| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 8 | g.99391353_99391356del | CA857546204 | VPS13B | c.2935-207_2935-204del (n.2935-207_2935-204del) n.2812-204_2812-201del c.2935-204_2935-201del (n.2935-204_2935-201del) n.3005-204_3005-201del n.3001-204_3001-201del n.3107-204_3107-201del n.3016-204_3016-201del n.106-204_106-201del n.157-204_157-201del c.2557-204_2557-201del (n.2557-204_2557-201del) n.3038-204_3038-201del c.2740-204_2740-201del (n.2740-204_2740-201del) c.1720-204_1720-201del (n.1720-204_1720-201del) n.3038-207_3038-204del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.99391364_99391365del | CA1117091647 | VPS13B | c.2935-196_2935-195del (n.2935-196_2935-195del) n.2812-193_2812-192del c.2935-193_2935-192del (n.2935-193_2935-192del) n.3005-193_3005-192del n.3001-193_3001-192del n.3107-193_3107-192del n.3016-193_3016-192del n.106-193_106-192del n.157-193_157-192del c.2557-193_2557-192del (n.2557-193_2557-192del) n.3038-193_3038-192del c.2740-193_2740-192del (n.2740-193_2740-192del) c.1720-193_1720-192del (n.1720-193_1720-192del) n.3038-196_3038-195del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.99391364T>A | CA182957405 | VPS13B | c.2935-196T>A (n.2935-196T>A) n.2812-193T>A c.2935-193T>A (n.2935-193T>A) n.3005-193T>A n.3001-193T>A n.3107-193T>A n.3016-193T>A n.106-193T>A n.157-193T>A c.2557-193T>A (n.2557-193T>A) n.3038-193T>A c.2740-193T>A (n.2740-193T>A) c.1720-193T>A (n.1720-193T>A) n.3038-196T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391364T= | CA1805714962 | VPS13B | c.2935-196T= (n.2935-196T=) n.2812-193T= c.2935-193T= (n.2935-193T=) n.3005-193T= n.3001-193T= n.3107-193T= n.3016-193T= n.106-193T= n.157-193T= c.2557-193T= (n.2557-193T=) n.3038-193T= c.2740-193T= (n.2740-193T=) c.1720-193T= (n.1720-193T=) n.3038-196T= | |
| 8 | g.99391364_99391365insTT | CA1805714961 | VPS13B | c.2935-196_2935-195insTT (n.2935-196_2935-195insTT) n.2812-193_2812-192insTT c.2935-193_2935-192insTT (n.2935-193_2935-192insTT) n.3005-193_3005-192insTT n.3001-193_3001-192insTT n.3107-193_3107-192insTT n.3016-193_3016-192insTT n.106-193_106-192insTT n.157-193_157-192insTT c.2557-193_2557-192insTT (n.2557-193_2557-192insTT) n.3038-193_3038-192insTT c.2740-193_2740-192insTT (n.2740-193_2740-192insTT) c.1720-193_1720-192insTT (n.1720-193_1720-192insTT) n.3038-196_3038-195insTT | dbSNP |
| 8 | g.99391364_99391366delinsTGA | CA1805714963 | VPS13B | c.2935-196_2935-194delinsTGA (n.2935-196_2935-194delinsTGA) n.2812-193_2812-191delinsTGA c.2935-193_2935-191delinsTGA (n.2935-193_2935-191delinsTGA) n.3005-193_3005-191delinsTGA n.3001-193_3001-191delinsTGA n.3107-193_3107-191delinsTGA n.3016-193_3016-191delinsTGA n.106-193_106-191delinsTGA n.157-193_157-191delinsTGA c.2557-193_2557-191delinsTGA (n.2557-193_2557-191delinsTGA) n.3038-193_3038-191delinsTGA c.2740-193_2740-191delinsTGA (n.2740-193_2740-191delinsTGA) c.1720-193_1720-191delinsTGA (n.1720-193_1720-191delinsTGA) n.3038-196_3038-194delinsTGA | |
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| 8 | g.99391365G>T | CA1805714965 | VPS13B | c.2935-195G>T (n.2935-195G>T) n.2812-192G>T c.2935-192G>T (n.2935-192G>T) n.3005-192G>T n.3001-192G>T n.3107-192G>T n.3016-192G>T n.106-192G>T n.157-192G>T c.2557-192G>T (n.2557-192G>T) n.3038-192G>T c.2740-192G>T (n.2740-192G>T) c.1720-192G>T (n.1720-192G>T) n.3038-195G>T | dbSNP |
| 8 | g.99391365_99391366insTAAG | CA2550672292 | VPS13B | c.2935-195_2935-194insTAAG (n.2935-195_2935-194insTAAG) n.2812-192_2812-191insTAAG c.2935-192_2935-191insTAAG (n.2935-192_2935-191insTAAG) n.3005-192_3005-191insTAAG n.3001-192_3001-191insTAAG n.3107-192_3107-191insTAAG n.3016-192_3016-191insTAAG n.106-192_106-191insTAAG n.157-192_157-191insTAAG c.2557-192_2557-191insTAAG (n.2557-192_2557-191insTAAG) n.3038-192_3038-191insTAAG c.2740-192_2740-191insTAAG (n.2740-192_2740-191insTAAG) c.1720-192_1720-191insTAAG (n.1720-192_1720-191insTAAG) n.3038-195_3038-194insTAAG | |
| 8 | g.99391375_99391376dup | CA182957406 | VPS13B | c.2935-185_2935-184dup (n.2935-185_2935-184dup) n.2812-182_2812-181dup c.2935-182_2935-181dup (n.2935-182_2935-181dup) n.3005-182_3005-181dup n.3001-182_3001-181dup n.3107-182_3107-181dup n.3016-182_3016-181dup n.106-182_106-181dup n.157-182_157-181dup c.2557-182_2557-181dup (n.2557-182_2557-181dup) n.3038-182_3038-181dup c.2740-182_2740-181dup (n.2740-182_2740-181dup) c.1720-182_1720-181dup (n.1720-182_1720-181dup) n.3038-185_3038-184dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391375_99391376del | CA857546218 | VPS13B | c.2935-185_2935-184del (n.2935-185_2935-184del) n.2812-182_2812-181del c.2935-182_2935-181del (n.2935-182_2935-181del) n.3005-182_3005-181del n.3001-182_3001-181del n.3107-182_3107-181del n.3016-182_3016-181del n.106-182_106-181del n.157-182_157-181del c.2557-182_2557-181del (n.2557-182_2557-181del) n.3038-182_3038-181del c.2740-182_2740-181del (n.2740-182_2740-181del) c.1720-182_1720-181del (n.1720-182_1720-181del) n.3038-185_3038-184del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391365_99391366insTA | CA182957411 | VPS13B | c.2935-195_2935-194insTA (n.2935-195_2935-194insTA) n.2812-192_2812-191insTA c.2935-192_2935-191insTA (n.2935-192_2935-191insTA) n.3005-192_3005-191insTA n.3001-192_3001-191insTA n.3107-192_3107-191insTA n.3016-192_3016-191insTA n.106-192_106-191insTA n.157-192_157-191insTA c.2557-192_2557-191insTA (n.2557-192_2557-191insTA) n.3038-192_3038-191insTA c.2740-192_2740-191insTA (n.2740-192_2740-191insTA) c.1720-192_1720-191insTA (n.1720-192_1720-191insTA) n.3038-195_3038-194insTA | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391365_99391366insTGTA | CA1805714966 | VPS13B | c.2935-195_2935-194insTGTA (n.2935-195_2935-194insTGTA) n.2812-192_2812-191insTGTA c.2935-192_2935-191insTGTA (n.2935-192_2935-191insTGTA) n.3005-192_3005-191insTGTA n.3001-192_3001-191insTGTA n.3107-192_3107-191insTGTA n.3016-192_3016-191insTGTA n.106-192_106-191insTGTA n.157-192_157-191insTGTA c.2557-192_2557-191insTGTA (n.2557-192_2557-191insTGTA) n.3038-192_3038-191insTGTA c.2740-192_2740-191insTGTA (n.2740-192_2740-191insTGTA) c.1720-192_1720-191insTGTA (n.1720-192_1720-191insTGTA) n.3038-195_3038-194insTGTA | dbSNP |
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| 8 | g.99391366A>G | CA583864002 | VPS13B | c.2935-194A>G (n.2935-194A>G) n.2812-191A>G c.2935-191A>G (n.2935-191A>G) n.3005-191A>G n.3001-191A>G n.3107-191A>G n.3016-191A>G n.106-191A>G n.157-191A>G c.2557-191A>G (n.2557-191A>G) n.3038-191A>G c.2740-191A>G (n.2740-191A>G) c.1720-191A>G (n.1720-191A>G) n.3038-194A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.99391366_99391367insTA | CA182957408 | VPS13B | c.2935-194_2935-193insTA (n.2935-194_2935-193insTA) n.2812-191_2812-190insTA c.2935-191_2935-190insTA (n.2935-191_2935-190insTA) n.3005-191_3005-190insTA n.3001-191_3001-190insTA n.3107-191_3107-190insTA n.3016-191_3016-190insTA n.106-191_106-190insTA n.157-191_157-190insTA c.2557-191_2557-190insTA (n.2557-191_2557-190insTA) n.3038-191_3038-190insTA c.2740-191_2740-190insTA (n.2740-191_2740-190insTA) c.1720-191_1720-190insTA (n.1720-191_1720-190insTA) n.3038-194_3038-193insTA | dbSNP |
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| 8 | g.99391366_99391367delinsTA | CA182957410 | VPS13B | c.2935-194_2935-193delinsTA (n.2935-194_2935-193delinsTA) n.2812-191_2812-190delinsTA c.2935-191_2935-190delinsTA (n.2935-191_2935-190delinsTA) n.3005-191_3005-190delinsTA n.3001-191_3001-190delinsTA n.3107-191_3107-190delinsTA n.3016-191_3016-190delinsTA n.106-191_106-190delinsTA n.157-191_157-190delinsTA c.2557-191_2557-190delinsTA (n.2557-191_2557-190delinsTA) n.3038-191_3038-190delinsTA c.2740-191_2740-190delinsTA (n.2740-191_2740-190delinsTA) c.1720-191_1720-190delinsTA (n.1720-191_1720-190delinsTA) n.3038-194_3038-193delinsTA | dbSNP |
| 8 | g.99391367_99391368insTAAG | CA2831009919 | VPS13B | c.2935-193_2935-192insTAAG (n.2935-193_2935-192insTAAG) n.2812-190_2812-189insTAAG c.2935-190_2935-189insTAAG (n.2935-190_2935-189insTAAG) n.3005-190_3005-189insTAAG n.3001-190_3001-189insTAAG n.3107-190_3107-189insTAAG n.3016-190_3016-189insTAAG n.106-190_106-189insTAAG n.157-190_157-189insTAAG c.2557-190_2557-189insTAAG (n.2557-190_2557-189insTAAG) n.3038-190_3038-189insTAAG c.2740-190_2740-189insTAAG (n.2740-190_2740-189insTAAG) c.1720-190_1720-189insTAAG (n.1720-190_1720-189insTAAG) n.3038-193_3038-192insTAAG | |
| 8 | g.99391367G>A | CA182957412 | VPS13B | c.2935-193G>A (n.2935-193G>A) n.2812-190G>A c.2935-190G>A (n.2935-190G>A) n.3005-190G>A n.3001-190G>A n.3107-190G>A n.3016-190G>A n.106-190G>A n.157-190G>A c.2557-190G>A (n.2557-190G>A) n.3038-190G>A c.2740-190G>A (n.2740-190G>A) c.1720-190G>A (n.1720-190G>A) n.3038-193G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391367G= | CA1805714969 | VPS13B | c.2935-193G= (n.2935-193G=) n.2812-190G= c.2935-190G= (n.2935-190G=) n.3005-190G= n.3001-190G= n.3107-190G= n.3016-190G= n.106-190G= n.157-190G= c.2557-190G= (n.2557-190G=) n.3038-190G= c.2740-190G= (n.2740-190G=) c.1720-190G= (n.1720-190G=) n.3038-193G= | |
| 8 | g.99391370A= | CA1805714970 | VPS13B | c.2935-190A= (n.2935-190A=) n.2812-187A= c.2935-187A= (n.2935-187A=) n.3005-187A= n.3001-187A= n.3107-187A= n.3016-187A= n.106-187A= n.157-187A= c.2557-187A= (n.2557-187A=) n.3038-187A= c.2740-187A= (n.2740-187A=) c.1720-187A= (n.1720-187A=) n.3038-190A= | |
| 8 | g.99391370A>G | CA1805714971 | VPS13B | c.2935-190A>G (n.2935-190A>G) n.2812-187A>G c.2935-187A>G (n.2935-187A>G) n.3005-187A>G n.3001-187A>G n.3107-187A>G n.3016-187A>G n.106-187A>G n.157-187A>G c.2557-187A>G (n.2557-187A>G) n.3038-187A>G c.2740-187A>G (n.2740-187A>G) c.1720-187A>G (n.1720-187A>G) n.3038-190A>G | dbSNP |
| 8 | g.99391371G>A | CA1117091656 | VPS13B | c.2935-189G>A (n.2935-189G>A) n.2812-186G>A c.2935-186G>A (n.2935-186G>A) n.3005-186G>A n.3001-186G>A n.3107-186G>A n.3016-186G>A n.106-186G>A n.157-186G>A c.2557-186G>A (n.2557-186G>A) n.3038-186G>A c.2740-186G>A (n.2740-186G>A) c.1720-186G>A (n.1720-186G>A) n.3038-189G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391373G>A | CA1117091664 | VPS13B | c.2935-187G>A (n.2935-187G>A) n.2812-184G>A c.2935-184G>A (n.2935-184G>A) n.3005-184G>A n.3001-184G>A n.3107-184G>A n.3016-184G>A n.106-184G>A n.157-184G>A c.2557-184G>A (n.2557-184G>A) n.3038-184G>A c.2740-184G>A (n.2740-184G>A) c.1720-184G>A (n.1720-184G>A) n.3038-187G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.99391373G>T | CA2740966133 | VPS13B | c.2935-187G>T (n.2935-187G>T) n.2812-184G>T c.2935-184G>T (n.2935-184G>T) n.3005-184G>T n.3001-184G>T n.3107-184G>T n.3016-184G>T n.106-184G>T n.157-184G>T c.2557-184G>T (n.2557-184G>T) n.3038-184G>T c.2740-184G>T (n.2740-184G>T) c.1720-184G>T (n.1720-184G>T) n.3038-187G>T | |
| 8 | g.99391375G>A | CA857546230 | VPS13B | c.2935-185G>A (n.2935-185G>A) n.2812-182G>A c.2935-182G>A (n.2935-182G>A) n.3005-182G>A n.3001-182G>A n.3107-182G>A n.3016-182G>A n.106-182G>A n.157-182G>A c.2557-182G>A (n.2557-182G>A) n.3038-182G>A c.2740-182G>A (n.2740-182G>A) c.1720-182G>A (n.1720-182G>A) n.3038-185G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391375G= | CA1805714974 | VPS13B | c.2935-185G= (n.2935-185G=) n.2812-182G= c.2935-182G= (n.2935-182G=) n.3005-182G= n.3001-182G= n.3107-182G= n.3016-182G= n.106-182G= n.157-182G= c.2557-182G= (n.2557-182G=) n.3038-182G= c.2740-182G= (n.2740-182G=) c.1720-182G= (n.1720-182G=) n.3038-185G= | |
| 8 | g.99391375_99391376delinsGA | CA1805714973 | VPS13B | c.2935-185_2935-184delinsGA (n.2935-185_2935-184delinsGA) n.2812-182_2812-181delinsGA c.2935-182_2935-181delinsGA (n.2935-182_2935-181delinsGA) n.3005-182_3005-181delinsGA n.3001-182_3001-181delinsGA n.3107-182_3107-181delinsGA n.3016-182_3016-181delinsGA n.106-182_106-181delinsGA n.157-182_157-181delinsGA c.2557-182_2557-181delinsGA (n.2557-182_2557-181delinsGA) n.3038-182_3038-181delinsGA c.2740-182_2740-181delinsGA (n.2740-182_2740-181delinsGA) c.1720-182_1720-181delinsGA (n.1720-182_1720-181delinsGA) n.3038-185_3038-184delinsGA | |
| 8 | g.99391376A= | CA1805714975 | VPS13B | c.2935-184A= (n.2935-184A=) n.2812-181A= c.2935-181A= (n.2935-181A=) n.3005-181A= n.3001-181A= n.3107-181A= n.3016-181A= n.106-181A= n.157-181A= c.2557-181A= (n.2557-181A=) n.3038-181A= c.2740-181A= (n.2740-181A=) c.1720-181A= (n.1720-181A=) n.3038-184A= | |
| 8 | g.99391376A>G | CA182957414 | VPS13B | c.2935-184A>G (n.2935-184A>G) n.2812-181A>G c.2935-181A>G (n.2935-181A>G) n.3005-181A>G n.3001-181A>G n.3107-181A>G n.3016-181A>G n.106-181A>G n.157-181A>G c.2557-181A>G (n.2557-181A>G) n.3038-181A>G c.2740-181A>G (n.2740-181A>G) c.1720-181A>G (n.1720-181A>G) n.3038-184A>G | dbSNP |
| 8 | g.99391385dup | CA182957413 | VPS13B | c.2935-175dup (n.2935-175dup) n.2812-172dup c.2935-172dup (n.2935-172dup) n.3005-172dup n.3001-172dup n.3107-172dup n.3016-172dup n.106-172dup n.157-172dup c.2557-172dup (n.2557-172dup) n.3038-172dup c.2740-172dup (n.2740-172dup) c.1720-172dup (n.1720-172dup) n.3038-175dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391385del | CA583864003 | VPS13B | c.2935-175del (n.2935-175del) n.2812-172del c.2935-172del (n.2935-172del) n.3005-172del n.3001-172del n.3107-172del n.3016-172del n.106-172del n.157-172del c.2557-172del (n.2557-172del) n.3038-172del c.2740-172del (n.2740-172del) c.1720-172del (n.1720-172del) n.3038-175del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.99391384_99391385del | CA1117091671 | VPS13B | c.2935-176_2935-175del (n.2935-176_2935-175del) n.2812-173_2812-172del c.2935-173_2935-172del (n.2935-173_2935-172del) n.3005-173_3005-172del n.3001-173_3001-172del n.3107-173_3107-172del n.3016-173_3016-172del n.106-173_106-172del n.157-173_157-172del c.2557-173_2557-172del (n.2557-173_2557-172del) n.3038-173_3038-172del c.2740-173_2740-172del (n.2740-173_2740-172del) c.1720-173_1720-172del (n.1720-173_1720-172del) n.3038-176_3038-175del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.99391376_99391377insGG | CA1805714976 | VPS13B | c.2935-184_2935-183insGG (n.2935-184_2935-183insGG) n.2812-181_2812-180insGG c.2935-181_2935-180insGG (n.2935-181_2935-180insGG) n.3005-181_3005-180insGG n.3001-181_3001-180insGG n.3107-181_3107-180insGG n.3016-181_3016-180insGG n.106-181_106-180insGG n.157-181_157-180insGG c.2557-181_2557-180insGG (n.2557-181_2557-180insGG) n.3038-181_3038-180insGG c.2740-181_2740-180insGG (n.2740-181_2740-180insGG) c.1720-181_1720-180insGG (n.1720-181_1720-180insGG) n.3038-184_3038-183insGG | dbSNP |
| 8 | g.99391377A= | CA1805714977 | VPS13B | c.2935-183A= (n.2935-183A=) n.2812-180A= c.2935-180A= (n.2935-180A=) n.3005-180A= n.3001-180A= n.3107-180A= n.3016-180A= n.106-180A= n.157-180A= c.2557-180A= (n.2557-180A=) n.3038-180A= c.2740-180A= (n.2740-180A=) c.1720-180A= (n.1720-180A=) n.3038-183A= | |
| 8 | g.99391377A>G | CA182957416 | VPS13B | c.2935-183A>G (n.2935-183A>G) n.2812-180A>G c.2935-180A>G (n.2935-180A>G) n.3005-180A>G n.3001-180A>G n.3107-180A>G n.3016-180A>G n.106-180A>G n.157-180A>G c.2557-180A>G (n.2557-180A>G) n.3038-180A>G c.2740-180A>G (n.2740-180A>G) c.1720-180A>G (n.1720-180A>G) n.3038-183A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.99391382A= | CA1805714978 | VPS13B | c.2935-178A= (n.2935-178A=) n.2812-175A= c.2935-175A= (n.2935-175A=) n.3005-175A= n.3001-175A= n.3107-175A= n.3016-175A= n.106-175A= n.157-175A= c.2557-175A= (n.2557-175A=) n.3038-175A= c.2740-175A= (n.2740-175A=) c.1720-175A= (n.1720-175A=) n.3038-178A= | |
| 8 | g.99391382A>T | CA857546253 | VPS13B | c.2935-178A>T (n.2935-178A>T) n.2812-175A>T c.2935-175A>T (n.2935-175A>T) n.3005-175A>T n.3001-175A>T n.3107-175A>T n.3016-175A>T n.106-175A>T n.157-175A>T c.2557-175A>T (n.2557-175A>T) n.3038-175A>T c.2740-175A>T (n.2740-175A>T) c.1720-175A>T (n.1720-175A>T) n.3038-178A>T | dbSNP |
| 8 | g.99391385A= | CA1805714979 | VPS13B | c.2935-175A= (n.2935-175A=) n.2812-172A= c.2935-172A= (n.2935-172A=) n.3005-172A= n.3001-172A= n.3107-172A= n.3016-172A= n.106-172A= n.157-172A= c.2557-172A= (n.2557-172A=) n.3038-172A= c.2740-172A= (n.2740-172A=) c.1720-172A= (n.1720-172A=) n.3038-175A= | |
| 8 | g.99391385A>T | CA182957417 | VPS13B | c.2935-175A>T (n.2935-175A>T) n.2812-172A>T c.2935-172A>T (n.2935-172A>T) n.3005-172A>T n.3001-172A>T n.3107-172A>T n.3016-172A>T n.106-172A>T n.157-172A>T c.2557-172A>T (n.2557-172A>T) n.3038-172A>T c.2740-172A>T (n.2740-172A>T) c.1720-172A>T (n.1720-172A>T) n.3038-175A>T | dbSNP |
| 8 | g.99391387C= | CA1805714980 | VPS13B | c.2935-173C= (n.2935-173C=) n.2812-170C= c.2935-170C= (n.2935-170C=) n.3005-170C= n.3001-170C= n.3107-170C= n.3016-170C= n.106-170C= n.157-170C= c.2557-170C= (n.2557-170C=) n.3038-170C= c.2740-170C= (n.2740-170C=) c.1720-170C= (n.1720-170C=) n.3038-173C= | |
| 8 | g.99391387C>G | CA2717766617 | VPS13B | c.2935-173C>G (n.2935-173C>G) n.2812-170C>G c.2935-170C>G (n.2935-170C>G) n.3005-170C>G n.3001-170C>G n.3107-170C>G n.3016-170C>G n.106-170C>G n.157-170C>G c.2557-170C>G (n.2557-170C>G) n.3038-170C>G c.2740-170C>G (n.2740-170C>G) c.1720-170C>G (n.1720-170C>G) n.3038-173C>G | dbSNP |
| 8 | g.99391387C>T | CA857546254 | VPS13B | c.2935-173C>T (n.2935-173C>T) n.2812-170C>T c.2935-170C>T (n.2935-170C>T) n.3005-170C>T n.3001-170C>T n.3107-170C>T n.3016-170C>T n.106-170C>T n.157-170C>T c.2557-170C>T (n.2557-170C>T) n.3038-170C>T c.2740-170C>T (n.2740-170C>T) c.1720-170C>T (n.1720-170C>T) n.3038-173C>T | dbSNP |
| 8 | g.99391388G>A | CA182957418 | VPS13B | c.2935-172G>A (n.2935-172G>A) n.2812-169G>A c.2935-169G>A (n.2935-169G>A) n.3005-169G>A n.3001-169G>A n.3107-169G>A n.3016-169G>A n.106-169G>A n.157-169G>A c.2557-169G>A (n.2557-169G>A) n.3038-169G>A c.2740-169G>A (n.2740-169G>A) c.1720-169G>A (n.1720-169G>A) n.3038-172G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391388G= | CA1805714981 | VPS13B | c.2935-172G= (n.2935-172G=) n.2812-169G= c.2935-169G= (n.2935-169G=) n.3005-169G= n.3001-169G= n.3107-169G= n.3016-169G= n.106-169G= n.157-169G= c.2557-169G= (n.2557-169G=) n.3038-169G= c.2740-169G= (n.2740-169G=) c.1720-169G= (n.1720-169G=) n.3038-172G= | |
| 8 | g.99391391G>A | CA1805714983 | VPS13B | c.2935-169G>A (n.2935-169G>A) n.2812-166G>A c.2935-166G>A (n.2935-166G>A) n.3005-166G>A n.3001-166G>A n.3107-166G>A n.3016-166G>A n.106-166G>A n.157-166G>A c.2557-166G>A (n.2557-166G>A) n.3038-166G>A c.2740-166G>A (n.2740-166G>A) c.1720-166G>A (n.1720-166G>A) n.3038-169G>A | dbSNP |
| 8 | g.99391391G= | CA1805714982 | VPS13B | c.2935-169G= (n.2935-169G=) n.2812-166G= c.2935-166G= (n.2935-166G=) n.3005-166G= n.3001-166G= n.3107-166G= n.3016-166G= n.106-166G= n.157-166G= c.2557-166G= (n.2557-166G=) n.3038-166G= c.2740-166G= (n.2740-166G=) c.1720-166G= (n.1720-166G=) n.3038-169G= | |
| 8 | g.99391394G>C | CA583864004 | VPS13B | c.2935-166G>C (n.2935-166G>C) n.2812-163G>C c.2935-163G>C (n.2935-163G>C) n.3005-163G>C n.3001-163G>C n.3107-163G>C n.3016-163G>C n.106-163G>C n.157-163G>C c.2557-163G>C (n.2557-163G>C) n.3038-163G>C c.2740-163G>C (n.2740-163G>C) c.1720-163G>C (n.1720-163G>C) n.3038-166G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391394G= | CA1805714984 | VPS13B | c.2935-166G= (n.2935-166G=) n.2812-163G= c.2935-163G= (n.2935-163G=) n.3005-163G= n.3001-163G= n.3107-163G= n.3016-163G= n.106-163G= n.157-163G= c.2557-163G= (n.2557-163G=) n.3038-163G= c.2740-163G= (n.2740-163G=) c.1720-163G= (n.1720-163G=) n.3038-166G= | |
| 8 | g.99391396G>A | CA182957419 | VPS13B | c.2935-164G>A (n.2935-164G>A) n.2812-161G>A c.2935-161G>A (n.2935-161G>A) n.3005-161G>A n.3001-161G>A n.3107-161G>A n.3016-161G>A n.106-161G>A n.157-161G>A c.2557-161G>A (n.2557-161G>A) n.3038-161G>A c.2740-161G>A (n.2740-161G>A) c.1720-161G>A (n.1720-161G>A) n.3038-164G>A | dbSNP |
| 8 | g.99391396G= | CA1805714985 | VPS13B | c.2935-164G= (n.2935-164G=) n.2812-161G= c.2935-161G= (n.2935-161G=) n.3005-161G= n.3001-161G= n.3107-161G= n.3016-161G= n.106-161G= n.157-161G= c.2557-161G= (n.2557-161G=) n.3038-161G= c.2740-161G= (n.2740-161G=) c.1720-161G= (n.1720-161G=) n.3038-164G= | |
| 8 | g.99391400A>G | CA1117091675 | VPS13B | c.2935-160A>G (n.2935-160A>G) n.2812-157A>G c.2935-157A>G (n.2935-157A>G) n.3005-157A>G n.3001-157A>G n.3107-157A>G n.3016-157A>G n.106-157A>G n.157-157A>G c.2557-157A>G (n.2557-157A>G) n.3038-157A>G c.2740-157A>G (n.2740-157A>G) c.1720-157A>G (n.1720-157A>G) n.3038-160A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391405T>G | CA2688064859 | VPS13B | c.2935-155T>G (n.2935-155T>G) n.2812-152T>G c.2935-152T>G (n.2935-152T>G) n.3005-152T>G n.3001-152T>G n.3107-152T>G n.3016-152T>G n.106-152T>G n.157-152T>G c.2557-152T>G (n.2557-152T>G) n.3038-152T>G c.2740-152T>G (n.2740-152T>G) c.1720-152T>G (n.1720-152T>G) n.3038-155T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391406G>T | CA2688064861 | VPS13B | c.2935-154G>T (n.2935-154G>T) n.2812-151G>T c.2935-151G>T (n.2935-151G>T) n.3005-151G>T n.3001-151G>T n.3107-151G>T n.3016-151G>T n.106-151G>T n.157-151G>T c.2557-151G>T (n.2557-151G>T) n.3038-151G>T c.2740-151G>T (n.2740-151G>T) c.1720-151G>T (n.1720-151G>T) n.3038-154G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391413_99391416del | CA2688064860 | VPS13B | c.2935-147_2935-144del (n.2935-147_2935-144del) n.2812-144_2812-141del c.2935-144_2935-141del (n.2935-144_2935-141del) n.3005-144_3005-141del n.3001-144_3001-141del n.3107-144_3107-141del n.3016-144_3016-141del n.106-144_106-141del n.157-144_157-141del c.2557-144_2557-141del (n.2557-144_2557-141del) n.3038-144_3038-141del c.2740-144_2740-141del (n.2740-144_2740-141del) c.1720-144_1720-141del (n.1720-144_1720-141del) n.3038-147_3038-144del | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391407A= | CA1805714986 | VPS13B | c.2935-153A= (n.2935-153A=) n.2812-150A= c.2935-150A= (n.2935-150A=) n.3005-150A= n.3001-150A= n.3107-150A= n.3016-150A= n.106-150A= n.157-150A= c.2557-150A= (n.2557-150A=) n.3038-150A= c.2740-150A= (n.2740-150A=) c.1720-150A= (n.1720-150A=) n.3038-153A= | |
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| 8 | g.99391417A>T | CA2688064874 | VPS13B | c.2935-143A>T (n.2935-143A>T) n.2812-140A>T c.2935-140A>T (n.2935-140A>T) n.3005-140A>T n.3001-140A>T n.3107-140A>T n.3016-140A>T n.106-140A>T n.157-140A>T c.2557-140A>T (n.2557-140A>T) n.3038-140A>T c.2740-140A>T (n.2740-140A>T) c.1720-140A>T (n.1720-140A>T) n.3038-143A>T | gnomAD v4 |
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| 8 | g.99391426_99391429del | CA857546263 | VPS13B | c.2935-134_2935-131del (n.2935-134_2935-131del) n.2812-131_2812-128del c.2935-131_2935-128del (n.2935-131_2935-128del) n.3005-131_3005-128del n.3001-131_3001-128del n.3107-131_3107-128del n.3016-131_3016-128del n.106-131_106-128del n.157-131_157-128del c.2557-131_2557-128del (n.2557-131_2557-128del) n.3038-131_3038-128del c.2740-131_2740-128del (n.2740-131_2740-128del) c.1720-131_1720-128del (n.1720-131_1720-128del) n.3038-134_3038-131del | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99391419A= | CA1805714994 | VPS13B | c.2935-141A= (n.2935-141A=) n.2812-138A= c.2935-138A= (n.2935-138A=) n.3005-138A= n.3001-138A= n.3107-138A= n.3016-138A= n.106-138A= n.157-138A= c.2557-138A= (n.2557-138A=) n.3038-138A= c.2740-138A= (n.2740-138A=) c.1720-138A= (n.1720-138A=) n.3038-141A= | |
| 8 | g.99391419A>C | CA182957420 | VPS13B | c.2935-141A>C (n.2935-141A>C) n.2812-138A>C c.2935-138A>C (n.2935-138A>C) n.3005-138A>C n.3001-138A>C n.3107-138A>C n.3016-138A>C n.106-138A>C n.157-138A>C c.2557-138A>C (n.2557-138A>C) n.3038-138A>C c.2740-138A>C (n.2740-138A>C) c.1720-138A>C (n.1720-138A>C) n.3038-141A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391419A>G | CA2688064876 | VPS13B | c.2935-141A>G (n.2935-141A>G) n.2812-138A>G c.2935-138A>G (n.2935-138A>G) n.3005-138A>G n.3001-138A>G n.3107-138A>G n.3016-138A>G n.106-138A>G n.157-138A>G c.2557-138A>G (n.2557-138A>G) n.3038-138A>G c.2740-138A>G (n.2740-138A>G) c.1720-138A>G (n.1720-138A>G) n.3038-141A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391420T>C | CA182957421 | VPS13B | c.2935-140T>C (n.2935-140T>C) n.2812-137T>C c.2935-137T>C (n.2935-137T>C) n.3005-137T>C n.3001-137T>C n.3107-137T>C n.3016-137T>C n.106-137T>C n.157-137T>C c.2557-137T>C (n.2557-137T>C) n.3038-137T>C c.2740-137T>C (n.2740-137T>C) c.1720-137T>C (n.1720-137T>C) n.3038-140T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391420T= | CA1805714995 | VPS13B | c.2935-140T= (n.2935-140T=) n.2812-137T= c.2935-137T= (n.2935-137T=) n.3005-137T= n.3001-137T= n.3107-137T= n.3016-137T= n.106-137T= n.157-137T= c.2557-137T= (n.2557-137T=) n.3038-137T= c.2740-137T= (n.2740-137T=) c.1720-137T= (n.1720-137T=) n.3038-140T= | |
| 8 | g.99391422G>A | CA182957422 | VPS13B | c.2935-138G>A (n.2935-138G>A) n.2812-135G>A c.2935-135G>A (n.2935-135G>A) n.3005-135G>A n.3001-135G>A n.3107-135G>A n.3016-135G>A n.106-135G>A n.157-135G>A c.2557-135G>A (n.2557-135G>A) n.3038-135G>A c.2740-135G>A (n.2740-135G>A) c.1720-135G>A (n.1720-135G>A) n.3038-138G>A | dbSNP |
| 8 | g.99391422G= | CA1805714996 | VPS13B | c.2935-138G= (n.2935-138G=) n.2812-135G= c.2935-135G= (n.2935-135G=) n.3005-135G= n.3001-135G= n.3107-135G= n.3016-135G= n.106-135G= n.157-135G= c.2557-135G= (n.2557-135G=) n.3038-135G= c.2740-135G= (n.2740-135G=) c.1720-135G= (n.1720-135G=) n.3038-138G= | |
| 8 | g.99391422G>T | CA2688064877 | VPS13B | c.2935-138G>T (n.2935-138G>T) n.2812-135G>T c.2935-135G>T (n.2935-135G>T) n.3005-135G>T n.3001-135G>T n.3107-135G>T n.3016-135G>T n.106-135G>T n.157-135G>T c.2557-135G>T (n.2557-135G>T) n.3038-135G>T c.2740-135G>T (n.2740-135G>T) c.1720-135G>T (n.1720-135G>T) n.3038-138G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391424T>C | CA583864006 | VPS13B | c.2935-136T>C (n.2935-136T>C) n.2812-133T>C c.2935-133T>C (n.2935-133T>C) n.3005-133T>C n.3001-133T>C n.3107-133T>C n.3016-133T>C n.106-133T>C n.157-133T>C c.2557-133T>C (n.2557-133T>C) n.3038-133T>C c.2740-133T>C (n.2740-133T>C) c.1720-133T>C (n.1720-133T>C) n.3038-136T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391424T= | CA1805714997 | VPS13B | c.2935-136T= (n.2935-136T=) n.2812-133T= c.2935-133T= (n.2935-133T=) n.3005-133T= n.3001-133T= n.3107-133T= n.3016-133T= n.106-133T= n.157-133T= c.2557-133T= (n.2557-133T=) n.3038-133T= c.2740-133T= (n.2740-133T=) c.1720-133T= (n.1720-133T=) n.3038-136T= | |
| 8 | g.99391425T>G | CA2688064878 | VPS13B | c.2935-135T>G (n.2935-135T>G) n.2812-132T>G c.2935-132T>G (n.2935-132T>G) n.3005-132T>G n.3001-132T>G n.3107-132T>G n.3016-132T>G n.106-132T>G n.157-132T>G c.2557-132T>G (n.2557-132T>G) n.3038-132T>G c.2740-132T>G (n.2740-132T>G) c.1720-132T>G (n.1720-132T>G) n.3038-135T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391426G>T | CA2688064879 | VPS13B | c.2935-134G>T (n.2935-134G>T) n.2812-131G>T c.2935-131G>T (n.2935-131G>T) n.3005-131G>T n.3001-131G>T n.3107-131G>T n.3016-131G>T n.106-131G>T n.157-131G>T c.2557-131G>T (n.2557-131G>T) n.3038-131G>T c.2740-131G>T (n.2740-131G>T) c.1720-131G>T (n.1720-131G>T) n.3038-134G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391429T>G | CA2688064880 | VPS13B | c.2935-131T>G (n.2935-131T>G) n.2812-128T>G c.2935-128T>G (n.2935-128T>G) n.3005-128T>G n.3001-128T>G n.3107-128T>G n.3016-128T>G n.106-128T>G n.157-128T>G c.2557-128T>G (n.2557-128T>G) n.3038-128T>G c.2740-128T>G (n.2740-128T>G) c.1720-128T>G (n.1720-128T>G) n.3038-131T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391430T>G | CA1805714999 | VPS13B | c.2935-130T>G (n.2935-130T>G) n.2812-127T>G c.2935-127T>G (n.2935-127T>G) n.3005-127T>G n.3001-127T>G n.3107-127T>G n.3016-127T>G n.106-127T>G n.157-127T>G c.2557-127T>G (n.2557-127T>G) n.3038-127T>G c.2740-127T>G (n.2740-127T>G) c.1720-127T>G (n.1720-127T>G) n.3038-130T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99391430T= | CA1805714998 | VPS13B | c.2935-130T= (n.2935-130T=) n.2812-127T= c.2935-127T= (n.2935-127T=) n.3005-127T= n.3001-127T= n.3107-127T= n.3016-127T= n.106-127T= n.157-127T= c.2557-127T= (n.2557-127T=) n.3038-127T= c.2740-127T= (n.2740-127T=) c.1720-127T= (n.1720-127T=) n.3038-130T= | |
| 8 | g.99391432C>A | CA2688064881 | VPS13B | c.2935-128C>A (n.2935-128C>A) n.2812-125C>A c.2935-125C>A (n.2935-125C>A) n.3005-125C>A n.3001-125C>A n.3107-125C>A n.3016-125C>A n.106-125C>A n.157-125C>A c.2557-125C>A (n.2557-125C>A) n.3038-125C>A c.2740-125C>A (n.2740-125C>A) c.1720-125C>A (n.1720-125C>A) n.3038-128C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391432C>T | CA2688064882 | VPS13B | c.2935-128C>T (n.2935-128C>T) n.2812-125C>T c.2935-125C>T (n.2935-125C>T) n.3005-125C>T n.3001-125C>T n.3107-125C>T n.3016-125C>T n.106-125C>T n.157-125C>T c.2557-125C>T (n.2557-125C>T) n.3038-125C>T c.2740-125C>T (n.2740-125C>T) c.1720-125C>T (n.1720-125C>T) n.3038-128C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391434A= | CA1805715000 | VPS13B | c.2935-126A= (n.2935-126A=) n.2812-123A= c.2935-123A= (n.2935-123A=) n.3005-123A= n.3001-123A= n.3107-123A= n.3016-123A= n.106-123A= n.157-123A= c.2557-123A= (n.2557-123A=) n.3038-123A= c.2740-123A= (n.2740-123A=) c.1720-123A= (n.1720-123A=) n.3038-126A= | |
| 8 | g.99391434A>G | CA182957423 | VPS13B | c.2935-126A>G (n.2935-126A>G) n.2812-123A>G c.2935-123A>G (n.2935-123A>G) n.3005-123A>G n.3001-123A>G n.3107-123A>G n.3016-123A>G n.106-123A>G n.157-123A>G c.2557-123A>G (n.2557-123A>G) n.3038-123A>G c.2740-123A>G (n.2740-123A>G) c.1720-123A>G (n.1720-123A>G) n.3038-126A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391437A>G | CA2688064883 | VPS13B | c.2935-123A>G (n.2935-123A>G) n.2812-120A>G c.2935-120A>G (n.2935-120A>G) n.3005-120A>G n.3001-120A>G n.3107-120A>G n.3016-120A>G n.106-120A>G n.157-120A>G c.2557-120A>G (n.2557-120A>G) n.3038-120A>G c.2740-120A>G (n.2740-120A>G) c.1720-120A>G (n.1720-120A>G) n.3038-123A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391438T>A | CA182957424 | VPS13B | c.2935-122T>A (n.2935-122T>A) n.2812-119T>A c.2935-119T>A (n.2935-119T>A) n.3005-119T>A n.3001-119T>A n.3107-119T>A n.3016-119T>A n.106-119T>A n.157-119T>A c.2557-119T>A (n.2557-119T>A) n.3038-119T>A c.2740-119T>A (n.2740-119T>A) c.1720-119T>A (n.1720-119T>A) n.3038-122T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99391438T= | CA1805715001 | VPS13B | c.2935-122T= (n.2935-122T=) n.2812-119T= c.2935-119T= (n.2935-119T=) n.3005-119T= n.3001-119T= n.3107-119T= n.3016-119T= n.106-119T= n.157-119T= c.2557-119T= (n.2557-119T=) n.3038-119T= c.2740-119T= (n.2740-119T=) c.1720-119T= (n.1720-119T=) n.3038-122T= | |
| 8 | g.99391439dup | CA1805715002 | VPS13B | c.2935-121dup (n.2935-121dup) n.2812-118dup c.2935-118dup (n.2935-118dup) n.3005-118dup n.3001-118dup n.3107-118dup n.3016-118dup n.106-118dup n.157-118dup c.2557-118dup (n.2557-118dup) n.3038-118dup c.2740-118dup (n.2740-118dup) c.1720-118dup (n.1720-118dup) n.3038-121dup | dbSNP |
| 8 | g.99391441A= | CA1805715003 | VPS13B | c.2935-119A= (n.2935-119A=) n.2812-116A= c.2935-116A= (n.2935-116A=) n.3005-116A= n.3001-116A= n.3107-116A= n.3016-116A= n.106-116A= n.157-116A= c.2557-116A= (n.2557-116A=) n.3038-116A= c.2740-116A= (n.2740-116A=) c.1720-116A= (n.1720-116A=) n.3038-119A= | |
| 8 | g.99391441_99391442insTAGAATCAAATGGAATGGCATCGAATGGAAT | CA1805715004 | VPS13B | c.2935-119_2935-118insTAGAATCAAATGGAATGGCATCGAATGGAAT (n.2935-119_2935-118insTAGAATCAAATGGAATGGCATCGAATGGAAT) n.2812-116_2812-115insTAGAATCAAATGGAATGGCATCGAATGGAAT c.2935-116_2935-115insTAGAATCAAATGGAATGGCATCGAATGGAAT (n.2935-116_2935-115insTAGAATCAAATGGAATGGCATCGAATGGAAT) n.3005-116_3005-115insTAGAATCAAATGGAATGGCATCGAATGGAAT n.3001-116_3001-115insTAGAATCAAATGGAATGGCATCGAATGGAAT n.3107-116_3107-115insTAGAATCAAATGGAATGGCATCGAATGGAAT n.3016-116_3016-115insTAGAATCAAATGGAATGGCATCGAATGGAAT n.106-116_106-115insTAGAATCAAATGGAATGGCATCGAATGGAAT n.157-116_157-115insTAGAATCAAATGGAATGGCATCGAATGGAAT c.2557-116_2557-115insTAGAATCAAATGGAATGGCATCGAATGGAAT (n.2557-116_2557-115insTAGAATCAAATGGAATGGCATCGAATGGAAT) n.3038-116_3038-115insTAGAATCAAATGGAATGGCATCGAATGGAAT c.2740-116_2740-115insTAGAATCAAATGGAATGGCATCGAATGGAAT (n.2740-116_2740-115insTAGAATCAAATGGAATGGCATCGAATGGAAT) c.1720-116_1720-115insTAGAATCAAATGGAATGGCATCGAATGGAAT (n.1720-116_1720-115insTAGAATCAAATGGAATGGCATCGAATGGAAT) n.3038-119_3038-118insTAGAATCAAATGGAATGGCATCGAATGGAAT | dbSNP |
| 8 | g.99391443T>C | CA857546267 | VPS13B | c.2935-117T>C (n.2935-117T>C) n.2812-114T>C c.2935-114T>C (n.2935-114T>C) n.3005-114T>C n.3001-114T>C n.3107-114T>C n.3016-114T>C n.106-114T>C n.157-114T>C c.2557-114T>C (n.2557-114T>C) n.3038-114T>C c.2740-114T>C (n.2740-114T>C) c.1720-114T>C (n.1720-114T>C) n.3038-117T>C | dbSNP |
| 8 | g.99391443T>G | CA2688064884 | VPS13B | c.2935-117T>G (n.2935-117T>G) n.2812-114T>G c.2935-114T>G (n.2935-114T>G) n.3005-114T>G n.3001-114T>G n.3107-114T>G n.3016-114T>G n.106-114T>G n.157-114T>G c.2557-114T>G (n.2557-114T>G) n.3038-114T>G c.2740-114T>G (n.2740-114T>G) c.1720-114T>G (n.1720-114T>G) n.3038-117T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391443T= | CA1805715005 | VPS13B | c.2935-117T= (n.2935-117T=) n.2812-114T= c.2935-114T= (n.2935-114T=) n.3005-114T= n.3001-114T= n.3107-114T= n.3016-114T= n.106-114T= n.157-114T= c.2557-114T= (n.2557-114T=) n.3038-114T= c.2740-114T= (n.2740-114T=) c.1720-114T= (n.1720-114T=) n.3038-117T= | |
| 8 | g.99391444C>A | CA2688064885 | VPS13B | c.2935-116C>A (n.2935-116C>A) n.2812-113C>A c.2935-113C>A (n.2935-113C>A) n.3005-113C>A n.3001-113C>A n.3107-113C>A n.3016-113C>A n.106-113C>A n.157-113C>A c.2557-113C>A (n.2557-113C>A) n.3038-113C>A c.2740-113C>A (n.2740-113C>A) c.1720-113C>A (n.1720-113C>A) n.3038-116C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391444C>G | CA2688064886 | VPS13B | c.2935-116C>G (n.2935-116C>G) n.2812-113C>G c.2935-113C>G (n.2935-113C>G) n.3005-113C>G n.3001-113C>G n.3107-113C>G n.3016-113C>G n.106-113C>G n.157-113C>G c.2557-113C>G (n.2557-113C>G) n.3038-113C>G c.2740-113C>G (n.2740-113C>G) c.1720-113C>G (n.1720-113C>G) n.3038-116C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391445T>C | CA2688064887 | VPS13B | c.2935-115T>C (n.2935-115T>C) n.2812-112T>C c.2935-112T>C (n.2935-112T>C) n.3005-112T>C n.3001-112T>C n.3107-112T>C n.3016-112T>C n.106-112T>C n.157-112T>C c.2557-112T>C (n.2557-112T>C) n.3038-112T>C c.2740-112T>C (n.2740-112T>C) c.1720-112T>C (n.1720-112T>C) n.3038-115T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391446C>A | CA2552308042 | VPS13B | c.2935-114C>A (n.2935-114C>A) n.2812-111C>A c.2935-111C>A (n.2935-111C>A) n.3005-111C>A n.3001-111C>A n.3107-111C>A n.3016-111C>A n.106-111C>A n.157-111C>A c.2557-111C>A (n.2557-111C>A) n.3038-111C>A c.2740-111C>A (n.2740-111C>A) c.1720-111C>A (n.1720-111C>A) n.3038-114C>A | |
| 8 | g.99391446C>T | CA652585851 | VPS13B | c.2935-114C>T (n.2935-114C>T) n.2812-111C>T c.2935-111C>T (n.2935-111C>T) n.3005-111C>T n.3001-111C>T n.3107-111C>T n.3016-111C>T n.106-111C>T n.157-111C>T c.2557-111C>T (n.2557-111C>T) n.3038-111C>T c.2740-111C>T (n.2740-111C>T) c.1720-111C>T (n.1720-111C>T) n.3038-114C>T | COSMIC |
| 8 | g.99391447A= | CA1805715006 | VPS13B | c.2935-113A= (n.2935-113A=) n.2812-110A= c.2935-110A= (n.2935-110A=) n.3005-110A= n.3001-110A= n.3107-110A= n.3016-110A= n.106-110A= n.157-110A= c.2557-110A= (n.2557-110A=) n.3038-110A= c.2740-110A= (n.2740-110A=) c.1720-110A= (n.1720-110A=) n.3038-113A= | |
| 8 | g.99391447A>C | CA2688064888 | VPS13B | c.2935-113A>C (n.2935-113A>C) n.2812-110A>C c.2935-110A>C (n.2935-110A>C) n.3005-110A>C n.3001-110A>C n.3107-110A>C n.3016-110A>C n.106-110A>C n.157-110A>C c.2557-110A>C (n.2557-110A>C) n.3038-110A>C c.2740-110A>C (n.2740-110A>C) c.1720-110A>C (n.1720-110A>C) n.3038-113A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391447A>G | CA182957425 | VPS13B | c.2935-113A>G (n.2935-113A>G) n.2812-110A>G c.2935-110A>G (n.2935-110A>G) n.3005-110A>G n.3001-110A>G n.3107-110A>G n.3016-110A>G n.106-110A>G n.157-110A>G c.2557-110A>G (n.2557-110A>G) n.3038-110A>G c.2740-110A>G (n.2740-110A>G) c.1720-110A>G (n.1720-110A>G) n.3038-113A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391448G>A | CA182957426 | VPS13B | c.2935-112G>A (n.2935-112G>A) n.2812-109G>A c.2935-109G>A (n.2935-109G>A) n.3005-109G>A n.3001-109G>A n.3107-109G>A n.3016-109G>A n.106-109G>A n.157-109G>A c.2557-109G>A (n.2557-109G>A) n.3038-109G>A c.2740-109G>A (n.2740-109G>A) c.1720-109G>A (n.1720-109G>A) n.3038-112G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391448G= | CA1805715007 | VPS13B | c.2935-112G= (n.2935-112G=) n.2812-109G= c.2935-109G= (n.2935-109G=) n.3005-109G= n.3001-109G= n.3107-109G= n.3016-109G= n.106-109G= n.157-109G= c.2557-109G= (n.2557-109G=) n.3038-109G= c.2740-109G= (n.2740-109G=) c.1720-109G= (n.1720-109G=) n.3038-112G= | |
| 8 | g.99391449C>A | CA1805715009 | VPS13B | c.2935-111C>A (n.2935-111C>A) n.2812-108C>A c.2935-108C>A (n.2935-108C>A) n.3005-108C>A n.3001-108C>A n.3107-108C>A n.3016-108C>A n.106-108C>A n.157-108C>A c.2557-108C>A (n.2557-108C>A) n.3038-108C>A c.2740-108C>A (n.2740-108C>A) c.1720-108C>A (n.1720-108C>A) n.3038-111C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99391449C= | CA1805715010 | VPS13B | c.2935-111C= (n.2935-111C=) n.2812-108C= c.2935-108C= (n.2935-108C=) n.3005-108C= n.3001-108C= n.3107-108C= n.3016-108C= n.106-108C= n.157-108C= c.2557-108C= (n.2557-108C=) n.3038-108C= c.2740-108C= (n.2740-108C=) c.1720-108C= (n.1720-108C=) n.3038-111C= | |
| 8 | g.99391449C>G | CA1805715008 | VPS13B | c.2935-111C>G (n.2935-111C>G) n.2812-108C>G c.2935-108C>G (n.2935-108C>G) n.3005-108C>G n.3001-108C>G n.3107-108C>G n.3016-108C>G n.106-108C>G n.157-108C>G c.2557-108C>G (n.2557-108C>G) n.3038-108C>G c.2740-108C>G (n.2740-108C>G) c.1720-108C>G (n.1720-108C>G) n.3038-111C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99391449C>T | CA182957427 | VPS13B | c.2935-111C>T (n.2935-111C>T) n.2812-108C>T c.2935-108C>T (n.2935-108C>T) n.3005-108C>T n.3001-108C>T n.3107-108C>T n.3016-108C>T n.106-108C>T n.157-108C>T c.2557-108C>T (n.2557-108C>T) n.3038-108C>T c.2740-108C>T (n.2740-108C>T) c.1720-108C>T (n.1720-108C>T) n.3038-111C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391452dup | CA2781466925 | VPS13B | c.2935-108dup (n.2935-108dup) n.2812-105dup c.2935-105dup (n.2935-105dup) n.3005-105dup n.3001-105dup n.3107-105dup n.3016-105dup n.106-105dup n.157-105dup c.2557-105dup (n.2557-105dup) n.3038-105dup c.2740-105dup (n.2740-105dup) c.1720-105dup (n.1720-105dup) n.3038-108dup | |
| 8 | g.99391450C= | CA1805715011 | VPS13B | c.2935-110C= (n.2935-110C=) n.2812-107C= c.2935-107C= (n.2935-107C=) n.3005-107C= n.3001-107C= n.3107-107C= n.3016-107C= n.106-107C= n.157-107C= c.2557-107C= (n.2557-107C=) n.3038-107C= c.2740-107C= (n.2740-107C=) c.1720-107C= (n.1720-107C=) n.3038-110C= | |
| 8 | g.99391450C>T | CA857546276 | VPS13B | c.2935-110C>T (n.2935-110C>T) n.2812-107C>T c.2935-107C>T (n.2935-107C>T) n.3005-107C>T n.3001-107C>T n.3107-107C>T n.3016-107C>T n.106-107C>T n.157-107C>T c.2557-107C>T (n.2557-107C>T) n.3038-107C>T c.2740-107C>T (n.2740-107C>T) c.1720-107C>T (n.1720-107C>T) n.3038-110C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391451C= | CA1805715012 | VPS13B | c.2935-109C= (n.2935-109C=) n.2812-106C= c.2935-106C= (n.2935-106C=) n.3005-106C= n.3001-106C= n.3107-106C= n.3016-106C= n.106-106C= n.157-106C= c.2557-106C= (n.2557-106C=) n.3038-106C= c.2740-106C= (n.2740-106C=) c.1720-106C= (n.1720-106C=) n.3038-109C= | |
| 8 | g.99391451C>T | CA1805715013 | VPS13B | c.2935-109C>T (n.2935-109C>T) n.2812-106C>T c.2935-106C>T (n.2935-106C>T) n.3005-106C>T n.3001-106C>T n.3107-106C>T n.3016-106C>T n.106-106C>T n.157-106C>T c.2557-106C>T (n.2557-106C>T) n.3038-106C>T c.2740-106C>T (n.2740-106C>T) c.1720-106C>T (n.1720-106C>T) n.3038-109C>T | dbSNP |
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