+55del) n.3182+53_3182+55del | |
8 | g.99391757G>A | CA1117091830 | VPS13B | c.3079+53G>A (n.3079+53G>A) n.2959+53G>A c.3082+53G>A (n.3082+53G>A) n.3152+53G>A n.3148+53G>A n.3254+53G>A n.3216G>A n.253+53G>A n.304+53G>A c.2704+53G>A (n.2704+53G>A) c.-49+53G>A (n.-49+53G>A) n.3185+53G>A c.2887+53G>A (n.2887+53G>A) c.1867+53G>A (n.1867+53G>A) n.3182+53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391757G= | CA1805715144 | VPS13B | c.3079+53G= (n.3079+53G=) n.2959+53G= c.3082+53G= (n.3082+53G=) n.3152+53G= n.3148+53G= n.3254+53G= n.3216G= n.253+53G= n.304+53G= c.2704+53G= (n.2704+53G=) c.-49+53G= (n.-49+53G=) n.3185+53G= c.2887+53G= (n.2887+53G=) c.1867+53G= (n.1867+53G=) n.3182+53G= | |
8 | g.99391759A>G | CA2688064937 | VPS13B | c.3079+55A>G (n.3079+55A>G) n.2959+55A>G c.3082+55A>G (n.3082+55A>G) n.3152+55A>G n.3148+55A>G n.3254+55A>G n.3218A>G n.253+55A>G n.304+55A>G c.2704+55A>G (n.2704+55A>G) c.-49+55A>G (n.-49+55A>G) n.3185+55A>G c.2887+55A>G (n.2887+55A>G) c.1867+55A>G (n.1867+55A>G) n.3182+55A>G | gnomAD v4 |
8 | g.99391760del | CA2781466938 | VPS13B | c.3079+56del (n.3079+56del) n.2959+56del c.3082+56del (n.3082+56del) n.3152+56del n.3148+56del n.3254+56del n.3219del n.253+56del n.304+56del c.2704+56del (n.2704+56del) c.-49+56del (n.-49+56del) n.3185+56del c.2887+56del (n.2887+56del) c.1867+56del (n.1867+56del) n.3182+56del | |
8 | g.99391761G>A | CA857546745 | VPS13B | c.3079+57G>A (n.3079+57G>A) n.2959+57G>A c.3082+57G>A (n.3082+57G>A) n.3152+57G>A n.3148+57G>A n.3254+57G>A n.3220G>A n.253+57G>A n.304+57G>A c.2704+57G>A (n.2704+57G>A) c.-49+57G>A (n.-49+57G>A) n.3185+57G>A c.2887+57G>A (n.2887+57G>A) c.1867+57G>A (n.1867+57G>A) n.3182+57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391761G>C | CA2781466939 | VPS13B | c.3079+57G>C (n.3079+57G>C) n.2959+57G>C c.3082+57G>C (n.3082+57G>C) n.3152+57G>C n.3148+57G>C n.3254+57G>C n.3220G>C n.253+57G>C n.304+57G>C c.2704+57G>C (n.2704+57G>C) c.-49+57G>C (n.-49+57G>C) n.3185+57G>C c.2887+57G>C (n.2887+57G>C) c.1867+57G>C (n.1867+57G>C) n.3182+57G>C | |
8 | g.99391761G= | CA1805715145 | VPS13B | c.3079+57G= (n.3079+57G=) n.2959+57G= c.3082+57G= (n.3082+57G=) n.3152+57G= n.3148+57G= n.3254+57G= n.3220G= n.253+57G= n.304+57G= c.2704+57G= (n.2704+57G=) c.-49+57G= (n.-49+57G=) n.3185+57G= c.2887+57G= (n.2887+57G=) c.1867+57G= (n.1867+57G=) n.3182+57G= | |
8 | g.99391761G>T | CA2688064938 | VPS13B | c.3079+57G>T (n.3079+57G>T) n.2959+57G>T c.3082+57G>T (n.3082+57G>T) n.3152+57G>T n.3148+57G>T n.3254+57G>T n.3220G>T n.253+57G>T n.304+57G>T c.2704+57G>T (n.2704+57G>T) c.-49+57G>T (n.-49+57G>T) n.3185+57G>T c.2887+57G>T (n.2887+57G>T) c.1867+57G>T (n.1867+57G>T) n.3182+57G>T | gnomAD v4 |
8 | g.99391761_99391762insAGA | CA2781466940 | VPS13B | c.3079+57_3079+58insAGA (n.3079+57_3079+58insAGA) n.2959+57_2959+58insAGA c.3082+57_3082+58insAGA (n.3082+57_3082+58insAGA) n.3152+57_3152+58insAGA n.3148+57_3148+58insAGA n.3254+57_3254+58insAGA n.3220_3221insAGA n.253+57_253+58insAGA n.304+57_304+58insAGA c.2704+57_2704+58insAGA (n.2704+57_2704+58insAGA) c.-49+57_-49+58insAGA (n.-49+57_-49+58insAGA) n.3185+57_3185+58insAGA c.2887+57_2887+58insAGA (n.2887+57_2887+58insAGA) c.1867+57_1867+58insAGA (n.1867+57_1867+58insAGA) n.3182+57_3182+58insAGA | |
8 | g.99391762T>A | CA2781466941 | VPS13B | c.3079+58T>A (n.3079+58T>A) n.2959+58T>A c.3082+58T>A (n.3082+58T>A) n.3152+58T>A n.3148+58T>A n.3254+58T>A n.3221T>A n.253+58T>A n.304+58T>A c.2704+58T>A (n.2704+58T>A) c.-49+58T>A (n.-49+58T>A) n.3185+58T>A c.2887+58T>A (n.2887+58T>A) c.1867+58T>A (n.1867+58T>A) n.3182+58T>A | |
8 | g.99391762_99391763del | CA2781466942 | VPS13B | c.3079+58_3079+59del (n.3079+58_3079+59del) n.2959+58_2959+59del c.3082+58_3082+59del (n.3082+58_3082+59del) n.3152+58_3152+59del n.3148+58_3148+59del n.3254+58_3254+59del n.3221_3222del n.253+58_253+59del n.304+58_304+59del c.2704+58_2704+59del (n.2704+58_2704+59del) c.-49+58_-49+59del (n.-49+58_-49+59del) n.3185+58_3185+59del c.2887+58_2887+59del (n.2887+58_2887+59del) c.1867+58_1867+59del (n.1867+58_1867+59del) n.3182+58_3182+59del | |
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8 | g.99391764A>G | CA182957446 | VPS13B | c.3079+60A>G (n.3079+60A>G) n.2959+60A>G c.3082+60A>G (n.3082+60A>G) n.3152+60A>G n.3148+60A>G n.3254+60A>G n.3223A>G n.253+60A>G n.304+60A>G c.2704+60A>G (n.2704+60A>G) c.-49+60A>G (n.-49+60A>G) n.3185+60A>G c.2887+60A>G (n.2887+60A>G) c.1867+60A>G (n.1867+60A>G) n.3182+60A>G | dbSNP |
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8 | g.99391765G>A | CA2688064940 | VPS13B | c.3079+61G>A (n.3079+61G>A) n.2959+61G>A c.3082+61G>A (n.3082+61G>A) n.3152+61G>A n.3148+61G>A n.3254+61G>A n.3224G>A n.253+61G>A n.304+61G>A c.2704+61G>A (n.2704+61G>A) c.-49+61G>A (n.-49+61G>A) n.3185+61G>A c.2887+61G>A (n.2887+61G>A) c.1867+61G>A (n.1867+61G>A) n.3182+61G>A | gnomAD v4 |
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8 | g.99391765_99391766insT | CA2781466944 | VPS13B | c.3079+61_3079+62insT (n.3079+61_3079+62insT) n.2959+61_2959+62insT c.3082+61_3082+62insT (n.3082+61_3082+62insT) n.3152+61_3152+62insT n.3148+61_3148+62insT n.3254+61_3254+62insT n.3224_3225insT n.253+61_253+62insT n.304+61_304+62insT c.2704+61_2704+62insT (n.2704+61_2704+62insT) c.-49+61_-49+62insT (n.-49+61_-49+62insT) n.3185+61_3185+62insT c.2887+61_2887+62insT (n.2887+61_2887+62insT) c.1867+61_1867+62insT (n.1867+61_1867+62insT) n.3182+61_3182+62insT | |
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8 | g.99391767A>C | CA2688064943 | VPS13B | c.3079+63A>C (n.3079+63A>C) n.2959+63A>C c.3082+63A>C (n.3082+63A>C) n.3152+63A>C n.3148+63A>C n.3254+63A>C n.3226A>C n.253+63A>C n.304+63A>C c.2704+63A>C (n.2704+63A>C) c.-49+63A>C (n.-49+63A>C) n.3185+63A>C c.2887+63A>C (n.2887+63A>C) c.1867+63A>C (n.1867+63A>C) n.3182+63A>C | gnomAD v4 |
8 | g.99391767A>G | CA2688064944 | VPS13B | c.3079+63A>G (n.3079+63A>G) n.2959+63A>G c.3082+63A>G (n.3082+63A>G) n.3152+63A>G n.3148+63A>G n.3254+63A>G n.3226A>G n.253+63A>G n.304+63A>G c.2704+63A>G (n.2704+63A>G) c.-49+63A>G (n.-49+63A>G) n.3185+63A>G c.2887+63A>G (n.2887+63A>G) c.1867+63A>G (n.1867+63A>G) n.3182+63A>G | gnomAD v4 |
8 | g.99391775_99391840del | CA2781466945 | VPS13B | c.3079+71_3079+136del (n.3079+71_3079+136del) n.2959+71_2959+136del c.3082+71_3082+136del (n.3082+71_3082+136del) n.3152+71_3152+136del n.3148+71_3148+136del n.3254+71_3254+136del n.3234_3299del n.253+71_253+136del n.304+71_304+136del c.2704+71_2704+136del (n.2704+71_2704+136del) c.-49+71_-49+136del (n.-49+71_-49+136del) n.3185+71_3185+136del c.2887+71_2887+136del (n.2887+71_2887+136del) c.1867+71_1867+136del (n.1867+71_1867+136del) n.3182+71_3182+136del | |
8 | g.99391768del | CA2781466946 | VPS13B | c.3079+64del (n.3079+64del) n.2959+64del c.3082+64del (n.3082+64del) n.3152+64del n.3148+64del n.3254+64del n.3227del n.253+64del n.304+64del c.2704+64del (n.2704+64del) c.-49+64del (n.-49+64del) n.3185+64del c.2887+64del (n.2887+64del) c.1867+64del (n.1867+64del) n.3182+64del | |
8 | g.99391768T>C | CA2688064945 | VPS13B | c.3079+64T>C (n.3079+64T>C) n.2959+64T>C c.3082+64T>C (n.3082+64T>C) n.3152+64T>C n.3148+64T>C n.3254+64T>C n.3227T>C n.253+64T>C n.304+64T>C c.2704+64T>C (n.2704+64T>C) c.-49+64T>C (n.-49+64T>C) n.3185+64T>C c.2887+64T>C (n.2887+64T>C) c.1867+64T>C (n.1867+64T>C) n.3182+64T>C | gnomAD v4 |
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8 | g.99391769C>T | CA1805715148 | VPS13B | c.3079+65C>T (n.3079+65C>T) n.2959+65C>T c.3082+65C>T (n.3082+65C>T) n.3152+65C>T n.3148+65C>T n.3254+65C>T n.3228C>T n.253+65C>T n.304+65C>T c.2704+65C>T (n.2704+65C>T) c.-49+65C>T (n.-49+65C>T) n.3185+65C>T c.2887+65C>T (n.2887+65C>T) c.1867+65C>T (n.1867+65C>T) n.3182+65C>T | dbSNP |
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8 | g.99391769_99391770insA | CA2781466948 | VPS13B | c.3079+65_3079+66insA (n.3079+65_3079+66insA) n.2959+65_2959+66insA c.3082+65_3082+66insA (n.3082+65_3082+66insA) n.3152+65_3152+66insA n.3148+65_3148+66insA n.3254+65_3254+66insA n.3228_3229insA n.253+65_253+66insA n.304+65_304+66insA c.2704+65_2704+66insA (n.2704+65_2704+66insA) c.-49+65_-49+66insA (n.-49+65_-49+66insA) n.3185+65_3185+66insA c.2887+65_2887+66insA (n.2887+65_2887+66insA) c.1867+65_1867+66insA (n.1867+65_1867+66insA) n.3182+65_3182+66insA | |
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8 | g.99391771A= | CA1805715149 | VPS13B | c.3079+67A= (n.3079+67A=) n.2959+67A= c.3082+67A= (n.3082+67A=) n.3152+67A= n.3148+67A= n.3254+67A= n.3230A= n.253+67A= n.304+67A= c.2704+67A= (n.2704+67A=) c.-49+67A= (n.-49+67A=) n.3185+67A= c.2887+67A= (n.2887+67A=) c.1867+67A= (n.1867+67A=) n.3182+67A= | |
8 | g.99391771A>G | CA182957447 | VPS13B | c.3079+67A>G (n.3079+67A>G) n.2959+67A>G c.3082+67A>G (n.3082+67A>G) n.3152+67A>G n.3148+67A>G n.3254+67A>G n.3230A>G n.253+67A>G n.304+67A>G c.2704+67A>G (n.2704+67A>G) c.-49+67A>G (n.-49+67A>G) n.3185+67A>G c.2887+67A>G (n.2887+67A>G) c.1867+67A>G (n.1867+67A>G) n.3182+67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.99391772C>G | CA1805715151 | VPS13B | c.3079+68C>G (n.3079+68C>G) n.2959+68C>G c.3082+68C>G (n.3082+68C>G) n.3152+68C>G n.3148+68C>G n.3254+68C>G n.3231C>G n.253+68C>G n.304+68C>G c.2704+68C>G (n.2704+68C>G) c.-49+68C>G (n.-49+68C>G) n.3185+68C>G c.2887+68C>G (n.2887+68C>G) c.1867+68C>G (n.1867+68C>G) n.3182+68C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.99391778C>G | CA2688064946 | VPS13B | c.3079+74C>G (n.3079+74C>G) n.2959+74C>G c.3082+74C>G (n.3082+74C>G) n.3152+74C>G n.3148+74C>G n.3254+74C>G n.3237C>G n.253+74C>G n.304+74C>G c.2704+74C>G (n.2704+74C>G) c.-49+74C>G (n.-49+74C>G) n.3185+74C>G c.2887+74C>G (n.2887+74C>G) c.1867+74C>G (n.1867+74C>G) n.3182+74C>G | gnomAD v4 |
8 | g.99391778C>T | CA2688064947 | VPS13B | c.3079+74C>T (n.3079+74C>T) n.2959+74C>T c.3082+74C>T (n.3082+74C>T) n.3152+74C>T n.3148+74C>T n.3254+74C>T n.3237C>T n.253+74C>T n.304+74C>T c.2704+74C>T (n.2704+74C>T) c.-49+74C>T (n.-49+74C>T) n.3185+74C>T c.2887+74C>T (n.2887+74C>T) c.1867+74C>T (n.1867+74C>T) n.3182+74C>T | gnomAD v4 |
8 | g.99391779A= | CA1805715153 | VPS13B | c.3079+75A= (n.3079+75A=) n.2959+75A= c.3082+75A= (n.3082+75A=) n.3152+75A= n.3148+75A= n.3254+75A= n.3238A= n.253+75A= n.304+75A= c.2704+75A= (n.2704+75A=) c.-49+75A= (n.-49+75A=) n.3185+75A= c.2887+75A= (n.2887+75A=) c.1867+75A= (n.1867+75A=) n.3182+75A= | |
8 | g.99391779A>C | CA2688064948 | VPS13B | c.3079+75A>C (n.3079+75A>C) n.2959+75A>C c.3082+75A>C (n.3082+75A>C) n.3152+75A>C n.3148+75A>C n.3254+75A>C n.3238A>C n.253+75A>C n.304+75A>C c.2704+75A>C (n.2704+75A>C) c.-49+75A>C (n.-49+75A>C) n.3185+75A>C c.2887+75A>C (n.2887+75A>C) c.1867+75A>C (n.1867+75A>C) n.3182+75A>C | gnomAD v4 |
8 | g.99391779A>T | CA857546753 | VPS13B | c.3079+75A>T (n.3079+75A>T) n.2959+75A>T c.3082+75A>T (n.3082+75A>T) n.3152+75A>T n.3148+75A>T n.3254+75A>T n.3238A>T n.253+75A>T n.304+75A>T c.2704+75A>T (n.2704+75A>T) c.-49+75A>T (n.-49+75A>T) n.3185+75A>T c.2887+75A>T (n.2887+75A>T) c.1867+75A>T (n.1867+75A>T) n.3182+75A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.99391780T>A | CA2781466953 | VPS13B | c.3079+76T>A (n.3079+76T>A) n.2959+76T>A c.3082+76T>A (n.3082+76T>A) n.3152+76T>A n.3148+76T>A n.3254+76T>A n.3239T>A n.253+76T>A n.304+76T>A c.2704+76T>A (n.2704+76T>A) c.-49+76T>A (n.-49+76T>A) n.3185+76T>A c.2887+76T>A (n.2887+76T>A) c.1867+76T>A (n.1867+76T>A) n.3182+76T>A | |
8 | g.99391780T>C | CA2499801096 | VPS13B | c.3079+76T>C (n.3079+76T>C) n.2959+76T>C c.3082+76T>C (n.3082+76T>C) n.3152+76T>C n.3148+76T>C n.3254+76T>C n.3239T>C n.253+76T>C n.304+76T>C c.2704+76T>C (n.2704+76T>C) c.-49+76T>C (n.-49+76T>C) n.3185+76T>C c.2887+76T>C (n.2887+76T>C) c.1867+76T>C (n.1867+76T>C) n.3182+76T>C | gnomAD v4 |
8 | g.99391781G>A | CA2688064949 | VPS13B | c.3079+77G>A (n.3079+77G>A) n.2959+77G>A c.3082+77G>A (n.3082+77G>A) n.3152+77G>A n.3148+77G>A n.3254+77G>A n.3240G>A n.253+77G>A n.304+77G>A c.2704+77G>A (n.2704+77G>A) c.-49+77G>A (n.-49+77G>A) n.3185+77G>A c.2887+77G>A (n.2887+77G>A) c.1867+77G>A (n.1867+77G>A) n.3182+77G>A | gnomAD v4 |
8 | g.99391781_99391782insA | CA2781466954 | VPS13B | c.3079+77_3079+78insA (n.3079+77_3079+78insA) n.2959+77_2959+78insA c.3082+77_3082+78insA (n.3082+77_3082+78insA) n.3152+77_3152+78insA n.3148+77_3148+78insA n.3254+77_3254+78insA n.3240_3241insA n.253+77_253+78insA n.304+77_304+78insA c.2704+77_2704+78insA (n.2704+77_2704+78insA) c.-49+77_-49+78insA (n.-49+77_-49+78insA) n.3185+77_3185+78insA c.2887+77_2887+78insA (n.2887+77_2887+78insA) c.1867+77_1867+78insA (n.1867+77_1867+78insA) n.3182+77_3182+78insA | |
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8 | g.99391786C= | CA1805715156 | VPS13B | c.3079+82C= (n.3079+82C=) n.2959+82C= c.3082+82C= (n.3082+82C=) n.3152+82C= n.3148+82C= n.3254+82C= n.3245C= n.253+82C= n.304+82C= c.2704+82C= (n.2704+82C=) c.-49+82C= (n.-49+82C=) n.3185+82C= c.2887+82C= (n.2887+82C=) c.1867+82C= (n.1867+82C=) n.3182+82C= | |
8 | g.99391786C>T | CA1805715157 | VPS13B | c.3079+82C>T (n.3079+82C>T) n.2959+82C>T c.3082+82C>T (n.3082+82C>T) n.3152+82C>T n.3148+82C>T n.3254+82C>T n.3245C>T n.253+82C>T n.304+82C>T c.2704+82C>T (n.2704+82C>T) c.-49+82C>T (n.-49+82C>T) n.3185+82C>T c.2887+82C>T (n.2887+82C>T) c.1867+82C>T (n.1867+82C>T) n.3182+82C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.99391787_99391793del | CA2781466963 | VPS13B | c.3079+83_3079+89del (n.3079+83_3079+89del) n.2959+83_2959+89del c.3082+83_3082+89del (n.3082+83_3082+89del) n.3152+83_3152+89del n.3148+83_3148+89del n.3254+83_3254+89del n.3246_3252del n.253+83_253+89del n.304+83_304+89del c.2704+83_2704+89del (n.2704+83_2704+89del) c.-49+83_-49+89del (n.-49+83_-49+89del) n.3185+83_3185+89del c.2887+83_2887+89del (n.2887+83_2887+89del) c.1867+83_1867+89del (n.1867+83_1867+89del) n.3182+83_3182+89del | |
8 | g.99391788G>A | CA2579215653 | VPS13B | c.3079+84G>A (n.3079+84G>A) n.2959+84G>A c.3082+84G>A (n.3082+84G>A) n.3152+84G>A n.3148+84G>A n.3254+84G>A n.3247G>A n.253+84G>A n.304+84G>A c.2704+84G>A (n.2704+84G>A) c.-49+84G>A (n.-49+84G>A) n.3185+84G>A c.2887+84G>A (n.2887+84G>A) c.1867+84G>A (n.1867+84G>A) n.3182+84G>A | |
8 | g.99391788_99391802del | CA2781466964 | VPS13B | c.3079+84_3079+98del (n.3079+84_3079+98del) n.2959+84_2959+98del c.3082+84_3082+98del (n.3082+84_3082+98del) n.3152+84_3152+98del n.3148+84_3148+98del n.3254+84_3254+98del n.3247_3261del n.253+84_253+98del n.304+84_304+98del c.2704+84_2704+98del (n.2704+84_2704+98del) c.-49+84_-49+98del (n.-49+84_-49+98del) n.3185+84_3185+98del c.2887+84_2887+98del (n.2887+84_2887+98del) c.1867+84_1867+98del (n.1867+84_1867+98del) n.3182+84_3182+98del | |
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8 | g.99391795G>T | CA2688064955 | VPS13B | c.3079+91G>T (n.3079+91G>T) n.2959+91G>T c.3082+91G>T (n.3082+91G>T) n.3152+91G>T n.3148+91G>T n.3254+91G>T n.3254G>T n.253+91G>T n.304+91G>T c.2704+91G>T (n.2704+91G>T) c.-49+91G>T (n.-49+91G>T) n.3185+91G>T c.2887+91G>T (n.2887+91G>T) c.1867+91G>T (n.1867+91G>T) n.3182+91G>T | gnomAD v4 |
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8 | g.99391797C>T | CA2688064956 | VPS13B | c.3079+93C>T (n.3079+93C>T) n.2959+93C>T c.3082+93C>T (n.3082+93C>T) n.3152+93C>T n.3148+93C>T n.3254+93C>T n.3256C>T n.253+93C>T n.304+93C>T c.2704+93C>T (n.2704+93C>T) c.-49+93C>T (n.-49+93C>T) n.3185+93C>T c.2887+93C>T (n.2887+93C>T) c.1867+93C>T (n.1867+93C>T) n.3182+93C>T | gnomAD v4 |
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8 | g.99391798A>G | CA857546764 | VPS13B | c.3079+94A>G (n.3079+94A>G) n.2959+94A>G c.3082+94A>G (n.3082+94A>G) n.3152+94A>G n.3148+94A>G n.3254+94A>G n.3257A>G n.253+94A>G n.304+94A>G c.2704+94A>G (n.2704+94A>G) c.-49+94A>G (n.-49+94A>G) n.3185+94A>G c.2887+94A>G (n.2887+94A>G) c.1867+94A>G (n.1867+94A>G) n.3182+94A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.99391799T>G | CA2781466976 | VPS13B | c.3079+95T>G (n.3079+95T>G) n.2959+95T>G c.3082+95T>G (n.3082+95T>G) n.3152+95T>G n.3148+95T>G n.3254+95T>G n.3258T>G n.253+95T>G n.304+95T>G c.2704+95T>G (n.2704+95T>G) c.-49+95T>G (n.-49+95T>G) n.3185+95T>G c.2887+95T>G (n.2887+95T>G) c.1867+95T>G (n.1867+95T>G) n.3182+95T>G | |
8 | g.99391799_99391802del | CA2781466977 | VPS13B | c.3079+95_3079+98del (n.3079+95_3079+98del) n.2959+95_2959+98del c.3082+95_3082+98del (n.3082+95_3082+98del) n.3152+95_3152+98del n.3148+95_3148+98del n.3254+95_3254+98del n.3258_3261del n.253+95_253+98del n.304+95_304+98del c.2704+95_2704+98del (n.2704+95_2704+98del) c.-49+95_-49+98del (n.-49+95_-49+98del) n.3185+95_3185+98del c.2887+95_2887+98del (n.2887+95_2887+98del) c.1867+95_1867+98del (n.1867+95_1867+98del) n.3182+95_3182+98del | |
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8 | g.99391802G>C | CA857546770 | VPS13B | c.3079+98G>C (n.3079+98G>C) n.2959+98G>C c.3082+98G>C (n.3082+98G>C) n.3152+98G>C n.3148+98G>C n.3254+98G>C n.3261G>C n.253+98G>C n.304+98G>C c.2704+98G>C (n.2704+98G>C) c.-49+98G>C (n.-49+98G>C) n.3185+98G>C c.2887+98G>C (n.2887+98G>C) c.1867+98G>C (n.1867+98G>C) n.3182+98G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391802G= | CA1805715162 | VPS13B | c.3079+98G= (n.3079+98G=) n.2959+98G= c.3082+98G= (n.3082+98G=) n.3152+98G= n.3148+98G= n.3254+98G= n.3261G= n.253+98G= n.304+98G= c.2704+98G= (n.2704+98G=) c.-49+98G= (n.-49+98G=) n.3185+98G= c.2887+98G= (n.2887+98G=) c.1867+98G= (n.1867+98G=) n.3182+98G= | |
8 | g.99391802G>T | CA2511960015 | VPS13B | c.3079+98G>T (n.3079+98G>T) n.2959+98G>T c.3082+98G>T (n.3082+98G>T) n.3152+98G>T n.3148+98G>T n.3254+98G>T n.3261G>T n.253+98G>T n.304+98G>T c.2704+98G>T (n.2704+98G>T) c.-49+98G>T (n.-49+98G>T) n.3185+98G>T c.2887+98G>T (n.2887+98G>T) c.1867+98G>T (n.1867+98G>T) n.3182+98G>T | |
8 | g.99391802_99391817del | CA2781466979 | VPS13B | c.3079+98_3079+113del (n.3079+98_3079+113del) n.2959+98_2959+113del c.3082+98_3082+113del (n.3082+98_3082+113del) n.3152+98_3152+113del n.3148+98_3148+113del n.3254+98_3254+113del n.3261_3276del n.253+98_253+113del n.304+98_304+113del c.2704+98_2704+113del (n.2704+98_2704+113del) c.-49+98_-49+113del (n.-49+98_-49+113del) n.3185+98_3185+113del c.2887+98_2887+113del (n.2887+98_2887+113del) c.1867+98_1867+113del (n.1867+98_1867+113del) n.3182+98_3182+113del | |
8 | g.99391803A= | CA1805715163 | VPS13B | c.3079+99A= (n.3079+99A=) n.2959+99A= c.3082+99A= (n.3082+99A=) n.3152+99A= n.3148+99A= n.3254+99A= n.3262A= n.253+99A= n.304+99A= c.2704+99A= (n.2704+99A=) c.-49+99A= (n.-49+99A=) n.3185+99A= c.2887+99A= (n.2887+99A=) c.1867+99A= (n.1867+99A=) n.3182+99A= | |
8 | g.99391803A>G | CA1117091845 | VPS13B | c.3079+99A>G (n.3079+99A>G) n.2959+99A>G c.3082+99A>G (n.3082+99A>G) n.3152+99A>G n.3148+99A>G n.3254+99A>G n.3262A>G n.253+99A>G n.304+99A>G c.2704+99A>G (n.2704+99A>G) c.-49+99A>G (n.-49+99A>G) n.3185+99A>G c.2887+99A>G (n.2887+99A>G) c.1867+99A>G (n.1867+99A>G) n.3182+99A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391803A>T | CA2781466980 | VPS13B | c.3079+99A>T (n.3079+99A>T) n.2959+99A>T c.3082+99A>T (n.3082+99A>T) n.3152+99A>T n.3148+99A>T n.3254+99A>T n.3262A>T n.253+99A>T n.304+99A>T c.2704+99A>T (n.2704+99A>T) c.-49+99A>T (n.-49+99A>T) n.3185+99A>T c.2887+99A>T (n.2887+99A>T) c.1867+99A>T (n.1867+99A>T) n.3182+99A>T | |
8 | g.99391804C>A | CA2579215658 | VPS13B | c.3079+100C>A (n.3079+100C>A) n.2959+100C>A c.3082+100C>A (n.3082+100C>A) n.3152+100C>A n.3148+100C>A n.3254+100C>A n.3263C>A n.253+100C>A n.304+100C>A c.2704+100C>A (n.2704+100C>A) c.-49+100C>A (n.-49+100C>A) n.3185+100C>A c.2887+100C>A (n.2887+100C>A) c.1867+100C>A (n.1867+100C>A) n.3182+100C>A | gnomAD v4 |
8 | g.99391805T>A | CA2688064959 | VPS13B | c.3079+101T>A (n.3079+101T>A) n.2959+101T>A c.3082+101T>A (n.3082+101T>A) n.3152+101T>A n.3148+101T>A n.3254+101T>A n.3264T>A n.253+101T>A n.304+101T>A c.2704+101T>A (n.2704+101T>A) c.-49+101T>A (n.-49+101T>A) n.3185+101T>A c.2887+101T>A (n.2887+101T>A) c.1867+101T>A (n.1867+101T>A) n.3182+101T>A | gnomAD v4 |
8 | g.99391807A>C | CA2688064960 | VPS13B | c.3079+103A>C (n.3079+103A>C) n.2959+103A>C c.3082+103A>C (n.3082+103A>C) n.3152+103A>C n.3148+103A>C n.3254+103A>C n.3266A>C n.253+103A>C n.304+103A>C c.2704+103A>C (n.2704+103A>C) c.-49+103A>C (n.-49+103A>C) n.3185+103A>C c.2887+103A>C (n.2887+103A>C) c.1867+103A>C (n.1867+103A>C) n.3182+103A>C | gnomAD v4 |
8 | g.99391807A>G | CA2688064961 | VPS13B | c.3079+103A>G (n.3079+103A>G) n.2959+103A>G c.3082+103A>G (n.3082+103A>G) n.3152+103A>G n.3148+103A>G n.3254+103A>G n.3266A>G n.253+103A>G n.304+103A>G c.2704+103A>G (n.2704+103A>G) c.-49+103A>G (n.-49+103A>G) n.3185+103A>G c.2887+103A>G (n.2887+103A>G) c.1867+103A>G (n.1867+103A>G) n.3182+103A>G | gnomAD v4 |
8 | g.99391808T>C | CA857546775 | VPS13B | c.3079+104T>C (n.3079+104T>C) n.2959+104T>C c.3082+104T>C (n.3082+104T>C) n.3152+104T>C n.3148+104T>C n.3254+104T>C n.3267T>C n.253+104T>C n.304+104T>C c.2704+104T>C (n.2704+104T>C) c.-49+104T>C (n.-49+104T>C) n.3185+104T>C c.2887+104T>C (n.2887+104T>C) c.1867+104T>C (n.1867+104T>C) n.3182+104T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391808T>G | CA182957450 | VPS13B | c.3079+104T>G (n.3079+104T>G) n.2959+104T>G c.3082+104T>G (n.3082+104T>G) n.3152+104T>G n.3148+104T>G n.3254+104T>G n.3267T>G n.253+104T>G n.304+104T>G c.2704+104T>G (n.2704+104T>G) c.-49+104T>G (n.-49+104T>G) n.3185+104T>G c.2887+104T>G (n.2887+104T>G) c.1867+104T>G (n.1867+104T>G) n.3182+104T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391808T= | CA1805715164 | VPS13B | c.3079+104T= (n.3079+104T=) n.2959+104T= c.3082+104T= (n.3082+104T=) n.3152+104T= n.3148+104T= n.3254+104T= n.3267T= n.253+104T= n.304+104T= c.2704+104T= (n.2704+104T=) c.-49+104T= (n.-49+104T=) n.3185+104T= c.2887+104T= (n.2887+104T=) c.1867+104T= (n.1867+104T=) n.3182+104T= | |
8 | g.99391809T>C | CA2688064962 | VPS13B | c.3079+105T>C (n.3079+105T>C) n.2959+105T>C c.3082+105T>C (n.3082+105T>C) n.3152+105T>C n.3148+105T>C n.3254+105T>C n.3268T>C n.253+105T>C n.304+105T>C c.2704+105T>C (n.2704+105T>C) c.-49+105T>C (n.-49+105T>C) n.3185+105T>C c.2887+105T>C (n.2887+105T>C) c.1867+105T>C (n.1867+105T>C) n.3182+105T>C | gnomAD v4 |
8 | g.99391809_99391810insAGA | CA2781466981 | VPS13B | c.3079+105_3079+106insAGA (n.3079+105_3079+106insAGA) n.2959+105_2959+106insAGA c.3082+105_3082+106insAGA (n.3082+105_3082+106insAGA) n.3152+105_3152+106insAGA n.3148+105_3148+106insAGA n.3254+105_3254+106insAGA n.3268_3269insAGA n.253+105_253+106insAGA n.304+105_304+106insAGA c.2704+105_2704+106insAGA (n.2704+105_2704+106insAGA) c.-49+105_-49+106insAGA (n.-49+105_-49+106insAGA) n.3185+105_3185+106insAGA c.2887+105_2887+106insAGA (n.2887+105_2887+106insAGA) c.1867+105_1867+106insAGA (n.1867+105_1867+106insAGA) n.3182+105_3182+106insAGA | |
8 | g.99391810_99391817del | CA2781466982 | VPS13B | c.3079+106_3079+113del (n.3079+106_3079+113del) n.2959+106_2959+113del c.3082+106_3082+113del (n.3082+106_3082+113del) n.3152+106_3152+113del n.3148+106_3148+113del n.3254+106_3254+113del n.3269_3276del n.253+106_253+113del n.304+106_304+113del c.2704+106_2704+113del (n.2704+106_2704+113del) c.-49+106_-49+113del (n.-49+106_-49+113del) n.3185+106_3185+113del c.2887+106_2887+113del (n.2887+106_2887+113del) c.1867+106_1867+113del (n.1867+106_1867+113del) n.3182+106_3182+113del | |
8 | g.99391811A>C | CA2688064963 | VPS13B | c.3079+107A>C (n.3079+107A>C) n.2959+107A>C c.3082+107A>C (n.3082+107A>C) n.3152+107A>C n.3148+107A>C n.3254+107A>C n.3270A>C n.253+107A>C n.304+107A>C c.2704+107A>C (n.2704+107A>C) c.-49+107A>C (n.-49+107A>C) n.3185+107A>C c.2887+107A>C (n.2887+107A>C) c.1867+107A>C (n.1867+107A>C) n.3182+107A>C | gnomAD v4 |
8 | g.99391812G>A | CA583864021 | VPS13B | c.3079+108G>A (n.3079+108G>A) n.2959+108G>A c.3082+108G>A (n.3082+108G>A) n.3152+108G>A n.3148+108G>A n.3254+108G>A n.3271G>A n.253+108G>A n.304+108G>A c.2704+108G>A (n.2704+108G>A) c.-49+108G>A (n.-49+108G>A) n.3185+108G>A c.2887+108G>A (n.2887+108G>A) c.1867+108G>A (n.1867+108G>A) n.3182+108G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99391812G= | CA1805715165 | VPS13B | c.3079+108G= (n.3079+108G=) n.2959+108G= c.3082+108G= (n.3082+108G=) n.3152+108G= n.3148+108G= n.3254+108G= n.3271G= n.253+108G= n.304+108G= c.2704+108G= (n.2704+108G=) c.-49+108G= (n.-49+108G=) n.3185+108G= c.2887+108G= (n.2887+108G=) c.1867+108G= (n.1867+108G=) n.3182+108G= | |
8 | g.99391812G>T | CA2688064964 | VPS13B | c.3079+108G>T (n.3079+108G>T) n.2959+108G>T c.3082+108G>T (n.3082+108G>T) n.3152+108G>T n.3148+108G>T n.3254+108G>T n.3271G>T n.253+108G>T n.304+108G>T c.2704+108G>T (n.2704+108G>T) c.-49+108G>T (n.-49+108G>T) n.3185+108G>T c.2887+108G>T (n.2887+108G>T) c.1867+108G>T (n.1867+108G>T) n.3182+108G>T | gnomAD v4 |
8 | g.99391813T>G | CA182957451 | VPS13B | c.3079+109T>G (n.3079+109T>G) n.2959+109T>G c.3082+109T>G (n.3082+109T>G) n.3152+109T>G n.3148+109T>G n.3254+109T>G n.3272T>G n.253+109T>G n.304+109T>G c.2704+109T>G (n.2704+109T>G) c.-49+109T>G (n.-49+109T>G) n.3185+109T>G c.2887+109T>G (n.2887+109T>G) c.1867+109T>G (n.1867+109T>G) n.3182+109T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391813T= | CA1805715166 | VPS13B | c.3079+109T= (n.3079+109T=) n.2959+109T= c.3082+109T= (n.3082+109T=) n.3152+109T= n.3148+109T= n.3254+109T= n.3272T= n.253+109T= n.304+109T= c.2704+109T= (n.2704+109T=) c.-49+109T= (n.-49+109T=) n.3185+109T= c.2887+109T= (n.2887+109T=) c.1867+109T= (n.1867+109T=) n.3182+109T= | |
8 | g.99391814G>A | CA2688064965 | VPS13B | c.3079+110G>A (n.3079+110G>A) n.2959+110G>A c.3082+110G>A (n.3082+110G>A) n.3152+110G>A n.3148+110G>A n.3254+110G>A n.3273G>A n.253+110G>A n.304+110G>A c.2704+110G>A (n.2704+110G>A) c.-49+110G>A (n.-49+110G>A) n.3185+110G>A c.2887+110G>A (n.2887+110G>A) c.1867+110G>A (n.1867+110G>A) n.3182+110G>A | gnomAD v4 |
8 | g.99391814_99391815del | CA2781466983 | VPS13B | c.3079+110_3079+111del (n.3079+110_3079+111del) n.2959+110_2959+111del c.3082+110_3082+111del (n.3082+110_3082+111del) n.3152+110_3152+111del n.3148+110_3148+111del n.3254+110_3254+111del n.3273_3274del n.253+110_253+111del n.304+110_304+111del c.2704+110_2704+111del (n.2704+110_2704+111del) c.-49+110_-49+111del (n.-49+110_-49+111del) n.3185+110_3185+111del c.2887+110_2887+111del (n.2887+110_2887+111del) c.1867+110_1867+111del (n.1867+110_1867+111del) n.3182+110_3182+111del | |
8 | g.99391814_99391817del | CA2781466985 | VPS13B | c.3079+110_3079+113del (n.3079+110_3079+113del) n.2959+110_2959+113del c.3082+110_3082+113del (n.3082+110_3082+113del) n.3152+110_3152+113del n.3148+110_3148+113del n.3254+110_3254+113del n.3273_3276del n.253+110_253+113del n.304+110_304+113del c.2704+110_2704+113del (n.2704+110_2704+113del) c.-49+110_-49+113del (n.-49+110_-49+113del) n.3185+110_3185+113del c.2887+110_2887+113del (n.2887+110_2887+113del) c.1867+110_1867+113del (n.1867+110_1867+113del) n.3182+110_3182+113del | |
8 | g.99391815_99391817del | CA2781466984 | VPS13B | c.3079+111_3079+113del (n.3079+111_3079+113del) n.2959+111_2959+113del c.3082+111_3082+113del (n.3082+111_3082+113del) n.3152+111_3152+113del n.3148+111_3148+113del n.3254+111_3254+113del n.3274_3276del n.253+111_253+113del n.304+111_304+113del c.2704+111_2704+113del (n.2704+111_2704+113del) c.-49+111_-49+113del (n.-49+111_-49+113del) n.3185+111_3185+113del c.2887+111_2887+113del (n.2887+111_2887+113del) c.1867+111_1867+113del (n.1867+111_1867+113del) n.3182+111_3182+113del | |
8 | g.99391814_99391815insAGT | CA2781466986 | VPS13B | c.3079+110_3079+111insAGT (n.3079+110_3079+111insAGT) n.2959+110_2959+111insAGT c.3082+110_3082+111insAGT (n.3082+110_3082+111insAGT) n.3152+110_3152+111insAGT n.3148+110_3148+111insAGT n.3254+110_3254+111insAGT n.3273_3274insAGT n.253+110_253+111insAGT n.304+110_304+111insAGT c.2704+110_2704+111insAGT (n.2704+110_2704+111insAGT) c.-49+110_-49+111insAGT (n.-49+110_-49+111insAGT) n.3185+110_3185+111insAGT c.2887+110_2887+111insAGT (n.2887+110_2887+111insAGT) c.1867+110_1867+111insAGT (n.1867+110_1867+111insAGT) n.3182+110_3182+111insAGT | |
8 | g.99391815G>A | CA2688064966 | VPS13B | c.3079+111G>A (n.3079+111G>A) n.2959+111G>A c.3082+111G>A (n.3082+111G>A) n.3152+111G>A n.3148+111G>A n.3254+111G>A n.3274G>A n.253+111G>A n.304+111G>A c.2704+111G>A (n.2704+111G>A) c.-49+111G>A (n.-49+111G>A) n.3185+111G>A c.2887+111G>A (n.2887+111G>A) c.1867+111G>A (n.1867+111G>A) n.3182+111G>A | gnomAD v4 |
8 | g.99391815G>T | CA2519127776 | VPS13B | c.3079+111G>T (n.3079+111G>T) n.2959+111G>T c.3082+111G>T (n.3082+111G>T) n.3152+111G>T n.3148+111G>T n.3254+111G>T n.3274G>T n.253+111G>T n.304+111G>T c.2704+111G>T (n.2704+111G>T) c.-49+111G>T (n.-49+111G>T) n.3185+111G>T c.2887+111G>T (n.2887+111G>T) c.1867+111G>T (n.1867+111G>T) n.3182+111G>T | |
8 | g.99391817G>A | CA1117091877 | VPS13B | c.3079+113G>A (n.3079+113G>A) n.2959+113G>A c.3082+113G>A (n.3082+113G>A) n.3152+113G>A n.3148+113G>A n.3254+113G>A n.3276G>A n.253+113G>A n.304+113G>A c.2704+113G>A (n.2704+113G>A) c.-49+113G>A (n.-49+113G>A) n.3185+113G>A c.2887+113G>A (n.2887+113G>A) c.1867+113G>A (n.1867+113G>A) n.3182+113G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391817G= | CA1805715167 | VPS13B | c.3079+113G= (n.3079+113G=) n.2959+113G= c.3082+113G= (n.3082+113G=) n.3152+113G= n.3148+113G= n.3254+113G= n.3276G= n.253+113G= n.304+113G= c.2704+113G= (n.2704+113G=) c.-49+113G= (n.-49+113G=) n.3185+113G= c.2887+113G= (n.2887+113G=) c.1867+113G= (n.1867+113G=) n.3182+113G= | |
8 | g.99391817G>T | CA2688064967 | VPS13B | c.3079+113G>T (n.3079+113G>T) n.2959+113G>T c.3082+113G>T (n.3082+113G>T) n.3152+113G>T n.3148+113G>T n.3254+113G>T n.3276G>T n.253+113G>T n.304+113G>T c.2704+113G>T (n.2704+113G>T) c.-49+113G>T (n.-49+113G>T) n.3185+113G>T c.2887+113G>T (n.2887+113G>T) c.1867+113G>T (n.1867+113G>T) n.3182+113G>T | gnomAD v4 |
8 | g.99391819_99391821del | CA2781466987 | VPS13B | c.3079+115_3079+117del (n.3079+115_3079+117del) n.2959+115_2959+117del c.3082+115_3082+117del (n.3082+115_3082+117del) n.3152+115_3152+117del n.3148+115_3148+117del n.3254+115_3254+117del n.3278_3280del n.253+115_253+117del n.304+115_304+117del c.2704+115_2704+117del (n.2704+115_2704+117del) c.-49+115_-49+117del (n.-49+115_-49+117del) n.3185+115_3185+117del c.2887+115_2887+117del (n.2887+115_2887+117del) c.1867+115_1867+117del (n.1867+115_1867+117del) n.3182+115_3182+117del | |
8 | g.99391818_99391819insATAAAGTTCTTTGTCTCCACT | CA2830545439 | VPS13B | c.3079+114_3079+115insATAAAGTTCTTTGTCTCCACT (n.3079+114_3079+115insATAAAGTTCTTTGTCTCCACT) n.2959+114_2959+115insATAAAGTTCTTTGTCTCCACT c.3082+114_3082+115insATAAAGTTCTTTGTCTCCACT (n.3082+114_3082+115insATAAAGTTCTTTGTCTCCACT) n.3152+114_3152+115insATAAAGTTCTTTGTCTCCACT n.3148+114_3148+115insATAAAGTTCTTTGTCTCCACT n.3254+114_3254+115insATAAAGTTCTTTGTCTCCACT n.3277_3278insATAAAGTTCTTTGTCTCCACT n.253+114_253+115insATAAAGTTCTTTGTCTCCACT n.304+114_304+115insATAAAGTTCTTTGTCTCCACT c.2704+114_2704+115insATAAAGTTCTTTGTCTCCACT (n.2704+114_2704+115insATAAAGTTCTTTGTCTCCACT) c.-49+114_-49+115insATAAAGTTCTTTGTCTCCACT (n.-49+114_-49+115insATAAAGTTCTTTGTCTCCACT) n.3185+114_3185+115insATAAAGTTCTTTGTCTCCACT c.2887+114_2887+115insATAAAGTTCTTTGTCTCCACT (n.2887+114_2887+115insATAAAGTTCTTTGTCTCCACT) c.1867+114_1867+115insATAAAGTTCTTTGTCTCCACT (n.1867+114_1867+115insATAAAGTTCTTTGTCTCCACT) n.3182+114_3182+115insATAAAGTTCTTTGTCTCCACT | |
8 | g.99391819C>A | CA2688064968 | VPS13B | c.3079+115C>A (n.3079+115C>A) n.2959+115C>A c.3082+115C>A (n.3082+115C>A) n.3152+115C>A n.3148+115C>A n.3254+115C>A n.3278C>A n.253+115C>A n.304+115C>A c.2704+115C>A (n.2704+115C>A) c.-49+115C>A (n.-49+115C>A) n.3185+115C>A c.2887+115C>A (n.2887+115C>A) c.1867+115C>A (n.1867+115C>A) n.3182+115C>A | gnomAD v4 |
8 | g.99391820A>T | CA2781466988 | VPS13B | c.3079+116A>T (n.3079+116A>T) n.2959+116A>T c.3082+116A>T (n.3082+116A>T) n.3152+116A>T n.3148+116A>T n.3254+116A>T n.3279A>T n.253+116A>T n.304+116A>T c.2704+116A>T (n.2704+116A>T) c.-49+116A>T (n.-49+116A>T) n.3185+116A>T c.2887+116A>T (n.2887+116A>T) c.1867+116A>T (n.1867+116A>T) n.3182+116A>T | |
8 | g.99391821_99391830del | CA2688064969 | VPS13B | c.3079+117_3079+126del (n.3079+117_3079+126del) n.2959+117_2959+126del c.3082+117_3082+126del (n.3082+117_3082+126del) n.3152+117_3152+126del n.3148+117_3148+126del n.3254+117_3254+126del n.3280_3289del n.253+117_253+126del n.304+117_304+126del c.2704+117_2704+126del (n.2704+117_2704+126del) c.-49+117_-49+126del (n.-49+117_-49+126del) n.3185+117_3185+126del c.2887+117_2887+126del (n.2887+117_2887+126del) c.1867+117_1867+126del (n.1867+117_1867+126del) n.3182+117_3182+126del | gnomAD v4 |
8 | g.99391821_99391827del | CA2781466989 | VPS13B | c.3079+117_3079+123del (n.3079+117_3079+123del) n.2959+117_2959+123del c.3082+117_3082+123del (n.3082+117_3082+123del) n.3152+117_3152+123del n.3148+117_3148+123del n.3254+117_3254+123del n.3280_3286del n.253+117_253+123del n.304+117_304+123del c.2704+117_2704+123del (n.2704+117_2704+123del) c.-49+117_-49+123del (n.-49+117_-49+123del) n.3185+117_3185+123del c.2887+117_2887+123del (n.2887+117_2887+123del) c.1867+117_1867+123del (n.1867+117_1867+123del) n.3182+117_3182+123del | |
8 | g.99391822A>T | CA2830545440 | VPS13B | c.3079+118A>T (n.3079+118A>T) n.2959+118A>T c.3082+118A>T (n.3082+118A>T) n.3152+118A>T n.3148+118A>T n.3254+118A>T n.3281A>T n.253+118A>T n.304+118A>T c.2704+118A>T (n.2704+118A>T) c.-49+118A>T (n.-49+118A>T) n.3185+118A>T c.2887+118A>T (n.2887+118A>T) c.1867+118A>T (n.1867+118A>T) n.3182+118A>T | |
8 | g.99391823G>A | CA1805715169 | VPS13B | c.3079+119G>A (n.3079+119G>A) n.2959+119G>A c.3082+119G>A (n.3082+119G>A) n.3152+119G>A n.3148+119G>A n.3254+119G>A n.3282G>A n.253+119G>A n.304+119G>A c.2704+119G>A (n.2704+119G>A) c.-49+119G>A (n.-49+119G>A) n.3185+119G>A c.2887+119G>A (n.2887+119G>A) c.1867+119G>A (n.1867+119G>A) n.3182+119G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99391823G= | CA1805715168 | VPS13B | c.3079+119G= (n.3079+119G=) n.2959+119G= c.3082+119G= (n.3082+119G=) n.3152+119G= n.3148+119G= n.3254+119G= n.3282G= n.253+119G= n.304+119G= c.2704+119G= (n.2704+119G=) c.-49+119G= (n.-49+119G=) n.3185+119G= c.2887+119G= (n.2887+119G=) c.1867+119G= (n.1867+119G=) n.3182+119G= | |
8 | g.99391825A>G | CA2688064970 | VPS13B | c.3079+121A>G (n.3079+121A>G) n.2959+121A>G c.3082+121A>G (n.3082+121A>G) n.3152+121A>G n.3148+121A>G n.3254+121A>G n.3284A>G n.253+121A>G n.304+121A>G c.2704+121A>G (n.2704+121A>G) c.-49+121A>G (n.-49+121A>G) n.3185+121A>G c.2887+121A>G (n.2887+121A>G) c.1867+121A>G (n.1867+121A>G) n.3182+121A>G | gnomAD v4 |
8 | g.99391826C>T | CA2688064971 | VPS13B | c.3079+122C>T (n.3079+122C>T) n.2959+122C>T c.3082+122C>T (n.3082+122C>T) n.3152+122C>T n.3148+122C>T n.3254+122C>T n.3285C>T n.253+122C>T n.304+122C>T c.2704+122C>T (n.2704+122C>T) c.-49+122C>T (n.-49+122C>T) n.3185+122C>T c.2887+122C>T (n.2887+122C>T) c.1867+122C>T (n.1867+122C>T) n.3182+122C>T | gnomAD v4 |
8 | g.99391827T>A | CA2781466990 | VPS13B | c.3079+123T>A (n.3079+123T>A) n.2959+123T>A c.3082+123T>A (n.3082+123T>A) n.3152+123T>A n.3148+123T>A n.3254+123T>A n.3286T>A n.253+123T>A n.304+123T>A c.2704+123T>A (n.2704+123T>A) c.-49+123T>A (n.-49+123T>A) n.3185+123T>A c.2887+123T>A (n.2887+123T>A) c.1867+123T>A (n.1867+123T>A) n.3182+123T>A | |
8 | g.99391827T>G | CA182957452 | VPS13B | c.3079+123T>G (n.3079+123T>G) n.2959+123T>G c.3082+123T>G (n.3082+123T>G) n.3152+123T>G n.3148+123T>G n.3254+123T>G n.3286T>G n.253+123T>G n.304+123T>G c.2704+123T>G (n.2704+123T>G) c.-49+123T>G (n.-49+123T>G) n.3185+123T>G c.2887+123T>G (n.2887+123T>G) c.1867+123T>G (n.1867+123T>G) n.3182+123T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391827T= | CA1805715170 | VPS13B | c.3079+123T= (n.3079+123T=) n.2959+123T= c.3082+123T= (n.3082+123T=) n.3152+123T= n.3148+123T= n.3254+123T= n.3286T= n.253+123T= n.304+123T= c.2704+123T= (n.2704+123T=) c.-49+123T= (n.-49+123T=) n.3185+123T= c.2887+123T= (n.2887+123T=) c.1867+123T= (n.1867+123T=) n.3182+123T= | |
8 | g.99391828T>G | CA2688064972 | VPS13B | c.3079+124T>G (n.3079+124T>G) n.2959+124T>G c.3082+124T>G (n.3082+124T>G) n.3152+124T>G n.3148+124T>G n.3254+124T>G n.3287T>G n.253+124T>G n.304+124T>G c.2704+124T>G (n.2704+124T>G) c.-49+124T>G (n.-49+124T>G) n.3185+124T>G c.2887+124T>G (n.2887+124T>G) c.1867+124T>G (n.1867+124T>G) n.3182+124T>G | gnomAD v4 |
8 | g.99391829T>A | CA2781466991 | VPS13B | c.3079+125T>A (n.3079+125T>A) n.2959+125T>A c.3082+125T>A (n.3082+125T>A) n.3152+125T>A n.3148+125T>A n.3254+125T>A n.3288T>A n.253+125T>A n.304+125T>A c.2704+125T>A (n.2704+125T>A) c.-49+125T>A (n.-49+125T>A) n.3185+125T>A c.2887+125T>A (n.2887+125T>A) c.1867+125T>A (n.1867+125T>A) n.3182+125T>A | |
8 | g.99391829T>C | CA1805715172 | VPS13B | c.3079+125T>C (n.3079+125T>C) n.2959+125T>C c.3082+125T>C (n.3082+125T>C) n.3152+125T>C n.3148+125T>C n.3254+125T>C n.3288T>C n.253+125T>C n.304+125T>C c.2704+125T>C (n.2704+125T>C) c.-49+125T>C (n.-49+125T>C) n.3185+125T>C c.2887+125T>C (n.2887+125T>C) c.1867+125T>C (n.1867+125T>C) n.3182+125T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99391829T= | CA1805715171 | VPS13B | c.3079+125T= (n.3079+125T=) n.2959+125T= c.3082+125T= (n.3082+125T=) n.3152+125T= n.3148+125T= n.3254+125T= n.3288T= n.253+125T= n.304+125T= c.2704+125T= (n.2704+125T=) c.-49+125T= (n.-49+125T=) n.3185+125T= c.2887+125T= (n.2887+125T=) c.1867+125T= (n.1867+125T=) n.3182+125T= | |
8 | g.99391830A>G | CA2688064973 | VPS13B | c.3079+126A>G (n.3079+126A>G) n.2959+126A>G c.3082+126A>G (n.3082+126A>G) n.3152+126A>G n.3148+126A>G n.3254+126A>G n.3289A>G n.253+126A>G n.304+126A>G c.2704+126A>G (n.2704+126A>G) c.-49+126A>G (n.-49+126A>G) n.3185+126A>G c.2887+126A>G (n.2887+126A>G) c.1867+126A>G (n.1867+126A>G) n.3182+126A>G | gnomAD v4 |
8 | g.99391832T>C | CA2688064974 | VPS13B | c.3079+128T>C (n.3079+128T>C) n.2959+128T>C c.3082+128T>C (n.3082+128T>C) n.3152+128T>C n.3148+128T>C n.3254+128T>C n.3291T>C n.253+128T>C n.304+128T>C c.2704+128T>C (n.2704+128T>C) c.-49+128T>C (n.-49+128T>C) n.3185+128T>C c.2887+128T>C (n.2887+128T>C) c.1867+128T>C (n.1867+128T>C) n.3182+128T>C | gnomAD v4 |
8 | g.99391833A= | CA1805715173 | VPS13B | c.3079+129A= (n.3079+129A=) n.2959+129A= c.3082+129A= (n.3082+129A=) n.3152+129A= n.3148+129A= n.3254+129A= n.3292A= n.253+129A= n.304+129A= c.2704+129A= (n.2704+129A=) c.-49+129A= (n.-49+129A=) n.3185+129A= c.2887+129A= (n.2887+129A=) c.1867+129A= (n.1867+129A=) n.3182+129A= | |
8 | g.99391833A>G | CA182957453 | VPS13B | c.3079+129A>G (n.3079+129A>G) n.2959+129A>G c.3082+129A>G (n.3082+129A>G) n.3152+129A>G n.3148+129A>G n.3254+129A>G n.3292A>G n.253+129A>G n.304+129A>G c.2704+129A>G (n.2704+129A>G) c.-49+129A>G (n.-49+129A>G) n.3185+129A>G c.2887+129A>G (n.2887+129A>G) c.1867+129A>G (n.1867+129A>G) n.3182+129A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391833A>T | CA2688064975 | VPS13B | c.3079+129A>T (n.3079+129A>T) n.2959+129A>T c.3082+129A>T (n.3082+129A>T) n.3152+129A>T n.3148+129A>T n.3254+129A>T n.3292A>T n.253+129A>T n.304+129A>T c.2704+129A>T (n.2704+129A>T) c.-49+129A>T (n.-49+129A>T) n.3185+129A>T c.2887+129A>T (n.2887+129A>T) c.1867+129A>T (n.1867+129A>T) n.3182+129A>T | gnomAD v4 |
8 | g.99391833_99391834insGTTTT | CA2688064976 | VPS13B | c.3079+129_3079+130insGTTTT (n.3079+129_3079+130insGTTTT) n.2959+129_2959+130insGTTTT c.3082+129_3082+130insGTTTT (n.3082+129_3082+130insGTTTT) n.3152+129_3152+130insGTTTT n.3148+129_3148+130insGTTTT n.3254+129_3254+130insGTTTT n.3292_3293insGTTTT n.253+129_253+130insGTTTT n.304+129_304+130insGTTTT c.2704+129_2704+130insGTTTT (n.2704+129_2704+130insGTTTT) c.-49+129_-49+130insGTTTT (n.-49+129_-49+130insGTTTT) n.3185+129_3185+130insGTTTT c.2887+129_2887+130insGTTTT (n.2887+129_2887+130insGTTTT) c.1867+129_1867+130insGTTTT (n.1867+129_1867+130insGTTTT) n.3182+129_3182+130insGTTTT | gnomAD v4 |
8 | g.99391834T>C | CA2781466992 | VPS13B | c.3079+130T>C (n.3079+130T>C) n.2959+130T>C c.3082+130T>C (n.3082+130T>C) n.3152+130T>C n.3148+130T>C n.3254+130T>C n.3293T>C n.253+130T>C n.304+130T>C c.2704+130T>C (n.2704+130T>C) c.-49+130T>C (n.-49+130T>C) n.3185+130T>C c.2887+130T>C (n.2887+130T>C) c.1867+130T>C (n.1867+130T>C) n.3182+130T>C | |
8 | g.99391835C>A | CA2688064978 | VPS13B | c.3079+131C>A (n.3079+131C>A) n.2959+131C>A c.3082+131C>A (n.3082+131C>A) n.3152+131C>A n.3148+131C>A n.3254+131C>A n.3294C>A n.253+131C>A n.304+131C>A c.2704+131C>A (n.2704+131C>A) c.-49+131C>A (n.-49+131C>A) n.3185+131C>A c.2887+131C>A (n.2887+131C>A) c.1867+131C>A (n.1867+131C>A) n.3182+131C>A | gnomAD v4 |
8 | g.99391835C>G | CA2688064979 | VPS13B | c.3079+131C>G (n.3079+131C>G) n.2959+131C>G c.3082+131C>G (n.3082+131C>G) n.3152+131C>G n.3148+131C>G n.3254+131C>G n.3294C>G n.253+131C>G n.304+131C>G c.2704+131C>G (n.2704+131C>G) c.-49+131C>G (n.-49+131C>G) n.3185+131C>G c.2887+131C>G (n.2887+131C>G) c.1867+131C>G (n.1867+131C>G) n.3182+131C>G | gnomAD v4 |
8 | g.99391835C>T | CA2688064980 | VPS13B | c.3079+131C>T (n.3079+131C>T) n.2959+131C>T c.3082+131C>T (n.3082+131C>T) n.3152+131C>T n.3148+131C>T n.3254+131C>T n.3294C>T n.253+131C>T n.304+131C>T c.2704+131C>T (n.2704+131C>T) c.-49+131C>T (n.-49+131C>T) n.3185+131C>T c.2887+131C>T (n.2887+131C>T) c.1867+131C>T (n.1867+131C>T) n.3182+131C>T | gnomAD v4 |
8 | g.99391836del | CA2688064977 | VPS13B | c.3079+132del (n.3079+132del) n.2959+132del c.3082+132del (n.3082+132del) n.3152+132del n.3148+132del n.3254+132del n.3295del n.253+132del n.304+132del c.2704+132del (n.2704+132del) c.-49+132del (n.-49+132del) n.3185+132del c.2887+132del (n.2887+132del) c.1867+132del (n.1867+132del) n.3182+132del | gnomAD v4 |
8 | g.99391835_99391839del | CA2781466993 | VPS13B | c.3079+131_3079+135del (n.3079+131_3079+135del) n.2959+131_2959+135del c.3082+131_3082+135del (n.3082+131_3082+135del) n.3152+131_3152+135del n.3148+131_3148+135del n.3254+131_3254+135del n.3294_3298del n.253+131_253+135del n.304+131_304+135del c.2704+131_2704+135del (n.2704+131_2704+135del) c.-49+131_-49+135del (n.-49+131_-49+135del) n.3185+131_3185+135del c.2887+131_2887+135del (n.2887+131_2887+135del) c.1867+131_1867+135del (n.1867+131_1867+135del) n.3182+131_3182+135del | |
8 | g.99391836_99391841del | CA2781466994 | VPS13B | c.3079+132_3079+137del (n.3079+132_3079+137del) n.2959+132_2959+137del c.3082+132_3082+137del (n.3082+132_3082+137del) n.3152+132_3152+137del n.3148+132_3148+137del n.3254+132_3254+137del n.3295_3300del n.253+132_253+137del n.304+132_304+137del c.2704+132_2704+137del (n.2704+132_2704+137del) c.-49+132_-49+137del (n.-49+132_-49+137del) n.3185+132_3185+137del c.2887+132_2887+137del (n.2887+132_2887+137del) c.1867+132_1867+137del (n.1867+132_1867+137del) n.3182+132_3182+137del | |
8 | g.99391836C>A | CA2688064981 | VPS13B | c.3079+132C>A (n.3079+132C>A) n.2959+132C>A c.3082+132C>A (n.3082+132C>A) n.3152+132C>A n.3148+132C>A n.3254+132C>A n.3295C>A n.253+132C>A n.304+132C>A c.2704+132C>A (n.2704+132C>A) c.-49+132C>A (n.-49+132C>A) n.3185+132C>A c.2887+132C>A (n.2887+132C>A) c.1867+132C>A (n.1867+132C>A) n.3182+132C>A | gnomAD v4 |
8 | g.99391836C= | CA1805715174 | VPS13B | c.3079+132C= (n.3079+132C=) n.2959+132C= c.3082+132C= (n.3082+132C=) n.3152+132C= n.3148+132C= n.3254+132C= n.3295C= n.253+132C= n.304+132C= c.2704+132C= (n.2704+132C=) c.-49+132C= (n.-49+132C=) n.3185+132C= c.2887+132C= (n.2887+132C=) c.1867+132C= (n.1867+132C=) n.3182+132C= | |
8 | g.99391836C>T | CA1117091884 | VPS13B | c.3079+132C>T (n.3079+132C>T) n.2959+132C>T c.3082+132C>T (n.3082+132C>T) n.3152+132C>T n.3148+132C>T n.3254+132C>T n.3295C>T n.253+132C>T n.304+132C>T c.2704+132C>T (n.2704+132C>T) c.-49+132C>T (n.-49+132C>T) n.3185+132C>T c.2887+132C>T (n.2887+132C>T) c.1867+132C>T (n.1867+132C>T) n.3182+132C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391838_99391839del | CA2781466995 | VPS13B | c.3079+134_3079+135del (n.3079+134_3079+135del) n.2959+134_2959+135del c.3082+134_3082+135del (n.3082+134_3082+135del) n.3152+134_3152+135del n.3148+134_3148+135del n.3254+134_3254+135del n.3297_3298del n.253+134_253+135del n.304+134_304+135del c.2704+134_2704+135del (n.2704+134_2704+135del) c.-49+134_-49+135del (n.-49+134_-49+135del) n.3185+134_3185+135del c.2887+134_2887+135del (n.2887+134_2887+135del) c.1867+134_1867+135del (n.1867+134_1867+135del) n.3182+134_3182+135del | |
8 | g.99391837A= | CA1805715175 | VPS13B | c.3079+133A= (n.3079+133A=) n.2959+133A= c.3082+133A= (n.3082+133A=) n.3152+133A= n.3148+133A= n.3254+133A= n.3296A= n.253+133A= n.304+133A= c.2704+133A= (n.2704+133A=) c.-49+133A= (n.-49+133A=) n.3185+133A= c.2887+133A= (n.2887+133A=) c.1867+133A= (n.1867+133A=) n.3182+133A= | |
8 | g.99391837A>G | CA182957454 | VPS13B | c.3079+133A>G (n.3079+133A>G) n.2959+133A>G c.3082+133A>G (n.3082+133A>G) n.3152+133A>G n.3148+133A>G n.3254+133A>G n.3296A>G n.253+133A>G n.304+133A>G c.2704+133A>G (n.2704+133A>G) c.-49+133A>G (n.-49+133A>G) n.3185+133A>G c.2887+133A>G (n.2887+133A>G) c.1867+133A>G (n.1867+133A>G) n.3182+133A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391838C>A | CA2688064982 | VPS13B | c.3079+134C>A (n.3079+134C>A) n.2959+134C>A c.3082+134C>A (n.3082+134C>A) n.3152+134C>A n.3148+134C>A n.3254+134C>A n.3297C>A n.253+134C>A n.304+134C>A c.2704+134C>A (n.2704+134C>A) c.-49+134C>A (n.-49+134C>A) n.3185+134C>A c.2887+134C>A (n.2887+134C>A) c.1867+134C>A (n.1867+134C>A) n.3182+134C>A | gnomAD v4 |
8 | g.99391838C= | CA1805715176 | VPS13B | c.3079+134C= (n.3079+134C=) n.2959+134C= c.3082+134C= (n.3082+134C=) n.3152+134C= n.3148+134C= n.3254+134C= n.3297C= n.253+134C= n.304+134C= c.2704+134C= (n.2704+134C=) c.-49+134C= (n.-49+134C=) n.3185+134C= c.2887+134C= (n.2887+134C=) c.1867+134C= (n.1867+134C=) n.3182+134C= | |
8 | g.99391838C>T | CA583864022 | VPS13B | c.3079+134C>T (n.3079+134C>T) n.2959+134C>T c.3082+134C>T (n.3082+134C>T) n.3152+134C>T n.3148+134C>T n.3254+134C>T n.3297C>T n.253+134C>T n.304+134C>T c.2704+134C>T (n.2704+134C>T) c.-49+134C>T (n.-49+134C>T) n.3185+134C>T c.2887+134C>T (n.2887+134C>T) c.1867+134C>T (n.1867+134C>T) n.3182+134C>T | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.99391839A>C | CA2688064983 | VPS13B | c.3079+135A>C (n.3079+135A>C) n.2959+135A>C c.3082+135A>C (n.3082+135A>C) n.3152+135A>C n.3148+135A>C n.3254+135A>C n.3298A>C n.253+135A>C n.304+135A>C c.2704+135A>C (n.2704+135A>C) c.-49+135A>C (n.-49+135A>C) n.3185+135A>C c.2887+135A>C (n.2887+135A>C) c.1867+135A>C (n.1867+135A>C) n.3182+135A>C | gnomAD v4 |
8 | g.99391840A>G | CA2688064984 | VPS13B | c.3079+136A>G (n.3079+136A>G) n.2959+136A>G c.3082+136A>G (n.3082+136A>G) n.3152+136A>G n.3148+136A>G n.3254+136A>G n.3299A>G n.253+136A>G n.304+136A>G c.2704+136A>G (n.2704+136A>G) c.-49+136A>G (n.-49+136A>G) n.3185+136A>G c.2887+136A>G (n.2887+136A>G) c.1867+136A>G (n.1867+136A>G) n.3182+136A>G | gnomAD v4 |
8 | g.99391841C>A | CA1805715178 | VPS13B | c.3079+137C>A (n.3079+137C>A) n.2959+137C>A c.3082+137C>A (n.3082+137C>A) n.3152+137C>A n.3148+137C>A n.3254+137C>A n.3300C>A n.253+137C>A n.304+137C>A c.2704+137C>A (n.2704+137C>A) c.-49+137C>A (n.-49+137C>A) n.3185+137C>A c.2887+137C>A (n.2887+137C>A) c.1867+137C>A (n.1867+137C>A) n.3182+137C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99391841C= | CA1805715177 | VPS13B | c.3079+137C= (n.3079+137C=) n.2959+137C= c.3082+137C= (n.3082+137C=) n.3152+137C= n.3148+137C= n.3254+137C= n.3300C= n.253+137C= n.304+137C= c.2704+137C= (n.2704+137C=) c.-49+137C= (n.-49+137C=) n.3185+137C= c.2887+137C= (n.2887+137C=) c.1867+137C= (n.1867+137C=) n.3182+137C= | |
8 | g.99391841C>G | CA2781466996 | VPS13B | c.3079+137C>G (n.3079+137C>G) n.2959+137C>G c.3082+137C>G (n.3082+137C>G) n.3152+137C>G n.3148+137C>G n.3254+137C>G n.3300C>G n.253+137C>G n.304+137C>G c.2704+137C>G (n.2704+137C>G) c.-49+137C>G (n.-49+137C>G) n.3185+137C>G c.2887+137C>G (n.2887+137C>G) c.1867+137C>G (n.1867+137C>G) n.3182+137C>G | |
8 | g.99391842A= | CA1805715179 | VPS13B | c.3079+138A= (n.3079+138A=) n.2959+138A= c.3082+138A= (n.3082+138A=) n.3152+138A= n.3148+138A= n.3254+138A= n.3301A= n.253+138A= n.304+138A= c.2704+138A= (n.2704+138A=) c.-49+138A= (n.-49+138A=) n.3185+138A= c.2887+138A= (n.2887+138A=) c.1867+138A= (n.1867+138A=) n.3182+138A= | |
8 | g.99391842A>G | CA1805715180 | VPS13B | c.3079+138A>G (n.3079+138A>G) n.2959+138A>G c.3082+138A>G (n.3082+138A>G) n.3152+138A>G n.3148+138A>G n.3254+138A>G n.3301A>G n.253+138A>G n.304+138A>G c.2704+138A>G (n.2704+138A>G) c.-49+138A>G (n.-49+138A>G) n.3185+138A>G c.2887+138A>G (n.2887+138A>G) c.1867+138A>G (n.1867+138A>G) n.3182+138A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99391842A>T | CA2781466997 | VPS13B | c.3079+138A>T (n.3079+138A>T) n.2959+138A>T c.3082+138A>T (n.3082+138A>T) n.3152+138A>T n.3148+138A>T n.3254+138A>T n.3301A>T n.253+138A>T n.304+138A>T c.2704+138A>T (n.2704+138A>T) c.-49+138A>T (n.-49+138A>T) n.3185+138A>T c.2887+138A>T (n.2887+138A>T) c.1867+138A>T (n.1867+138A>T) n.3182+138A>T | |
8 | g.99391843T>A | CA2512380777 | VPS13B | c.3079+139T>A (n.3079+139T>A) n.2959+139T>A c.3082+139T>A (n.3082+139T>A) n.3152+139T>A n.3148+139T>A n.3254+139T>A n.3302T>A n.253+139T>A n.304+139T>A c.2704+139T>A (n.2704+139T>A) c.-49+139T>A (n.-49+139T>A) n.3185+139T>A c.2887+139T>A (n.2887+139T>A) c.1867+139T>A (n.1867+139T>A) n.3182+139T>A | gnomAD v4 |
8 | g.99391843T>G | CA2781466998 | VPS13B | c.3079+139T>G (n.3079+139T>G) n.2959+139T>G c.3082+139T>G (n.3082+139T>G) n.3152+139T>G n.3148+139T>G n.3254+139T>G n.3302T>G n.253+139T>G n.304+139T>G c.2704+139T>G (n.2704+139T>G) c.-49+139T>G (n.-49+139T>G) n.3185+139T>G c.2887+139T>G (n.2887+139T>G) c.1867+139T>G (n.1867+139T>G) n.3182+139T>G | |
8 | g.99391844T>A | CA2688064985 | VPS13B | c.3079+140T>A (n.3079+140T>A) n.2959+140T>A c.3082+140T>A (n.3082+140T>A) n.3152+140T>A n.3148+140T>A n.3254+140T>A n.3303T>A n.253+140T>A n.304+140T>A c.2704+140T>A (n.2704+140T>A) c.-49+140T>A (n.-49+140T>A) n.3185+140T>A c.2887+140T>A (n.2887+140T>A) c.1867+140T>A (n.1867+140T>A) n.3182+140T>A | gnomAD v4 |
8 | g.99391846G>A | CA2688064986 | VPS13B | c.3079+142G>A (n.3079+142G>A) n.2959+142G>A c.3082+142G>A (n.3082+142G>A) n.3152+142G>A n.3148+142G>A n.3254+142G>A n.3305G>A n.253+142G>A n.304+142G>A c.2704+142G>A (n.2704+142G>A) c.-49+142G>A (n.-49+142G>A) n.3185+142G>A c.2887+142G>A (n.2887+142G>A) c.1867+142G>A (n.1867+142G>A) n.3182+142G>A | gnomAD v4 |
8 | g.99391846G>T | CA2688064987 | VPS13B | c.3079+142G>T (n.3079+142G>T) n.2959+142G>T c.3082+142G>T (n.3082+142G>T) n.3152+142G>T n.3148+142G>T n.3254+142G>T n.3305G>T n.253+142G>T n.304+142G>T c.2704+142G>T (n.2704+142G>T) c.-49+142G>T (n.-49+142G>T) n.3185+142G>T c.2887+142G>T (n.2887+142G>T) c.1867+142G>T (n.1867+142G>T) n.3182+142G>T | gnomAD v4 |