| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 8 | g.99391266C>T | CA1805714911 | VPS13B | c.2935-294C>T (n.2935-294C>T) n.2812-291C>T c.2935-291C>T (n.2935-291C>T) n.3005-291C>T n.3001-291C>T n.3107-291C>T n.3016-291C>T n.106-291C>T n.157-291C>T c.2557-291C>T (n.2557-291C>T) n.3038-291C>T c.2740-291C>T (n.2740-291C>T) c.1720-291C>T (n.1720-291C>T) n.3038-294C>T | dbSNP |
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| 8 | g.99391270C>T | CA1805714913 | VPS13B | c.2935-290C>T (n.2935-290C>T) n.2812-287C>T c.2935-287C>T (n.2935-287C>T) n.3005-287C>T n.3001-287C>T n.3107-287C>T n.3016-287C>T n.106-287C>T n.157-287C>T c.2557-287C>T (n.2557-287C>T) n.3038-287C>T c.2740-287C>T (n.2740-287C>T) c.1720-287C>T (n.1720-287C>T) n.3038-290C>T | dbSNP |
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| 8 | g.99391272G= | CA1805714914 | VPS13B | c.2935-288G= (n.2935-288G=) n.2812-285G= c.2935-285G= (n.2935-285G=) n.3005-285G= n.3001-285G= n.3107-285G= n.3016-285G= n.106-285G= n.157-285G= c.2557-285G= (n.2557-285G=) n.3038-285G= c.2740-285G= (n.2740-285G=) c.1720-285G= (n.1720-285G=) n.3038-288G= | |
| 8 | g.99391273G>A | CA857546130 | VPS13B | c.2935-287G>A (n.2935-287G>A) n.2812-284G>A c.2935-284G>A (n.2935-284G>A) n.3005-284G>A n.3001-284G>A n.3107-284G>A n.3016-284G>A n.106-284G>A n.157-284G>A c.2557-284G>A (n.2557-284G>A) n.3038-284G>A c.2740-284G>A (n.2740-284G>A) c.1720-284G>A (n.1720-284G>A) n.3038-287G>A | dbSNP |
| 8 | g.99391273G= | CA1805714915 | VPS13B | c.2935-287G= (n.2935-287G=) n.2812-284G= c.2935-284G= (n.2935-284G=) n.3005-284G= n.3001-284G= n.3107-284G= n.3016-284G= n.106-284G= n.157-284G= c.2557-284G= (n.2557-284G=) n.3038-284G= c.2740-284G= (n.2740-284G=) c.1720-284G= (n.1720-284G=) n.3038-287G= | |
| 8 | g.99391274C= | CA1805714916 | VPS13B | c.2935-286C= (n.2935-286C=) n.2812-283C= c.2935-283C= (n.2935-283C=) n.3005-283C= n.3001-283C= n.3107-283C= n.3016-283C= n.106-283C= n.157-283C= c.2557-283C= (n.2557-283C=) n.3038-283C= c.2740-283C= (n.2740-283C=) c.1720-283C= (n.1720-283C=) n.3038-286C= | |
| 8 | g.99391274C>T | CA857546131 | VPS13B | c.2935-286C>T (n.2935-286C>T) n.2812-283C>T c.2935-283C>T (n.2935-283C>T) n.3005-283C>T n.3001-283C>T n.3107-283C>T n.3016-283C>T n.106-283C>T n.157-283C>T c.2557-283C>T (n.2557-283C>T) n.3038-283C>T c.2740-283C>T (n.2740-283C>T) c.1720-283C>T (n.1720-283C>T) n.3038-286C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99391277T>C | CA2781466920 | VPS13B | c.2935-283T>C (n.2935-283T>C) n.2812-280T>C c.2935-280T>C (n.2935-280T>C) n.3005-280T>C n.3001-280T>C n.3107-280T>C n.3016-280T>C n.106-280T>C n.157-280T>C c.2557-280T>C (n.2557-280T>C) n.3038-280T>C c.2740-280T>C (n.2740-280T>C) c.1720-280T>C (n.1720-280T>C) n.3038-283T>C | |
| 8 | g.99391281G= | CA1805714917 | VPS13B | c.2935-279G= (n.2935-279G=) n.2812-276G= c.2935-276G= (n.2935-276G=) n.3005-276G= n.3001-276G= n.3107-276G= n.3016-276G= n.106-276G= n.157-276G= c.2557-276G= (n.2557-276G=) n.3038-276G= c.2740-276G= (n.2740-276G=) c.1720-276G= (n.1720-276G=) n.3038-279G= | |
| 8 | g.99391281G>T | CA1117091604 | VPS13B | c.2935-279G>T (n.2935-279G>T) n.2812-276G>T c.2935-276G>T (n.2935-276G>T) n.3005-276G>T n.3001-276G>T n.3107-276G>T n.3016-276G>T n.106-276G>T n.157-276G>T c.2557-276G>T (n.2557-276G>T) n.3038-276G>T c.2740-276G>T (n.2740-276G>T) c.1720-276G>T (n.1720-276G>T) n.3038-279G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391282T>C | CA182957395 | VPS13B | c.2935-278T>C (n.2935-278T>C) n.2812-275T>C c.2935-275T>C (n.2935-275T>C) n.3005-275T>C n.3001-275T>C n.3107-275T>C n.3016-275T>C n.106-275T>C n.157-275T>C c.2557-275T>C (n.2557-275T>C) n.3038-275T>C c.2740-275T>C (n.2740-275T>C) c.1720-275T>C (n.1720-275T>C) n.3038-278T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391282T= | CA1805714918 | VPS13B | c.2935-278T= (n.2935-278T=) n.2812-275T= c.2935-275T= (n.2935-275T=) n.3005-275T= n.3001-275T= n.3107-275T= n.3016-275T= n.106-275T= n.157-275T= c.2557-275T= (n.2557-275T=) n.3038-275T= c.2740-275T= (n.2740-275T=) c.1720-275T= (n.1720-275T=) n.3038-278T= | |
| 8 | g.99391287A= | CA1805714919 | VPS13B | c.2935-273A= (n.2935-273A=) n.2812-270A= c.2935-270A= (n.2935-270A=) n.3005-270A= n.3001-270A= n.3107-270A= n.3016-270A= n.106-270A= n.157-270A= c.2557-270A= (n.2557-270A=) n.3038-270A= c.2740-270A= (n.2740-270A=) c.1720-270A= (n.1720-270A=) n.3038-273A= | |
| 8 | g.99391287A>G | CA182957396 | VPS13B | c.2935-273A>G (n.2935-273A>G) n.2812-270A>G c.2935-270A>G (n.2935-270A>G) n.3005-270A>G n.3001-270A>G n.3107-270A>G n.3016-270A>G n.106-270A>G n.157-270A>G c.2557-270A>G (n.2557-270A>G) n.3038-270A>G c.2740-270A>G (n.2740-270A>G) c.1720-270A>G (n.1720-270A>G) n.3038-273A>G | dbSNP |
| 8 | g.99391290C>A | CA2781466921 | VPS13B | c.2935-270C>A (n.2935-270C>A) n.2812-267C>A c.2935-267C>A (n.2935-267C>A) n.3005-267C>A n.3001-267C>A n.3107-267C>A n.3016-267C>A n.106-267C>A n.157-267C>A c.2557-267C>A (n.2557-267C>A) n.3038-267C>A c.2740-267C>A (n.2740-267C>A) c.1720-267C>A (n.1720-267C>A) n.3038-270C>A | |
| 8 | g.99391290C= | CA1805714920 | VPS13B | c.2935-270C= (n.2935-270C=) n.2812-267C= c.2935-267C= (n.2935-267C=) n.3005-267C= n.3001-267C= n.3107-267C= n.3016-267C= n.106-267C= n.157-267C= c.2557-267C= (n.2557-267C=) n.3038-267C= c.2740-267C= (n.2740-267C=) c.1720-267C= (n.1720-267C=) n.3038-270C= | |
| 8 | g.99391290C>T | CA1805714921 | VPS13B | c.2935-270C>T (n.2935-270C>T) n.2812-267C>T c.2935-267C>T (n.2935-267C>T) n.3005-267C>T n.3001-267C>T n.3107-267C>T n.3016-267C>T n.106-267C>T n.157-267C>T c.2557-267C>T (n.2557-267C>T) n.3038-267C>T c.2740-267C>T (n.2740-267C>T) c.1720-267C>T (n.1720-267C>T) n.3038-270C>T | dbSNP |
| 8 | g.99391294A= | CA1805714922 | VPS13B | c.2935-266A= (n.2935-266A=) n.2812-263A= c.2935-263A= (n.2935-263A=) n.3005-263A= n.3001-263A= n.3107-263A= n.3016-263A= n.106-263A= n.157-263A= c.2557-263A= (n.2557-263A=) n.3038-263A= c.2740-263A= (n.2740-263A=) c.1720-263A= (n.1720-263A=) n.3038-266A= | |
| 8 | g.99391294A>G | CA182957397 | VPS13B | c.2935-266A>G (n.2935-266A>G) n.2812-263A>G c.2935-263A>G (n.2935-263A>G) n.3005-263A>G n.3001-263A>G n.3107-263A>G n.3016-263A>G n.106-263A>G n.157-263A>G c.2557-263A>G (n.2557-263A>G) n.3038-263A>G c.2740-263A>G (n.2740-263A>G) c.1720-263A>G (n.1720-263A>G) n.3038-266A>G | dbSNP |
| 8 | g.99391297T>G | CA583863995 | VPS13B | c.2935-263T>G (n.2935-263T>G) n.2812-260T>G c.2935-260T>G (n.2935-260T>G) n.3005-260T>G n.3001-260T>G n.3107-260T>G n.3016-260T>G n.106-260T>G n.157-260T>G c.2557-260T>G (n.2557-260T>G) n.3038-260T>G c.2740-260T>G (n.2740-260T>G) c.1720-260T>G (n.1720-260T>G) n.3038-263T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391297T= | CA1805714923 | VPS13B | c.2935-263T= (n.2935-263T=) n.2812-260T= c.2935-260T= (n.2935-260T=) n.3005-260T= n.3001-260T= n.3107-260T= n.3016-260T= n.106-260T= n.157-260T= c.2557-260T= (n.2557-260T=) n.3038-260T= c.2740-260T= (n.2740-260T=) c.1720-260T= (n.1720-260T=) n.3038-263T= | |
| 8 | g.99391300A= | CA1805714924 | VPS13B | c.2935-260A= (n.2935-260A=) n.2812-257A= c.2935-257A= (n.2935-257A=) n.3005-257A= n.3001-257A= n.3107-257A= n.3016-257A= n.106-257A= n.157-257A= c.2557-257A= (n.2557-257A=) n.3038-257A= c.2740-257A= (n.2740-257A=) c.1720-257A= (n.1720-257A=) n.3038-260A= | |
| 8 | g.99391300A>G | CA1805714925 | VPS13B | c.2935-260A>G (n.2935-260A>G) n.2812-257A>G c.2935-257A>G (n.2935-257A>G) n.3005-257A>G n.3001-257A>G n.3107-257A>G n.3016-257A>G n.106-257A>G n.157-257A>G c.2557-257A>G (n.2557-257A>G) n.3038-257A>G c.2740-257A>G (n.2740-257A>G) c.1720-257A>G (n.1720-257A>G) n.3038-260A>G | dbSNP |
| 8 | g.99391304A>G | CA2781466922 | VPS13B | c.2935-256A>G (n.2935-256A>G) n.2812-253A>G c.2935-253A>G (n.2935-253A>G) n.3005-253A>G n.3001-253A>G n.3107-253A>G n.3016-253A>G n.106-253A>G n.157-253A>G c.2557-253A>G (n.2557-253A>G) n.3038-253A>G c.2740-253A>G (n.2740-253A>G) c.1720-253A>G (n.1720-253A>G) n.3038-256A>G | |
| 8 | g.99391305A= | CA1805714926 | VPS13B | c.2935-255A= (n.2935-255A=) n.2812-252A= c.2935-252A= (n.2935-252A=) n.3005-252A= n.3001-252A= n.3107-252A= n.3016-252A= n.106-252A= n.157-252A= c.2557-252A= (n.2557-252A=) n.3038-252A= c.2740-252A= (n.2740-252A=) c.1720-252A= (n.1720-252A=) n.3038-255A= | |
| 8 | g.99391305A>T | CA182957398 | VPS13B | c.2935-255A>T (n.2935-255A>T) n.2812-252A>T c.2935-252A>T (n.2935-252A>T) n.3005-252A>T n.3001-252A>T n.3107-252A>T n.3016-252A>T n.106-252A>T n.157-252A>T c.2557-252A>T (n.2557-252A>T) n.3038-252A>T c.2740-252A>T (n.2740-252A>T) c.1720-252A>T (n.1720-252A>T) n.3038-255A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391306A= | CA1805714927 | VPS13B | c.2935-254A= (n.2935-254A=) n.2812-251A= c.2935-251A= (n.2935-251A=) n.3005-251A= n.3001-251A= n.3107-251A= n.3016-251A= n.106-251A= n.157-251A= c.2557-251A= (n.2557-251A=) n.3038-251A= c.2740-251A= (n.2740-251A=) c.1720-251A= (n.1720-251A=) n.3038-254A= | |
| 8 | g.99391306A>G | CA857546140 | VPS13B | c.2935-254A>G (n.2935-254A>G) n.2812-251A>G c.2935-251A>G (n.2935-251A>G) n.3005-251A>G n.3001-251A>G n.3107-251A>G n.3016-251A>G n.106-251A>G n.157-251A>G c.2557-251A>G (n.2557-251A>G) n.3038-251A>G c.2740-251A>G (n.2740-251A>G) c.1720-251A>G (n.1720-251A>G) n.3038-254A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391309T>G | CA2718069892 | VPS13B | c.2935-251T>G (n.2935-251T>G) n.2812-248T>G c.2935-248T>G (n.2935-248T>G) n.3005-248T>G n.3001-248T>G n.3107-248T>G n.3016-248T>G n.106-248T>G n.157-248T>G c.2557-248T>G (n.2557-248T>G) n.3038-248T>G c.2740-248T>G (n.2740-248T>G) c.1720-248T>G (n.1720-248T>G) n.3038-251T>G | dbSNP |
| 8 | g.99391310T>G | CA1805714929 | VPS13B | c.2935-250T>G (n.2935-250T>G) n.2812-247T>G c.2935-247T>G (n.2935-247T>G) n.3005-247T>G n.3001-247T>G n.3107-247T>G n.3016-247T>G n.106-247T>G n.157-247T>G c.2557-247T>G (n.2557-247T>G) n.3038-247T>G c.2740-247T>G (n.2740-247T>G) c.1720-247T>G (n.1720-247T>G) n.3038-250T>G | dbSNP |
| 8 | g.99391310T= | CA1805714928 | VPS13B | c.2935-250T= (n.2935-250T=) n.2812-247T= c.2935-247T= (n.2935-247T=) n.3005-247T= n.3001-247T= n.3107-247T= n.3016-247T= n.106-247T= n.157-247T= c.2557-247T= (n.2557-247T=) n.3038-247T= c.2740-247T= (n.2740-247T=) c.1720-247T= (n.1720-247T=) n.3038-250T= | |
| 8 | g.99391311A= | CA1805714930 | VPS13B | c.2935-249A= (n.2935-249A=) n.2812-246A= c.2935-246A= (n.2935-246A=) n.3005-246A= n.3001-246A= n.3107-246A= n.3016-246A= n.106-246A= n.157-246A= c.2557-246A= (n.2557-246A=) n.3038-246A= c.2740-246A= (n.2740-246A=) c.1720-246A= (n.1720-246A=) n.3038-249A= | |
| 8 | g.99391311A>T | CA583863996 | VPS13B | c.2935-249A>T (n.2935-249A>T) n.2812-246A>T c.2935-246A>T (n.2935-246A>T) n.3005-246A>T n.3001-246A>T n.3107-246A>T n.3016-246A>T n.106-246A>T n.157-246A>T c.2557-246A>T (n.2557-246A>T) n.3038-246A>T c.2740-246A>T (n.2740-246A>T) c.1720-246A>T (n.1720-246A>T) n.3038-249A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391314T>C | CA2781466923 | VPS13B | c.2935-246T>C (n.2935-246T>C) n.2812-243T>C c.2935-243T>C (n.2935-243T>C) n.3005-243T>C n.3001-243T>C n.3107-243T>C n.3016-243T>C n.106-243T>C n.157-243T>C c.2557-243T>C (n.2557-243T>C) n.3038-243T>C c.2740-243T>C (n.2740-243T>C) c.1720-243T>C (n.1720-243T>C) n.3038-246T>C | |
| 8 | g.99391315G>A | CA583863997 | VPS13B | c.2935-245G>A (n.2935-245G>A) n.2812-242G>A c.2935-242G>A (n.2935-242G>A) n.3005-242G>A n.3001-242G>A n.3107-242G>A n.3016-242G>A n.106-242G>A n.157-242G>A c.2557-242G>A (n.2557-242G>A) n.3038-242G>A c.2740-242G>A (n.2740-242G>A) c.1720-242G>A (n.1720-242G>A) n.3038-245G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391315G= | CA1805714931 | VPS13B | c.2935-245G= (n.2935-245G=) n.2812-242G= c.2935-242G= (n.2935-242G=) n.3005-242G= n.3001-242G= n.3107-242G= n.3016-242G= n.106-242G= n.157-242G= c.2557-242G= (n.2557-242G=) n.3038-242G= c.2740-242G= (n.2740-242G=) c.1720-242G= (n.1720-242G=) n.3038-245G= | |
| 8 | g.99391316G= | CA1805714932 | VPS13B | c.2935-244G= (n.2935-244G=) n.2812-241G= c.2935-241G= (n.2935-241G=) n.3005-241G= n.3001-241G= n.3107-241G= n.3016-241G= n.106-241G= n.157-241G= c.2557-241G= (n.2557-241G=) n.3038-241G= c.2740-241G= (n.2740-241G=) c.1720-241G= (n.1720-241G=) n.3038-244G= | |
| 8 | g.99391316G>T | CA857546156 | VPS13B | c.2935-244G>T (n.2935-244G>T) n.2812-241G>T c.2935-241G>T (n.2935-241G>T) n.3005-241G>T n.3001-241G>T n.3107-241G>T n.3016-241G>T n.106-241G>T n.157-241G>T c.2557-241G>T (n.2557-241G>T) n.3038-241G>T c.2740-241G>T (n.2740-241G>T) c.1720-241G>T (n.1720-241G>T) n.3038-244G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391317A= | CA1805714933 | VPS13B | c.2935-243A= (n.2935-243A=) n.2812-240A= c.2935-240A= (n.2935-240A=) n.3005-240A= n.3001-240A= n.3107-240A= n.3016-240A= n.106-240A= n.157-240A= c.2557-240A= (n.2557-240A=) n.3038-240A= c.2740-240A= (n.2740-240A=) c.1720-240A= (n.1720-240A=) n.3038-243A= | |
| 8 | g.99391317A>G | CA583863998 | VPS13B | c.2935-243A>G (n.2935-243A>G) n.2812-240A>G c.2935-240A>G (n.2935-240A>G) n.3005-240A>G n.3001-240A>G n.3107-240A>G n.3016-240A>G n.106-240A>G n.157-240A>G c.2557-240A>G (n.2557-240A>G) n.3038-240A>G c.2740-240A>G (n.2740-240A>G) c.1720-240A>G (n.1720-240A>G) n.3038-243A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.99391320A= | CA1805714934 | VPS13B | c.2935-240A= (n.2935-240A=) n.2812-237A= c.2935-237A= (n.2935-237A=) n.3005-237A= n.3001-237A= n.3107-237A= n.3016-237A= n.106-237A= n.157-237A= c.2557-237A= (n.2557-237A=) n.3038-237A= c.2740-237A= (n.2740-237A=) c.1720-237A= (n.1720-237A=) n.3038-240A= | |
| 8 | g.99391320A>G | CA583863999 | VPS13B | c.2935-240A>G (n.2935-240A>G) n.2812-237A>G c.2935-237A>G (n.2935-237A>G) n.3005-237A>G n.3001-237A>G n.3107-237A>G n.3016-237A>G n.106-237A>G n.157-237A>G c.2557-237A>G (n.2557-237A>G) n.3038-237A>G c.2740-237A>G (n.2740-237A>G) c.1720-237A>G (n.1720-237A>G) n.3038-240A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391321G>A | CA1805714935 | VPS13B | c.2935-239G>A (n.2935-239G>A) n.2812-236G>A c.2935-236G>A (n.2935-236G>A) n.3005-236G>A n.3001-236G>A n.3107-236G>A n.3016-236G>A n.106-236G>A n.157-236G>A c.2557-236G>A (n.2557-236G>A) n.3038-236G>A c.2740-236G>A (n.2740-236G>A) c.1720-236G>A (n.1720-236G>A) n.3038-239G>A | dbSNP |
| 8 | g.99391321G= | CA1805714936 | VPS13B | c.2935-239G= (n.2935-239G=) n.2812-236G= c.2935-236G= (n.2935-236G=) n.3005-236G= n.3001-236G= n.3107-236G= n.3016-236G= n.106-236G= n.157-236G= c.2557-236G= (n.2557-236G=) n.3038-236G= c.2740-236G= (n.2740-236G=) c.1720-236G= (n.1720-236G=) n.3038-239G= | |
| 8 | g.99391322C= | CA1805714937 | VPS13B | c.2935-238C= (n.2935-238C=) n.2812-235C= c.2935-235C= (n.2935-235C=) n.3005-235C= n.3001-235C= n.3107-235C= n.3016-235C= n.106-235C= n.157-235C= c.2557-235C= (n.2557-235C=) n.3038-235C= c.2740-235C= (n.2740-235C=) c.1720-235C= (n.1720-235C=) n.3038-238C= | |
| 8 | g.99391322C>T | CA857546170 | VPS13B | c.2935-238C>T (n.2935-238C>T) n.2812-235C>T c.2935-235C>T (n.2935-235C>T) n.3005-235C>T n.3001-235C>T n.3107-235C>T n.3016-235C>T n.106-235C>T n.157-235C>T c.2557-235C>T (n.2557-235C>T) n.3038-235C>T c.2740-235C>T (n.2740-235C>T) c.1720-235C>T (n.1720-235C>T) n.3038-238C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391323A= | CA1805714938 | VPS13B | c.2935-237A= (n.2935-237A=) n.2812-234A= c.2935-234A= (n.2935-234A=) n.3005-234A= n.3001-234A= n.3107-234A= n.3016-234A= n.106-234A= n.157-234A= c.2557-234A= (n.2557-234A=) n.3038-234A= c.2740-234A= (n.2740-234A=) c.1720-234A= (n.1720-234A=) n.3038-237A= | |
| 8 | g.99391323A>G | CA182957399 | VPS13B | c.2935-237A>G (n.2935-237A>G) n.2812-234A>G c.2935-234A>G (n.2935-234A>G) n.3005-234A>G n.3001-234A>G n.3107-234A>G n.3016-234A>G n.106-234A>G n.157-234A>G c.2557-234A>G (n.2557-234A>G) n.3038-234A>G c.2740-234A>G (n.2740-234A>G) c.1720-234A>G (n.1720-234A>G) n.3038-237A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391326G>A | CA857546175 | VPS13B | c.2935-234G>A (n.2935-234G>A) n.2812-231G>A c.2935-231G>A (n.2935-231G>A) n.3005-231G>A n.3001-231G>A n.3107-231G>A n.3016-231G>A n.106-231G>A n.157-231G>A c.2557-231G>A (n.2557-231G>A) n.3038-231G>A c.2740-231G>A (n.2740-231G>A) c.1720-231G>A (n.1720-231G>A) n.3038-234G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391326G= | CA1805714939 | VPS13B | c.2935-234G= (n.2935-234G=) n.2812-231G= c.2935-231G= (n.2935-231G=) n.3005-231G= n.3001-231G= n.3107-231G= n.3016-231G= n.106-231G= n.157-231G= c.2557-231G= (n.2557-231G=) n.3038-231G= c.2740-231G= (n.2740-231G=) c.1720-231G= (n.1720-231G=) n.3038-234G= | |
| 8 | g.99391329C= | CA1805714941 | VPS13B | c.2935-231C= (n.2935-231C=) n.2812-228C= c.2935-228C= (n.2935-228C=) n.3005-228C= n.3001-228C= n.3107-228C= n.3016-228C= n.106-228C= n.157-228C= c.2557-228C= (n.2557-228C=) n.3038-228C= c.2740-228C= (n.2740-228C=) c.1720-228C= (n.1720-228C=) n.3038-231C= | |
| 8 | g.99391329C>G | CA182957400 | VPS13B | c.2935-231C>G (n.2935-231C>G) n.2812-228C>G c.2935-228C>G (n.2935-228C>G) n.3005-228C>G n.3001-228C>G n.3107-228C>G n.3016-228C>G n.106-228C>G n.157-228C>G c.2557-228C>G (n.2557-228C>G) n.3038-228C>G c.2740-228C>G (n.2740-228C>G) c.1720-228C>G (n.1720-228C>G) n.3038-231C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391329_99391331delinsCTG | CA1805714940 | VPS13B | c.2935-231_2935-229delinsCTG (n.2935-231_2935-229delinsCTG) n.2812-228_2812-226delinsCTG c.2935-228_2935-226delinsCTG (n.2935-228_2935-226delinsCTG) n.3005-228_3005-226delinsCTG n.3001-228_3001-226delinsCTG n.3107-228_3107-226delinsCTG n.3016-228_3016-226delinsCTG n.106-228_106-226delinsCTG n.157-228_157-226delinsCTG c.2557-228_2557-226delinsCTG (n.2557-228_2557-226delinsCTG) n.3038-228_3038-226delinsCTG c.2740-228_2740-226delinsCTG (n.2740-228_2740-226delinsCTG) c.1720-228_1720-226delinsCTG (n.1720-228_1720-226delinsCTG) n.3038-231_3038-229delinsCTG | |
| 8 | g.99391336_99391337del | CA182957401 | VPS13B | c.2935-224_2935-223del (n.2935-224_2935-223del) n.2812-221_2812-220del c.2935-221_2935-220del (n.2935-221_2935-220del) n.3005-221_3005-220del n.3001-221_3001-220del n.3107-221_3107-220del n.3016-221_3016-220del n.106-221_106-220del n.157-221_157-220del c.2557-221_2557-220del (n.2557-221_2557-220del) n.3038-221_3038-220del c.2740-221_2740-220del (n.2740-221_2740-220del) c.1720-221_1720-220del (n.1720-221_1720-220del) n.3038-224_3038-223del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391331G>A | CA2602549171 | VPS13B | c.2935-229G>A (n.2935-229G>A) n.2812-226G>A c.2935-226G>A (n.2935-226G>A) n.3005-226G>A n.3001-226G>A n.3107-226G>A n.3016-226G>A n.106-226G>A n.157-226G>A c.2557-226G>A (n.2557-226G>A) n.3038-226G>A c.2740-226G>A (n.2740-226G>A) c.1720-226G>A (n.1720-226G>A) n.3038-229G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391331G>C | CA1117091615 | VPS13B | c.2935-229G>C (n.2935-229G>C) n.2812-226G>C c.2935-226G>C (n.2935-226G>C) n.3005-226G>C n.3001-226G>C n.3107-226G>C n.3016-226G>C n.106-226G>C n.157-226G>C c.2557-226G>C (n.2557-226G>C) n.3038-226G>C c.2740-226G>C (n.2740-226G>C) c.1720-226G>C (n.1720-226G>C) n.3038-229G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391331G= | CA1805714942 | VPS13B | c.2935-229G= (n.2935-229G=) n.2812-226G= c.2935-226G= (n.2935-226G=) n.3005-226G= n.3001-226G= n.3107-226G= n.3016-226G= n.106-226G= n.157-226G= c.2557-226G= (n.2557-226G=) n.3038-226G= c.2740-226G= (n.2740-226G=) c.1720-226G= (n.1720-226G=) n.3038-229G= | |
| 8 | g.99391333G= | CA1805714943 | VPS13B | c.2935-227G= (n.2935-227G=) n.2812-224G= c.2935-224G= (n.2935-224G=) n.3005-224G= n.3001-224G= n.3107-224G= n.3016-224G= n.106-224G= n.157-224G= c.2557-224G= (n.2557-224G=) n.3038-224G= c.2740-224G= (n.2740-224G=) c.1720-224G= (n.1720-224G=) n.3038-227G= | |
| 8 | g.99391333G>T | CA1805714944 | VPS13B | c.2935-227G>T (n.2935-227G>T) n.2812-224G>T c.2935-224G>T (n.2935-224G>T) n.3005-224G>T n.3001-224G>T n.3107-224G>T n.3016-224G>T n.106-224G>T n.157-224G>T c.2557-224G>T (n.2557-224G>T) n.3038-224G>T c.2740-224G>T (n.2740-224G>T) c.1720-224G>T (n.1720-224G>T) n.3038-227G>T | dbSNP |
| 8 | g.99391335G>C | CA1805714946 | VPS13B | c.2935-225G>C (n.2935-225G>C) n.2812-222G>C c.2935-222G>C (n.2935-222G>C) n.3005-222G>C n.3001-222G>C n.3107-222G>C n.3016-222G>C n.106-222G>C n.157-222G>C c.2557-222G>C (n.2557-222G>C) n.3038-222G>C c.2740-222G>C (n.2740-222G>C) c.1720-222G>C (n.1720-222G>C) n.3038-225G>C | dbSNP |
| 8 | g.99391335G= | CA1805714945 | VPS13B | c.2935-225G= (n.2935-225G=) n.2812-222G= c.2935-222G= (n.2935-222G=) n.3005-222G= n.3001-222G= n.3107-222G= n.3016-222G= n.106-222G= n.157-222G= c.2557-222G= (n.2557-222G=) n.3038-222G= c.2740-222G= (n.2740-222G=) c.1720-222G= (n.1720-222G=) n.3038-225G= | |
| 8 | g.99391335G>T | CA583864000 | VPS13B | c.2935-225G>T (n.2935-225G>T) n.2812-222G>T c.2935-222G>T (n.2935-222G>T) n.3005-222G>T n.3001-222G>T n.3107-222G>T n.3016-222G>T n.106-222G>T n.157-222G>T c.2557-222G>T (n.2557-222G>T) n.3038-222G>T c.2740-222G>T (n.2740-222G>T) c.1720-222G>T (n.1720-222G>T) n.3038-225G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391338C= | CA1805714947 | VPS13B | c.2935-222C= (n.2935-222C=) n.2812-219C= c.2935-219C= (n.2935-219C=) n.3005-219C= n.3001-219C= n.3107-219C= n.3016-219C= n.106-219C= n.157-219C= c.2557-219C= (n.2557-219C=) n.3038-219C= c.2740-219C= (n.2740-219C=) c.1720-219C= (n.1720-219C=) n.3038-222C= | |
| 8 | g.99391338C>T | CA1805714948 | VPS13B | c.2935-222C>T (n.2935-222C>T) n.2812-219C>T c.2935-219C>T (n.2935-219C>T) n.3005-219C>T n.3001-219C>T n.3107-219C>T n.3016-219C>T n.106-219C>T n.157-219C>T c.2557-219C>T (n.2557-219C>T) n.3038-219C>T c.2740-219C>T (n.2740-219C>T) c.1720-219C>T (n.1720-219C>T) n.3038-222C>T | dbSNP |
| 8 | g.99391339A= | CA1805714950 | VPS13B | c.2935-221A= (n.2935-221A=) n.2812-218A= c.2935-218A= (n.2935-218A=) n.3005-218A= n.3001-218A= n.3107-218A= n.3016-218A= n.106-218A= n.157-218A= c.2557-218A= (n.2557-218A=) n.3038-218A= c.2740-218A= (n.2740-218A=) c.1720-218A= (n.1720-218A=) n.3038-221A= | |
| 8 | g.99391339A>C | CA857546190 | VPS13B | c.2935-221A>C (n.2935-221A>C) n.2812-218A>C c.2935-218A>C (n.2935-218A>C) n.3005-218A>C n.3001-218A>C n.3107-218A>C n.3016-218A>C n.106-218A>C n.157-218A>C c.2557-218A>C (n.2557-218A>C) n.3038-218A>C c.2740-218A>C (n.2740-218A>C) c.1720-218A>C (n.1720-218A>C) n.3038-221A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391339A>G | CA1805714949 | VPS13B | c.2935-221A>G (n.2935-221A>G) n.2812-218A>G c.2935-218A>G (n.2935-218A>G) n.3005-218A>G n.3001-218A>G n.3107-218A>G n.3016-218A>G n.106-218A>G n.157-218A>G c.2557-218A>G (n.2557-218A>G) n.3038-218A>G c.2740-218A>G (n.2740-218A>G) c.1720-218A>G (n.1720-218A>G) n.3038-221A>G | dbSNP |
| 8 | g.99391341G>C | CA182957402 | VPS13B | c.2935-219G>C (n.2935-219G>C) n.2812-216G>C c.2935-216G>C (n.2935-216G>C) n.3005-216G>C n.3001-216G>C n.3107-216G>C n.3016-216G>C n.106-216G>C n.157-216G>C c.2557-216G>C (n.2557-216G>C) n.3038-216G>C c.2740-216G>C (n.2740-216G>C) c.1720-216G>C (n.1720-216G>C) n.3038-219G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391341G= | CA1805714951 | VPS13B | c.2935-219G= (n.2935-219G=) n.2812-216G= c.2935-216G= (n.2935-216G=) n.3005-216G= n.3001-216G= n.3107-216G= n.3016-216G= n.106-216G= n.157-216G= c.2557-216G= (n.2557-216G=) n.3038-216G= c.2740-216G= (n.2740-216G=) c.1720-216G= (n.1720-216G=) n.3038-219G= | |
| 8 | g.99391341G>T | CA1117091622 | VPS13B | c.2935-219G>T (n.2935-219G>T) n.2812-216G>T c.2935-216G>T (n.2935-216G>T) n.3005-216G>T n.3001-216G>T n.3107-216G>T n.3016-216G>T n.106-216G>T n.157-216G>T c.2557-216G>T (n.2557-216G>T) n.3038-216G>T c.2740-216G>T (n.2740-216G>T) c.1720-216G>T (n.1720-216G>T) n.3038-219G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391341_99391347delinsGTGTGTC | CA1805714952 | VPS13B | c.2935-219_2935-213delinsGTGTGTC (n.2935-219_2935-213delinsGTGTGTC) n.2812-216_2812-210delinsGTGTGTC c.2935-216_2935-210delinsGTGTGTC (n.2935-216_2935-210delinsGTGTGTC) n.3005-216_3005-210delinsGTGTGTC n.3001-216_3001-210delinsGTGTGTC n.3107-216_3107-210delinsGTGTGTC n.3016-216_3016-210delinsGTGTGTC n.106-216_106-210delinsGTGTGTC n.157-216_157-210delinsGTGTGTC c.2557-216_2557-210delinsGTGTGTC (n.2557-216_2557-210delinsGTGTGTC) n.3038-216_3038-210delinsGTGTGTC c.2740-216_2740-210delinsGTGTGTC (n.2740-216_2740-210delinsGTGTGTC) c.1720-216_1720-210delinsGTGTGTC (n.1720-216_1720-210delinsGTGTGTC) n.3038-219_3038-213delinsGTGTGTC | |
| 8 | g.99391353_99391358del | CA1805714953 | VPS13B | c.2935-207_2935-202del (n.2935-207_2935-202del) n.2812-204_2812-199del c.2935-204_2935-199del (n.2935-204_2935-199del) n.3005-204_3005-199del n.3001-204_3001-199del n.3107-204_3107-199del n.3016-204_3016-199del n.106-204_106-199del n.157-204_157-199del c.2557-204_2557-199del (n.2557-204_2557-199del) n.3038-204_3038-199del c.2740-204_2740-199del (n.2740-204_2740-199del) c.1720-204_1720-199del (n.1720-204_1720-199del) n.3038-207_3038-202del | dbSNP |
| 8 | g.99391343G>A | CA1117091626 | VPS13B | c.2935-217G>A (n.2935-217G>A) n.2812-214G>A c.2935-214G>A (n.2935-214G>A) n.3005-214G>A n.3001-214G>A n.3107-214G>A n.3016-214G>A n.106-214G>A n.157-214G>A c.2557-214G>A (n.2557-214G>A) n.3038-214G>A c.2740-214G>A (n.2740-214G>A) c.1720-214G>A (n.1720-214G>A) n.3038-217G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391343G= | CA1805714954 | VPS13B | c.2935-217G= (n.2935-217G=) n.2812-214G= c.2935-214G= (n.2935-214G=) n.3005-214G= n.3001-214G= n.3107-214G= n.3016-214G= n.106-214G= n.157-214G= c.2557-214G= (n.2557-214G=) n.3038-214G= c.2740-214G= (n.2740-214G=) c.1720-214G= (n.1720-214G=) n.3038-217G= | |
| 8 | g.99391344T>C | CA857546197 | VPS13B | c.2935-216T>C (n.2935-216T>C) n.2812-213T>C c.2935-213T>C (n.2935-213T>C) n.3005-213T>C n.3001-213T>C n.3107-213T>C n.3016-213T>C n.106-213T>C n.157-213T>C c.2557-213T>C (n.2557-213T>C) n.3038-213T>C c.2740-213T>C (n.2740-213T>C) c.1720-213T>C (n.1720-213T>C) n.3038-216T>C | dbSNP |
| 8 | g.99391344T>G | CA1117091630 | VPS13B | c.2935-216T>G (n.2935-216T>G) n.2812-213T>G c.2935-213T>G (n.2935-213T>G) n.3005-213T>G n.3001-213T>G n.3107-213T>G n.3016-213T>G n.106-213T>G n.157-213T>G c.2557-213T>G (n.2557-213T>G) n.3038-213T>G c.2740-213T>G (n.2740-213T>G) c.1720-213T>G (n.1720-213T>G) n.3038-216T>G | dbSNP |
| 8 | g.99391344T= | CA1805714955 | VPS13B | c.2935-216T= (n.2935-216T=) n.2812-213T= c.2935-213T= (n.2935-213T=) n.3005-213T= n.3001-213T= n.3107-213T= n.3016-213T= n.106-213T= n.157-213T= c.2557-213T= (n.2557-213T=) n.3038-213T= c.2740-213T= (n.2740-213T=) c.1720-213T= (n.1720-213T=) n.3038-216T= | |
| 8 | g.99391347_99391348del | CA2509669810 | VPS13B | c.2935-213_2935-212del (n.2935-213_2935-212del) n.2812-210_2812-209del c.2935-210_2935-209del (n.2935-210_2935-209del) n.3005-210_3005-209del n.3001-210_3001-209del n.3107-210_3107-209del n.3016-210_3016-209del n.106-210_106-209del n.157-210_157-209del c.2557-210_2557-209del (n.2557-210_2557-209del) n.3038-210_3038-209del c.2740-210_2740-209del (n.2740-210_2740-209del) c.1720-210_1720-209del (n.1720-210_1720-209del) n.3038-213_3038-212del | |
| 8 | g.99391347C>A | CA2781466924 | VPS13B | c.2935-213C>A (n.2935-213C>A) n.2812-210C>A c.2935-210C>A (n.2935-210C>A) n.3005-210C>A n.3001-210C>A n.3107-210C>A n.3016-210C>A n.106-210C>A n.157-210C>A c.2557-210C>A (n.2557-210C>A) n.3038-210C>A c.2740-210C>A (n.2740-210C>A) c.1720-210C>A (n.1720-210C>A) n.3038-213C>A | |
| 8 | g.99391347C= | CA1805714957 | VPS13B | c.2935-213C= (n.2935-213C=) n.2812-210C= c.2935-210C= (n.2935-210C=) n.3005-210C= n.3001-210C= n.3107-210C= n.3016-210C= n.106-210C= n.157-210C= c.2557-210C= (n.2557-210C=) n.3038-210C= c.2740-210C= (n.2740-210C=) c.1720-210C= (n.1720-210C=) n.3038-213C= | |
| 8 | g.99391347C>G | CA1117091635 | VPS13B | c.2935-213C>G (n.2935-213C>G) n.2812-210C>G c.2935-210C>G (n.2935-210C>G) n.3005-210C>G n.3001-210C>G n.3107-210C>G n.3016-210C>G n.106-210C>G n.157-210C>G c.2557-210C>G (n.2557-210C>G) n.3038-210C>G c.2740-210C>G (n.2740-210C>G) c.1720-210C>G (n.1720-210C>G) n.3038-213C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391347_99391349delinsCTG | CA1805714956 | VPS13B | c.2935-213_2935-211delinsCTG (n.2935-213_2935-211delinsCTG) n.2812-210_2812-208delinsCTG c.2935-210_2935-208delinsCTG (n.2935-210_2935-208delinsCTG) n.3005-210_3005-208delinsCTG n.3001-210_3001-208delinsCTG n.3107-210_3107-208delinsCTG n.3016-210_3016-208delinsCTG n.106-210_106-208delinsCTG n.157-210_157-208delinsCTG c.2557-210_2557-208delinsCTG (n.2557-210_2557-208delinsCTG) n.3038-210_3038-208delinsCTG c.2740-210_2740-208delinsCTG (n.2740-210_2740-208delinsCTG) c.1720-210_1720-208delinsCTG (n.1720-210_1720-208delinsCTG) n.3038-213_3038-211delinsCTG | |
| 8 | g.99391351_99391352del | CA182957403 | VPS13B | c.2935-209_2935-208del (n.2935-209_2935-208del) n.2812-206_2812-205del c.2935-206_2935-205del (n.2935-206_2935-205del) n.3005-206_3005-205del n.3001-206_3001-205del n.3107-206_3107-205del n.3016-206_3016-205del n.106-206_106-205del n.157-206_157-205del c.2557-206_2557-205del (n.2557-206_2557-205del) n.3038-206_3038-205del c.2740-206_2740-205del (n.2740-206_2740-205del) c.1720-206_1720-205del (n.1720-206_1720-205del) n.3038-209_3038-208del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391349_99391353delinsGTGTC | CA1805714958 | VPS13B | c.2935-211_2935-207delinsGTGTC (n.2935-211_2935-207delinsGTGTC) n.2812-208_2812-204delinsGTGTC c.2935-208_2935-204delinsGTGTC (n.2935-208_2935-204delinsGTGTC) n.3005-208_3005-204delinsGTGTC n.3001-208_3001-204delinsGTGTC n.3107-208_3107-204delinsGTGTC n.3016-208_3016-204delinsGTGTC n.106-208_106-204delinsGTGTC n.157-208_157-204delinsGTGTC c.2557-208_2557-204delinsGTGTC (n.2557-208_2557-204delinsGTGTC) n.3038-208_3038-204delinsGTGTC c.2740-208_2740-204delinsGTGTC (n.2740-208_2740-204delinsGTGTC) c.1720-208_1720-204delinsGTGTC (n.1720-208_1720-204delinsGTGTC) n.3038-211_3038-207delinsGTGTC | |
| 8 | g.99391353_99391356del | CA857546204 | VPS13B | c.2935-207_2935-204del (n.2935-207_2935-204del) n.2812-204_2812-201del c.2935-204_2935-201del (n.2935-204_2935-201del) n.3005-204_3005-201del n.3001-204_3001-201del n.3107-204_3107-201del n.3016-204_3016-201del n.106-204_106-201del n.157-204_157-201del c.2557-204_2557-201del (n.2557-204_2557-201del) n.3038-204_3038-201del c.2740-204_2740-201del (n.2740-204_2740-201del) c.1720-204_1720-201del (n.1720-204_1720-201del) n.3038-207_3038-204del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391353C= | CA1805714959 | VPS13B | c.2935-207C= (n.2935-207C=) n.2812-204C= c.2935-204C= (n.2935-204C=) n.3005-204C= n.3001-204C= n.3107-204C= n.3016-204C= n.106-204C= n.157-204C= c.2557-204C= (n.2557-204C=) n.3038-204C= c.2740-204C= (n.2740-204C=) c.1720-204C= (n.1720-204C=) n.3038-207C= | |
| 8 | g.99391353C>G | CA583864001 | VPS13B | c.2935-207C>G (n.2935-207C>G) n.2812-204C>G c.2935-204C>G (n.2935-204C>G) n.3005-204C>G n.3001-204C>G n.3107-204C>G n.3016-204C>G n.106-204C>G n.157-204C>G c.2557-204C>G (n.2557-204C>G) n.3038-204C>G c.2740-204C>G (n.2740-204C>G) c.1720-204C>G (n.1720-204C>G) n.3038-207C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391353C>T | CA1117091645 | VPS13B | c.2935-207C>T (n.2935-207C>T) n.2812-204C>T c.2935-204C>T (n.2935-204C>T) n.3005-204C>T n.3001-204C>T n.3107-204C>T n.3016-204C>T n.106-204C>T n.157-204C>T c.2557-204C>T (n.2557-204C>T) n.3038-204C>T c.2740-204C>T (n.2740-204C>T) c.1720-204C>T (n.1720-204C>T) n.3038-207C>T | |
| 8 | g.99391364_99391365dup | CA182957404 | VPS13B | c.2935-196_2935-195dup (n.2935-196_2935-195dup) n.2812-193_2812-192dup c.2935-193_2935-192dup (n.2935-193_2935-192dup) n.3005-193_3005-192dup n.3001-193_3001-192dup n.3107-193_3107-192dup n.3016-193_3016-192dup n.106-193_106-192dup n.157-193_157-192dup c.2557-193_2557-192dup (n.2557-193_2557-192dup) n.3038-193_3038-192dup c.2740-193_2740-192dup (n.2740-193_2740-192dup) c.1720-193_1720-192dup (n.1720-193_1720-192dup) n.3038-196_3038-195dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391364_99391365del | CA1117091647 | VPS13B | c.2935-196_2935-195del (n.2935-196_2935-195del) n.2812-193_2812-192del c.2935-193_2935-192del (n.2935-193_2935-192del) n.3005-193_3005-192del n.3001-193_3001-192del n.3107-193_3107-192del n.3016-193_3016-192del n.106-193_106-192del n.157-193_157-192del c.2557-193_2557-192del (n.2557-193_2557-192del) n.3038-193_3038-192del c.2740-193_2740-192del (n.2740-193_2740-192del) c.1720-193_1720-192del (n.1720-193_1720-192del) n.3038-196_3038-195del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391363G= | CA1805714960 | VPS13B | c.2935-197G= (n.2935-197G=) n.2812-194G= c.2935-194G= (n.2935-194G=) n.3005-194G= n.3001-194G= n.3107-194G= n.3016-194G= n.106-194G= n.157-194G= c.2557-194G= (n.2557-194G=) n.3038-194G= c.2740-194G= (n.2740-194G=) c.1720-194G= (n.1720-194G=) n.3038-197G= | |
| 8 | g.99391364T>A | CA182957405 | VPS13B | c.2935-196T>A (n.2935-196T>A) n.2812-193T>A c.2935-193T>A (n.2935-193T>A) n.3005-193T>A n.3001-193T>A n.3107-193T>A n.3016-193T>A n.106-193T>A n.157-193T>A c.2557-193T>A (n.2557-193T>A) n.3038-193T>A c.2740-193T>A (n.2740-193T>A) c.1720-193T>A (n.1720-193T>A) n.3038-196T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391364T= | CA1805714962 | VPS13B | c.2935-196T= (n.2935-196T=) n.2812-193T= c.2935-193T= (n.2935-193T=) n.3005-193T= n.3001-193T= n.3107-193T= n.3016-193T= n.106-193T= n.157-193T= c.2557-193T= (n.2557-193T=) n.3038-193T= c.2740-193T= (n.2740-193T=) c.1720-193T= (n.1720-193T=) n.3038-196T= | |
| 8 | g.99391364_99391365insTT | CA1805714961 | VPS13B | c.2935-196_2935-195insTT (n.2935-196_2935-195insTT) n.2812-193_2812-192insTT c.2935-193_2935-192insTT (n.2935-193_2935-192insTT) n.3005-193_3005-192insTT n.3001-193_3001-192insTT n.3107-193_3107-192insTT n.3016-193_3016-192insTT n.106-193_106-192insTT n.157-193_157-192insTT c.2557-193_2557-192insTT (n.2557-193_2557-192insTT) n.3038-193_3038-192insTT c.2740-193_2740-192insTT (n.2740-193_2740-192insTT) c.1720-193_1720-192insTT (n.1720-193_1720-192insTT) n.3038-196_3038-195insTT | dbSNP |
| 8 | g.99391364_99391366delinsTGA | CA1805714963 | VPS13B | c.2935-196_2935-194delinsTGA (n.2935-196_2935-194delinsTGA) n.2812-193_2812-191delinsTGA c.2935-193_2935-191delinsTGA (n.2935-193_2935-191delinsTGA) n.3005-193_3005-191delinsTGA n.3001-193_3001-191delinsTGA n.3107-193_3107-191delinsTGA n.3016-193_3016-191delinsTGA n.106-193_106-191delinsTGA n.157-193_157-191delinsTGA c.2557-193_2557-191delinsTGA (n.2557-193_2557-191delinsTGA) n.3038-193_3038-191delinsTGA c.2740-193_2740-191delinsTGA (n.2740-193_2740-191delinsTGA) c.1720-193_1720-191delinsTGA (n.1720-193_1720-191delinsTGA) n.3038-196_3038-194delinsTGA | |
| 8 | g.99391365G>A | CA182957407 | VPS13B | c.2935-195G>A (n.2935-195G>A) n.2812-192G>A c.2935-192G>A (n.2935-192G>A) n.3005-192G>A n.3001-192G>A n.3107-192G>A n.3016-192G>A n.106-192G>A n.157-192G>A c.2557-192G>A (n.2557-192G>A) n.3038-192G>A c.2740-192G>A (n.2740-192G>A) c.1720-192G>A (n.1720-192G>A) n.3038-195G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391365G= | CA1805714964 | VPS13B | c.2935-195G= (n.2935-195G=) n.2812-192G= c.2935-192G= (n.2935-192G=) n.3005-192G= n.3001-192G= n.3107-192G= n.3016-192G= n.106-192G= n.157-192G= c.2557-192G= (n.2557-192G=) n.3038-192G= c.2740-192G= (n.2740-192G=) c.1720-192G= (n.1720-192G=) n.3038-195G= | |
| 8 | g.99391365G>T | CA1805714965 | VPS13B | c.2935-195G>T (n.2935-195G>T) n.2812-192G>T c.2935-192G>T (n.2935-192G>T) n.3005-192G>T n.3001-192G>T n.3107-192G>T n.3016-192G>T n.106-192G>T n.157-192G>T c.2557-192G>T (n.2557-192G>T) n.3038-192G>T c.2740-192G>T (n.2740-192G>T) c.1720-192G>T (n.1720-192G>T) n.3038-195G>T | dbSNP |
| 8 | g.99391365_99391366insTAAG | CA2550672292 | VPS13B | c.2935-195_2935-194insTAAG (n.2935-195_2935-194insTAAG) n.2812-192_2812-191insTAAG c.2935-192_2935-191insTAAG (n.2935-192_2935-191insTAAG) n.3005-192_3005-191insTAAG n.3001-192_3001-191insTAAG n.3107-192_3107-191insTAAG n.3016-192_3016-191insTAAG n.106-192_106-191insTAAG n.157-192_157-191insTAAG c.2557-192_2557-191insTAAG (n.2557-192_2557-191insTAAG) n.3038-192_3038-191insTAAG c.2740-192_2740-191insTAAG (n.2740-192_2740-191insTAAG) c.1720-192_1720-191insTAAG (n.1720-192_1720-191insTAAG) n.3038-195_3038-194insTAAG | |
| 8 | g.99391375_99391376dup | CA182957406 | VPS13B | c.2935-185_2935-184dup (n.2935-185_2935-184dup) n.2812-182_2812-181dup c.2935-182_2935-181dup (n.2935-182_2935-181dup) n.3005-182_3005-181dup n.3001-182_3001-181dup n.3107-182_3107-181dup n.3016-182_3016-181dup n.106-182_106-181dup n.157-182_157-181dup c.2557-182_2557-181dup (n.2557-182_2557-181dup) n.3038-182_3038-181dup c.2740-182_2740-181dup (n.2740-182_2740-181dup) c.1720-182_1720-181dup (n.1720-182_1720-181dup) n.3038-185_3038-184dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391375_99391376del | CA857546218 | VPS13B | c.2935-185_2935-184del (n.2935-185_2935-184del) n.2812-182_2812-181del c.2935-182_2935-181del (n.2935-182_2935-181del) n.3005-182_3005-181del n.3001-182_3001-181del n.3107-182_3107-181del n.3016-182_3016-181del n.106-182_106-181del n.157-182_157-181del c.2557-182_2557-181del (n.2557-182_2557-181del) n.3038-182_3038-181del c.2740-182_2740-181del (n.2740-182_2740-181del) c.1720-182_1720-181del (n.1720-182_1720-181del) n.3038-185_3038-184del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391365_99391366insTA | CA182957411 | VPS13B | c.2935-195_2935-194insTA (n.2935-195_2935-194insTA) n.2812-192_2812-191insTA c.2935-192_2935-191insTA (n.2935-192_2935-191insTA) n.3005-192_3005-191insTA n.3001-192_3001-191insTA n.3107-192_3107-191insTA n.3016-192_3016-191insTA n.106-192_106-191insTA n.157-192_157-191insTA c.2557-192_2557-191insTA (n.2557-192_2557-191insTA) n.3038-192_3038-191insTA c.2740-192_2740-191insTA (n.2740-192_2740-191insTA) c.1720-192_1720-191insTA (n.1720-192_1720-191insTA) n.3038-195_3038-194insTA | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391365_99391366insTGTA | CA1805714966 | VPS13B | c.2935-195_2935-194insTGTA (n.2935-195_2935-194insTGTA) n.2812-192_2812-191insTGTA c.2935-192_2935-191insTGTA (n.2935-192_2935-191insTGTA) n.3005-192_3005-191insTGTA n.3001-192_3001-191insTGTA n.3107-192_3107-191insTGTA n.3016-192_3016-191insTGTA n.106-192_106-191insTGTA n.157-192_157-191insTGTA c.2557-192_2557-191insTGTA (n.2557-192_2557-191insTGTA) n.3038-192_3038-191insTGTA c.2740-192_2740-191insTGTA (n.2740-192_2740-191insTGTA) c.1720-192_1720-191insTGTA (n.1720-192_1720-191insTGTA) n.3038-195_3038-194insTGTA | dbSNP |
| 8 | g.99391366A= | CA1805714968 | VPS13B | c.2935-194A= (n.2935-194A=) n.2812-191A= c.2935-191A= (n.2935-191A=) n.3005-191A= n.3001-191A= n.3107-191A= n.3016-191A= n.106-191A= n.157-191A= c.2557-191A= (n.2557-191A=) n.3038-191A= c.2740-191A= (n.2740-191A=) c.1720-191A= (n.1720-191A=) n.3038-194A= | |
| 8 | g.99391366A>G | CA583864002 | VPS13B | c.2935-194A>G (n.2935-194A>G) n.2812-191A>G c.2935-191A>G (n.2935-191A>G) n.3005-191A>G n.3001-191A>G n.3107-191A>G n.3016-191A>G n.106-191A>G n.157-191A>G c.2557-191A>G (n.2557-191A>G) n.3038-191A>G c.2740-191A>G (n.2740-191A>G) c.1720-191A>G (n.1720-191A>G) n.3038-194A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391366A>T | CA182957409 | VPS13B | c.2935-194A>T (n.2935-194A>T) n.2812-191A>T c.2935-191A>T (n.2935-191A>T) n.3005-191A>T n.3001-191A>T n.3107-191A>T n.3016-191A>T n.106-191A>T n.157-191A>T c.2557-191A>T (n.2557-191A>T) n.3038-191A>T c.2740-191A>T (n.2740-191A>T) c.1720-191A>T (n.1720-191A>T) n.3038-194A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391366_99391367insTA | CA182957408 | VPS13B | c.2935-194_2935-193insTA (n.2935-194_2935-193insTA) n.2812-191_2812-190insTA c.2935-191_2935-190insTA (n.2935-191_2935-190insTA) n.3005-191_3005-190insTA n.3001-191_3001-190insTA n.3107-191_3107-190insTA n.3016-191_3016-190insTA n.106-191_106-190insTA n.157-191_157-190insTA c.2557-191_2557-190insTA (n.2557-191_2557-190insTA) n.3038-191_3038-190insTA c.2740-191_2740-190insTA (n.2740-191_2740-190insTA) c.1720-191_1720-190insTA (n.1720-191_1720-190insTA) n.3038-194_3038-193insTA | dbSNP |
| 8 | g.99391366_99391367delinsAG | CA1805714967 | VPS13B | c.2935-194_2935-193delinsAG (n.2935-194_2935-193delinsAG) n.2812-191_2812-190delinsAG c.2935-191_2935-190delinsAG (n.2935-191_2935-190delinsAG) n.3005-191_3005-190delinsAG n.3001-191_3001-190delinsAG n.3107-191_3107-190delinsAG n.3016-191_3016-190delinsAG n.106-191_106-190delinsAG n.157-191_157-190delinsAG c.2557-191_2557-190delinsAG (n.2557-191_2557-190delinsAG) n.3038-191_3038-190delinsAG c.2740-191_2740-190delinsAG (n.2740-191_2740-190delinsAG) c.1720-191_1720-190delinsAG (n.1720-191_1720-190delinsAG) n.3038-194_3038-193delinsAG | |
| 8 | g.99391366_99391367delinsTA | CA182957410 | VPS13B | c.2935-194_2935-193delinsTA (n.2935-194_2935-193delinsTA) n.2812-191_2812-190delinsTA c.2935-191_2935-190delinsTA (n.2935-191_2935-190delinsTA) n.3005-191_3005-190delinsTA n.3001-191_3001-190delinsTA n.3107-191_3107-190delinsTA n.3016-191_3016-190delinsTA n.106-191_106-190delinsTA n.157-191_157-190delinsTA c.2557-191_2557-190delinsTA (n.2557-191_2557-190delinsTA) n.3038-191_3038-190delinsTA c.2740-191_2740-190delinsTA (n.2740-191_2740-190delinsTA) c.1720-191_1720-190delinsTA (n.1720-191_1720-190delinsTA) n.3038-194_3038-193delinsTA | dbSNP |
| 8 | g.99391367_99391368insTAAG | CA2831009919 | VPS13B | c.2935-193_2935-192insTAAG (n.2935-193_2935-192insTAAG) n.2812-190_2812-189insTAAG c.2935-190_2935-189insTAAG (n.2935-190_2935-189insTAAG) n.3005-190_3005-189insTAAG n.3001-190_3001-189insTAAG n.3107-190_3107-189insTAAG n.3016-190_3016-189insTAAG n.106-190_106-189insTAAG n.157-190_157-189insTAAG c.2557-190_2557-189insTAAG (n.2557-190_2557-189insTAAG) n.3038-190_3038-189insTAAG c.2740-190_2740-189insTAAG (n.2740-190_2740-189insTAAG) c.1720-190_1720-189insTAAG (n.1720-190_1720-189insTAAG) n.3038-193_3038-192insTAAG |