Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3182+45_3182+47del
8g.99391751_99391757delinsAAGCTAGCA1805715138VPS13Bc.3079+47_3079+53delinsAAGCTAG (n.3079+47_3079+53delinsAAGCTAG)
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c.2887+48A= (n.2887+48A=)
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8g.99391752A>GCA4823156VPS13Bc.3079+48A>G (n.3079+48A>G)
n.2959+48A>G
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n.3152+48A>G
n.3148+48A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.253+48A>T
n.304+48A>T
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n.3182+48A>T
 gnomAD v4
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n.3152+48_3152+53del
n.3148+48_3148+53del
n.3254+48_3254+53del
n.3211_3216del
n.253+48_253+53del
n.304+48_304+53del
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c.-49+48_-49+53del (n.-49+48_-49+53del)
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n.3182+48_3182+53del
 dbSNP
8g.99391754C>ACA2579215650VPS13Bc.3079+50C>A (n.3079+50C>A)
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n.253+50C>A
n.304+50C>A
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n.3185+50C>A
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n.3182+50C>A
8g.99391754C=CA1805715140VPS13Bc.3079+50C= (n.3079+50C=)
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8g.99391754C>GCA1805715141VPS13Bc.3079+50C>G (n.3079+50C>G)
n.2959+50C>G
c.3082+50C>G (n.3082+50C>G)
n.3152+50C>G
n.3148+50C>G
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n.253+50C>G
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 dbSNP gnomAD v4
8g.99391754_99391755insAGCA2781466936VPS13Bc.3079+50_3079+51insAG (n.3079+50_3079+51insAG)
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n.3182+50_3182+51insAG
8g.99391756A=CA1805715142VPS13Bc.3079+52A= (n.3079+52A=)
n.2959+52A=
c.3082+52A= (n.3082+52A=)
n.3152+52A=
n.3148+52A=
n.3254+52A=
n.3215A=
n.253+52A=
n.304+52A=
c.2704+52A= (n.2704+52A=)
c.-49+52A= (n.-49+52A=)
n.3185+52A=
c.2887+52A= (n.2887+52A=)
c.1867+52A= (n.1867+52A=)
n.3182+52A=
8g.99391756A>GCA1805715143VPS13Bc.3079+52A>G (n.3079+52A>G)
n.2959+52A>G
c.3082+52A>G (n.3082+52A>G)
n.3152+52A>G
n.3148+52A>G
n.3254+52A>G
n.3215A>G
n.253+52A>G
n.304+52A>G
c.2704+52A>G (n.2704+52A>G)
c.-49+52A>G (n.-49+52A>G)
n.3185+52A>G
c.2887+52A>G (n.2887+52A>G)
c.1867+52A>G (n.1867+52A>G)
n.3182+52A>G
 dbSNP
8g.99391757_99391759delCA2781466937VPS13Bc.3079+53_3079+55del (n.3079+53_3079+55del)
n.2959+53_2959+55del
c.3082+53_3082+55del (n.3082+53_3082+55del)
n.3152+53_3152+55del
n.3148+53_3148+55del
n.3254+53_3254+55del
n.3216_3218del
n.253+53_253+55del
n.304+53_304+55del
c.2704+53_2704+55del (n.2704+53_2704+55del)
c.-49+53_-49+55del (n.-49+53_-49+55del)
n.3185+53_3185+55del
c.2887+53_2887+55del (n.2887+53_2887+55del)
c.1867+53_1867+55del (n.1867+53_1867+55del)
n.3182+53_3182+55del
8g.99391757G>ACA1117091830VPS13Bc.3079+53G>A (n.3079+53G>A)
n.2959+53G>A
c.3082+53G>A (n.3082+53G>A)
n.3152+53G>A
n.3148+53G>A
n.3254+53G>A
n.3216G>A
n.253+53G>A
n.304+53G>A
c.2704+53G>A (n.2704+53G>A)
c.-49+53G>A (n.-49+53G>A)
n.3185+53G>A
c.2887+53G>A (n.2887+53G>A)
c.1867+53G>A (n.1867+53G>A)
n.3182+53G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99391757G=CA1805715144VPS13Bc.3079+53G= (n.3079+53G=)
n.2959+53G=
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n.3254+53G=
n.3216G=
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n.304+53G=
c.2704+53G= (n.2704+53G=)
c.-49+53G= (n.-49+53G=)
n.3185+53G=
c.2887+53G= (n.2887+53G=)
c.1867+53G= (n.1867+53G=)
n.3182+53G=
8g.99391759A>GCA2688064937VPS13Bc.3079+55A>G (n.3079+55A>G)
n.2959+55A>G
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n.3152+55A>G
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n.3218A>G
n.253+55A>G
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n.3185+55A>G
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n.3182+55A>G
 gnomAD v4
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n.304+56del
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n.3182+56del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.304+58T>A
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8g.99391762_99391763delCA2781466942VPS13Bc.3079+58_3079+59del (n.3079+58_3079+59del)
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8g.99391764A=CA1805715146VPS13Bc.3079+60A= (n.3079+60A=)
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 dbSNP
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n.2959+60dup
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n.3152+60dup
n.3148+60dup
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n.3223dup
n.253+60dup
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n.3182+60dup
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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8g.99391766C>ACA2688064941VPS13Bc.3079+62C>A (n.3079+62C>A)
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 gnomAD v4
8g.99391766C>TCA2688064942VPS13Bc.3079+62C>T (n.3079+62C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
8g.99391767A>GCA2688064944VPS13Bc.3079+63A>G (n.3079+63A>G)
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 gnomAD v4
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8g.99391768delCA2781466946VPS13Bc.3079+64del (n.3079+64del)
n.2959+64del
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n.3152+64del
n.3148+64del
n.3254+64del
n.3227del
n.253+64del
n.304+64del
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n.3182+64del
8g.99391768T>CCA2688064945VPS13Bc.3079+64T>C (n.3079+64T>C)
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 gnomAD v4
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c.2887+65C= (n.2887+65C=)
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n.3182+65C=
8g.99391769C>TCA1805715148VPS13Bc.3079+65C>T (n.3079+65C>T)
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n.253+65C>T
n.304+65C>T
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 dbSNP
8g.99391769_99391770delCA2781466947VPS13Bc.3079+65_3079+66del (n.3079+65_3079+66del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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8g.99391784_99391789delCA2781466956VPS13Bc.3079+80_3079+85del (n.3079+80_3079+85del)
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 gnomAD v4
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n.3182+86_3182+87insA
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 gnomAD v4
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8g.99391794A>CCA2579215655VPS13Bc.3079+90A>C (n.3079+90A>C)
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n.3182+90A>C
8g.99391795_99391796dupCA2688064954VPS13Bc.3079+91_3079+92dup (n.3079+91_3079+92dup)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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8g.99391796A>GCA1117091838VPS13Bc.3079+92A>G (n.3079+92A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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8g.99391798A>GCA857546764VPS13Bc.3079+94A>G (n.3079+94A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3182+95T>C
 gnomAD v4
8g.99391799T>GCA2781466976VPS13Bc.3079+95T>G (n.3079+95T>G)
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8g.99391799_99391802delCA2781466977VPS13Bc.3079+95_3079+98del (n.3079+95_3079+98del)
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8g.99391800delCA2781466978VPS13Bc.3079+96del (n.3079+96del)
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8g.99391801A=CA1805715161VPS13Bc.3079+97A= (n.3079+97A=)
n.2959+97A=
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n.3148+97A=
n.3254+97A=
n.3260A=
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n.304+97A=
c.2704+97A= (n.2704+97A=)
c.-49+97A= (n.-49+97A=)
n.3185+97A=
c.2887+97A= (n.2887+97A=)
c.1867+97A= (n.1867+97A=)
n.3182+97A=
8g.99391801A>GCA857546766VPS13Bc.3079+97A>G (n.3079+97A>G)
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n.3148+97A>G
n.3254+97A>G
n.3260A>G
n.253+97A>G
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n.3185+97A>G
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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8g.99391810_99391817delCA2781466982VPS13Bc.3079+106_3079+113del (n.3079+106_3079+113del)
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n.3182+106_3182+113del
8g.99391811A>CCA2688064963VPS13Bc.3079+107A>C (n.3079+107A>C)
n.2959+107A>C
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c.2704+107A>C (n.2704+107A>C)
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n.3185+107A>C
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n.3182+107A>C
 gnomAD v4
8g.99391812G>ACA583864021VPS13Bc.3079+108G>A (n.3079+108G>A)
n.2959+108G>A
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n.3152+108G>A
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n.304+108G>A
c.2704+108G>A (n.2704+108G>A)
c.-49+108G>A (n.-49+108G>A)
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n.3182+108G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99391812G=CA1805715165VPS13Bc.3079+108G= (n.3079+108G=)
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c.2887+108G= (n.2887+108G=)
c.1867+108G= (n.1867+108G=)
n.3182+108G=
8g.99391812G>TCA2688064964VPS13Bc.3079+108G>T (n.3079+108G>T)
n.2959+108G>T
c.3082+108G>T (n.3082+108G>T)
n.3152+108G>T
n.3148+108G>T
n.3254+108G>T
n.3271G>T
n.253+108G>T
n.304+108G>T
c.2704+108G>T (n.2704+108G>T)
c.-49+108G>T (n.-49+108G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
8g.99391821_99391827delCA2781466989VPS13Bc.3079+117_3079+123del (n.3079+117_3079+123del)
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8g.99391822A>TCA2830545440VPS13Bc.3079+118A>T (n.3079+118A>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3293T>C
n.253+130T>C
n.304+130T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.253+132del
n.304+132del
c.2704+132del (n.2704+132del)
c.-49+132del (n.-49+132del)
n.3185+132del
c.2887+132del (n.2887+132del)
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n.3182+132del
 gnomAD v4
8g.99391835_99391839delCA2781466993VPS13Bc.3079+131_3079+135del (n.3079+131_3079+135del)
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8g.99391836_99391841delCA2781466994VPS13Bc.3079+132_3079+137del (n.3079+132_3079+137del)
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8g.99391836C>ACA2688064981VPS13Bc.3079+132C>A (n.3079+132C>A)
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n.3254+132C>A
n.3295C>A
n.253+132C>A
n.304+132C>A
c.2704+132C>A (n.2704+132C>A)
c.-49+132C>A (n.-49+132C>A)
n.3185+132C>A
c.2887+132C>A (n.2887+132C>A)
c.1867+132C>A (n.1867+132C>A)
n.3182+132C>A
 gnomAD v4
8g.99391836C=CA1805715174VPS13Bc.3079+132C= (n.3079+132C=)
n.2959+132C=
c.3082+132C= (n.3082+132C=)
n.3152+132C=
n.3148+132C=
n.3254+132C=
n.3295C=
n.253+132C=
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c.2704+132C= (n.2704+132C=)
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n.3185+132C=
c.2887+132C= (n.2887+132C=)
c.1867+132C= (n.1867+132C=)
n.3182+132C=
8g.99391836C>TCA1117091884VPS13Bc.3079+132C>T (n.3079+132C>T)
n.2959+132C>T
c.3082+132C>T (n.3082+132C>T)
n.3152+132C>T
n.3148+132C>T
n.3254+132C>T
n.3295C>T
n.253+132C>T
n.304+132C>T
c.2704+132C>T (n.2704+132C>T)
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n.3185+132C>T
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n.3182+132C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99391838_99391839delCA2781466995VPS13Bc.3079+134_3079+135del (n.3079+134_3079+135del)
n.2959+134_2959+135del
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n.3152+134_3152+135del
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n.3254+134_3254+135del
n.3297_3298del
n.253+134_253+135del
n.304+134_304+135del
c.2704+134_2704+135del (n.2704+134_2704+135del)
c.-49+134_-49+135del (n.-49+134_-49+135del)
n.3185+134_3185+135del
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n.3182+134_3182+135del
8g.99391837A=CA1805715175VPS13Bc.3079+133A= (n.3079+133A=)
n.2959+133A=
c.3082+133A= (n.3082+133A=)
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n.3254+133A=
n.3296A=
n.253+133A=
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c.2704+133A= (n.2704+133A=)
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c.2887+133A= (n.2887+133A=)
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n.3182+133A=
8g.99391837A>GCA182957454VPS13Bc.3079+133A>G (n.3079+133A>G)
n.2959+133A>G
c.3082+133A>G (n.3082+133A>G)
n.3152+133A>G
n.3148+133A>G
n.3254+133A>G
n.3296A>G
n.253+133A>G
n.304+133A>G
c.2704+133A>G (n.2704+133A>G)
c.-49+133A>G (n.-49+133A>G)
n.3185+133A>G
c.2887+133A>G (n.2887+133A>G)
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n.3182+133A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99391838C>ACA2688064982VPS13Bc.3079+134C>A (n.3079+134C>A)
n.2959+134C>A
c.3082+134C>A (n.3082+134C>A)
n.3152+134C>A
n.3148+134C>A
n.3254+134C>A
n.3297C>A
n.253+134C>A
n.304+134C>A
c.2704+134C>A (n.2704+134C>A)
c.-49+134C>A (n.-49+134C>A)
n.3185+134C>A
c.2887+134C>A (n.2887+134C>A)
c.1867+134C>A (n.1867+134C>A)
n.3182+134C>A
 gnomAD v4
8g.99391838C=CA1805715176VPS13Bc.3079+134C= (n.3079+134C=)
n.2959+134C=
c.3082+134C= (n.3082+134C=)
n.3152+134C=
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n.3254+134C=
n.3297C=
n.253+134C=
n.304+134C=
c.2704+134C= (n.2704+134C=)
c.-49+134C= (n.-49+134C=)
n.3185+134C=
c.2887+134C= (n.2887+134C=)
c.1867+134C= (n.1867+134C=)
n.3182+134C=
8g.99391838C>TCA583864022VPS13Bc.3079+134C>T (n.3079+134C>T)
n.2959+134C>T
c.3082+134C>T (n.3082+134C>T)
n.3152+134C>T
n.3148+134C>T
n.3254+134C>T
n.3297C>T
n.253+134C>T
n.304+134C>T
c.2704+134C>T (n.2704+134C>T)
c.-49+134C>T (n.-49+134C>T)
n.3185+134C>T
c.2887+134C>T (n.2887+134C>T)
c.1867+134C>T (n.1867+134C>T)
n.3182+134C>T
 dbSNP gnomAD v2
8g.99391839A>CCA2688064983VPS13Bc.3079+135A>C (n.3079+135A>C)
n.2959+135A>C
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n.3148+135A>C
n.3254+135A>C
n.3298A>C
n.253+135A>C
n.304+135A>C
c.2704+135A>C (n.2704+135A>C)
c.-49+135A>C (n.-49+135A>C)
n.3185+135A>C
c.2887+135A>C (n.2887+135A>C)
c.1867+135A>C (n.1867+135A>C)
n.3182+135A>C
 gnomAD v4
8g.99391840A>GCA2688064984VPS13Bc.3079+136A>G (n.3079+136A>G)
n.2959+136A>G
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n.3152+136A>G
n.3148+136A>G
n.3254+136A>G
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n.253+136A>G
n.304+136A>G
c.2704+136A>G (n.2704+136A>G)
c.-49+136A>G (n.-49+136A>G)
n.3185+136A>G
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n.3182+136A>G
 gnomAD v4
8g.99391841C>ACA1805715178VPS13Bc.3079+137C>A (n.3079+137C>A)
n.2959+137C>A
c.3082+137C>A (n.3082+137C>A)
n.3152+137C>A
n.3148+137C>A
n.3254+137C>A
n.3300C>A
n.253+137C>A
n.304+137C>A
c.2704+137C>A (n.2704+137C>A)
c.-49+137C>A (n.-49+137C>A)
n.3185+137C>A
c.2887+137C>A (n.2887+137C>A)
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n.3182+137C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.99391841C=CA1805715177VPS13Bc.3079+137C= (n.3079+137C=)
n.2959+137C=
c.3082+137C= (n.3082+137C=)
n.3152+137C=
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n.3300C=
n.253+137C=
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n.3185+137C=
c.2887+137C= (n.2887+137C=)
c.1867+137C= (n.1867+137C=)
n.3182+137C=
8g.99391841C>GCA2781466996VPS13Bc.3079+137C>G (n.3079+137C>G)
n.2959+137C>G
c.3082+137C>G (n.3082+137C>G)
n.3152+137C>G
n.3148+137C>G
n.3254+137C>G
n.3300C>G
n.253+137C>G
n.304+137C>G
c.2704+137C>G (n.2704+137C>G)
c.-49+137C>G (n.-49+137C>G)
n.3185+137C>G
c.2887+137C>G (n.2887+137C>G)
c.1867+137C>G (n.1867+137C>G)
n.3182+137C>G
8g.99391842A=CA1805715179VPS13Bc.3079+138A= (n.3079+138A=)
n.2959+138A=
c.3082+138A= (n.3082+138A=)
n.3152+138A=
n.3148+138A=
n.3254+138A=
n.3301A=
n.253+138A=
n.304+138A=
c.2704+138A= (n.2704+138A=)
c.-49+138A= (n.-49+138A=)
n.3185+138A=
c.2887+138A= (n.2887+138A=)
c.1867+138A= (n.1867+138A=)
n.3182+138A=
8g.99391842A>GCA1805715180VPS13Bc.3079+138A>G (n.3079+138A>G)
n.2959+138A>G
c.3082+138A>G (n.3082+138A>G)
n.3152+138A>G
n.3148+138A>G
n.3254+138A>G
n.3301A>G
n.253+138A>G
n.304+138A>G
c.2704+138A>G (n.2704+138A>G)
c.-49+138A>G (n.-49+138A>G)
n.3185+138A>G
c.2887+138A>G (n.2887+138A>G)
c.1867+138A>G (n.1867+138A>G)
n.3182+138A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.99391842A>TCA2781466997VPS13Bc.3079+138A>T (n.3079+138A>T)
n.2959+138A>T
c.3082+138A>T (n.3082+138A>T)
n.3152+138A>T
n.3148+138A>T
n.3254+138A>T
n.3301A>T
n.253+138A>T
n.304+138A>T
c.2704+138A>T (n.2704+138A>T)
c.-49+138A>T (n.-49+138A>T)
n.3185+138A>T
c.2887+138A>T (n.2887+138A>T)
c.1867+138A>T (n.1867+138A>T)
n.3182+138A>T
8g.99391843T>ACA2512380777VPS13Bc.3079+139T>A (n.3079+139T>A)
n.2959+139T>A
c.3082+139T>A (n.3082+139T>A)
n.3152+139T>A
n.3148+139T>A
n.3254+139T>A
n.3302T>A
n.253+139T>A
n.304+139T>A
c.2704+139T>A (n.2704+139T>A)
c.-49+139T>A (n.-49+139T>A)
n.3185+139T>A
c.2887+139T>A (n.2887+139T>A)
c.1867+139T>A (n.1867+139T>A)
n.3182+139T>A
 gnomAD v4
8g.99391843T>GCA2781466998VPS13Bc.3079+139T>G (n.3079+139T>G)
n.2959+139T>G
c.3082+139T>G (n.3082+139T>G)
n.3152+139T>G
n.3148+139T>G
n.3254+139T>G
n.3302T>G
n.253+139T>G
n.304+139T>G
c.2704+139T>G (n.2704+139T>G)
c.-49+139T>G (n.-49+139T>G)
n.3185+139T>G
c.2887+139T>G (n.2887+139T>G)
c.1867+139T>G (n.1867+139T>G)
n.3182+139T>G

Number of alleles fetched